Симптоми на атаксия. Какво е атаксия и какво я причинява? Хранителни разстройства и алкохолизъм

"атаксия"буквално преведено от гръцки езикозначава "разстройство". Въпреки това, сегашното ни разбиране на термина е лошо координирани движения, свързани предимно с увреждане на малкия мозък и/или церебеларните връзки. В допълнение към церебеларната атаксия (която представлява повечето случаи на атаксия в клиничната практика), има и случаи на така наречената сензорна и вестибуларна атаксия, причинени съответно от увреждане на гръбначните проприоцептивни пътища и вестибуларния апарат.

Клинични прояви на различни видове атаксии

Церебеларна атаксия

Клинично церебеларната атаксия се проявява като нестабилна и нестабилна походка с разширена основа, както и некоординираност и тромавост на движенията, дизартрия (скандираща, рязка реч), дисметрия на сакади и трептения. Пациентите обикновено стоят с широко разтворени крака, когато се опитват да приближат краката си един към друг, те започват да се люлеят или дори да падат поради нестабилен баланс, необходима е опора или опора от околните предмети. Дори незначителни прояви на атаксия при ходене могат да бъдат открити по време на така нареченото тандемно ходене по права линия. Атаксията може да бъде генерализирана или да засяга предимно ходенето, движенията на ръцете, краката, речта и движенията на очите; може да бъде едностранчив или да включва и двете страни. Атаксията често е придружена от мускулна хипотония, забавяне на движението, интенционен тремор (тремор на действието, който увеличава амплитудата си при приближаване на целта), нарушен контрол на сложни многоставни движения (асинергия), повишени постурални рефлекси, нистагъм (обикновено хоризонтален при церебеларна атаксия ) и някои когнитивни и афективни симптоми (така наречения „мозъчен когнитивно-афективен синдром“, обикновено причинен от остро, сравнително голямо исхемично увреждане на задния дял на малкия мозък). Трябва да се подчертае, че двигателните нарушения при атаксия обикновено не са свързани с мускулна слабост, хиперкинеза, спастичност и др., но всички те, както и други допълнителни симптоми, могат да усложнят клиничната картина на заболяването. От своя страна тежката атаксия може да бъде основната причина за увреждане и социална дезадаптация.

Относително изолирана атаксия на багажника с нарушение на изправянето и ходенето се наблюдава при ограничени лезии на церебеларния вермис (пациентите се отклоняват или падат напред с ротални лезии на вермиса и назад с каудални лезии). Атаксия в крайниците обикновено се дължи на увреждане на церебеларните хемисфери, сакадичната дисметрия на дисфункция на дорзалните части на вермиса. Едностранното увреждане на малкия мозък се проявява чрез смущения от едноименната страна: такива пациенти стоят с понижено ипсилатерално рамо, залитат и се отклоняват при ходене в посока на увреждането, координационните тестове също показват атаксия в засегнатата ръка и крак. Въпреки че при хората няма строго съответствие между специфични части на тялото и региони на малкомозъчното полукълбо, смята се, че лезиите на предно-горните полукълба водят предимно до атаксия в краката (подобен модел, наблюдаван при алкохолна церебеларна дегенерация), докато постеролатералните хемисфери са свързани с движения в ръцете, лицето и речта. Атаксия може също да бъде свързана с увреждане на церебеларните пътища; понякога се проявява доста характерно клинични симптоми, като например груб, високоамплитуден „рубрален“ тремор при изпъване на ръцете пред вас (типично за увреждане на дентато-рубралната бримка, например при множествена склероза или болест на Уилсън-Коновалов).

Чувствителна атаксия

В сравнение с церебеларната сензорна атаксия е доста рядко. Обикновено това е следствие от увреждане на задните колони и съответно нарушение на проприоцептивната аферентация (например при болест на Фридрих, дефицит на витамини Е и В12, невросифилис). Чувствителната атаксия може да се диагностицира чрез отчетлив проприоцептивен дефицит и значително засилване на симптомите със затваряне на очите. Понякога в такива случаи можете да забележите феномена на "псевдоатетоза" в засегнатия крайник.

Вестибуларна атаксия

Вестибуларната дисфункция може да причини синдром, наречен вестибуларна (или лабиринтна) атаксия. Всъщност този синдром може да се счита за специфичен подтип на чувствителна атаксия. Пациенти със вестибуларна атаксияпоказват грубо увреждане на ходенето и стоенето ( вестибуларно разстройствобаланс), но без участие на крайниците и речта. При едностранни лезии на лабиринта, „страничната походка“ в посока на увреждането е значително нарушена. Този тип атаксия често е придружен от замаяност, повръщане и загуба на слуха.

Патофизиология

Патофизиологично, церебеларната атаксия е недостатъчност на нормалните антиинерционни механизми, които са отговорни за плавността, равномерността и прецизността на движенията.

При физиологични условия всяко произволно движение е резултат от прецизно координирана и организирана дейност на множество антагонистични и синергични мускули. Координирано в пространството и времето, взаимодействието между различните мускули се осъществява чрез двустранни връзки на малкия мозък с различни нива на централната нервна система, участващи в изпълнението двигателни функции(моторни зони на кората, базални ганглии, ядра на мозъчния ствол, ретикуларна формация, моторни неврони на гръбначния мозък, проприоцептивни неврони и пътища). Като основен координационен център на движенията, малкият мозък проактивно получава информация за всякакви промени в мускулния тонус и позициите на частите на тялото, както и за всички планирани действия. Използвайки тази предварителна информация, малкият мозък коригира мускулната активност, упражнява фин двигателен контрол и осигурява прецизно изпълнение на движенията. Следователно заболяванията, засягащи малкия мозък, водят до десинхронизация на мускулните контракции, което клинично се проявява с объркани неправилни „шеги“ - сканирана реч, интенционен тремор, дисметрия, титубация на тялото и други малкомозъчни феномени.

Атактични нарушения при лезии на малкия мозък

Лезиите на малкия мозък и церебеларните пътища могат да бъдат причинени от остра или хронична патология (виж таблицата).

Остра атаксия

При периодични (епизодични) атаксии се наблюдават повтарящи се пароксизми на остра атаксия. Тези наследствени заболяванияса причинени от генетични дефекти в йонните канали (калций, калий), които от своя страна водят до нарушения във възбудимостта на невроните. Някои пациенти с атактични пароксизми могат да реагират добре на ацетазоламид (чувствителни към ацетазоламид форми на периодични атаксии). Периодичните атаксии принадлежат към групата на така наречените каналопатии.

Хронична атаксия

Хроничната атаксия може да бъде причинена от редица различни заболявания (вижте таблицата) от генетично и негенетично естество. Хронична или подостра церебеларна атаксия, особено при в млада възраст, е типична проява на множествена склероза, чиято диагноза се потвърждава от ремитиращ курс и множество огнища на демиелинизация в главния и гръбначния мозък при ЯМР. Винаги трябва да се помни, че хроничната или субакутна церебеларна атаксия може да бъде причинена от тумор (сред туморите, характерни за малкия мозък, са церебелопонтинен шваном, медулобластом и хемангиобластом), хидроцефалия с нормално налягане (синдром на Хакими-Адамс) и паранеопластична церебеларна дегенерация (рак на белия дроб). и други системни неоплазми); всички тези заболявания изискват подходящи и навременни хирургично лечение. Церебеларната дегенерация може също да бъде причинена от хроничен алкохолизъм, хипотиреоидизъм, целиакия, дефицит на витамин B12, топлинен удар и злоупотреба с определени лекарства с анксиолитичен, хипнотичен и антиконвулсивен ефект.

Хроничната прогресивна атаксия е ключова характеристика на дегенеративните атактични синдроми, както наследствени, така и спорадични.

Наследствените атаксии са клинично и генетично хетерогенна група заболявания, предавани най-често по автозомно-доминантен или автозомно-рецесивен начин.

За автозомно доминантни атаксии (ADAs) до момента са картографирани 28 локуса на различни хромозоми и са идентифицирани 14 гена и техните протеинови продукти. При повечето автозомно доминантни SCA, мутациите са представени от патологични интрагенни експанзии на тринуклеотидни повторения ("динамични" мутации). Най-честата експанзия е експанзията на CAG повторенията, които се превеждат на протеиново ниво в пропорционално удължаване на полиглутаминовата област на протеина (оттук и името „полиглутаминови“ заболявания и специфичен механизъм на невродегенерация). Съществува обратна корелация между броя на тринуклеотидните повторения в мутантния ген и възрастта на началото на заболяването; Освен това, колкото по-голяма е степента на разширяване, толкова по-трудно клинични симптоми. В допълнение към динамичните мутации, SCA може също да бъде причинено от точкови мутации в гени, кодиращи, например, протеин киназа гама, фибробластен растежен фактор и редица други протеини. Честотата на някои форми на автозомно доминантна SCA варира в различните популации. Например в Русия повече от 40% от семействата с доминантна SCA са свързани с мутации в гена ATXN1 на хромозома 6p (SCA1), докато в повечето западноевропейски страни преобладават мутациите в гена ATXN3 (SCA3 или болест на Мачадо-Джозеф). .

Сред автозомно-рецесивните и Х-свързаните рецесивни атаксии най-честата е атаксията на Фридрих, причинена от разширяването на повторенията на GAA в некодиращия участък на гена FRDA на хромозома 9q. Смята се, че протеиновият продукт на този ген, фратаксин, участва в митохондриалната хомеостаза на желязото. По този начин болестта на Фридрих е менделска форма на митохондриални цитопатии. Обикновено заболяването се проявява доста рано (до 20-годишна възраст) и се проявява със смесена сензорно-мозъчна атаксия, дизартрия, мускулна слабост, кардиомиопатия, скелетни деформации, диабет и постоянно прогресиращ курс. Съществува доста строга връзка между продължителността на експанзията и клиничните прояви на болестта на Фридрих, така че сравнително късното начало и „доброкачественият“ курс са характерни за кратко експанзия на GAA повторения.

Спорадичната (идиопатична) дегенеративна атаксия е хетерогенна група, която от своя страна включва паренхимна кортикална церебеларна атрофия и оливопонтоцеребеларна атрофия. Последното сега се счита за форма на множествена системна атрофия, тежко невродегенеративно заболяване, характеризиращо се със засягане на редица церебрални и гръбначни системи(малък мозък, базални ганглии, мозъчен ствол, автономни ядра на гръбначния мозък и моторни неврони) и наличието на специфични алфа-синуклеин-положителни глиални цитоплазмени включвания.

Диагноза

При пациенти с атактични разстройства диагнозата се основава предимно на невроизобразяващи (КТ, ЯМР) и неврофизиологични (евокирани потенциали, електронейромиография и др.) изследвания, които дават данни за структурните и функционални характеристики на централната и периферната нервна система. В повечето случаи на наследствена атаксия проверката на диагнозата с помощта на ДНК анализ вече е достъпна както за самите пациенти, така и за техните клинично здрави роднини от „рисковата“ група. За предотвратяване на нови случаи на заболяването в тези семейства може да се проведе медико-генетично консултиране и пренатална ДНК диагностика.

При пациенти със спорадична атаксия е необходимо да се търсят всички възможни соматични разстройства, които могат да причинят малкомозъчни симптоми (неоплазми, ендокринни заболяванияи т.н.). Атаксията може да бъде проява на редица метаболитни заболявания (виж таблицата), поради което трябва да се извърши подходящ биохимичен скрининг.

Лечение

Лечението и прогнозата на атаксичните синдроми се основават на тяхната причина. Ако е налично радиално лечение (като операция за тумори на малкия мозък или корекция на недостига на витамини), може да се очаква пълно или частично възстановяване или поне спиране на по-нататъшното прогресиране.

Няма лечение за самата атаксия. Ограничен положителен ефектсе съобщава при дегенеративни атаксии с амантадин, буспирон, L-5-хидрокситриптофан, тиротропин-освобождаващ фактор и прегабалин, но тези данни не са потвърдени от рандомизирани проучвания. Има съобщения за успешно лечение на церебеларен тремор с изониазид и някои антиконвулсанти (клоназепам, карбамазепин и топирамат); в някои случаи е възможна стереотактична хирургия на таламичните ядра.

Физиотерапията е важен компонент в лечението на пациенти с атаксия. Тя е насочена към предотвратяване различни усложнения(като контрактури и мускулна атрофия), поддържане физическа годност, подобряване на координацията и ходенето. Препоръчва се специални комплекси“мозъчни” и “сензорни” упражнения, както и процедури с биофийдбек и стабилография.

Първите подходи за генна и клетъчна терапия за наследствени атаксии са в етап на развитие; Възможно е тези технологии да направят значителен пробив в лечението в бъдеще.

Таблица. Причини за остра и хронична атаксия

Остра атаксия			Хронична атаксия
		исхемичен хеморагичен Множествена склероза Черепно-мозъчна травма Инфекция: Остра лекарствена интоксикация и отравяне: етанол невролептици антидепресанти антиконвулсанти хапчета за сън лекарства за химиотерапия талия метилживак бисмут MELAS, болест на Leigh и други митохондриални енцефаломиопатии с остро начало Тумори и малформации с остри и подостри прояви Дефицит на тиамин (енцефалопатия на Wernicke) Периодични атаксии Паранеопластична церебеларна дегенерация Хипертермия (топлинен удар) Хипогликемия (инсулином) Наследствени метаболитни заболявания: болест на кленов сироп Болест на Hartnup мевалонова ацидурия и друга ацидурия наследствена хиперамонемия			Множествена склероза Тумори на малкия мозък Хронична церебрална исхемия Хидроцефалия с нормално налягане (синдром на Хаким-Адамс) Паранеопластична церебеларна дегенерация Церебеларна дисплазия или хипоплазия ( вродена атаксия, обикновено непрогресивен) Прионови заболявания (атаксична форма) Хроничен алкохолизъм Хипотиреоидизъм Дефицит на витамин В12 Хипертермия (топлинен удар) Злоупотреба с лекарства с анксиолитичен, хипнотичен и антиконвулсивен ефект Глутенова атаксия Наследствена атаксия с автозомно доминантно, автозомно рецесивно и Х-свързано унаследяване Спорадични идиопатични дегенеративни атаксии: паренхимна кортикална церебеларна атрофия оливопонтоцеребеларна атрофия Генетични метаболитни заболявания: митохондриална енцефаломиопатия с хронични атактични симптоми (NARP и др.) Болест на Рефсум болест на Гоше, тип III Болест на Ниман-Пик Болест на Тей-Сакс дефицит на хексозаминидаза В дефицит на невраминидаза дефицит на витамин Е (AVED) адренолевкодистрофия и други левкодистрофии Болест на Уилсън-Коновалов невроакантоцитоза церебротендинозна ксантоматоза

атаксия- това е заболяване, което представлява нарушение на непрекъснатостта на двигателните операции на различни мускули на фона на липсата на мускулна слабост. Просто казано, атаксията е често наблюдавана двигателна дисфункция, невромускулен дефект, който често е генетичен. Освен това може да възникне в резултат на сериозни прекъсвания на витамин В12, водещи до мозъчен инсулт. Двигателните актове с въпросното заболяване стават изкривени, тромави, тяхната последователност и ред се нарушават, наблюдава се дисбаланс на баланса по време на двигателни операции и в изправено положение. В крайниците силата може да бъде запазена или леко намалена.

Причини за атаксия

Несъответствието в координацията на двигателните операции се проявява в влошаване на точното и плавно изпълнение на движенията. Описаното състояние се генерира от патологични процеси, водещи до дегенерация на малкия мозък или разрушаване на аферентни пътища.

Церебеларната атаксия може да бъде причинена от токсични интоксикации, причинени от употребата на определени фармакопейни лекарства, течности или лекарства, съдържащи алкохол, инфекциозни процеси и състояния след инфекция (например ХИВ), възпалителни явления (множествена склероза), витаминен дефицит, ендокринни смущения(хипотиреоидизъм), туморни и невродегенеративни процеси, структурни патологии (например артериовенозни малформации).

Чувствителната атаксия се генерира от разрушаването на:

- задни зони бяло вещество, която е компонент на мозъка (възходящи пътища на мозъка), най-често причинена от травма;

- периферни нервни структури, провокирани от аксонална дегенерация (аксонопатия), сегментна демиелинизация, вторичен дегенеративен процес (дезинтеграция на нервни окончания);

- дорзални корени поради компресия или нараняване;

медиалният контур (анатомичен компонент на средния мозък), който е елемент от пътя, който транспортира импулси до зони на париеталния сегмент и малкия мозък, което позволява да се определи позицията на тялото или неговите елементи в пространството;

- таламус, който играе важна роля в регулацията на рефлексите.

често тази формаОписаното заболяване генерира деструкция на париеталния сегмент от контралатералния ръб.

Чувствителната атаксия често може да бъде провокирана от следните заболявания: tabes dorsalis, фуникуларна миелоза, проявяваща се чрез разпадане на мозъчните връзки (странични и задни), възникващи в резултат на продължителен дефицит на B12, някои видове полиневропатии, съдови патологии, туморни процеси.

Тази форма на атаксия се среща и при болестта на Фридрих, която е най-рядка формазаболяване, чийто етиологичен фактор е наследствеността.

Вестибуларната атаксия се генерира от дегенеративни процеси, засягащи кортикалния център, вестибуларния нерв, ядрата и лабиринта на мозъка. Анализираният тип нарушение се наблюдава при ушни заболявания, синдром на Мениер (повишено съдържание на ендолимфа във вътрешното ухо), енцефалит на мозъчния ствол и туморни процеси.

Спиноцеребеларната атаксия се счита за заболяване с наследствен произход. Произхожда от разрушението структурни елементинервна система. Въпросното разрушаване се характеризира с ескалация, тоест задълбочава се с течение на времето. Най-често срещаният тип е атаксия на Фридрих.

Често при описаната форма на разстройството се наблюдава атрофия на малкия мозък, в резултат на което възниква церебеларна атаксия на Пиер-Мари, предавана чрез доминиращ механизъм на наследяване. Просто казано, разстройството възниква поради предаването на анормален ген от родител. Могат да бъдат идентифицирани редица екзогенни фактори, които се считат за така наречените катализатори, които провокират появата на заболяването и влошават неговия ход. Тези тригери включват различни инфекциозни процеси(тиф, бруцелоза, пиелонефрит, дизентерия, бактериална пневмония), наранявания, бременност, интоксикация.

Фронталната форма на описаната патология се появява поради разрушаване на кората на фронталния сегмент или окципито-темпоралната зона. Често се появява в резултат на удари, наранявания, туморни процеси в мозъка, абсцеси, множествена склероза,.

Симптоми на атаксия

За да разберете какво е атаксия, се препоръчва да се обърнете към етимологията на това понятие, което означава "разстройство", преведено от гръцки. Анализираният термин представлява често срещано двигателно нарушение, причинено от неуспех в предаването на импулси. Болестта се проявява като липса на координация на двигателните операции при липса на мускулна слабост. Описаното разстройство не е самостоятелно нозологична форма, по-скоро е следствие или проява на някаква дисфункция на нервната система.

Въпросната патология води до загуба на последователност и съгласуваност в двигателните актове. Те стават неточни, непохватни и ходенето често страда. В някои ситуации могат да възникнат нарушения на говора.

Статичният вид анализирана патология се обозначава с нарушение на стабилността изключително в изправено положение. При нарушение на координацията при двигателни действия говорим за динамична формаописаното нарушение.

Церебеларната атаксия се проявява в намаляване на мускулния тонус на атактичния крайник. При смущения в двигателната дейност, дължащи се на увреждане на малкия мозък, проявите не се ограничават до определен мускул, мускулна група или отделно движение. Тази разновидност на атаксия е широко разпространена. Има специфични симптоми: дефекти в изправянето и походката, нарушение на координацията на крайниците, бавна реч с разпръснато произношение на думи, умишлено треперене, осцилаторно спонтанно движение. очни ябълки, намален мускулен тонус.

Чувствителната атаксия при преглед се проявява със следните симптоми: обусловеност на координацията от контрол чрез зрение, нарушение на мускулно-ставната чувствителност, чувствителност към вибрации, загуба на стабилност в позицията на Ромберг със затворени очи, намалени или изключени сухожилни рефлекси и нестабилност на походката .

Специфичен признак на тази разновидност на заболяването е усещането за ходене, сякаш върху памучна вата. За да компенсират двигателните дефекти, пациентите винаги се опитват да гледат краката си, да се огъват силно и да повдигат високо долните си крайници, като ги спускат на повърхността на пода със сила.

Основната проява на атаксията на Фридрих е нестабилна, неудобна походка. Стъпките на пациентите са дълги. Те ходят с широко разтворени крака и извън центъра. С ескалирането на заболяването нарушенията на координацията се разпространяват към лицето, горните крайници и мускулите гърдите. Изражението на лицето се променя, а речта става по-бавна и рязка. Периостални и сухожилни рефлекси липсват или са силно сведени до минимум. Често се наблюдава влошаване на слуха.

Церебеларната атаксия на Pierre-Marie е прогресивно заболяване с хроничен ход. Основният му симптом е нервно-мускулна дисфункция на двигателните умения, която не се ограничава до отделни двигателни действия или мускулни групи. Тази вариация на атаксия се отличава със следните специфични прояви: походка и статични нарушения, треперене на тялото и крайниците, мускулни потрепвания, забавена реч, спонтанни стабилни осцилаторни движения на очните ябълки, промени в почерка и намален мускулен тонус.

Вестибуларната атаксия има следните специфични симптоми: тежестта на симптомите се определя от двигателните актове и въртенията на тялото и главата, дълбоки нарушения в стоенето и ходенето без нарушения на говора.

В допълнение, тази вариация на атаксия се характеризира с наличието на:

- хоризонтален нистагъм (спонтанни колебателни хоризонтални движения на очните ябълки, характеризиращи се с висока честота);

- силно замаяност, налице дори в легнало положение, често придружено от гадене;

- склонност към падане, нестабилност на походката и отклонение по посока на засегнатата страна (такива отклонения се наблюдават и в изправено или седнало положение);

- рядко се наблюдава загуба на слуха.

Координацията на двигателните действия на ръцете се запазва при разглежданата вариация на атаксия. Симптомите, които се увеличават при завъртане на тялото, главата или очите, принуждават пациента бавно да извършва тези двигателни операции и да се опитва да ги избягва. Нарушената координация се компенсира от визуален контрол и следователно, когато затворите очи, не се чувствате уверени. Няма нарушения на ставно-мускулната чувствителност. Ако се наблюдава замаяност със затворени очи в легнало положение, тогава често се наблюдават нарушения на съня.

Често се наблюдават и автономни реакции: лицева хиперемия или бледност, усещане, повишена сърдечна честота, лабилност на пулса, повишено изпотяване. При кортикалната форма на заболяването се наблюдават двигателни дисфункции, изразяващи се в нарушения на походката. Този знакподобни на прояви по време на разрушаване на малкия мозък. Пациентът развива нестабилност и несигурност в походката. По време на ходене тялото е наклонено назад (симптом на Хенър), стъпалата са разположени на една и съща линия и често се отбелязва „заплитане“ в крайниците.

Спиноцеребеларната атаксия се характеризира с различни прояви, ключът от които е координационната дисфункция. Също характерно за заболяването двигателни нарушенияочи, изразяващи се в резки, резки движения на очите при движение на погледа. Често се наблюдават нарушения на преглъщането, нарушения на говора, намалена функция на слуховия апарат, нарушения в движението на червата и уринирането, парализа на крайниците, патологични рефлекси.

Видове атаксия

Клиничната медицина разграничава няколко варианта на атаксия: чувствителна, фронтална, церебеларна, вестибуларна, функционална и наследствена, като атаксия на Фридрих, Пиер-Мари и Луи-Бар.

Чувствителната форма се причинява от увреждане на дълбоки разновидности на чувствителността. В анализираната форма има неизправности в ставно-мускулната чувствителност, която получава информация за разположението на тялото на субекта в пространството, неизправности във вибрационната чувствителност и нарушения в усещането за натиск и тежест. Отбелязва се „тъпкаща походка“, която се изразява в прекомерно огъване на крайниците и прекалено силна походка. Болният човек често губи идеята за разположението на елементите в пространството собствено тяло, не усеща посоката на двигателните действия. Субектите, страдащи от този вид патология, се опитват да компенсират двигателните дисфункции чрез зрението: докато ходят, те винаги гледат краката си, което помага за намаляване на чувството на атаксия. Пациентите обаче не могат да се движат със затворени очи.

Основният диференциално-диагностичен критерий за описания тип атаксия е появата на симптоми или значително засилване на симптомите при липса на контрол чрез зрение, например при затворени очи, на тъмно.

Тази форма може да се намери в горни крайници, което се проявява с псевдоатетоза, която представлява бавни червеевидни двигателни операции с ръцете със загуба на зрителен контрол. Псевдоатетозата и чувствителната форма на атаксия винаги са придружени в крайниците от нарушения на дълбоката чувствителност.

Церебеларната вариация на атаксията възниква и възниква по време на дегенеративни процеси на малкия мозък. Характерен критерий за диагностициране е неспособността на индивида да се изправи в позицията на Ромберг. Пациентите падат към засегнатия сегмент на малкия мозък. Пациентите, страдащи от тази разновидност на заболяването, се олюляват при ходене и раздалечават крайниците си. Движенията им се характеризират с размах, бавност и непохватност. За разлика от чувствителното разнообразие на разглежданата патология, при тази вариация на атаксия няма силна връзка със зрението. В същото време речта на пациентите е бавна, провлачена, а почеркът им става неравномерен и размахващ. Рядко разрушаването на малкия мозък причинява намаляване на мускулния тонус и нарушаване на сухожилните рефлекси. Описаната вариация на атаксия често е признак на множествена склероза, различни енцефалити, злокачествени туморни процеси.

Вестибуларният тип атаксия се появява поради увреждане на някои структури на вестибуларния апарат. Ключова характеристикаРазглежда се системен световъртеж: субектът вижда околните обекти, движещи се в една посока. Завъртането на главата влошава замайването ви. Тази форма често е придружена от гадене и хоризонтален нистагъм. Може да е признак на енцефалит на мозъчния ствол, редица ушни заболявания и сериозни туморни процеси в мозъчните вентрикули.

По време на прегледа човекът не може да направи няколко крачки направо със затворени очи. Тя неизменно ще се отклонява от дадената посока. Пътят му ще бъде оформен като звезда. Ако пациентът се опита да стане и да направи няколко крачки, той често пада в посока на засегнатия лабиринт, стимулацията на вестибуларния апарат и завъртането на главата често влияят на хода на падането.

Фронталната атаксия често придружава заболявания като инсулти, мозъчни тумори, хематоми и енцефалит. Походката на човек, страдащ от тази форма на патология, става „пияна“. При ходене субектът се отклонява в посока, обратна на източника на унищожение. При сериозни дегенерации на фронталния сегмент се появява астазия-абазия, която се проявява в невъзможност за ходене или стоене без външна помощна фона на липсата на парализа на крайниците. Често тази разновидност е придружена от други признаци на разрушаване на фронталната зона (промени в психиката, нарушение на обонянието) или темпоро-окципиталния сегмент (частична слепота, слухова дисфункция, дисфункция към протичащи събития).

Функционалната форма на атаксия се наблюдава като истеричен произход. Характеризира се с походка, която се променя динамично и не е присъща на клиничната картина на горните видове атаксия. Комбинира се със симптоми на истерична невроза.

Атаксия на Фридрих е прогресиращо заболяване с наследствен произход. Съчетава симптомите на церебеларна и чувствителна атаксия. Тази разновидност засяга най-често мъжете. Болестта дебютира в детството и се засилва през цялото съществуване. Нарушенията се наблюдават първо при долни крайници, като постепенно хващате ръцете и торса. Отбелязват се и зрителни дефекти и ставно-мускулното усещане е сериозно нарушено. Често мускулният тонус е намален, сухожилните рефлекси са отслабени, появява се нистагъм и често има намален слух. Освен това е възможно интелектуалната функция постепенно да намалее до етапа. В допълнение към неврологичните симптоми, лицата, страдащи от атаксия на Фридрих, проявяват кифосколиоза (деформация на гръбначния стълб), миокардна дистрофия ( структурни променимиокард). Поради това след известно време се появява задух, пароксизмална сърдечна алгия и ускорен пулс.

Атаксията на Пиер-Мари има генетична етиология и се проявява при млади хора възрастов период. При разглежданата вариация на анализираната патология се наблюдава намаляване на силата на мускулите на крайниците, повишаване на мускулния тонус и укрепване на сухожилните рефлекси. Поради разрушаването често се развиват окуломоторни нарушения и намаляване на зрителната острота зрителен нерввъзниква ограничение на зрителното поле, появяват се и намаляват системни депресивни настроения.

Атаксията на Луис-Барт също е генетична патология, която съчетава разрушаване на нервната система, дермата, очите и вътрешните органи. Дебютира в ранна детска възраст. Може да се открие при раждането. Характеризира се със симптоми на прогресивна церебеларна атаксия и висока предразположеност към инфекциозни заболявания. Има намаляване на рефлексите и монотонност на речта. Често се наблюдава и изоставане в растежа и интелектуалното развитие. Специфичен критерий за тази разновидност на заболяването е телеангиектазията (разрастване на малки капиляри на дермата), изразяваща се в малки червеникави продълговати петна върху епидермиса, изпълнени с мрежа от малки капиляри, видими под кожата.

Лечение на атаксия

За да вземете решение за терапевтичен курс, първо трябва да разберете какво е атаксия при хората. Същността на разглежданата патология е сериозно несъответствие на двигателните актове и координационния дефект, който не е причинен от мускулна слабост. Описано патологични симптомиможе да се наблюдава по крайниците или да докосне цялото тяло. Освен това при атаксия често се срещат говорни дефекти и редица автономни дисфункции.

Това заболяване е синдром от локален характер, който се разраства с течение на времето в цялото човешко тяло, което води до други патологии. Ето защо при избора на терапевтична стратегия е важно тя да бъде насочена към изкореняване на същността на проблема, причинил атаксия.

Какво е атаксия при хората, трябва да разберете, за да се справите компетентно с нея.

Атаксия е комплекс от дефекти, които водят до хаотични двигателни действия на пациента. Индивидите, страдащи от описаното разрушаване, не могат да контролират собствените си движения.

Лечението на атаксия е сложен процес, тъй като коригиращите действия трябва да са насочени не толкова към премахване на симптомите и отслабване на проявите, а към елиминиране на етиологичния фактор. За да се постигне това, често се налага да се прибягва до хирургична интервенция, например, за премахване на киста или туморен процес.

Преди да избере стратегия за лечение, лекарят трябва да установи формата на въпросното заболяване, тъй като всеки тип определя спецификата на терапията и включва различни коригиращи методи, тъй като етиологичен факторпри различни сортовеатаксия не е същото. Например, при атаксия на Луи-Барт се наблюдава специфичен симптом - телеангиектазия, която ефективни методиняма корекция. Тук са възможни само компетентни грижи, корекция на имунодефицита и подкрепа от роднини.

Ако процесите на интоксикация водят до атаксия, тогава първата стъпка е да се елиминира причината за отравяне и да се подхрани тялото с витаминни препарати. При нарушения на вестибуларния анализатор практиката е да се приема антибактериални средстваи хормони.

При атаксията на Friedreich агентите, които могат да поддържат функционирането на митохондриите (рибофлавин, янтарна киселина, витамин Е), играят важна роля за намаляване на симптомите.

Симптоматична терапиявключва следните алгоритми. На първо място се провеждат общоукрепващи мерки, включително витаминна терапия и предписване антихолинестеразни лекарства, специално разработена система от упражнения, насочени към укрепване на мускулите и намаляване на липсата на координация. Показана е и целта витаминни препаратиВ групи, церебролизин, имуноглобулини, АТФ, рибофлавин.

Прогнозата за атаксии с наследствен произход е неблагоприятна, тъй като се отбелязва прогресия нервни разстройстваи психични дисфункции. Работоспособността намалява. Симптоматичната терапия може да предотврати повтарящи се инфекциозни заболявания и процеси на интоксикация, което ще позволи на пациентите да живеят до старост.

Атаксия (некоординация) е нарушение на последователността на действие (координация) на различни мускули, което се проявява чрез нарушение на целенасочените движения и статичните функции. Атаксията е доста често срещано двигателно разстройство, при което силата на крайниците е напълно запазена или леко намалена. Движенията стават неудобни, неточни, има нарушение на тяхната последователност и непрекъснатост, при ходене и стоене, равновесието е нарушено.

За да се извърши адекватно абсолютно всяко движение, съвместната координирана работа на голям брой мускулни групи. Самото движение се осигурява от механизми, които регулират избора на подходящи мускулни групи, продължителността и силата на отделните мускулни контракции и последователността на включването им директно в самия двигателен акт. При липса на координация на антагонистични и синергични мускули настъпва промяна в качеството на движението със загуба на неговата пропорционалност и точност. Движенията стават прекъсващи, губят своята гладкост, стават неудобни и прекомерни. Преходът между движенията (например флексия-разгъване) е значително по-труден. Тази некоординираност на движенията се нарича локомоторна (динамична) атаксия.

Клинично разграничени следните видовеатаксия:

→ Кортикална (фронтална) атаксия – засяга се кората на фронталната или окципитотемпоралната област

→ Вестибуларна атаксия – засяга се вестибуларния апарат

→ Церебеларна атаксия – засяга се малкия мозък

→ Задна колонна (чувствителна) атаксия – нарушена е проводимостта на дълбоката мускулна чувствителност

Фронтална атаксия

Това нарушение се наблюдава при увреждане фронтални дяловемозък с увреждане на понтофронтално-мозъчните връзки. Заболяването се проявява най-силно в крайника, контралатерален на лезията (крак); характерни нарушениябаланс, понякога достигащ до степен на астазия - абазия, има намаляване на интелигентността, паметта и критичността. Атаксия може да се развие като следствие от следното: неврологични заболявания: абсцеси и мозъчни тумори, фуникуларна миелоза, множествена склероза, полиневропатия, идиопатични и наследствени церебеларни атаксии, травматични мозъчни наранявания, инсулт и др. В допълнение, това генетично заболяване може да се развие при хронична или остра алкохолна интоксикация, дефицит на витамин Е, отравяне с разтворители, и др. соли на тежки метали, д, при прием на определени лекарства(дифенин, карбамазепин и др.)

Вестибуларна атаксия

Това разстройство се развива при засягане на периферната вестибуларна система и се проявява с нарушения на равновесието при седене, изправяне и ходене. Вестибуларната атаксия се проявява със замайване (усещане за въртене на околните предмети), което се засилва при движение на главата; в някои случаи се наблюдават гадене и повръщане, мускулно-ставното усещане е запазено, няма нарушения в крайниците

Церебеларна атаксия

Както подсказва името, това заболяване се проявява с лезии на малкия мозък, както и на неговите аддукторни пътища и се проявява с атаксия при изправяне (изразена в широко разкрачени крака) и ходене, дисметрия при извършване на прецизни движения, дисдиадохокинеза (човек не може бърза промяна на едно движение в друго), тремор на крайниците, асинергия (непоследователност на движенията). При церебеларната форма на заболяването често се наблюдават промени в почерка (макрография, неравномерност), разговорна реч („нарязана реч“), мускулна хипотония и нистагъм. Увреждането на вермиса на малкия мозък води до атаксия на тялото, увреждането на полукълбото на малкия мозък води до атаксия на хомолатералните крайници

Чувствителна атаксия

Това състояние се развива в случай на увреждане на проводниците или рецепторите на мускулно-ставната чувствителност на което и да е място в дорзалните коренчета, мозъчния ствол, периферните нерви, оптичния таламус и задните колони на гръбначния мозък. Чувствителната атаксия се проявява с нарушения в походката, баланса, увреждане на крайниците (при извършване на точни движения човек пропуска), мускулно-ставното усещане намалява; при затваряне на очите степента на чувствителна атаксия се увеличава значително (тест на Romberg). В случай на увреждане на задните стълбове на гръбначния мозък, атаксията се проявява чрез характерна мускулна хипорефлексия и хипотония при ходене, пациентът непропорционално огъва и изправя краката си, като същевременно удря пода доста силно с петата си ("щамповаща" походка); )

Атаксия на Фридрих

Този вид заболяване се развива с честота около 5 души на 100 000 души от населението. Най-често заболяването се развива между 10-15-годишна възраст (не по-късно от 25-годишна възраст). Поради увреждане на гръбначния мозък и малкия мозък е характерна прогресивна сензорна и церебеларна атаксия. Често се наблюдават скелетни аномалии (високи сводове, кифосколиоза), лека централна пареза на крайниците и увреждане на сърдечния мускул. При атаксията на Фридрих степента на прогресия варира, но повечето пациенти умират преди да достигнат тридесетгодишна възраст

Наследствена идиопатична церебеларна атаксия

Този тип атаксия се развива при хора над 25 години, като генезисът му е неясен. Първи тип на това заболяванесе проявява като прогресивна церебеларна атаксия. Вторият тип се характеризира с комбинация от атаксия с централна пареза, симптоми на увреждане на автономната нервна система (ортостатична хипотония) и базалните ганглии

Вродена атаксия

Това състояние е свързано с аплазия на малкия мозък и често се комбинира с други вродени аномалииразвитие. Основният синдром е непрогресираща церебеларна атаксия. Често когато вродена форманаблюдавани добро развитиесамостоятелно ходене, двигателни умения, способности за учене и самообслужване

Диагнозата на атаксията най-често е проста и се основава на наличието на типични клинични прояви. Диагнозата се потвърждава от резултатите от имунологичното изследване на цереброспиналната течност и кръвта. Освен това за потвърждаване на диагнозата са показани CT и MRI на главата. Ако се подозира наследствен характер, е показано генетично изследване.

Бързо нарастващите симптоми на заболяването най-често се причиняват от мозъчен абсцес, тумор, хроничен алкохолна интоксикацияили множествена склероза. Остро развитиеатаксия в повечето случаи се причинява остри разстройства мозъчно кръвообращениев малкия мозък (инфаркт, кръвоизлив и др.). Епизодичната атаксия най-често се развива в резултат на приема на определени лекарства (дифенин, карбамазепин), с множествена склероза и епизодична наследствена атаксия. Бавно прогресираща атаксия се развива при идиопатични и наследствени дегенеративни форми на заболяването и множествена склероза.

Лечението на атаксията в повечето случаи е симптоматично и се основава на лечението на основното заболяване. Идиопатична дегенеративна и наследствени формине подлежат на лечение. В допълнение, важно значение в лечението се дава на социалната рехабилитация на пациента и комплексите от терапевтични упражнения.

Прогнозата за атаксия е неблагоприятна. Пациентът изпитва постепенно прогресиране на различни невропсихични разстройства. В повечето случаи работоспособността е значително намалена. И дори въпреки това, ако се предотвратят интоксикации, наранявания, повтарящи се инфекциозни заболявания и се извърши своевременно адекватно симптоматично лечение, пациентите могат успешно да живеят до старост.

Предотвратяването на атаксия е да се изключи всякаква възможност за родствени бракове. Освен това семействата с диагностицирани пациенти с наследствена атаксия не се препоръчват да имат деца.

Вестибуларната атаксия е вид атаксия, която води до дисфункция на вестибуларната система. Вестибуларната система се състои от вътрешните ушни канали, които съдържат течност.

Те усещат движенията на главата и помагат за баланса и пространствената ориентация. Вестибуларната атаксия е следствие от нарушение на вътрешното ухо.

Сигналите от вътрешното ухо не могат да достигнат малкия мозък и мозъчния ствол, когато човек има вестибуларна атаксия. Човек с вестибуларна атаксия изпитва загуба на равновесие, докато запазва силата си. Пациентът често изпитва замайване, усещане, че всичко наоколо се върти. Показва загуба на равновесие или неволно движение на очите.

При едностранни или остри случаи аномалията е асиметрична, пациентът изпитва гадене, повръщане и световъртеж. При бавни хронични двустранни случаи е симетрично, човекът чувства само дисбаланс или нестабилност.

Има много видове атаксия. В тази статия ще обсъдим някои от най-често срещаните видове, причини и налични методилечение.

Бързи факти

Причинява се атаксия широка гамафактори.

• Симптомите включват лоша координация, неясен говор, треперене и проблеми със слуха.
• Диагнозата е сложна и често изисква серия от изследвания.
• Не винаги е лечимо, но симптомите често могат да бъдат облекчени.

Принадлежи към група нарушения, които засягат координацията, речта и баланса. Затруднява преглъщането и ходенето.

Някои хора се раждат с него, други развиват синдрома бавно с течение на времето. За някои това е резултат от друго състояние, като инсулт, множествена склероза, мозъчен тумор, нараняване на главата или прекомерна консумация на алкохол.

Влошава се или се стабилизира с течение на времето. Отчасти зависи от причината.

Видове

Следните са някои от най-често срещаните видове атаксия:

Церебеларна атаксия

Малкият мозък е отговорен за сетивното възприятие, координацията и моторния контрол.

Причинява се от дисфункция на малкия мозък, област от мозъка, участваща в асимилацията на сетивното възприятие, координацията и моторния контрол.

Церебеларната атаксия провокира неврологични проблеми като:

Степента на симптомите зависи от това кои части на малкия мозък са увредени и дали има увреждане от едната страна (едностранно) или от двете страни (двустранно).

Ако вестибуларният апарат е засегнат, контролът на баланса на лицето и очите ще бъде нарушен. Човекът стои с широко разтворени крака, за да постигне по-добър баланс и да избегне люлеенето напред-назад.

Дори когато очите на пациента са отворени, равновесието при събиране на краката е трудно. Ако е засегнат малкият мозък, пациентът ще има необичайна походка с неравномерни стъпки, заекването започва и спира. Спиноцеребелумът регулира позицията на тялото и движението на крайниците.

Ако са засегнати дълбоките структури на мозъка, човекът ще има проблеми с произволните движения. Главата, очите, крайниците и торсът могат да треперят при ходене. Говорът е неясен, с промени в ритъма и силата на звука.

Сензорна атаксия

Появява се поради загуба на проприоцепция. Проприоцепцията е усещането за относителната позиция на съседни части на тялото. Показва дали тялото се движи с необходимата сила и дава обратна връзкаотносно положението на частите му една спрямо друга.

Пациент със сензорна атаксия обикновено има нестабилна тропаща походка, като петата удря силно, докато се удря в земята при всяка стъпка. Постуралната нестабилност се влошава при условия на слаба светлина. Ако лекарят ви помоли да станете затворени очии краката заедно, нестабилността ще се влоши. Това е така, защото загубата на проприоцепция прави човек много по-зависим от визуалния вход.

За него е трудно да извършва гладко координирани движения на крайниците, торса, фаринкса, ларинкса и очите.

Церебрални атаксии

Ранното начало на малкомозъчната атаксия обикновено се проявява на възраст между 4 и 26 години. Късното се появява, след като пациентът е навършил 20. Късното се характеризира с по-леки симптоми в сравнение с ранните.

• Аномалии в развитието.
• Инфекции.
• Неопластични заболявания.
• Съдови заболявания.
• Метаболитни нарушения.
• Недостиг на витамини и алкохолизъм.
• Интоксикация.
• Дегенеративни заболявания.
• Идиопатични малкомозъчни дегенерации с късно начало.

Какво е атаксия?

Определение. Атаксия е нарушение на способността за поддържане на равновесие и координация на движенията, извършвани от екстраокуларните мускули, речевите мускули, мускулите на шията, тялото и крайниците. Нарушена координация на мускулните групи, като неловкост, проблеми с равновесието, нестабилно стоене и походка.

Причини за атаксия

• тумори (тумори на малкия мозък, средната линия);
• малформации на централната нервна система, придобити дегенеративни мозъчни заболявания;
• увреждане на мозъка, причинено от хипоксия, травма, кръвоизлив;
• постинфекциозен (последици от рубеола, морбили, варицела);
• отравяне;
• метаболитни нарушения.

Причините за атаксия могат да бъдат лезии на малкия мозък.

Симптоми и признаци на атаксия

Има няколко вида атаксия с различни клинични прояви: церебеларна атаксия(свързано с увреждане на архи-, палео- и неоцеребелума или техните възходящи и низходящи проекции), чувствителна атаксия (поражение периферни нерви, гръбначния трактдълбока чувствителност и надлежащи таламични или кортикални структури) и фронтална атаксия(увреждане на кортикопонтинните проекции).

Церебеларна атаксия:

• Признаци на увреждане на archicerebellum: атаксия на багажника, проявяваща се по време на ходене (във всяка посока) и стоене (също с с отворени очи), нистагъм, липса на потискане на вестибуло-очния рефлекс по време на фиксиране на погледа, липса (или лека тежест) на атаксия в горните крайници. Остри лезиипричинява хоризонтален нистагъм, когато се гледа отстрани ипсилатерално на лезията.
• При засягане на палеоцеребелума се откриват атаксични смущения при изправяне и ходене напред и назад, частично се компенсират при зрителен контрол и не се забелязват при седене; в краката се наблюдава диссинергия; атаксия в ръцете липсва или е слабо изразена.
• При увреждане на неоцеребелума се наблюдават дис- и хиперметрия на движенията на крайниците и очите (с едностранно увреждане - ипсилатерален характер), липса на потискане на вестибуло-очния рефлекс при фиксиране на погледа, както и нистагъм, дизартрофония, дисдиадохокинеза, патологичен феномен на "липса на обратен импулс", ипсилатерална мускулна хипотония и интенционен тремор на горните и долните крайници.

Чувствителна атаксия

Чувствителната атаксия се причинява от увреждане на чувствителността на гръбначния мозък или надлежащите центрове, следователно - за разлика от архицеребеларната атаксия, но като палеоцеребеларната атаксия - тя се компенсира с помощта на зрителен контрол (което се проявява чрез повишена атаксия при затваряне на очите в тест на Ромберг).

При заболявания, които се проявяват като атаксия, често се наблюдава комбинация от описаните симптоми. Атактични разстройства могат да бъдат открити изолирано или комбинирани с други синдроми, причинени от увреждане на централната нервна система. Те се срещат при множество неврологични и системни заболявания, включително много редки.

Аномалии в развитието

Атаксия може да се наблюдава при различни аномалии в развитието на вермиса и церебеларните полукълба, както и на мозъчния ствол. При пациенти с умерено тежки нарушения заболяването се проявява като забавено двигателно развитие и едва по-късно се появяват нистагъм, атаксия и други признаци. Допълнителни симптоми могат да включват забавяне умствено развитиеи по-рядко спастична парапареза.

Такива аномалии в развитието включват:

• Синдром на Арнолд-Киари.
• Малформация на Денди-Уокър.
• Вродена атаксия с умствена изостаналост и спастичност.
• Вродена атаксия с епизодична хиперпнея, необичайни движения на очите и умствена изостаналост.
• Вродена атаксия с умствена изостаналост и частична аниридия (синдром на Gilespie, неизвестен механизъм на наследяване).
• X-свързана рецесивна атаксия със спастичност, умствена изостаналост и микроцефалия (синдром на Paine).
• Синдром на баланса.

Няма специфично лечение за тези заболявания. В някои случаи е препоръчителна неврохирургична интервенция (шунтиране при хидроцефалия и др.).

Инфекции

Причинапрогресивните церебеларни нарушения при деца могат да имат паненцефалит, който се развива като усложнение вродена рубеола. При възрастни причината за подостра атаксия може да бъде болестта на Кройцфелд-Якоб. Децата имат най-много често боледуване, проявяващи се с церебеларни нарушения - остра церебеларна атаксия в детска възраст, вероятна причинакоето е вирусна инфекция (възрастта на пациентите обикновено варира от 1 до 8 години). Инфекциозният агент все още не е идентифициран. По правило пълна ремисия настъпва след 6 месеца. без никакви специални лечение.

Увреждането на малкия мозък може също да бъде усложнение на херпес зостер или по-рядко на морбили, рубеола или паротит. Атаксията може да бъде един от ранните симптоми на енцефалит на мозъчния ствол на Bickerstaff и е част от триадата типични признациСиндром на Miller Fisher (един от вариантите на синдрома на Guillain-Barré).

Церебелитът може да се наблюдава в клиничната картина на такива инфекциозни заболявания като микоплазмена инфекция, листериоза, легионелоза, токсоплазмоза, борелиоза, малария, цистицеркоза и туберкулоза.

Неопластични заболявания

Церебеларните лезии могат да бъдат причинени от различни тумори (напр. олигодендроглиома, неврома слухов нерв, метастатични тумори и др.).

Прогресивни церебеларни нарушения могат да се наблюдават и при паранеопластична церебеларна дегенерация. Причината за това заболяване е образуването на антитела срещу клетките на Purkinje при жени с тумори на яйчниците, млечните жлези и други неоплазми на гениталната област. В 70% от случаите синдромът на атаксия се проявява клинично по-рано от самия тумор.

Лечение. Лечение на основното заболяване. В определени случаи може да бъде показана имуносупресивна кортикостероидна терапия или плазмафереза.

Метаболитни нарушения

Метаболитни нарушения, причиняващи епизодична атаксия:

• Хиперамонемия (дефицит на орнитин транскарбамилаза, аргиносукцинат синтетаза, аргиносукциназа);
• Аминоацидурия (болест на Hartnup, епизодична кетоацидурия);
• Нарушения в метаболизма на пирогроздена и млечна киселина (дефицит на пируват дехидрогеназа, пируват декарбоксилаза и др.).

Метаболитни нарушения, причиняващи хронична атаксия:

• абета- или хипобеталипопротеинемия;
• дефицит на хексаминидаза;
• левкодистрофии (метахроматична, адренолевкомиелоневропатия и др.);
• митохондриална енцефаломиопатия;
• частичен дефицит на хипоксантин-гаунин-фосфорибозилтрансфераза;
• хепатолентикуларна дегенерация;
• цероидна липофусциноза;
• сиалидози;
• сфигномиелиноза;
• заболявания, свързани с нарушено възстановяване на ДНК.

Хранителни разстройства и алкохолизъм

Мозъчните нарушения често се наблюдават при:

• дефицит на витамин Е;
• дефицит на витамин В1 (например при алкохолизъм);
• дефицит на цинк.

Фуникуларна миелоза

Причини. Дефицит на витамин B12 поради недостатъчен прием или малабсорбция.

Интоксикация

Лекарства:

• антиепилептични средства (особено с продължителна употреба), например фенитоин, бромиди, карбамазепин и др.,
• бензодиазепини, например клоназепам, диазепам, нитразепам,
• литиеви препарати,
• нитрофурани (може да се появи нистагъм),
• цитостатици (например 5-флуороурацил, цитозин арабинозид).

Лечение: намаляване на дозата или спиране на лекарствата.

Тежки метали (олово, живак, талий).

Лечение: спиране на контакт с тежки метали, използване на хелатообразуващи агенти.

Химикали(акриламид, етилацетат, ДДТ, азотен хлорид, органични живачни съединения (болест на Минамата), въглероден тетрахлорид, тиопен, толуен, трихлоретилен и др.).

Лечение: Спрете контакта.

Атаксия на Фридрих

Разпространението на това заболяване е 1-2 на 100 000 жители.

Причини

Причините са увеличаване на броя на повторенията на тринуклеотидни фрагменти на късото рамо на 9-та хромозома. Патологичният ген произвежда протеина фратаксин, който вероятно регулира транспорта на желязо в митохондриите.

Патоморфологично заболяването се изразява в дегенерация на спиноцеребеларните пътища, дорзалните връзки, както и на гръбначните ганглии и кортикоспиналните пътища. Умерено се открива в по-късни етапи тежка атрофиямалкия мозък, както и мозъчния ствол.

Симптоми и признаци

Началото е предимно между 8 и 15 годишна възраст. Критерии за "класическия" вариант на атаксията на Фридрих:

• прогресивна статолокомоторна атаксия и атаксия в крайниците, започваща преди 30-годишна възраст;
• загуба на сухожилни рефлекси;
• електрофизиологични признаци на аксонална сензомоторна полиневропатия.

При по-нататъшно прогресиране могат да се появят следните симптоми: атрофична пареза, дизартрия, дълбоки нарушения на чувствителността, спастичност, атрофия на зрителния нерв, сензоневрална загуба на слуха, окуломоторни нарушения, уринарна инконтиненция. В допълнение към признаците на увреждане на централната нервна система могат да се наблюдават кифосколиоза, кавус на стъпалото и захарен диабет. Ранна възрастначалото обикновено предсказва по-бързо прогресиране.

Диференциална диагноза

Абеталипопротеинемия, болест на Charcot-Marie-Tooth, болест на Refsum.

Лечение

• Не е разработено специфично лечение.
• Препоръчително е да опитате лечение с 5-хидрокситриптофан.
• Амантадин.
• По показания - антиспастични средства, аналгетици и др.
• Антихолинергиците, GABAergic агентите и лецитинът са неефективни.

Церебеларна атаксия с ранно начало и запазени рефлекси

Среща се приблизително 4 пъти по-рядко от атаксията на Фридрих. Заболяването вероятно се основава на разнородни причини.

Симптоми и признаци. Прогресивна статолокомоторна атаксия и атаксия на крайниците, започваща между 2 и 20-годишна възраст. Оптична атрофия, сърдечно засягане и скелетни деформации не са чести.

Диференциална диагноза. Вижте атаксията на Фридрих.

Лечение. Вижте атаксията на Фридрих.

Церебеларна атаксия с хипогонадизъм

Рядко заболяване, в основата на което са разнородни причини. Прогнозата е по-благоприятна, отколкото при атаксията на Фридрих. Начинът на наследяване най-вероятно е автозомно рецесивен.

Симптоми и признаци. Забавен пубертет започва от пубертет. Прогресивната статолокомоторна атаксия и атаксия на крайниците започват между 20 и 30 годишна възраст. Като допълнителни симптоми се наблюдават дизартрия, нистагъм; по-рядко се наблюдават умствена изостаналост, ретинопатия, хореоатетоза и глухота. Атрофията на зрителния нерв, патологията на сърдечния мускул и скелетните деформации не са типични.

Диференциална диагноза. Вижте атаксията на Фридрих.

Лечение. Вижте атаксията на Фридрих.

Атаксия с автозомно доминантен тип наследяване (късно начало)

Класификацията на този тип атаксия се извършва в съответствие с генетичен дефект, което е причината за развитието им. Той представя 6 вида спиноцеребеларна атаксия (SCA I-VI) и dentatorubro-pallido-Lewis atrophy (DRPA). SCA III съответства на болестта на Machado Joseph (MJD).

Диференциална диагноза и лечениесъщото като при атаксията на Фридрих. Разработени са генетични тестове за всички видове заболявания.

Епизодична церебеларна атаксия

Причинаболестите са мутации в генетичния локус CACNA1A ( калциев каналтип P/Q).

Симптоми и признаци. Епизодично възникваща церебеларна атаксия, придружена от нистагъм (може да персистира в междупристъпния период), гадене и повръщане. Възможна е трансформация в хронична прогресивна атаксия.

Диференциална диагноза. Периодична дискалемична парализа, базиларна мигрена, порфирия.

Лечение. Ацетазоламид.

Идиопатична церебеларна атаксия

Идиопатичните атаксии представляват приблизително 2/3 от всички случаи на атаксия, развиващи се след 20-годишна възраст (синоними: идиопатична церебеларна атаксия с късно начало или церебеларна форма на множествена системна атрофия).

Симптоми и признаци. Началото на заболяването е между 35 и 55 годишна възраст. Има "чиста" церебеларна атаксия, както и атаксия в комбинация с деменция, невропатия и пареза на погледа. Повечето пациенти имат церебеларна форма на множествена системна атрофия.

Диференциална диагноза и лечениесъщото като при болестта на Фридрих.

Наблюдение и грижа за пациента

При атаксия е невъзможно да се стои на един крак, несигурни целенасочени движения на пръстите на ръцете и краката и склонност към падане.

Помощ за дейности и хобита в живота.