Разлики в развитието на децата надолу от нормалното. Какви са формите на синдрома на Даун? Лечение и прогноза

Синдромът на Даун е най-често диагностицираното хромозомно заболяване. Заболяването е описано за първи път през 1866 г. английски лекарДаун, който нарича този синдром специална форма на психично разстройство. Това заболяване предизвика много спорове около себе си, все по-често се появяват случаи на раждане на деца с болестта на Даун. Причините за заболяването не могат да бъдат установени от специалисти. През 1959 г. френският педиатър Jerome Lejeune успя да установи, че заболяването се развива поради тризомия на двадесет и първата хромозома.

Защо възниква заболяването?

Всяка човешка клетка съдържа определен брой хромозоми, които са носители на кодирания генетична информация. клетки здрав човекимат 23 двойки различни хромозоми, които носят гените, необходими за правилно развитиеорганизъм. Във всяка двойка хромозоми едната се наследява чрез спермата от бащата, втората чрез яйцеклетката от майката.

Защо възниква болестта на Даун? Причините за тази патология са наследяването на допълнителен набор от хромозоми от един от родителите. Най-често това са две копия на двадесет и първата хромозома от майката и една двадесет и първа от бащата. В резултат на това има три двадесет и първи хромозоми, а общият им брой е четиридесет и седем. Този тип наследяване се нарича тризомия на двадесет и първата хромозома.

Много жени се обвиняват, когато разберат, че детето им има синдром на Даун. Причините не трябва да се търсят в себе си, хромозомите могат да се развият неправилно, независимо от това към коя раса принадлежат родителите, в какъв климат живеят, какъв доход и ниво на образование имат. Има само един надежден фактор, който може да увеличи риска от раждане на дете с такава патология - това е възрастта на майката. Колкото по-възрастна е родилката, толкова по-голям е шансът да има дете с болестта на Даун. Ето защо е необходимо да се провеждат различни тестове за бременни жени над 35 години, което позволява да се идентифицира заболяването на плода. Мнозина смятат, че тази патология е наследствена. Болестта на Даун не се предава от едно поколение на друго.

Генетични вариации на заболяването

Тризомия 21 е причината за повечето случаи на синдром на Даун.Дете с този дефект има три хромозоми в двадесет и първата двойка вместо две и това се наблюдава във всички клетки. Такова нарушение се причинява от отклонения в деленето на клетките по време на развитието на яйцеклетка или сперма.

Но има и друга форма на заболяването. Това е мозаечната болест на Даун. Причините за това рядка формасе състоят в дефекти в клетъчното делене след оплождане, докато само някои от тях имат допълнителна хромозома в двадесет и първата двойка.

Когато част от хромозомата в двадесет и първата двойка се измести към другата хромозома, възниква и друг вид заболяване, което се нарича транслокация. Такова изместване може да се случи както преди, така и по време на зачеването. Транслокацията е много рядка.

Признаци на заболяване при новородени

За опитен акушер-гинеколог няма да е трудно да разпознае болестта на Даун при новородено. Признаци на патология са видими веднага след раждането. От първите дни болестта може да бъде разпозната по характеристики: сплескано лице, кожна гънка на шията, наклонен разрез на очите, деформирани ушни миди, брахицефалия, сплескан тил, намален мускулен тонус, прекалено подвижни стави, скъсени крайници, структура на дланите, липса на височина и тегло .

По-рядко срещани признаци

Такива симптоми са характерни за 70-90% от децата с болестта на Даун. По-рядко срещаните признаци се наблюдават при около половината от децата. Това е постоянно отворена малка уста и голям изпъкнал език, тясно, извито небце, малка брадичка, изкривен малък пръст, бразди по езика, които се появяват с възрастта, плосък мост на носа, къс врат и нос, хоризонтална гънка на дланите. Такива признаци са достатъчни, за да подозирате това заболяване - синдром на Даун - при бебе.

В допълнение към тях има и други характеристики на външния вид, които могат да бъдат открити при подробно изследване. Такива признаци включват наличие на страбизъм, старчески петна по ръба на ириса, помътняване на лещата, неправилна структура гръден кош, малформации на храносмилателните органи, урогенитални системи, незатворена или допълнителна фонтанела.

Освен това децата с болестта на Даун много си приличат и не приличат на родителите си.

Диагностика

Много от описаните по-горе симптоми могат да показват заболяване или просто да са такива физиологична особеностдете. Следователно само въз основа на това не може да се постави диагноза. За да потвърдите или опровергаете синдрома на Даун при бебе, трябва да проведете кръвни изследвания за кариотип.

Пренатална диагностика

За да се определи наличието на синдром на Даун в плода, се извършва ултразвук през първия триместър на бременността. Това помага за идентифициране специфични знациСиндром на Даун: неправилно оформени кости на скелета, разширено пространство на яката, сърдечни дефекти, уголемени бъбречно легенчеи т.н. За опитен специалист няма да е трудно да открие липсващата носна кост, цервикалните гънки, които показват натрупването на подкожна течност. Освен това е необходимо да се биохимичен анализкръв на бъдещата майка за период от 10-13 и 16-18 седмици. Синдромът на Даун може да бъде окончателно диагностициран в края на петия месец от бременността.

Характеристики на развитие

Нарушенията в развитието на децата - "downyat" могат да бъдат както изразени, така и незначителни. Често тези бебета имат сърдечни заболявания, понякога се налага операция. Намаляването на мускулния тонус кара детето да започне да ходи по-късно и следователно да опознава света около него. Поради това има проблеми с развитието на речта, писането. Освен това тези деца често боледуват настинки, често имат увреждания на слуха и зрението, което се отразява общо развитиебебе.

интелектуално развитие

Някога се смяташе, че децата с болестта на Даун имат тежка степенумствено изостанал, неспособен да учи. Но напоследък има случаи, когато човек с такава диагноза започва да живее самостоятелно, получава работа, активно участва в различни видовесоциални дейности.

Причината е, че самото отношение на обществото към това заболяване се промени. Децата, диагностицирани с болестта на Даун, все по-често се оставят в семейства, за които се грижат. Освен това медицинското обслужване стана по-добро, има много специални центрове, които работят с такива деца. Разбира се, невъзможно е да се предвиди как ще се развие бебе с такова отклонение, но това важи и за здрави деца. Въпреки че такива деца имат изоставане в развитието, това не означава, че не се развиват. А с какви темпове ще стане това зависи от условията, създадени за бебето.

Лечение и прогноза

С такова заболяване като болестта на Даун хората живеят около 40-50 години. И въпреки че заболяването е нелечимо, съпътстващи заболявания, като например сърдечни заболявания, могат да се повлияят добре от лечението, което от своя страна спомага за удължаване на живота на пациента.

Тъй като децата с тази патология имат увреждания в развитието нервна система, бъдещата майка трябва да приема добавки с фолиева киселина, които могат да предотвратят появата на по-сериозни нарушения.

При лечението на деца с болестта на Даун социалната подкрепа и рехабилитационните курсове са от немалко значение. Основната цел при отглеждането и възпитанието на такива деца е семейната и социална адаптация.

Много ефективни са класовете в групи и престоят в детски групи, които спомагат за подобряване на социалната адаптивност на бебето и неговата подготовка. Такива деца учат в специализирани образователни институции, но има случаи на посещаване на обикновени училища, това помага за подобряване на социалната подготовка на детето.

Полезни са уроците с психолог и логопед. Когато грижите за болно бебе са организирани правилно, дете с такова заболяване може да научи същите умения като здравите, но малко по-късно.

За да бъдат по-ефективни мерките за рехабилитация, се препоръчва да се приемат ноотропни лекарства: аминолон, церебролизин, както и витамини от група В.

Често родителите на дете, диагностицирано с болестта на Даун, не знаят как да кажат на семейството и приятелите си за такава диагноза. В тази ситуация е необходимо да говорите откровено с близки, за да избегнете напрежение в отношенията.

Родителите на болно дете трябва да помнят, че то е личност със собствени надежди, мечти, права и добродетели. Нуждите на такова бебе не се различават от нуждите на всяко друго дете. Не се фокусирайте върху това, забравяйки за останалата част от семейството.

Не е необходимо да се лекува бебе с такова заболяване като тежък товар. Дайте на трохите любовта си и той ще ви отговори със същото.

Не се смущавайте от любопитните погледи на непознати, отнасяйте се с него спокойно, без неудобство отговаряйте на въпросите на познати и минувачи.

Не е необходимо да отказвате нови познати, ако е необходимо, основното е вие ​​и бебето да се чувствате комфортно.

Запознайте се с родители, които имат деца със същото заболяване, общувайте с тях, обсъждайте въпроси, които вълнуват вашите деца.

Препоръчително е дете със заболяване като болестта на Даун да посещава редовно училище, тъй като, като учи в специализирана институция, то изглежда различно в очите на другите хора, което означава, че ще му бъде по-трудно да намери приятели и общувайте с хората. За тези деца приятелството с други деца е много важно и им помага да придобият необходимите социални умения.

С правилно организирана грижа, ранна подкрепа и психологическа помощдете с такова заболяване ще израсне доста адекватно и ще даде на родителите си положителни емоции и удоволствие от общуването.

Синдромът на Даун при децата често се определя още при раждането - от сумата от определени физически характеристики, характерни за хората с тази генетична патология.

Някои деца имат само няколко признака, докато други имат почти всички. Тъй като някои от тези характеристики могат да се видят и при хора, които нямат синдром на Даун, трябва да се направи генетично изследване, за да се потвърди диагнозата.

Признаци, характерни за деца със синдром на Даун:

Други здравословни проблеми, свързани със синдрома на Даун

Около 50% от децата със синдром на Даун се раждат със сърдечни дефекти и то толкова сериозни, че детето може да получи сърдечна недостатъчност скоро след раждането. Въпреки това, не всички сърдечни дефекти се диагностицират по външни признаци, така че всички деца със синдром на Даун трябва да имат ехокардиограма през първите няколко месеца от живота си, за да се уверите, че детето има или няма сърдечен проблем. Малките дефекти могат да бъдат коригирани с лекарства, но сериозните дефекти на сърдечно-съдовата система изискват хирургическа намеса.

Хората със синдрома на Даун имат повече хормонални проблеми от общото население. Около 10% от децата със синдром на Даун и 50% от тези възрастни страдат от патологии на щитовидната жлеза. Най-често срещаното заболяване сред хората със синдром на Даун е хипотиреоидизмът, състояние, причинено от дългосрочна продължителна липса на хормони на щитовидната жлеза. Хипотиреоидизмът може да се коригира с лекарства.

Повече от половината деца със синдром на Даун имат проблеми със зрението като страбизъм, късогледство, далекогледство или катаракта. В много случаи ситуацията може да се коригира с помощта на очила или операция.

Увреждането на слуха също е много често срещано при деца със синдром на Даун, така че те трябва редовно да се преглеждат от офталмолог и УНГ, за да се идентифицират проблемите със зрението и слуха навреме. В противен случай ще трябва да решите проблема с развитието на речта, който ще се появи в резултат на патологии на слуха и зрението.

Пациентите със синдром на Даун имат много по-висок (15-20 пъти) риск от развитие на левкемия в сравнение с обикновените хора. Освен това заболяването, като правило, се проявява през първите три години от живота на детето, но има по-висок процент на излекуване от средния. Временна форма на левкемия при деца със синдром на Даун също може да се развие веднага след раждането, но обикновено преминава от само себе си през първите два до три месеца.

Приблизително 10-12% от децата, родени със синдром на Даун, също страдат от нарушения в развитието на стомашно-чревния тракт, които обикновено изискват хирургична интервенция.

Около една четвърт от възрастните (над 35 години) със синдром на Даун имат признаци на болестта на Алцхаймер (деменция). Обикновено болестта на Алцхаймер не се развива преди 50-годишна възраст и само 5-10% от възрастните над 65 години имат нейните симптоми.

Обадете се на вашия лекар и говорете за синдрома на Даунако сте бременна или планирате да забременеете и имате (или вашият партньор) фамилна анамнеза за деца със синдром на Даун.

Синдром на Дауне най-честата хромозомна аномалия. Това се случва, когато в резултат на случайна мутация в 21-вата двойка се появи друга хромозома. Следователно това заболяване се нарича още тризомия на 21-вата хромозома.

Какво означава това? Всяка клетка в човешкото тяло има ядро. Той съдържа генетичния материал, който определя външния вид и функцията на отделната клетка и на целия организъм. При хората 25 000 гена са сглобени в 23 двойки хромозоми, които приличат на пръчки. Всяка двойка се състои от 2 хромозоми. При синдрома на Даун 21-вата двойка се състои от 3 хромозоми.

Допълнителна хромозома причинява характерни симптоми при хората: плосък мост на носа, монголоидна цепка в очите, сплескано лице и задна част на главата, както и забавяне на развитието и намалена устойчивост на инфекции. Комбинацията от тези симптоми се нарича синдром. Наречен е в чест на лекаря Джон Даун, който пръв предприема своите изследвания.

Остарялото име на тази патология е „монголизъм“. Заболяването се нарича така поради монголоидния разрез на очите и специалната гънка на кожата, която покрива слъзния туберкул. Но през 1965 г., след призива на монголските депутати към Световната организацияздравеопазване, този термин не се използва официално.

Това заболяване е доста старо. Археолозите са открили гробище, което е на хиляда и половина години. Характеристиките на структурата на тялото показват, че лицето страда от синдрома на Даун. А фактът, че той е погребан в градските гробища по същите обичаи като другите хора, показва, че пациентите не са преживели дискриминация.

Бебетата, родени с 47 хромозоми, се наричат ​​още „Децата на слънцето“. Те са много мили, нежни и търпеливи. Много родители, отглеждащи такива деца, твърдят, че децата не страдат от тяхното състояние. Те растат весели и щастливи, никога не лъжат, не изпитват омраза, умеят да прощават. Родителите на такива бебета смятат, че допълнителната хромозома не е болест, а характеристика. Те се противопоставят на това децата да бъдат наричани слаби или психично болни. В Европа хората със синдром на Даун учат в редовни училища, получават професия, живеят самостоятелно или създават семейство. Тяхното развитие зависи от индивидуалните способности, от това дали са работили с детето и какви методи са използвани.

Разпространението на синдрома на Даун.Едно такова дете се появява на всеки 600-800 новородени или 1:700. Но при майки над 40 години тази цифра достига 1:19. Има периоди, в които има увеличение на броя на децата със синдром на Даун в определени райони. Например в Обединеното кралство тази цифра е нараснала с 15% през последното десетилетие. Учените все още не са намерили обяснение на този феномен.

В Русия годишно се раждат 2500 деца със синдром на Даун. 85% от семействата отказват такива бебета. Въпреки че в скандинавските страни родителите не изоставят деца с тази патология. Според статистиката 2/3 от жените правят аборт, след като научат, че плодът има хромозомни аномалии. Тази тенденция е характерна за страните от Източна и Западна Европа.
Дете с тризомия 21 може да се роди във всяко семейство. Болестта е еднакво разпространена на всички континенти и във всички социални слоеве. Деца със синдром на Даун са родени в семействата на президентите Джон Ф. Кенеди и Шарл де Гол.

Какво трябва да знаят родителите на деца със синдром на Даун.

1. Въпреки изоставането в развитието, децата са обучаеми. С помощта на специални програми е възможно да се повиши коефициентът на интелигентност до 75. След училище те могат да получат професия. Дори имат висше образование.
2. Развитието на такива бебета е по-бързо, ако са заобиколени от здрави връстници и се отглеждат в семейство, а не в специализиран интернат.
3. „Децата на слънцето“ са поразително различни от своите връстници по доброта, откритост, дружелюбие. Те са в състояние искрено да обичат и могат да създават семейства. Вярно е, че рискът от раждане на болно дете е 50%.
4. Съвременната медицина позволява да се увеличи продължителността на живота до 50 години.
5. Родителите не са виновни за болестта на детето. Въпреки че има рискови фактори, свързани с възрастта, 80% от децата със синдром на Даун се раждат от абсолютно здрави жени на възраст 18-35 години.
6. Ако семейството ви има дете със синдром на Даун, рискът следващото бебе да има същата патология е само 1%.

Причини за синдрома на Даун

Синдромът на Даун е генетично заболяванекойто се появява в плода по време на зачеването, когато яйцето и спермата се сливат. В 90% от случаите това идва от факта, че женската полова клетканоси набор от 24 хромозоми, вместо предписаните 23. В 10% от случаите допълнителната хромозома се предава на детето от бащата.

По този начин болестите на майката по време на бременност, стресът, лошите навици на родителите, недохранването, трудното раждане не могат да повлияят на появата на синдрома на Даун при дете.

Механизмът на възникване на хромозомната патология.Специален протеин е виновен за това, че една от зародишните клетки съдържа допълнителна хромозома. Неговата функция е да разтяга хромозомите до полюсите на клетката по време на деленето, така че в резултат всяка от дъщерни клеткиполучи една хромозома от двойка. Ако от едната страна протеиновата микротубула е тънка и слаба, тогава и двете хромозоми от двойката се изтеглят към противоположния полюс. След като хромозомите се разпръснат на полюсите в майчината клетка, около тях се образува черупка и те се превръщат в пълноценни зародишни клетки. При протеинов дефект една клетка носи набор от 24 хромозоми. Ако такава зародишна клетка (мъжка или женска) участва в оплождането, тогава потомството развива синдром на Даун.

Механизмът на нарушенията на развитието на нервната система при синдрома на Даун."Допълнителната" хромозома-21 причинява характеристики на развитието на нервната система. Тези отклонения са в основата на изоставането в умственото и умственото развитие.

• Нарушения на циркулацията на цереброспиналната течност. В хороидните плексуси на вентрикулите на мозъка се произвежда в излишък и абсорбцията е нарушена. Това води до повишаване на вътречерепното налягане.
• Фокално увреждане на мозъка и периферните нерви. Тези промени причиняват нарушения в координацията и движенията, възпрепятстват развитието на големите и фини двигателни умения.
• Малкият мозък е малъки не изпълнява добре функциите си. В резултат на това се появяват характерни симптоми: отслабен мускулен тонус, за човек е трудно да контролира тялото си в пространството и да контролира движенията на крайниците.
• Нарушения на церебралната циркулация.Поради слабостта на връзките и нестабилността на шийните прешлени кръвоносните съдове, които осигуряват функционирането на мозъка, се притискат.
• Намален обем на мозъкаи увеличаване на камерния обем.
• Намалена активност на кората на главния мозък- има по-малко нервни импулси, което се проявява в летаргия, забавяне, намаляване на скоростта на мисловните процеси.

Фактори и патологии, които могат да доведат до синдром на Даун

• Бракове между близки роднини.Близките роднини са носители на същите генетични патологии. Следователно, ако двама души са имали дефекти в 21-вата хромозома или протеин, отговорен за разпределението на хромозомите, тогава тяхното дете има голяма вероятност от синдром на Даун. Освен това, колкото по-близка е степента на родство, толкова по-висок е рискът от развитие на генетична патология.

• Ранна бременност под 18 години.
  При младите момичета тялото все още не е напълно оформено. Половите жлези може да не работят стабилно. Процесите на узряване на яйцеклетката често се провалят, което може да доведе до генетични аномалии при детето.

• Възрастта на майката е над 35 години.
  През целия живот яйцата са засегнати от различни вредни фактори. Те влияят негативно на генетичния материал и могат да нарушат процеса на делене на хромозомите. И така след 35г очаквана майкае необходимо да се подложи на медицинско генетично консултиране, за да се определят генетичните патологии на детето преди раждането. Колкото по-възрастна е жената, толкова по-висок е рискът за здравето на нейното потомство. Така след 45 години 3% от бременностите завършват с раждането на дете със синдром на Даун.
• Възрастта на бащата е над 45 години.
  С възрастта процесът на образуване на сперматозоиди при мъжете се нарушава и вероятността от нарушения в генетичния материал се увеличава. Ако мъж на тази възраст реши да стане баща, тогава е препоръчително първо да направите анализ, за ​​да определите качеството на спермата и да вземете курс на витаминна терапия: 30 дни прием на витамин Е и минерали.
• Възрастта на бабата по майчина линия по време на раждането на детето.
  Колкото по-възрастна е била бабата, когато е била бременна, толкова по-висок е рискът за нейните внучки. Факт е, че всички яйца на майката са се образували по време на периода на вътрематочно развитие. Още преди жената да се роди, тя вече има запас от яйцеклетки за цял живот. Следователно, ако възрастта на бабата е над 35 години, тогава има висок риск майката на болното бебе да има яйцеклетка с грешен набор от хромозоми.
• Родителите са носители на транслокацията на 21-ва хромозома.
  Този термин означава, че при един от родителите част от 21-вата хромозома е прикрепена към друга хромозома, най-често към 14-та. Тази функция не се проявява външно и човекът не знае за това. Но такива родители имат значително повишен риск от раждане на дете със синдром на Даун. Това явление се нарича фамилен синдром на Даун. Делът му сред всички случаи на заболяването не надвишава 2%. Но всички млади двойки, които имат дете със синдрома, се изследват за наличие на транслокации. Това помага да се определи рискът от развитие на генетични аномалии при бъдещи бременности.

Смята се за синдром на Даун случайна генетична мутация. Следователно рискови фактори като инфекциозни заболявания, живот в райони с високи нива на радиация или консумация на генетично модифицирани продуктине увеличават риска от появата му. Не може да предизвика синдром на тежка бременност и трудно раждане. Ето защо родителите не трябва да се обвиняват за факта, че детето има синдром на Даун. Единственото, което можете да направите в тази ситуация, е да приемете и обичате детето.

Признаци и симптоми на синдрома на Даун по време на бременност

Скрининг за генетична аномалия по време на бременност

Пренатален скрининг- Това е набор от изследвания, насочени към идентифициране на груби нарушения и генетични патологии в плода. Провежда се на бременни жени, регистрирани в предродилна клиника. Проучванията ни позволяват да идентифицираме най-често срещаните генетични патологии: синдром на Даун, синдром на Едуардс, дефекти на невралната тръба.

За да започнете, помислете не инвазивни методипрегледи.Те не изискват нарушаване целостта на околоплодния мехур, в който се намира бебето по време на бременност.

ултразвук

Време: първи триместър, оптимално от 11-та до 13-та седмица от бременността. Повторните ултразвукови изследвания се правят на 24-та и 34-та седмица от бременността. Но тези изследвания се считат за по-малко информативни за диагностицирането на синдрома на Даун.

Показания: всички бременни жени.

Противопоказания:пиодермия (гнойни кожни лезии).

Тълкуване на резултатите.Възможният синдром на Даун е показан от:

• Недоразвити кости на носа. Те са по-къси от здрави децаили напълно липсва.
• Ширината на яката на плода надвишава 3 mm(обикновено до 2 mm). При синдрома на Даун пространството между шийната кост и повърхността на кожата на шията на плода се увеличава, в което се натрупва течност.
• Раменете и бедрените кости са скъсени;
• Кисти в хороидния плексус на мозъка;нарушен кръвен поток във венозните канали.
• Илиачните кости на таза са скъсени, а ъгълът между тях е увеличен.
• Кокцикс-париетален размер(разстояние от короната на плода до опашната кост) при първия ултразвук е по-малко от 45,85 mm.
• Сърдечни дефекти -аномалии в развитието на сърдечния мускул.

Има отклонения, които не са симптоми на болестта на Даун, но потвърждават наличието му:

• увеличена пикочен мехур;
• ускорен сърдечен ритъм на плода (тахикардия);
• липса на една пъпна артерия.

Ултразвукът се счита за надежден метод, но при диагностицирането много зависи от професионализма на лекаря. Следователно, ако ултразвуковото сканиране разкрие подобни знаци, тогава говори само за вероятността от заболяване. Ако се открие един от симптомите, тогава вероятността от патология е около 2-3%, ако всички бъдат открити изброени функции, тогава рискът да имате дете със синдром на Даун е 92%.

Химия на кръвта

През първия и втория триместър се взема кръв от майката за биохимични изследвания. Той определя:

1. Човешки хорионгонадотропин (hCG)хормон, секретиран от плацентата в тялото на бременна жена.
2. Свързан с бременността протеин А (PAPP-A). Този протеин се произвежда от плацентата в ранните етапи на бременността, за да потисне атаката на майчиния имунитет срещу плода.
3. Свободен естриол- женски пол стероиден хормонпроизвеждан в плацентата от прекурсорен хормон, секретиран от надбъбречните жлези на плода.
4. Алфа фетопротеин (AFP)- протеин, произвеждан в черния дроб и храносмилателната система на плода за защита срещу имунитета на майката.

Време:

• Първи триместър от 10-та до 13-та седмица от бременността. Изследвайте кръвния серум за hCG и PAPP-A. Този т.нар двоен тест. Счита се за по-точен от кръвен тест от втория триместър. Надеждността му е 85%.
• Втори триместър от 16-та до 18-та седмица от бременността. Определете нивото на hCG, AFP и свободния естриол. Това изследване се нарича троен тест. 65% увереност.

Показания. Този преглед не е задължителен, но се препоръчва да се премине в такива случаи:

• възраст на майката над 30 години;
• семейството има деца със синдром на Даун;
• имат близки роднини с генетични заболявания;
• претърпени по време на бременност сериозно заболяване;
• предишни бременности (2 или повече), завършили със спонтанен аборт.

Противопоказания:не съществува.

Тълкуване на резултатите.

Резултати от двойния тест през първия триместър:

• hCGзначителен излишък от нормата (над 288 000 mU / ml) показва генетична патология, многоплодна бременност, неправилно зададена гестационна възраст.
• РАПП-Анамаление с по-малко от 0,6 MoM показва синдром на Даун, заплаха от спонтанен аборт или неразвиваща се бременност.

Резултати от тройния тест през втория триместър:

• hCGповече от 2 MoM показва риск от синдром на Даун и синдром на Клайнфелтер;
• AFPпо-малко от 0,5 MoM може да означава, че детето има синдром на Даун или синдром на Едуардс.
• Свободен естриолпо-малко от 0,5 MoM показва, че надбъбречните жлези в плода не работят достатъчно, което се случва със синдрома на Даун.

За да оцени правилно ситуацията, лекарят трябва да разполага с резултатите от двата прегледа. В този случай можем да преценим динамиката на растежа на хормоналните нива. Резултатите от тестовете потвърждават вероятността от раждане на дете с генетична патология. Но въз основа на тях е невъзможно да се постави диагноза синдром на Даун, тъй като различни лекарства, приемани от жена по време на бременност, могат да повлияят на резултатите.

Въз основа на резултатите от ултразвук и биохимични кръвни изследвания се формира „рискова група“. Включва жени, които може да имат дете със синдром на Даун. Такива пациенти се насочват към по-точни инвазивни изследвания, които са свързани с пункция на амниотичния мехур. Те включват амниоцентеза, кордоцентеза, хорионбиопсия. За жени, забременели преди 35-годишна възраст, изследването се заплаща от МЗ при условие, че направлението е дадено от генетик.

Амниоцентеза

Това е процедура за вземане на амниотична течност (амниотична течност) за изследване. Под ултразвуков контрол се прави пункция със специална игла през корема или влагалищния свод и се събират 10-15 ml течност. Тази процедура се счита за най-безопасната от всички инвазивни изследвания.

Време:

• от 8-ма до 14-та седмица;
• след 15-та седмица от бременността.

Показания:

• резултатите от ултразвука показват вероятността от синдром на Даун;
• резултатите от биохимичния скрининг показват хромозомна патология;
• наличието на хромозомно заболяване при един от родителите;
• брак между кръвни роднини;
• майката е над 35 години, а бащата е над 40 години.

Противопоказания:

• остър или хронични болестимайки;
• плацентата е разположена на предната коремна стена;
• жената има малформации на матката.

Интерпретация на резултатите от амниоцентеза

Феталните клетки се намират в амниотичната течност. Те съдържат всички хромозоми. Ако в резултат на генетичен анализ се открият три 21-ви хромозоми, тогава вероятността детето да има синдром на Даун е 99%. Резултатите от изследването ще бъдат готови след 3-4 дни. Но ако клетките се нуждаят от повече време за растеж, тогава ще трябва да изчакате 2-3 седмици.

Възможни усложнения на амниоцентезата

• Рискът от спонтанен аборт е 1%.
• Рискът от инфекция с 1% микроорганизми от амниотичната течност.
• След 36 седмици е възможно началото на раждането. В по-късните етапи всяка стимулация на матката или стрес може да причини преждевременно раждане.

Кордоцентеза

Кордоцентеза -процедура на изпит кръв от пъпна връв. С тънка игла се прави пункция в коремната стена или шийката на матката. Под ултразвуков контрол се вкарва игла в съда на пъпната връв и се вземат 5 ml кръв за изследване.

Време: процедурата се провежда от 18-та седмица на бременността. Дотогава съдовете в пъпната връв са твърде тънки, за да се вземат кръвни проби. Оптималният период е 22-24 седмици.

Показания:

• генетични заболявания на родителите или техните кръвни роднини;
• семейството има дете с хромозомна патология;
• според резултатите от ултразвуков и биохимичен скрининг е разкрита генетична патология;
• възраст на майката над 35 години.

Противопоказания:

• инфекциозни заболявания на майката;
• заплахата от прекъсване на бременността;
• уплътнения в стената на матката в матката;
• нарушение на съсирването на кръвта при майката;
• кървене от влагалището.

Тълкуване на резултатите от кордоцентеза

Кръвта от пъпната връв съдържа клетки, които носят хромозомния набор на плода. Наличието на три хромозоми-21 показва синдром на Даун. Надеждността на изследването е 98-99%.

Възможни усложнения на кордоцентезатарискът от усложнения е по-малък от 5%.

• бавен сърдечен ритъм на плода
• кървене от мястото на пункцията;
• хематоми на пъпната връв;
• преждевременно раждане през третия триместър;
• възпалителни процесикоето може да доведе до спонтанен аборт.

Биопсия на хорионните въси

Процедурата за вземане на тъканна проба от малки пръстовидни израстъци на плацентата за по-нататъшно изследване. Прави се пункция на коремната стена и се взема проба за изследване с игла за биопсия. Ако лекарят реши да направи биопсия през шийката на матката, тогава се използва тънка гъвкава сонда. Резултатите от изследването ще бъдат готови след 7-10 дни. Един задълбочен анализ отнема 2-4 седмици.

Време: 9,5-12 седмици от началото на бременността.

Показания:

• възрастта на бременната жена е над 35 години;
• единият или двамата родители имат генни или хромозомни патологии;
• по време на предишни бременности са диагностицирани хромозомни заболявания в плода;
• въз основа на резултатите от скрининга, съществува висок риск от развитие на синдром на Даун.

Противопоказания:

• остър инфекциозни заболяванияили хронични заболявания в остър стадий;
• кървене от влагалището;
• слабост на шийката на матката;
• заплахата от прекъсване на бременността;
• адхезивен процесв малкия таз.

Тълкуване на резултатите от биопсия на хорион

Клетките, взети от хориона, съдържат същите хромозоми като плода. Лаборантът изучава хромозомите: техния брой и структура. Ако се открият три хромозоми от 21-вата двойка, вероятността от синдром на Даун в плода се доближава до 99%.

Възможни усложнения при биопсия на хорион

• спонтанен аборт с пункция през коремната стена, рискът е 2%, през шийката на матката до 14%;
• болка на мястото на вземане на проби;
• възпаление на мембраните на плода - хориоамнионит;
• хематом на мястото на вземане на пробата.

Въпреки че инвазивните методи са доста точни, те не могат да дадат 100% надежден отговор дали детето е болно. Следователно родителите, заедно с генетик, трябва да решат дали да се подложат допълнителни изследваниядали да прекъсне бременността по медицински причини или да запази бебето живо.

Признаци и симптоми на синдрома на Даун при новородено

90% от новородените със синдром на Даун имат характерни външни признаци. Такива деца са подобни едно на друго, но нямат абсолютно никаква прилика с родителите си. Характеристиките на външния вид са вградени в допълнителна хромозома.
При 10% от новородените с патология тези признаци могат да бъдат слабо изразени. В същото време такива характеристики на външния вид могат да присъстват при здрави деца. Следователно е невъзможно да се постави диагноза "синдром на Даун" въз основа на един или повече изброените симптоми. Възможно е да се потвърди наличието на хромозомна патология само след генетичен анализ.

Признаци и симптоми на синдрома на Даун при деца и възрастни

При деца и възрастни със синдром на Даун се забелязват характерни външни признаци при новородени. Но с напредването на възрастта се появяват или излизат други симптоми.

Как се развива дете със синдром на Даун?

Преди няколко десетилетия се смяташе, че децата със синдром на Даун са бреме за родителите и бреме за обществото. Те бяха изолирани в специални интернатикъдето развитието на децата практически спря. Днес ситуацията започва да се променя. Ако родителите от първите месеци се занимават с развитието на детето, използвайки специални програми за обучение, това позволява малък човекпревърнете се в пълноценен човек: живейте самостоятелно, придобийте професия, създайте семейство.

Държавните и обществените организации предоставят цялостна помощ на такива семейства:

• Местен педиатър.Това лице отговаря за здравето на вашето дете след изписване от родилния дом. Лекарят ще ви каже как да се грижите за бебето и ще ви даде направление за преглед. Не забравяйте да се консултирате с лекари и да вземете необходими тестове. Това ще помогне за навременното идентифициране на съпътстващите заболявания и своевременното започване на лечение. След всичко различни заболяванияможе да влоши умствената изостаналост и физическо развитие.
• Невролог.Този специалист наблюдава развитието на нервната система и ще ви каже как да помогнете на детето. Той ще предпише лекарства, масажи, физиотерапевтични упражненияи физиотерапевтични методи за стимулиране на правилното развитие.
• Оптометристще помогне за навременното идентифициране на проблеми със зрението, които се срещат при 60% от децата със синдром на Даун. В ранна възраст те не могат да бъдат идентифицирани сами, така че не пропускайте посещение при този специалист.
• УНГпроверява слуха на детето. Тези нарушения могат да влошат проблемите с говора и произношението. Първият признак за проблеми със слуха е, че детето не трепва от остър звук силен звук. Вашият лекар ще направи аудиометричен тест, за да определи дали имате загуба на слуха. Може да се наложи да премахнете аденоидите. Тази операция го улеснява назално дишанеи дръжте устата си затворена.
• Ендокринологразкрива нарушения на ендокринните жлези, особено на щитовидната жлеза. Свържете се с него, ако детето започне да се възстановява, летаргия, сънливост се увеличава, краката и дланите са студени, температурата е под 36,5, запекът е зачестил.
• Логопед.Класовете с логопед ще сведат до минимум проблемите с произношението и речта.
• Психолог. Помага на родителите да приемат ситуацията и да обичат бебето си. В бъдеще седмичните сесии с психолог ще помогнат на детето да се развие правилно и да подобри уменията си. Специалистът ще ви каже кои методи и програми са по-ефективни и подходящи за вашето дете.
• Рехабилитационен центърза хора със Синдром на Даун, Асоциация Синдром на Даун. Обществените организации предоставят цялостна помощ на семействата: педагогическа, психологическа, медицинска и ще помогнат за решаването на социални и правни проблеми. За деца до една година се предвиждат посещения от специалисти вкъщи. Тогава Вие и Вашето дете ще можете да посещавате групови занимания и индивидуални консултации. В бъдеще асоциациите помагат на възрастни със синдром на Даун да се адаптират към обществото.

Но все пак при раждането на дете с генетична патология основната тежест пада върху раменете на родителите. За да може бебе със синдром на Даун да стане член на обществото, трябва да положите големи усилия. Постоянно в процеса на игра трябва да развивате физическите и умствените способности на детето. Необходими знанияможете да научите от специализирана литература.

1. Рано педагогическа помощ "Малки стъпки"което се препоръчва руското министерствообразование. Австралийските автори Pietersey M и Trilore R са го разработили специално за деца с увреждания в развитието. Програмата описва стъпка по стъпка и подробно упражненията, които се отнасят до всички аспекти на развитието.
2. система МонтесориОтлични резултати за развитието на деца със забавено развитие дава системата ранно развитиедете, проектирано от Мария Монтесори. Благодарение на индивидуален подходпозволява на децата в някои случаи дори да надминават връстниците си с нормално развитие.

Родителите трябва да бъдат търпеливи. Вашето бебе трябва да се упражнява повече от другите деца. Той има собствено темпо. Бъдете спокойни, упорити и добри. И още една предпоставка за успешно развитие – знайте силни странибебе и в развитие, фокусирайте се върху тях. Това ще помогне на детето да повярва в своя успех и да се почувства щастливо.

Силните страни на децата със синдром на Даун

• Добро визуално възприятие и внимание към детайла.От първите дни показвайте на детето си карти с предмети и числа и ги назовавайте. Така че научавайте 2-3 нови концепции на ден. В бъдеще проучванията ще се основават и на визуални средства, знаци, жестове.
• Научете се да четете доста бързо. Те могат да научат текста и да го използват.
• Способност да се учи от възрастни и връстници, въз основа на наблюдение;
• Артистични таланти. Децата обичат да танцуват, да пеят, да пишат поезия, да играят на сцена. Ето защо, арт терапията се използва широко за развитие: рисуване, рисуване върху дърво, моделиране.
• Спортни постижения. Спортистите със синдрома се представят добре на специалните олимпийски игри. Те са успешни в такива спортове: плуване, гимнастика, бягане.
• емпатия- разбиране на чувствата на другите хора, готовност за оказване на емоционална подкрепа. Децата перфектно улавят настроението и емоциите на другите, едва доловимо усещат фалша.
• Добри компютърни умения. Компютърните умения могат да станат основа на бъдеща професия.

Характеристики на физическото развитие на дете със синдром на Даун

Първата година е най-важният период в живота на дете със синдром на Даун. Ако родителите само хранят и обличат детето и отлагат развитието и комуникацията за по-късно, моментът ще бъде пропуснат. В този случай ще бъде много по-трудно да се развие речта, емоциите и физическите способности.

През първата година от живота изоставането е много по-малко, отколкото в следващите етапи от живота. Развитието закъснява само с 2-5 месеца. Освен това всички функции зависят една от друга. Например: научихте дете да седи. Това води със себе си и други умения - бебето манипулира играчки, докато седи, което развива моториката (моторната активност) и мисленето.

Масаж и гимнастика По най-добрия начинукрепват мускулите и повишават техния тонус. Масажът се прави на деца на възраст над 2 седмици, с тегло над 2 кг. На всеки месец и половина е необходимо да се правят курсове за масаж. Няма нужда постоянно да се свързвате с масажисти. Можете да направите масажа сами. В този случай масажът на майката е толкова ефективен, колкото и професионалният масаж.

Масажна техника

• Движенията трябва да са леки, поглаждащи. Твърде много силен натискможе да отслаби и без това деликатните мускули на детето.
• Ръката ви трябва да се плъзга по тялото на бебето. Кожата му не трябва да се разтяга или мърда.
• Обърнете специално внимание на ръцете и предмишниците. Тук са рефлексни зоникоито отговарят за речта.
• Масажът на лицето помага да се обогатят израженията на лицето и да се подобри произношението на звуците. Погладете с върха на пръстите си от задната част на носа към ушите, от брадичката към слепоочията. Масажирайте мускулите около устата си с кръгови движения.
• Последната стъпка е леко да докоснете челото и бузите с върха на пръстите си. Ако правите този масаж 15 минути преди хранене, тогава бебето ще суче по-лесно.

Експертите препоръчват допълване на масажа с активна гимнастика по метода на Peter Lauteslager или рефлексна гимнастика по метода на Voight. Но динамичната гимнастика и закаляването са противопоказани за деца със синдром на Даун.

Не забравяйте, че масажът и гимнастиката ускоряват движението на кръвта и увеличават натоварването на сърцето. Ето защо, ако детето е диагностицирано със сърдечен дефект, първо трябва да получите разрешение от кардиолог.

Първа усмивка, все още слаб и неизразителен, ще се появи след 1,5-4 месеца. За да я повикате, погледнете в очите на бебето и му се усмихнете. Ако детето се усмихне в отговор, похвалете го и го погалете. Такава награда ще затвърди придобитото умение.

Ревитализиращ комплекс.Вашето бебе ще започне да се протяга към вас и да бърбори на 6 месеца. До този момент много майки си мислят, че детето не ги разпознава или не ги обича. Това не е вярно. Само до шест месеца бебето не може да изрази обичта си поради мускулна слабост. Не забравяйте, че вашето дете ви обича както никой друг.То се нуждае от любовта и грижите на цялото семейство много повече от връстниците си.

Способността да седите.Важно е детето да се научи да седи възможно най-рано. Ще разберете, че той е готов за това, когато бебето ще се преобърне самостоятелно от гърба си към корема и гърба, а също така уверено ще държи главата си. Не е нужно да чакате детето ви да седне само. защото анатомични особеностище му бъде трудно да го направи. В крайна сметка ръцете на връстниците му са малко по-дълги и по-силни и те ги използват, за да се облегнат и да седнат.

Дете със синдром на Даун започва да седи на 9-10 месеца. Но всяко бебе има свой собствен темп на развитие и някои деца сядат едва на 24-28 месеца. Способността да се седи прави възможно манипулирането на играчките, което е много важно за развитието на първоначалната форма на мислене. Когато детето започна да седи, беше време самостоятелно да държи крекер или бутилка, да вземе храна от лъжица. През този период можете да приучите бебето си към гърне.

Самостоятелно движение.Детето започва да пълзи на година и половина и да ходи на две. В началните етапи ще трябва да помогнете на детето да движи краката си, за да разбере какво се иска от него. Ако поставя краката си твърде широко, опитайте да поставите бедрата му ластичен бинтза коса.

Дете със синдром на Даун може да научи почти всичко, което другите деца могат да правят: гимнастика, игра на топка, каране на колело. Но това ще стане след няколко месеца. Покажете как да се движите правилно и какви движения да правите. Празнувайте и най-малкия успех на вашето дете. Не забравяйте да бъдете щедри с похвали.

Личностно развитие при синдрома на Даун

Ниска саморегулация.И децата, и възрастните с тризомия 21 трудно регулират психофизичните си процеси. Трудно им е да се справят с обзелите ги емоции, умората, да се насилят да правят това, което не искат. Това е така, защото саморегулацията се основава на въздействието върху себе си с помощта на думи и образи. И хората със синдром на Даун имат проблеми с това. Спазването на ежедневието ще помогне да се коригира ситуацията. Упражнявайте с детето си по едно и също време всеки ден. Това дава на детето чувство за сигурност и дисциплина.

Липса на мотивация.За такива деца е трудно да си представят крайната цел на своето действие. Именно този образ трябва да насърчава активността. Следователно децата са по-успешни при решаването на прости задачи от една стъпка и получават голямо удоволствие от това. Ето защо, когато работите с дете, разбийте задачата прости стъпки. Например, едно дете може да постави едно кубче върху друго, но няма да може да се справи, ако го помолите да построи къща веднага.

Аутистични разстройствасе среща при 20% от децата със синдром на Даун. Те се проявяват в отказ от комуникация и повтарящи се еднотипни действия, желание за еднообразие, атаки на агресия. Например, едно дете може да поставя играчки в определен ред много пъти подред, да маха безцелно с ръце или да клати глава. Симптом на аутизъм е самонараняване, ухапване. Ако забележите тези признаци при дете, свържете се с психиатър.

Когнитивната сфера на дете със синдром на Даун

Внимание към детайла.Децата обръщат повече внимание на малките детайли, отколкото на холистичния образ. Те трудно избират основна характеристика. Децата са добри в различаването на форми и цветове. След няколко класа те могат да сортират обекти според определен атрибут.

Гледам телевизияне трябва да отнема повече от 15 минути на ден. Децата със синдром на Даун обичат да гледат. Бързо променящите се картини са вредни за психичното здраве и могат да причинят придобит аутизъм.

Четенеза децата е доста лесно. Разширява се речников запаси подобрява мисленето. Същото важи и за буквите. Някои деца предпочитат да дадат писмен отговор, вместо да отговорят устно на въпрос.

краткосрочна слухова паметнедоразвити. Това е необходимо на хората, за да възприемат речта, да я асимилират и да реагират на нея. Капацитетът на паметта е право пропорционален на скоростта на речта. Хората със синдрома говорят бавно и следователно обемът на тази памет е много малък. Поради това им е по-трудно да овладеят речта, а речниковият им запас е по-беден. По същата причина им е трудно да следват инструкциите, да разбират прочетеното и да пресмятат наум. Можете да тренирате краткотрайна слухова памет. За да направите това, трябва да помолите детето да повтори фразите, които е чул, като постепенно доведете броя на думите до 5.

Визуална и пространствена паметпри деца със синдром на Даун не са нарушени. Ето защо, когато преподавате, е необходимо да разчитате на тях. Когато учите нови думи, покажете предмет или карта с неговото изображение. Когато сте заети, тогава гласете това, което правите: „Нарязвам хляб“, „Измивам се“.

Проблеми с математиката.Недостатъчната краткосрочна памет, ниската концентрация на вниманието и неспособността за анализиране на материала, прилагане на теоретични знания при изпълнение на задачи се превръщат в сериозна пречка за децата. Особено засегната е устната аритметика. Можете да помогнете на детето си, като му предложите да използва материал за броене или да брои познати предмети: моливи, кубчета.

В процеса на обучение разчитайте на силните страни: подражание и усърдие. Покажете на детето пример. Обяснете какво трябва да се направи и той ще се опита да изпълни задачата възможно най-ефективно.

Децата със синдрома имат свое собствено темпо. При тях импулсите в мозъчната кора се появяват по-рядко, отколкото при останалите. Затова не бързайте с детето. Повярвайте в него и му дайте необходимото време, за да изпълни задачата.

Развитие на речта

Говорете много и емоционално.Колкото повече общувате с детето, толкова по-добре ще говори и толкова по-голям речников запас ще има. От първите дни говорете с детето много емоционално, но не прошепвайте. Повишавайте и понижавайте гласа си, говорете по-тихо, след това по-високо. Така развивате речта, емоциите и слуха.

Масаж на устата.Увийте парче чист бинт около пръста си и внимателно избършете небцето, предната и задната част на венците и устните. Повтаряйте тази процедура 2-3 пъти на ден. Този масаж стимулира нервните окончания в устата, което ги прави по-чувствителни. В бъдеще ще бъде по-лесно за бебето да контролира устните и езика.
Голям и показалецзатваряйте и отваряйте устните на детето си по време на игра. Опитайте се да го направите, когато той бръмчи. Така той ще може да произнася „ба“, „ва“.

Назовавайте предмети и озвучавайте действията си.„Сега ще пием от бутилката! Мама ще ти облече яке. Многократното повторение ще помогне на детето да научи думите и да ги асоциира с предмети.

Всички класове трябва да бъдат придружени от положителни емоции.Гъделичкайте бебето, галете ръчичките, потупвайте крачетата и коремчето. Това ще го раздвижи, ще предизвика двигателна активност, която е придружена от произношението на звуци. Повтаряйте тези звуци след детето си. Той ще се радва, че го разбирате. Така възпитавате любов към разговора.

Използвайте картинки, символи и жестове, когато учите думи. Например, научавате думата машина. Покажете на детето си истинска и играчка кола. Пуснете звука на мотора, изобразете как въртите волана. Следващият път, когато кажете „кола“, напомнете на детето си за цялата верига. Това ще помогне на бебето да фиксира термина в паметта.

Четете на дете.Изберете книги с ярки картинки и подходящ текст. Нарисувайте героите на прочетеното, преразкажете историята заедно.

емоционална сфера

Емоционална чувствителност.Децата със синдром на Даун са много чувствителни към вашите емоции, насочени към тях. Ето защо, след като сте взели решение да напуснете детето, опитайте се да го обичате искрено. За да се прояви пълноценно майчинският инстинкт е необходимо да прекарвате повече време с детето и да го кърмите.

Повечето труден периодза родителите това са първите няколко седмици след диагностицирането. Свържете се с психолог, регионален център за помощ на деца със специални нужди. Присъединете се към група родители, които отглеждат едни и същи деца. Това ще ви помогне да се справите със ситуацията и да я приемете. В бъдеще самото дете ще стане опора за вас. След 2 години бебетата перфектно четат емоциите на събеседника, улавят стреса му и често се опитват да утешат.

Бавно показване на емоции.През първите няколко години от живота неизразителните изражения на лицето не ви позволяват да надникнете във вътрешния свят на бебето, а проблемите с говора му пречат да изразява емоциите си. Децата не реагират твърде активно на случващото се и сякаш са полузаспали. Поради това изглежда, че детето има малко, за да предизвика емоционална реакция. Обаче не е така. Техният вътрешен свят е много фин, дълбок и разнообразен.

Общителност.Децата със синдром на Даун много обичат своите родители и хората, които се грижат за тях. Те са много отворени, приятелски настроени и настроени да общуват с връстници и възрастни. Важно е кръгът от познати да не се ограничава до рехабилитационен център. Играта с връстници без синдром ще помогне на детето да се развие по-бързо и да се почувства член на обществото.

Повишена чувствителност към стрес. Хората със синдром на Даун се характеризират с повишена тревожност и нарушения на съня. При момчетата тези отклонения са по-чести. Опитайте се да предпазите детето си от травматични ситуации. Ако това не успее, отвлечете вниманието на бебето. Поканете го да играе, направете му релаксиращ масаж.

Склонност към депресия. AT юношествотоКогато децата осъзнаят, че са различни от връстниците си, може да настъпи депресия. Освен това, колкото по-висок човек интелектуално развитие, толкова по-силен е. Хората със синдром на Даун не говорят за своята депресия или планове за самоубийство, въпреки че могат да извършат това действие. Депресията при тях се проявява в депресивно състояние, бавна реакция, нарушение на съня, загуба на апетит, загуба на тегло. Ако забележите тревожни симптоми, консултирайте се с психиатър. Той ще определи психическо състояниедете и при необходимост предписвайте антидепресанти.

Раздразнителност и хиперактивност. Експлозиите от емоции не са свързани със синдрома на Даун. Такива изблици са резултатът съпътстващи заболяванияи предизвикан стрес социална изолация, състоянието на родителите, загубата на човека, към когото е било привързано детето. Ще помогне да се коригира ситуацията чрез спазване на режима на деня. Детето трябва да спи достатъчно и да се храни правилно. Желателен е допълнителен прием на витамини от група В, които нормализират функционирането на нервната система.

Ползите от кърменето. Бебетата, които кърмят, говорят по-добре, развиват се по-бързо и се чувстват по-щастливи. Но поради слабостта на мускулите на устата те могат да откажат да сучат. За да стимулирате сукателния рефлекс, погалете бузата или основата на бебето палецобятия. Ето рефлексните зони, които насърчават бебето да продължи да суче.

игри

Научете се да използвате играчката. Това важи и за дрънкалки и по-сложни играчки: кубчета, пирамиди. Поставете предмета в ръката на детето, покажете как да го държите правилно, какви действия могат да се извършват с него.

Задължителни елементи: детски песнички, игри с пръсти (добре познатата Сврака-Врана), възпитателна гимнастика. Когато играете, опитайте се да разсмеете детето. Смях, това дихателни упражнения, и метод за развиване на волята и емоциите, и начин да направиш детето щастливо.

естествени играчки.За предпочитане е играчките да са изработени от естествени материали: метал, дърво, плат, вълна, кожа, кестени. Това помага за развитието на тактилна чувствителност. Например, когато купувате дрънкалка, увийте дръжката й с дебело вълнен конец. Направете калъфка за възглавница от ярка тъкан за шумоляща найлонова торбичка, свържете няколко многоцветни обикновени копринени шалове в ъглите. Подходящи са движещи се играчки: въртящи се модули на креватчето, ковашки играчки. В магазините се продават играчки Монтесори, които са чудесни за образователни игри.

Музикални играчки.Не купувайте играчки с електронна музика за вашето бебе. Вместо това му дайте играчка пиано, китара, дудка, ксилофон, дрънкалки. С тези музикални инструментиможете да развиете чувството за ритъм на детето. За да направите това, провеждайте игри с музикален съпровод. За бърза музика търкаляйте топката заедно или тропайте с крака бързо, за бавна музика изпълнявайте движения плавно.

Кукли с ръкавици или би-ба-бо. Слагате такава играчка на ръката си и получавате нещо подобно на малък куклен театър. С помощта на bee-ba-bo можете да заинтересувате детето, да го включите в дейности, да го успокоите. Забелязва се, че в някои случаи децата слушат такива кукли по-добре от родителите си.

Патологии, които могат да бъдат открити при дете със синдром на Даун

Въпреки че тези патологии често придружават синдрома на Даун, изобщо не е необходимо те да бъдат диагностицирани при вашето дете. Така или иначе, съвременна медицинаспособни да се справят с тези проблеми.

Профилактика на синдрома на Даун

• Свържете се незабавно с Вашия лекарза лечение различни патологии.
• Водете здравословен начин на живот. Активното движение подобрява кръвообращението и яйцата са защитени от кислороден глад.
• Яжте правилно.Хранителни вещества, витамини и микроелементи са необходими за поддържане на хормоналния баланс и укрепване на имунитета.
• Следете теглото си.Прекомерната слабост или затлъстяването нарушава баланса на хормоните в тялото. Хормонални нарушенияможе да причини неуспех в процеса на узряване на зародишните клетки.
• пренатална диагностика(скрининг) ви позволява навреме да диагностицирате сериозни нарушения в плода и да решите дали е препоръчително да прекратите бременността.
• Планирайте зачеването в края на лятото или началото на есентакогато тялото е силно и наситено с витамини. Периодът от февруари до април се счита за неблагоприятен за зачеване.
• Прием на витаминни и минерални комплекси 2-3 месеца преди зачеването. Те трябва да съдържат фолиева киселина, витамини В и Е. Това ви позволява да нормализирате работата на половите органи, да подобрите метаболитните процеси в зародишните клетки и работата на генетичния апарат.

Синдромът на Даун е генетичен инцидент, но не и фатална грешка на природата. Вашето дете може да живее живота си щастливо. От вас зависи да му помогнете с това. И въпреки че страната ни не е съвсем готова да приеме такива деца, ситуацията вече започва да се променя. И има надежда, че в близко бъдеще хората с този синдром ще могат да живеят в обществото на равни начала с всички останали.

Генетична патология, причинена от промени в 21-вата хромозома, е мозаечен синдром на Даун. Помислете за неговите характеристики, методи за диагностика, лечение и профилактика.

Болестта на Даун е едно от най-честите вродени генетични заболявания. Характеризира се с изразена умствена изостаналост и редица вътрематочни аномалии. Поради високата раждаемост на деца с тризомия са проведени много изследвания. Патологията се среща при представители на всички народи по света, така че не е установена географска или расова зависимост.

Код по МКБ-10

Q90 Синдром на Даун

Епидемиология

Според медицинска статистика, Синдромът на Даун се среща при 1 дете на 700-1000 раждания. Епидемиологията на заболяването е свързана с определени фактори: наследствено предразположение, лоши навици на родителите и тяхната възраст.

Моделът на разпространение на болестта не е свързан с географското положение, пола, националността или икономическия статус на семейството. Тризомията се причинява от нарушения в развитието на детето.

Причини за мозаечен синдром на Даун

Основните причини за мозаичния синдром на Даун са свързани с генетични заболявания. Здравият човек съдържа 23 двойки хромозоми: женски кариотип 46,XX, мъжки 46,XY. Една от хромозомите на всяка двойка се предава от майката, а втората от бащата. Заболяването се развива в резултат на количествено нарушение на автозомите, т.е. към 21-вата двойка се добавя излишък от генетичен материал. Тризомия 21 е отговорна за симптомите на дефекта.

Синдромът на мозайка може да възникне поради следните причини:

• Соматични мутации в зиготата или в ранните етапи на разцепване.
• Преразпределение в соматичните клетки.
• Сегрегация на хромозоми по време на митоза.
• Наследяване на генетична мутация от майка или баща.

Образуването на анормални гамети може да бъде свързано с определени заболявания на гениталната област на родителите, радиация, тютюнопушене и алкохолизъм, приемане на лекарства или наркотици, както и с екологичната ситуация на мястото на пребиваване.

Около 94% от синдрома е свързан с проста тризомия, тоест: кариотип 47, XX, 21+ или 47, XY, 21+. Копия на 21-вата хромозома присъстват във всички клетки, тъй като по време на мейозата разделянето на сдвоените хромозоми се нарушава в родителските клетки. Около 1-2% от случаите се дължат на нарушена митоза на ембрионални клетки на етап гаструла или бластула. Мозаицизмът се характеризира с тризомия в производните на засегнатата клетка, докато останалите имат нормален хромозомен набор.

При транслокационната форма, която се среща при 4-5% от пациентите, 21-вата хромозома или нейният фрагмент се премества в автозомата по време на мейозата, прониквайки с нея в новообразуваната клетка. Основните обекти на транслокация са 14, 15, по-рядко 4, 5, 13 или 22 хромозоми. Такива промени могат да бъдат случайни или наследени от родител, който е носител на транслокация и нормален фенотип. Ако бащата има такива нарушения, рискът от раждане на дете е 3%. При носене от майката - 10-15%.

Рискови фактори

Тризомията е генетично заболяване, което не може да бъде придобито през целия живот. Рисковите фактори за развитието му не са свързани с начина на живот или етническата принадлежност. Но шансовете за раждане на болно дете се увеличават при такива обстоятелства:

• Късно раждане - родилките на възраст 20-25 години имат минимални шансове да родят бебе с болестта, но след 35 години рискът се увеличава значително.
• Възрастта на бащата - много учени твърдят, че генетичното заболяване зависи не толкова от възрастта на майката, а от това на колко години е бащата. Тоест, колкото по-възрастен е мъжът, толкова по-големи са шансовете за патология.
• Наследственост - медицината познава случая, когато дефектът е наследен от близки роднини, като се има предвид, че и двамата родители са абсолютно здрави. Въпреки това, има предразположение само към определени видове синдром.
• Кръвосмешение - браковете между кръвни роднини водят до генетични мутации с различна тежест, включително тризомия.
• Лоши навици- влияят отрицателно върху здравето на нероденото бебе, така че злоупотребата с тютюн по време на бременност може да доведе до геномни аномалии. Същото важи и за алкохолизма.

Има предположения, че развитието на неразположение може да бъде свързано с възрастта, на която бабата е родила майката и други фактори. Благодарение на предимплантационна диагностика и други изследователски методи, рискът от раждане на дете на Даун е значително намален.

Патогенеза

Развитието на генетично заболяване е свързано с хромозомна аномалия, при която пациентът има 47 хромозоми вместо 46. Патогенезата на синдрома на мозайката има различен механизъм на развитие. Гаметите половите клетки на родителите имат нормално количествохромозоми. Тяхното сливане доведе до образуването на зигота с 46,XX или 46,XY кариотип. В процеса на делене на оригиналната клетка ДНК се провали и разпределението беше неправилно. Тоест някои от клетките са получили нормален кариотип, а някои - патологичен.

Този вид аномалия се среща в 3-5% от случаите. Тя има положителна прогноза, защото здрави клеткичастично компенсира генетично разстройство. Такива деца се раждат с външни признаци на синдрома и изоставане в развитието, но степента на оцеляване е много по-висока. Те са по-малко склонни да имат вътрешни патологии, които са несъвместими с живота.

Симптоми на мозаечен синдром на Даун

Анормална генетична характеристика на организъм, която възниква с увеличаване на броя на хромозомите, има редица външни и вътрешни характеристики. Симптомите на мозаечния синдром на Даун се проявяват чрез изоставане в умственото и физическото развитие.

Основните физически симптоми на заболяването:

• Малък и бавно растящ.
• мускулна слабост, намалена силова функция, слабост коремна кухина(увиснал корем).
• Къс, дебел врат с гънки.
• Къси крайници и голямо разстояние между палеца и показалеца на краката.
• Специфични кожна гънкавърху дланите на децата.
• Ниско поставени и малки уши.
• Изкривена форма на езика и устата.
• Криви зъби.

Болестта причинява редица отклонения в развитието и здравето. На първо място, това е когнитивна изостаналост, сърдечни дефекти, проблеми със зъбите, очите, гърба, слуха. Склонност към чести инфекциозни и респираторни заболявания. Степента на проява на заболяването зависи от вродени фактории правилното лечение. Повечето деца са обучаеми, въпреки умственото, физическото и умственото изоставане.

Първи признаци

Синдромът на Mosaic Down има по-слабо изразени симптоми, за разлика от класическата форма на разстройството. Първите признаци могат да се видят на ултразвук на 8-12 седмица от бременността. Те се проявяват чрез увеличаване на зоната на яката. Но ултразвукова процедуране дава 100% гаранция за наличието на заболяването, но ви позволява да оцените вероятността от малформации на плода.

Най-характерното външни симптоми, с тяхна помощ лекарите вероятно диагностицират патологията веднага след раждането на бебето. Дефектът се характеризира с:

• Наклонени очи.
• "Плоско" лице.
• къса глава.
• Удебелена цервикална кожна гънка.
• Полулунна гънка вътрешен ъгълоко.

При по-нататъшно изследване се разкриват следните проблеми:

• Намален мускулен тонус.
• Повишена подвижност на ставите.
• Деформация на купчината клетки (киловата, фуниевидна).
• Широки и къси кости, плосък гръб.
• Деформирани уши и сгънат нос.
• Малко извито небе.
• Пигментация по ръба на ириса.
• Напречна палмарна гънка.

В допълнение към външните симптоми, синдромът има и вътрешни нарушения:

• Вродени сърдечни дефекти и други заболявания на сърдечно-съдовата система, аномалии на големите съдове.
• Патологии отстрани дихателната системапричинени от структурни особености на орофаринкса и големия език.
• страбизъм, вродена катаракта, глаукома, увреждане на слуха, хипотиреоидизъм.
• Стомашно-чревни нарушения: интестинална стеноза, атрезия на ануса и ректума.
• Хидронефроза, бъбречна хипоплазия, хидроуретер.

Горните симптоми изискват постоянно лечение, за да се поддържа нормалното състояние на тялото. Точно рожденни дефектиса причината кратък животпадения.

Външни признаци на мозаечна форма на синдрома на Даун

В повечето случаи външните признаци на мозаечната форма на синдрома на Даун се появяват веднага след раждането. Поради широкото разпространение на генната патология, нейните симптоми са проучени и описани подробно.

Промените в 21-вата хромозома се характеризират с такива външни признаци:

1. Анормална структура на черепа.

Това е най-забележимият и изразен симптом. Обикновено бебетата имат по-голяма глава от възрастните. Следователно всички деформации са видими веднага след раждането. Промените се отнасят до структурата на черепа и лицев череп. Пациентът има диспропорция в областта на костите на короната. Има и сплескване на тила, плоско лице и изразен очен хипертелоризъм.

1. Нарушения в развитието на очите.

Човек с това заболяване прилича на представител на монголоидната раса. Такива промени се появяват веднага след раждането и продължават през целия живот. В допълнение, струва си да се отмени страбизъм при 30% от пациентите, наличието на кожна гънка във вътрешния ъгъл на клепача и пигментацията на ириса.

1. Вродени дефекти на устната кухина.

Този вид заболяване се диагностицира при 60% от пациентите. Те създават трудности при храненето на детето, забавят растежа му. Човек със синдрома има променена повърхност на езика поради удебелен папиларен слой (набразден език). В 50% от случаите има готическо небце и нарушения на сукателния рефлекс, полуотворена уста (мускулна хипотония). AT редки случаисе наблюдават аномалии като "цепнатина на небцето" или "цепнатина на устната".

1. Неправилна форма на ушите.

Това нарушение се среща в 40% от случаите. Недоразвитите хрущяли образуват неправилна форма ушна мида. Ушите могат да бъдат изпъкнали в различни посоки или разположени под нивото на очите. Въпреки че дефектите са козметични, те могат да причинят сериозни проблеми със слуха.

1. Допълнителни кожни гънки.

Срещат се при 60-70% от пациентите. Всяка кожна гънка се дължи на недоразвитие на костите и тяхната неправилна форма (кожата не се разтяга). Този външен признак на тризомия се проявява като излишна кожа на шията, удебеляване в лакътната става и напречна гънка на дланта.

1. Патологии на развитието на опорно-двигателния апарат

Възникват поради нарушение на вътрематочното развитие на плода. Съединителната тъканставите и някои кости нямат време да се оформят напълно преди раждането. Най-честите аномалии са: къс врат, повишена подвижностстави, къси крайници и деформирани пръсти.

1. Деформация на гръдния кош.

Този проблем е свързан с недостатъчното развитие на костната тъкан. Пациентите имат деформация на гръдния кош и ребрата. Най-често се диагностицира изпъкнала гръдна кост над повърхността на гръдния кош, тоест килова форма и деформация, при която в областта слънчев сплитима фуниевидна депресия. И двете разстройства продължават, докато узряват и растат. Те провокират нарушения в структурата на дихателния апарат и сърдечно-съдовата система. Такива външни симптоми показват лоша прогноза на заболяването.

Основната характеристика на мозаечната форма на синдрома на Даун е, че при нея много от горните симптоми може да липсват. Това усложнява разграничаването на патологията с други хромозомни аномалии.

Форми

Синдромът има няколко вида, разгледайте ги:

• Мозайка - допълнителна хромозома не се намира във всички клетки на тялото. Този видзаболяването представлява 5% от всички случаи.
• Семеен - среща се при 3% от пациентите. Неговата особеност е, че всеки от родителите има редица отклонения, които не се изразяват външно. По време на развитието на плода част от 21-вата хромозома е прикрепена към друга, което я прави носител на патологична информация. Родителите с този дефект раждат деца със синдрома, т.е. аномалията се наследява.
• Дублирането на част от 21-вата хромозома е рядък вид заболяване, чиято особеност е, че хромозомите не могат да се делят. Тоест, появяват се допълнителни копия на 21-вата хромозома, но не за всички гени. Патологични симптомии външни прояви се развиват, ако фрагментите от коловози се дублират, което причинява клинична картинадефект.

Усложнения и последствия

Хромозомният мозаицизъм причинява последствия и усложнения, които влияят неблагоприятно на здравословното състояние и значително влошават прогнозата на заболяването.

Помислете за основните опасности от тризомията:

• Патологии на сърдечно-съдовата система и сърдечни дефекти. Около 50% от пациентите имат вродени дефекти, които изискват хирургично лечениеоще в ранна възраст.
• Инфекциозни заболявания- дефекти в имунната система провокират повишена чувствителност към различни инфекциозни патологии, особено при настинки.
• Затлъстяване - хората със синдрома имат по-голяма склонност към наднормено тегло от общото население.
• Заболявания хемопоетична система. Дауните са по-склонни да страдат от левкемия, отколкото здравите деца.
• Кратка продължителност на живота - качеството и продължителността на живота зависи от тежестта вродени заболявания, последствията и усложненията на заболяването. През 20-те години на миналия век хората със синдрома не са доживели до 10 години, днес възрастта на пациентите достига 50 години или повече.
• Деменция - деменция и постоянен когнитивен спад, свързан с натрупването на анормални протеини в мозъка. Симптомите на заболяването се проявяват при пациенти на възраст под 40 години. Това разстройство се характеризира с висок риск от гърчове.
• Спиране на дишането по време на сън - сънната апнея е свързана с анормална структура на меките тъкани и скелета, които са обект на обструкция на дихателните пътища.

В допълнение към усложненията, описани по-горе, тризомията се характеризира с проблеми с щитовидната жлеза, слабост на костите, лошо зрение, загуба на слуха, ранна менопауза и запушване на червата.

Диагностика на мозаечен синдром на Даун

Възможно е да се идентифицира генетична патология дори преди раждането. Диагнозата на мозаечния синдром на Даун се основава на изследването на кариотипа на кръвта и тъканните клетки. В началото на бременността се извършва хорионбиопсия, за да се разкрият признаци на мозаицизъм. Според статистиката само 15% от жените, които са научили за генетични аномалии при дете, решават да го напуснат. В други случаи е показано преждевременно прекъсване на бременността - аборт.

Помислете за най надеждни методидиагноза тризомия:

• Биохимичен кръвен тест - кръв за изследване се взема от майката. Телесната течност се оценява за β-hCG и плазмен протеин А. През втория триместър се извършва друг анализ за проследяване на нивата на β-hCG, AFP и свободния естриол. Намалените нива на AFP (хормон, произвеждан от черния дроб на плода) е много вероятно да показват заболяване.

• Ултразвук - извършва се през всеки триместър на бременността. Първият ви позволява да идентифицирате: аненцефалия, цервикална хигрома, да определите дебелината на зоната на яката. Вторият ултразвук позволява да се проследят сърдечни заболявания, аномалии в развитието на гръбначния или главния мозък, нарушения на стомашно-чревния тракт, органите на слуха и бъбреците. При наличие на такива патологии е показано прекъсване на бременността. Последни изследвания, проведено през третия триместър, може да разкрие незначителни нарушения, които могат да бъдат коригирани след раждането.

Горните проучвания ви позволяват да оцените риска от раждане на дете със синдрома, но не дават абсолютна гаранция. В същото време процентът на грешните резултати от диагностиката, извършена по време на бременност, е малък.

Анализи

Диагностиката на геномната патология започва по време на гестационния период. Анализите се извършват в ранните етапи на бременността. Всички тестове за тризомия се наричат ​​скрининг или скрининг. Техните съмнителни резултати предполагат наличието на мозаицизъм.

• Първи триместър - до 13 седмици се извършва анализ за hCG ( хорионгонадотропинчовешки) и протеина PAPP-A, тоест вещества, секретирани само от плода. При наличие на заболяването hCG се повишава и нивото на PAPP-A се понижава. При такива резултати се прави амниоскопия. Малки частици хорион се отстраняват от маточната кухина на бременна жена през шийката на матката.

• Втори триместър - изследвания за hCG и естриол, AFP и инхибин-А. AT отделни случаиизследване на генетичен материал. За оградата му се прави пункция на матката през корема.

Ако според резултатите от тестовете се установи висок риск от тризомия, тогава на бременната жена се предписва консултация с генетик.

Инструментална диагностика

За идентифициране на вътрематочни патологии в плода, включително мозаицизъм, е показана инструментална диагностика. При съмнение за синдром на Даун се правят скрининги през цялата бременност, както и ултразвук за измерване на дебелината на задната шийка на плода.

от най-много опасен метод инструментална диагностикае амниоцентеза. Това е изследване на амниотичната течност, което се провежда за период от 18 седмици (необходим е достатъчен обем течност). Основната опасност от този анализ е, че може да доведе до инфекция на плода и майката, разкъсване амниотичен саки дори да повърна.

Диференциална диагноза

Мозаечната форма на промените в 21-вата хромозома изисква внимателно проучване. Диференциална диагнозаСиндромът на Даун се провежда с такива патологии:

• Синдром на Клайнфелтер
• Синдром на Шерешевски-Търнър
• Синдром на Едуардс
• синдром на де ла Шапел
• вроден хипотиреоидизъм
• Други форми на хромозомни аномалии

В някои случаи мозаицизмът на XX/XY половите хромозоми води до истински хермафродитизъм. Диференциацията е необходима и за мозаицизма на половите жлези, които са частен случай на органна патология, възникваща в късните етапи на ембрионалното развитие.

Лечение на мозаечен синдром на Даун

Терапията на хромозомните заболявания е невъзможна. Лечението на мозаечния синдром на Даун е доживотно. Тя е насочена към елиминиране на малформации и съпътстващи заболявания. Човек с тази диагноза е под контрола на такива специалисти: педиатър, психолог, кардиолог, психиатър, ендокринолог, офталмолог, гастроентеролог и др. Цялото лечение е насочено към социална и семейна адаптация. Задачата на родителите е да научат бебето на пълно самообслужване и контакт с другите.

Лечението и рехабилитацията на падения се състои от следните процедури:

• Масажи - мускулна система, както бебето, така и възрастният с този синдром са недоразвити. Специалната гимнастика помага за възстановяване на мускулния тонус и поддържането им в нормално състояние. Особено внимание се обръща на хидромасажите. Плуването и водната гимнастика подобряват двигателните умения, укрепват мускулите. Делфинотерапията е популярна, когато пациентът плува с делфини.
• Консултации с диетолог - пациенти с тризомия имат проблеми с наднорменото тегло. Затлъстяването може да провокира различни заболявания, като най-честите са заболявания на сърдечно-съдовата система и храносмилателен тракт. Диетологът дава препоръки относно храненето и, ако е необходимо, предписва диета.
• Консултации с логопед - за мозаицизма, както и за други видове синдром, са характерни нарушения в развитието на речта. Класовете с логопед ще помогнат на пациента правилно и ясно да изрази мислите си.
• Специална програма за обучение - децата със синдрома изостават в развитието си от връстниците си, но се обучават. С правилния подход детето може да овладее основните знания и умения.

Правилно хранене и нормално тегло. Витамини, минерали и др хранителни веществане само укрепват имунната система, но и поддържат хормоналния баланс. Наднормено теглоили прекомерната слабост нарушават хормоналния баланс и провокират неуспехи в узряването и развитието на зародишните клетки.

Подготовка за бременност. Няколко месеца преди планираното зачеване трябва да се консултирате с гинеколог и да започнете да приемате витаминни и минерални комплекси. Трябва да се обърне специално внимание фолиева киселина, витамини В и Е. Те нормализират работата на половите органи и подобряват метаболитните процеси в зародишните клетки. Не забравяйте, че рискът от раждане на дете с аномалии се увеличава при двойки, при които възрастта на бъдещата майка е над 35 години, а бащата е над 45 години.

пренатална диагностика. Анализите, прожекциите и редица други диагностични процедури, извършвани по време на бременност, ви позволяват да идентифицирате сериозни нарушения в плода и да вземете решение за по-нататъшна бременност или аборт.

Известни хора с мозаечен синдром на Даун

Промените в 21-вата хромозома водят до необратими последици, които не могат да бъдат лекувани. Но въпреки това сред родените с тризомия има художници, музиканти, писатели, актьори и много други завършени личности. Известни хора с мозаечна форма на синдрома на Даун смело декларират заболяването си. Те са ярък пример за това, че при желание можете да се справите с всеки проблем. Следните знаменитости имат геномно разстройство:

• Джейми Брюър е актриса, най-известна с ролята си в American Horror Story. Момичето не само играе във филми, но и е модел. Джейми се разходи на шоуто на Mercedes-Benz Fashion Week в Ню Йорк.

• Реймънд Ху е млад художник от Калифорния, САЩ. Особеното в картините му е, че ги рисува по древна китайска техника: върху оризова хартия, акварел и туш. Най-популярните творби на човека са портрети на животни.

• Паскал Дюкин - актьор, носител на сребърна награда на филмовия фестивал в Кан. Той стана известен с ролята си във филма на Джако ван Дормел Ден осми.

• Роналд Дженкинс е световно известен композитор и музикант. Любовта му към музиката започва с подарък - синтезатор, получен като дете за Коледа. Към днешна дата Роналд с право се счита за гений на електронната музика.

• Карен Гафний е асистент и спортист. Момичето се занимава с плуване и участва в маратона на Ламанша. Тя стана първият човек с мозаицизъм, преплувал 15 км при температура на водата +15°C. Карън има своя собствена благотворителна фондация, която представлява интересите на хора с хромозомни патологии.
• Тим Харис е ресторантьор, собственик на "най-приветливия ресторант в света". С изключение вкусно меню, заведението на Тим предлага безплатни прегръдки.

• Мигел Томасин е член на групата Reynols, барабанист, гуру на експерименталната музика. Човекът изпълнява както своите песни, така и кавъри на известни рок музиканти. Той се занимава с благотворителност, свири в центрове и на концерти в подкрепа на болни деца.

• Богдан Кравчук е първият човек в Украйна със синдром на Даун, който влезе в университета. Човекът живее в Луцк, обича науката, има много приятели. Богдан влезе в Източноевропейския национален университет на името на Леся Украинка в историческия факултет.

Както показва практиката и реални примериВъпреки всички усложнения и проблеми на генетичната патология, с правилния подход към нейната корекция можете да отгледате успешно и талантливо дете.

Синдромът на Даун е най-разпространеното генетично заболяване днес. Фондация тази болестСнася се още по време на образуването на яйцето или спермата. Дете, което има такъв проблем, има малко по-различен набор от хромозоми. Той е аномален. Ако едно обикновено бебе има 46 хромозоми, то едно дете има 47.

рисков фактор

Причините за заболяването все още не са напълно изяснени. Въпреки това лекари от цял ​​свят стигнаха до единодушно решение. Те твърдят: колкото по-възрастна е раждащата жена, толкова по-висок е рискът да има дете с това заболяване. В същото време полът на бебето, възрастта на бащата и средата на пребиваване нямат значение.

Най-много за една жена - след тридесет и пет години. Вероятността да имате бебе с грешен набор от хромозоми се увеличава няколко пъти. Това важи особено за семейства, които вече имат такова „слънчево бебе“. при новородено дете те се проявяват още в утробата. На дванадесетата седмица от бременността ултразвукът може да покаже патология. Но това не е гаранция, че бебето ще се роди нездравословно. Точният резултат може да бъде известен едва след раждането. Но и това не е достатъчно. За да потвърдите диагнозата или да я изключите, трябва специални прегледи. Външни признациСиндромът на Даун при новородени не винаги е потвърждение на отклонението.

признаци при новородени

Терминът "синдром" в медицината означава набор от признаци, които се проявяват в определено състояние на човек. През 1866 г. ученият и лекар Джон Даун групира набор от симптоми в определена група хора с това заболяване. Синдромът е кръстен на този човек.

Най-често при новородено те се забелязват веднага след раждането. Такива деца, за съжаление, се раждат доста често. На всеки седемстотин новородени има едно дете със синдром на Даун. В същото време повечето бебета показват едни и същи признаци:

• Лицето е леко сплеснато и плоско. Задната част на главата има същата форма.
• На шията има кожна гънка.
• Има намаляване на мускулния тонус.
• Бебето е с кос разрез, а ъглите им са повдигнати. Образува се "монголска гънка" или т. нар. трети клепач.
• Крайниците на детето са къси в сравнение с други деца.
• Има много подвижни стави.
• Пръстите са с еднаква дължина, така че дланта изглежда широка и плоска.
• Детето е малко. Най-често с възрастта се появява наднорменото тегло.

Синдромът на Даун се характеризира с такива характеристики. Почти всички признаци са свързани с деформация на черепа и чертите на лицето, както и с кости и мускулна тъкан. Има обаче и други признаци. Те не се срещат толкова често.

По-рядко срещани признаци

Синдромът на Даун (признаците при новородени много често се появяват още в ранна детска възраст) може да бъде диагностициран въз основа на други показатели. Между тях:

1. Малка уста и извито тясно небце.
2. Слаб тонус на езика: постоянно излиза от устата. С течение на времето върху него могат да се образуват бръчки.
3. Малка брадичка, както и къс нос и широк мост на носа.
4. Къса шия.
5. На дланите може да се образува хоризонтална гънка.
6. Големият пръст е включен голямо разстояниеот другите. А на крака под него има гънка.

Тези признаци на синдрома на Даун при новородени може да не се появят веднага, а с напредване на възрастта. Между другото, с възрастта детето често започва да има проблеми със сърдечно-съдовата система.

Това, което не се забелязва на пръв поглед

Дори горните признаци не винаги могат да гарантират факта, че бебето има синдром на Даун. Признаците при новородени могат не само да са ясно видими. Лекарите също така диагностицират вътрешни различия, които не могат да бъдат открити веднага след раждането на бебето. В бъдеще лекарите трябва да обърнат внимание на такива фактори:

• епилептични припадъци;
• вродена левкемия;
• помътняване на лещата и старчески петна по зениците;
• необичайна структура на гръдния кош;
• заболявания на храносмилателната и пикочно-половата система.

Всички те могат да говорят за хромозомна аномалия. Такива признаци на синдром на Даун при бебе се откриват само в десет от сто случая. Освен това някои деца имат две фонтанели. Освен това те не се затварят много дълго време. Установено е, че всички деца с такава аномалия много си приличат. И чертите на родителите във външния им вид обикновено не се виждат.

Диагностика

Има няколко метода за откриване на тази аномалия:

1. С помощта на ултразвук се определя размерът на "яката" в плода. Ако в тази зона се появи подкожна течност между единадесетата и тринадесетата седмица от бременността, тогава съществува риск от хромозомна аномалия. Техниката обаче не винаги показва правилните резултати.
2. Комбиниран метод. Същността му се състои в това, че едновременно с това се извършва ултразвуково изследване специален анализкръв.
3. Изследване на амниотична течност. Жените, за които е установено, че имат висок риск от раждане на бебе със синдром на Даун, използвайки тази манипулация, трябва да продължат по-нататъшни изследвания, за да определят точния резултат.

Видове отклонение

Признаците и симптомите на синдрома на Даун при новородено могат да варират. Общоприето е, че отклонението се характеризира не с две, а с три копия на двадесет и първата хромозома. Но има и други форми на патология. Също така е много важно да знаете за тях. Първо, това е така нареченият фамилен синдром на Даун. Характеризира се с прикрепването на двадесет и първата хромозома към всяка друга. Такова отклонение е доста рядко. Среща се в около три процента от случаите.

Синдромът на мозайка се проявява, когато не всички клетки на тялото съдържат. Тази аномалия се среща при 5% от пациентите. Друг вид синдром е дублирането на част от двадесет и първата хромозома. Патологията се среща рядко. Такова отклонение се характеризира с разделяне на някои хромозоми.

Признаци в плода

Доста често има новородени деца със синдром на Даун. Признаците могат да бъдат идентифицирани не само при роденото бебе, но и при плода. Това отклонение, както вече беше споменато, може да се види на ултразвук между дванадесетата и четиринадесетата седмица от бременността. В този случай се проверява не само дебелината на зоната на яката, но и размерът на носната кост. Ако е твърде малък или напълно липсва, това показва наличието на синдрома. Същото може да се каже и за зоната на яката, ако е по-широка от 2,5 мм.

На по-късна дата можете да забележите не само тази патология, но и други. Но пациентите трябва да разберат, че е невъзможно точно да се открие заболяването в плода. Доказано е, че 5% от признаците, наблюдавани на ултразвук, могат да бъдат фалшиви.

Новородени деца със синдром на Даун: признаци при дете

Много родители са твърде озадачени от външния вид на бебето си. Това обаче може да крие много други сериозни проблеми. Тези деца са податливи на много заболявания. Те могат да страдат от следните заболявания:

• Изоставане в умственото и физическото развитие.
• Нарушено зрение и слух, което може да се появи съвсем неочаквано.
• Забавяне в развитието на фините двигателни умения.
• Прекомерна подвижност на костите, ставите и мускулите.
• Много нисък имунитет.
• Проблеми с белите дробове, черния дроб и храносмилателната система.
• сърдечни и кръвни заболявания, включително левкемия.

Правилното решение

Благодарение на модерни технологии, жената научава за наличието на хромозомни патологии в плода. На ранен терминмайката може да прекрати бременността, като по този начин лиши живота на нероденото бебе. Синдромът на Даун не е смъртоносна болест. Но майката на детето може предварително да определи неговата и неговата съдба. Днес тази хромозомна аномалия е доста често срещано явление. Можете да срещнете човек и дори да не повярвате, че той има синдром на Даун. Разбира се, отглеждането на такова дете е малко по-трудно. Животът му ще бъде различен от живота на другите деца. Но никой не казва, че ще бъде нещастен. Само майката има право да решава бъдещата му съдба.

Важно е бащата и майката на „слънчевото бебе“ да запомнят следните истини:

1. Децата със синдром на Даун са доста обучаеми, въпреки че имат изоставане в развитието. За да направите това, трябва да използвате специални програми.
2. Такива деца се развиват много по-бързо, ако са в екип с обикновени връстници. По-добре е да се отглеждат в семейства, а не в специализирани интернати.
3. След училище пациентите с аномалия на двадесет и първата хромозома могат да получат висше образование. Не се фокусирайте твърде много върху болестта на детето.
4. "Децата на слънцето" са много мили и приятелски настроени. Умеят искрено да обичат и да създават семейства. Те обаче имат много висок риск да имат дете със синдром на Даун.
5. Благодарение на новите медицински изобретения такива хора могат да удължат живота си до петдесет години.
6. Не поемайте вината за раждането на " слънчево бебе". Дори напълно здрави жени могат да родят такова бебе.
7. Ако семейството ви има дете с тази аномалия, тогава рискът да имате същото бебе е приблизително един процент.

Синдромът на Даун (признаците при новородени са идентифицирани в тази статия) позволява на децата да растат, да се развиват и да се наслаждават на живота. Нашата задача е да им дадем подкрепа, внимание и любов.