Амиотрофичната латерална склероза често се развива с възрастта. ALS (болест): симптоми и диагностични методи

През 1869 г. френският психиатър Шарко съставя точно описание на болестта амиотрофична латерална склероза.

Що за болест е това

С развитието на това заболяване, дегенерация на периферните и централни неврониосновен път на нервната система. В този случай някои елементи се заменят с глия. Пирамидният фасцикулус обикновено се засяга много по-тежко в страничните колони. Оттук и епитетът – страничен. Относно периферен неврон, тогава се засяга много силно в областта на предните рога. Ето защо заболяването е придружено от друг епитет - амиотрофичен. Освен това името точно подчертава един от клинични признацизаболяване - мускулна атрофия. ALS синдромът е доста сериозно заболяване. Струва си да се отбележи, че името, което Шарко даде на болестта, максимално отразява всички нейни характерни черти: симптомите на увреждане на пирамидалния фасцикулус, разположен в страничната колона, се комбинират с мускулна атрофия.

Симптоми на заболяването

Днес много хора са принудени да живеят с такова заболяване като синдром на ALS. Симптомите на това заболяване са напълно разнообразни. Заслужава да се отбележи, че общи чертизаболяването практически не се среща. ALS се развива индивидуално. На ранен етап има някои признаци, които помагат да се определи развитието на това заболяване.

1. Двигателни нарушения. Пациентът започва много често да се спъва, да изпуска неща и да пада в резултат на отслабване, както и частична мускулна атрофия. В някои случаи меките тъкани просто изтръпват.
2. Мускулни крампи. Най-често това явление се проявява в областта на прасеца.
3. Фасцикулацията е незначителен феномен. Това явление често се описва като „настръхване“. Фасцикулацията обикновено се появява на дланите.
4. Частична забележима атрофия на мускулната тъкан на краката и ръцете. Особено често такива процеси започват в областта на раменния пояс: ключицата, лопатката и раменете.

ALS синдромът се развива по различен начин при всеки човек. Това заболяване е много трудно за диагностициране ранни етапи. Ако човек има някои признаци на амиотрофична латерална склероза, но диагнозата не е потвърдена, тогава пациентът може да страда от съвсем различно заболяване.

Други признаци на ALS

ALS синдромът се характеризира с прогресивно развитие. С други думи, атрофията и отслабването на изброените по-горе мускулни тъкани само се засилва. Ако човек има затруднения със закопчаването на копчета, тогава с течение на времето той просто няма да може да го направи изобщо. Това се отнася и за други умения.

Постепенно пациентът губи способността си да ходи. В началото може да има нужда от обикновена проходилка, а по-късно и от инвалидна количка. Освен това отслабените мускули няма да могат да поддържат главата на пациента в желаната позиция. Винаги ще пада на гърдите. Ако заболяването обхваща мускулите на цялото тяло, тогава човекът практически няма да може да стане от леглото или да остане в леглото дълго време. седнало положение, а също и да се преобърнете от една страна на друга.

Що се отнася до речта, и тук ще възникнат проблеми. Пациентът постепенно развива ALS синдром. Симптомите на това заболяване могат да бъдат напълно различни. включено начален етаппациентът започва да говори "в носа си". Речта му става все по-неясна. В резултат на това може да изчезне напълно. Въпреки че много пациенти запазват способността си да говорят до края на живота си.

Други трудности

Ако диагнозата е поставена и заболяването е ALS синдром, тогава семейството на пациента трябва да се подготви за големи трудности. В допълнение към факта, че човек почти напълно губи способността си да се движи, той започва да има проблеми с храненето. В някои случаи може да започне повишено слюноотделяне. Това явление също причинява много неудобства и може да бъде много опасно. В края на краищата, докато яде, пациентът може да погълне слюнка големи количества. В даден момент може да се наложи ентерално хранене.

Постепенно възникват различни разстройствасвързани с функционирането на дихателната система. Това може да доведе до дихателна недостатъчност. Такива заболявания на централната нервна система носят много проблеми. Пациентите често изпитват задушаване. Много често хората с амиотрофична латерална склероза страдат от кошмари. Има случаи, когато поради липса на кислород пациентът започва да халюцинира, както и чувство на дезориентация.

Защо възниква амиотрофична латерална склероза?

Много клиницисти разглеждат това заболяване като дегенеративен процес. Въпреки това истински причиниАмиотрофичната латерална склероза все още не е известна. Някои експерти смятат, че заболяването е инфекция, причинена от филтърен вирус. Синдромът на ALS е сравнително рядко заболяване, което започва да се развива при човек на около 50-годишна възраст.

Що се отнася до лекарите със значителен опит, те са свикнали да разделят всичко органично на дифузно и системно. Що се отнася до амиотрофичната латерална склероза, само двигателните пътища са засегнати, но сетивните пътища остават напълно нормални. В резултат на хистопатологични изследвания бяха направени някои промени в предишната идея за системни лезии.

И така, как може да се обясни развитието на тази или онази патология на мозъка и гръбначен мозък? Очевидно при определено заболяване системността зависи от определени фактори.

1. Особено сходство на токсина или вируса с определена нервна формация. И това е напълно възможно. В края на краищата, токсините са напълно различни химични характеристики. Освен това централната нервна система далеч не е хомогенна в това отношение. Може би това е причината за амиотрофичната латерална склероза?
2. Също така заболяването може да възникне в резултат на спецификата на кръвоснабдяването на определени области
3. Причината може да бъде в особеностите на лимфната циркулация в гръбначния канал и циркулацията на цереброспиналната течност в централната нервна система.

Така че защо се случва все още не е известно. А учени от цял ​​свят само спекулират.

Диагностика на заболяването

В повечето случаи диагностицирането на амиотрофична латерална склероза причинява известни трудности. В края на краищата болестта се различава по промени цереброспинална течност, етиология, наличие на невросифилитични, най-често зенични симптоми. Диагностицирането на синдрома на ALS е трудно поради няколко причини.

1. Това е доста рядко заболяване.
2. Заболяването засяга всеки човек по различен начин. IN в този случайНяма много общи симптоми.
3. Ранните симптоми на амиотрофична латерална склероза може да са леки, като леко неясен говор, неловкост в ръцете и тромавост. Въпреки това, тези симптоми могат да бъдат резултат от други заболявания.

Въпреки това, когато се диагностицира амиотрофична латерална склероза, трябва да се помни, че много заболявания протичат със селективно увреждане на двигателните структури. При синдрома на ALS пациентът може да почувства болка във врата, както и протеиново-клетъчна дисоциация на цереброспиналната течност, блокиране на миелограмата и загуба на чувствителност.

Ако лекарят има съмнения, той трябва да насочи пациента към невролог. И едва след това може да се наложи да се подложи на серия от диагностични изследвания.

Лечение на ALS

Както вече споменахме, ALS синдромът е нелечимо заболяване. Следователно в света все още няма лек за тази болест. Въпреки това, има много средства, които могат да премахнат симптомите. Например в Европа и САЩ използват лекарството Riluzole. Това е първото и единствено одобрено лекарство. Това лекарство обаче все още не е регистрирано у нас. Лекар не може официално да го препоръча. Струва си да се отбележи, че това лекарство не лекува болестта. Точно това обаче влияе върху продължителността на живота на пациентите със синдром на ALS. Това лекарство се предлага под формата на таблетки. Приемайте няколко пъти на ден. Преди употреба трябва внимателно да проучите листовката.

Как действа Riluzole?

При прехвърляне нервен импулсосвобождава се глутамат. Това вещество е химичен медиатор в централната нервна система. Лекарството "Riluzole" ви позволява да намалите количеството глутамат. Изследванията показват, че излишъкът от това веществоможе да причини увреждане на невроните в гръбначния и главния мозък.

Клиничните изпитвания на лекарството показват, че тези пациенти, които приемат Riluzole, живеят много по-дълго от останалите. В същото време продължителността на живота им се е увеличила с около 3 месеца (в сравнение с тези, които са приемали плацебо).

Антиоксиданти срещу болести

Тъй като причините за амиотрофичната латерална склероза все още не са установени, няма лечение за болестта. Учените смятат, че хората с ALS са по-податливи на отрицателни въздействиясвободни радикали. Напоследък започнаха да се провеждат специални проучвания, които имат за цел да идентифицират всички полезни действияефекти върху тялото в резултат на приема на добавки, съдържащи антиоксиданти. Преди да използвате такива лекарства, трябва да се консултирате със специалист.

Антиоксидантите са отделен клас хранителни вещества, които помагат на човешкото тяло да предотврати всички видове увреждания от свободните радикали. Въпреки това, някои добавки, които вече са преминали клинични изпитвания, уви, не даде очаквания положителен ефект. За съжаление, някои заболявания просто не могат да бъдат излекувани. Каквото искаш.

Съпътстваща терапия

Съпътстващата терапия може значително да улесни живота на тези, които страдат от ALS синдром. Лечението на това заболяване е доста дълъг процес. Ето защо е важно не само да се лекува основното заболяване, но и съпътстващите го симптоми. Експертите смятат, че пълната релаксация ви позволява поне временно да забравите за страха и да облекчите безпокойството.

За отпускане на мускулите на пациента могат да се използват рефлексология, ароматерапия и масаж. Тези процедури нормализират лимфо- и кръвообращението, а също така помагат за облекчаване на болката. В крайна сметка, когато се извършват, се стимулират ендогенни болкоуспокояващи и ендорфини. Всяко разстройство на централната нервна система обаче изисква индивидуален подход. Ето защо, преди да започнете курс на процедури, трябва да се прегледате от специалисти.

В заключение

Днес има много нелечими болести. Точно това е синдромът на ALS. Снимките на пациенти с амиотрофична латерална склероза са просто шокиращи. Тези хора са страдали много, но въпреки всичко живеят. Разбира се, невъзможно е напълно да се отървете от болестта, но има много методи, които могат да премахнат някои от симптомите. Основното нещо, което трябва да запомните е, че човек, страдащ от синдром на ALS, се нуждае от помощ и постоянно наблюдение. Ако нямате необходимите умения, можете да потърсите помощ от специалисти и физиотерапевти.

Амиотрофичната латерална склероза (ALS, болест на Gehrig, болест на моторните неврони) е описана за първи път от френския психиатър Мартин Шарко през 1869 г.

В САЩ и Канада друг термин е „болестта на Лу Гериг“, известен бейзболен играч, който трябваше да прекрати кариерата си на 36 години поради амиотрофична латерална склероза.

Какво е амиотрофична латерална склероза?

Амиотрофичната латерална склероза е заболяване на нервната система, което бързо засяга моторните неврони в гръбначния мозък, мозъчния ствол и кората.

Участвайте в патологичния процес двигателни нервичерепни неврони (лицеви, троични, глософарингеални).

Амиотрофичната латерална склероза е рядка (2-3 души на 100 000) и прогресира бързо.

В медицината има друго понятие - синдром на амиотрофична латерална склероза. Провокира се от друго заболяване, така че лечението в този случай е насочено към елиминиране на основната патология. Ако пациентът има симптоми на ALS, но причините за тях не са известни, лекарите говорят не за синдром, а за заболяване.

При ALS двигателните неврони се унищожават, те спират да изпращат сигнали от мозъка към мускулите, в резултат на което последните започват да отслабват и атрофират.

Причини

Причините, които провокират появата на това заболяване, все още не са установени. Учените обаче предлагат няколко теории:

Наследствена

Установено е, че в 10-15% от случаите заболяването е наследствено.

Вирусен

Тази теория получава широко разпространение през 60-те години на 20 век в САЩ и СССР. По това време бяха проведени експерименти върху маймуни. Животните са инжектирани с екстракти от гръбначния мозък на болни хора. Предполага се също, че болестта може да бъде причинена от вируса на полиомиелита.

Генная

Генно разрушаване се установява при 20% от пациентите с ALS. Те кодират ензима супероксид дисмутаза-1, който превръща опасните нервни клеткиСупероксид към кислород.

Автоимунни

Учените проведоха изследване и откриха антитела, които убиват двигателните нервни клетки. Доказано е, че тези антитела могат да се образуват при тежки заболявания (лимфом на Ходжкин, рак на белия дроб и др.).

Невронни

Тази теория е разработена от британски учени, които смятат, че образуването на ALS може да бъде провокирано от глиални елементи - клетки, отговорни за функционирането на невроните. Ако функцията на астроцитите, които премахват глутамата от нервни окончания, рискът от болестта на Шарко се увеличава няколко пъти.

Сред рисковите фактори лекарите идентифицират: наследствено предразположение, възраст над 50 години, тютюнопушене, работа, свързана с използване на олово, военна служба.

Симптоми на ALS

Независимо от формата на заболяването, всички пациенти се чувстват мускулна слабост, появяват се мускулни потрепвания, мускулната маса намалява.

Отслабването на мускулите нараства бързо, но очните мускули и сфинктерът на пикочния мехур не се засягат.

В ранен стадий на заболяването се наблюдава следното:

• мускулна слабост в глезените и краката;
• атрофия на ръцете;
• двигателни и говорни нарушения;
• затруднено преглъщане;
• мускулни потрепвания;
• крампи на езика, ръцете и раменете.

С развитието на ALS се появяват пристъпи на смях и плач, нарушава се равновесието и се появява атрофия на езика.

Когнитивните функции се влошават само в 1-2% от случаите на заболяването; при други пациенти умствената дейност не се променя.

включено късни етапиПациентът развива депресия, започва да има проблеми с дишането и губи способността си да се движи самостоятелно.

Болните от АЛС престават да се интересуват от близките си и от външния свят, стават капризни, необуздани, емоционално лабилни и агресивни. Когато дихателните мускули спрат да работят, човек се нуждае изкуствена вентилациябелите дробове.

Протичане на заболяването

Първоначално се появяват симптоми, които пречат на човек да води пълноценен живот: мускулна изтръпване, крампи, потрепвания, затруднен говор. Но, като правило, е трудно да се определи точната причина за тези нарушения в самото начало.

В повечето случаи ALS се диагностицира на етапа на мускулна атрофия.

Постепенно мускулната слабост се разпространява и обхваща нови области на тялото, пациентът не може да се движи самостоятелно и започват проблеми с дишането.

Пациентите с ALS рядко страдат от деменция, но тяхното състояние води до тежка депресия в очакване на смърт. На последния етап човек вече не може да се храни, да ходи или да диша самостоятелно;

Форми на заболяването

Формите на заболяването се отличават с местоположението на увредените мускули.

Булбарная

Засегнати са черепните нерви (9,10,12 двойки).

Пациентите с булбарна форма на ALS започват да имат проблеми с говора, оплакват се от затруднения в произношението и им е трудно да движат езика си.

С напредването на заболяването актът на преглъщане е нарушен и храната може да се излее през носа. В късен стадий на заболяването мускулите на лицето и шията напълно атрофират, изражението на лицето изчезва и пациентите с ALS не могат да отварят устата си или да дъвчат храната.

Шейно-гръдни

Заболяването прогресира в горните крайници от двете страни.

Първоначално се появява дискомфорт в ръцете и за човек става трудно да извършва сложни движения с ръцете си, да пише или да свири на музикални инструменти. При преглед лекарят забелязва, че мускулите на ръцете на пациента са напрегнати и сухожилните рефлекси са повишени.

В по-късните стадии на заболяването мускулната слабост прогресира и се разпространява към предмишниците и раменете.

Лумбосакрален

Първият симптом е слабост в долните крайници.

За пациента става по-трудно да върши работа, докато стои, да се изкачва по стълби, да кара велосипед и да ходи на дълги разстояния.

С течение на времето стъпалото започва да увисва, походката се променя, след това мускулите на краката напълно атрофират, човекът не може да ходи и се развива инконтиненция на урина и изпражнения.

Почти 50% от пациентите страдат от цервико-торакална форма на ALS, по 25% представляват лумбосакрални и булбарни форми.

Диагностика

Неврологът използва следните основни диагностични методи:

MRI на главния и гръбначния мозък

С помощта на този метод е възможно да се открие дегенерация на пирамидални структури и атрофия на двигателните части на мозъка.

Неврофизиологични изследвания

За откриване на ALS се използват TCMS (транскраниална магнитна стимулация), ENG (електроневрография) и EMG (електромиография).

Цереброспинална пункция

Определя се нивото на протеиново съдържание (нормално или повишено).

Биохимични изследвания на кръвта

При пациенти с ALS се установява повишаване на нивата на креатинфосфокиназата 5 или повече пъти, натрупване на креатинин и урея и повишаване на AST и ALT.

Молекулярно-генетичен анализ

Проучва се генът, кодиращ супероксид дисмутаза-1.

Но за идентифициране на диагнозата тези методи не са достатъчни, паралелно използвани диференциална диагноза за потвърждаване или изключване на заболявания:

• мозък: дисциркулаторна енцефалопатия, тумори на задната черепна ямка, множествена системна атрофия.
• гръбначен мозък: тумори, сирингомиелия, лимфоцитна левкемия, спинална амиотрофия и др.
• мускулите: миозит, окулофарингеална миодистрофия, миотония на Росолимо-Щайнер-Куршман.
• периферни нерви: мултифокална моторна невропатия, синдром на Personage-Turner и др.
• нервно-мускулна връзка: Синдром на Lambert-Eaton, миастения гравис.

Лечение

Няма лечение за ALS, но е възможно да се забави прогресията на това заболяване, да се увеличи продължителността на живота и да се облекчи състоянието на човека.

За това те използват комплексна терапия:

Лекарство, използвано за първи път за лечение на ALS в Обединеното кралство и САЩ. Активни веществаблокират освобождаването на глутамин и забавят процеса на увреждане на невроните. Лекарството трябва да се приема 2 пъти на ден по 0,05 g.

Мускулни релаксанти и антибиотиципомагат за справяне с мускулната слабост. За премахване на мускулни спазми и потрепвания се предписват Mydocalm, Baclofen и Sirdalud.

За увеличаване на мускулната маса се използва анаболен стероид "Retabolin".

Антибиотици, ако се развие сепсис или възникнат инфекциозни усложнения. Лекарите предписват флуорохинолони, цефалоспорини, карбопени.

витаминигрупи B, E, A, C за подобряване на импулса по нервните влакна.

Антихолинестеразни лекарства, които забавят процеса на разрушаване на ацетилхолина ("Калимин", "Прозерин", "Пиридостигмин").

В някои случаи се използва трансплантация на стволови клетки. Предотвратява смъртта на нервните клетки, насърчава растежа на нервните влакна и възстановява невронните връзки.

В по-късните етапи се използва антидепресанти и транквиланти, нестероидни болкоуспокояващи и опиати.

Ако сънят е нарушен, се предписват бензодиазепинови лекарства.

За улесняване на движенията са необходими столове и легла с различни функции, бастуни и фиксиращи яки. Лекарите препоръчват логопедична терапия. В по-късните стадии на заболяването ще е необходим ежектор за слюнка, а след това и трахеостомия, за да може пациентът да диша.

Нетрадиционните методи за лечение на ALS не дават положителни резултати.

Прогноза и последствия

Прогноза за пациенти с ALS неблагоприятен. Смъртта настъпва в рамките на 2-12 години поради тежка пневмония, дихателна недостатъчност или други тежки заболявания, провокирана от болестта на Гериг.

При булбарна форма и при пациенти в напреднала възраст периодът се намалява до 3 години.

Профилактика

Мерките за предотвратяване на ALS все още не са известни на медицината.

Заболяването прогресира много бързо, няма случаи на успешно лечение и възстановяване на двигателните функции на тялото. Мускулната слабост, която се увеличава постепенно, напълно променя живота на човек и семейството му.

Но въпреки разочароващата прогноза и недостатъчното проучване на болестта, близките трябва да се надяват, че в близко бъдеще ще бъдат разработени ефективни терапевтични лечения. Междувременно е необходимо да се вземат мерки за облекчаване на състоянието на човек с ALS.

Амиотрофична латерална склероза - опасна болест, което може да обездвижи човек и да доведе до смърт.

Лекарите все още не могат да установят точните причини за заболяването и да намерят ефективни методилечение. В момента единственото, което медицината може да направи, е да облекчи състоянието на пациентите с ALS. Нито един пациент не успя да се излекува напълно от това заболяване. Важно е да се разграничи „АЛС болестта“ от „АЛС синдрома“. Във втория случай прогнозата за възстановяване е много по-добра.

Амиотрофичната латерална склероза (други имена за ALS, болест на Шарко, болест на Лу Гериг) е прогресираща патология на нервната система, която засяга около 350 хиляди души по света, като годишно се диагностицират около 100 хиляди нови случая. Това е едно от най-честите двигателни нарушения, което води до тежки последици и смърт. Какви фактори влияят върху развитието на заболяването и възможно ли е да се предотврати развитието на усложнения?

Диагностика на ALS - какво е това?

Дълго време патогенезата на заболяването беше неизвестна, но с помощта на многобройни изследвания учените успяха да получат необходимата информация. Механизмът на развитие на патологичния процес при ALS е мутация в нарушаването на сложната система за рециклиране на протеинови съединения, които се намират в нервните клетки на главния и гръбначния мозък, в резултат на което те губят регенерация и нормално функциониране.

Има две форми на ALS – наследствена и спорадична. В първия случай патологията се развива при хора с фамилна анамнеза, при наличие на амниотична латерална склероза или фронтотемпорална деменция при близки роднини. По-голямата част от пациентите (90-95% от случаите) са диагностицирани със спорадична форма на амиотрофична склероза, която възниква поради неизвестни фактори. Установена е връзка между механични наранявания, военна служба, интензивни натоварвания и излагане вредни веществавърху тялото, но все още не може да се говори за точните причини за ALS.

интересно:Най-известният пациент с амиотрофична латерална склероза днес е физикът Стивън Хокинг – патологичен процессе развива, когато е на 21 години. В момента той е на 76 години и единственият мускул, който може да контролира, е мускулът на бузата.

Симптоми на ALS

По правило заболяването се диагностицира в зряла възраст (след 40 години) и рискът от заболяване не зависи от пол, възраст, етническа принадлежност или други фактори. Понякога има случаи на ювенилна форма на патология, която се наблюдава при млади хора. В първите етапи на ALS няма симптоми, след което пациентът започва да изпитва леки крампи, изтръпване, потрепвания и мускулна слабост.

Патологията може да засегне всяка част на тялото, но обикновено (в 75% от случаите) започва от долните крайници - пациентът чувства слабост в глезенна става, което го кара да се спъва при ходене. Ако симптомите започнат в горните крайници, човекът губи гъвкавост и сила в ръцете и пръстите. Крайникът изтънява, мускулите започват да атрофират, а ръката става като птича лапа. Един от характерни особености ALS е асиметрична проява, тоест симптомите се развиват първо от едната страна на тялото, а след известно време и от другата.

Освен това заболяването може да протече в булбарна форма – засягане говорен апарат, след което възникват затруднения с функцията за преглъщане, появява се силно слюноотделяне. Мускулите, отговорни за дъвкателната функция и мимиката, се засягат по-късно, в резултат на което пациентът губи мимика - не може да издуе бузите си, да движи устните си, понякога спира да държи главата си нормално. Постепенно патологичният процес се разпространява в цялото тяло, настъпва пълна мускулна пареза и обездвижване. На практика няма болка при хора с диагноза ALS - в някои случаи тя се появява през нощта и е свързана с лоша подвижност и висока спастичност на ставите.

Таблица. Основни форми на патология.

Форма на заболяването	Честота	Прояви
Шейно-гръдни	50% от случаите	Атрофична парализа на горните и долните крайници, придружена от спазми
Булбарная	25% от случаите	Пареза на палатиналните мускули и езика, нарушения на речта, отслабване дъвкателни мускули, след което патологичният процес засяга крайниците
Лумбосакрален	20-25% от случаите	Наблюдават се признаци на атрофия, почти без нарушение на тонуса на мускулите на краката; лицето и шията са засегнати в последните стадии на заболяването
високо	1-2%	Пациентите изпитват пареза на два или четирите крайника, неестествено изразяване на емоции (плач, смях) поради увреждане на лицевите мускули.

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е нелечимо прогресивно заболяване на централната нервна система, при което пациентът изпитва увреждане... заболяванията включват крампи (болезнени мускулни спазми), летаргия и слабост в дисталните ръце, булбарни нарушения

Горните признаци могат да се нарекат средни, тъй като всички пациенти с ALS се проявяват индивидуално, така че е доста трудно да се идентифицират специфични симптоми. Ранните симптоми могат да бъдат невидими както за самия човек, така и за околните - има лека тромавост, неловкост и неясен говор, което обикновено се дължи на други причини.

Важно:Когнитивните функции при ALS практически не са засегнати - в половината от случаите се наблюдават умерени нарушения на паметта и умствени способности, но това още повече влошава общото състояние на пациентите. Поради осъзнаването на собственото си положение и очакването на смъртта, те развиват тежка депресия.

Диагностика

Диагностика на страничната амиотрофичен синдромусложнява се от факта, че заболяването е рядко, така че не всички лекари могат да го разграничат от други патологии.

Ако подозирате развитието на ALS, пациентът трябва да отиде на среща с невролог и след това да се подложи на серия от лабораторни и инструментални изследвания.

като допълнителни методидиагностиката може да използва мускулна биопсия, лумбална пункция и други изследвания, които помагат да се получи пълна картина на състоянието на тялото и да се направи точна диагноза.

За справка:Днес се разработват нови диагностични методи, които позволяват идентифицирането на ALS в ранните етапи - открита е връзка между заболяването и повишаването на нивото на p75ECD протеин в урината, но досега този показател не ни позволява да се прецени развитието с висока точност.

Лечение на ALS

Няма терапевтични методи, които могат да излекуват ALS - лечението е насочено към удължаване на живота на пациентите и подобряване на качеството му. Единственото лекарство, което може да забави развитието на патологичния процес и да забави смъртта, е лекарството Rilutek. Той е вътре задължителносе предписва на хора с тази диагноза, но като цяло практически няма ефект върху състоянието на пациента.

При болезнени мускулни спазми се предписват мускулни релаксанти и антиконвулсанти за развитие на силна болка, силни аналгетици, включително наркотици. Пациентите с амиотрофична латерална склероза често изпитват емоционална нестабилност (внезапен, безпричинен смях или плач), както и прояви на депресия; за отстраняване на тези симптоми се предписват психотропни лекарства и антидепресанти.

За подобряване състоянието на мускулите и двигателна активностизползват се лечебна гимнастика и ортопедични средства, включително шийни яки, шини и приспособления за хващане на предмети. С течение на времето пациентите губят способността си да се движат самостоятелно, в резултат на което трябва да използват инвалидни колички, специални асансьори, таванни системи.

HAL терапия. Използва се в клиники в Германия и Япония. Позволява ви да подобрите мобилността на пациента. Методът на лечение забавя мускулната атрофия, но не влияе върху скоростта на смъртта на моторните неврони и продължителността на живота на пациента. HAL терапията включва използването на роботизиран костюм. Той приема сигнали от нервите и ги усилва, карайки мускулите да се свиват. В такъв костюм човек може да ходи и да извършва всички необходими действия за самообслужване

С развитието на патологията се нарушава функцията за преглъщане на пациентите, което пречи на нормалното приемане на храна и води до дефицит на хранителни вещества, изтощение и дехидратация. За да се предотвратят тези нарушения, на пациентите се поставя гастростомна тръба или се вкарва специална сонда през носния проход. В резултат на отслабването на мускулите на фаринкса пациентите спират да говорят и им се препоръчва да използват електронни комуникатори за комуникация с другите.

В последните стадии на ALS мускулите на диафрагмата на пациентите атрофират, което затруднява дишането, в кръвта не навлиза достатъчно въздух, наблюдават се задух, постоянна умора и неспокоен сън. На тези етапи човек, ако има подходящи показания, може да се нуждае от неинвазивна вентилация с помощта на специално устройство с маска, свързана към него.

Ако искате да разберете по-подробно какво представлява, можете да прочетете статия за това на нашия портал.

Добър резултат за премахване на симптомите на амиотрофична латерална склероза се осигурява от масаж, ароматерапия и акупунктура, които насърчават мускулната релаксация, кръвообращението и лимфната циркулация и намаляват нивото на тревожност и депресия.

Експериментално лечение на ALS използва растежен хормон и стволови клетки, но тази областмедицината все още не е напълно проучена, така че говорете за всяка положителни резултативсе още не

Важно:състоянието на хората, страдащи от амиотрофична латерална склероза, до голяма степен зависи от грижите и подкрепата на близките - пациентите се нуждаят от скъпо оборудване и денонощна грижа.

Прогноза

Прогнозата за ALS е неблагоприятна - заболяването води до смърт, която обикновено настъпва от парализа на мускулите, отговорни за дишането. Продължителността на живота зависи от клиничния ход на заболяването и състоянието на тялото на пациента - с булбарната форма човек умира след 1-3 години, а понякога смъртта настъпва дори преди загуба на двигателна активност. Средно пациентите могат да живеят 3-5 години, 30% от пациентите живеят повече от 5 години и само 10-20% живеят повече от 10 години. В същото време медицината познава случаи, когато състоянието на хора с тази диагноза спонтанно се стабилизира и продължителността на живота им не се различава от продължителността на живота на здравите хора.

Няма превантивни мерки за предотвратяване на амиотрофична латерална склероза, тъй като механизмът и причините за развитието на заболяването практически не са проучени. Когато се появят първите симптоми на ALS, трябва да се консултирате с невролог възможно най-скоро. Ранното използване на методи за симптоматично лечение позволява да се увеличи продължителността на живота на пациента с 6 до 12 години и значително да се облекчи състоянието му.

Видео - ALS (амиотрофична латерална склероза)

Амиотрофичната латерална склероза (АЛС), известна също като болестта на Лу Гериг и болестта на Шарко, е специфично заболяване, което води до клетъчна смърт. В Обединеното кралство се използва терминът моторна невронна болест (MND), докато в други страни терминът се прилага за 5 вида заболявания, от които ALS е най-често срещаният. Характеризира се с мускулна атрофия, мускулни крампи и постепенно нарастваща слабост поради загуба на мускулна тъкан. Това води до затруднено говорене, преглъщане и в някои случаи дишане. Причината е неизвестна в 90-95% от случаите. Около 5-10% от случаите са наследствени. Около половината от случаите са причинени от един или два специфични гена. Това води до смърт на неврони, които контролират доброволните мускулни контракции. Диагнозата се поставя въз основа на признаци и симптоми след извършване на тестове, за да се изключат други потенциални заболявания. Няма лек за ALS. Лекарство, наречено рилузол, забавя прогресията на ALS и увеличава продължителността на живота с 2-3 месеца. Неинвазивната вентилация може да подобри състоянието на пациента и продължителността на живота. Заболяването обикновено се развива от 60-годишна възраст, в случай на наследствено заболяване– от 50. Средната продължителност на живота от началото на заболяването е 3-4 години. Около 10% от пациентите живеят повече от 10 години. Повечето умират от дихателна недостатъчност. В повечето страни честотата на ALS е неизвестна. В Европа и САЩ заболяването се среща при 2 на 100 000 души годишно. Чарлз Бел е първият, който описва болестта през 1824 г. Връзката между симптомите и подлежащите неврологични проблеми е описана от Жан-Мартин Шарко през 1869 г., а през 1874 г. той започва да използва термина амиотрофична латерална склероза. В САЩ заболяването стана известно, след като порази известния бейзболист Лу Гериг, а Стивън Хокинг стана известен с научните си постижения. През 2014 г. стартира онлайн кампания за повишаване на осведомеността за ALS. Като част от тази кампания, наречена ice bucket challenge, хората се поляха с кофа вода и направиха дарения.

Признаци и симптоми

Заболяването причинява слабост и мускулна атрофия в цялото тяло поради дегенерация на горните и долните двигателни неврони. Засегнатите индивиди може в крайна сметка да загубят способността да контролират произволните движения, но пикочният мехур, червата и мускулите, които контролират движението на очите, функционират до по-късните етапи на заболяването. Когнитивната функция също е запазена при повечето хора, въпреки че някои (около 5%) развиват фронтотемпорална деменция. Много (30-50%) също изпитват фини когнитивни промени, които може да останат незабелязани, но са видими при подробни невропсихологични тестове. Рядко ALS се среща при хора с дегенеративно заболяванемускули и кости (част от синдрома на мултисистемна протеинопатия). Заболяването не засяга сетивните нерви или автономната нервна система, което означава, че повечето хора запазват слуха, зрението, усещането, обонянието и вкуса.

Първични симптоми

Ранните симптоми на заболяването са доста общи (слабост и/или мускулна атрофия), поради което диагнозата е трудна. Други симптоми включват затруднено преглъщане, крампи или скованост в засегнатите мускули, мускулна слабост (засягаща ръцете или краката) и/или неясна реч и назален глас. В ранните стадии на заболяването коя част от тялото е засегната зависи от това кои двигателни неврони са увредени първи. Около 75% от хората, които развиват заболяването, първо изпитват слабост или атрофия в ръцете или краката. Има неловкост при ходене или бягане, човекът може да се спъне или да се препъне или да влачи крака си малко зад себе си (синдром на падане на крака). Ако ръката е засегната, може да има затруднения при извършване на движения, които изискват ръчна сръчност (например закопчаване на риза, писане на нещо, завъртане на ключ в ключалка). Симптомите могат да персистират само в единия крайник за дълъг период от време или през целия ход на заболяването; симптомът е известен като амиотрофия на единия крайник. Около 25% от всички заболявания започват като прогресиращи булбарен синдром. Първичните симптоми включват затруднено говорене или преглъщане. Речта става объркана, по-тиха и назална. Затрудненото преглъщане е придружено от загуба на подвижност на езика. При малка част от хората първо се засягат междуребрените мускули, които улесняват дихателния процес. Малък процент от хората имат фронтотемпорална деменция, но с напредването на заболяването се появяват по-типични симптоми на ALS. С течение на времето хората изпитват затруднения при движение, преглъщане (дисфагия), говорене и формиране на думи (дизартрия). Дисфункцията на горния моторен неврон води до мускулна ригидност (спастичност) и повишена рефлексна активност (хиперрефлексия), както и хиперактивност повръщане рефлекс. Рефлексът на Бабински също показва увреждане на горния двигателен неврон. Симптомите на увреждане на долния двигателен неврон включват мускулна слабост и атрофия, мускулни крампи, които може да са видими под кожата, но малките крампи не са диагностициран симптом и се появяват по-късно или придружават слабост и атрофия. Около 15-45% от хората изпитват афективна лабилност, неврологично разстройство, известна като емоционална нестабилност, която се състои от пристъпи на неконтролируем смях, плач и постоянна усмивка, което е свързано с дегенерация на горните двигателни неврони на луковицата, което води до прекомерно изразяване на емоции. За да бъде диагностициран с ALS, човек трябва да има симптоми на дисфункция на горния и долния неврон, които не присъстват при други заболявания.

Развитие на болестта

Въпреки че редът и скоростта, с която се развиват симптомите, варират при отделните хора, повечето хора не могат да ходят или да използват ръцете си. Те губят и способността да говорят и да преглъщат храна, затова най-често се използва неинвазивна вентилация (BiPAP). Скоростта на прогресиране на заболяването се оценява с помощта на скалата ALSFRS-R, която представлява въпросник или клинично интервю със скала от 48 ( нормално функциониране) до 0 (тежка форма). Въпреки че степента на вариация е висока и малък брой хора имат ниска степен на заболяването, средно страдащите губят 0,9 точки на месец. Изследвания, базирани на клинични прегледи, идентифицира 20% промяна в ALSFRS-R като клинично значима. Независимо коя част от тялото е засегната първа, болестта прогресира към останалата част от тялото. Симптомите, свързани с крайниците, обикновено се разпространяват в противоположните крайници, вместо да засегнат нова част от тялото, докато булбарното начало на заболяването засяга първо ръцете и след това краката. Степента на прогресиране на заболяването е по-ниска при пациенти на възраст под 40 години към момента на появата на заболяването, при тези с ниски нива на затлъстяване, при тези със заболяване на единия крайник и при тези с първични симптоми на горния моторен неврон заболяване. Обратно, скоростта на прогресиране на заболяването е по-висока и прогнозата е по-лоша при хора с булбарна, респираторна и фронтотемпорална деменция. Алелният вариант на CX3CR1 влияе върху развитието на болестта и продължителността на живота.

Късни етапи

Въпреки че асистираната вентилация може да облекчи проблемите с дишането и да увеличи очакваната продължителност на живота, тя не забавя прогресията на ALS. Повечето хора с ALS умират от дихателна недостатъчност в рамките на 3-5 години след появата на първите симптоми. Средната продължителност на живота от началото на заболяването до смъртта е 39 месеца, а само 4% от хората живеят повече от 10 години. Китаристът Джейсън Бекер живее с болестта от 1989 г., а физикът Стивън Хокинг живее с болестта повече от 50 години, но всеки случай е уникален. Затрудненото дъвчене и преглъщане затруднява храненето и увеличава риска от задавяне и попадане на храна в белите дробове. В по-късните стадии на заболяването може да се развие аспирационна пневмония, а поддържането на тегло може да бъде голямо предизвикателство и може да изисква сонда за хранене. С отслабване на диафрагмата и междуребрените мускули гърдите, които подпомагат дишането, белодробната функция, или по-скоро жизненият капацитет и инспираторното налягане, намаляват. При респираторна формаТова може да се случи и преди мускулите на крайниците да отслабнат. Повечето хора с ALS умират от спиране на дишането или пневмония. В крайните стадии на заболяването може да бъде засегнат окуломоторния нерв, който контролира движението, подобно на мускулите на земното кълбо. Движението на очите продължава до крайните етапи поради мускулни различия очна ябълкасъс скелетните мускули, които са засегнати първи от болестта. В крайните стадии на заболяването състоянието на пациента може да наподобява синдром на блокиране.

Движение на очите

Хората с ALS може да имат затруднения с бързото представяне произволни движенияоко. Скоростта на движение на очите се забавя. Има и спазъм на конвергенцията на очите. Тестването на вестибуло-очния рефлекс може да помогне за идентифицирането на тези проблеми. Електроокулографията (ЕОГ) измерва потенциала на покой на ретината. При хора с ALS, EOG демонстрира промени, които влияят на прогресията на заболяването и също така предоставя доказателства за това клинична оценкапрогресиране на заболяването, засягащо окуломоторната активност. В допълнение, EOG може да открие проблеми с очите на ранен етап. Екстраокуларните мускули са различни от другите скелетни мускули. Окуломоторният мускул е уникален, защото непрекъснато се модифицира през целия живот и поддържа броя на сателитните клетки по време на стареенето. В екстраокуларните мускули има много повече миогенни прогениторни клетки, отколкото в скелетните мускули на крайниците.

Причини

Генетика

В 5-10% от случаите заболяването се унаследява директно от родителите. Около 20% от фамилните случаи (или 2% от всички случаи) са свързани с мутация на хромозома 21, която кодира супероксид дисмутаза. Има повече от сто форми на мутация. В Северна Америка най-често срещаният ген, причиняващ мутация, е мутантният ген SOD1; характеризира се с невероятно висок процент на прогресиране от момента на заболяването до момента на смъртта. Най-често срещаният мутант в скандинавските страни е D90A-SOD1, неговата скорост на прогресиране е по-бавна от типичната ALS и хората с тази форма на заболяването живеят средно 11 години. През 2011 г. в C9orf72 беше открита генетична аномалия, известна като хексануклеотидно повторение, тази аномалия е свързана с ALS и фронтотемпорална деменция и представлява до 6% от всички случаи на ALS сред белите европейци. Този ген присъства и при хора от филипински произход. Генът UBQLN2 е отговорен за производството на протеина убиквилин 2 в клетката, който е член на семейството на убиквилин и контролира разграждането на убиквитинирани протеини. Мутациите в UBQLN2 пречат на разграждането на протеина, което води до невродегенерация и причинява (предимно фамилна) Х-свързана ALS и ALS/деменция.

SOD1

През 1993 г. учените откриха, че мутациите в гена (SOD1), който произвежда ензима Cu-Zn супероксид дисмутаза (SOD1), са свързани с 20% от случаите наследствена формаБАС. Този ензим е доста мощен антиоксидант, който предпазва тялото от увреждане, причинено от супероксид, токсичен свободен радикал, генериран в митохондриите. Свободните радикали са силно реактивни молекули, произведени от клетките по време на метаболизма. Свободните радикали могат да се натрупват и да причинят увреждане на ДНК и протеините в клетките. Понастоящем повече от 110 различни мутации в SOD1 са свързани с ALS, някои от тях (като H46R) имат много дълга клинична история, докато други, като A4V, са изключително агресивни. Когато защитните сили срещу оксидативния стрес са отслабени, се активира клетъчна смърт (апоптоза). Дефект в SOD1 може да доведе до загуба или печалба на функция. Загубата на SOD1 функция може да доведе до натрупване на свободни радикали. Повишаването на функцията на SOD1 може да е токсично. В резултат на проучвания, използващи трансгенни мишки, бяха предложени няколко теории за ролята на SOD1 в наследствената ALS. Мишките без ген SOD1 не развиват ALS, въпреки че изпитват ускорена свързана с възрастта мускулна атрофия (саркопения) и намалена продължителност на живота. Това означава, че токсичните свойства на мутацията SOD1 са резултат от увеличаване на функцията, а не от загуба. В допълнение, установено е, че натрупването на протеин е патологична характеристика на наследствената и спорадична ALS (протеинопатия). Интересно е, че при мишки с мутирал SOD1 (най-често мутацията G93A), натрупване (неправилно нагънат протеин) на мутирал SOD1 се открива само в засегнатите тъкани, като по-голямо натрупване се наблюдава по време на дегенерация на моторни неврони. Учените смятат, че натрупването на мутирал SOD1 играе важна роля в нарушаването на клетъчната функция чрез увреждане на митохондриите, протеазомите, шапероните и други протеини. Ако се потвърди, всяка от тези аномалии ще предостави доказателство, че такива натрупвания водят до мутирала токсичност на SOD1. Критиците отбелязват, че при хората мутацията SOD1 причинява само 2% от всички случаи на заболяване и причинно-следствените механизми може да са различни от тези, отговорни за спорадичната форма на заболяването. В момента мишките ALS -SOD1 остават най-добрият модел на заболяването в предклиничните проучвания, но има надежда, че ще бъде разработен нов модел. Налична е онлайн база данни, която представлява научната общност и платформа с актуална информацияза ALS за широката общественост. Сайтът се нарича ALSOD, първоначално е създаден за публикации за гена SOD1 през 1999 г., а в момента сайтът изброява повече от 40 гена, свързани с ALS.

Други фактори

В случай, че заболяването не е наследствено, тоест в 90% от случаите, причините за заболяването са неизвестни. Възможните причини, макар и несигурни, включват травма на главата, военна служба, честа употребанаркотици и участие в типове контактиспорт Изследванията се фокусират и върху ролята на глутамата в дегенерацията на моторните неврони. Глутаматът е един от мозъчните невротрансмитери. Учените са установили, че хората с ALS, в сравнение с здрави хора, имат по-високи нива на глутамат в кръвта и цереброспиналната течност. Riluzole е единственото лекарство, което понастоящем е одобрено в Съединените щати за лечение на ALS и насочени към преносителите на глутамат. Лекарството има слаб ефект върху увеличаването на продължителността на живота, което предполага, че излишъкът на глутамат не е единствената причина за заболяването. Някои проучвания предполагат връзка между спорадични ALS (особено при спортисти) и диета, богати на аминокиселинидобавки с разклонена верига (популярна добавка сред спортистите), които причиняват клетъчна възбудимост, напомняща клетъчната възбудимост при хора с ALS. Клетъчната възбудимост води до повишено усвояване на калций от клетката, което води до смъртта на невронните клетки. Някои доказателства сочат, че широко разпространеното разрушаване на протеиновата структура на супероксид дисмутаза 1 (SOD1) се случва по начин, подобен на наблюдавания при прионите. Предполага се също, че включването на β-метиламино-1-аланин (BMAA) води до друго подобно на прион разпространение на разстройство на протеиновата структура. Друг често срещан фактор, свързан с ALS, е лезия двигателна системав области като фронтотемпоралните дялове. Лезията в тази област е признак на ранно увреждане и може да се използва за прогнозиране на загуба на двигателна функция. Механизмите на ALS се проявяват много преди да се появят първите признаци и симптоми. Около една трета от двигателните неврони трябва да умрат, преди мускулната атрофия да стане очевидна. Изследвани са много други потенциални рискови фактори - излагане на химикали, електромагнитни полета, физически нараняванияи електрически ток, но не са направени последователни заключения.

Патофизиология

Отличителна черта на ALS е смъртта на горните и долните двигателни неврони в проекционната зона на мозъчната кора, мозъчния ствол и гръбначния мозък. Преди да умрат, моторните неврони развиват богати на протеини включвания в клетъчното тяло и аксоните. Това може да се дължи отчасти на разграждането на протеина. Тези включвания често съдържат убиквитин и често включват един от ALS протеините: SOD1, TAR-DNA свързващ протеин (TDP-43 или TARDBP) или РНК свързващ протеин FUS.

Скелетни двигателни единици

Външните мускули на очната ябълка и скелетните мускули проявяват различни характеристики. Следват характеристиките, които отличават мускулите на очната ябълка от скелетните мускули.

Едно нервно влакно се свързва само с едно мускулно влакно

Въпреки това няма рефлекс на разтягане голям броймускулни вретена

Без циклично инхибиране

Липса на бързи/бавни мускули

Всички очни двигателни неврони участват във всички видове движения на очите

Разлики се наблюдават и между здрави и засегнати мускули на очната ябълка. Мускулите на очната ябълка на починалите донори запазват своята цитоархитектоника в сравнение с мускулите на крайниците. Здравите мускули на очната ябълка се състоят от централен слой (GL) пред очната ябълка и тънък орбитален слой (OL) пред орбитата. Окуломоторните мускули, засегнати от ALS, поддържат GL и OL позиции. Окуломоторните мускули задържат мозъчен невротрофичен фактор (BDNF) и глиален невротрофичен фактор, които също се задържат в засегнатите от ALS мускули. Ламининът е структурен протеин, който се намира в невромускулната връзка (NMJ). Lnα4 е изоформа на ламинин, който е отличителна чертаневромускулна връзка на окуломоторните мускули. При хора с ALS експресията на Lnα4 се запазва в невромускулната връзка на екстраокуларните мускули, но тази експресия отсъства в мускулите на крайниците на същите хора. Запазването на експресията на ламинин може да играе важна роля в поддържането на целостта на екстраокуларните мускули при хора с ALS заболяване. Хората със спорадичен ALS (sALS) имат повишени нива на вътреклетъчен калций, което причинява повишено освобождаване на невротрансмитери. Пасивният транспорт на серум от хора със sALS увеличава спонтанното освобождаване на невротрансмитери в цереброспиналната течност. Екстраокуларните мускули са устойчиви на промени във физиологичното състояние. Има обаче различни видовевлияние на болестта. Окуломоторните мускули, засегнати от ALS, имат по-голяма вариация в размера на влакната в сравнение със здравите контролни мускули. Групирани и разпръснати атрофични и хипертрофични влакна бяха открити в екстраокуларните мускули, но увреждането на тези мускули беше значително по-ниско, отколкото в мускулите на крайниците на същите донори. Има и увеличение на екстраокуларните мускули съединителна тъкани увеличаване на мастната тъкан за компенсиране на загубата на фибри и атрофията. Пациентите с ALS също изпитват офталмоплегия, загуба на неврони около и в двигателните мускулни ядра на очната ябълка. В допълнение, съдържанието на тежката верига на миозина в окуломоторните мускулни влакна е променено, нормалната експресия на тежката верига на бавния миозин в GL е нарушена и тежката верига на ембрионалния миозин отсъства в OL. Промените в тежката верига на бавния миозин и тежката верига на ембрионалния миозин са единствените промени в окуломоторните мускули. Тъй като екстраокуларният мускул е силно инервиран, всяка денервация се компенсира от съседни аскони, които поддържат функцията.

Лактат и канелена киселина

Млечна киселина – краен продуктгликолиза, която причинява мускулна умора. Ензимът лактат дехидрогеназа е двупосочен и може да окисли лактат до пируват, така че може да се използва в цикъла на Кребс. В екстраокуларните мускули лактатът подпомага мускулната контракция по време на повишена активност. Смята се, че екстраокуларните мускули с висока лактатдехидрогеназна активност са резистентни към ALS. Цинаматът е блокер на транспорта на лактат. Цинаматът може да причини умора на окуломоторните мускули, намалявайки мускулната издръжливост и остатъчната сила. Въпреки това, цинаматът няма ефект върху дългите мускули на разгъвачите на пръстите на краката. Заместването на глюкозата с екзогенен лактат увеличава умората на мускула extensor digitorum longus, но няма ефект върху окуломоторния мускул. Умора на екстраокуларните мускули се наблюдава само когато комбинацията от екзогенен лактат и цинамат замества глюкозата.

Диагностика

Нито един тест не може точно да диагностицира ALS, въпреки че наличието на признаци, които показват смъртта на горните и долните моторни неврони, е важен признак. Диагнозата ALS се поставя основно въз основа на наблюдения на лекар и серия от тестове, които изключват други заболявания. Лекарят се гримира пълна историязаболяването на пациента и редовно провеждане на неврологични прегледи за оценка на прогресията на симптоми като слабост, мускулна атрофия, хиперрефлексия и мускулна спастичност. Може да се направят допълнителни тестове, за да се изключи възможността за други заболявания, тъй като много от симптомите на ALS могат да се появят и при други заболявания, които могат да бъдат лекувани. Един такъв тест е електромиографията (ЕМГ), която открива електрическата активност в мускулите. Някои ЕМГ находки могат да потвърдят диагнозата ALS. Друг общ тест е тест, който измерва скоростта на нервната проводимост (NCV). Определена аномалия, открита при теста, може да показва, че пациентът има форма на периферна невропатия (увреждане на периферни нерви) или миопатия (мускулно заболяване), а не ALS. Магнитно-резонансното изображение може да открие аномалии, които причиняват симптоми на ALS, като тумор на гръбначния мозък, множествена склероза, цервикална дискова херния, сирингомиелия или цервикална спондилоза. Въз основа на симптомите и резултатите от изследванията, Вашият лекар може да назначи кръв, урина или други изследвания. лабораторни изследванияза да се изключат други възможни заболявания. В някои случаи, ако лекарят подозира, че пациентът има миопатия, а не ALS, той може също да назначи мускулна биопсия. Вирусни заболявания като човешки имунодефицитен вирус (HIV), човешки Т-клетъчен левкемичен вирус (HTCLV), лаймска болест, сифилис и енцефалит, пренасян от кърлежи, могат да причинят симптоми, подобни на тези на ALS. Неврологични заболяваниязаболявания като множествена склероза, пост-полиомиелит синдром, мултифокална моторна невропатия, синдром на Guillain-Barré и спинална мускулна атрофия също могат да имат симптоми, подобни на ALS. Важно е правилно да се диагностицира заболяването, тъй като симптомите на ALS лесно могат да бъдат объркани със симптомите на редица други заболявания. Поради това е необходим преглед от квалифициран невролог, за да се изключат други заболявания. В повечето случаи ALS се диагностицира лесно и погрешната диагноза представлява по-малко от 10% от случаите. Проведено е проучване с изследователски протокол и редовни прегледи, в което са участвали 190 пациенти, отговарящи на критериите за MND/ALS. Диагнозата на 30 пациенти (16%) се промени драстично по време на периода на развитие клинични наблюдения. В същото проучване трима пациенти са имали фалшиво отрицателна диагноза миастения гравис (MG, автоимунно заболяване). TM има подобни симптоми на ALS и някои други неврологични заболявания, което води до забавяне на диагностиката и лечението. TM е лечимо, но ALS не е. Миастеничният синдром, известен още като синдром на Lambert-Eaton, може да имитира ALS и ранните симптоми са подобни на тези на TM.

Лечение

Терапията е необходима за пациенти с ALS за облекчаване на симптомите и увеличаване на продължителността на живота. Интердисциплинарният медицински екип, който работи с пациенти с ALS, вярва, че поддържащите грижи са необходими на пациентите, за да поддържат своята активност и комфорт.

Лекарства

Riluzole (Rilutek) - леко увеличава продължителността на живота на пациентите. Удължава продължителността на живота с няколко месеца и има по-голямо въздействие върху пациенти с булбарна ALS. Лекарството също така ви позволява да забавите използването на вентилация. Пациентите, приемащи лекарството, трябва да преминат чернодробни тестове (10% от хората получават увреждане на черния дроб, когато го приемат). Лекарството е одобрено от Министерството на здравеопазването на САЩ и се препоръчва за употреба от Националния институт за клинични постижения. Рилузол не възстановява увреждането, което вече е нанесено на моторните неврони. Други лекарства могат да се използват за намаляване на умората, облекчаване на мускулни крампи, контрол на спастичността и намаляване на повишено слюноотделянеи храчки. Редица лекарства също могат да облекчат болката, депресията, съня, дисфагията и запека. Баклофен и диазепам се предписват за контрол на спастичността, причинена от ALS. Трихексифенидил или амитриптилин могат да бъдат предписани, ако пациентите имат проблеми с преглъщането на слюнка.

Подкрепа на дишането

Когато мускулите, участващи в дишането, отслабнат, може да се използва вентилация (вентилация с положително налягане, вентилация с положително налягане на две нива) за подпомагане на дишането. респираторен тракт(BiPAP) или двуфазна вентилация в режим IVL (BCV)). Такива устройства изкуствено принуждават белите дробове да функционират с помощта на външни устройства, разположени на лицето и тялото. Когато мускулите вече не могат да поддържат нивата на кислород и въглероден диоксид, тези устройства могат да се използват непрекъснато. BCV има известно предимство, устройството може да изчисти секрети с помощта на високочестотни вибрации, които се появяват след няколко издишвания. Пациентите могат също да обмислят използването на механична вентилация (респиратори), при която устройство надува и издухва белите дробове. За ефективно използваненеобходима е тръба, която минава от носа или устата през трахеята. Дългосрочната употреба на такова устройство може да изисква операция, трахеотомия, по време на която тръба се вкарва директно в трахеята на човек през отвор на шията. Пациентите и техните семейства трябва да вземат предвид няколко фактора, когато решават кога или дали да използват едно от устройствата, описани по-горе. Вентилаторните устройства се различават по въздействието си върху качеството на живот и цената. Въпреки че вентилацията може да помогне за облекчаване на проблемите с дишането и по този начин да удължи живота, тя не влияе върху прогресията на ALS. Преди да решат кое устройство да изберат, пациентите трябва да бъдат напълно информирани за устройството и неговото въздействие върху живота без движение. Някои хора с продължителна трахеотомия, с вентилация с положително налягане със специални устройства или тръби, могат да говорят, ако мускулите на устната кухина не са засегнати (но във всеки случай речта ще бъде загубена с напредване на заболяването). Други пациенти могат да използват говорна клапа (като говорната клапа на Passy-Mur) под ръководството на логопед. Устройствата за външна вентилация, които работят в режим BiPAP вентилация, се използват за подпомагане на дишането, първо през нощта и след това през деня. Използването на BiPAP е временна мярка. Много преди BiPAP вече да не е ефективен, пациентите трябва да обмислят трахеотомия и дългосрочна механична вентилация. На този етап някои пациенти избират хосписна грижа.

Терапия

Физиотерапията играе голяма роля в рехабилитационния процес, осигурява благоприятен ефектза пациенти с ALS чрез забавяне на загубата на сила, поддържане на издръжливостта, намаляване на болката, предотвратяване на усложнения и насърчаване на функционалната независимост. Рехабилитационната терапия и специалното оборудване също спомагат за осигуряване на независимост и безопасност на пациентите по време на ALS. белите дробове аеробни упражненияДейности като ходене, плуване и колоездене укрепват незасегнатите мускули, подобряват сърдечно-съдовото здраве и помагат на пациентите да се справят с умората и депресията. Редуването на упражнения за движение и разтягане предотвратява мускулни спазми и контракции. Терапевтите трябва да внимават да предизвикват мускулите, без да им позволяват да се претоварват. Може да се използва с рампи, скоби, проходилки, оборудване за баня, инвалидни колички, което помага на пациентите да останат мобилни. Терапевтите могат да препоръчат оборудване или устройства, които да помогнат на пациентите да останат в безопасност и да поддържат нормалния си начин на живот, доколкото е възможно. Пациентите, които имат затруднения с говора, могат да работят със специалисти по говорни езици, които могат да помогнат на пациентите да научат различни техники, като например говорене по-високо и по-ясно. С напредването на заболяването специалистите могат да препоръчат използването на устройства за подобряване на говора или алтернативни методи за комуникация, като високоговорители, устройства за генериране на говор и/или табла с азбука и да/не комуникация.

Хранене

Пациентите и хората, които се грижат за тях, могат да получат информация от диетолози за това как да планират хранене и да ядат малки хранения през деня, които осигуряват достатъчно калории, фибри и течности, както и информация за това кои храни да избягват, за да избегнат проблеми с преглъщането. Пациентите могат да използват устройства за засмукване, за да отстранят излишната течност и слюнка, като по този начин предотвратяват задавяне. Терапевтите могат да помогнат с препоръки за самостоятелно хранене. Логопедите могат да ви помогнат да изберете продукти, които са най-подходящи за вашите способности. Когато пациентът вече не може да получава хранителни веществаот храна, лекарите може да препоръчат използването на сонда за хранене. Използването на сонда за хранене също предотвратява риска от задушаване и пневмония, които могат да възникнат от вдишване на течност в белите дробове. Слушалката не се обажда болезнени усещанияи позволява на пациентите да се хранят сами, ако желаят. Изследователите заявяват, че „пациентите с АЛС проявяват хроничен дефицит на енергиен прием“ и намален апетит. Изследванията върху животни и хора потвърждават, че пациентите трябва да приемат възможно най-много калории и никога не трябва да намаляват приема на калории. Към 2012 г. няма точни данни относно лечението за отслабване.

Палиативна терапия

Социални работнициболногледачите и медицинските сестри в хосписите помагат на пациенти с ALS, техните семейства и лица, които се грижат за тях, да се справят с медицински, емоционални и финансови предизвикателства, особено в крайните стадии на заболяването. Социалните работници оказват подкрепа при получаване на финансова помощ, писане на пълномощни и завещания и помощ при намиране на подкрепа за семейства и лица, които се грижат за тях. Грижачите не само осигуряват медицинско обслужване, но също така научете членовете на семейството на пациента да използват правилно респиратори, да хранят и преместват пациента, за да избегнат болезнени кожни проблемии контракции. Медицинските сестри в хосписа работят в сътрудничество с лекарите, за да осигурят подходящо лечение и помощ по други въпроси, свързани с подобряването на качеството на живот на пациентите, които желаят да останат у дома. Служителите в хосписа също така консултират пациентите и техните семейства по всички въпроси, свързани с последния стадий на заболяването.

Епидемиология

В повечето страни честотата на ALS е неизвестна. В Европа заболяването засяга около 2,2 души на 100 000 души годишно. В Съединените щати всяка година се диагностицират 5600 души, докато 30 000 американци вече имат заболяването. Амиотрофичната латерална склероза убива двама от 100 000 души всяка година. ALS се разглежда рядко заболяване, но най-честата от всички болести на моторните неврони, засягащи хора от всички раси и етноси. ALS засяга 1-2 души на 100 000 всяка година ALS засяга до 30 000 американци. Регистрирано е, че заболяването засяга 1,2–4,0 на всеки 100 000 кавказци, като по-малък брой се наблюдава при други етнически групи. Филипинците са на второ място по разпространение на болестта (1,1-2,8 на всеки 100 000). Има съобщения за няколко „клъстера“, включително трима играчи на американски футбол от San Francisco 49ers, над 50 играчи на футболна асоциация в Италия, трима приятели на футболисти в Южна Англия и семейни случаи (съпруг и съпруга) в Южна на Франция. Повечето изследователи твърдят, че ALS възниква поради комбинация от наследствени фактори и фактори на околната среда, въпреки че последното не е потвърдено, за разлика от повишения риск от заболяването с възрастта.

История

Заболяването е описано за първи път през 1824 г. от Чарлз Бел. В Съединените щати болестта стана известна, след като порази известния бейзболист Лу Гериг, а след това и след кампания, наречена предизвикателството с кофа с лед през 2014 г. Английският учен Огъстъс Уолър описва външен виднервни влакна през 1850 г. През 1869 г. връзката между симптомите и подлежащите неврологични проблеми е описана от Жан-Мартен Шарко, който въвежда концепцията за амиотрофична латерална склероза в работата си през 1874 г. През 1881 г. статията е преведена на английски езики публикуван в три тома Лекции по болести на нервната система. ALS става известен в Съединените щати през 1939 г., след като болестта поразява бейзболната легенда Лу Гериг, който умира две години по-късно. През 50-те години на миналия век епидемия от АЛС възниква сред народа Чаморо в Гуам. До 1991 г. изследователите вече свързват хромозома 21 с фамилна форма на ALS (FALS). През 1993 г. беше открито, че генът SOD1 на хромозома 21 играе важна роля в някои случаи на наследствена форма на заболяването. През 1996 г. рилузол е одобрен от Министерството на здравеопазването на САЩ за лечение на ALS. През 1998 г. критерият El Escorial е установен като стандарт за класифициране на пациенти с ALS в клинични изпитвания. IN следващата годинаБеше публикувана скалата за функционалност на ALS, която също стана стандарт за оценка на заболяването в клинични проучвания. През 2011 г. беше установено, че множество повторения на C9ORF72 са основна причина за ALS и фронтотемпорална деменция.

Етимология

Терминът "амиотрофичен" идва от гръцката дума amyotrophia: a- означава "не", myo означава "мускул" и trophia означава "хранене"; По този начин амиотрофията означава „липса на мускулно хранене“, което точно описва характерната черта на заболяването, атрофия на мускулната тъкан. „Странично“ се отнася до областта на човешкия гръбначен мозък, където се намират засегнатите нервни клетки. Дегенерацията в тази област води до втвърдяване и склероза.

Обществена подкрепа и културно споменаване

През август 2014 г. в интернет се проведе събитие в подкрепа на хората с ALS, наречено „ALS Ice Bucket Challenge“. Участникът трябваше да напълни кофа с лед и вода, след което да каже името на човека, който го е предизвикал, както и тримата души, които предизвиква. След това участникът преобърна кофата с вода и лед върху себе си. Но имаше и друг начин да участваш в действието. Членовете могат да дарят минимум 10 щатски долара (или еквивалент в друга валута) за изследване на ALS в Обединеното кралство. Който не иска да се мокри студена вода, трябва да дари минимум $100 за изследване на ALS. Към 25 август събитието е събрало 79,7 милиона долара спрямо само 2,5 милиона долара през 2013 г. Много знаменитости взеха участие в събитието. ALS е фокусът на филма от 2014 г. „Ти не си ти“ с участието на Хилари Суонк, Емили Росъм и Джош Дюамел.

Проучване

Клиничните изпитвания се провеждат по целия свят; Списък на клиничните изпитвания, проведени в Съединените щати, може да бъде намерен на ClinicalTrials.gov. Най-голямото генетично изследване, наречено MinE project, все още продължава. Проектът се финансира чрез публично набиране на средства и включва много държави. Проучването фаза II е завършено, а фаза IIb все още продължава под името „BENEFIT-ALS“. Резултатите от първото проучване са достъпни тук. Това е международно, плацебо-контролирано проучване, включващо 680 пациенти. Това го прави най-мащабното проучване досега. В момента се провежда фаза II проучване на антитялото озанезумаб. Това е мащабно проучване, спонсорирано от британската компания GlaxoSmithKline. Клинично изпитване фаза II, проведено от BrainStorm Cell Therapeutics, е в ход в болница Hadaas в Израел за стабилизиране на функционалните резултати на ALS. Тестът включва отстраняване на стволови клетки от човешки костен мозък и диференцирането им в клетки от свободно пространство, което активира невротрофични фактори. Клетките се инжектират обратно в същия пациент чрез интратекално и интрамускулни инжекции. Втората част от фаза II се планира да се проведе в няколко институции в Съединените щати, включително клиниката Mayo.

Актуализация: декември 2018 г

Амиотрофичната латерална склероза или болестта на Лу Гериг е бързо прогресиращо заболяване на нервната система, характеризиращо се с увреждане на моторните неврони в гръбначния мозък, кората и мозъчния ствол. Също така, моторните клонове на черепните неврони (тригеминални, лицеви, глософарингеални) участват в патологичния процес.

Епидемиология на заболяването

Заболяването е изключително рядко, приблизително 2-5 души на 100 000. Смята се, че по-често боледуват мъже над 50 години. Болестта на Лу Гериг не прави изключения за никого; тя засяга хора от всякакъв размер. социален статуси различни професии (актьори, сенатори, нобелови лауреати, инженери, учители). Най-известният пациент е световният шампион по бейзбол Лой Геринг, на когото болестта носи името си.

В Русия амиотрофичната латерална склероза е широко разпространена. В момента броят на болните е около 15 000-20 000 в населението. Сред известните хора на Русия, които имат тази патология, можем да споменем композитора Дмитрий Шостакович, политика Юрий Гладков и поп певеца Владимир Мигуля.

Причини за амиотрофична латерална склероза

Заболяването се основава на натрупването на патологичен неразтворим протеин в двигателните клетки на нервната система, което води до тяхната смърт. Причината за заболяването засега не е известна, но съществуват много теории. Основните теории включват:

• Вирусна - тази теория е популярна през 60-70-те години на 20 век, но никога не е потвърдена. Учени от САЩ и СССР проведоха експерименти върху маймуни, като им инжектираха екстракти от гръбначния мозък на болни хора. Други изследователи се опитаха да докажат участие във формирането на болестта.
• Наследствен - в 10% от случаите патологията е наследствена;
• Автоимунни - тази теория се основава на откриването на специфични антитела, които убиват двигателните нервни клетки. Има проучвания, доказващи образуването на такива антитела на фона на други тежки заболявания (например с рак на белия дробили лимфом на Ходжкин);
• Генетични - 20% от пациентите имат нарушения на гените, кодиращи много важен ензимСупероксид дисмутаза-1, която превръща супероксида, който е токсичен за нервните клетки, в кислород;
• Neuronal - британски учени смятат, че глиалните елементи, тоест клетките, които осигуряват жизнената активност на невроните, участват в развитието на болестта. Проучванията показват, че ако астроцитите, които премахват глутамата от нервните окончания, нямат достатъчна функция, вероятността от развитие на болестта на Лу Гериг се увеличава десетократно.

Класификация на амиотрофичната латерална склероза:

Симптоми на амиотрофична латерална склероза

Всяка форма на заболяването има същото начало: пациентите се оплакват от нарастваща мускулна слабост, намалена мускулна масаи появата на фасцикулации (мускулни потрепвания).

Булбарна форма на ALSхарактеризиращ се със симптоми на увреждане на черепните нерви (9, 10 и 12 двойки):

• Болните имат влошена реч и произношение, става трудно да движат езика си.
• С течение на времето актът на преглъщане се нарушава, пациентът постоянно се задушава и храната може да се излее през носа.
• Пациентите усещат неволно потрепване на езика.
• Прогресията на ALS е придружена от пълна атрофия на мускулите на лицето и шията; пациентите напълно липсват изражения на лицето, не могат да отворят устата си или да дъвчат храната.

Шийно-торакален вариантЗаболяването засяга предимно горните крайници на пациента, симетрично от двете страни:

• Първоначално пациентите усещат влошаване на функционалността на ръцете си, става по-трудно да пишат, да свирят на музикални инструменти и да извършват сложни движения.
• В същото време мускулите на ръцете са силно напрегнати и сухожилните рефлекси са повишени.
• С течение на времето слабостта се разпространява към мускулите на предмишницата и рамото, те атрофират. Горният крайник прилича на висящ камшик.

Лумбосакрална формаобикновено започва с чувство на слабост в долните крайници.

• Пациентите се оплакват, че им е станало по-трудно да работят в изправено положение, да ходят на дълги разстояния и да се изкачват по стълби.
• С течение на времето стъпалото започва да увисва, мускулите на краката атрофират и пациентите дори не могат да стоят на краката си.
• Появяват се патологични сухожилни рефлекси (Бабински). Пациентите развиват уринарна и фекална инконтиненция.

Независимо кой вариант преобладава при пациентите в началото на заболяването, изходът е все един и същ. Заболяването прогресира стабилно, като обхваща всички мускули на тялото, включително дихателните мускули. Когато дихателните мускули откажат, пациентът започва да се нуждае от изкуствена вентилация и постоянни грижи.

В моята практика наблюдавах двама пациенти с ALS, мъж и жена. Те се отличаваха с червения си цвят на косата и сравнително млада възраст (до 40 години). Външно те бяха много сходни: нямаше намек за мускули, приятелско лице и устата им винаги беше леко отворена.

Такива пациенти умират в повечето случаи от съпътстващи заболявания(пневмония, сепсис). Дори при правилна грижа, те развиват рани от залежаване (виж), хипостатична пневмония. Осъзнавайки тежестта на заболяването си, пациентите изпадат в депресия, апатия, престават да се интересуват от външния свят и близките си.

С течение на времето психиката на пациента претърпява силни промени. Пациент, когото видях в продължение на една година, беше мрачен, емоционална лабилност, агресивност, липса на задръжки. Провеждането на интелектуални тестове показа намаляване на неговото мислене, умствени способности, памет и внимание.

Диагностика на амиотрофична латерална склероза

Основните диагностични методи включват:

• MRI на гръбначния и главния мозък– методът е доста информативен, разкрива атрофия на двигателните части на мозъка и дегенерация на пирамидни структури;
• цереброспинална пункция– обикновено показва нормални или повишени нива на протеин;
• неврофизиологични изследвания– електроневрография (ENG), електромиография (EMG) и транскраниална магнитна стимулация (TCMS).
• молекулярно-генетичен анализ– изследвания на гена, кодиращ супероксид дисмутаза-1;
• биохимичен кръвен тест– открива 5-10-кратно увеличение на креатин фосфокиназата (ензим, образуван при разграждането на мускулите), леко увеличениечернодробни ензими (ALT, AST), натрупване на отпадъци в кръвта (урея, креатинин).

Какво се случва при ALS

Поради факта, че ALS има сходни симптоми с други заболявания, се прави диференциална диагноза:

• мозъчни заболявания: тумори на задната ямка, множествена системна атрофия,
• мускулни заболявания: окулофарингеална миодистрофия, миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman
• системни заболявания
• заболявания на гръбначния мозък: лимфоцитна левкемия или лимфом, тумори на гръбначния мозък, спинална амиотрофия, сирингомиелия и др.
• заболявания на периферните нерви: синдром на Personage-Turner, невромиотония на Isaac, мултифокална моторна невропатия
• миастения гравис, синдром на Lambert-Eaton - заболявания на нервно-мускулната връзка

Лечение на амиотрофична латерална склероза

Лечението на болестта в момента е неефективно. Лекарстваи правилната грижа за пациента само удължава продължителността на живота, без да гарантира пълно възстановяване. Симптоматичната терапия включва:

• Рилузол (Rilutek)– добре доказано лекарство в САЩ и Великобритания. Механизмът му на действие е да блокира глутамата в мозъка, като по този начин подобрява функционирането на супероксид дисмутаза-1.
• РНК интерференцияе многообещаващ метод за лечение на ALS, чиито създатели са удостоени с Нобелова награда за медицина. Техниката се основава на блокиране на синтеза на патологичен протеин в нервните клетки и предотвратяване на тяхната последваща смърт.
• Трансплантация на стволови клетки– проучвания показват, че трансплантацията на стволови клетки в централната нервна система предотвратява смъртта на нервните клетки, възстановява невронните връзки и подобрява растежа на нервните влакна.
• Мускулни релаксанти - премахване на мускулни спазми и потрепвания (Баклофен, Сирдалуд).
• Анаболи (ретаболил)– за увеличаване на мускулната маса.
• Антихолинестеразни лекарства(Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – предотвратяват бързото разрушаване на ацетилхолина в нервно-мускулните синапси.
• витамини от група В(Неврорубин, Невровитан), витамини А, Е, С - тези лекарства подобряват провеждането на импулси по нервните влакна.
• антибиотици широка гамадействия(3-4 поколение цефалоспорини, флуорохинолони, карбопенеми) – показани за развитие инфекциозни усложнения, сепсис.

Комплексната терапия задължително включва хранене през назогастрална сонда, масаж, тренировъчна терапия с лекар и консултации с психолог.

Прогноза

За съжаление, прогнозата за амиотрофична латерална склероза е неблагоприятна. Пациентите умират буквално в рамките на няколко месеца или години, средна продължителностживот при пациенти:

• само 7% живеят повече от 5 години
• с булбарен дебют - 3-5 години
• за лумбален - 2,5 години

По-благоприятна прогноза за наследствени случаи на заболяването, свързано с мутации в гена на супероксид дисмутаза-1.

Ситуацията в Русия се замъглява от факта, че на пациентите не се предоставят подходящи грижи, както се вижда от факта, че Riluzote, лекарство, което забавя хода на заболяването, дори не е регистрирано в Русия до 2011 г., а само в същата година самата болест е включена в списъка на „редките“. Но в Москва има:

• Фонд за подпомагане на пациенти с амиотрофична латерална склероза в Marfo-Mariinsky Mercy Center
• Благотворителна фондация G.N.Levitsky за пациенти с ALS

И накрая, бих искал да добавя за благотворителното събитие Ice Bucket Challenge, което се проведе през юли 2014 г. Тя беше насочена към набиране на средства за подпомагане на пациенти с амиотрофична латерална склероза и стана доста разпространена. Организаторите успяха да съберат над 40 милиона долара.

Същността на действието беше, че човек или се обля с кофа с ледена вода и го засне на видео, или дари определена сума пари на благотворителна организация. Събитието стана доста популярно благодарение на участието на популярни изпълнители, актьори и дори политици.