Nom des maladies rares. Maladies infectieuses rares
Il y a une quantité énorme diverses maladies humains, mais certains d’entre eux sont particulièrement rares. Certains d’entre eux doivent leur non-prévalence au développement de la médecine moderne. Eh bien, certains remettent même en question l’existence de diverses personnalités médicales. Parmi les nombreuses maladies rares, nous avons mis en avant pour vous les 10 plus impressionnantes.
Top 10 des maladies humaines les plus rares
La variole est très contagieuse infection virale, à laquelle seuls les humains étaient exposés. Les survivants de cette maladie ont perdu complètement ou partiellement la vue. anciens ulcères est resté sur le corps cicatrices profondes. C’était autrefois une maladie mortelle car il n’existait aucun remède. Presque tous les malades étaient voués à la mort.
Mais aujourd’hui, on a arrêté de vacciner la population contre cette maladie, puisque le dernier cas de variole enregistré remonte à 1977. C’est une grande victoire de la médecine sur la maladie. Mais des souches virales sont encore aujourd’hui stockées dans certains laboratoires, ce qui peut donner une impulsion au bioterrorisme.
Staline a souffert de cicatrices et de marques de variole sur son visage pour le reste de sa vie.
Il s’agit aujourd’hui d’une maladie très rare provoquée par un virus et entraînant une paralysie. La matière grise est affectée pendant la maladie moelle épinière et conduit à des pathologies système nerveux. Le plus souvent, il est asymptomatique et moins souvent sous une forme effacée. Si le virus pénètre dans le système nerveux central, il s’y multiplie et entraîne une paralysie musculaire.
Dans les années 90, 36 pays à travers le monde ont déclaré publiquement qu'ils avaient vaincu cette maladie et qu'elle avait été complètement éradiquée. Depuis 2002, aucune maladie n'a été enregistrée en Europe. cas similaire maladies. Et seulement 4 ans plus tard, il a été reconnu internationalement que cette maladie n'existait plus dans le monde entier, mais dans certains pays, des cas de polio surviennent encore aujourd'hui.
La lutte contre la polio se poursuit dans certains pays
Elle touche un enfant sur 8 millions. C'est l'un des cas rares défauts génétiques. Cette maladie se déroule comme suit : la peau et les organes internes vieillissent prématurément ; à l'âge de treize ans, les enfants malades ressemblent à des personnes âgées. Le corps gagne tout symptômes séniles. Ils ont essayé de traiter cette maladie avec des hormones de croissance, ainsi que des médicaments antitumoraux, mais toutes les mesures ont échoué. Ces patients mouraient toujours lorsqu’ils n’atteignaient pas l’âge de 20 ans.
La progeria provoque des mutations génétiques, mais n'est pas héritée. À ce jour, plus de 80 cas de cette maladie ont été recensés dans le monde. Elle touche le plus souvent les enfants à la peau blanche.
Un enfant atteint de progéria
Cette maladie n’a été décrite qu’une seule fois dans l’histoire de la médecine et n’a donc pas été étudiée du tout. Cela a touché deux jumelles nommées Fields, qui vivaient au Pays de Galles. Les scientifiques ont suggéré que cette maladie est d'origine héréditaire et s'exprime par violation progressive fonctions musculaires qui conduisent simplement à une limitation des mouvements au fil du temps. La maladie progresse et les patients se retrouvent en fauteuil roulant.
La maladie de Fields n’a été décrite qu’une seule fois dans l’histoire de la médecine.
Il s’agit d’une maladie rare qui survient une fois sur 2 millions. La maladie résulte d'une mutation génétique et se manifeste sous la forme de malformations congénitales du développement. En règle générale, il s'agit d'une courbure du gros orteil, de troubles du colonne cervicale colonne vertébrale.
Au total, environ 700 cas de ce type sont connus dans le monde, et l'essence de la maladie est que n'importe quel tissu du corps peut se transformer en os. Cette maladie est le seul exemple où des tissus différents peuvent se transformer en tissus complètement différents.
N'importe quel tissu la moindre blessure forme des foyers de croissance osseuse. À ce jour, il n’existe aucun traitement contre cette maladie. Si vous supprimez une tumeur osseuse, elle grossit encore davantage.
Avec la fibrodysplasie progressive, tout tissu présentant la moindre blessure forme des foyers de croissance osseuse.
Cette maladie est causée par des prions, des molécules encore plus simples que les virus mais qui présentent certaines caractéristiques des organismes vivants et sont infectieuses. La maladie était connue et répandue en Nouvelle-Guinée. Il est intéressant de noter que les repas rituels y étaient courants. corps humain. Ces patients souffrent de troubles du système nerveux, entraînant la mort. Après que le gouvernement de cet État ait pris des mesures pour lutter contre le cannibalisme, les signes de la maladie n'ont plus été observés.
La maladie était connue et répandue en Nouvelle-Guinée.
Il s'agit d'une maladie assez rare qui survient dans un rapport de 1 sur 35 000. raisons génétiques et se caractérise par la formation de tumeurs vasculaires, principalement situées dans le cerveau ou la rétine. Aux stades ultérieurs de la maladie, un décollement de rétine peut survenir.
Malgré le fait que la maladie ait une évolution bénigne, puisque les tumeurs ne présentent aucun signe cellules cancéreuses Cependant, ils peuvent entraîner des accidents vasculaires cérébraux, des crises cardiaques et des maladies cardiovasculaires.
Tumeur vasculaire dans la maladie de Von Hippel-Lindau
Un signe de cette maladie est une diminution de la taille du crâne, et donc du cerveau, tandis que d'autres parties du corps restent tailles normales. La microcéphalie s'accompagne d'une déficience mentale allant de l'imbécillité à l'idiotie.
Les principales causes de cette maladie sont considérées comme l'exposition aux radiations d'une femme enceinte, ainsi que les troubles génétiques. Ces enfants survivent, mais leur cerveau ne peut pas se développer normalement, même avec une correction intensive.
Réduire la taille du crâne - un signe clair microcéphalie
Les principaux symptômes de cette maladie sont les suivants : diminution de la mémoire, la fatigue augmente et s'aggrave, des fils étranges se développent sous la peau, des sensations étranges apparaissent sur la peau, comme si des insectes rampaient dessus.
Il est intéressant de noter que même si plus de 2 000 Américains se plaignent de symptômes similaires, l’existence de cette maladie n’a pas encore été prouvée. Les médecins sont plus enclins à supposer qu’il s’agit d’une forme d’hystérie plutôt que d’une maladie distincte.
Maladie des Morgellons - comme si des insectes rampaient sur la peau.
Il existe aujourd’hui de nombreux types de pemphigus, mais un très petit nombre de patients souffrent de pemphigus paranéoplasique. Dans le même temps, la maladie est considérée comme rare, dangereuse et mortelle.
Ce trouble est une maladie auto-immune héréditaire, au cours de laquelle on observe l'apparition de cloques sur les muqueuses de la bouche et d'autres parties du corps. Après leur éclatement, des zones de pleurs restent sur le corps, qui sont des portes ouvertes à l'infection. Un grand pourcentage de patients avec ce diagnostic meurent d'une intoxication sanguine ou tumeur maligne que provoque cette maladie.
Pemphigus paranéoplasique - des cloques apparaissent sur la muqueuse buccale et d'autres parties du corps.
Sincèrement,
La nature est illimitée et étonnante dans toutes ses manifestations, y compris celles qui ne sont pas les plus agréables et les plus sûres pour l'homme. Par exemple, même le meilleur des médecins ne peut pas comprendre toutes les maladies auxquelles les gens sont sensibles. Beaucoup sont sûrs qu'un mode de vie sain et régulier procédures préventives offrent une protection à 100 % contre divers problèmes avec la santé, mais parfois les gens « attrapent » des maladies dont ils n'ont même jamais entendu parler. Voici quelques-unes des maladies exotiques.
1. Syndrome de « l’homme de pierre »
Cette pathologie congénitale héréditaire, également connue sous le nom de fibrodysplasie ossifiante progressive ou maladie de Munheimer, est due à une mutation de l'un des gènes et constitue l'une des maladies les plus rares au monde.
Le fait est que processus inflammatoires se produisant dans les ligaments, les muscles, les tendons et autres tissus conjonctifs, conduisent à la calcification et à l'ossification de la matière, ce qui est lourd de sérieux problèmes Avec système musculo-squelettique. Cette maladie est également appelée « maladie du deuxième squelette », car il existe une croissance active du tissu osseux dans le corps humain.
À l'heure actuelle, 800 cas de fibrodysplasie ont été enregistrés dans le monde et jusqu'à présent, les médecins n'ont pas trouvé méthodes efficaces traitement ou prévention de cette maladie - seuls des analgésiques sont utilisés pour soulager le sort des patients. Il faut dire qu'il y a un espoir de corriger la situation, puisqu'en 2006 les scientifiques ont pu découvrir quelle déviation génétique conduit à la formation d'un « deuxième squelette », et des efforts actifs sont actuellement en cours. essais cliniques afin de développer des moyens de lutter contre cette terrible maladie.
2. Lipodystrophie progressive
Les personnes souffrant de cette maladie inhabituelle semblent beaucoup plus âgées que leur âge, c'est pourquoi on l'appelle parfois " syndrome inverse Benjamin Bouton. » Par exemple, dans l'un des cas connus Atteinte de ce type de lipodystrophie, Zara Hartshorn, 15 ans, est souvent confondue avec la mère de sa sœur aînée de 16 ans. Quelle est la raison d’un vieillissement si rapide ?
En raison d'une mutation génétique héréditaire, et parfois suite à l'utilisation de certains médicaments, les mécanismes auto-immuns, ce qui entraîne une perte rapide des réserves de graisse sous-cutanée. Souffre le plus souvent tissu adipeux visage, cou, membres supérieurs et du torse, entraînant des rides et des plis. Jusqu’à présent, seuls 200 cas de lipodystrophie progressive ont été confirmés et elle se développe principalement chez les femmes. Lors du traitement, les médecins utilisent de l'insuline, des liftings et des injections de collagène, mais cela ne donne qu'un effet temporaire.
3. Langue géographique
Nom intéressant pour une maladie, n'est-ce pas ? Cependant, il existe un terme scientifique pour désigner cette « plaie » : la glossite desquamative.
La langue géographique survient chez environ 2,58 % des personnes et, le plus souvent, la maladie a des propriétés chroniques et s'aggrave après avoir mangé, pendant un stress ou un stress hormonal.
Les symptômes se manifestent par l'apparition de taches lisses décolorées sur la langue, rappelant des îles, c'est pourquoi la maladie a reçu un surnom si inhabituel, et au fil du temps, certaines « îles » changent de forme et d'emplacement, en fonction des papilles gustatives. situés sur la langue guérissent, et certains, au contraire, s'irritent.
La langue géographique est pratiquement inoffensive si l'on ne tient pas compte de la sensibilité accrue à nourriture épicée ou un certain inconfort que cela peut causer. La médecine ne connaît pas les causes de cette maladie, mais il existe des preuves prédisposition génétiqueà son développement.
4. Gastroschisis
Ci-dessous se trouvent plusieurs drôle de nom effrayant qui se cache malformation congénitale, dans lequel les anses des intestins et d'autres organes internes tombent du corps à travers une fente dans la paroi antérieure de la cavité abdominale.
Selon les statistiques de médecins américains, le gastroschisis survient en moyenne chez 373 nouveau-nés sur 1 million, et les jeunes mères ont un risque légèrement plus élevé d'avoir un enfant atteint de ce trouble. Auparavant, environ 50 % des nourrissons atteints de gastroschisis mouraient, mais grâce au développement de la chirurgie, la mortalité a été réduite à 30 %, et en les meilleures cliniques Le monde parvient à sauver environ neuf bébés sur dix.
5. Xeroderma pigmentosum
Ce maladie héréditaire la peau se manifeste par une sensibilité accrue aux rayons ultraviolets. Cela se produit en raison de mutations dans les protéines responsables de la correction des dommages à l’ADN qui se produisent lorsqu’ils sont exposés aux rayons ultraviolets. Les premiers symptômes apparaissent généralement dans petite enfance(jusqu'à 3 ans) : lorsqu'un enfant est exposé au soleil, il développe de graves brûlures après seulement quelques minutes d'exposition rayons du soleil. La maladie se caractérise également par l'apparition de taches de rousseur, d'une peau sèche et changement inégal couleur de peau.
Selon les statistiques, les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum sont plus à risque de développer maladies oncologiques: En l'absence de mesures préventives appropriées, environ la moitié des enfants souffrant de xérodermie développeront l'une ou l'autre de ces maladies avant l'âge de dix ans. cancer. Il existe huit types de cette maladie, de gravité et de symptômes variables. Selon les médecins européens et américains, la maladie survient environ quatre personnes sur un million.
6. Malformation d'Arnold-Chiari
Parlant dans un langage simple, l'essence de cette maladie est qu'en raison de la croissance rapide du cerveau dans les os du crâne à développement lent, les amygdales cérébelleuses sont immergées dans le foramen magnum avec compression de la moelle allongée.
Auparavant, on croyait que la déviation était exclusivement caractère inné, Mais dernières recherches prouver que ce n’est pas le cas. L'incidence de cette anomalie varie de 33 à 82 cas par million et elle est diagnostiquée aussi bien chez les enfants que chez les adultes.
Il existe plusieurs types de malformations d'Arnold-Chiari : de la première la plus courante et la moins grave, à la quatrième, très rare et dangereuse. Les symptômes peuvent apparaître dans à différents âges et commencent le plus souvent par de graves maux de tête. L’une des méthodes reconnues pour lutter contre la maladie est la décompression chirurgicale du crâne.
7. Alopécie areata
Les raisons du développement de cette maladie résident dans niveau cellulaire - système immunitaire attaques par erreur follicules pileux, ce qui conduit à la calvitie. L'un des plus lourds et formes rares cette maladie, l'alopécie totale, peut entraîner perte totale les cheveux sur la tête, les cils, les sourcils et les poils des jambes, tandis que dans certains cas, les follicules sont capables de s'auto-guérir.
La maladie touche environ 2% de la population globe, et des méthodes de traitement et de prévention de la maladie sont actuellement en cours de développement, même si la lutte contre alopécie areata compliqué par le fait que dans les premiers stades, la déviation se caractérise uniquement par des démangeaisons et hypersensibilité peau.
8. Syndrome ongle-rotule (syndrome ongle-rotule)
Cette maladie dans forme légère se manifeste en l'absence ou croissance inappropriée ongles (avec dépressions et excroissances), mais ses symptômes peuvent être très variés - jusqu'à des anomalies squelettiques plus graves telles qu'une déformation ou une absence sévère rotule. Dans certains cas, on note des excroissances visibles sur la face postérieure de l'ilium, une scoliose et une luxation rotulienne.
Cette maladie héréditaire rare est due à une mutation du gène LMX1B, qui joue un rôle important dans le développement des membres et des reins. Le syndrome survient chez 1 personne sur 50 000, mais les symptômes sont si variés qu'il est parfois incroyablement difficile d'identifier la maladie au stade initial.
9. Neuropathie sensorielle héréditaire de type 1
L’une des maladies les plus rares au monde, ce type de neuropathie est diagnostiqué chez deux personnes sur un million. L'anomalie est due à des lésions du système nerveux périphérique résultant d'un excès du gène PMP22.
Le principal signe du développement de la neuropathie sensorielle héréditaire de type 1 est la perte de sensation dans les bras et les jambes. Une personne cesse de ressentir de la douleur et de ressentir un changement de température, ce qui peut entraîner une nécrose des tissus, par exemple si une fracture ou une autre blessure n'est pas reconnue à temps. La douleur est l’une des réactions du corps signalant tout « problème », donc la perte sensibilité à la douleur est lourd d'une détection trop tardive maladies dangereuses, qu'il s'agisse d'infections ou d'ulcères.
10. Myotonie congénitale
Si vous avez déjà entendu parler de syncope caprine, vous savez à peu près à quoi ressemble la myotonie congénitale - due à spasmes musculaires la personne semble se figer pendant un moment.
La cause de la myotonie congénitale (congénitale) est une déviation génétique : en raison d'une mutation, le fonctionnement des canaux chlore est perturbé muscles squelettiques. Tissu musculaire s'avère « confuse », des contractions et des relâchements volontaires se produisent, et la pathologie peut toucher les muscles des jambes, des bras, des mâchoires et du diaphragme.
Aujourd'hui, les médecins ne disposent d'aucun moyen efficace pour résoudre ce problème, sauf par des mesures radicales. traitement médicamenteux(avec l'utilisation de médicaments anticonvulsivants) dans les cas les plus graves. Les médecins recommandent à presque toutes les personnes souffrant de cette maladie d'alterner régulièrement exercice physique avec des mouvements doux et relaxants pour les muscles. Je dois dire que malgré certains inconvénients, les personnes atteintes de cette maladie peuvent facilement vivre une vie longue et heureuse.
Les maladies rares (en anglais rare Disease, Orphan Disease) sont des maladies qui touchent une petite partie de la population. Pour stimuler leur recherche et créer des médicaments pour eux (médicaments orphelins), le soutien du gouvernement est généralement nécessaire.
Beaucoup maladies rares sont génétiques, et accompagnent donc une personne tout au long de sa vie, même si les symptômes n'apparaissent pas immédiatement. De nombreuses maladies rares apparaissent dès l’enfance, et environ 30 % des enfants atteints de maladies rares ne survivent pas à leur cinquième anniversaire.
Il n’existe pas de niveau uniforme de prévalence dans une population pour qu’une maladie soit considérée comme rare. Une maladie peut être considérée comme rare dans une partie du monde ou parmi un groupe de personnes, mais être courante dans d’autres régions.
suivre les suggestions extérieures. Le syndrome de Stendhal. Si une personne est malade de ça maladie inhabituelle , puis quand vous arrivez à l'endroit où il se trouve grand nombre objets d'art, il commence à ressentir non seulement de l'excitation, mais aussi des vertiges, une accélération du rythme cardiaque et même des hallucinations. L'un des lieux les plus dangereux pour les patients atteints du syndrome est la Galerie des Offices à Florence. En fait, c'est sur la base des symptômes des maladies des touristes dans ce lieu que la maladie a été décrite. Il doit son nom à Stendhal, qui a décrit les signes de maladies dans son livre « Naples et Florence : un voyage de Milan à Reggio », qui le décrivait propres sentiments
de visiter la ville en 1817. Malgré de nombreuses preuves, le syndrome n'a été clairement décrit qu'en 1979 par le psychiatre italien Magherini, qui a étudié plus de 100 cas identiques. Le premier diagnostic scientifique de ce type a été posé en 1982 et aujourd’hui, le terme est également utilisé pour décrire les réactions des gens lorsqu’ils écoutent de la musique de l’époque romane. Syndrome de la tête explosive. Les personnes atteintes de cette maladie entendent divers bruits dans leur tête et même des explosions. Cela survient généralement dans un rêve, deux heures après s'être endormi, ou avant. Les patients se plaignent d'anxiété accompagnée d'une augmentation de la fréquence cardiaque. Des épidémies sont également possibles lumière vive dans ma tête. Toutes ces sensations sont assez douloureuses ; de nombreuses personnes ont l’impression d’avoir un accident vasculaire cérébral. Certains décrivent l’attaque comme le son d’une cymbale, pour d’autres il s’agit de l’explosion d’une bombe, et pour d’autres encore ils imaginent le son d’un instrument à cordes. Les médecins pensent que ces troubles du sommeil inhabituels, peu étudiés jusqu'à récemment, sont associés au stress et au surmenage. La majorité des patients sont des femmes ; des cas de maladie survenant chez des personnes de moins de 10 ans ont été signalés, bien que patients - 58 ans. Les médecins pensent que la cause n’a rien à voir avec l’épilepsie ou des hallucinations. L'absence du syndrome dans de nombreux manuels n'indique pas tant sa rareté que le manque d'informations sur la maladie en général. Traitement efficace non, mais certaines améliorations ont été observées avec le clonazépam et la clomipramine. Il est conseillé aux patients de vaquer à leurs occupations quotidiennes, notamment la marche, la relaxation et le yoga. Cela aidera à soulager le stress et à prévenir les symptômes.
L'erreur de Capgras. Les personnes présentant de telles déviations croient qu'un membre de leur famille proche, le plus souvent un conjoint, a été remplacé par un clone. En conséquence, le patient refuse catégoriquement d'être à proximité de « l'imposteur » ou de dormir dans le même lit que lui. Les médecins pensent que cela pourrait être dû à des lésions cérébrales ou à une surdose. médicaments. Il existe également une version selon laquelle ce comportement est dû à des blessures à l'hémisphère droit du cerveau.
Pica. Les personnes atteintes de cicéron sont obligées de manger des choses totalement immangeables. En conséquence, la colle, la saleté, le papier, l'argile, le charbon et d'autres substances peu appétissantes pénètrent dans l'estomac. Les scientifiques pensent qu'un tel comportement est même justifié à certains égards - une personne ressent un manque de certains oligo-éléments ou minéraux dans son corps et essaie inconsciemment de combler cette lacune. Un comportement similaire est également caractéristique des animaux : les chats, par exemple, mangent de l'herbe pour atteindre leurs objectifs. Donc, si vous ressentez le besoin de goûter quelque chose d’inhabituel, cela vaut peut-être la peine de vous faire tester et de vous renseigner. la vraie raison un tel comportement. La véritable cause de cette maladie n’a pas encore été découverte.
Le syndrome du cadavre vivant. Certains croient sérieusement qu’ils sont déjà morts. Cela peut s'accompagner de dépression et de tendances suicidaires. Les gens se plaignent de tout perdre dans leur vie et même de leur propre corps. Les patients se sentent comme de vrais cadavres ; le syndrome conduit au fait qu'ils peuvent même sentir physiquement l'odeur de leur chair en décomposition et la façon dont ils sont mangés par les vers.
Maladie des vampires (porphyrie). Les personnes présentant de telles déviations évitent spécifiquement le soleil, elles pensent qu'à partir de soleil leur peau se couvre de brûlures et de cloques. La lumière leur apporte des douleurs insupportables, la peau commence à « brûler ». Chez un patient atteint de porphyrie, le métabolisme des pigments est perturbé et l'hémoglobine commence à se désintégrer dans la peau sous l'influence du soleil. La couverture acquiert une teinte brune, s'amincit et éclate. Après les ulcères et les inflammations, le tissu cicatriciel endommage même le cartilage, c'est-à-dire le nez et les oreilles, qui se déforment ainsi. Le nom de la maladie est apparu en raison de la similitude des symptômes avec les propriétés des vampires. Il est même possible que les légendes elles-mêmes sur les monstres suceurs de sang soient apparues grâce à des patients atteints de cette maladie inhabituelle. Ainsi, les ongles sont également déformés, ce qui peut plus tard ressembler aux griffes d'un prédateur. La peau autour des gencives et des lèvres se dessèche, exposant les dents et formant un sourire artificiel. Et le comportement du patient lui-même est préoccupant : pendant la journée, ces personnes ressentent une perte de force et une léthargie, préférant somnoler. Mais la nuit, en l'absence de lumière ultraviolette, les patients se redressent sensiblement.
Réflexion accrue. Les patients atteints de cette maladie réagissent avec une peur intense aux bruits ou aux objets étrangers. Réaction aiguë accompagné de cris et d'agitations de mains, cela est particulièrement évident si quelqu'un se faufile derrière les gens. Il faut beaucoup plus de temps aux patients que d’habitude pour se calmer. Pour la première fois, de telles manifestations ont été découvertes dans le Maine chez des Canadiens d'origine française, mais cela s'est ensuite avéré. Que ce syndrome est répandu dans le monde entier. La raison de ce comportement est la sensibilité, déterminée par une faible estime de soi, une sensibilité accrue et une méfiance.
Lignes Blashko.
Certaines personnes peuvent avoir d'étranges rayures sur tout le corps, qui portent le nom du dermatologue allemand Alfred Blaschko. Ce phénomène anatomique inexplicable a été découvert par lui en 1901. Il s’est avéré que le motif invisible est déjà ancré dans l’ADN. De nombreuses maladies héréditaires et acquises de la membrane muqueuse et de la peau surviennent précisément à l'aide d'informations provenant de l'ADN. Dans ce cas, des rayures visibles se forment sur le corps, qui sont visibles dès la naissance ou se forment au cours des premiers mois de la vie. Syndrome d'Alice au pays des merveilles (micropsie). Ce trouble neurologique affecte la perception visuelle des gens. Les patients observent des objets, des personnes et des animaux beaucoup plus petits qu'ils ne le sont, et les distances qui les séparent semblent déformées. Cette condition est souvent appelée « hallucinations naines » ou « vision lilliputienne ». Les changements affectent non seulement la vision, mais aussi l'ouïe et le toucher, même peut paraître différent. Habituellement, le syndrome persiste avec yeux fermés. Les médecins notent le lien, et peut-être l'origine, de la maladie avec les migraines. La micropsie peut être causée par l'épilepsie, ainsi que par l'exposition à des médicaments. Cet effet peut également survenir chez les enfants âgés de cinq à dix ans. Souvent sensations inhabituelles se produisent à la tombée de la nuit, lorsque le cerveau manque d’informations sur la taille des objets environnants.
Syndrome de la peau bleue. Les personnes avec ce diagnostic ont une peau inhabituelle bleu, possible nuances violettes, couleurs indigo ou prune. Il existe un cas connu où, dans les années 60, toute une famille de ces personnes « bleues » vivait dans le Kentucky, connue sous le nom de Blue Fugates. Cette couleur de peau ne les empêchait pas de vivre paisiblement ; certaines personnes vivaient jusqu'à 80 ans. Cette particularité unique se transmet de génération en génération.
Syndrome du loup-garou (hypertrichose) caractérisé chez les patients par la présence d’une croissance accrue des cheveux. La maladie survient également chez les jeunes enfants qui ont des cheveux foncés et longs sur le visage. Cette maladie est également appelée syndrome du loup, car ces personnes ressemblent beaucoup aux loups dans leur couverture, seules les griffes et les crocs sont bien sûr absents. Cette maladie est assez rare et ses racines se trouvent mutations génétiques. Non seulement les hommes, mais aussi les femmes souffrent de cette maladie. Le syndrome est devenu célèbre au XIXe siècle, grâce aux performances au cirque de l'artiste Julia Pastrana, qui montrait une barbe sur le visage et des cheveux sur les bras et les jambes. Les personnes souffrant de la maladie se retrouvent souvent avec un nez large et plat, une bouche et des oreilles grandes, des lèvres épaisses et une mâchoire élargie. Les véritables causes de la maladie ne sont devenues claires que récemment ; cela a été entravé par le peu d’informations disponibles pour l’étude. Mais au cours de 4 années de recherche, les scientifiques chinois n'ont découvert que 16 personnes malades parmi leur population de plusieurs milliards d'habitants et ont découvert que le 17ème chromosome porte une mutation dangereuse ; Le chromosome est réorganisé et lit le gène voisin, qui est précisément responsable de la croissance des cheveux, de sorte que le corps commence à produire intensément les protéines correspondantes, qui donnent un tel effet externe.
Progéria. Cette maladie est provoquée par la moindre perturbation enfant, et ses conséquences sont terribles et inévitables. Presque tous les enfants atteints de ce diagnostic meurent prématurément ; leur espérance de vie moyenne est de 13 ans. Un seul patient a franchi la barre des 27 ans. Le mécanisme du vieillissement est très accéléré dans leur corps, tous les signes d'une personne physiquement âgée apparaissent rapidement - calvitie précoce, arthrite, maladies cardiaques. Ces symptômes apparaissent vers l'âge de 2-3 ans, la croissance de l'enfant ralentit fortement, la peau s'amincit, la tête grossit fortement, tandis que la partie suprafrontale dépasse nettement au-dessus du petit visage. Il y a environ 50 bébés dans le monde atteints de cette maladie. Il existe également des progeria adultes, détectées entre 30 et 40 ans. Des moyens efficaces La lutte contre la maladie n’a pas encore été trouvée.
Syndrome de Klein-Levin. Cette maladie neurologique est aussi appelée maladie de la belle au bois dormant. Il est caractérisé par des épisodes somnolence accrue et les troubles du comportement. Les patients dorment simplement la majeure partie de la journée, se réveillent pour manger et aller aux toilettes. Essayer de les remettre en mode normal provoque une agression. Généralement, les personnes atteintes de ce syndrome ont une conscience confuse et sont souvent incapables de mener des actions. vie indépendante. L'amnésie et les hallucinations, l'aversion pour le bruit et la lumière sont possibles. 75 % des patients éprouvent une sensation de faim sans satiété. Les hommes malades se comportent de manière hypersexuelle et les femmes deviennent plus déprimées. Le syndrome est généralement observé entre 13 et 19 ans, avec des crises survenant tous les quelques mois et durant 2 à 3 jours. Le reste du temps, les gens peuvent mener une vie tout à fait normale. On pense que la maladie disparaît à l’âge adulte ; ses véritables causes n’ont jamais été établies.
La santé est la chose la plus importante que nous devons protéger du mieux que nous pouvons. La médecine moderne a appris à traiter de nombreuses maladies mortelles ou est sur le point de le faire.
Attention, certaines photographies présentes dans le matériel peuvent vous gêner.
La plupart des victimes ont signalé certaines « fibres » ou vers qui avaient pénétré profondément dans l’épiderme. Ces « fils » peuvent être vus au microscope. De nombreux scientifiques pensent que Morgellon est causé par une mutation inconnue de la science d'un champignon qui peut survivre même au zéro absolu.
La version sur la nature psychogène de la maladie est également toujours populaire. En 2012, une étude a été publiée selon laquelle aucun organisme pathogène connu n'avait été trouvé chez les patients, et une large couverture médiatique de la maladie de Morgellons a provoqué une forte augmentation de la maladie.
En 2017, environ 20 000 plaintes ont été enregistrées auprès de symptômes similaires. Géographie de la maladie : États-Unis (50 États), moins fréquente aux Pays-Bas, en Australie et au Royaume-Uni
Cécité temporaire
Natalie Adler, résidente de Melbourne, souffre maladie inhabituelle. Tous les trois jours, une fille devient aveugle, c'est-à-dire littéralement les mots ne peuvent pas lui ouvrir les yeux en raison de graves spasmes musculaires. Le cycle se répète tous les trois jours. Cela s'est produit pour la première fois après une infection des sinus compliquée par une infection à staphylocoque. 
Depuis, Natalie doit planifier sa vie de manière à avoir le temps de tout faire pendant la période « voyante ». « Mon 18e anniversaire est tombé un jour aveugle, mais le jour de mon 21e anniversaire, j'ai tout vu et mes amis m'ont organisé une grande fête !
Pemphigus paranéoplasique
Il existe plusieurs types de pemphigus - maladie dermatologique de nature auto-immune ( Maladies auto-immunes- une classe de maladies dans lesquelles les lymphocytes commencent à attaquer les leurs, cellules saines organisme). Sa variété paranéoplasique est la moins courante, mais très dangereuse.Le système immunitaire commence à attaquer les kératinocytes qui constituent la majeure partie de l’épiderme, provoquant la formation de vides et le remplissage de liquide. À ces endroits, des cloques humides se forment, à travers lesquelles pénètrent facilement les infections externes.
La maladie est assez rare : de 1993 à 2003, 163 cas ont été recensés dans les pays occidentaux. Environ 90 % des patients atteints de pemphigus paranéoplasique sont décédés dans l'année en raison d'une septicémie ou d'une insuffisance pulmonaire liée à la maladie.
Allergie à l'eau
L’urticaire aquagénique est une maladie dans laquelle tout contact de la peau avec de l’eau, même avec sa propre sueur, fait souffrir le patient. Réaction allergique se produit même dans l’eau distillée, purifiée de toute impureté. Boire de l'eau est très douloureux - il faut boire du lait, le corps n'y réagit pas tellement. Prendre un bain se transforme en torture infernale, tout comme quitter la maison par temps de pluie ou de neige. 
Une allergie à l’eau touche environ une personne sur 230 millions. En 2017, les scientifiques ont eu connaissance de 32 allergies à l’eau. Par exemple, la Britannique Rachel Warwick, à qui on a diagnostiqué une urticaire aquagène à l'âge de 12 ans. La maladie s'est manifestée après une visite à une piscine publique. La jeune fille a admis qu'il était tout à fait possible de survivre avec le syndrome, mais à propos vie pleine cela ne fait aucun doute. Tout ce dont elle rêve, c'est danser sous la pluie ou nager dans le lac.
Triméthylaminurie, ou syndrome des odeurs de poisson
Le syndrome de l'odeur de poisson provoque un trouble du gène FMO3, qui fait perdre au foie sa capacité à décomposer les triméthylamines odorantes en leurs oxydes inodores. En conséquence, cette substance s’accumule et son excès ressort avec la sueur, à travers les pores de la peau. Une personne répand un nuage fétide autour d'elle ; elle ne le sent peut-être pas elle-même, mais son entourage s'éloigne inévitablement d'un patient avec un tel diagnostic. 
Les médecins ne savent pas encore comment « réparer » le FMO3, et conseillent aux pauvres poissons d'exclure de leur alimentation les œufs, les légumineuses, toutes les variétés de choux, les produits à base de soja, et également d'en prendre quotidiennement. charbon actif et lavez-vous plus souvent.
Analgie
L'insensibilité congénitale à la douleur est due à une mutation du gène SCN9A et est assez fréquente chez les enfants de moins de 2 ans. Mais il existe des cas – plusieurs centaines pour l’ensemble de la population mondiale – où l’immunité persiste jusqu’à l’âge adulte. Les patients souffrant d'analgie sont significativement plus susceptibles de souffrir d'une brûlure, d'une fracture ou d'une septicémie.Steven Peet de Washington, comme son frère jumeau, connaît le caractère insidieux de ce syndrome. « J’avais 6 ans, je faisais du roller, je suis tombée et j’ai entendu ma mère crier. Je regarde et un os dépasse de ma jambe. Je n’ai rien ressenti », se souvient-il. Enfant, il s'est cassé la jambe gauche presque tous les mois, jusqu'à ce que les autorités de tutelle retirent les enfants de la famille, soupçonnant des actes de violence. Les parents ont dû consacrer beaucoup de temps, d'efforts et d'éloquence pour prouver leur innocence.
En raison de blessures constantes, à l'âge de 30 ans, Steve a développé de l'arthrite. Le sort de son frère fut bien plus tragique. Les médecins lui ont promis que dans quelques années il serait confiné dans un fauteuil roulant. Après cela, le jeune homme s'est suicidé.
Maladie de Kuru
La terrible maladie que Kuru entraînera à coup sûr issue fatale. Tout d'abord, une personne commence à avoir un terrible mal de tête, l'immunité diminue et un nez qui coule et une toux apparaissent. Alors ils sont étonnés cellules nerveuses, responsable de la coordination des mouvements, de sorte que le patient cesse de contrôler les mouvements des membres, il est saisi d'un tremblement insensé. En 9 à 12 mois, le tissu cérébral se transforme en substance spongieuse et la personne meurt. Mais la plupart meurent plus tôt - de complications associées, une infection ou une pneumonie. 
La maladie de Kuru ne se rencontre que chez les Fore de Papouasie-Nouvelle-Guinée. Pendant longtemps la tribu pratiquait une coutume funéraire effrayante : les femmes et les enfants mangeaient rituellement le cerveau du défunt.
Comme l'a découvert le médecin américain Carlton Gaidushek dans les années 50 du 20e siècle, les prions sont responsables de la maladie - nocive. structures protéiques contenu dans le tissu cérébral. Une fois les Fore débarrassés du cannibalisme rituel, la maladie Kuru a presque disparu.
Argyrose
Une pathologie rare, également appelée « syndrome de la peau bleue ». Elle est causée par un excès d’argent dans le corps. Ainsi, le Californien Paul Karason, devenu bleu argenté à 57 ans, a consommé de manière incontrôlable un baume fait maison à base d'argent colloïdal et d'eau distillée. L'homme est décédé d'une crise cardiaque à 62 ans. 
Un écart similaire a été observé chez notre compatriote de Kazan. L'apparence de Valery V. a soudainement changé après un traitement inoffensif d'un nez qui coule avec des gouttes contenant de l'argent. Sa peau a pris une teinte bleu argenté et ses cheveux sont devenus blonds.
Allergie à l'électricité
Les médecins débattent encore de la nature de la maladie qui frappe le personnage de Better Call Saul avec Bob Odenkirk. rôle principal. Certains médecins pensent que les allergies champs électromagnétiques a des racines psychosomatiques. Quoi qu'il en soit, les gens se plaignent mal de tête et la détérioration de la santé lors de la mise sous tension d'appareils électriques devient de plus en plus grave. 
Dans certaines régions (Afrique, Australie, Amérique du Sud) Ô problème similaire On n’en a même pas entendu parler, mais par exemple en Suède, les allergies électromagnétiques sont officiellement reconnues : 2,5 % de la population en souffre.
Parfois, le syndrome acquiert une telle formes pointues que les patients sont obligés de fuir dans le désert. Dans l’État de Virginie-Occidentale, aux États-Unis, il existe une « réservation » sans Internet. Sur son territoire, le Wi-Fi est interdit au niveau législatif en raison du radiotélescope géant situé à proximité. Tout signal peut interférer avec son fonctionnement. Environ 200 personnes hypersensibles à l'électricité sont venues dans le quartier pour y résider de manière permanente.
Insomnie familiale mortelle
Maladie héréditaire à prions entraînant la mort. En fait, le patient meurt d’insomnie. Le premier cas a été enregistré en 1979. En enquêtant sur la mort de deux proches de sa femme, le médecin italien Ignazio Reuther a découvert en elle arbre généalogique décès avec des symptômes similaires : insomnie entraînant un épuisement extrême. En 1984, un autre parent est mort d'insomnie et son cerveau a été envoyé aux États-Unis pour des recherches plus approfondies. 
À la fin des années 90, les scientifiques ont réussi à découvrir la nature de la maladie : en raison d'une mutation du 20e chromosome, l'aspargine se transforme en acide aspartique, à la suite de quoi la molécule protéique se transforme en prion. Dans une réaction en chaîne, le prion transforme le reste molécules de protéines semblables en eux-mêmes. Les plaques s’accumulent dans la partie du cerveau responsable du sommeil, provoquant une insomnie chronique, un épuisement et la mort.
Il y a 4 phases de la maladie : lors de la première, une personne devient obsédée par des idées paranoïaques ; lors de la quatrième, elle cesse de répondre aux stimuli externes. La maladie dure de 7 à 36 mois ; Il n’existe aucun traitement, même les somnifères les plus puissants n’aident pas. Au total, on connaît 40 familles dans lesquelles cette maladie est héréditaire.
Fibrodysplasie progressive
En moyenne, un enfant sur deux millions naît avec ce diagnostic. C’est l’une des maladies les plus rares et les plus douloureuses au monde. Au total, dans l'histoire de la médecine, 700 cas de fibrodysplasie ont été enregistrés, lorsque chez une personne un tissu commence à dégénérer en os. 
Dans la fibrodysplasie progressive, le tissu osseux se développe de manière incontrôlée aux dépens du tissu musculaire adjacent. Lancements processus pathologique le plus souvent une blessure, même mineure. De plus chirurgie- ce n'est pas une option. Si vous coupez la zone ossifiée, cela provoquera un nouveau foyer de croissance osseuse.
La fibrodysplasie est maladie génétique, qui est héréditaire et qui, jusqu'à récemment, était totalement résistante au traitement. En 2006, un groupe de chercheurs de l’Université de Pennsylvanie a découvert le gène responsable de cette mutation. Depuis, des travaux ont commencé sur les bloqueurs de gènes du gène ACVR1/ALK2.
Progéria de l'enfance
Le syndrome de Hutchinson-Gilford, une pathologie génétique qui fait vieillir le corps d'un nouveau-né environ 8 fois plus vite. En même temps, psychologiquement, l’enfant reste un enfant.Des enfants dans le corps d'un vieil homme
Les enfants atteints de la maladie de Hutchinson meurent généralement entre 10 et 13 ans. Les foies longs vivent jusqu'à 27 ans. La science ne connaît qu'un seul cas où un patient atteint de ce syndrome a franchi ce seuil : en 1986, un Japonais de 45 ans atteint de progéria est décédé d'une insuffisance cardiaque aiguë.
La maladie la plus rare au monde est la maladie de Fields
La maladie de Fields peut peut-être être considérée comme la maladie la plus rare parmi connu de l'homme. L'histoire connaît deux cas de cette maladie, tous deux survenus simultanément dans la même famille : les sœurs jumelles Catherine et Kirsty Fields du Pays de Galles sont malades. 
En 1998, des fillettes de 4 ans ont été examinées par un médecin qui, même après des recherches minutieuses, n'a pas pu déterminer leur diagnostic. Les sœurs ont lentement perdu la capacité de contrôler leur corps, mais on ignore la cause de la dégradation musculaire qui a inexorablement englouti tout le corps.
À l'âge de 9 ans, Catherine et Kirsty ont déménagé fauteuils roulants, et à 14 ans, ils ont simultanément perdu la parole. En 2012, ils ont reçu des appareils vocaux similaires à celui utilisé par Stephen Hawking. « Désormais, nous nous distinguons par notre accent. J'ai choisi l'Australien et ma sœur a choisi l'Américain. La voix électronique nous permet même de discuter les uns avec les autres », a plaisanté Katrin.
La plupart des maladies entraînent conséquences graves pour la santé, et certains d'entre eux devraient plutôt être qualifiés de caractéristiques du développement - en dehors des inconvénients et des étranges apparence ils ne transportent rien. Les éditeurs du site suggèrent d'en savoir plus sur l'une de ces caractéristiques : l'augmentation de la pilosité.
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Chacun de nous a probablement entendu parler de maladies mortelles telles que le cancer ou le VIH, mais avez-vous déjà entendu parler de maladies telles que le Kuru ou le syndrome de la main extraterrestre ? De telles maladies sont extrêmement rares. Si rare que tous les médecins qui réussissent ne les rencontrent pas au moins une fois dans leur vie. Vous trouverez ci-dessous une liste des dix maladies les plus rares.
Héréditaire angio-œdème(AOH) est une maladie sanguine héréditaire rare qui se manifeste par un gonflement, le plus souvent au niveau des bras, des jambes, du visage, de l'abdomen et du larynx. Cette maladie survient chez environ une personne sur 50 000. La mortalité est estimée entre 15 et 33 %, principalement due à un œdème laryngé et à la suffocation.
Progeria - extrêmement rare défaut génétique, dans lequel des changements cutanés se produisent et organes internes causée par un vieillissement prématuré du corps. Environ 1 enfant sur 8 000 000 de naissances naît avec la progéria. Pas plus de 80 cas de cette maladie rare ont été recensés dans le monde. Durée moyenne La durée de vie des personnes atteintes de progéria est de 13 ans. Bien qu'en 1986, Ogihara et d'autres aient décrit un cas selon lequel un Japonais atteint de progéria aurait pu vivre 45 ans. Il s'agit d'une maladie incurable dans laquelle dans 90 % des cas le patient décède des suites d'une crise cardiaque ou d'un accident vasculaire cérébral.
L'urticaire aquagénique est une forme d'urticaire extrêmement rare. A ce jour, seuls 30 cas sont connus. Un symptôme de la maladie est une réaction douloureuse de la peau résultant du contact avec l'eau. On la décrit parfois comme une allergie, même si ce n’est pas vrai. Dans un cas au Royaume-Uni, une jeune fille de 23 ans a été obligée de boire uniquement du Coca Light au lieu de l'eau, d'aller au sauna une fois par semaine pendant 10 secondes maximum et, bien sûr, d'éviter la pluie.
Kuru
Kuru - maladie incurable, trouvé exclusivement chez les aborigènes Fore de Papouasie-Nouvelle-Guinée, principalement chez les enfants et les femmes. La maladie se propage par le cannibalisme rituel, ou plus précisément, par la consommation du cerveau atteint de la maladie. Mais après l'éradication de ce terrible rituel, le kuru a pratiquement disparu, cependant, il existe encore des cas isolés, puisque période d'incubation La maladie peut durer plus de 30 ans. Les principaux signes sont tremblements intenses, ainsi que des mouvements de tête impétueux, parfois accompagnés d'un sourire.
Porphyrie - rare maladie héréditaire, caractérisé par une violation métabolisme des pigments et se manifeste par une photodermatose, des crises hémolytiques, des troubles gastro-intestinaux et neuropsychiques. Pendant de nombreux siècles, les patients atteints de cette maladie ont été considérés comme des vampires et des loups-garous, torturés et exécutés. Le roi George III d'Angleterre souffrait de porphyrie, selon certaines sources, peut-être Vincent Van Gogh, ainsi que Vlad III Basarab, mieux connu sous le nom de Vlad Dracula - de nos jours l'une des images littéraires et cinématographiques les plus célèbres du vampire.
L'insomnie familiale mortelle est une maladie héréditaire incurable rare dans laquelle le patient meurt d'insomnie. L'espérance de vie moyenne des patients diagnostiqués avec une insomnie familiale mortelle après l'apparition des premiers symptômes est de 18 mois. La maladie a été décrite pour la première fois en 1979 par le médecin de campagne italien Ignazio Roiter, qui a observé la mort de deux membres de la famille de sa femme à cause d'insomnie. À ce jour, la maladie a été diagnostiquée chez des représentants de 26 familles de différents pays : Italie, Allemagne, États-Unis, Australie, France, Grande-Bretagne, Autriche, Japon et Pays-Bas.
La quatrième place dans le classement des dix maladies les plus rares au monde est occupée par le syndrome de la main extraterrestre ou maladie du Dr Folamour - un trouble neuropsychiatrique rare dans lequel une ou les deux mains agissent de leur propre chef, indépendamment de la volonté du propriétaire. Depuis 1909, seuls 40 à 50 cas ont été enregistrés.
L'argyrose est une affection causée par un dépôt prolongé de sulfure d'argent dans la peau, les muqueuses, les parois capillaires, la moelle osseuse et la rate. Elle se caractérise par une pigmentation irréversible de la peau, qui prend une teinte argentée ou gris bleuté. Il n’existe aucun remède contre l’argyrose. En 2007, un article parut dans la presse sur l'Américain Paul Karason, dont la peau commença progressivement à acquérir une couleur gris-bleu après une utilisation prolongée d'argent colloïdal, ainsi que l'utilisation de baume à l'argent. Karason est décédé le 26 septembre 2013 à l'âge de 62 ans des suites d'un accident vasculaire cérébral (décès non lié à l'argyrose).
L'hypertrichose, officieusement appelée « syndrome du loup-garou », est une anomalie congénitale qui se manifeste par une croissance anormale des poils dans une zone inhabituelle du corps, quel que soit le sexe ou l'âge. Les poils peuvent pousser sur tout le corps ou dans une ou plusieurs zones. Le premier cas d'hypertrichose a été enregistré chez Petrus Gonzalez au milieu du XVIe siècle et décrit par le scientifique italien Ulises Aldrovandi. Au cours des 300 années suivantes, seulement une cinquantaine de cas de cette maladie rare ont été observés.
L'épidermodysplasie verruciforme est une maladie extrêmement rare, souvent héréditaire, caractérisée par des éruptions cutanées rondes et symétriques, notamment sur les bras et les jambes. L’un des cas les plus célèbres a été enregistré en Indonésie chez un homme, Dede Kosawa, surnommé « l’homme-arbre » (photo), qui a subi une intervention chirurgicale pour enlever des excroissances en 2007. Au total, 95 % des verrues ont été éliminées masse totale environ 6 kg. Cependant, les excroissances continuent de croître et il n’existe actuellement aucun traitement efficace.
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