Questões. Mudanças no corpo relacionadas à idade

Genética diabetes mellitus

Previsão de diabetes tipo 1 em grupos de alto risco

T. V. Nikonova, I. I. Dedov, J.I.P. Alekseev, M. N. Boldyreva, O.M. Smirnova, I.V. Dubinkin*.

Centro de Pesquisa Endocrinológica I (Dir. - Acadêmico da Academia Russa de Ciências Médicas I.I. Dedov) RAMS, I *SSC “Instituto de Imunologia” I (Dir. - Acadêmico da Academia Russa de Ciências Médicas R.M. Khaitov) M3 RF, Moscou. EU

Atualmente, há um aumento na incidência de diabetes tipo 1 em todo o mundo. Isto se deve a uma série de fatores, incluindo um aumento na expectativa de vida dos pacientes com diabetes devido à melhoria do diagnóstico e cuidados médicos, aumento da fertilidade e agravamento da situação ambiental. A incidência do diabetes pode ser reduzida através da realização de medidas preventivas, prevendo e prevenindo o desenvolvimento da doença.

A predisposição para diabetes tipo 1 é determinada geneticamente. A incidência de diabetes tipo 1 é controlada por vários genes: o gene da insulina no cromossomo 11p15.5 (YOM2), genes no cromossomo \\ts (YOM4), 6ts (YOM5). O mais importante dos marcadores genéticos conhecidos do diabetes tipo 1 são os genes da região HLA no cromossomo 6p 21.3 (SHOM1); até 40% da predisposição genética para diabetes tipo 1 está associada a eles. Nenhuma outra região genética determina o risco de desenvolver a doença comparável ao HLA.

Um alto risco de desenvolver diabetes tipo 1 é determinado por variantes alélicas dos genes HLA: OYAB1*03,*04; OOA1 *0501 ,*0301, OOB1*0201, *0302 . 95% dos pacientes com diabetes tipo 1 apresentam antígenos OT*3 ou 011*4, e de 55 a 60% possuem ambos os antígenos. O alelo OOB1*0602 é raro no diabetes tipo 1 e é considerado protetor.

As manifestações clínicas do diabetes são precedidas por um período latente, caracterizado pela presença de marcadores de imunidade celular das ilhotas; esses marcadores estão associados à destruição progressiva.

Assim, para familiares com histórico de diabetes tipo 1, o prognóstico da doença é especialmente importante.

O objetivo deste trabalho foi formar grupos com alto risco de desenvolver diabetes tipo 1 na população russa de residentes de Moscou, com base no estudo de marcadores genéticos, imunológicos e metabólicos do diabetes por meio de uma abordagem familiar.

Materiais e métodos de pesquisa

Examinamos 26 famílias em que um dos pais tem diabetes tipo 1, das quais 5 eram famílias “nucleares” (101 pessoas no total). O número de familiares pesquisados ​​variou de 3 a 10 pessoas. Havia 13 pais com diabetes tipo 1 e 13 mães com diabetes tipo 1. Não havia famílias em que ambos os pais tivessem diabetes tipo 1.

37 descendentes de pacientes com diabetes tipo 1 sem manifestações clínicas doenças, das quais 16 eram do sexo feminino e 21 do sexo masculino. A idade dos filhotes examinados variou de 5 a 30 anos. A distribuição dos descendentes examinados por idade é apresentada na Tabela. 1.

Tabela 1

Idade das crianças examinadas (filhos)

Idade (anos) Número

Nas famílias com mães diabéticas, foram examinadas 17 crianças (8 meninas, 9 meninos), nas famílias com pais diabéticos - 20 crianças (8 meninas, 12 meninos).

Autoanticorpos para (3 células (ICA) foram determinados de duas maneiras: 1) em criossecções de pâncreas humano do grupo sanguíneo I (0) em reação de imunofluorescência indireta; 2) no teste imunoenzimático “ISLETTEST” da “Biomerica”. Os autoanticorpos insulina (IAA) foram determinados utilizando o imunoensaio enzimático ISLETTEST da Biomerica. A determinação de anticorpos para HDK foi realizada usando conjuntos padrão“Diaplets anti-GAD” da Boehringer Mannheim.

A determinação do peptídeo C foi realizada utilizando kits padrão da Sorrin (França).

A tipagem HLA de pacientes com diabetes e seus familiares foi realizada para três genes: DRB1, DQA1 e DQB1 usando primers sequência-específicos usando reação em cadeia da polimerase (PCR).

Isolamento de DNA de linfócitos sangue periférico realizado de acordo com o método de R. Higuchi N. Erlich (1989) com algumas modificações: 0,5 ml de sangue coletado com EDTA foram misturados em tubos de microcentrífuga Eppendorf de 1,5 ml com 0,5 ml de solução de lise composta por sacarose 0,32 M, 10 mM Tris - HC1 pH 7,5, 5 mM MgC12, 1% Triton X-100, centrifugado durante 1 min a 10.000 rpm, o sobrenadante foi removido e os sedimentos do núcleo celular foram lavados 2 vezes com o tampão indicado. A proteólise subsequente foi realizada em 50 μl de uma solução tampão contendo KCI 50 mM, Tris-HC1 10 mM pH 8,3, MgCI2 2,5 mM, NP-40 a 0,45%, Tween-20 a 0,45% e 250 μg/ml de proteinase K a 37°. C por 20 minutos. A proteinase K foi inativada por aquecimento em termostato de estado sólido a 95°C por 5 min. As amostras de DNA resultantes foram imediatamente utilizadas para tipagem ou armazenadas a -20°C. A concentração de DNA foi determinada por.

a fluorescência com Hoechst 33258 em um fluorímetro de DNA (Hoefer, EUA) foi em média 50-100 μg/ml. Tempo total O procedimento de extração de DNA durou 30-40 minutos.

A PCR foi realizada em uma mistura de reação de 10 μl contendo 1 μl de amostra de DNA e as seguintes concentrações dos componentes restantes: 0,2 mM cada dNTP (dATP, dCTP, dTTP e dGTP), Tris-HCl 67 mM pH = 8,8, 2,5 mM MgC12, NaCl 50 mM, gelatina 0,1 mg/ml, 2-mercaptoetanol 1 mM e 1 unidade de DNA polimerase termoestável. Para evitar alterações nas concentrações dos componentes da mistura reacional devido à formação de condensado, a mistura reacional foi coberta com 20 μl óleo mineral(Sigma, EUA).

A amplificação foi realizada em um termociclador multicanal "MS2" (JSC DNA-Technology, Moscou).

A tipagem do locus DRB1 foi realizada em 2 etapas. Durante a 1ª rodada, o DNA genômico foi amplificado em dois tubos diferentes; no 1º tubo foi utilizado um par de primers que amplificaram todos os alelos conhecidos do gene DRB1, no 2º tubo foi utilizado um par de primers que amplificaram apenas os alelos incluídos nos grupos DR3, DR5, DR6, DR8. Em ambos os casos regime de temperatura a amplificação (para o termociclador “MC2” com regulação ativa) foi a seguinte: 1) 94°C - 1 min.; 2) 94°С - 20 s (7 ciclos), 67°С - 2 s; 92“C - 1 s (28 ciclos); 65°C - 2 seg.

Os produtos resultantes foram diluídos 10 vezes e utilizados na 2ª rodada nas seguintes condições de temperatura: 92°C - 1 s (15 ciclos);

A digitação do locus DQA1 foi realizada em 2 etapas. Na 1ª etapa foi utilizado um par de primers, amplificando todas as especificidades do locus DQA1; na 2ª etapa, foram utilizados pares de primers, amplificando as especificidades *0101, *0102, *0103, *0201, *0301, *; 0401, *0501, *0601 .

A primeira etapa foi realizada conforme programa: 94 “C - 1 minuto; 94°C - 20 s (7 ciclos), 58"C - 5 s; 92"C - 1 s, 5 s (28 ciclos), 56"C - 2 s.

Os produtos de amplificação do 1º estágio foram diluídos 10 vezes e utilizados no 2º estágio: 93“C - 1 s (12 ciclos), 62“C - 2 s.

A digitação do locus DQB1 também foi realizada em 2 etapas; no primeiro, foi utilizado um par de primers que amplificaram todas as especificidades do locus DQB1, o regime de temperatura foi o seguinte: 94°C - 1 min.; 94°C - 20 s (7 ciclos); - 5 s.; 93°C - 1 s (28 ciclos);

Na 2ª etapa foram utilizados pares de primers que amplificaram as especificidades: *0201, *0301, *0302, *0303, *0304, *0305, *04, *0501, *0502, *0503, *0601, *0602/08 ; Os produtos da 1ª etapa foram diluídos 10 vezes e a amplificação foi realizada no seguinte modo: 93°C - 1 s (12 ciclos);

A identificação dos produtos de amplificação e sua distribuição de comprimento foi realizada em luz ultravioleta (310 nm) após eletroforese por 15 min em PAAG a 10%, 29:1 a uma voltagem de 500 V, ou em gel de agarose a 3% a uma voltagem de 300 V (em ambos os casos o percurso foi de 3-4 cm) e corado com brometo de etídio. A digestão do plasmídeo pUC19 com a enzima de restrição Msp I foi utilizada como marcador de comprimento.

Resultados e discussão

Verificou-se que em 26 famílias de 26 pais com diabetes tipo 1, 23 pessoas (88,5%) são portadoras dos genótipos HLA associados ao diabetes tipo 1 DRB1 *03- DQA1 *0501 - DQB1 *0201; DRB1 *04-DQAl *0301-DQB 1*0302 ou suas combinações (Tabela 2). Em 2 pacientes, o genótipo contém o alelo DQB 1*0201, associado ao diabetes tipo 1; apenas 1 paciente deste grupo apresentava o genótipo DRB1 *01/01, que

Distribuição de genótipos entre pais com diabetes tipo 1

01?B 1 4/4 2 E1?B 1 - -

Total 23 (88,5%) Total 3

Haplótipos 0I?B1-POAI-ROI encontrados nos indivíduos examinados

oigvi oaii rovi

que não foi associado ao diabetes tipo 1 em estudos populacionais, não distinguimos subtipos de OK B1 *04, embora o polimorfismo deste locus possa afetar o risco de desenvolver diabetes tipo 1.

Ao genotipar os descendentes diretos de pacientes com diabetes tipo 1, revelou-se que de 37 pessoas, 30 (81%) herdaram os genótipos OYAV1*03, 011B1*04 e sua combinação associada ao diabetes tipo 1, 3 indivíduos apresentavam alelos associados; com diabetes tipo 1 no genótipo: em 1 - TOA 1*0501, em 2 pacientes - TOA 1*0201. Um total de 4 dos 37 indivíduos tinham um genótipo neutro em relação ao diabetes tipo 1.

A distribuição dos genótipos da prole é mostrada na Tabela. 3. Vários estudos observaram que os pais com diabetes tipo 1 têm maior probabilidade de transmitir uma predisposição genética.

susceptibilidade à diabetes (em particular, genótipos HLA-01*4) nos seus filhos do que nas suas mães. No entanto, um estudo do Reino Unido não confirmou influência significativa sexo dos pais na predisposição dependente de HLA em crianças. Em nosso trabalho, também não podemos observar um padrão semelhante de transmissão de predisposição genética: 94% das crianças herdaram genótipos HLA associados ao diabetes tipo 1 de mães doentes e 85% de pais doentes.

DM é conhecido por ser multigênico doença multifatorial. Como fatores ambiente externo, desempenhando o papel de gatilho, considera-se a nutrição - consumo em infância E primeira infância proteínas leite de vaca. De-

Tabela 3

Distribuição dos genótipos entre crianças cujos pais têm diabetes tipo 1

Genótipos associados ao diabetes tipo 1 Número de portadores Genótipos não associados ao diabetes tipo 1 Número de portadores

0!*B 1 4/4 4 01*B 1 1/15 1

Total 30 (81%) Total 7 (19%)

aqueles com diabetes recém-diagnosticado têm níveis elevados anticorpos para proteína do leite de vaca, p-lactoglobulina e albumina sérica bovina em comparação com irmãos saudáveis, o que é considerado um fator de risco independente para o desenvolvimento de diabetes.

No grupo de 37 crianças examinadas, apenas 4 foram amamentadas até 1 ano, 26 receberam leite materno até 1,5-3 meses, 4 - até 6 meses, 3 tomavam leite em pó desde as primeiras semanas de vida. Das 5 crianças com anticorpos positivos para células β, 2 foram amamentadas até 6 meses, 3 até 1,5 - 3 meses; então foram obtidas misturas de kefir e leite. Assim, 89% das crianças examinadas receberam proteínas do leite de vaca na primeira infância, o que pode ser considerado um fator de risco para o desenvolvimento de diabetes em indivíduos geneticamente predispostos.

Nas famílias examinadas, os descendentes clinicamente saudáveis ​​foram avaliados quanto a anticorpos citoplasmáticos, autoanticorpos para insulina e HDK. Das 37 examinadas, 5 crianças apresentaram resultados positivos para a presença de anticorpos contra células β, enquanto todas as 5 são portadoras de predisposição genética para diabetes (Tabela 4). 3 deles (8%) tinham anticorpos para HDK, 1 - para ACTC, 1 - anticorpos para ACTC

Tabela 4

Genótipos de crianças positivas para anticorpos contra (3 células

Genótipo Número de anticorpos positivos

e insulina. Assim, 5,4% das crianças têm anticorpos para ACTC; 2 crianças com anticorpos positivos para HDC são descendentes de famílias “nucleares”. A idade das crianças no momento da detecção dos anticorpos está indicada na Tabela. 5. Para prever diabetes ótimo valor têm níveis de título ACTC: quanto maior o título de anticorpo, maior mais provável desenvolvimento de diabetes, o mesmo se aplica aos anticorpos contra a insulina. De acordo com a literatura, níveis elevados de anticorpos contra HDK estão associados a uma taxa mais lenta de desenvolvimento de diabetes (10% em 4 anos) do que níveis baixos(50% aos 4 anos), possivelmente porque níveis elevados de anticorpos anti-HDC indicam ativação “preferencial” imunidade humoral e, em menor grau, na ativação de mediada por células

Tabela 5

Idade das crianças examinadas no momento da detecção de anticorpos

Idade das crianças examinadas (anos) Número de crianças positivas para anticorpos

imunidade banhada (o diabetes tipo 1 é causado principalmente pela destruição de células P mediada por células por linfócitos T citotóxicos). Uma combinação de diferentes anticorpos proporciona a maior nível ideal previsão.

Crianças com baixo peso ao nascer (menos de 2,5 kg) desenvolvem diabetes muito mais cedo do que crianças nascidas com peso normal. A partir dos dados da anamnese, vale ressaltar que de 5 crianças com anticorpos positivos, 2 nasceram com peso corporal superior a 4 kg, 2 - menos de 2,9 kg.

Nos descendentes diretos de pacientes com diabetes tipo 1, foi determinado nível basal Peptídeo C, em todos eles esse indicador estava dentro da normalidade (inclusive em crianças com anticorpos positivos para células P), não foi realizado estudo do nível de peptídeo C estimulado.

1. Pacientes com diabetes tipo 1 em 88,5% dos casos são portadores dos genótipos OYAVROZ, OOA1*0501, BOV1*0201, OYAV1*04, BOA1*0301, EOV1*0302, ou suas combinações.

2. Em crianças de famílias onde um dos pais tem diabetes tipo 1, em 89% dos casos é detectada uma predisposição genética para diabetes (na presença de um dos pais doente), enquanto 81% herdam genótipos completamente associados ao diabetes tipo 1, o que permite que sejam considerados grupo de risco muito elevado de desenvolver diabetes.

3. Entre os descendentes diretos de pacientes com diabetes tipo 1 que tenham predisposição genética, anticorpos positivos ao GDC foram detectados em 8% dos casos, ACTC - em 5,4% dos casos. Essas crianças precisam teste de diagnóstico títulos de anticorpos, glicohemoglobina e estudo da secreção de insulina.

*1 iteração

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Saudações! Se você se lembra do dia em que você ou seu filho foram diagnosticados com diabetes, também se lembrará das perguntas que começaram a preocupar seu cérebro febril. Ouso supor que você nunca recebeu resposta à pergunta: “De onde veio o diabetes mellitus tipo 1, se não havia ninguém na sua família com essa doença?”, assim como à pergunta: “O diabetes mellitus tipo 1 é herdado e/ou o que acontecerá com o resto dos filhos e familiares?” Eles provavelmente ainda incomodam você até hoje.

Hoje tentarei responder a essas perguntas. O diabetes tipo 1 é uma doença multifatorial e poligênica. Você nunca pode dizer qual fator é líder ou principal. Alguns cientistas dividem o diabetes tipo 1 em subtipos: A e B. A propósito, o diabetes tipo 1 não é a única forma que pode ocorrer na geração mais jovem. Se você ler o artigo ““, aprenderá mais sobre este problema

O subtipo A está associado a lesão autoimune pâncreas e a detecção de anticorpos confirmam isso. Este subtipo é mais frequentemente detectado em crianças e adolescentes. Mas acontece que os anticorpos não são detectados, mas o diabetes está presente. Nesse caso estamos falando sobre sobre o subtipo B, que ocorre por motivos completamente diferentes, não relacionados ao trabalho sistema imunológico. Até o momento, essas causas não são conhecidas e, portanto, o diabetes é denominado idiopático.

Teste genético para diabetes tipo 1

Uma coisa é certa: o tipo 1 é uma doença com predisposição hereditária. O que isso significa e como difere de apenas uma doença hereditária? A questão é que doença hereditáriaé a transmissão de um gene de geração em geração ou uma mutação de um gene em um organismo futuro. Nesse caso nova pessoa já nasce com alguma patologia ou algum outro defeito.

No caso do diabetes tudo é mais complicado. Existem certos genes e seções genéticas (falarei em termos simplificados) que, quando combinados de uma certa forma durante o encontro do óvulo com o espermatozóide, aumentam o risco de desenvolver diabetes tipo 1. Em outras palavras, não é o gene defeituoso que é herdado, mas o grau de risco para desta doença. E para que a doença se concretize, ou seja, se desenvolva, provocando fatores e alto grau risco. Se você fizer um estudo genético, poderá identificar um certo grau de risco, que pode ser alto, médio e baixo. Portanto, não é de todo necessário que uma pessoa com risco de desenvolver diabetes tipo 1 a tenha. Na maioria das vezes, o desenvolvimento de diabetes está associado aos seguintes genes ou regiões genéticas - HLA DR3, DR4 e DQ.

A este respeito, não importa que você não tenha casos conhecidos Diabetes tipo 1 na família agora ou em gerações passadas. É bem possível que seus ancestrais tivessem baixo risco, que nunca se concretizou. E além disso, quão bem você conhece sua árvore genealógica? De que morreram crianças e adultos? em tenra idade? Afinal, os diagnósticos de há 100 anos não eram os mais progressistas e os médicos não eram consultados com frequência, especialmente nas zonas rurais.

Portanto, acredito que é totalmente inútil procurar os responsáveis ​​pela propagação do diabetes. Além disso, você não deve se censurar (dirigo-me aos pais) por sentir falta, não vigiar e não salvar a criança. Para aliviar sua culpa, direi isso processo autoimune ocorre muito antes das manifestações clínicas do diabetes, aproximadamente vários anos e, em alguns casos, dez anos. Desde então, muita água correu por baixo da ponte e é difícil lembrar quem é o culpado de quê. No final das contas, por mais que queiramos, não podemos proteger a nós mesmos ou aos nossos filhos de tudo de ruim. Coisas ruins acontecem e se isso aconteceu, então vamos pensar que isso é DESTINO, que não pode ser enganado.

Imunoensaio para diabetes mellitus tipo 1

Quando há um parente com diabetes tipo 1 na família, para prever a incidência de diabetes em outros membros da família, utiliza-se não apenas um estudo genético, mas também a determinação de autoanticorpos, ou seja, anticorpos que lutam contra os tecidos. próprio corpo. Por exemplo, se uma criança mais velha tem diabetes tipo 1, os pais podem realizar testes genéticos e testes de anticorpos filho mais novo para identificar os riscos de desenvolver diabetes, pois os anticorpos aparecem muito antes dos óbvios.

  • anticorpos para células beta das ilhotas - ICA (detectados em 60-80% dos casos) Quando combinado com GAD, aumenta drasticamente o risco de desenvolver diabetes, mas isoladamente o risco de diabetes é pequeno.
  • anticorpos anti-insulina - IAA (detectados em 30-60% dos casos) Na forma isolada, tem pouco efeito no desenvolvimento de diabetes, o risco aumenta na presença de quaisquer outros anticorpos;
  • anticorpos para glutamato descarboxilase - GAD (detectados em 80-95% dos casos) Aumenta o risco de desenvolver diabetes, mesmo de forma isolada.

Mas também aqui tudo é ambíguo. A detecção de qualquer grupo de anticorpos em uma criança não significa de forma alguma que ela desenvolverá diabetes no futuro. Isto apenas mostra que esta criança tem alto risco desenvolvimento de diabetes, que pode não ser realizado. E então ninguém está a salvo de um erro de laboratório, por isso é recomendável refazer os testes após 1-2 meses.

Portanto, não recomendo testes de anticorpos em familiares saudáveis. NA MINHA HUMILDE OPINIÃO. O que você pode fazer se souber que tem anticorpos? Claro, você pode participar de grupos experimentais que testam métodos para prevenir o diabetes em grupos de alto risco, mas você gostaria de se expor a mais criança saudável manipulações desconhecidas? Pessoalmente não estou preparado e moramos longe do centro do país.

Além de complicações desnecessárias, essas ações não trazem nada de bom. Expectativas e pensamentos constantes podem um dia se tornar realidade. Pessoalmente, acredito que nossos pensamentos são materiais e tudo o que pensamos um dia se tornará realidade. Portanto, você não precisa pensar no mal, apenas atraia pensamentos positivos que tudo ficará bem e todos os outros membros da família estarão saudáveis. A única coisa que pode ser feita é determinar periodicamente a glicemia de jejum e/ou a hemoglobina glicada para não perder a manifestação do diabetes. Porque até o momento não existem métodos comprovados que previnam 100% o desenvolvimento do diabetes, e não existem nenhum.

Outra questão que preocupa todos os portadores de diabetes tipo 1: “Quais os riscos de adoecimento em crianças cujos pais têm diabetes ou se já existe uma criança com diabetes na família?” Foi concluído recentemente um estudo de 16 anos que examinou o prognóstico da doença nas famílias dos pacientes. Aqui estão seus resultados.

O risco de desenvolver diabetes sem um parente conhecido com diabetes é de apenas 0,2 a 0,4%. Quanto maior for o número de familiares com diabetes numa família, maior será o risco. O risco de desenvolver diabetes para familiares de uma pessoa com diabetes tipo 1 é em média de 5%. Se duas crianças de uma família estiverem doentes, o risco para a terceira é de 9,5%. Se dois pais estiverem doentes, o risco de a criança desenvolver diabetes tipo 1 já aumenta para 34%. Além disso, o risco de desenvolver diabetes tipo 1 depende da idade em que a doença se manifesta no paciente. Quanto mais cedo uma criança da família adoecer, maior será o risco da segunda. Se a manifestação da doença ocorreu antes dos 20 anos, o risco para o segundo filho é de 6,4%, e se a manifestação da doença for superior a 20 anos, o risco é de 1,2%.

Prevenção do diabetes tipo 1

Mas o que pode ser feito para reduzir a influência desses notórios fatores que desencadeiam o processo autoimune? E embora tudo se reduza a “sorte ou azar”, você ainda pode tentar influenciá-los tanto quanto possível. Aqui está uma lista de maneiras de prevenção primária Diabetes tipo 1.

  • Prevenção de infecção intrauterina e infecções virais mães durante a gravidez.
  • Prevenção de certas infecções virais em crianças e adolescentes, como rubéola, sarampo, caxumba, enterovírus, catapora, gripe.
  • Tratamento oportuno lesões crônicas infecções (sinusite, dentes cariados, etc.).
  • Realizando vacinação oportuna, estritamente de acordo com as normas e vacinas comprovadas.
  • Excluir a proteína do leite de vaca da dieta infantil.
  • Longo prazo amamentação(mínimo 18 meses).
  • Exclui a introdução de alimentos complementares contendo produtos contendo glúten para menores de um ano.
  • Exclusão da dieta alimentar de alimentos que contenham nitratos, conservantes e corantes.
  • Ingestão normal de vitamina D.
  • Adicionando suplementos de ácidos graxos ômega 3 à sua dieta.
  • Consumo reduzido carboidratos rápidos devido ao estresse excessivo no pâncreas.

Em conclusão, quero dizer. Somos todos diferentes, com em graus variados ansiedade e “não dou a mínima”. Portanto, cabe a você decidir se deseja que seu filho seja diagnosticado com diabetes ou vá sozinho. Pergunte a si mesmo: “Você está pronto para resultado positivo? Você está pronto para descobrir que seu filho corre o risco de desenvolver esta doença e ao mesmo tempo continuar vivendo em paz? Se sim, então você pode passar por um exame genético e imunológico completo. Isto é melhor feito no coração do país e da endocrinologia - o Centro Endocrinológico Centro Científico Moscou.

Termino aqui e desejo sinceramente que as pessoas saudáveis ​​evitem as “delícias” do diabetes tipo 1. Até a próxima.

Resolvi descrever minha história com telas, caso seja útil para alguém, como um exemplo positivo

A primeira vez que B não fez nenhuma triagem, ela simplesmente não sabia o que era. A ginecologista fez ultrassom com 12 semanas, deu tudo certo e ela decidiu não fazer mais nada. Mulher sábia!

O segundo B é muito desejável e há muito esperado (para mim, mas não pelos padrões de planejamento) (exatamente um ano se passou). E agora o ultrassom faz 11 semanas e 3 dias e o primeiro sinal toca. OK, mas a espessura do espaço do colar (TN) é de 2,9 mm. A uzista viu o inchaço e concentrou sua atenção nele. No dia seguinte doei sangue para exames bioquímicos. Os resultados são limítrofes, recomenda-se consulta genética.

O encontro com o primeiro geneticista não me agradou, embora outras táticas Ela descreveu corretamente, mas não disse nada específico sobre a situação ou análise. Deixei-a num estado de incerteza e ansiedade. Se você der os números, tudo ficará assim: bhCG = 3,11 Mohm, PAPP-A = 1,32 Mohm, risco combinado SD levando em consideração TVP 1:262 (ai meu Deus, chorei por causa desses números!). O geneticista recomendou a realização de uma punção de vilosidades coriônicas/placenta. Ou espere pela segunda triagem e ultrassom especializado às 22 semanas. E ela também me aconselhou a fazer um segundo ultrassom antes das 14 semanas; se o TVP aumentar, não vale mais a pena esperar pela segunda triagem, mas vale a pena fazer um diagnóstico invasivo;

Eu tinha muito medo da invasão naquela época, tendo ouvido muitas histórias assustadoras de quem não tinha ideia do que era. Sobre como “uma amiga da irmã de uma amiga mandou fazer uma irmã” e como acabou... Fiz ultrassom com 13 semanas e 3 dias, estava tudo bem, TVP era de 1,5 mm (ou seja, o inchaço era desaparecido), sem marcadores CA. Decidimos aguardar a 2ª exibição, aparentemente nos acalmando. Mas na periferia o pensamento ainda coçava.. “E se?” Não comprei uma única peça “grávida”, me proibi de olhar na direção dos departamentos infantis, alegrar-me com os chutes, inventar um nome...

17 semanas, triagem bioquímica in vitro levando em consideração TVP às 12 semanas. E o resultado: risco de diabetes 1:10. Chorei vários dias, me pareceu que isso era uma sentença de morte, que a criança definitivamente tinha diabetes. Foi muito assustador. Seguindo o conselho de um amigo que passou por todas essas provações, marquei uma consulta com um geneticista em Sechenovka. Imediatamente para ultrassom, doação de sangue e consulta. Na ultrassonografia ficamos satisfeitos por não haver marcadores de anomalias cromossômicas, e teremos um menino, resultados bioquímicos (excluindo TVP) 1:59. Recomendações de um geneticista: amnio ou cordocentese. Porque numa situação dessas, por um lado, é importante a gente saber se a criança tem diabetes ou não (para quê, essa é a décima coisa, mas eu definitivamente não levaria essa notícia na maternidade, é seria melhor com antecedência), e por outro lado, ela, como genética, dá medo de não ter diabetes nesses testes. Comentários da médica: ela não vê nada “assim” conosco, esse inchaço ocorre em 3% dos casos de diabetes, nos 97 restantes - só o Senhor Deus e a Mãe Natureza sabem a causa; Os hormônios fetais estão normais; um hCG muito elevado (4,12 MΩ) pode ser devido à baixa placentação (observada na ultrassonografia). Então o prognóstico dela era que o risco de diabetes era de 5%, as chances de ter um parto saudável são muito maiores. Mas optei pelo amnio (li muito e pensei muito).

Marcaram para segunda-feira e no domingo minha temperatura subiu para 38, minha voz desapareceu - dor de garganta. Adiado para sexta-feira. Fui tratado intensivamente durante toda a semana, na quinta-feira novo frio(uma infecção viral respiratória aguda atingiu algum lugar), bolhas desagradáveis ​​​​de herpes apareceram no meu rosto. Novamente foi adiado para segunda-feira, e o prazo da amnio já estava se aproximando... Cheguei ao hospital no dia X, sem ter certeza se eram. não me mandaria para casa agora. E aí é cordo, não cumprimos o prazo (o equador já passou). Com todas essas preocupações, de alguma forma esqueci de ter medo do procedimento em si.

Eles me designaram para um quarto e me deixaram esperando uma ligação. As pessoas estavam chegando lentamente. Uma hora depois, sem aguentar, sentei na cama com a pergunta “quando já é?!”, e então a enfermeira me convidou para entrar na sala de tratamento. Estava muito frio na sala de tratamento, o roupão e. os chinelos foram deixados na “sala de espera”. Eu fui o primeiro naquele dia. Ela deitou-se no sofá, enrolou a camisola até o peito e tratou da barriga. O médico notou herpes e a turbulência começou. E agora estou deitado aí, pronto, e entendo que agora, em vez do procedimento, vou para casa... Mas no final, o uzista examinou cuidadosamente as bolhas e “decidiu” que já era um fase não aguda da cura. Assim que exalei que eles iriam fazer isso, o sensor foi imediatamente colocado na minha barriga e lá fomos nós. Escolhemos um local, instalamos no sensor um prendedor de roupa para a agulha e a própria agulha. A enfermeira me pediu para relaxar o máximo possível e pressionou meus ombros contra o sofá. Punção. Não me pareceu nada doloroso, uma vez fiz um piercing no umbigo, fiquei muito mais impressionado. Alguns minutos e pronto. Tentei não forçar o estômago, mas por causa do frio tive vontade involuntária de encolher. De alguma forma, ela saiu do sofá, segurando a compressa de gaze no local da punção, e me ajudou a vestir um roupão. Rastejei até a enfermaria, onde me injetaram noshpa e HyperRow (sou Rh negativo). A injeção da noshpa doeu mais. As meninas atacaram, exigindo detalhes. A enfermeira chegava a cada meia hora e perguntava como eu estava. Aqueles que apresentavam queixas (embora os sintomas fossem mais prováveis ​​de esforço excessivo) foram deixados até a noite. Cheguei em casa 3 horas depois.

Na primeira semana após o procedimento, senti como se estivesse vazando água. Eu estava com muito medo de infecção - complicações de um resfriado não tratado. Então, de alguma forma, foi abandonado e esquecido. Uma semana depois fomos fazer uma ultrassonografia especializada, que evidenciou ausência de patologias visíveis. A espera ficou mais fácil. Uma semana depois liguei para saber os resultados. O médico pediu para ligar de volta em 10 minutos, conferindo na revista. Durante esses 10 minutos, olhei continuamente para o relógio e minha cabeça latejava: “E se... E se?.. E se?!.” E aqui está a voz do médico: está tudo bem, rapaz. Estou balbuciando palavras preparadas de agradecimento, mas ainda não entendo, não percebo... e depois das palavras do médico: “Parabéns, sol, você vai ter criança saudável! " Fiquei superado. Lágrimas caíram em granizo, CONSCIÊNCIA, todo o estresse das últimas semanas.. Eu rugi, liguei para meu marido: “SLAVKA ESTÁ SAUDÁVEL!”

À noite, meu marido trouxe um buquê de rosas brancas e champanhe!

Ainda temos muitas preocupações e preocupações pela frente, mas as mais importantes já ficaram para trás, permanecem no ano velho.

Gostaria que ninguém passasse por isso, mas se for preciso, não se preocupem meninas, vai dar tudo certo! eu verifiquei

Na prevenção de doenças multifatoriais com predisposição hereditária, que incluem o DMID, um elo necessário éaconselhamento médico e genético. A principal tarefa da consulta médica e genética é determinar o risco genético de uma doença e explicar o seu significado de forma acessível. Nos casos de diabetes, os cônjuges recorrem mais frequentemente à consulta médica genética para avaliar o risco da doença nos futuros filhos devido à presença desta doença em filhos anteriores, ou nos próprios cônjuges e/ou familiares. Estudos de genética populacional permitiram calcular que contribuição de fatores genéticos para o desenvolvimento do diabetes comcoloca 60-80%. Neste sentido, o aconselhamento genético médico de familiares de pacientes com diabetes é de excepcional relevância e perspectiva.

As principais questões com as quais um médico geralmente tem que lidar estão relacionadas ao risco de desenvolver diabetes filhos ou irmãos existentesdoente, a capacidade de classificá-lo, bem como previsão em relação afuturos membros da família (planejados).

O aconselhamento às famílias de pacientes com diabetes tipo 1 consiste em várias etapas geralmente aceitas, que possuem características próprias para essa população.

11.1. Etapas do aconselhamento

Primeira etapa da consulta – esclarecimento do diagnóstico da doença.

Normalmente, o diagnóstico de diabetes tipo 1 na infância e adolescência não é difícil. Porém, se outros membros da família tiverem diabetes, é necessário verificar o tipo de diabetes, o que em alguns casos pode ser uma tarefa difícil e exigirá que o médico colete cuidadosamente o histórico médico do familiar doente. O diagnóstico diferencial entre os dois principais tipos de diabetes (1 e 2) é realizado de acordo com critérios geralmente aceitos.

A heterogeneidade genética dos dois principais tipos de diabetes, comprovada em estudos de genética populacional, indica sua independência nosológica e independência de herança. Isto significa que os casos de diabetes tipo 2 no pedigree de pacientes individuais são aleatórios e não devem ser levados em consideração na avaliação do risco familiar.

Ao realizar aconselhamento genético médico, também é necessário excluir síndromes genéticas, que incluem o diabetes mellitus, por serem caracterizados por herança monogênica.

Segunda etapa da consulta – determinação do risco de desenvolver a doença em relação aos familiares existentes e descendentes planejados.

Empiricamente, foram obtidas estimativas médias do risco de desenvolver diabetes para familiares com parentes com diabetes tipo 1. Parentes de primeiro grau de parentesco (filhos, pais, irmãos e irmãs) apresentam risco máximo - em média de 2,5-3% a 5-6%. Foi estabelecido que a incidência de diabetes em filhos de pais com diabetes tipo 1 são 1-2% mais altos do que de mães com diabetes tipo 1.

Em cada família específica, o risco de desenvolver a doença depende de muitos fatores: o número de parentes doentes e saudáveis, a idade de manifestação do diabetes nos familiares, a idade da pessoa consultada, etc.

Tabela 8

Risco empírico para familiares de pacientes com diabetes tipo 1

Usando um método especial, eles são calculados tabelas de risco de desenvolvimentoMestre 1 tipo dependendo do número de parentes doentes e saudáveis ​​e da idade da pessoa consultada Para famílias de vários tipos. Os tipos de família, o estatuto parental e o número de irmãos afetados são apresentados na Tabela 9.

O diabetes mellitus é uma doença complexa e de difícil tratamento. Quando se desenvolve no corpo, o metabolismo dos carboidratos é perturbado e a síntese de insulina pelo pâncreas é reduzida, fazendo com que a glicose deixe de ser absorvida pelas células e se estabeleça no sangue na forma de elementos microcristalinos. Razões exatas, ao longo do qual começa a se desenvolver esta doença, os cientistas ainda não foram capazes de estabelecer. Mas identificaram fatores de risco para diabetes mellitus que podem desencadear o aparecimento desta doença tanto em pessoas mais velhas como em pessoas mais jovens.

Algumas palavras sobre patologia

Antes de considerar os fatores de risco para o desenvolvimento do diabetes, é preciso dizer que essa doença possui dois tipos, e cada um deles possui características próprias. O diabetes tipo 1 é caracterizado por alterações sistêmicas no organismo, nas quais não apenas metabolismo de carboidratos, mas também a funcionalidade do pâncreas. Por alguma razão, suas células param de produzir insulina em a quantidade certa, pelo que o açúcar que entra no corpo juntamente com os alimentos não sofre processos de degradação e, consequentemente, não pode ser absorvido pelas células.

O diabetes mellitus tipo 2 é uma doença em que a funcionalidade do pâncreas é preservada, mas devido ao metabolismo prejudicado, as células do corpo perdem a sensibilidade à insulina. Neste contexto, a glicose simplesmente deixa de ser transportada para as células e se deposita no sangue.

Mas não importa quais processos ocorram durante o diabetes mellitus, o resultado desta doença é o mesmo - alto nível glicose no sangue, o que leva a problemas sérios com saúde.

As complicações mais comuns desta doença são as seguintes condições:

  • hiperglicemia – aumento dos níveis de açúcar no sangue além dos limites normais (acima de 7 mmol/l);
  • hipoglicemia – diminuição dos níveis de glicose no sangue além dos limites normais (abaixo de 3,3 mmol/l);
  • coma hiperglicêmico – aumento dos níveis de açúcar no sangue acima de 30 mmol/l;
  • coma hipoglicêmico – diminuição dos níveis de glicose no sangue abaixo de 2,1 mmol/l;
  • pé diabético – diminuição da sensibilidade membros inferiores e sua deformação;
  • – diminuição da acuidade visual;
  • tromboflebite - formação de placas nas paredes dos vasos sanguíneos;
  • hipertensão – aumento da pressão arterial;
  • gangrena – necrose dos tecidos das extremidades inferiores com posterior desenvolvimento de abscesso;
  • acidente vascular cerebral e infarto do miocárdio.

Complicações comuns do diabetes

Essas não são todas as complicações que o desenvolvimento do diabetes mellitus representa para uma pessoa de qualquer idade. E para prevenir essa doença é preciso saber exatamente quais fatores podem provocar o aparecimento do diabetes e quais medidas incluem a prevenção do seu desenvolvimento.

Diabetes mellitus tipo 1 e seus fatores de risco

O diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é mais frequentemente diagnosticado em crianças e jovens com idade entre 20 e 30 anos. Acredita-se que os principais fatores do seu desenvolvimento sejam:

  • doenças virais;
  • intoxicação do corpo;
  • má nutrição;
  • estresse frequente.

Na ocorrência de DM1 papel principal A predisposição hereditária desempenha um papel. Se um dos membros da família sofre desta doença, o risco de seu desenvolvimento na próxima geração é de aproximadamente 10-20%.

Deve-se notar que em nesse caso Não estamos falando de um fato comprovado, mas de uma predisposição. Ou seja, se uma mãe ou pai tem DM1, isso não significa que seus filhos também serão diagnosticados com essa doença. A predisposição diz que se uma pessoa não realiza medidas preventivas e vai liderar do jeito errado vida, então ele corre um alto risco de se tornar diabético dentro de alguns anos.


Quando ambos os pais são diagnosticados com diabetes ao mesmo tempo, o risco de desenvolver a doença nos filhos aumenta várias vezes.

Porém, mesmo neste caso, é necessário levar em consideração que se ambos os pais sofrem de diabetes, a probabilidade de seu desenvolvimento no filho aumenta significativamente. E é muitas vezes nessas situações que esta doença é diagnosticada em crianças já idade escolar, embora ainda não tenham maus hábitos e liderar imagem ativa vida.

Acredita-se que o diabetes mellitus é mais frequentemente “transmitido” através linha masculina. Mas se apenas a mãe tiver diabetes, os riscos de dar à luz um bebé com esta doença são muito baixos (não mais que 10%).

Doenças virais

As doenças virais são outra razão pela qual o DM1 pode se desenvolver. Particularmente perigosas neste caso são doenças como caxumba e rubéola. Os cientistas há muito provaram que estas doenças afetam negativamente o funcionamento do pâncreas e causam danos às suas células, reduzindo assim o nível de insulina no sangue.

Deve-se notar que isso se aplica não apenas às crianças já nascidas, mas também às que ainda estão no útero. Quaisquer doenças virais que uma mulher grávida sofra podem desencadear o desenvolvimento de DM1 em seu filho.

Intoxicação do corpo

Muitas pessoas trabalham em fábricas e empresas que utilizam produtos químicos, cuja ação afeta negativamente o funcionamento de todo o corpo, inclusive a funcionalidade do pâncreas.

A quimioterapia, que é usada para tratar vários doenças oncológicas, também têm um efeito tóxico nas células do corpo, portanto sua implementação também aumenta várias vezes a probabilidade de desenvolver DM1 em humanos.

Má nutrição

A má nutrição é uma das causas mais comuns de DM1. Dieta diária homem moderno contém quantidade enorme gorduras e carboidratos, que tem carga pesada sobre sistema digestivo, incluindo o pâncreas. Com o tempo, suas células são danificadas e a síntese de insulina é interrompida.


A má nutrição é perigosa não só para o desenvolvimento da obesidade, mas também para a perturbação do pâncreas.

Deve-se notar também que, devido à má nutrição, o DM1 também pode se desenvolver em crianças de 1 a 2 anos. E a razão para isso é introdução precoce O leite de vaca e os cereais estão incluídos na dieta do bebê.

Estresse frequente

O estresse é um gatilho várias doenças, incluindo T1DM. Se uma pessoa passa por estresse, seu corpo produz muita adrenalina, o que promove o rápido processamento do açúcar no sangue, resultando em hipoglicemia. Esta condição é temporária, mas se ocorrer de forma sistemática, o risco de desenvolver DM1 aumenta várias vezes.

Diabetes mellitus tipo 2 e seus fatores de risco

Como mencionado acima, o diabetes mellitus tipo 2 (DM2) se desenvolve como resultado da diminuição da sensibilidade das células à insulina. Isso também pode acontecer por vários motivos:

  • predisposição hereditária;
  • mudanças no corpo relacionadas à idade;
  • obesidade;
  • diabetes gestacional.

Predisposição hereditária

No desenvolvimento do DM2, a predisposição hereditária desempenha um papel ainda maior do que no DM1. As estatísticas mostram que o risco de desenvolver esta doença na prole, neste caso, é de 50% se o DM2 for diagnosticado apenas na mãe e de 80% se esta doença for diagnosticada em ambos os pais ao mesmo tempo.


Quando os pais são diagnosticados com DM2, a probabilidade de ter um filho doente é significativamente maior do que com DM1

Mudanças no corpo relacionadas à idade

Os médicos consideram o DM2 uma doença dos idosos, pois é neles que é mais frequentemente detectado. A razão para isso são as mudanças no corpo relacionadas à idade. Infelizmente, com a idade, sob a influência de fatores internos e fatores externos órgãos internos“desgastam-se” e a sua funcionalidade fica prejudicada. Além disso, à medida que muitas pessoas envelhecem, desenvolve-se hipertensão, o que aumenta ainda mais o risco de desenvolver DM2.

Importante! Diante de tudo isso, os médicos recomendam fortemente que todas as pessoas com mais de 50 anos de idade, independentemente da bem-estar geral e sexo, faça testes regularmente para determinar os níveis de açúcar no sangue. E se for detectada alguma anormalidade, inicie o tratamento imediatamente.

A obesidade é a principal causa do DM2 em pessoas mais velhas e mais jovens. A razão para isso é o acúmulo excessivo de gordura nas células do corpo, com o que elas começam a extrair energia dela, e o açúcar torna-se desnecessário para elas. Portanto, com a obesidade, as células param de absorver a glicose e ela se instala no sangue. E se uma pessoa estiver disponível sobrepeso corpo também leva um estilo de vida passivo, o que aumenta ainda mais a probabilidade de desenvolver DM2 em qualquer idade.


A obesidade provoca o aparecimento não só de DM2, mas também de outros problemas de saúde

Diabetes gestacional

O diabetes gestacional também é chamado de “diabetes da gravidez” pelos médicos, pois se desenvolve durante a gravidez. Sua ocorrência se deve distúrbios hormonais no corpo e atividade excessiva pâncreas (ela tem que trabalhar por “dois”). Por causa de cargas aumentadas desgasta-se e deixa de produzir insulina nas quantidades necessárias.

Após o parto, a doença desaparece, mas deixa marcas graves na saúde da criança. Pelo fato do pâncreas da mãe deixar de produzir insulina na quantidade necessária, o pâncreas da criança passa a funcionar em ritmo acelerado, o que leva a danos às suas células. Além disso, com o desenvolvimento do diabetes gestacional, aumenta o risco de obesidade no feto, o que também aumenta o risco de desenvolver DM2.

Prevenção

O diabetes mellitus é uma doença cujo desenvolvimento pode ser facilmente prevenido. Para isso, basta realizar constantemente a sua prevenção, que inclui as seguintes medidas:

  • Nutrição adequada. A nutrição humana deve incluir muitas vitaminas, minerais e proteínas. Gorduras e carboidratos também devem estar presentes na dieta alimentar, pois sem eles o corpo não pode funcionar normalmente, mas com moderação. Você deve ter cuidado especial com carboidratos e gorduras trans de fácil digestão, pois são a principal causa do excesso de peso corporal e do desenvolvimento do diabetes. Quanto aos bebés, os pais devem garantir que os alimentos complementares introduzidos são tão benéficos quanto possível para o seu corpo. Você pode saber com seu pediatra o que pode dar ao seu bebê e em que mês.
  • Estilo de vida ativo. Se você negligenciar os esportes e levar um estilo de vida passivo, também poderá facilmente “ganhar” diabetes. A atividade humana promove rápida queima de gordura e consumo de energia, resultando em um aumento da necessidade celular de glicose. Em pessoas passivas, o metabolismo fica mais lento, resultando num risco aumentado de desenvolver diabetes.
  • Monitore seus níveis de açúcar no sangue regularmente. Esta regra aplica-se especialmente àqueles que têm predisposição hereditária a esta doença e pessoas que já completaram 50 anos. Para monitorar seus níveis de açúcar no sangue, não é necessário ir constantemente à clínica e fazer exames. Você só precisa comprar um glicosímetro e realizar exames de sangue em casa.

Deve ser entendido que o diabetes é uma doença que não tem cura. À medida que se desenvolve, você deve tomar constantemente medicação e dar injeções de insulina. Portanto, se você não quer ficar sempre temendo pela sua saúde, imagem saudável vida e tratar prontamente quaisquer doenças que surjam. Só assim você pode prevenir o aparecimento de diabetes e manter sua saúde por muitos anos!



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