Quelles mutations possibles peuvent survenir chez l’homme ? Les mutations génétiques les plus terribles (Photo)

L'humanité est confrontée à une somme énorme des questions dont beaucoup restent encore sans réponse. Et les plus proches d'une personne sont liés à sa physiologie. Un changement persistant dans les propriétés héréditaires d'un organisme sous l'influence de facteurs externes et environnement interne– les mutations. Aussi ce facteur– partie importante sélection naturelle, car c’est une source de variabilité naturelle.

Très souvent, les éleveurs ont recours à des organismes mutants. La science divise les mutations en plusieurs types : génomiques, chromosomiques et génétiques.

La génétique est la plus courante, et c’est celle que l’on rencontre le plus souvent. Il s'agit de changer structure primaire, et donc les acides aminés lus à partir de l’ARNm. Ces dernières sont disposées de façon complémentaire à l'une des chaînes d'ADN (biosynthèse des protéines : transcription et traduction).

Le nom de la mutation a initialement subi des changements brusques. Mais idées modernes les informations sur ce phénomène ne sont apparues qu'au 20e siècle. Le terme « mutation » lui-même a été introduit en 1901 par Hugo De Vries, un botaniste et généticien néerlandais, un scientifique dont les connaissances et les observations ont révélé les lois de Mendel. C'est lui qui a formulé le concept moderne de mutation et a également développé la théorie de la mutation, mais à peu près à la même époque, elle a été formulée par notre compatriote Sergueï Korjinski en 1899.

Le problème des mutations dans la génétique moderne

Mais les scientifiques modernes ont apporté des précisions sur chaque point de la théorie.
Il s’avère que des changements particuliers s’accumulent au fil des générations. On a également appris qu'il existe des mutations faciales, qui consistent en une légère distorsion du produit original. Règlement sur réémergence nouveau caractéristiques biologiques concerne exclusivement mutations génétiques.

Il est important de comprendre que la détermination de son caractère nocif ou bénéfique dépend en grande partie de l’environnement génotypique. De nombreux facteurs environnement externe capable de perturber l'ordre des gènes, le processus strictement établi de leur auto-reproduction.

Au cours du processus de sélection naturelle, l'homme a acquis non seulement fonctionnalités utiles, mais pas non plus les plus favorables liés aux maladies. Et l’espèce humaine paie ce qu’elle reçoit de la nature par l’accumulation de symptômes pathologiques.

Causes des mutations génétiques

Facteurs mutagènes. La plupart des mutations ont un effet néfaste sur l’organisme, perturbant les traits régulés par la sélection naturelle. Chaque organisme est prédisposé à la mutation, mais sous l'influence de facteurs mutagènes, leur nombre augmente fortement. Ces facteurs comprennent : les rayonnements ionisants, ultraviolets, température élevée, de nombreuses connexions produits chimiques, ainsi que les virus.

Les facteurs antimutagènes, c'est-à-dire les facteurs protégeant l'appareil héréditaire, peuvent être attribués en toute sécurité à la dégénérescence. code génétique, suppression des zones inutiles qui ne prennent pas en charge informations génétiques(introns), ainsi que double chaîne Molécule d'ADN.

Classification des mutations

1. Reproduction. Dans ce cas, la copie se produit d'un nucléotide de la chaîne vers un fragment de la chaîne d'ADN et les gènes eux-mêmes.
2. Effacement. Dans ce cas, une partie du matériel génétique est perdue.
3. Inversion. Avec un tel changement zone spécifique tourne à 180 degrés.
4. Insertion. L'insertion d'un seul nucléotide dans des parties d'ADN et un gène est observée.

DANS monde moderne nous sommes de plus en plus confrontés à la manifestation du changement divers signes tant chez les animaux que chez les humains. Les mutations excitent souvent les scientifiques chevronnés.

Exemples de mutations génétiques chez l'homme

1. Progéria. La progeria est considérée comme l’une des anomalies génétiques les plus rares. Cette mutation se manifeste par un vieillissement prématuré de l’organisme. La plupart des patients meurent avant l’âge de treize ans, et quelques-uns parviennent à sauver la vie jusqu’à vingt ans. Cette maladie entraîne des accidents vasculaires cérébraux et des maladies cardiaques, et c'est pourquoi, le plus souvent, la cause du décès est crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.
2. Syndrome de Yuner Tan (YUT). Ce syndrome a la particularité de se déplacer à quatre pattes. Généralement, les personnes SUT utilisent le langage le plus simple et le plus primitif et souffrent de troubles congénitaux. insuffisance cérébrale.
3. Hypertrichose. On l’appelle aussi « syndrome du loup-garou » ou « syndrome d’Abrams ». Ce phénomène tracée et documentée depuis le Moyen Âge. Les personnes sensibles à l'hypertrichose se caractérisent par une quantité dépassant la norme, notamment au niveau du visage, des oreilles et des épaules.
4. Déficit immunitaire combiné sévère. Les personnes sensibles à cette maladie sont déjà privées à la naissance du système immunitaire efficace dont dispose une personne moyenne. David Vetter, grâce à qui en 1976 cette maladie est devenu célèbre, est décédé à l'âge de treize ans, après tentative infructueuse intervention chirurgicale afin de renforcer le système immunitaire.
5. Syndrome de Marfan. La maladie survient assez souvent et s'accompagne d'un développement disproportionné des membres et d'une mobilité excessive des articulations. Beaucoup moins fréquente est une déviation exprimée par la fusion des côtes, qui se traduit soit par un renflement, soit par un affaissement. poitrine. Un problème courant la courbure de la colonne vertébrale est susceptible au syndrome du bas.

Nous avons l'habitude de dire que chaque personne est unique, ce qui implique une profonde monde intérieur, mais parfois des gens naissent qui sont masse totale met en valeur non seulement le caractère, mais aussi l'apparence.

Nous vous parlerons des 10 mutations génétiques les plus terribles qui surviennent dans des cas isolés chez l'homme.

1. Ectrodactylie

L'un des malformations congénitales développement dans lequel les doigts et/ou les pieds sont complètement absents ou sous-développés. Causé par un dysfonctionnement du septième chromosome. Souvent, un compagnon de la maladie est absence totale audience

2. Hypertrichose

Au Moyen Âge, les personnes présentant un défaut génétique similaire étaient appelées loups-garous ou singes. Cette maladie se caractérise par une pilosité excessive sur tout le corps, y compris le visage et les oreilles. Le premier cas d’hypertrichose a été enregistré au XVIe siècle.

3. Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)

Une maladie génétique rare dans laquelle le corps commence à former de nouveaux os (ossifications) aux mauvais endroits- à l'intérieur des muscles, ligaments, tendons et autres tissus conjonctifs. Toute blessure peut entraîner leur formation : contusion, coupure, fracture, injection intramusculaire ou une intervention chirurgicale. De ce fait, l’ossification ne peut pas être éliminée : après la chirurgie, l’os ne peut que se renforcer. Physiologiquement, les ossifications ne diffèrent pas des os ordinaires et peuvent supporter des charges importantes, mais elles ne sont pas situées là où elles devraient être.

4. Lipodystrophie progressive

Les personnes souffrant de cette pathologie inhabituelle semblent beaucoup plus âgées que leur âge, c'est pourquoi on l'appelle parfois " syndrome inverse Benjamin Button". En raison d'une mutation génétique héréditaire, et parfois à la suite de l'utilisation de certains médicaments dans le corps sont violés mécanismes auto-immuns, ce qui entraîne une perte rapide des réserves de graisse sous-cutanée. Souffre le plus souvent tissu adipeux visage, cou, membres supérieurs et du torse, entraînant des rides et des plis. Jusqu’à présent, seuls 200 cas de lipodystrophie progressive ont été confirmés et elle se développe principalement chez les femmes. Lors du traitement, les médecins utilisent de l'insuline, des liftings et des injections de collagène, mais cela ne donne qu'un effet temporaire.

5. Syndrome de Yuner-Tang

Le syndrome de Yuner Tan (UTS) se caractérise principalement par le fait que les personnes qui en souffrent marchent à quatre pattes. Il a été découvert par le biologiste turc Yuner Tan après avoir étudié cinq membres de la famille Ulas dans la Turquie rurale. Le plus souvent, les personnes atteintes de SUT utilisent un langage primitif et souffrent d'une déficience cérébrale congénitale. En 2006, un film documentaire a été réalisé sur la famille Ulas intitulé « La famille marchant à quatre pattes ». Tan le décrit ainsi : "La nature génétique du syndrome suggère un pas en arrière dans l'évolution humaine, probablement causé par une mutation génétique, processus inverse passage de la quadripédie (marcher sur quatre membres) à la bipédie (marcher sur deux). Dans ce cas, le syndrome correspond à la théorie de l'équilibre ponctué.

6. Progéria

Survient chez un enfant sur 8 000 000. Cette maladie se caractérise par des modifications irréversibles de la peau et organes internes causé par vieillissement prématuré corps. Durée moyenne La durée de vie des personnes atteintes de cette maladie est de 13 ans. Il n’existe qu’un seul cas connu dans lequel le patient a atteint l’âge de quarante-cinq ans. Le cas a été enregistré au Japon.

7. Épidermodysplasie verruciforme

L’une des défaillances génétiques les plus rares. Cela rend ses propriétaires très sensibles au très répandu virus du papillome humain (VPH). Chez ces personnes, l'infection provoque une augmentation de nombreux excroissances cutanées, rappelant le bois en densité. La maladie est devenue largement connue en 2007 après la diffusion sur Internet d'une vidéo de l'Indonésien Dede Kosvara, 34 ans. En 2008, un homme a souffert opération complexe pour enlever six kilogrammes d'excroissances de la tête, des bras, des jambes et du torse. Une nouvelle peau a été transplantée sur les parties opérées du corps. Mais malheureusement, après un certain temps, les excroissances sont réapparues.

8. Syndrome de Protée

Le syndrome de Protée entraîne une croissance osseuse rapide et disproportionnée et peau, causée par une mutation du gène AKT1. Ce gène est responsable de hauteur correcte cellules. En raison d’un dysfonctionnement de son fonctionnement, certaines cellules croissent et se divisent rapidement, tandis que d’autres continuent de croître à un rythme normal. Il en résulte une apparence anormale. La maladie n'apparaît pas immédiatement après la naissance, mais seulement à l'âge de six mois.

9. Triméthylaminurie

C'est l'une des maladies génétiques les plus rares. Il n'existe même pas de statistiques sur sa répartition. Chez les personnes souffrant de cette maladie, la triméthylamine s'accumule dans l'organisme. C'est une substance avec un odeur désagréable, rappelant l'odeur du poisson et des œufs pourris, est libéré avec la sueur et crée un ambre fétide désagréable autour du patient. Naturellement, les personnes présentant un tel dysfonctionnement génétique évitent les endroits très fréquentés et sont sujettes à la dépression.

10. Xeroderma pigmentosum

Ce maladie héréditaire la peau apparaît dans hypersensibilité personne aux rayons ultraviolets. Cela se produit en raison d'une mutation de protéines responsables de la correction des dommages à l'ADN qui apparaissent lorsqu'ils sont exposés à rayonnement ultraviolet. Les premiers symptômes apparaissent généralement dans petite enfance(jusqu'à 3 ans) : Lorsqu'un enfant est exposé au soleil, il développe de graves brûlures après seulement quelques minutes d'exposition aux rayons du soleil. La maladie se caractérise également par l'apparition de taches de rousseur, d'une peau sèche et changement inégal couleur de peau. Selon les statistiques, les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum sont plus à risque de développer maladies oncologiques- en l'absence de bon mesures préventives, environ la moitié des enfants souffrant de xérodermie développent l'une ou l'autre vers l'âge de dix ans cancer. Il existe huit types de cette maladie, de gravité et de symptômes variables. Selon les médecins européens et américains, la maladie survient environ quatre personnes sur un million.

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Il existe de nombreux phénomènes dans le monde qui sont assez difficiles à expliquer. Pourquoi et comment de telles choses se produisent-elles ? Ce n’est pas tout à fait clair, mais les scientifiques explorent ce domaine. Nous présentons à votre attention 10 mutations génétiques trouvées chez l'homme.

Camarades de classe

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Le plus souvent, les enfants atteints de progéria ne vivent pas jusqu'à l'âge de 13 ans ; bien sûr, il y a des exceptions et l'enfant fête son vingtième anniversaire, mais de tels cas sont rares. Le plus souvent, les enfants porteurs de ce type de mutation meurent d’une crise cardiaque ou d’un accident vasculaire cérébral. De plus, pour 8 millions d’enfants, un enfant naît avec la progéria. La maladie est causée par une mutation humaine du gène lamin A/C, une protéine qui soutient les noyaux cellulaires.

La progéria comprend symptômes associés: peau dure sans poils, croissance lente, développement osseux anormal, forme caractéristique nez L'intérêt des gérontologues pour cette mutation ne se dément pas ; ils tentent aujourd'hui de comprendre la relation entre la présence d'un gène défectueux et les processus conduisant au vieillissement de l'organisme.

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JTS ou Syndrome de Youner Tang, le principal symptôme de cette mutation humaine est la marche sur 4 membres. Cette mutation a été découverte par le biologiste Yuner Tan alors qu'il étudiait les habitants de Turquie, la famille rurale Ulas, composée de 5 personnes. Une personne présentant cette anomalie ne peut pas parler de manière cohérente, ce qui est dû à une déficience cérébrale congénitale. Un biologiste turc a étudié ce type de mutation humaine et l'a décrit ainsi : « La base de la mutation génétique est le retour du développement humain au stade inverse de l'évolution humaine.

La mutation est causée par une anomalie génétique, c'est-à-dire une déviation du gène qui a contribué à la rechute de la marche simultanée sur les mains et les pieds (quadropédie), de la marche debout sur deux jambes (bipédie). Dans ses recherches, Tang a identifié la mutation d’équilibre ponctuée. De plus, cette déviation, selon le biologiste, peut servir de modèle vivant changements évolutifs que l'homme en tant qu'espèce a subi depuis son apparition jusqu'à nos jours. Certains n'acceptent pas cette théorie ; selon eux, l'apparence des personnes atteintes du syndrome de Yuner Tang se développe quel que soit le génome.

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Le syndrome d’Abrams ou hypertrichose touche 1 personne sur un milliard sur la planète. Les scientifiques ne connaissent qu’une cinquantaine de cas enregistrés de cette mutation depuis le Moyen Âge. Une personne qui a un gène muté a une augmentation un grand nombre poils du corps. Cette mutation est causée par une perturbation de la connexion importante entre l'épiderme et le derme. développement intra-utérin follicule pileux. Lors de cette mutation chez un fœtus de trois mois, des signaux provenant du derme semblent avertir le follicule de sa forme future.

Et le follicule, à son tour, signale à la peau qu’il est formé. En conséquence, les poils poussent uniformément, c'est-à-dire qu'ils sont situés à la même distance. Lorsqu'un des gènes responsables de cette connexion délicate est muté lors de la formation du cheveu, follicule pileux ne peut pas informer le derme du nombre de bulbes déjà formés, de sorte que les bulbes semblent collés les uns sur les autres, formant une « fourrure » dense sur la peau humaine.

Assez espèce rare une mutation qui ne permet pas d'acquérir une immunité résistante au virus du papillome humain est appelée épidermodysplasie verruciforme. Cette mutation n’empêche pas l’apparition de papules ou de plaques squameuses sur la peau des jambes, des bras et du visage. La « croissance » vue de l’extérieur ressemble à des verrues, mais parfois elle ressemble à de l’écorce d’arbre ou à une substance cornée. En fait, ces formations sont une tumeur, apparaissant le plus souvent chez les personnes présentant cette déviation génétique depuis 20 ans, dans des zones de la peau exposées à des températures ouvertes. rayons du soleil.

Une méthode capable d'éliminer complètement cette maladie n'a pas été inventée, mais en utilisant des méthodes modernes méthodes chirurgicales Vous pouvez réduire légèrement sa manifestation et ralentir légèrement la croissance des tumeurs. Les informations sur l'Epidermodysplasia verruciformis sont devenues disponibles en 2007, avec leur apparition sur Internet. film documentaire V rôle principal L'Indonésien Dede Koswara a pris la parole. En 2008, alors qu'il avait 35 ans, il a subi une opération complexe au cours de laquelle 6 kg d'excroissances ont été retirés de différentes parties de son corps, comme les bras, la tête, le torse et les jambes.

Les médecins ont transplanté une nouvelle peau dans les zones où les excroissances avaient été retirées. Grâce à cette opération, Kosvaro s'est débarrassé d'un total de 95 % des verrues. Mais après un certain temps, les verrues ont recommencé à apparaître et les médecins ont donc recommandé une intervention chirurgicale tous les deux ans. En effet, dans le cas de Kosvaro, cela est d'une importance vitale : après avoir retiré les excroissances, il peut manger, tenir une cuillère et s'habiller tout seul.

La mutation du gène humain a conduit à une situation dans laquelle des personnes ont commencé à naître sans système immunitaire capable de faire face aux virus. Le déficit immunitaire combiné sévère a été connu du grand public grâce au film « Le garçon dans la bulle de plastique ». Le film est basé sur l'histoire de la vie difficile de deux garçons nés handicapés, Ted DeVita et David Vetter. Héros de cinéma enfant, qui a été contraint d'exister dans une cabane spéciale l'isolant des espace ouvert, car les effets des microbes contenus dans l'air non filtré pourraient être mortels pour le garçon.

Le prototype du héros de cinéma Witter a vécu jusqu'à l'âge de treize ans ; sa mort est survenue après une tentative infructueuse de transplantation. moelle. Cette anomalie immunitaire résulte de modifications de plusieurs gènes. Ces changements affectent négativement la production de lymphe. Les scientifiques pensent que la mutation est due à un manque d’adénosine désaminase. Certaines méthodes sont devenues disponibles pour traiter les TCI ; la thérapie génique est adaptée à cela.

Cette mutation touche un nouveau-né sur 380 000. Cette mutation augmente la production acide urique, qui apparaît comme le résultat de la nature naturelle de l’enfant processus métaboliques. Les hommes touchés par SLN ont maladies concomitantes, comme la goutte et les calculs rénaux. Cela arrive parce que grand nombre l'acide urique pénètre dans le sang.

Cette mutation est responsable de changements dans le comportement, ainsi que dans les fonctions neurologiques d'un homme. Les patients ressentent souvent des spasmes aigus des muscles des membres, qui peuvent se manifester par des convulsions ou des balancements irréguliers des membres. Lors de telles attaques, les patients se blessent souvent. Comme vous le savez, les médecins ont appris à traiter la goutte.

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Cette mutation est visible de l'extérieur ; une personne n'a pas du tout de phalanges des doigts, dans certains cas, elles sont sous-développées. Les bras et les jambes du patient ressemblent à une griffe pour certaines personnes. Ce type les mutations sont presque impossibles à rencontrer. Parfois, les enfants naissent avec tous leurs doigts, mais ils sont fusionnés. Actuellement, les médecins les séparent en effectuant une simple chirurgie plastique. Mais un plus grand pourcentage d’enfants présentant cette déviation ont des doigts qui ne sont pas complètement formés. Parfois, l'ectrodactylie provoque la surdité. Les scientifiques appellent la source de la maladie un trouble du génome, à savoir la délétion, la translocation du septième chromosome et l'inversion.

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Un brillant représentant Cette mutation est celle d'Elephant Man ou lorsqu'il était Joseph Merrick. Cette mutation est causée par la neurofibromatose de type I. Tissu osseux, ainsi que la peau, augmentent à un rythme anormalement rapide, tout en perturbant proportions naturelles. Les premiers symptômes du syndrome de Protée chez un enfant n'apparaissent pas avant l'âge de six mois. Cela se déroule individuellement. En règle générale, 1 personne sur un million souffre du syndrome de Protée. Les scientifiques ne connaissent que quelques centaines de faits sur cette maladie.

Cette mutation humaine est une conséquence de modifications du gène AKT1, responsable de la division cellulaire. Dans cette maladie, une cellule présentant des anomalies dans sa structure croît et se divise à une vitesse extrêmement incontrôlée, tandis qu’une cellule sans anomalie se développe au rythme prescrit. En conséquence, le patient présente un mélange de cellules normales et anormales. Cela n’a pas toujours l’air esthétique.

Il s’agit d’un trouble mutationnel rare, les scientifiques ne peuvent donc pas indiquer clairement le nombre de personnes qui en sont affectées. Mais une personne souffrant de triméthylaminurie peut être remarquée au premier coup d'œil. Le patient accumule la substance triméthylamine. La substance change de structure écoulement cutané, à ce propos, la sueur sent assez désagréable, par exemple, certaines peuvent sentir le poisson pourri, l'urine, œufs pourris.

Le sexe féminin est sujet à cette anomalie. L'intensité de l'odeur apparaît en pleine intensité quelques jours avant les règles, et elle est également affectée par la consommation. médicaments hormonaux. Les scientifiques pensent que le niveau de triméthylamine libéré dépend directement de la quantité d'œstrogène et de progestérone. Les personnes souffrant de ce syndrome sont sujettes à la dépression et vivent isolées.

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La mutation est assez courante ; en moyenne, un enfant sur 20 000 naît avec cette mutation. Il s'agit d'un trouble associé à un développement anormal tissu conjonctif. La forme la plus courante aujourd’hui est la myopie, ainsi que la longueur disproportionnée d’un bras ou d’une jambe. Parfois, il existe des cas de développement anormal des articulations. Les personnes atteintes de cette mutation se reconnaissent à leurs bras excessivement longs et fins.

Très rarement, une personne présentant cette anomalie a des côtes fusionnées et les os de la poitrine semblent s'enfoncer ou faire saillie vers l'extérieur. Lorsque la maladie est avancée, une déformation de la colonne vertébrale se produit.

La mutation chez l'homme représente des changements qui se produisent dans une cellule au niveau de l'ADN. Ils peuvent être différents types. La mutation humaine peut être neutre. Dans ce cas, un remplacement synonyme de nucléoïdes se produit. Le changement peut être néfaste. Ils se caractérisent par un effet phénotypique intense. En outre, la mutation des personnes peut être utile. Dans ce cas, les changements ont peu d’effet phénotypique. Examinons ensuite de plus près comment se produit la mutation humaine. Des exemples de changements seront également donnés dans l'article.

Classification

Souligner différents types mutations. Certaines catégories ont, à leur tour, leur propre classification. Il y a notamment les types suivants mutations :

• Somatique.
• Chromosomique.
• Cytoplasmique.
• Mutations génomiques chez l'homme et chez d'autres.

Les changements se produisent sous l'influence divers facteurs. Tchernobyl est considéré comme l’un des cas les plus frappants de tels changements. Les mutations humaines n’ont pas commencé à apparaître immédiatement après la catastrophe. Cependant, au fil du temps, ils sont devenus de plus en plus prononcés.

Mutations des chromosomes humains

Ces changements sont caractérisés troubles structurels. Des cassures se produisent dans les chromosomes. Elles s'accompagnent de diverses restructurations dans la structure. Pourquoi des mutations humaines se produisent-elles ? Les raisons sont des facteurs externes :

Restructuration spontanée

La mutation des personnes dans ce cas se produit dans conditions normales. Cependant, de tels changements de nature sont extrêmement rares : pour 1 million de copies d'un certain gène, il y a 1 à 100 cas. Le scientifique Haldane a calculé la probabilité moyenne d'une restructuration spontanée. Cela s'élevait à 5*10-5 par génération. Le développement d'un processus spontané dépend de facteurs externes et facteurs internes- pression mutationnelle de l'environnement.

Caractéristiques

Les mutations chromosomiques sont pour la plupart classées comme nocives. Les pathologies qui se développent à la suite d'une restructuration sont souvent incompatibles avec la vie. La principale caractéristique des mutations chromosomiques est le caractère aléatoire du réarrangement. Grâce à eux, diverses nouvelles « coalitions » se forment. Ces changements réorganisent les fonctions des gènes et répartissent les éléments de manière aléatoire dans le génome. Leur valeur adaptative est déterminée par le processus de sélection.

Mutations chromosomiques : classification

Il existe trois options pour de tels changements. On distingue notamment les mutations iso-, inter- et intrachromosomiques. Ces dernières se caractérisent par des écarts par rapport à la norme (abérations). Ils sont détectés au sein du même chromosome. Ce groupe de changements comprend :

Les réarrangements interchromosomiques (translocations) sont l'échange de régions entre des éléments possédant des gènes similaires. Ces changements sont divisés en :

• Robertson. Un chromosome métacentrique est formé au lieu de deux chromosomes acrocentriques.
• Non réciproque. Dans ce cas, une section d'un chromosome se déplace vers un autre.
• Réciproque. Avec de tels réarrangements, un échange se produit entre deux éléments.

Les mutations isochromosomiques résultent de la formation de copies chromosomiques, sections miroir des deux autres, qui contiennent les mêmes ensembles de gènes. Cet écart par rapport à la norme est appelé connexion centrée en raison du fait de la séparation transversale des chromatides se produisant par les centromères.

Types de changements

Il existe des mutations chromosomiques structurelles et numériques. Ces derniers, à leur tour, sont divisés en apparition (trisomie) ou perte (monosomie) d'éléments supplémentaires) et polyploïdie (il s'agit d'une augmentation multiple de leur nombre).

Les réarrangements structurels sont représentés par des inversions, des délétions, des translocations, des insertions, des anneaux centraux et des isochromosomes.

Interaction de différents types de restructuration

Les mutations génomiques sont caractérisées par des changements dans le nombre éléments structurels. représentent des perturbations dans la structure des gènes. Les mutations chromosomiques affectent la structure des chromosomes eux-mêmes. Le premier et le dernier, quant à eux, ont la même classification selon la polyploïdie et l'aneuploïdie. Le réarrangement transitionnel entre eux est Ces mutations sont unies par une direction et un concept en médecine tels que les « anomalies chromosomiques ». Il comprend :

• Il s’agit par exemple de la radiopathologie.
• Troubles intra-utérins. Il peut s'agir d'avortements spontanés, de fausses couches.
• Maladies chromosomiques. Il s'agit notamment du syndrome de Down et d'autres.

Aujourd’hui, une centaine d’anomalies sont connues. Tous ont été étudiés et décrits. Environ 300 formes sont présentées comme des syndromes.

Caractéristiques des pathologies congénitales

Les mutations héréditaires sont assez largement représentées. Cette catégorie est caractérisée par de multiples défauts de développement. Des perturbations se forment en raison des changements les plus graves dans l'ADN. Les dégâts apparaissent lors de la fécondation, de la maturation des gamètes, étapes initiales séparation de l'œuf. Un échec peut même survenir lorsque des cellules parentales parfaitement saines fusionnent. Ce processus aujourd'hui, il n'est pas encore contrôlable et n'a pas été entièrement étudié.

Conséquences des changements

En règle générale, les complications des mutations chromosomiques sont très défavorables pour l'homme. Ils provoquent souvent :

• Dans 70% - avortement spontané.
• Défauts de développement.
• Dans 7,2% - mortinatalité.
• Formation de tumeurs.

Dans le contexte des pathologies chromosomiques, le niveau de dommages aux organes est déterminé par divers facteurs : le type d'anomalie, l'excès ou l'insuffisance de matériel dans un chromosome individuel, les conditions environnementales et le génotype de l'organisme.

Groupes de pathologie

Toutes les maladies chromosomiques sont divisées en deux catégories. Le premier comprend ceux provoqués par une violation du nombre d'éléments. Ces pathologies constituent l'essentiel des maladies chromosomiques. Outre les trisomies, monosomies et autres formes de polysomies, ce groupe comprend les tétraploïdies et les triploïdes (dans lesquelles la mort survient soit dans l'utérus, soit dans les premières heures après la naissance). Le plus souvent, il est détecté sur la base de défauts génétiques. La maladie de Down doit son nom au pédiatre qui l'a décrite en 1886. Aujourd'hui, ce syndrome est considéré comme le plus étudié de toutes les anomalies chromosomiques. La pathologie survient dans environ un cas sur 700. Le deuxième groupe comprend les maladies causées par changements structurels dans les chromosomes. Les signes de ces pathologies comprennent :

Certaines pathologies sont causées par des modifications du nombre de chromosomes sexuels. Les patients présentant de telles mutations n’ont pas de progéniture. À ce jour, il n’existe pas de traitement étiologique de telles maladies. Cependant, les maladies peuvent être évitées grâce au diagnostic prénatal.

Rôle dans l'évolution

En arrière-plan changements prononcés des conditions qui étaient auparavant des mutations nuisibles peuvent devenir bénéfiques. En conséquence, de tels réarrangements sont considérés comme importants pour la sélection. Si la mutation n'affecte pas les fragments d'ADN « silencieux » ou provoque le remplacement d'un fragment de code par un fragment synonyme, alors, en règle générale, elle ne se manifeste en aucune façon dans le phénotype. Cependant, de tels réarrangements peuvent être détectés. À cette fin, des méthodes d'analyse génétique sont utilisées. En raison du fait que des changements se produisent en raison de l'impact facteurs naturels, puis, en supposant que les principales restent inchangées, il s'avère que les mutations apparaissent avec une fréquence à peu près constante. Ce fait peut être utilisé dans l'étude de la phylogénie - analyse liens familiaux et l'origine de différents taxons, y compris les humains. À cet égard, les réarrangements dans les « gènes silencieux » agissent comme une « horloge moléculaire » pour les chercheurs. La théorie suppose également que la plupart des changements sont neutres. Leur taux d'accumulation dans un gène particulier est faiblement ou totalement indépendant de l'influence de la sélection naturelle. En conséquence, la mutation devient constante sur une longue période. Cependant, l’intensité sera différente selon les gènes.

En conclusion

L'étude du mécanisme d'apparition et du développement ultérieur des réarrangements dans l'acide désoxyribonucléique mitochondrial, qui est transmis à la progéniture du côté maternel, et dans les chromosomes Y transmis par le père, est aujourd'hui assez largement utilisée en biologie évolutive. Les matériaux et résultats de recherche collectés, analysés et systématisés sont utilisés dans des études sur les origines des différentes nationalités et races. Ces informations revêtent une importance particulière dans le sens de la reconstruction de la formation biologique et du développement de l'humanité.

Il y a longtemps que les personnes présentant des mutations génétiques étaient considérées comme des monstres et des monstres. Ils effrayaient les enfants et essayaient de les éviter par tous les moyens. Maintenant nous savons que c'est inhabituel pour nous apparence certaines personnes sont le résultat de phénomènes rares maladies génétiques. Malheureusement, les scientifiques n’ont pas encore appris à y faire face.

Progéria (syndrome de Hutchinson-Gilford)
Survient chez un enfant sur 8 millions. Cette maladie se caractérise par des modifications irréversibles de la peau et des organes internes provoquées par un vieillissement prématuré du corps.

Le syndrome de Hutchinson-Gilford est évoqué dans le film L'étrange histoire de Benjamin Button (2008). Il raconte l'histoire d'un homme né vieux. Cependant, contrairement aux vrais patients atteints de progéria, personnage principal les films sont devenus plus jeunes avec l'âge.

Syndrome de Yuner Tan (UTS)
Les personnes atteintes de ce rare défaut génétique ont tendance à marcher à quatre pattes, ont un langage primitif et sont faibles activité cérébrale. La combinaison de toutes les caractéristiques ci-dessus doit son nom à son découvreur, le biologiste Yuner Tan.

Hypertrichose
La maladie se manifeste par croissance excessive cheveux pas typiques cette zone peau, ou inapproprié pour le sexe et/ou l’âge. Survient principalement chez les femmes.

Épidermodysplasie verruciforme
Cette maladie cutanée rare rend ses propriétaires très sensibles au virus du papillome humain (VPH), très répandu. Chez ces personnes, l’infection provoque la croissance de nombreuses excroissances cutanées dont la densité ressemble au bois.

Déficit immunitaire combiné sévère
Des transporteurs de cette maladie(1 enfant sur 100 mille naissances) inactif système immunitaire. Le traitement le plus courant de cette mutation est une greffe de cellules souches hématopoïétiques – les cellules à partir desquelles toutes les autres cellules sanguines sont formées.

Syndrome de Lesch-Nychen
Maladie héréditaire caractérisée par une augmentation de la synthèse d'acide urique, qui entraîne l'apparition de calculs rénaux et vessie, ainsi que l'arthrite goutteuse.

Ectrodactylie
Malformation congénitale caractérisée par l'absence ou le sous-développement d'un ou plusieurs doigts et/ou orteils, provoquée par un dysfonctionnement du septième chromosome.

syndrome de Protée
Le syndrome provoque une croissance rapide et disproportionnée des os et de la peau, provoquée par une mutation du gène AKT1. C'est ce gène qui est responsable de la bonne croissance cellulaire. En raison d’un dysfonctionnement de son fonctionnement, certaines cellules croissent et se divisent rapidement, tandis que d’autres continuent de croître à un rythme normal. Actuellement, environ 120 porteurs de la maladie sont connus dans le monde.

Triméthylaminurie (syndrome de l'odeur de poisson)
La maladie, dans laquelle une odeur désagréable émane du corps du patient, rappelant l’odeur du poisson et des œufs pourris, est causée par l’accumulation de triméthylamine dans le corps du patient. Cette substance, libérée dans la sueur, l’urine et l’air expiré, crée une odeur désagréable.

Syndrome de Marfan
Survient chez une personne sur 5 000. Dans cette maladie courante, causée par des mutations génétiques, le développement du tissu conjonctif est altéré.

Maladie de Hunter (mucopolysaccharidose de type II)
La maladie du tissu conjonctif est associée à des anomalies métaboliques héréditaires, résulte d'un déficit d'un certain nombre d'enzymes et entraîne divers défauts des os, du cartilage et du tissu conjonctif.

En raison de la rugosité de leurs traits du visage, les personnes atteintes du syndrome de Hunter se ressemblent beaucoup, au point que lorsqu'elles sont ensemble, elles peuvent être confondues avec des jumeaux. Il convient également de noter que les écarts dans développement intellectuel ne surviennent que dans les formes sévères du syndrome - patients atteints forme modérée syndrome ont une intelligence normale.