Симптомите на заболяването са репродуктивна дисфункция. Репродуктивна дисфункция при мъжете
Какво може да бъде по-приятно събитие от щастлив брак? След логично мислене повечето стигат до отговора. Най-хубавото е възможността да станете щастливи родители. Най-често всяка семейна двойка рано или късно мисли за това важна стъпкакато раждане на дете. Но, за съжаление, не всеки успява да реализира плановете си от първия опит, а за 15% от двойките подобни усилия са обречени на провал. Какво може да причини тази ситуация?
Когато се сблъскате с подобен проблем, не се паникьосвайте. Ако желанието да имате дете не се сбъдне в рамките на 2-7 месеца, това не е голяма работа. Трябва да се успокоите и да не се фокусирате върху това. Има много причини, поради които не настъпва бременност: от прости психологически факторпреди да се развият сериозни проблеми.
ДО подобни проблемивключват:
мъжко безплодие;
женско безплодие;
имунологична несъвместимост (жена е алергична към компоненти мъжка сперма) – в този случай никой от съпрузите не страда от патологии, които могат да причинят безплодие, но такава двойка не може да има деца заедно;
психологически аспекти.
Въпреки това, ако напълно здрава женаАко имате редовен сексуален контакт без използване на контрацепция в продължение на една година, бременност не настъпва, тогава е време да помислите за факта, че проблемът може да е в мъжа. Струва си да поговорим за тази ситуация по-подробно - какво е това? Как да се диагностицира? Как да се лекува?
Мъжкото безплодие - въпреки редовните полови контакти - е неспособността на спермата на мъжа да опложда женско яйце. В идеалния случай в спермограмата на здрав мъж 1 ml сперма трябва да съдържа около 20 милиона сперматозоиди, които се движат бързо напред и са способни на оплождане. Освен това около 50% от спермата трябва да има правилна структура.
Причини
Причините, които могат да причинят безплодие при мъжете, могат да включват:
усложнение след заушка;
възпаление на пикочно-половите органи;
захарен диабет(нарушения на еякулацията);
малък брой и бавна активност на сперматозоидите в спермата (също не е изключена пълната липса на „попови лъжички“);
психологическо безплодие (когато мъжът е подсъзнателно податлив на страх от бъдеща отговорност, която ще възникне с раждането на бебе или при наличието на други натрапчиви страхове и спорове);
имунологично безплодие (образуване на антитела, които пречат на сперматозоидите да изпълняват нормалните си функции).
Е, най-простата и често срещана причина, която идва на ум последна, е присъствието лоши навици. Тютюнопушенето и злоупотребата с алкохол също имат пагубен ефект върху тялото на мъжа като цяло и върху репродуктивна функцияв частност.
Диагностика
Мъжкото безплодие се разделя на:
първичен – при който мъж не е успял да оплоди нито един представител на противоположния пол;
вторичен - когато поне една жена забременее от определен мъж.
Уролог-андролог и ендокринолог-андролог ще помогнат да се идентифицира тази патология при мъж и да се определи причината за това състояние. Началото на изследването е да се подложи на спермоанализ. Такъв анализ обикновено се нарича спермограма. Той определя активността и жизнеспособността на сперматозоидите, както и оценява други патологични промени.
Лекарите могат също да препоръчат други тестове за определяне точна причинаили патологии:
Ултразвук простатната жлеза;
хормонален анализ;
диагностициране имунно безплодие– MAR тест;
бактериологична култура за откриване инфекциозни патологиипикочно-половата област.
В зависимост от резултатите от изследването специалистът ще предпише лечение. Терапията е разделена на три метода, които ще бъдат разгледани по-долу.
Методи за лечение
Консервативна терапия
Това включва употребата на лекарства при наличие на полово предавани инфекции от различен произход. Също така често се предписва подобен видлечение на безплодие поради хормонален дисбаланс.
Хирургично лечение
Предписва се при наличие на аномалии уретрата, ако е наличен ингвинални херниии други анатомични аномалии, които не могат да бъдат коригирани без операция.
Алтернативна терапия
ДО този методкурорт, когато е наличен сериозни нарушениярепродуктивна функция при по-силния пол. Това включва изкуствено въвеждане на сперма в гениталния тракт на жената за постигане на оплождане.
Лечението на безплодието трябва да бъде цялостно и адекватно. Освен това представителите на силния пол (не само при поставяне на диагноза, но и при планиране на бременност) трябва да преразгледат собствения си ритъм на живот и да го регулират, ако е необходимо. Струва си да се откажете от лошите навици, да започнете да се храните правилно и да не забравяте добра почивка. Решението на интимните проблеми при мъжете може да се постигне чрез използването на билкови лекарства за лечение и профилактика на патологии на мъжката репродуктивна система. Доста често след нормализиране на собствената си диета и почивка и след прости правиларепродуктивната функция се нормализира без допълнителни интервенции.
Повечето известни мутации водят до липса или забавяне на пубертета и, като следствие, до безплодие. Въпреки това хората, които се консултират с лекар за безплодие, имат половото развитиенормално. Тестването за повечето мутации, водещи до безплодие, в момента няма практическа полза. Някои случаи обаче заслужават специално внимание, тъй като се срещат често в ежедневната практика.
Двустранна аплазия на семепровода
Двустранна аплазия на семепровода се среща при 1-2% безплодни мъже. Според повечето данни в 75% от случаите се откриват мутации на CF гена, водещи до кистозна фиброза. Основният риск в такива случаи е възможността за раждане на дете с кистозна фиброза. Необходимо е да се изследват и двамата партньори за наличие на мутации и след това да се осигури подходящо консултиране. Ако и двамата партньори са носители на кистозна фиброза, рискът при детето достига 25% (в зависимост от естеството на мутацията). Дори ако при мъжа се открие само една мутация, водеща до кистозна фиброза, а жената не е носител, по-добре е да се играе на сигурно и да се насочи двойката за консултация с генетик. В приблизително 20% от случаите двустранната аплазия на семепровода е придружена от бъбречни малформации и в едно проучване не са идентифицирани мутации, водещи до кистозна фиброза при такива пациенти (въпреки че броят на анализираните мутации е малък).
Трябва да се подчертае, че целта на масовия скрининг е да се идентифицира муковисцидозата, а не аплазията. Комбинациите от мутации, водещи до аплазия на семепровода, са разнообразни и сложни, което прави консултирането за това заболяване трудно. В първите проучвания върху генетиката на двустранната аплазия на семепровода нито един участник не е бил хомозиготен за мутацията AF508, най-честата мутация в CF гена, който класическа формакистозна фиброза се среща в 60-70% от случаите. При приблизително 20% от пациентите се откриват наведнъж две мутации в CF гена, характерни за кистозната фиброза - в много случаи това са миссенс мутации (комбинация от два алела, които причиняват лека форма на кистозна фиброза, или един алел, който причинява лека форма на кистозна фиброза или един алел причинявайки белия дробформа на заболяването, а една - тежка). Открит е и полиморфизъм в интрон 8, при който броят на тимините в различни алели е 5, 7 или 9. При наличието на алел 5Т, екзон 9 се пропуска по време на транскрипцията и иРНК, а впоследствие и протеинът, са съкратен. Най-често срещаният генотип за двустранна аплазия на семепровода (около 30% от случаите) е комбинация от алела, носещ мутацията, причиняваща кистозна фиброза, и алела 5Т.
Мутацията R117H е включена в масовия скрининг, тъй като комбинацията й с други, по-тежки мутации в CF гена може да причини кистозна фиброза. Когато се открие мутация R117H, се извършва производен тест за наличие на полиморфизъм 5T/7T/9T. Когато се открие алел 5T, е необходимо да се определи дали той е на същата хромозома като R117H (т.е. в цис позиция) или на другата (в транс позиция). Алелът 5T в c-позиция спрямо R117H причинява кистозна фиброза и ако жената също е носител на един от алелите, причиняващи заболяване, рискът от кистозна фиброза при дете е 25%. Сложността на генетиката на кистозната фиброза става очевидна, когато се разглежда разнообразието от фенотипове в хомозиготите за 5Т алела. Наличието на алел 5T намалява стабилността на иРНК и е известно, че пациентите, чието ниво на непроменена иРНК е 1-3% от нормалното, развиват кистозна фиброза в класическата форма. Когато нивото на непроменената иРНК е повече от 8-12% от нормалното, заболяването не се проявява, а при междинни нива е възможно различни варианти, от пълно отсъствиепрояви на заболяването до двустранна аплазия на семепровода и лека формакистозна фиброза. Трябва също да се отбележи, че аплазията на семепровода в леки случаи може да бъде и едностранна. В общата популация алелът 5Т се среща с честота около 5%, при едностранна аплазия на семепровода - с честота 25%, а при двустранна аплазия - с честота 40%.
Американски колеж медицински генетиции Американският колеж по акушерство и гинекология препоръчва идентифициране само на 25 мутации, чието разпространение в населението на САЩ е най-малко 0,1%, и тестване за полиморфизма 5T/7T/9T само като производен тест. На практика обаче много лаборатории могат да намалят разходите, като включат този анализ в основната програма, което, както е показано по-горе, може да доведе до огромни трудности при интерпретирането на резултатите. Трябва да се помни, че целта на масовия скрининг е да се идентифицира кистозна фиброза.
Гени, регулиращи сперматогенезата
Гените, за които се предполага, че са отговорни за сперматогенезата, са картографирани върху Y хромозомата в AZF региона, разположен в локуса Yq11 (генът SR Y е разположен на късото рамо на Y хромозомата). В посока от центромера към дисталната част на ръката последователно са разположени участъци AZFa, AZFb и AZFc. AZFa регионът съдържа USP9Y и DBY гените, AZFb регионът съдържа RBMY генния комплекс, а /4Z/c регионът съдържа DAZ гена.
Някои гени, участващи в регулацията на сперматогенезата, са представени в генома с няколко копия. Изглежда, че в генома има 4-6 копия на гена DAZ и 20-50 гена или псевдогени от семейството RBMY. DBY и USP9Y са представени в генома с едно копие. Поради голям бройПоради повтарящи се последователности и разлики в дизайна на изследването, анализът на регионите на Y хромозомата, които контролират сперматогенезата, е изпълнен със значителни трудности. Например, откриването на делеции в AZF региона е извършено до голяма степен чрез анализиране на места за маркиране на ДНК, къси ДНК последователности с известно хромозомно местоположение. Колкото повече от тях се анализират, толкова по-голяма е вероятността за откриване на изтривания. Като цяло делециите в областта на AZF са по-чести при безплодни мъже, но са открити и при здрави мъже.
Доказателство, че AZF регионът съдържа гени, регулиращи сперматогенезата, е осигурено от интрагенна делеция в гена USP9Y, който също се нарича DFFRY (тъй като е хомоложен на съответния faf ген в Drosophila). Безплодният мъж имаше делеция от четири базови двойки, която здравият му брат нямаше. Тези наблюдения, съчетани с in vitro данни, предполагат, че мутация в гена USP9Y уврежда сперматогенезата. При повторен анализ на предишни публикувани данни, изследователите идентифицираха друга единична делеция в гена USP9Y, която уврежда сперматогенезата.
Преглед на почти 5000 безплодни мъже, тествани за мутации на Y хромозомата, установи, че около 8,2% от случаите (в сравнение с 0,4% от здравите мъже) са имали делеции в една или повече части от AZF региона. IN индивидуални изследванияставките варират от 1 до 35%. Според споменатия преглед делециите най-често се откриват в областта AZFc (60%), следвана от AZFb (16%) и AZFa (5%). Останалите случаи са комбинация от делеции в няколко региона (най-често включващи делеции в AZFc). Повечето мутации са открити при мъже с азооспермия (84%) или тежка олигозооспермия (14%), дефинирана като брой на сперматозоидите под 5 милиона/ml. Тълкуването на данни за делеции в AZF региона е изключително трудно, защото:
- срещат се както при безплодни, така и при здрави мъже;
- наличието на клъстери DAZ и RBMY, съдържащи няколко копия на гени, затруднява анализа;
- различни проучвания изследват различни параметри на спермата;
- наборът от контиг карти на Y хромозомата не е пълен поради наличието на повтарящи се последователности;
- нямаше достатъчно данни от здрави мъже.
В двойно-сляпо проучване нивата на половите хормони, параметрите на спермата и анализът на AZF региона са определени при 138 мъжки двойки IVF, 100 здрави мъже и 107 млади датски военни. За изследване на AZF региона бяха използвани 21 места за маркиране на ДНК; при нормални параметрисперматозоиди и във всички случаи, когато броят на сперматозоидите надвиши 1 милион/ml, не бяха открити делеции. В 17% от случаите на идиопатична азооспермия или криптозооспермия и в 7% от случаите с други видове азооспермия и криптозооспермия са открити делеции в областта AZFc. Интересно е да се отбележи, че никой от участниците в проучването не е имал делеции в регионите AZFa и AZFb. Това предполага, че гените, разположени в AZFc региона, са най-важни за сперматогенезата. По-късно беше проведено по-голямо проучване, което установи подобни резултати.
Ако се открият делеции на Y хромозомата, това трябва да се обсъди с двамата бъдещи родители. Основният риск за потомството е, че синовете могат да наследят това заличаване от баща си и ще бъдат безплодни - такива случаи са описани. Изглежда, че тези заличавания не влияят върху ефективността на IVF или процента на бременност.
Синдром на крехка X при жени с преждевременна яйчникова недостатъчност
При спорадични случаи на преждевременна овариална недостатъчност се установява, че приблизително 2-3% от жените имат премутация в гена FMR1, който е отговорен за появата на крехък X синдром; при жени с наследствена преждевременна яйчникова недостатъчност честотата на тази премутация достига 12-15%. Крехката област в локуса Xq28 може да бъде идентифицирана чрез кариотипни клетки, отгледани при условия на дефицит фолиева киселина, обаче обикновено се извършва ДНК тест. Синдромът на крехката X се отнася до заболявания, които се причиняват от увеличаване на броя на тринуклеотидните повторения: обикновено генът FMR1 съдържа по-малко от 50 повторения на CCG последователността, при носители на премутация техният брой е 50-200, а при мъжете със синдром на крехка X - повече от 200 (пълна мутация). Синдромът на Fragile X се характеризира с Х-свързан доминантен начин на унаследяване с непълна пенетрантност.
Важно е да се идентифицират носителите на премутацията, тъй като те могат да бъдат и други членове на семейството: те могат да имат синове със синдром на крехката Х, който се проявява умствена изостаналост, характерни черти на лицето и макроорхизъм.
Вторичен хипогонадизъм и синдром на Калман при мъжете
Мъжете със синдром на Калман се характеризират с аносмия и вторичен хипогонадизъм; възможни са и дефекти на лицето средна линия, едностранна бъбречна агенезия и неврологични нарушения - синкинезии, окуломоторни и малкомозъчни нарушения. Синдромът на Калман се характеризира с Х-свързан рецесивен модел на унаследяване и се причинява от мутации в KALI гена; предполагат, че синдромът на Kallmann е отговорен за 10-15% от случаите на изолиран дефицит на гонадотропни хормони при мъже с аносмия. Наскоро беше открита автозомно доминантна форма на синдрома на Калман, която се причинява от мутации в гена FGFR1. При изолиран дефицит на гонадотропни хормони без аносмия най-често се откриват мутации в гена GnRHR (гонадотропин-рилизинг хормон рецепторен ген). Те обаче представляват само 5-10% от всички случаи.
IN напоследъкв репродуктивната медицина активно се изучава влиянието на биологичните фактори мъжко тяловърху неговата плодовитост (плодовитост), както и върху здравето на потомството. Нека се опитаме да отговорим на някои въпроси, свързани с тази тема, способността за възпроизвеждане или възпроизвеждане е основната отличителна черта на живите същества. При човека за успешното осъществяване на този процес е необходимо запазване на репродуктивната функция – както от страна на жената, така и от страна на мъжа. Комбинацията от различни фактори, които влияят върху репродуктивната способност (плодовитостта) при мъжете, се нарича „мъжки” фактор. Въпреки че в повечето случаи този термин се разбира различни обстоятелства, влияят неблагоприятно на мъжката плодовитост, разбира се, „мъжкият” фактор трябва да се разглежда като по-широко понятие.
Брачно безплодие, неефективност на лечението му, включително с помощта на методи за асистирана репродукция (ин витро оплождане и др.), различни формиспонтанен аборт (повтарящ се спонтанен аборт), като замразена бременност, спонтанни аборти, могат да бъдат свързани с отрицателно въздействие"мъжки" фактор. Ако вземем предвид генетичния принос на родителите за здравето на тяхното потомство, като цяло той е приблизително еднакъв както за жените, така и за мъжете. Установено е, че причината за безплодието в брака в около една трета от случаите е нарушение на репродуктивната функция при жената, в една трета - при мъжа, а в една трета от случаите има комбинация от такива нарушения и при двамата съпрузи.
Причини за мъжко безплодие
Безплодието при мъжете най-често се свързва с нарушена проходимост на семепровода и/или образуване на сперматозоиди (сперматогенеза). По този начин в приблизително половината от случаите на безплодие при мъжете се открива намаляване на количествените и / или качествените параметри на спермата. има огромно количествопричини за репродуктивна дисфункция при мъжете, както и фактори, които могат да предразположат към възникването им. Тези фактори могат да бъдат от физическо естество (излагане на високи или ниски температури, радиоактивни и други видове радиация и др.), химически (излагане на различни токсични вещества) страничен ефектлекарства и др.), биологични (полово предавани инфекции, различни заболявания вътрешни органи) и социални ( хроничен стрес). Причината за безплодие при мъжете може да бъде свързана с наличието на наследствени заболявания, заболявания на ендокринната система, автоимунни нарушения- производството на антитела в тялото на мъжа към неговите собствени клетки, например към спермата.
Причината за репродуктивни проблеми при мъжете могат да бъдат генетични нарушения, по-специално промени в гените, които участват в контрола на всички процеси, протичащи в тялото.
До голяма степен състоянието на репродуктивната функция при мъжете зависи от развитие на органи пикочно-половата система, пубертет.Процеси, които контролират развитието репродуктивна система, започват да действат още в пренаталния период. Още преди образуването на половите жлези извън тъканите на ембриона се освобождават първични зародишни клетки, които се преместват в областта на бъдещите тестиси. Този етап е много важен за бъдещия фертилитет, тъй като липсата или недостатъчността на първични зародишни клетки в развиващите се тестиси може да причини сериозни нарушения на сперматогенезата, като липса на сперматозоиди в семенната течност (азооспермия) или тежка олигозооспермия (брой на сперматозоидите по-малко от 5 милиона / ml). Различни нарушения в развитието на половите жлези и други органи на репродуктивната система често се дължат на генетични причини и могат да доведат до нарушено сексуално развитие и в бъдеще до безплодие или намалена плодовитост. Хормоните, предимно половите, играят важна роля в развитието и съзряването на репродуктивната система. Различни ендокринни нарушения, свързани с дефицит или излишък на хормони, нарушена чувствителност към всеки хормон, който контролира развитието на репродуктивните органи, често водят до недостатъчна репродуктивна функция.
Централно място в мъжката репродуктивна сфера заемат сперматогенеза.Това е сложен многоетапен процес на развитие и узряване на спермата от незрели зародишни клетки. Средно узряването на спермата отнема около два месеца и половина. Нормален курссперматогенезата изисква координирано въздействие на множество фактори (генетични, клетъчни, хормонални и други). Тази сложност прави сперматогенезата „лесна мишена“ за всички видове отрицателни въздействия. Различни заболявания, неблагоприятно фактори на околната среда, нездравословен начин на живот (ниска физическа активност, лоши навици и др.), хрон стресови ситуации, включително тези, свързани с работата, могат да доведат до нарушена сперматогенеза и, като следствие, до намалена плодовитост.
През последните десетилетия се наблюдава ясно влошаване на качеството на спермата. В тази връзка стандартите за качеството на семенната течност са били многократно преразглеждани. Дъска нормално количество(концентрацията) на сперматозоидите е намалена няколко пъти и сега е 20 милиона/мл. Смята се, че причината за този „спад“ на качеството на спермата е свързана преди всичко с влошаването на екологичната ситуация. Разбира се, с възрастта има намаляване на количеството и качеството на сперматозоидите (количество, подвижност и съотношение нормална сперма), както и други параметри на спермата, които могат да повлияят на мъжкия фертилитет. Все пак трябва да се отбележи, че състоянието на сперматогенезата до голяма степен се определя от генетични фактори, наличие на заболявания и/или фактори, които влияят неблагоприятно върху образуването на сперматозоиди.
Въпреки използването на многобройни съвременни методидиагноза, причината за безплодието остава неясна в почти половината от всички случаи. Резултатите от множество проучвания показват, че генетичните причини заемат едно от водещите места сред причините както за безплодие, така и за повтарящи се спонтанни аборти. В допълнение, генетичните фактори могат да бъдат първопричината за аномалии в половото развитие, както и редица ендокринологични, имунологични и други заболявания, водещи до безплодие.
Хромозомни мутации (промяна в броя и/или структурата на хромозомите), както и нарушенията на гените, които контролират репродуктивната функция при мъжете, могат да причинят безплодие или спонтанен аборт. По този начин много често мъжкото безплодие, свързано с тежко нарушение на сперматогенезата, се причинява от числени аномалии на половите хромозоми. Аномалиите на Y хромозомата в определен регион са една от най-честите генетични причини (около 10%) за безплодие при мъже, свързано с азооспермия и тежка олигозооспермия. Честотата на тези нарушения достига 1 на 1000 мъже. Нарушената проходимост на семепровода може да се дължи на наличието на такова често срещано генетично заболяване като кистозна фиброза (муковисцидоза на панкреаса) или нейните атипични форми.
IN последните годинивлиянието на епигенетични (супрагенетични) фактори върху репродуктивната функция и тяхната роля в наследствената патология. Различни надмолекулни промени в ДНК, които не са свързани с нарушение на нейната последователност, могат значително да определят активността на гените и дори да бъдат причина за редица наследствени заболявания(т.нар. импринтингови заболявания). Някои изследователи посочват неколкократно увеличение на риска от такива генетични заболяванияслед използване на методите ин витро оплождане. Несъмнено епигенетичните нарушения могат да причинят репродуктивна дисфункция, но тяхната роля в тази област остава слабо разбрана.
Важно е да се отбележи, че генетични причинине винаги се появяват първично безплодие(когато никога не е настъпвала бременност). В някои случаи на вторично безплодие, т.е. когато не се случват повтарящи се случаибременност, причината може да е свързана с генетични фактори. Описани са случаи, при които мъже, които вече са имали деца, впоследствие са преживели сериозно нарушениесперматогенеза и, като следствие, безплодие. Затова генетични изследвания се провеждат при пациенти или двойки с репродуктивни проблеми, независимо дали имат деца или не.
Начини за преодоляване на безплодието
Преодоляване на безплодието, включително в някои случаи и такова тежки формирепродуктивни нарушения при мъжете, като азооспермия (липса на сперматозоиди в еякулата), олигозооспермия (намаляване на броя на сперматозоидите) и тежка астенозооспермия (намаляване на броя на подвижните форми, както и на скоростта на движение на сперматозоидите в спермата) стана възможно благодарение на разработването на методите за ин витро оплождане (IVF). Преди повече от десет години беше разработен IVF метод, като оплождане на яйцеклетка с един сперматозоид (ICSI, интрацитоплазмено инжектиране на сперма). Подобно на конвенционалното ин витро оплождане, тази техника се използва широко в клиниките за IVF. Въпреки това, трябва да се помни, че използването на спомагателни репродуктивни технологииможе не само да реши проблема с раждаемостта, но и да предаде генетични нарушения, увеличавайки риска от наследяване на мутации, свързани с репродуктивна патология. Ето защо всички пациенти, както и донорите на зародишни клетки, трябва да преминат медико-генетичен преглед и консултация преди IVF програми.
Цитогенетично изследване (анализ на набор от хромозоми) се предписва на всички семейни двойки с безплодие или повтарящ се спонтанен аборт. Ако е показано, се препоръчват допълнителни генетични изследвания.
За разлика от жените (особено тези над 35 години), мъжете с възрастта не изпитват значително увеличение на броя на зародишните клетки с неправилен набор от хромозоми. Следователно се смята, че възрастта на мъжа не влияе на честотата на хромозомните аномалии в потомството. Този факт се обяснява с особеностите на женската и мъжката гаметогенеза - узряването на зародишните клетки. При жените при раждането яйчниците съдържат окончателен брой зародишни клетки (около 450-500), които се използват едва с настъпването на пубертета. Деленето на зародишните клетки и узряването на сперматозоидите продължава при мъжете до старост. Повечето хромозомни мутации възникват в зародишните клетки. Средно 20% от всички овоцити (яйца) на здрави млади жени носят хромозомни аномалии. При мъжете 5-10% от всички сперматозоиди имат хромозомни аномалии. Тяхната честота може да бъде по-висока при наличие на промени (числови или структурни аномалии на хромозомите) в хромозомен набормъже. Тежките смущения в сперматогенезата също могат да доведат до увеличаване на броя на сперматозоидите с необичаен набор от хромозоми. Възможно е да се оцени нивото на хромозомни мутации в мъжките зародишни клетки с помощта на молекулярно цитогенетично изследване (FISH анализ) на сперматозоиди. Подобно изследване на ембриони, получени след ин витро оплождане, позволява да се избират ембриони без хромозомни аномалии, както и да се избира пола на нероденото дете, например в случай на наследствени заболявания, свързани с пола.
Независимо от възрастта, семейните двойки, които планират бременност и са загрижени за здравето на бъдещото си потомство, по-специално за раждането на деца с генетични заболявания, могат да потърсят подходяща помощ от медицински генетични консултации. Провеждането на генетично изследване ни позволява да идентифицираме наличието на фактори, които не благоприятстват раждането на здраво потомство.
Ако няма причина за безпокойство за това, не се извършва специална подготовка за бъдеща бременност. И ако е необходимо, като се има предвид продължителността на узряването на спермата, такава подготовка трябва да започне най-малко три месеца предварително, а за предпочитане шест месеца до една година. През този период е препоръчително да не се използват силни лекарства. Човек трябва да се въздържа или да се отърве от лошите навици и, ако е възможно, да премахне или намали влиянието на професионални и други вредни фактори. Разумният баланс между физическа активност и почивка е много полезен. Важно е да запомните, че психо-емоционалното настроение е от голямо значение за семейна двойка, планираща бременност.
Несъмнено биологичните компоненти, предавани на детето от родителите, са доста важни. Социалните фактори обаче също имат значително влияние върху здравето и развитието на детето. Многобройни изследвания показват, че нивото на интелектуалните способности и характера на човека до известна степен се определят от генетични фактори. Все пак трябва да се отбележи, че степента на развитие умствени способностидо голяма степен се определя от социални фактори – възпитание. Възрастта на родителите сама по себе си не може да повлияе на нивото на развитие на децата. Следователно широко разпространеното мнение, че по-възрастните бащи са по-склонни да раждат гении, е неоснователно.
Обобщавайки, бих искал да отбележа, че здравето на детето еднакво зависи от здравето на двамата родители. И е добре, ако бъдещият татко и бъдеща майкаще има това предвид.
Нарушенията и причините за тях по азбучен ред:
репродуктивна дисфункция -
Репродуктивна дисфункция(безплодие) - неспособността на брачна двойка да зачене при редовен незащитен полов акт в продължение на 1 година (СЗО).
В 75-80% от случаите бременността настъпва през първите 3 месеца от редовната сексуална активност на млади, здрави съпрузи, т.е. когато съпругът е под 30 години, а съпругата е под 20 години. При по-стари възрастова група(30-35 години) този период се увеличава до 1 година, а след 35 години - повече от 1 година.
Приблизително 35-40% безплодни двойкипричината му е мъж, в 50% е жена, а в 15-20% има смесен фактор на репродуктивна дисфункция.
Какви заболявания причиняват репродуктивна дисфункция?
Причини за репродуктивна дисфункция при мъжете
I. Паренхимно (секреторно) нарушение на репродуктивната функция - нарушение на сперматогенезата (производство на сперматозоиди в извитите семенни каналчета на тестисите), което се проявява под формата на аспермия (липса на сперматогенни клетки и сперматозоиди в еякулата), азооспермия (липса на сперматозоиди в еякулата, когато се открият клетки от сперматогенеза), сперматозоиди, намалена подвижност, анормална структура на спермата:
1. Тестикуларна дисфункция:
- крипторхизъм, монорхизъм и хипоплазия на тестисите
- орхит ( вирусна етиология)
- усукване на тестисите
- първичен и вторичен вроден хипогонадизъм
- повишена температура- нарушение на терморегулацията в скротума (варикоцеле, хидроцеле, тесни дрехи)
- Синдром само на клетките на Сертоли
- захарен диабет
- прекомерен физически стрес, психологически стрес, тежък хронични заболявания, вибрации, прегряване на тялото (работа в горещи цехове, злоупотреба със сауна, треска), хипоксия, липса на физическа активност
- ендогенни и екзогенни токсични вещества(никотин, алкохол, наркотици, химиотерапия, професионални рискове)
- лъчева терапия
- мутации: мутация на гена за муковисцидоза ( вродена липса vas deferens - обструктивна азооспермия, определена чрез полимеразна верижна реакция; микроделеция на Y хромозомата (нарушена сперматогенеза различни степенитежест на нарушението на кариотипа - структурни хромозомни аберации - синдром на Клайнфелтер, синдром на XYY, хромозомни транслокации, автозомни анеуплоидии) - метод на флуоресцентна хибридизация (FISH) с използване на маркирани с флуорохром сонди за различни хромозоми
2. Хормонално (ендокринно) нарушение на репродуктивната функция - хипогонадотропен хипогонадизъм - дефицит на лутеинизиращи (LH) и фоликулостимулиращи (FSH) хормони на хипофизната жлеза, които играят роля в образуването на тестостерон и сперма:
- Патология на областта на хипоталамуса
o Изолиран дефицит на гонадотропин (синдром на Калман)
o Изолиран дефицит на лутеинизиращ хормон („фертилен евнух“)
o Изолиран дефицит на FSH
o Вроден хипогонадотропен синдром
- Патология на хипофизната жлеза
o Хипофизна недостатъчност (тумори, инфилтративни процеси, операции, радиация)
o Хиперпролактинемия
o хемохроматоза
o Влиянието на екзогенни хормони (излишък на естрогени и андрогени, излишък на глюкокортикоиди, хипер- и хипотиреоидизъм)
3. автоимунни процеси- унищожаване на спермата от собствените имунни клетки, производство на антитела срещу спермата
o заушка - "заушка"
o наранявания на тестисите
o крипторхизъм (неспуснати тестиси)
o операции на скроталните органи
o пасивни хомосексуалисти
II. Обструктивното (екскреторно) нарушение на репродуктивната функция обикновено се свързва с двустранна, временна или постоянна обструкция (запушване, запушване) на семепровода и нарушен изход съставни елементисперматозоиди (сперма, простатен секрет, секрет от семенни мехурчета) през гениталния тракт в уретрата:
- вродено недоразвитие или липса на семепровода, нарушаване на неговата проходимост, липса на връзка между тубула на епидидима на семепровода и еякулационния канал
- кисти на мюлеровия канал на простатната жлеза
- възпалителен процес в гениталните органи, усложнен от облитерация на семепровода - хроничен епидидимит, деферентит, сперматоцеле
ретроградна еякулация - асперматизъм (липса на еякулат по време на полов акт) с вродени или белегови изменения в уретрата на ниво семенна туберкулоза, стриктура на мембранната част на уретрата, увреждане нервни центроверегулиране на еякулацията.
- наранявания на гениталните органи, включително по време на хирургични интервенции(например по време на възстановяване на херния),
- последствия от вазорекция
III. Смесена репродуктивна дисфункция (екскреторно-токсична или екскреторно-възпалителна) е резултат от непряко токсично увреждане на сперматогенния епител, нарушаване на синтеза и метаболизма на половите хормони и директния увреждащ ефект на гной и бактериални токсини върху биохимичните характеристики на спермата сперма:
- уязвимост на сперматозоидите към имунната система поради нарушено съзряване, обвиване със защита от протеини в придатъците на яйчниците (епидидимит)
- промени в състава на простатния секрет, семенните везикули (простатит, везикулит), ППИ
- други възпалителни заболяваниямъжка репродуктивна система (уретрит)
IV. Други причини за репродуктивна дисфункция
- проблеми от сексуален характер - еректилна дисфункция, нарушения на еякулацията
- анеякулация, аспермия - психологически, неврологични (увреждания гръбначен мозък)
V. Идиопатично разстройстворепродуктивна функция
Причината не може да бъде установена.
Причини за репродуктивна дисфункция при жените
- възпалителни процеси и техните последствия ( адхезивен процесв таза и запушване на фалопиевите тръби - „тубарно-перитонеален фактор)
- ендометриоза
- хормонални нарушения
- тумори на матката (фиброиди)
- тумори на яйчниците (кистома)
Кои лекари трябва да се свържете, ако възникне репродуктивна дисфункция:
Забелязали ли сте репродуктивна дисфункция? Искате ли да научите по-подробна информация или имате нужда от оглед? Вие можете запишете си час при лекар– клиника евролабораториявинаги на ваше разположение! Най-добрите лекарите ще те прегледат и ще те проучат външни признации ще ви помогне да идентифицирате заболяването по симптоми, ще ви посъветва и предостави необходима помощ. Можете също обадете се на лекар у дома. Клиника евролабораторияотворен за вас денонощно.
Как да се свържете с клиниката:
Телефонен номер на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще избере удобен ден и час за посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са посочени. Разгледайте по-подробно всички услуги на клиниката в него.
(+38 044) 206-20-00
Ако преди това сте правили някакви изследвания, Не забравяйте да занесете резултатите от тях на лекар за консултация.Ако изследванията не са направени, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с наши колеги в други клиники.
Имате ли проблеми с репродуктивната функция? Необходимо е да се подходи много внимателно към цялостното ви здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание симптоми на заболяванияи не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които в началото не се проявяват в тялото ни, но накрая се оказва, че за съжаление вече е късно да се лекуват. Всяко заболяване има свои специфични симптоми, характерни външни прояви- т.нар симптоми на заболяването. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва да го правите няколко пъти в годината. бъдете прегледани от лекарне само да предотвратите ужасна болест, но и да поддържате здрав умв тялото и организма като цяло.
Ако искате да зададете въпрос на лекар, използвайте секцията за онлайн консултация, може би там ще намерите отговори на вашите въпроси и ще прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от отзиви за клиники и лекари, опитайте се да намерите информацията, от която се нуждаете. Регистрирайте се и на медицинския портал евролабораторияза да сте в крак с времето последни новинии актуализации на информация на уебсайта, които автоматично ще ви бъдат изпращани по имейл.
Таблицата със симптомите е само за образователни цели. Не се самолекувайте; За всички въпроси относно дефиницията на заболяването и методите за неговото лечение се консултирайте с Вашия лекар. EUROLAB не носи отговорност за последствията, причинени от използването на информацията, публикувана на портала.
Ако се интересувате от някакви други симптоми на заболявания и видове нарушения или имате други въпроси или предложения, пишете ни, ние определено ще се опитаме да ви помогнем.
Репродуктивна дисфункцияТова е невъзможността на една семейна двойка да зачене при редовен незащитен полов акт в продължение на 1 година. В 75-80% от случаите бременността настъпва през първите 3 месеца от редовната сексуална активност на млади, здрави съпрузи, т.е. когато съпругът е под 30 години, а съпругата е под 25 години. В по-възрастната възрастова група (30-35 години) този период се увеличава до 1 година, а след 35 години - повече от 1 година. При приблизително 35-40% от безплодните двойки причината е мъж, при 15-20% има смесен фактор на репродуктивна дисфункция.
Причини за репродуктивна дисфункция при мъжете
Паренхимни (секреторни) нарушения на репродуктивната функция: нарушение на сперматогенезата (производство на сперматозоиди в извитите семенни каналчета на тестисите), което се проявява под формата на аспермия (липса на сперматогенни клетки и сперматозоиди в еякулата), азооспермия (липса на сперматозоидите в еякулата при откриване на сперматогенни клетки), намалена подвижност, нарушения в структурата на сперматозоидите.
Нарушения функции на тестисите:
крипторхизъм, монорхизъм и хипоплазия на тестисите;
орхит (вирусна етиология);
усукване на тестисите;
първичен и вторичен вроден хипогонадизъм;
повишена температура - нарушена терморегулация в скротума (варикоцеле, хидроцеле, тесни дрехи);
Синдром само на клетките на Сертоли;
захарен диабет;
прекомерен физически стрес, психологически стрес, тежки хронични заболявания, вибрации, прегряване на тялото (работа в горещи магазини, злоупотреба със сауна, треска), хипоксия, липса на физическа активност;
ендогенни и екзогенни токсични вещества (никотин, алкохол, лекарства, химиотерапия, професионални вредности);
лъчева терапия;
Мутация на гена за муковисцидоза (вродена липса на семепровода: обструктивна азооспермия, определена чрез полимеразна верижна реакция; микроделеция на Y хромозомата (нарушения на сперматогенезата с различна степен на тежест; кариотипни нарушения - структурни хромозомни аберации - Синдром на Клайнфелтер, XYY синдром, хромозомни транслокации, автозомни анеуплоидии) - метод на флуоресцентна хибридизация (FISH), използващ маркирани с флуорохром проби към различни хромозоми.
Причини за репродуктивна дисфункция при жените
Възпалителни процеси и последствията от тях (сраствания в таза и непроходимост на фалопиевите тръби - “тръбно-перитонеален фактор);
ендометриоза;
хормонални нарушения;
тумори на матката (фиброиди).
тумори на яйчниците (кистома).
По-рядко се срещат хормонални и генетични нарушения. Трябва да се отбележи, че благодарение на напредъка в генетиката стана възможно да се диагностицират редица неизвестни досега причини за мъжка репродуктивна дисфункция. По-конкретно, това е дефиницията на AZF - фактор - локус в дълго рамо Y хромозома, отговорна за сперматогенезата. Когато изпадне, в спермограмата се откриват груби аномалии до азооспермия.
В някои случаи дори и при най-подробно изследване не е възможно да се установи причината за безплодието.
В този случай можем да говорим за идиопатично намаляване на плодовитостта. Идиопатичното намаление на плодовитостта в дела на мъжкото безплодие заема средно 25-30% (Според различни източнициот 1 до 40%). Очевидно е така голямо несъответствиев оценката на етиологията се дължи на липсата на единство в изследването и разликата в интерпретацията на получените клинични и анамнестични данни, което също потвърждава сложността и недостатъчното познаване на проблема с мъжкото безплодие.
Лечение на безплодие
Днес репродуктивна медицинаима солиден запас от знания за лечението на безплодие от всички видове и форми. Основната процедура за повече от три десетилетия е ин витро оплождането (IVF). Процедурата IVF е добре разработена от лекари по целия свят. Състои се от няколко етапа: стимулиране на овулацията при жената, контрол на узряването на фоликулите, последващо събиране на яйцеклетки и сперматозоиди, оплождане в лаборатория, наблюдение на растежа на ембрионите, трансфер на ембриони с най-високо качество в матката в количество от не. повече от 3.
Етапите на лечение са стандартни, но характеристиките на тялото и показанията за IVF изискват индивидуален подход, както при предписването на специални лекарства, така и при определянето на времето на всеки етап от лечението.
Почти всички клиники предлагат нови методи репродуктивна медицина, тяхната ефективност при лечение е доказана от десетки и стотици хиляди родени деца. Но все пак ефективността на използването само на едно IVF е не повече от 40%. Ето защо основната задача на репродуктивните специалисти по света е да увеличат броя на успешните цикли на изкуствено осеменяване. Така напоследък клиниките по репродуктивна медицина практикуват трансфер на петдневни ембриони (бластоцисти) вместо „по-младите“, тридневни. Бластоциста е оптимална за трансфер, тъй като на този етап е по-лесно да се определят перспективите на такъв ембрион за по-нататъшно развитие в тялото на майката.
Други методи за асистирани репродуктивни технологии, чийто списък може да варира в зависимост от ситуацията, също могат да помогнат за подобряване на статистиката за успешни оплождания. различни клиникирепродуктивна медицина.
Често срещан метод за лечение на безплодие е ICSI, което означава директно инжектиране на сперма в яйцеклетката. Обикновено ICSI е показан за мъжко секреторно безплодие и доста често се комбинира с IVF. Въпреки това, ICSI, който предполага увеличение от 200-400, позволява да се оцени състоянието на сперматозоидите само повърхностно, в случай на особено тежки патологии на спермата, това не е достатъчно. Затова през 1999 г. учените предложиха повече иновативен метод IMSI. Това включва увеличение от 6600 пъти и ви позволява да оцените най-малките отклонения в структурата на мъжките зародишни клетки.
За оценка на рисковете от генетични аномалии в ембриона, методи като преимплантация генетична диагностика(PGD) и сравнителна геномна хибридизация (CGH). И двата метода включват изследване на ембриона за наличие на патологични промени в генома на ембриона, дори преди прехвърлянето му в матката на жената. Тези методи не само повишават ефективността на ин витро оплождането и са показани за генетични нарушенияв генотипа на двойката, но и намаляват риска от самоаборт и раждане на деца с генетични аномалии.
