Opérations pour certaines formes atypiques de strabisme. Symptômes de la maladie d'Erlacher-Blount chez les enfants avec photos et méthodes de traitement de la pathologie

Maladie oculaire rare (code CIM-10 H50.6), dans laquelle surviennent principalement des troubles oculomoteurs. Elles sont causées par une mobilité limitée de la gaine tendineuse du muscle oblique supérieur au niveau de la trochlée, ce qui gêne les mouvements. globe oculaire vers le haut, surtout en état d’adduction. Elle peut être congénitale (existant dès la naissance ou se développant peu de temps après), acquise et intermittente. Les cas congénitaux sont causés par un raccourcissement du tendon du muscle oblique supérieur. Les cas acquis surviennent lorsque :

• blessures aux yeux (traumatisme contondant dans l'angle interne) ;
• conditions après interventions chirurgicales (après opérations sur les paupières, le sinus frontal, le globe oculaire (décollement de la rétine), extraction dentaire, anesthésie péribulbaire) ;
• modifications inflammatoires du complexe tendon-trochléaire (juvénile polyarthrite rhumatoïde, LED, sinusite);
• autres maladies accompagnées d'une augmentation de la masse tissulaire au niveau du complexe tendon-trochléaire : mucopolysaccharidose de type I (syndrome de Hurler-Scheie), pathologies glande thyroïde etc.).

La prévalence du syndrome de Brown aux États-Unis est de 1 cas de strabisme sur 400 à 450. 35% des patients atteints du syndrome de Brown congénital ont un arbre généalogique dans leur pedigree qui souffre d'une maladie similaire, ce qui peut indiquer la nature génétiquement déterminée de certains cas. Les femmes prédominent parmi les patients (59 : 41 aux États-Unis). Chez 55 % des patients, le syndrome est du côté droit, chez 35 % il est du côté gauche et chez 10 % il est bilatéral.

L'emplacement des muscles obliques supérieurs de l'œil est indiqué sur la figure.

Anatomie topographique du muscle oblique supérieur de l'œil (1 – m.obliquus supérieur ; 2 – m.rectus lateralis ; 3 – m.rectus supérieur) (source : http://www.aapos.org/client_data/files/2011/_160_brown1.jpg, dans sa propre modification)

Lorsque vous regardez directement, les yeux semblent généralement normaux ; seulement parfois, il y a une légère divergence verticale entre eux. Dans les cas plus graves, avec un regard direct, le globe oculaire affecté descend. Lorsque l’on regarde du côté affecté, l’œil sain est situé plus haut que l’œil malade, ce qui est particulièrement évident lorsque l’on regarde de côté et vers le haut. Il est intéressant de noter que le syndrome est plus souvent diagnostiqué chez les enfants, car ils sont plus susceptibles de regarder les adultes de grande taille.

Un enfant atteint du syndrome de Brown à droite, le regard dirigé vers la gauche et vers le haut (source : http://www.aapos.org/client_data/files/2011/_229_brown2.jpg)

Dans certains cas, lorsque l’on regarde vers le haut, les globes oculaires s’écartent (exotropie). Aux fins d'adaptation vision binoculaire les patients adoptent des attitudes de tête pathologiques (le menton dévie vers le haut, le visage se tourne, la tête s'incline). Après avoir maintenu votre regard vers le haut ou vers le bas pendant une longue période, le globe oculaire affecté peut se « coincer », entraînant une vision double ; lorsqu'il est « déverrouillé », un clic est ressenti (ou entendu) et le patient peut ressentir une gêne ou une douleur. Parfois, une combinaison du syndrome de Brown et de l'amblyopie est observée.

Dans le cas du syndrome de Brown congénital, l'IRM peut révéler un épaississement du complexe tendon-trochléaire et une irrégularité du tendon.

La limitation de l'élévation des yeux en adduction simule une parésie du muscle oblique inférieur (beaucoup moins fréquent), ainsi que des conditions restrictives - ophtalmopathie dysthyroïdienne, fibrose du muscle droit inférieur, fracture de la paroi inférieure de l'orbite, qui, contrairement au syndrome de Brown, apparaissent lorsque l'on regarde dans n'importe quelle direction, et pas seulement lorsque l'on regarde vers le haut et en adduction. Contrairement à la parésie oblique inférieure, dans le syndrome de Brown (1), il existe une hyperactivité légère ou absente du muscle oblique supérieur du même œil et aucune hyperactivité du muscle droit supérieur de l'autre œil ; (2) il existe un modèle de divergence en « V » ou en « Y » (c'est-à-dire une exotropie lors du regard vers le haut) ; (3) observé test positif mouvement oculaire forcé.

En cas de parésie du muscle oblique inférieur, la suractivité du muscle oblique supérieur du même côté entraîne notamment une déviation vers le bas de l'œil atteint en état d'adduction. Cela est dû au fait qu’en adduction, les muscles obliques supérieurs et inférieurs reçoivent la même innervation pour maintenir une position médiane horizontale. Avec la parésie du muscle oblique inférieur, l'innervation du muscle supérieur domine et l'œil dévie vers le bas. Dans le syndrome de Brown, ce phénomène est absent ou peu exprimé.

Le test de mouvements oculaires forcés peut différencier le syndrome de Brown de la restriction du droit inférieur. Dans le premier cas, la pression sur l'œil facilite un mouvement ascendant forcé, car elle affaiblit la tension du muscle droit inférieur, et dans le syndrome de Brown, au contraire, elle augmente la résistance, car elle étire le tendon du muscle oblique supérieur.

La plupart des cas de syndrome de Brown acquis sont de nature inflammatoire et se résolvent d'eux-mêmes. Un traitement par ibuprofène ou par corticostéroïdes est indiqué : à la fois par voie systémique et sous forme d'injections dans la zone de la trochlée. Traitement chirurgical implique un affaiblissement du tendon oblique supérieur (coupe ou pose d’une « extension » en silicone avec ou sans récession simultanée du muscle oblique inférieur. L'opération est indiquée dans le syndrome de Brown congénital et dans le cas d'une affection acquise en présence d'un des les signes suivants: vision double en position du regard principal ; position pathologique compensatoire prononcée de la tête; déficience de la perception spatiale (« vision en profondeur »). Des opérations répétées peuvent être nécessaires pour corriger le défaut.

Le syndrome a été décrit pour la première fois par l'ophtalmologiste américain Harold Whaley Brown en 1950.

est une maladie dans laquelle le tibia est courbé au sommet, entraînant une déformation en varus (en forme de O) tibia. DANS dans certains cas une déformation en valgus (en forme de X) est observée. La cause du développement de la maladie est une lésion du cartilage épiphysaire au niveau des condyles tibiaux. Habituellement, le condyle interne est touché, moins souvent le condyle externe. La maladie se développe soit à l'âge de 2-3 ans, soit à partir de 6 ans. Se manifeste par une déformation visible tiers supérieur tibias. Le diagnostic est posé sur la base de données cliniques et signes radiologiques. Le traitement est dans la plupart des cas chirurgical.

CIM-10

Q68.4 Courbure congénitale du tibia et du péroné

informations générales

La maladie de Blount (maladie d'Erlacher-Blount-Biesin, syndrome de Barber, ostéochondrose déformante tibiale, épiphysite déformante tibiale) est une déformation du tiers supérieur de la jambe provoquée par une lésion du cartilage épiphysaire du tibia. Les opinions varient quant à la prévalence de la maladie. Dans la plupart des directives médicales, cette pathologie est classée comme rare, mais certains spécialistes dans le domaine de la traumatologie et de l'orthopédie estiment que les formes bénignes de la maladie ne sont souvent pas diagnostiquées ou sont considérées comme des déformations de type rachitisme. Les filles sont plus souvent touchées que les garçons.

Raisons

Les causes de la maladie de Blount n'ont pas été entièrement établies. On suppose que le développement altéré du cartilage épiphysaire est causé par une ostéochondropathie locale ou une chondrodysplasie. La maladie peut être associée à d'autres anomalies congénitales développement, un caractère familial de l'héritage n'est pas exclu. Les facteurs prédisposants sont pris en compte embonpoint des corps, début anticipé marche et déséquilibre endocrinien. Le point de départ est une surcharge de personnes non préparées système musculo-squelettique en combinaison avec une certaine variante anatomique de la structure du membre inférieur.

Pathogénèse

L'alignement en varus du tibia provoque une surcharge du condyle interne ou externe du tibia, à la suite de laquelle la zone épiphysaire se dilate, se biseaute et se déplace vers l'intérieur et le bas. En raison d'une répartition inégale de la charge hypertension artérielle non seulement les os sont exposés, mais aussi tissus doux, ce qui conduit à la survenue de troubles neurodystrophiques. En conséquence, la fonction du membre est encore plus altérée, changements pathologiques dans l'épiphyse sont aggravées. Le processus d'ossification est perturbé, les cellules cartilagineuses se transforment en tissu osseux plus lent que la normale, ou se transformer en os défectueux, incapable de résister aux charges normales. Le condyle se développe sous un angle, une saillie en forme de bec apparaît dans la zone de la métaphyse et une courbure se forme en dessous. DANS parties inférieures le bas de la jambe reste presque droit, le pied tourne médialement.

Classification

Il existe deux formes de maladie de Blount :

• Infantile. Les premiers signes de la maladie apparaissent vers l'âge de 2-3 ans. La caractéristique est des dommages symétriques aux deux jambes.
• Adolescent. Les symptômes de la maladie apparaissent après l'âge de 6 ans. Habituellement, une jambe inférieure est touchée.

Compte tenu du type de déformation, ils distinguent :

• Varus courbure des jambes (jambes en forme de O). Se produit dans la plupart des cas.
• Valgus courbure des jambes (jambes en forme de X). Rarement détecté.

Compte tenu du degré de déformation, on distingue quatre variantes de la maladie de Blount :

• Potentiel. L'angle de courbure ne dépasse pas 15 degrés, une sclérose marginale est détectée (généralement avec à l'intérieur, moins souvent - de l'extérieur) dans la partie supérieure du tibia.
• Modérément exprimé. L'angle de courbure est de 15 à 30 degrés, la destruction et la fragmentation de l'épiphyse proximale du tibia sont déterminées.
• Progressif. Une fragmentation étendue et une expansion de l'épiphyse proximale dans la partie médiane sont révélées.
• Des progrès rapides. La zone de croissance dans la section médiale se ferme et un pont osseux apparaît entre la métaphyse et l'épiphyse.

Symptômes de la maladie de Blount

Les signes de pathologie apparaissent généralement vers l'âge de 2-3 ans. La première manifestation est une courbure des jambes associée au début de la marche. Par la suite, la déformation des membres augmente progressivement. L'enfant se fatigue rapidement et des boiteries surviennent. Caractérisé par une démarche de « canard » maladroite, causée à la fois par une courbure directe des jambes et des ligaments lâches articulation du genou. En cas de lésions bilatérales, après un certain temps, une disproportion dans la longueur des membres supérieurs et inférieurs devient perceptible - les jambes sont relativement raccourcies en raison de la courbure, de sorte que les bras semblent anormalement longs. Dans certains cas, les doigts peuvent atteindre les articulations du genou.

Les patients sont plus petits norme d'âge en raison du raccourcissement relatif des membres inférieurs. Un examen externe révèle une courbure en forme de baïonnette des jambes dans la partie supérieure associée à des diaphyses droites. DANS sections supérieures une saillie coracoïde se trouve sur le tibia. La tête du péroné survivra. Les tibias sont en rotation interne, le degré de rotation peut varier considérablement (de 20 à 85 degrés). Des pieds plats, une atrophie et une diminution du tonus des muscles du bas de la jambe sont également détectés.

Diagnostic

Le diagnostic de la maladie de Blount repose sur des éléments cliniques et caractéristiques. Image radiographique. Les radiographies des articulations du genou révèlent les changements suivants :

• Le tibia est courbé à la partie supérieure de la métaphyse ou presque à la frontière de la métaphyse et de l'épiphyse. L'os dans la zone de courbure dépasse sous la forme d'un bec.
• La surface articulaire du tibia a une forme uniformément concave et est biseautée selon un angle. La hauteur de la partie interne de l'épiphyse est 2 à 3 fois inférieure à la normale. Des signes d'augmentation de la minéralisation sont souvent détectés, et parfois une fragmentation marginale est observée.
• La zone de croissance sur la face interne est élargie, les plateaux osseux ont des contours flous. Chez les enfants plus âgés, une fermeture prématurée des cartilages de croissance peut être détectée.
• Couche corticale surface intérieure Le tibia est épaissi.
• En raison de la torsion du tibia, les ombres du péroné et du tibia se superposent dans l'image.

Un diagnostic différentiel n’est généralement pas nécessaire. Pour une étude détaillée de l’état des os et tissu cartilagineux dans les parties supérieures du tibia, un scanner de l'articulation du genou peut être prescrit pour évaluer l'état des structures des tissus mous, une IRM de l'articulation du genou ;

Traitement de la maladie de Blount

Tous les patients suspectés de souffrir de cette maladie, même avec une courbure minime du tibia, doivent être constamment surveillés par un orthopédiste pédiatrique. Pour les déformations mineures (degré potentiel), des massages et un complexe de thérapie par l'exercice sont prescrits, qui comprennent des exercices correctifs et un entraînement aux poses correctives. L'enfant est envoyé à

Syndrome de Brown- un trouble rare du mouvement oculaire. La maladie peut être congénitale ou acquise.

Qu’est-ce que le syndrome de Brown ?

Nos mouvements oculaires sont contrôlés par un groupe muscles des yeux. Certains muscles déplacent l’œil d’un côté à l’autre, d’autres le déplacent de haut en bas. Le syndrome de Brown est causé par une anomalie du tendon du muscle oblique supérieur : il peut être épaissi, raccourci ou enflammé. La conséquence d’une lésion de ce muscle est l’incapacité de l’œil à se déplacer vers le haut.

Syndrome de Brown - extrêmement maladie rare, survenant dans 1 cas de strabisme sur 400 à 500. La maladie touche aussi bien les hommes que les femmes et peut se développer à tout âge.

Par pour des raisons inconnues, Le syndrome de Brown touche le plus souvent l'œil droit (55 % des cas), moins souvent l'œil gauche (35 %) et très rarement les deux (10 %).

Causes et symptômes du syndrome de Brown

La cause exacte de la plupart des cas forme congénitale Le syndrome de Brown persiste inconnu. Il existe des preuves que la maladie peut se transmettre sur un mode autosomique dominant.

La cause du syndrome de Brown acquis peut être blessure, intervention chirurgicale ou inflammation(par exemple, lupus ou polyarthrite rhumatoïde).

Le symptôme le plus important du syndrome de Brown est mobilité oculaire limitée. Il est difficile pour le patient de lever les yeux si sa tête est en position verticale.

Un autre signe de la maladie peut être une inclinaison constante de la tête en arrière - de cette manière, le patient compense vision double, qui peut également être considéré comme l'un des symptômes du syndrome de Brown.

Les autres symptômes de la maladie comprennent :

- paupière tombante (ptosis) ;

- croiser les yeux (loucher).

Diagnostic et traitement du syndrome de Brown

Un médecin peut diagnostiquer le syndrome de Brown lors d'un examen physique de routine en demandant au patient d'effectuer des mouvements oculaires très simples. L'incapacité de soulever l'œil atteint, entraînant un strabisme et une vision double, constitue un motif suffisant pour le diagnostic.

Le plus souvent, les personnes atteintes du syndrome de Brown n'ont pas besoin de traitement. La condition peut s'améliorer avec l'âge, en particulier chez les enfants.

Dans certains cas, le traitement du syndrome de Brown implique une intervention chirurgicale sur le muscle affecté, au cours de laquelle une partie du tendon est retirée. Cela aide à se débarrasser du strabisme et de la vision double.

Si le syndrome de Brown est secondaire, c'est une conséquence processus inflammatoires dans le corps, le traitement de la maladie sous-jacente peut alors résoudre ce problème.

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Ajouté : février 2005

Syndrome de Brown (syndrome de la gaine du tendon oblique supérieur).

Le syndrome de Brown se manifeste par une élévation limitée du globe oculaire en état d'adduction. Dans ce cas, il est possible de lever l'œil en position primaire ou en état d'abduction. Ce syndrome est provoqué par une soustraction limitée du tendon du muscle oblique supérieur dans la région de la trochlée. Parfois, l’œil se coince lorsque l’on regarde vers le bas et vers l’intérieur ; En conséquence, une vision double se produit. Le déclenchement brusque du blocage s'accompagne d'un clic ressenti ou audible. La limitation de l'élévation des yeux pendant l'adduction simule une parésie du muscle oblique inférieur (ce qui se produit beaucoup moins fréquemment). Contrairement à la parésie oblique inférieure, le syndrome de Brown présente (1) peu ou pas d'hyperactivité du muscle oblique supérieur dans le même œil et aucune hyperactivité du muscle droit supérieur dans l'autre œil (voir ci-dessous) (2) il y a un « V » ou « Y » - la nature de l'écart (c'est-à-dire, exotropie du regard vers le haut) et (3) un test de mouvement oculaire forcé positif est observé.

Le diagnostic différentiel du syndrome de Brown comprend une parésie du muscle oblique inférieur, ainsi que des conditions restrictives - ophtalmopathie dysthyroïdienne, fibrose du muscle droit inférieur, fracture de la paroi inférieure de l'orbite, qui, contrairement au syndrome de Brown, se manifeste à l'examen n'importe quelle direction, et pas seulement en levant les yeux et en faisant l'adduction.

En cas de parésie du muscle oblique inférieur, la suractivité du muscle oblique supérieur du même côté entraîne notamment une déviation vers le bas de l'œil atteint en état d'adduction. Cela est dû au fait qu’en adduction, les muscles obliques supérieurs et inférieurs reçoivent la même innervation pour maintenir une position médiane horizontale. Avec la parésie du muscle oblique inférieur, l'innervation du muscle supérieur domine et l'œil dévie vers le bas. Dans le syndrome de Brown, ce phénomène est absent ou peu exprimé.

Le test de mouvements oculaires forcés peut différencier le syndrome de Brown de la restriction du droit inférieur. Dans le premier cas, la pression sur l'œil facilite un mouvement ascendant forcé, car elle affaiblit la tension du muscle droit inférieur, et dans le syndrome de Brown, au contraire, elle augmente la résistance, car elle étire le tendon du muscle oblique supérieur.

Le syndrome de Brown est généralement congénital, mais peut également résulter d'un traumatisme de l'orbite, d'une ténosynovite, d'une myosite, processus adhésif, anesthésie péribulbaire, ophtalmique et chirurgie plastique. La mobilité réduite peut être permanente ou transitoire. La plupart des cas de syndrome de Brown acquis sont de nature inflammatoire et se résolvent d'eux-mêmes. La corticothérapie est indiquée sous forme d'injections au niveau de la trochlée. Chez 10 % des patients atteints syndrome congénital Brown a des changements bilatéraux. Dans le syndrome de Brown congénital, l'IRM révèle un épaississement du complexe tendon-trochléaire et une irrégularité du tendon. Le traitement chirurgical consiste à affaiblir le tendon oblique supérieur (incision ou pose d'une « extension » en silicone avec ou sans récession simultanée du muscle oblique inférieur. La chirurgie est indiquée dans le syndrome de Brown congénital et dans le cas d'une affection acquise accompagnée d'une vision double en position du regard principal.

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Syndrome de Brown est une maladie oculaire rare caractérisée par des anomalies des mouvements oculaires. Ce trouble peut être congénital ou acquis en raison d’un autre trouble sous-jacent.

Nos yeux sont contrôlés par les muscles. Certains de ces muscles soulèvent les yeux de haut en bas et tournent les yeux vers la gauche et la droite. Le tendon d'un de ces muscles, le muscle oblique supérieur, qui abaisse, fait tourner et enlève les yeux, peut devenir tendu ou enflammé, rendant finalement impossible le soulèvement de l'œil affecté vers le haut.

Le syndrome de Brown. Épidémiologie

Le syndrome de Brown est une maladie rare. Ce syndrome se développe un peu plus souvent chez les femmes. Les symptômes et manifestations de la forme congénitale de la maladie sont généralement présents à la naissance. La forme acquise peut survenir à tout âge.

Le syndrome de Brown. Raisons

La cause exacte de la plupart des cas de syndrome de Brown congénital n’est pas connue. Cependant, le syndrome de Brown acquis peut résulter d'un traumatisme, intervention chirurgicale et/ou inflammation (par exemple, lupus ou polyarthrite rhumatoïde). DANS littérature médicale Il existe quelques rares rapports faisant référence au syndrome de Brown congénital comme une maladie génétique autosomique dominante.

• Le syndrome de Duane. Trouble oculaire héréditaire rare. Elle touche le plus souvent les garçons. Ce syndrome se caractérise par un mouvement horizontal limité de l'œil affecté. Le plus souvent, ce syndrome ne touche qu’un seul œil.

Le syndrome de Brown. Symptômes et manifestations

Syndrome de Brown de l'œil droit.

Les personnes atteintes du syndrome de Brown ont des mouvements limités dans l'œil affecté. L’éloignement du globe oculaire du centre peut être limité (certains patients ne peuvent pas du tout effectuer un tel déplacement). Un œil peut être mal positionné par rapport à œil sain, surtout lorsque vous essayez de lever les yeux. D'autres symptômes et manifestations du syndrome de Brown comprennent : ptosis, élargissement de la fissure palpébrale, strabisme et/ou inclinaison anormale de la tête vers l'arrière. Généralement, la plupart des patients n'ont qu'un seul œil touché, mais chez 10 % des patients, le syndrome peut être bilatéral.

Le syndrome de Brown. Traitement

Certaines personnes atteintes du syndrome de Brown congénital ne nécessitent pas de traitement. L’alignement des yeux peut s’améliorer avec l’âge. D’autres personnes peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour réaligner l’œil. Les résultats de la chirurgie sont généralement excellents, mais ce syndrome peut récidiver. Si le syndrome de Brown est un trouble acquis qui se développe à la suite d'un autre maladie inflammatoire(lupus ou polyarthrite rhumatoïde), le traitement de la maladie sous-jacente peut alors aider à éliminer le syndrome.

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Le syndrome de Down : qu'est-ce que c'est ?

Syndrome de Down- l'anomalie génétique la plus courante. Selon les statistiques, un enfant sur 700 à 800 sur la planète naît avec le syndrome de Down. Ce rapport est le même dans différents pays, zones climatiques, couches sociales. Cela ne dépend pas du mode de vie des parents, de leur santé, mauvaises habitudes, couleur de peau, nationalité. Environ 2 200 enfants trisomiques naissent chaque année dans notre pays. Les garçons et les filles trisomiques naissent à la même fréquence ; leurs parents ont un ensemble normal de chromosomes. Ce n'est la faute de personne pour l'apparence chromosome supplémentaire non et cela ne peut pas être le cas. Les enfants atteints du syndrome de Down ne peuvent pas être « guéris » car ce n’est pas une maladie. Mais on peut les aider.

La grande majorité des enfants trisomiques peuvent apprendre à marcher, manger, s'habiller, parler, jouer et faire du sport. Il ne fait désormais aucun doute que les enfants trisomiques peuvent être enseignés. Comme chacun d'entre nous, une personne trisomique a ses propres atouts et faiblesses, habitudes et préférences, passe-temps et intérêts.

Il ne fait aucun doute que les enfants trisomiques réalisent bien mieux leur potentiel s’ils vivent à la maison, dans une atmosphère d’amour. S'ils ont la possibilité de participer à des programmes aide précoce et bénéficier d'un accompagnement médical de qualité, rendez-vous sur maternelle et à l'école, se lier d'amitié avec ses pairs et se sentir à l'aise dans la société.

Mot " syndrome» implique la présence de certaines caractéristiques ou traits caractéristiques. Le syndrome de Down a été décrit pour la première fois en 1866 par le médecin britannique John Langdon Down. Près de cent ans plus tard, en 1959, le scientifique français Jérôme Lejeune a confirmé l'origine génétique de ce syndrome, déterminé par la présence d'un chromosome supplémentaire dans les cellules humaines.

Après la fusion des cellules germinales mâles et femelles, une cellule se forme et le nombre de chromosomes du nouvel œuf fécondé double et atteint 46. Parmi ceux-ci, 23 chromosomes appartiennent à la cellule de la mère et 23 à celle du père. Mais parfois, lorsqu’une nouvelle vie naît, des déviations se produisent. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un chromosome supplémentaire sur la paire 21. Il apparaît à la suite d’un accident génétique et il y a donc 47 chromosomes dans les cellules.

La présence de cette anomalie génétique provoque l'apparition d'un certain nombre de caractéristiques, à la suite desquelles l'enfant se développera plus lentement et passera par des étapes de développement communes à tous les enfants plus tard que ses pairs. Il est plus difficile pour ces enfants d'apprendre. Pourtant, la plupart des enfants trisomiques peuvent faire ce que les autres enfants peuvent faire.

Qu’est-ce que le syndrome de Munchausen ?

Le syndrome de Munchausen est nom médical certains comportements des personnes sujettes à l'imagination et à la fantaisie. Mais ce ne sont pas que des fantasmes sur des sujets inoffensifs ! Le fait est que ces personnes souffrent de troubles factices. Ils aiment délibérément évoquer en eux-mêmes n'importe quel syndromes douloureux et des symptômes afin qu'ils soient hospitalisés avec d'autres traitement à long terme et même intervention chirurgicale! Ils veulent juste être dans des lits d'hôpital ! Parlons-en.

Qui est ce Munchausen ?

Le syndrome de Munchausen tire son nom terminologique du nom d'un véritable prototype historique - le baron allemand Carl Friedrich Hieronymus Munchausen, qui vécut au XVIIIe siècle en Allemagne. Il était officier de cavalerie et a acquis une grande popularité en servant dans l'armée russe et en participant aux guerres turques.

Après avoir pris sa retraite, le baron Munchausen est devenu célèbre en tant qu'homme qui écrivait constamment les histoires les plus incroyables et les plus fantastiques sur ses exploits et aventures militaires. Par la suite, cela a servi de base à un livre sur les aventures du baron de Munchausen, écrit par son contemporain Rudolf Erich Raspe.

Syndrome de Munchausen. Symptômes

Ce syndrome est considéré comme une maladie très rare. Les patients qui en souffrent ne se retrouvent pas dans des hôpitaux psychiatriques, mais dans les hôpitaux et services chirurgicaux les plus ordinaires. C'est difficile à croire, mais ils veulent juste y arriver. On se rapproche ainsi des symptômes de cet étrange trouble mental. Ce:

• plaintes constantes de pseudo-maladies;
• interventions chirurgicales permanentes et opérations ouvertes ;
• séjour quasi éternel dans les hôpitaux.

Aujourd'hui c'est trouble mental compte forme extrême comportement simulé de personnes, qui occupe une place centrale dans leur vie.

Le syndrome de Munchausen comme tromperie pathologique

En plus de l'attrait décrit ci-dessus pour tout patients médicaux Les personnes souffrant de cette forme de trouble sont sujettes à la pseudologie, c'est-à-dire à la tromperie pathologique. Pendant leur séjour à l’hôpital, ils présentent de plus en plus de nouveaux symptômes, qui s’ajoutent à leurs plaintes. Ils organisent souvent diverses crises de certaines maladies, tout cela dans le but d'être hospitalisés le plus rapidement possible. Maison de fous.

Types de syndrome de Munchausen

Le syndrome de Munchausen en comporte plusieurs types. Tout dépend des symptômes préférés que les patients s'attribuent.

1. Abdominal. Elle se caractérise par des douleurs abdominales, des vomissements, des nausées et une indigestion.
2. Hémorragique. Dans ce cas, les patients présentent des saignements. Par exemple, ils se sont volontairement coupé les gencives, démontrant ainsi des symptômes d’hémorragie pulmonaire !
3. Neurologique. Il s’agit de la simulation la plus courante d’évanouissement, de convulsions et de convulsions.
4. Dermatologique. Les patients simulent des symptômes quelconques maladies de la peau en utilisant des pommades et des peintures irritantes.

Et encore une chose : trait commun de tous les « Munchausers », c’est qu’ils aiment simplement « diriger » propre traitement alors qu'il était à l'hôpital. Ils se considèrent comme assez éclairés dans le domaine de la médecine, car ils « dessinent » indépendamment certains tableaux cliniques, démontrant à temps les symptômes nécessaires.

Syndrome de Down : qu'est-ce que c'est et peut-on en guérir ?

Syndrome de Down – maladie génétique, qui se produit en raison de perturbations survenant lors de la division cellulaire. En conséquence, les cellules possèdent trois copies du chromosome 21, et nombre total Le nombre de chromosomes atteint 47. Dans environ 5 % des cas, la totalité du chromosome 21 n'est pas présente dans les cellules, mais seulement une partie de celui-ci. Un enfant trisomique naît chez une mère sur 700 ; la probabilité d'avoir un enfant atteint de cette pathologie augmente après 35 ans.

La présence d'un chromosome supplémentaire dans les cellules entraîne une augmentation du niveau d'expression des gènes situés sur le chromosome 21. Ceci conduit à l'apparition chez l'enfant d'un certain nombre de signes typiques de cette maladie : les symptômes affectent à la fois le physique et développement mental, et en outre, augmentent la probabilité de divers problèmes de santé. Les patients atteints du syndrome de Down sont souvent diagnostiqués malformations congénitales maladies cardiaques, troubles respiratoires, maladie d'Alzheimer.

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Down, mais il existe de nombreuses techniques qui aident les patients à améliorer leurs compétences sociales et autres. Cependant, les scientifiques utilisent également à ces fins médicaments. L'une des dernières innovations dans ce domaine est l'utilisation du gallate d'épigallocatéchine contenu dans le thé vert. Des scientifiques espagnols affirment que cette substance peut améliorer les capacités cognitives des patients atteints du syndrome de Down.

On pense que les troubles cognitifs sont associés à une production accrue du produit du gène DYRK1A chez les patients atteints du syndrome de Down. Il a été démontré que le gallate d’épigallocatéchine est effectivement capable d’influencer l’expression de la protéine DYRK1A chez la souris, ce qui a conduit à une amélioration de la mémoire et de l’apprentissage chez les animaux.

Mara Dierssen et ses collègues ont décidé de mener une expérience impliquant des patients atteints du syndrome de Down. Ils ont recruté 84 personnes âgées de 16 à 34 ans pour y participer. Au cours d'une année, un groupe de patients a bu quotidiennement du thé décaféiné contenant du gallate d'épigallocatéchine à la dose de 9 mg/kg de poids corporel, tandis que l'autre groupe a reçu un placebo, un thé ne contenant pas cette substance. De plus, les participants des deux groupes ont suivi des cours visant à améliorer leurs capacités cognitives tout au long de l’année.

3, 6 et 12 mois après le début de l'expérience, ainsi que six mois après sa fin, ils ont tous passé des tests cognitifs. Les participants ayant pris du gallate d’épigallocatéchine ont obtenu de meilleurs résultats que ceux ayant reçu un placebo.

L'amélioration la plus significative concerne la reconnaissance visuelle et la mémoire des objets vus, le contrôle inhibiteur - la capacité de ne pas réagir aux facteurs distrayants, ainsi que le comportement adaptatif. Pour les participants du premier groupe, le nombre de connexions entre les neurones du cerveau a augmenté.

Les scientifiques pensent que ce composé riche en polyphénols présent dans le thé vert pourrait en réalité être bénéfique pour les patients atteints du syndrome de Down. Ils soulignent qu’ils doivent tester les effets du gallate d’épigallocatéchine sur un échantillon plus large et également confirmer son innocuité. De plus, ils vont tester le composé sur de jeunes patients atteints de ce syndrome – ils espèrent que les résultats obtenus seront encore plus impressionnants.

Traumatologue orthopédiste, chirurgien de première catégorie, Institut de Recherche, 2009

La maladie en question porte de nombreux noms - épiphysite déformante, maladie d'Erlacher, maladie d'Erlacher-Blount, syndrome de Barber, épiphysite déformante du tibia, maladie de Blount-Erlacher-Biesin - mais, malgré cela, le mécanisme de développement et tableau clinique la maladie en a un. Les Autrichiens Blount et Erlacher furent les premiers à l'étudier au début du siècle dernier.

Le syndrome affecte les patients enfance et coule avec à des degrés divers gravité de la courbure des jambes dans la partie supérieure épiphysaire de la jambe. Quels changements pathologiques surviennent dans les os et tissu musculaire, basique signes cliniques, les schémas thérapeutiques et les conséquences de la maladie - cet article vous le dira.

Le tibia humain est constitué de deux os : le tibia (un os massif constitué d'une substance tubulaire) et le péroné (également constitué d'une substance spongieuse, mais de taille légèrement plus petite). Leur surface est le lieu d’attache de nombreux muscles et ligaments qui assurent mouvement et soutien. Le tibia a une localisation centrale - médiale, tandis que le péroné est situé sur le côté - latéral.

Le tibia a une forme triangulaire et est attaché à fémurà travers l'articulation du genou. Classiquement, il peut être divisé en 2 parties - les épiphyses proximales (supérieures) et distales (inférieures). Dans la maladie de Blount, la zone touchée est l'épiphyse proximale du tibia.

Causes de la maladie de Blount-Erlacher

Les causes de la maladie de Blount n'ont pas encore été entièrement élucidées par les spécialistes. Il existe une hypothèse selon laquelle la maladie commence à se développer en raison de modifications histologiques (tissus) des os et du cartilage. L'épiphysite, qui s'accompagne d'une déformation osseuse, survient souvent en association avec d'autres maladies héréditaires, par conséquent, lors du diagnostic, il est important de prendre en compte facteur génétique. Il existe d'autres raisons pour la formation d'épiphysite déformante :

Mécanisme de développement de la maladie de Blount

La maladie commence à se développer en raison d'un stress accru sur appareil de support. L'épiphysite déformante est considérée comme une maladie de l'enfance. L'incidence maximale chez les jeunes patients est de 2 à 3 ans, bien que des cas aient été enregistrés dans lesquels la maladie a touché des enfants dès l'âge de 6 ans.

Pour les filles cette maladie survient plus souvent que chez les garçons, bien que la prévalence de l'épiphysite déformante soit un autre sujet de préoccupation pour les orthopédistes. Certains d'entre eux incluent cette pathologie aux rares. D'autres avancent la version selon laquelle la maladie de Blount peut survenir sous le couvert du rachitisme ou d'une maladie semblable au rachitisme. L'incidence des épiphysite déformante est de 3 pour 10 000 enfants.

Le point de départ de la pathogenèse de la maladie est considéré comme charges accruesà l'appareil de support. Courbure en varus (se produit le plus souvent) de la jambe, a impact négatif sur les condyles internes du tibia - sa zone épiphysaire est hypertrophiée et élargie, et de sa position normale il est décalé vers le bas et fait face à l’intérieur du bas de la jambe. En conséquence, la charge sur le membre tombe de manière inégale et processus pathologique les tissus voisins sont impliqués - l'appareil ligamento-musculaire, qui entraîne une dégénérescence des tissus mous. Dans la zone affectée du tissu cartilagineux, le taux d'ossification ralentit, c'est pourquoi se forme un os fonctionnellement inférieur, très sensible aux surcharges.

Si le condyle externe est touché, le patient développe hallux valgus, dans lequel les tibias du patient prennent la forme d’un X.

Classification des épiphysite déformante

Selon l'âge du patient, la maladie de Blount se divise en formes :

• Infantile ou infantile - affecte les enfants de moins de 3 ans ;
• Juvénile – junior préscolaire et âge scolaire– 4-10 ans ;
• Adolescent - chez les enfants âgés de 11 ans et plus, cela survient le plus souvent avec des lésions au bas de la jambe.

Selon la nature de la déformation du tibia :

1. En forme de X – valgus ;
2. En forme de O – varus.

Selon le niveau de courbure :

• Potentiel – il existe une sclérose interne ou externe du tibia, dans laquelle l'angle de courbure ne dépasse pas 15° ;
• Modéré – l'épiphyse du tibia est divisée en segments, l'angle de courbure peut atteindre 30° ;
• Progressif – l’épiphyse est hypertrophiée (épaissie) dans la partie médiane ;
• Progression rapide - la zone de croissance de la section médiale est fermée, la métaphyse et l'épiphyse forment entre elles une articulation osseuse - un pont.

Les premiers symptômes de l'épiphysite déformante apparaissent vers l'âge de 2-3 ans. Un signe clair les maladies sont des jambes tordues chez un enfant qui a commencé à marcher. Le fait que la maladie progresse est indiqué par une déformation progressivement croissante, qui conduit ensuite à une boiterie prononcée et à une démarche semblable à celle d'un canard. Cela est dû non seulement à la courbure du tibia, mais aussi au relâchement des ligaments du genou.

Une telle démarche n'étant pas physiologique, l'enfant se fatigue rapidement en marchant. Caractéristiques apparence enfant présentant des lésions aux deux jambes – de manière disproportionnée bras longs par rapport à ceux raccourcis pour cause de maladie membres inférieurs. Des cas graves ont été décrits où, dans le syndrome de Barber, les doigts se trouvaient au même niveau que les articulations du genou.

Les enfants souffrant de la maladie d'Erlacher-Blount sont en retard de croissance par rapport à leurs pairs - en raison de la pathologie, leurs membres sont raccourcis. Objectivement, le tibia est courbé dans le tiers supérieur à la manière d'une baïonnette ; l'apophyse coracoïde est visible à sa surface. Les tibias des patients sont tournés vers l'intérieur.

En plus de ce qui précède, les enfants développent des symptômes associés à des modifications de la forme du bas de la jambe et à des perturbations de la physiologie de la marche - une diminution du tonus des muscles du bas de la jambe et, en l'absence de traitement approprié, leur atrophie et leurs pieds plats.

Principes de diagnostic et diagnostic de la maladie de Blount

Les principaux facteurs pris en compte par les orthopédistes lors de l'établissement d'un diagnostic sont le résultat inspection visuelle Et Examen aux rayons X. En cas d'épiphysite déformante, une radiographie révélera :

1. Il y a une courbure nette du tibia, qui ressemble à un bec sur la photo. La courbure est observée au niveau de la métaphyse, ou dans la zone de transition de la métaphyse vers l'épiphyse.
2. La surface du joint est biseautée et concave. Département interne l'épiphyse a une hauteur inférieure à la normale.
3. Une minéralisation accrue est observée.
4. Zone de croissance de l’épiphyse plus large que la zone saine. Dans la forme adolescente de la maladie de Blount, les zones de croissance se ferment parfois plus tôt que prévu.
5. Les os de la jambe inférieure sont difficiles à identifier car ils se trouvent pratiquement les uns sur les autres.
6. L'épaississement de la couche corticale est déterminé.

En plus des examens aux rayons X, les enfants se voient prescrire des images tomodensitométriques ou IRM - elles sont très précises et informatives, permettant de déterminer l'étendue des dommages causés aux tissus mous et aux ligaments de l'articulation du genou couche par couche.

Le traitement doit être effectué exclusivement par un chirurgien orthopédiste, sans recourir ni à l'automédication ni à des méthodes. thérapie traditionnelle. Le schéma thérapeutique dépend directement du degré de développement de la pathologie, groupe d'âge patient, gravité de la déformation. Dans chaque cas, il est important d'avoir approche individuelleà l'évolution de la maladie.

Au début de la maladie ou forme légère au cours de son déroulement, un massage de l'articulation du genou et du tibia est prescrit et physiothérapie en mettant l'accent sur la correction de la forme du bas de la jambe. Il existe des séries d'exercices qui peuvent être réalisés avec votre enfant à la maison. À méthodes supplémentaires Les traitements de la maladie de Blount comprennent l'oxygénothérapie hyperbare et l'utilisation de boue thérapeutique. À atrophies prononcées Prescrire des vitamines et des stimulants des tissus musculaires.

Pour prévenir des complications telles que l'arthrose, ils sont utilisés chez les enfants. irradiation ultraviolette, dispositifs orthopédiques spéciaux sans verrouillage et agrafes, fixation de l'articulation avec un plâtre.

Pour les enfants plus âgés trois ans Avec un diagnostic d'« épiphysite déformante », l'appareil d'Ilizarov est utilisé.

Si la maladie évolue sans dynamique positive jusqu'à l'âge de 5 à 6 ans, le patient est indiqué traitement chirurgical. Lors d'une intervention chirurgicale, la méthode d'ostéotomie du tibia et, dans certains cas, du péroné, est utilisée. Pour restaurer la fonction articulaire, la chirurgie des ligaments du genou est utilisée.

Pronostic de la maladie de Blount

En l'absence de traitement de la maladie, les membres acquièrent au fil du temps une déformation prononcée, ce qui peut entraîner de l'arthrose et un handicap. Au cas où diagnostic opportun et un traitement correct, le pronostic est favorable.

Prévention de l'épiphysite déformante

• Étapes opportunes de ramper et de marcher chez les enfants de la première année de vie ;
• Régime alimentaire et consommation de vitamine D ;
• Consulter un orthopédiste ou un chirurgien au cours de la première année de la vie d’un enfant.

Syndrome de Brown est une maladie oculaire rare caractérisée par des anomalies des mouvements oculaires. Ce trouble peut être congénital ou acquis en raison d’un autre trouble sous-jacent.

Nos yeux sont contrôlés par les muscles. Certains de ces muscles soulèvent les yeux de haut en bas et tournent les yeux vers la gauche et la droite. Le tendon d'un de ces muscles, le muscle oblique supérieur, qui abaisse, fait tourner et enlève les yeux, peut devenir tendu ou enflammé, rendant finalement impossible le soulèvement de l'œil affecté vers le haut.

Le syndrome de Brown. Épidémiologie

Le syndrome de Brown est une maladie rare. Ce syndrome se développe un peu plus souvent chez les femmes. Les symptômes et manifestations de la forme congénitale de la maladie sont généralement présents à la naissance. La forme acquise peut survenir à tout âge.

Le syndrome de Brown. Raisons

La cause exacte de la plupart des cas de syndrome de Brown congénital n’est pas connue. Cependant, le syndrome de Brown acquis peut résulter d'un traumatisme, d'une intervention chirurgicale et/ou d'une inflammation (comme le lupus ou la polyarthrite rhumatoïde). Il existe plusieurs rapports rares dans la littérature médicale faisant référence au syndrome de Brown congénital comme une maladie génétique autosomique dominante.

• Le syndrome de Duane. Trouble oculaire héréditaire rare. Elle touche le plus souvent les garçons. Ce syndrome se caractérise par un mouvement horizontal limité de l'œil affecté. Le plus souvent, ce syndrome ne touche qu’un seul œil.

Le syndrome de Brown. Symptômes et manifestations

Les personnes atteintes du syndrome de Brown ont des mouvements limités dans l'œil affecté. L’éloignement du globe oculaire du centre peut être limité (certains patients ne peuvent pas du tout effectuer un tel déplacement). Un œil peut sembler mal positionné par rapport à l’œil sain, surtout lorsque l’on essaie de lever les yeux. D'autres symptômes et manifestations du syndrome de Brown comprennent : ptosis, élargissement de la fissure palpébrale, strabisme et/ou inclinaison anormale de la tête vers l'arrière. Généralement, la plupart des patients n'ont qu'un seul œil touché, mais chez 10 % des patients, le syndrome peut être bilatéral.

Le syndrome de Brown. Traitement

Certaines personnes atteintes du syndrome de Brown congénital ne nécessitent pas de traitement. L’alignement des yeux peut s’améliorer avec l’âge. D’autres personnes peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour réaligner l’œil. Les résultats de la chirurgie sont généralement excellents, mais ce syndrome peut récidiver. Si le syndrome de Brown est un trouble acquis qui se développe à la suite d'une autre maladie inflammatoire (lupus ou polyarthrite rhumatoïde), le traitement de la maladie sous-jacente peut alors aider à éliminer le syndrome.