Problèmes actuels de petite taille chez les enfants. Retard de croissance chez les enfants, traitement

Les facteurs de retard de croissance agissent sur l’organisme depuis la conception jusqu’à l’arrêt physiologique de la croissance (20-23 ans). Pendant développement intra-utérin la cause du retard de croissance d'un enfant peut être une mauvaise alimentation de la mère, un manque de vitamines, un stress physique et émotionnel excessif, des virus, des maladies aiguës et maladies chroniques, réception substances stupéfiantes, médicaments, tabagisme, exposition produits chimiques et les rayonnements ionisants (rayons X même à doses diagnostiques), ainsi que les perturbations du placenta, qui est un organe hormonal qui sécrète des facteurs de croissance.

1. Variantes hormono-dépendantes du retard de croissance chez les enfants :

A. Déficit hormone de croissance(somatotropine, hormone de croissance, hormone de croissance) – environ 8,% des cas. Le retard de croissance associé au déficit en GH chez les enfants augmente avec l’âge.

• - Nanisme cérébrohypophysaire.
• - Variante idiopathique (panhypopituitarisme - déficit en hormones hypophysaires GH, ACTH, LH, FSH, ADH). Signes de dommages à la centrale système nerveux Non. DANS processus pathologique l'hypothalamus est impliqué. On pense que la cause du panpopitutarisme est un défaut du gène PROP1. La pathologie survient 3 fois plus souvent chez les garçons que chez les filles.
• - Option Bio. Anomalies congénitales du système hypothalamo-hypophysaire (aplasie, hypoplasie, syndrome de la selle vide, anévrisme). Le retard de croissance s'accompagne de symptômes neurologiques et d'une augmentation pression intracrânienne, limitation des champs visuels.
• - Déficit isolé en somatotropine. Produits hormones tropiques pas cassé.
• - Carence partielle en somatotropine.
• - Déficit sélectif en somatotropine (dysfonctionnement neurosécrétoire).
• - Le nanisme psychologique (nanisme psychosocial) est observé chez les enfants issus de familles défavorisées.
• - Le syndrome de Laron. Petite taille hypophysaire, pathologie héréditaire autosomique récessive causée par un défaut du gène du récepteur de l'hormone de croissance. Faible sensibilité des tissus aux effets de l'hormone de croissance.

B. Carence en hormones thyroïdiennes.

• - Hypothyroïdie.
• - Variante monosymptomatique de l'hypothyroïdie primaire congénitale.

B. Carence en insuline.

• - Syndromes de Mauriac, Nébécourt.

D. Carence en hormones sexuelles qui stimulent la production d'hormone de croissance.

• - Hypogonadisme primaire.
• - Hypogonadisme secondaire.

D. Excès d'hormones sexuelles.

• - Développement sexuel prématuré.

E. Excès de glucocorticoïdes.

• - Maladie d'Itsenko-Cushing.

Options indépendantes des hormones.

A. Cause somatogène.

Maladies congénitales et acquises qui s'accompagnent de :

• - hypoxie chronique ;
• - anémie chronique ;
• - perturbation des processus d'absorption ;
• - insuffisance rénale ;
• - dysfonctionnement hépatique.

B. Pathologie du tissu osseux.

B. Caractéristiques constitutionnelles développement physique– la cause la plus fréquente de retard de croissance chez les enfants :

• - Syndrome de puberté tardive - l'étiopathogénie n'est pas claire, la synthèse de l'hormone de croissance chez ces enfants est normale, plus fréquente chez les garçons. Les enfants naissent avec un poids et une longueur normaux, mais au cours des toutes premières années, le taux de croissance diminue, à 3-4 ans il y a un retard de croissance prononcé, à partir de 4-5 ans le taux de croissance est restauré, mais le retard de croissance par rapport à les pairs demeurent, le développement sexuel est en retard de 2 à 4 ans. Les zones de croissance ferment plus tard, ce qui améliore les possibilités de croissance pendant vie d'adulte. Le syndrome ne nécessite pas de traitement.
• - Petite taille familiale (génétique). Le taux de croissance chez ces enfants correspond à la limite inférieure de la norme ; le retard de croissance commence à partir de jeune âge, la concentration d'hormone de croissance est normale. La petite taille génétique est associée à un défaut du gène SHOX. Le diagnostic de petite taille familiale n’est posé qu’après exclusion de toutes les autres causes de petite taille.

PROBLÈMES ACTUELS DE DÉCROCHAGE CHEZ LES ENFANTS : CLASSIFICATION, DIAGNOSTIC

E.P. Kasatkina

Professeur, Docteur en Sciences Médicales,
Endocrinologue pédiatrique en chef de Russie

Le retard de croissance est cause commune recours des enfants à un endocrinologue : environ 3 % de la population infantile présente un retard de croissance sévère. Dans le même temps, le déficit en hormone de croissance (GH), en tant que cause de petite taille, n'est détecté que dans 8,5 % des cas. Chez d'autres enfants, les caractéristiques constitutionnelles de la croissance et du développement sont le plus souvent détectées, moins souvent - un déficit en d'autres hormones anabolisantes, grave maladies somatiques, maladies génétiques et chromosomiques.
DANS dernières années le problème de l'identification des patients présentant un déficit en hormone de croissance comme cause du retard de croissance devient particulièrement urgent. Cela est dû au fait qu'en remplacement thérapie hormonale Dans ce groupe de patients, la GH humaine recombinante est utilisée. Le médicament a un bon effet sur la croissance. Cet effet est particulièrement prononcé chez les patients présentant un retard de croissance causé par un déficit en hormone de croissance. À cet égard, l'identification de ces patients parmi les enfants atteints de nanisme constitue une étape très importante dans la chaîne de mesures visant à normaliser la croissance des enfants. Cette circonstance dicte la nécessité de rappeler aux pédiatres généralistes l'hétérogénéité du nanisme chez les enfants, de présenter la variété des formes de la maladie qui surviennent avec un retard de croissance, de donner symptômes clés chaque variante de la maladie, facilitant le diagnostic, le diagnostic différentiel du nanisme et la sélection des patients pour le traitement par l'hormone de croissance.

1. Variantes du retard de croissance dépendant du système endocrinien

La plupart violations graves des processus de croissance sont observés dans les pathologies du système endocrinien. On sait que les hormones participent directement ou permissivement aux processus de croissance. L’hormone somatotrope (GH) a l’effet de croissance le plus prononcé. La GH accélère la synthèse des acides aminés et leur incorporation dans la molécule protéique, qui s'effectue à l'aide de somatomédines - facteurs de croissance analogues à l'insuline (IGF). En plus de son effet de croissance prononcé, la GH a des effets lipolytiques et glycogénolytiques et stimule également la libération d'insuline par le pancréas, c'est-à-dire améliore le métabolisme énergétique.

Les niveaux de GH fluctuent considérablement tout au long de la journée. Les niveaux les plus élevés de l’hormone se produisent la nuit : avant. 70 % de la quantité quotidienne de GH est libérée la nuit. De plus, la GH participe activement aux réactions adaptatives de l’organisme et, par conséquent, son niveau au cours de la journée peut changer pour cette raison. Ainsi, une augmentation des taux de GH est observée lors d’hypoglycémies et d’activité physique. Les acides aminés, le glucagon, la vasopressine, les hormones thyroïdiennes et sexuelles influencent activement la synthèse et la libération de GH et déterminent en grande partie son taux dans le sang.

Les hormones thyroïdiennes (TG) en quantités physiologiques ont un effet anabolisant important. Contrairement à la GH, les hormones thyroïdiennes dans une plus grande mesure influencent la différenciation (maturation) des tissus, et surtout des os. Dans le même temps, les hormones thyroïdiennes, qui influencent activement le niveau de GH, accélèrent la croissance linéaire de l'enfant.
L'insuline joue rôle important dans la régulation des processus de croissance, car d'une part, il fournit
En revanche, les processus anabolisants améliorent directement la synthèse des protéines.
Les hormones sexuelles sont puissantes effet anabolisant, accélérant à la fois la croissance linéaire et la différenciation des os squelettiques. Cependant, il ne faut pas oublier que l’effet de croissance des hormones sexuelles ne se produit qu’en présence de GH.
Glucocorticoïdes. améliorant les processus de gluconéogenèse, ils ont un effet catabolique prononcé. Influence négative Le cortisol affecte également les processus de croissance car il inhibe activement la libération de GH.

L'action combinée des hormones ci-dessus fournit processus normaux croissance et développement. La taille finale d'un adulte est également largement déterminée par le moment du début et la durée de la période de puberté, c'est-à-dire moment de la fusion finale des fissures épiphysaires.

Ainsi, le retard de croissance et le retard de l’âge « osseux » sont un symptôme de nombreuses maladies endocriniennes, caractérisées par un déficit en hormones anabolisantes ou un excès d’hormones cataboliques.

Le nanisme cérébropituitaire (CPN) se caractérise par la perte de toutes les hormones tropiques (panhypopituitarisme). Il existe des variantes idiopathiques et organiques de la maladie.
Dans la variante idiopathique de l'IIHN, il n'y a aucun signe de lésion organique du système nerveux central ; le processus pathologique se forme au niveau des structures hypothalamiques. Chez les garçons, la maladie survient 2 à 4 fois plus souvent que chez les filles.

Le tableau clinique de la maladie est dû à un déficit en hormones tropiques et à un dysfonctionnement. glandes endocrines. Dans ce cas, les symptômes du déficit en GH dominent, c'est-à-dire il existe un retard de croissance proportionnel prononcé. En l'absence de traitement, la taille des patients adultes ne dépasse pas 120 cm chez la femme et 130 cm chez l'homme. À la naissance et dans les premiers mois de la vie, les enfants du CGN, selon les données de développement physique, ne diffèrent pas des enfants en bonne santé. Le retard de croissance devient perceptible dès la 2ème année de vie. Peu à peu, les taux de croissance se détériorent et après 4 ans de vie, les enfants ne gagnent pas plus de 2 à 3 cm par an. L'âge « osseux » est nettement en retard par rapport à l'âge chronologique.
En plus du retard de croissance, les enfants présentant un déficit en GH ont tendance à souffrir d'états hypoglycémiques (les processus de glycogénolyse sont réduits). L'hypoglycémie chez certains enfants peut être le premier signe de la maladie et est souvent détectée dès la période néonatale.
Le déficit en hormone stimulant la thyroïde chez les patients atteints d'hyperthyroïdie centrale est à l'origine de l'hypothyroïdie, qui détermine tout un ensemble de symptômes caractéristiques : léthargie mentale, sécheresse peau, bradycardie, hypotension, constipation, comparution tardive et changement tardif des dents. Un déficit sévère en TG aggrave encore les processus de croissance et de différenciation des os squelettiques chez les patients atteints de CGN.

Le déficit en hormones gonadotropes (GTG) est à l'origine du développement de l'hypogonadisme. Certains garçons atteints de CGN dès la naissance présentent des signes de déficit intra-utérin en THG : cryptorchidie et microphalie. Par la suite, tous les patients présentent des symptômes d'hypogonadisme sévère : les caractères sexuels secondaires sont absents, les cartilages de croissance restent ouverts. Un déficit prononcé en hormones sexuelles et l’absence de poussée de croissance pubertaire qui en résulte chez ces enfants aggravent encore le retard de croissance.

La plupart des patients atteints de CGN présentent un déficit en ACTH et un hypocortisolisme, mais sans traitement, les symptômes d'hypocortisolisme chez les patients ne sont généralement pas détectés. Ce n'est que pendant un traitement par des médicaments thyroïdiens et anabolisants que le besoin en glucocorticoïdes augmente et que des symptômes peuvent apparaître.
insuffisance surrénalienne, le plus souvent en réponse à une situation stressante.

Dans la variante organique de la PHN, des lésions du système hypothalamo-hypophysaire peuvent survenir en raison de malformations congénitales(aplasie ou hypoplasie, anévrisme) ou lésions destructrices. Cependant, la tumeur congénitale la plus fréquemment détectée chez ces patients est le craniopharyngéome. En plus du retard de croissance, les patients atteints de la variante organique du CGN se distinguent par leurs symptômes neurologiques prononcés, leurs signes d'augmentation de la pression intracrânienne et leurs champs visuels limités. À mesure que le processus progresse et que d'autres hormones tropiques sont perdues, des symptômes d'hypothyroïdie, d'hypocorticisme et d'hypogondisme apparaissent. Caractéristique de cette variante de la maladie diabète insipide, parfois transitoire.

En cas de déficit isolé en GH, d’autres hormones tropiques sont libérées quantités normales, en relation avec laquelle on observe une évolution plus favorable de la maladie : la taille des patients adultes est légèrement plus élevée (chez les femmes - 125 cm, chez les hommes - 145 cm), il n'y a aucun symptôme d'hypothyroïdie, la puberté survient généralement 2-4 des années plus tard, mais se déroule normalement, les patients sont généralement fertiles. L'âge « osseux » est en retard sur l'âge chronologique, mais différenciation
les os du squelette sont moins endommagés qu'avec le CGN. À la fin de la puberté, les plaques de croissance des patients se ferment.

Actuellement, trois autres variantes de déficit isolé en GH sont connues :

déficit partiel en GH ;

déficit sélectif en GH ;

nanisme psychologique.

Une carence partielle en GH survient environ
10 % des patients présentant un déficit isolé en GH. Cette variante de la maladie se caractérise perte incomplète GR et plus clinique légèreévolution de la maladie.
La variante sélective de la maladie est caractérisée par une dérégulation de la synthèse de GH due à un dysfonctionnement neurosécrétoire. Dans ce cas, en règle générale, un seul des mécanismes de régulation(catécholamine, sérotonine ou dopamine).
Le nanisme psychologique peut survenir chez les enfants issus de familles défavorisées. Ces enfants développent un retard de croissance sévère, un vieillissement osseux, développement mental, la présence d’un déficit en GH a été prouvée. En isolant ces enfants de conditions défavorables Le niveau de GH se rétablit tout seul, les enfants commencent à grandir, mais le retard de développement intellectuel persiste à vie.

Syndrome de Laron. Le tableau clinique chez les patients présentant un syndrome similaire est identique tableau clinique déficit isolé en GH. Cependant, les niveaux de GH chez les patients dépassent généralement les niveaux normaux. L'absence d'effet de la GH s'explique par une diminution du taux de somatomédines (principalement IGF-1), dont la synthèse n'augmente pas avec l'introduction de GH exogène. Des cas familiaux de la maladie ont été décrits et des mariages consanguins sont souvent enregistrés dans ces familles.

Il est impossible d'exclure la possibilité du développement de variantes de retard de croissance causées par une activité biologique altérée de la GH ou une sensibilité altérée des tissus à l'action de la GH.

Diagnostic des variantes du nanisme causées par un déficit en GH

Le symptôme clé du déficit en GH est un retard de croissance proportionnel prononcé : le taux de croissance des enfants ne dépasse pas 4 cm/an, le retard de croissance dépasse 2 écarts sigma, l'âge « osseux » est significativement en retard par rapport à l'âge chronologique et le rapport des l'âge « osseux » par rapport à l'âge chronologique est inférieur à 0,9. Enfants avec disponibilité
signes similaires besoin examen hormonal pour confirmer le déficit en GH.
Une étude du niveau basal de GH n’est pas très informative, car Au cours de la journée, un enfant en bonne santé peut connaître des fluctuations importantes de l'hormone dans le sang. Seul un taux de GH initialement élevé (> 15 miel/l) permet sans examen complémentaire exclure une maladie causée par un déficit en GH. Court niveau basal l’hormone n’est pas une preuve de sa carence.
Pour clarifier le diagnostic, il est nécessaire de réaliser une étude des capacités de réserve du système hypothalamo-hypophysaire. A cet effet, des tests de provocation sont utilisés visant à stimuler ou à bloquer divers systèmes(catécholamine, sérotonine ou dopamine), régulant la synthèse et la sécrétion de GH. Le plus physiologique est d'étudier le taux de GH en fonction du contexte activité physique ou dormir. Les médicaments utilisés comprennent l'insuline, la clonidine, la L-DOPA, le glucagon et l'arginine.
Pour éviter les erreurs et exclure un dysfonctionnement neurosécrétoire, il existe une règle dictant la nécessité d'effectuer au moins deux tests d'effort chez chaque patient. Le test le plus couramment utilisé est la clonidine et l’insuline.
Une augmentation des taux de GH lors des tests d'effort > 15 miel/l (dans les deux tests) exclut un déficit en GH. Niveau de GH pendant les tests< 7 мед/л позволяет установить диагноз дефицита ГР, уровень ГР в пределах 7-10 мед/л - свидетельствует о частичном дефиците ГР. Отсутствие повышения уровня ГР в одной из проб дает основание говорить о селективном дефиците ГР, т.е. о нейросекреторной дисфункции.

Si des symptômes suspects d'hypothyroïdie sont détectés chez un patient présentant un retard de croissance, des tests d'effort doivent être effectués dans le contexte de la saturation du patient en hormones thyroïdiennes. Chez les adolescents présentant un retard de croissance et une absence de signes de développement sexuel - après saturation en hormones sexuelles. Si cette règle n'est pas respectée, une augmentation insuffisante de l'hormone de croissance peut être détectée lors des tests d'effort chez des patients sans déficit en hormone de croissance : chez les enfants atteints d'hypothyroïdie, chez les adolescents présentant un retard de développement sexuel ou un hypogonadisme.

La différenciation du CGN (panhypopituitarisme) et du déficit isolé en GH est réalisée sur la base de données sur le taux d'autres hormones tropiques (TSH, GSH, ACTH). Le niveau de lésion du système hypothalamo-hypophysaire (hypothalamus ou hypophyse) est clarifié sur la base des données d'un test avec la somatolibérine ou, si cela n'est pas possible, avec la thyrolibérine. Une augmentation du taux de GH en réponse à l'administration de somatolibérine ou de TSH et de prolactine en réponse à l'administration de thyrolibérine indique la nature hypothalamique de la pathologie, l'absence de réaction indique des lésions de l'hypophyse (éventuellement de nature tumorale ).

La présence d’un retard de croissance sévère associé à un taux élevé de GH laisse suspecter un syndrome de Laron, la présence de GH biologiquement inactive ou un défaut de prescription. Un faible taux de somatomédine (IGF-I) confirme le diagnostic de syndrome de Laron.
En plus du déficit en GH (ou d'une violation de son mécanisme d'action, un retard de croissance sévère chez l'enfant peut être provoqué par un déficit en d'autres hormones anabolisantes (thyroïde, sexe, insuline. Ainsi, pour l'hypothyroïdie, l'hypogonadisme (à l'adolescence) et le syndrome de Mauriac (chez les patients avec cours sévère diabète sucré) caractérisé par un retard de croissance et un âge « osseux ». Un retard de croissance sévère, résultant d'une fermeture prématurée des cartilages de croissance, survient toujours chez les patients présentant une puberté précoce, quelle qu'en soit l'étiologie. Haut niveau les glucocorticoïdes (maladie de Cushing), qui ont un effet catabolique, peuvent également provoquer un retard de croissance chez les enfants.
Le diagnostic de telles variantes de retard de croissance n'est pas difficile, car apparaître au premier plan dans le tableau clinique symptômes caractéristiques principale maladie endocrinienne.

La difficulté de diagnostic différentiel de ces affections ne peut survenir que dans le cas où un patient présentant une variante légère de l'hypothyroïdie congénitale primaire présente un retard proportionnel de croissance et d'âge « osseux » (une variante monosymptomatique de la maladie) et qu'il n'y a pas d'autre symptômes typiques hypothyroïdie congénitale. Les particularités du profil hormonal de ces maladies permettent de déterminer facilement bon diagnostic: une augmentation du taux de TSH et d'un taux normal de GH sur fond de stimulation (après saturation en hormones thyroïdiennes) permet d'exclure le déficit du patient en hormone somatotrope comme cause du retard de croissance, et d'établir un diagnostic d'hypothyroïdie primaire (variante monosymptomatique).

2. Variantes du retard de croissance indépendantes du système endocrinien

Beaucoup plus souvent, chez les patients présentant un retard de croissance, il n'y a aucun signe de dysfonctionnement des glandes endocrines, c'est-à-dire Chez la plupart des enfants, le retard de croissance est causé par des facteurs non endocriniens.

Maladies somatiques graves entraînant des conditions d'hypoxie prolongée ( malformations congénitales maladies cardiaques, anémie, maladies pulmonaires), troubles de malabsorption (maladie coeliaque, mucoviscidose), graves troubles métaboliques(maladies chroniques du foie et des reins), ainsi que la pathologie système squelettique(chondrodystrophie, gargoilisme et autres syndromes congénitaux) s'accompagnent souvent d'un retard de croissance sévère. Avec ces variantes du nanisme, il n'y a aucun signe de dysfonctionnement primaire des glandes endocrines ; l'âge « osseux » correspond généralement à l'âge chronologique. Les symptômes de la maladie sous-jacente apparaissent, ce qui permet de déterminer facilement la cause du retard de croissance.

Nanisme primordial (intra-utérin, primaire). Une caractéristique de cette variante du retard de croissance est la perturbation des processus de croissance dès la période de la vie intra-utérine. Les nouveau-nés nés à terme atteints de cette pathologie ont une longueur et un poids insuffisants. À toutes les étapes de la vie, les enfants atteints de nanisme primordial sont nettement en retard par rapport à leurs pairs en termes de croissance. Cependant, contrairement aux enfants présentant un retard de croissance d’origine endocrinienne, les « os »
l'âge de ces enfants correspond à la chronologie, puberté, en règle générale, se produit dans les délais habituels. Le niveau de GH correspond aux valeurs normales. Il ne fait aucun doute que le groupe d’enfants atteints de nanisme primordial est hétérogène. Ce groupe rassemble les patientes selon une caractéristique principale - la perturbation des processus de croissance dès la période de la vie intra-utérine : syndromes génétiques(Seckel, Russell-Silver, etc.), infection intra-utérine (rubéole, syphilis, toxoplasmose, cytomégalie), « fœtus d'alcoolique », etc.

Un trait caractéristique du syndrome de Shereshevsky-Turner est un retard de croissance sévère. À version classique syndrome (caryotype 45X0), la taille des patients ne dépasse pas 142-145 cm ; avec mosaïcisme (45X0/46XX), la taille peut être légèrement plus élevée.
À la naissance, les enfants atteints de ce syndrome ont une longueur et un poids normaux ; un retard de croissance commence à attirer l'attention à partir de 2-3 ans. A partir de ce moment, le taux de croissance diminue à 2-3 cm par an. L'âge « osseux », en règle générale, jusqu'à 1-12 ans correspond à l'âge chronologique ; plus tard, en raison d'un hypogonadisme prononcé, il est en retard par rapport à l'âge chronologique. Dans la variante classique de la maladie, les caractères sexuels secondaires sont absents ; dans le mosaïcisme, ils peuvent s'exprimer à des degrés divers.
Grande quantité des symptômes dysplasiques caractéristiques, un pourcentage négatif ou faible de chromatine sexuelle confirment le diagnostic.

Le syndrome de Shereshevsky-Turner est la cause la plus fréquente de retard de croissance chez les filles : environ 20 à 30 % des filles qui demandent de l'aide pour un retard de croissance reçoivent un diagnostic de ce syndrome.
Chez les garçons présentant un retard de croissance, un retard constitutionnel de croissance et de puberté survient le plus souvent - syndrome de puberté tardive ou petite taille familiale.

Le retard constitutionnel de croissance et de puberté - syndrome de puberté tardive - se caractérise par des caractéristiques de croissance et de développement de nature héréditaire.

Généralement, les parents et/ou les membres de la famille immédiate de ces enfants présentent les mêmes caractéristiques développementales. Ainsi, la longueur et le poids corporels à la naissance ne diffèrent pas de ceux des enfants en bonne santé. La plupart faible performance les taux de croissance se produisent au cours des premières années de la vie et, par conséquent, le retard de croissance le plus prononcé est observé chez les enfants âgés de 3 à 4 ans. A partir de 4-5 ans, les taux de croissance sont rétablis (5-6 cm par an), cependant, ayant une taille initialement faible, les enfants restent
V âge scolaire court. L'âge « osseux » est quelque peu en retard (en moyenne 2 ans) par rapport à l'âge chronologique. Cette circonstance peut expliquer l'entrée tardive dans la puberté : le développement sexuel et, par conséquent, la poussée de croissance pubertaire sont généralement retardés de 2 à 4 ans chez ces enfants. À cet égard, les adolescents atteints du syndrome de puberté tardive sont nettement en retard par rapport à leurs pairs dans leur développement. Entrée tardive dans la puberté dans ce cas devrait être reconnu facteur favorable, car il permet aux patients présentant des caractéristiques similaires de développement constitutionnel d'avoir finalement une croissance normale. Lors de la conduite diagnostic différentiel options pour le retard de croissance chez les garçons, il ne faut pas oublier qu'environ 80 % des adolescents présentant un retard de croissance et de développement sexuel présentent cette caractéristique constitutionnelle de croissance et de développement.

Petite taille familiale. Parmi les proches des enfants présentant ce type de retard de croissance, il y en a toujours des de petite taille. À la naissance, les enfants ont une taille et un poids normaux, mais les taux de croissance après 3 à 4 ans sont de 2 à 4 cm par an. L'essentiel est que l'âge « osseux » de ces enfants correspond généralement à l'âge chronologique et, par conséquent, l'entrée des enfants dans la puberté correspond conditions normales. Cette circonstance
est la cause de la petite taille chez les patients adultes présentant ces caractéristiques de développement.
Sur la base des données ci-dessus, la classification du nanisme chez les enfants peut être présentée comme suit :

CLASSIFICATION DU RETARD DE CROISSANCE CHEZ LES ENFANTS

1.Options dépendant du système endocrinien

Carence en hormone de croissance

Nanisme cérébropituitaire

Variante idiopathique (panhypopituitarisme)

Option bio

Déficit isolé en hormone de croissance

1.1.2.1.Déficit important en hormone de croissance

Déficit partiel en hormone de croissance

Déficit sélectif en hormone de croissance (dysfonctionnement neurosécrétoire)

1.1.2.4 Nanisme psychologique

syndrome de Laron

Carence en hormones thyroïdiennes 1,2 L. Hypothyroïdie

1.2.2. Variante monosymptomatique de l'hypothyroïdie primaire congénitale
Pefiiiiit d'insuline

1.3.1. Syndrome de Mauriac, Nobécourt

Pefiiiiit d'hormones sexuelles

Hypogonadisme primaire

Hypogonadisme secondaire

Excès d’hormones sexuelles

1.5.1. Puberté précoce (après la fin de la puberté)

Excès de glucocorticoïdes
1.6.1. Maladie d'Itsenko-Cushing

2 variantes indépendantes du système endocrinien

Maladies congénitales et acquises d'origine somatogène accompagnées de :

hypoxie chronique

anémie chronique

perturbation des processus d'absorption

dysfonctionnement rénal

dysfonctionnement hépatique

Pathologie du système squelettique
2.3.Syndromes génétiques et chromosomiques

Nanisme primordial

Syndrome de Shchereshevsky-Turner

3.Caractéristiques constitutionnelles du développement physique

Syndrome de puberté tardive

Petite taille familiale

Basé sur les documents du troisième symposium international de la société Novo Nordisk (Danemark) pour les endocrinologues « Problèmes d'endocrinologie pédiatrique » - 17-19 septembre 1998, Crimée, Ukraine.

De nombreuses pathologies du corps d’un enfant s’accompagnent de troubles de sa croissance.

Dynamique de croissance par âge :

Le bébé grandit le plus rapidement pendant la période prénatale (avant la naissance) et jusqu'à trois ans. Il existe certaines normes pour augmenter la taille des enfants à cet âge.

3,5 à 4 ans avant la puberté, les tendances à une augmentation linéaire de la taille prédominent. Le taux moyen pendant cette période est de 5 à 6 centimètres par an.

Durant la puberté, il y a croissance accélérée en raison de la production accrue d'hormones sexuelles et de somatotropine, et l'augmentation de la croissance de l'enfant peut atteindre 15 centimètres par an. Les hormones sexuelles aident à accélérer la fermeture des fentes épiphysaires et à arrêter le processus de croissance humaine croissante. Par conséquent, il est d'usage de considérer la croissance résiduelle d'un enfant comme celle qu'il acquiert pendant la puberté. La durée de cette période est héritée génétiquement des parents.

Normes de croissance et pathologies :

Chaque pays a ses propres normes en matière de taille masculine et féminine. Dans notre région, le gigantisme est considéré comme une taille supérieure à 2 mètres chez l'homme et 1,9 mètre chez la femme.

Sur nanisme - nanisme - indiquer un décalage de 20 % ou plus par rapport à la croissance normale. Pour les hommes, ce chiffre est généralement inférieur à 1,3 mètre et pour les femmes, inférieur à 1,2 mètre.

Variétés de nanisme :

Les médecins distinguent ces types de petite taille en fonction des raisons :

1. Nanisme endocrinien . Il s’agit de la forme la plus grave de retard de croissance, qui se développe lorsque le système endocrinien est perturbé. Ces enfants produisent un excès d'hormones (glucocorticoïdes) qui retardent la croissance et synthétisent également quantité suffisante hormones stimulant la croissance (hormones thyroïdiennes, somatotropine, insuline, etc.) ;

2. Nanisme indépendant du système endocrinien . Il s'agit d'un groupe courant qui est souvent diagnostiqué dans enfance. Une petite taille n'est pas associée à des troubles du fonctionnement des glandes endocrines, mais à certaines pathologies graves :

Diverses formes d'anémie ;

Maladies du tissu pulmonaire ;

Maladie cœliaque ;

Maladies chroniques du système urinaire et des reins ;

Diverses formes de malformations cardiaques conduisant à une hypoxie ;

Maladies du système musculo-squelettique - chondrodystrophie, etc.

Fibrose kystique;

3. Constitutionnel (le plus souvent génétique ou familial).

Nanisme endocrinien indépendant :

Cette forme de petite taille n'est pas associée à des perturbations de la production d'hormones, mais est une conséquence d'autres maladies chez le bébé.

Retard de croissance intra-utérin

Se manifeste par un retard des taux de croissance au cours du développement intra-utérin. Les nouveau-nés nés à terme atteints de cette forme de nanisme se caractérisent par une taille et un poids de naissance insuffisants. Le signe avant-coureur est que les indicateurs de croissance sont à la traîne périodes d'âge. Puberté chez ces enfants, cela se produit en temps opportun et disparaît de la manière habituelle. Les principaux facteurs conduisant à cette forme de nanisme :

Syndrome héréditaire Seckel ;
Syndrome génétique de Russell-Silver ;
Intra-utérin maladies infectieuses- syphilis, toxoplasmose, infection à cytomégalovirus, rubéole ;
L'alcoolisme de la mère.

Caractéristiques du syndrome de Shereshevsky-Turner

Ce maladie génétique. Le principal symptôme est un retard de croissance chez l’enfant. Les enfants atteints de ce syndrome jusqu'à 2-3 ans ont des indicateurs de développement normaux - taille et poids. Après trois ans, la croissance de l’enfant ralentit et ne dépasse pas 2 à 3 centimètres par an.
Ces enfants se caractérisent par l'absence de caractères sexuels secondaires ou par leur faible expression.
Le traitement de cette maladie est effectué selon les cours suivants :

Hormones de croissance ;
Hormones sexuelles.

Après l’âge de neuf ans, les filles sont traitées avec une combinaison d’hormone de croissance et d’Oxandrolone (hormone sexuelle masculine). Traitement aux œstrogènes ( hormones féminines) commence à 12-13 ans. Avant cela, les androgènes sont retirés et remplacés par utilisation combinée hormone de croissance et œstrogène.

Nanisme constitutionnel (familial) :

Les garçons sont plus sensibles à cette forme de petite taille. En règle générale, le nanisme constitutionnel se forme en combinaison avec un retard du développement sexuel. Les parents de ces enfants ont le plus souvent le même problème. Les enfants naissent avec ce trouble indicateur normal croissance. Mais au cours des quatre premières années, les enfants commencent à connaître un retard de croissance, qui se normalise entre 4 et 5,5 ans. Mais les enfants ne parviennent toujours pas à rattraper leurs pairs. Développement sexuel ces enfants sont également en retard de 3 à 4 ans, c'est pourquoi les adolescents commencent à être fortement en retard par rapport à leurs pairs.

Les enfants présentant ce type de petite taille n’ont pas besoin de traitement car cela entraîne souvent un arrêt prématuré de la croissance.

Découvrez les causes, les symptômes et les types de retard de croissance liés aux hormones dans notre prochain article, « Hormones qui affectent la croissance : types de retard de croissance chez les enfants ».

Chères mamans et papas ! Ayant travaillé comme pédiatre pendant plus de trente ans, je rencontre chaque jour des enfants présentant un retard de croissance. Au cours des 10 dernières années, nous avons eu un très bon médicament Hormone de croissance. Contactez l'École panrusse de croissance de la Clinique d'endocrinologie pour enfants centre scientifique Académie russe Sciences médicales pour toute consultation, après avoir pris rendez-vous au préalable en appelant le +7 495 500-00-90 ou via le site internet prendre rendez-vous. Nos médecins et moi allons essayer de vous aider. Vous pouvez m'écrire une lettre avec des questions à l'adresse : Moscou, st. Dmitry Ulyanov, bâtiment 11. Professeur Valentina Aleksandrovna Peterkova

Vidéo. Comment l’hormone de croissance a aidé un enfant à devenir plus grand

Auparavant, si un enfant ne grandissait pas, il devenait un nain ou un nain. Pour survivre, ils ont créé leurs propres cirques et théâtres. De nos jours, si vous commencez à soigner un enfant dès l'enfance, il grandira en bonne santé et grand. Le traitement est très simple. Pour un enfant qui ne possède pas sa propre hormone de croissance, cette hormone est simplement administrée comme médicament.

Photo. A - Lorsque Vanya est arrivé à l'Institut d'endocrinologie pédiatrique, il mesurait légèrement plus de 80 cm et était loin derrière ses pairs. B - En 22 mois, Vanya a grandi de 22 cm. C'est alors que l'académicien Dedov a déclaré qu'à l'âge adulte, Vanya avait la garantie d'une taille d'au moins 170 cm. C - Vanya n'a que 12 ans, mais sa taille est déjà de 145 cm. En 6 ans de traitement, il a grandi de 60 à 65 cm.

Comment déterminer si la croissance d'un enfant est normale

À la naissance, un bébé né à terme mesure 48 à 54 cm. Au cours de la première année de vie, il gagne 25 cm et par an, sa taille atteint 75 cm. Au cours de la deuxième année, la croissance augmente de 8 à 12 cm. Par la suite, l'enfant grandit généralement de 5 à 6 cm par an, mais PAS de moins de 4 cm par an.

Comment les parents peuvent-ils comprendre que leur enfant a un retard de croissance ?

Un enfant doit mesurer 75 cm par an, MAIS les enfants nés prématurément ou avec un faible poids ne bénéficient pas de cela. Alors il faut attendre jusqu'à 5 ans. Si un enfant gagne moins que la normale et est nettement en retard par rapport à ses pairs, vous devez absolument consulter un médecin. À cet âge, il est déjà possible de poser un diagnostic si l'enfant a suffisamment d'hormone de croissance ou non.

La taille d'un enfant dépend-elle de la taille des parents ?

Pour déterminer quelle sera la taille de votre enfant à l’âge adulte, vous devez additionner la taille des parents et la diviser en deux. Ajoutez ensuite 6,5 à ce chiffre pour un garçon ou soustrayez 6,5 pour une fille. Par exemple: La taille de maman est de 164 cm, celle du père est de 176 cm, au total on obtient 340 cm, divisé en deux, on obtient 170 cm Pour une fille, la taille finale moyenne sera d'environ (170-6,5) = 163,5 cm, pour une. fils (170+6, 5) = 176,5 cm. La taille finale de l'enfant peut être de 3 à 5 cm supérieure ou inférieure à celle calculée.

La croissance d'un enfant dépend-elle de la nutrition ?

En raison de maladies de l'estomac, des intestins, du foie ou du pancréas, les aliments sont mal digérés et l'enfant grandit mal.

Comment le sommeil affecte la croissance

L'hormone de croissance est libérée dans le sang la nuit lorsque l'enfant dort profondément. Important!!! Pour grandir, il faut se coucher avant 22 heures !

Pourquoi l'enfant ne grandit-il pas ?

L'hypophyse du cerveau produit de l'hormone de croissance. Cette substance accélère la croissance humaine. Si peu d'hormone de croissance est produite, l'enfant naît avec un poids et une taille normaux, puis commence à grandir mal et à 2 ans, il n'atteint pas 85 à 88 cm, mais seulement 78 à 80 cm. Chaque année, l'enfant présente un retard de croissance croissant. . S'il n'est pas traité avec de l'hormone de croissance, il aura à l'âge adulte une stature naine - les hommes mesurent moins de 140 cm et les femmes moins de 130 cm. Important!!! Tous les enfants présentant un déficit en hormone de croissance doivent être traités par hormone de croissance.

Comment déterminer si un enfant a suffisamment d'hormone de croissance

A cet effet, un test spécial est effectué. L'enfant reçoit une boisson ou des médicaments par voie intraveineuse qui stimulent la production d'hormone de croissance. Il s'agit généralement de clonidine ou d'une solution d'insuline. Avant de prendre les pilules et toutes les demi-heures pendant deux heures, du sang est prélevé dans une veine pour l'hormone de croissance. Sur la base des résultats des tests, le médecin déterminera si l'enfant produit suffisamment d'hormone de croissance. Si la sécrétion d’hormone de croissance est réduite, le médecin vous prescrira de l’hormone de croissance.

A quel âge peut-on grandir et quand va-t-on arrêter de grandir ?

Jusqu'à ce que les zones de croissance se ferment, une personne peut grandir. L'âge le plus fertile est de 6 à 15 ans. Après la puberté, il est presque impossible d’influencer la croissance. Les zones de croissance sont examinées sur une radiographie de la main - ce qu'on appelle « l'âge osseux ». U personnes en bonne santé Le passeport et l'âge osseux sont les mêmes. En cas de retard de croissance, l'âge osseux est en retard ou, à l'inverse, en avance sur l'âge du passeport.

Qui devrait prescrire l’hormone de croissance

Si vous avez des problèmes de croissance, vous devriez consulter un endocrinologue plutôt que d’utiliser ce médicament vous-même.

Qu’est-ce que l’hormone de croissance génétiquement modifiée ?

Auparavant, l’hormone de croissance provenant de l’hypophyse de personnes décédées était utilisée pour le traitement. Ils utilisent désormais l’hormone de croissance génétiquement modifiée, synthétisée dans un tube à essai. Hormones de croissance en Russie - Humatrope, Génotropine, Saizen, Norditropine, Biosome. Tous les médicaments sont sûrs et ont le même effet sur la croissance.

Est-il possible d’injecter de l’hormone de croissance tous les deux jours ?

C'est possible, mais la croissance augmentera moins que si vous faites des injections quotidiennement. Mon conseil : si vous voulez grandir, faites des injections tous les jours !

Combien de temps faut-il prendre les injections d'hormone de croissance

Les injections doivent être administrées plusieurs années de suite jusqu'à ce que la croissance soit suffisante ou jusqu'à ce que les zones de croissance des os se ferment. A l'âge adulte, il faudra poursuivre le traitement, seule la dose sera 7 à 10 fois moindre.

Pourquoi une personne ayant atteint une taille de 170 cm devrait-elle continuer à recevoir des injections ?

L'hormone de croissance est nécessaire non seulement à la croissance, mais également au bon fonctionnement du cœur, à la force des muscles, à la excès de graisse pas retardé pour que les os soient solides.

Quelle dose d’hormone de croissance est habituellement utilisée pour améliorer la croissance ?

Seul le médecin détermine la dose. Mais le plus souvent, la dose quotidienne est de 0,1 unité pour 1 kg de poids de l’enfant. Vous pouvez calculer la dose par semaine. Ensuite, ce sera 0,5 à 0,7 UI/kg par semaine. Si l'enfant pèse 15 kg, la dose quotidienne est de 1,5 unités, si 22 kg - 2 unités et si 28 kg - 2,5 unités.

Y a-t-il des complications liées à l’hormone de croissance ?

Cela arrive, mais pas souvent. Habituellement, immédiatement après les premières injections, un gonflement des yeux apparaît, parfois une légère raideur en pliant les doigts, parfois un gonflement des jambes (très rare chez l'enfant). Mais n'ayez pas peur de cela. L'hormone de croissance a commencé à agir, ce qui a augmenté les processus métaboliques. Habituellement, le gonflement disparaît en 2 à 3 semaines.

Est-il nécessaire d'interrompre les injections pendant les ARVI ?

Vous pouvez éviter les injections pendant 2-3 jours, mais dès que la température baisse, vous devez recommencer le traitement. Vous pouvez continuer à faire des injections malgré haute température, si cela ne préoccupe pas beaucoup l'enfant.

De combien un enfant prend-il en taille lorsqu’il est traité avec l’hormone de croissance ?

Habituellement, au cours de la première année de traitement - 10 à 12 cm (de 7 à 20 cm), au cours de la deuxième année de traitement - 8 à 10 cm, les années suivantes, l'enfant grandit de la même manière que ses pairs, 5 à 7 cm par an. . Nous avons des enfants qui mesurent 187 cm, 184 cm, 168 cm, c'est-à-dire personne n'est resté nain.

Quels tests doivent être effectués pendant le traitement par l'hormone de croissance ?

• une fois par mois, vous devez vérifier votre glycémie ;
• une fois par an, faites une radiographie de la main pour déterminer l'âge des os ;
• vérifiez les hormones thyroïdiennes une fois tous les trois mois.

Si l’enfant n’a PAS de déficit en hormone de croissance, mais ne grandit pas bien

L'hormone de croissance est utilisée pour un certain nombre de pathologies accompagnées d'un retard de croissance. Par exemple, en cas d'insuffisance rénale chronique, de syndrome de Russell-Silver, de syndrome de Prader-Willi, de syndrome de Down, de syndrome de Shershenevsky-Turner et autres.

Maman et papa sont petits. Un enfant peut-il être grand s'il est traité avec de l'hormone de croissance ?

Cette condition est appelée petite taille constitutionnelle. Ces enfants produisent des quantités suffisantes d’hormone de croissance. Il n’est pas nécessaire d’administrer davantage d’hormone de croissance. Mais partout dans le monde, ils essaient de soigner ces enfants. Parfois, il est possible d'augmenter la hauteur finale de 8 à 10 cm. Ce n'est pas autant qu'en cas de déficit en hormone de croissance. Oui, et les complications peuvent survenir plus souvent. Cependant, après avoir pesé le pour et le contre avec votre médecin, vous pouvez tenter ce traitement.

Qu’est-ce que le retard constitutionnel de croissance et de développement sexuel ?

Certains garçons sont en retard par rapport à leurs pairs. La plupart de leurs pairs font une forte poussée de croissance entre 13 et 15 ans, mais ces garçons font un tel bond entre 15 et 18 ans et rattrapent leurs pairs entre 18 et 20 ans. Habituellement, c'est ainsi que papa, ou frère ou oncle a grandi. Il n’y a pas lieu d’avoir peur de cela. Dans ces cas, l’hormone de croissance n’est généralement pas prescrite.

Maintenant Ormon Growth est traité fractures osseuses non cicatrisantes, maladies osseuses congénitales, dystrophies sévères, divers syndromes génétiques accompagnés d'une petite taille.

Déficit de croissance (retard de croissance) - taille inférieure au 3e centile ou inférieure à 2 écarts types (
Les troubles de la croissance peuvent être présents bien avant que la taille ne descende en dessous de ce niveau et peuvent être détectés beaucoup plus tôt en évaluant le taux de croissance de l'enfant et en analysant sa courbe de croissance individuelle.

Exemple diagnostic précoce ralentissement de la croissance. Patient A. Au moment du diagnostic (âge chronologique 2 ans 6 mois), la taille SDS était de ~ - 1,8. La maladie a été suspectée en raison du ralentissement des taux de croissance et de la taille élevée des parents (mère - 178 cm, père - 194 cm). Dans la plupart des cas, la courbe de croissance d'un enfant en bonne santé ne diffère pas beaucoup du percentile de taille moyenne des parents.

Un écart par rapport à la courbe de croissance déterminée constitutionnellement indique la présence facteur pathologique, affectant la croissance.

Causes de petite taille
Petite taille familiale.
Retard de croissance constitutionnel et puberté (les deux premières causes représentent environ 40 % des cas de petite taille).
Carence en hormone de croissance (8%) :
- « idiopathique » ;
- congénitale (anomalies congénitales de la région hypothalamo-hypophysaire, pathologie du développement du système nerveux central) ;
- acquis (tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaire, tumeurs cérébrales non associées à la région hypothalamo-hypophysaire, traitement des tumeurs (traitement chirurgical, radiothérapie).

Résistance à l'hormone de croissance (mutations génétiques rares).
Retard de croissance intra-utérin (10%).
Ostéochondrodysplasie (achondroplasie, hypochondroplasie).
Troubles chromosomiques (syndrome de Shereshevsky-Turner, Noonan, Down, Prader-Willi).
Maladies endocriniennes(hypothyroïdie, hypoparathyroïdie, hypercortisolisme, hypocorticisme, développement sexuel prématuré).
Maladies somatiques chroniques (malformations cardiaques congénitales, maladies chroniques insuffisance rénale, maladie coeliaque).
Malnutrition.

Petite taille familiale
Disponible prédisposition héréditaire au retard de croissance. L'un ou les deux parents, et souvent l'un des parents par le sang, sont petits. Un retard de croissance est observé dès le plus jeune âge, mais le déficit de croissance correspond au déficit de croissance parental. La courbe de croissance descend en dessous, mais presque parallèlement, à la limite inférieure de la norme. L'âge osseux correspond généralement à l'âge chronologique. Les niveaux d’IGF-1 et la sécrétion stimulée d’hormone de croissance sont normaux. Le diagnostic de « petite taille familiale » n’est valable que dans les cas où les autres sont exclus raisons possibles petite taille. Une petite taille « familiale » est souvent diagnostiquée chez les patients atteints d’hypochondroplasie.

Retard de croissance constitutionnel et puberté
Elle survient le plus souvent à l’adolescence, mais peut survenir à un âge plus précoce. Plus fréquent chez les garçons. La courbe de croissance individuelle correspond généralement au 3ème percentile ou légèrement inférieur limite inférieure normes. Le taux de croissance se situe dans les limites normales. Le décalage entre l'âge osseux et l'âge chronologique est de 2 à 4 ans, et cette différence reste inchangée avec l'âge. De ce fait, la croissance finale prévue se situe dans les limites acceptables pour une famille donnée. Le début du développement sexuel, et avec lui l’accélération pubertaire de la croissance, est retardé (le moment dépend du degré de retard de l’âge osseux). En règle générale, cette option de développement a une histoire familiale.

La sécrétion d'hormones somatotropes est normale. Si l'âge osseux est > 10 ans, un test de stimulation doit être réalisé dans le contexte de l'utilisation d'hormones sexuelles exogènes (testostérone 100 mg IM - chez les garçons ou éthinylesgradiol 0,2-0,5 mg par voie orale 2 fois par jour - pour les filles, pour 3 jours pour les deux sexes).

Traitement
Thérapie à la testostérone (50-100 mg IM, 1 fois par mois pendant 3 mois). généralement prescrit aux garçons de 14 ans et plus qui sont sérieusement préoccupés par un retard de développement sexuel.

Carence en hormone de croissance
Un déficit en hormone de croissance peut être provoqué par : une perturbation totale ou partielle de la sécrétion de l'hormone de croissance au niveau de l'hypophyse, une sécrétion d'hormone de croissance pathologique, ou indirectement par une diminution des taux de facteurs de croissance dépendants de l'hormone de croissance. Il existe un déficit total (sévère) et partiel (modéré) en GH, un déficit congénital et acquis (se manifestant à tout moment après la naissance). Le déficit en hormone de croissance peut être isolé (déficit isolé en GH, déficit isolé en hormone de croissance) ou associé à un déficit d'autres hormones tropiques de l'adénohypophyse (déficit multiple en hormones adénohypophysaires, hypopituitarisme). L'hypopituitarisme est défini comme l'absence ou la diminution de la fonction de deux ou plusieurs hormones hypophysaires. Actuellement, le syndrome de déficit en GH chez les enfants est considéré comme un problème pathogénétique complexe. diverses maladies, unis par un commun symptômes cliniques. L'incidence du déficit en hormone de croissance chez les enfants varie de 1 : 4 000 à 1 : 10 000 nouveau-nés. Le déficit en hormone de croissance peut être idiopathique et organique, familial et sporadique, avec ou sans anomalie génétique identifiée.

Carence congénitale en GH. Formes héréditaires . La base génétique du déficit en hormone de croissance en présence de parents au premier degré présentant la même pathologie (avec croissance
Une base génétique pour un déficit en hormone de croissance peut être suspectée si : conditions suivantes:
Début précoce du retard de croissance
Antécédents familiaux de petite taille ou de mariage consanguin,
La taille est inférieure à (-)3 SD par rapport à la moyenne,
Réponse de l'hormone de croissance extrêmement faible lors des tests de stimulation,
Très niveaux bas IRF-I et IRFSB-3 (> 2 écarts-types en dessous de la moyenne adaptée à l'âge et au sexe). Déficit héréditaire isolé en hormone de croissance Le déficit congénital isolé en hormone de croissance est associé à 5 maladies héréditaires différentes.

Les patients présentant des mutations POU1F1 se caractérisent par un déficit sévère en hormone de croissance/prolactine, tandis que la gravité du déficit en hormone de croissance peut varier.

Le plus commun de tous actuellement connus défauts génétiques L'hypopituitarisme congénital sous-jacent est la pathologie PROP1. Contrairement aux individus présentant un défaut POUIF1 (PIT1), les patients présentant une mutation PROPI présentent un hypogonadisme et un hypocortisolisme concomitants. L'hypocortisolisme se développe progressivement et ne se manifeste généralement pas avant adolescence, le plus souvent au cours de la troisième décennie de la vie, bien que des cas apparaissant dans la petite enfance puissent survenir.

Environ 20 % des patients porteurs de mutations PROP1 présentent une hyperplasie de l'adénohypophyse à l'imagerie par résonance magnétique, suivie de son involution au cours de la vie, jusqu'au développement d'une « selle turcique vide ». Auparavant, cette image IRM de l'hyperplasie de l'adénohypophyse était considérée comme processus tumoral(craniopharyngiome, adénome hypophysaire), qui conduisent parfois à interventions chirurgicales sur l'hypophyse. Actuellement, une image IRM similaire chez un enfant de tout âge présentant un déficit en hormone de croissance/prolactine/hormone thériotrope est une indication pour un diagnostic moléculaire, principalement pour l'analyse du gène PROP1.

Une pathologie du gène HESX-1 (« gène homéobox exprimé dans les cellules souches embryonnaires ») a été décrite chez des enfants présentant un hypopituitarisme associé à une dysplasie septoptique (syndrome de Morsier). Le syndrome de De Morsier implique une triade anomalies congénitales mésencéphale, analyseur visuel et glande pituitaire :
hypoplasie nerfs optiques et chiasmas;
agénésie/hypoplasie de la cloison pellucide et corps calleux;
hypoplasie hypophysaire et hypopituitarisme.

Déficit acquis en hormone de croissance
La cause la plus fréquente de déficit acquis en hormone de croissance sont les tumeurs du système nerveux central d'étiologies diverses, affectant principalement la région hypothalamo-hypophysaire. Après le traitement de telles tumeurs (chirurgie, radiothérapie, chimiothérapie), les manifestations de l'hypopituitarisme augmentent généralement.

Le craniopharyngiome, se développant à partir des restes de l'épithélium de la poche de Rathke, est une tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire, que l'on retrouve le plus souvent dans l'enfance. Elle représente environ 56 % de toutes les tumeurs de la région chiasmo-sellaire). Chez les enfants atteints de craniopharyngiome, un déficit en GH se développe dans 97 % des cas avant le traitement chirurgical et dans 100 % après la chirurgie.

Selon la localisation de la croissance initiale de la tumeur, on distingue trois localisations principales :
Endosuprasellaire (situés dans la cavité de la selle turcique, à mesure qu'ils grandissent, ils soulèvent le diaphragme, situé devant le chiasma optique),
Tige (croissance de la tige pituitaire, forme de nombreux kystes sur base du cerveau),
Intra-extraventriculaire (lié histogénétiquement à l'entonnoir du fond d'œil) IIIe ventricule et le détruisent souvent) et deux plus rares :
Subsellaire (croissance à partir du sinus principal),
Intraventriculaire (situé dans le troisième ventricule, le bas du troisième ventricule reste intact). Les tumeurs plus rares sont l'adénome hypophysaire, le germinome et l'hamartome.

Croissance progressive ou traitement continu formations volumétriques(par exemple, gliome du nerf optique, astrocytome), anatomiquement non lié à l'hypophyse, mais localisé à proximité immédiate de la région hypothalamo-hypophysaire, peut également être compliqué par un déficit en hormone de croissance.

Les somatotrophes sont extrêmement sensibles aux radiations, qui sont utilisées pour traiter les patients atteints de médulloblastome, de rétinoblastome, de lymphogranulomatose et de leucémie lymphoblastique aiguë. L'irradiation du cerveau à une dose de 40 Gy et plus de près de 100 % provoque le développement d'une insuffisance somatotrope. Le développement d'une insuffisance somatotrope chez l'enfant est dans certains cas observé après une irradiation générale lors d'une transplantation moelle, chez les patients recevant une chimiothérapie pour un cancer.

Le déficit somatotrope acquis est dans la plupart des cas associé à un déficit d'autres hormones tropiques, quelles que soient les raisons de son apparition. Dans ce cas, la « perte » d'hormones hypophysaires ne se produit pas simultanément, mais comporte un certain stade. La sécrétion d'hormones somatotropes en souffre en premier lieu, et ce n'est qu'alors qu'un déficit en thyrotrophes, gonadotrophes et corticotrophes peut survenir. Le diabète insipide se développe beaucoup moins fréquemment.

Tableau clinique
Les principales caractéristiques cliniques de l’insuffisance somatotrope sont :
retard de croissance postnatal;
ralentissement progressif de la croissance.

Physique proportionnel (l'envergure des bras est égale à la taille, le tour de tête correspond à la taille, le rapport « segment supérieur/segment inférieur » ne dépasse pas valeurs normales). S'il existe un retard important dans la maturation osseuse, lors de l'évaluation de la proportionnalité du physique, il est nécessaire de prendre en compte l'âge osseux de l'enfant :
Petits traits du visage (visage de poupée, visage de chérubin) associés à un grand front en surplomb, dus à un sous-développement des os du squelette facial avec une croissance osseuse satisfaisante cerveau, crâne. Arête du nez enfoncée, orbites peu profondes, une micrognathie peut survenir
Symptômes postnatals précoces caractéristiques d'un déficit congénital en GH : hypoglycémie à jeun, ictère souvent sévère et prolongé, cholestase néonatale.

Maturation osseuse retardée
Fermeture tardive de la grande fontanelle
Éruption tardive dents, changement retardé des dents.
Parfois - sous-développement de l'émail, croissance anormale dents. Souvent - plusieurs caries dentaires.

Peau clairsemée ___
Augmentation du réseau veineux du cuir chevelu chez les jeunes enfants (en partie à cause d'un amincissement de la peau).

Symptômes d'un déficit hormonal multiple en adénohypophyse :
Généralement normal développement intellectuel- signes caractéristiques d'un déficit congénital en hormone de croissance

Hypoglycémie
Puisque l’hormone de croissance joue un rôle important dans la régulation métabolisme des glucides, activant la production de glucose par le foie et ralentissant sa clairance périphérique, en cas de déficit en hormone de croissance, une hypoglycémie peut se développer. L'hypoglycémie est plus fréquente chez les patients plus jeune âge, sont détectés dans environ 10 % des cas. Au cours de la première année de vie, le risque de développer une hypoglycémie est beaucoup plus élevé. Manifestations cliniques hypoglycémie : augmentation de l'appétit, la pâleur, la transpiration, l'anxiété et les convulsions sont généralement observées tôt le matin, mais peuvent également survenir pendant le sommeil. Le risque d'hypoglycémie néonatale est plus élevé en cas de déficit concomitant en hormone adrinocorticotron.