Amyotrophie spinale Werdnig-Hoffmann : causes, symptômes, traitement. Maladie évolutive du système nerveux : amyotrophie spinale
La SA est un groupe hétérogène de maladies héréditaires des système nerveux, qui se caractérisent par un polymorphisme clinique prononcé.
L'amyotrophie musculaire spinale (ou SA) est un groupe hétérogène de maladies héréditaires qui impliquent des lésions et une perte de motoneurones dans les cornes antérieures. moelle épinière.
L'amyotrophie est un trouble du trophisme musculaire, accompagné d'un amincissement des fibres musculaires et d'une diminution de leur contractilité, provoqué par des lésions du système nerveux : motoneurones (à différents niveaux du système nerveux central - neurones du cortex moteur, noyaux du tronc cérébral, cornes antérieures de la moelle épinière) ou fibres nerveuses périphériques. La maladie est donc considérée comme héréditaire mutations génétiques, bien que si l’on examine les antécédents médicaux, chez de nombreux patients, il n’y a pas d’antécédents familiaux.
Il existe des amyotrophies héréditaires et symptomatiques. Les amyotrophies héréditaires neurogènes sont divisées en deux grands groupes : les amyotrophies spinales et neurales. Dans la plupart des cas, les plus graves sont formes vertébrales. Il s'agit notamment de : l'amyotrophie spinale (maladie de Werdnig-Hoffmann), l'amyotrophie spinale progressive pseudomyopathique de Kugelberg-Welander, les formes rares d'amyotrophie spinale et les formes indifférenciées. Amyotrophies neurales : maladie de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie hypertrophique de Dejerine-Sotta, syndrome de Roussy-Lewy, polyneuropathie ataxique ou maladie de Refsum, ainsi que les formes indifférenciées.
Les SA sont également divisés en adultes et enfants. La SA proximale de l'enfance comprend : la SA infantile maligne aiguë de Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de type 1), la SA infantile chronique (amyotrophie spinale de type 2), la SA juvénile (maladie de Kugelberg-Welander), les formes rares de SA chez enfance: dégénérescence neuronale infantile, forme congénitale de la maladie de Peliceus-Merzbacher, SA cervicale congénitale, variante atypique de la gangliosidose à GM, progressive chez l'enfant paralysie bulbaire(syndrome de Fazio-Londe), paralysie pontobulbaire avec surdité (syndrome de Vialetto-Van Laere).
SA adulte : amyotrophie bulbospinale de Kennedy, SA distale, SA segmentaire, SA monomyélique, SA scapulopéronée de Stark-Kaiser, SA facioscapulohumérale de Fenichel, SA oculopharyngée. Il existe également des formes indifférenciées d'AS avec une évolution rapidement progressive, lentement progressive et non progressive.
Selon la recommandation du Consortium européen pour l'étude des maladies neuromusculaires, critères cliniques L'amyotrophie musculaire spinale sont : [ 1 ] hypotonie musculaire symétrique et malnutrition, [ 2 ] fasciculations de divers groupes musculaires, [ 3 ] hypo- ou aréflexie des muscles des membres, [ 4 ] absence de troubles sensoriels, cérébelleux et intellectuels.
Veuillez noter! Il n’y a aucun changement pathognomonique dans l’amyotrophie musculaire spinale. Cependant, il est important de déterminer l'activité de la créatine kinase sérique : on pense qu'un dépassement de sa norme de plus de 10 fois est caractéristique de la dystrophie musculaire et contredit le diagnostic d'amyotrophie musculaire spinale.
lire aussi le post : Créatine kinase (ouvrage de référence du neurologue)(sur le site)
L'électroneuromyographie (ENMG) révèle des symptômes de lésions des motoneurones périphériques : activité musculaire spontanée, augmentation de la durée et de l'amplitude des potentiels d'action des unités motrices avec vitesse normale conduction des impulsions le long des fibres afférentes et efférentes des nerfs périphériques. À examen histologique Les biopsies musculaires révèlent des signes d'atrophie musculaire de dénervation.
L'AS proximale classique de l'adulte débute dans la 3ème décennie de la vie et est héritée de manière autosomique récessive. SA débute généralement entre 40 et 50 ans Cependant, il existe des cas apparaissant à l’adolescence. La répartition de la faiblesse musculaire dans le type autosomique dominant est dans certains cas beaucoup plus large que dans le type autosomique récessif. Les muscles proximaux sont également plus gravement touchés que les muscles distaux. Les symptômes progressent lentement, les fonctions motrices et la capacité de marcher chez la grande majorité des patients sont préservées à l'âge adulte et même chez vieillesse. La faiblesse des muscles bulbaires n’est pas typique. Les muscles extraoculaires ne sont pas touchés. Les réflexes tendineux sont diminués ou absents. Les contractures articulaires sont rares. Les niveaux de CPK sont normaux ou légèrement élevés. Sera considéré formulaires suivants SA des adultes :
1. amyotrophie bulbospinale Kennedy ;
2. SA distale ;
3. SA segmentaire ;
4. SA monomyélique;
5. Stark-Kaiser scapuloperonial SA ;
6. Facioscapulo-huméral SA Fenichel ;
7. amyotrophie spinale oculopharyngée.
Bulbospinal amyotrophie Kennedy. Une forme rare d’amyotrophie spinale liée à l’X ; fait ses débuts au cours de la 4e décennie de la vie, bien que des cas de premières manifestations soient occasionnellement rapportés entre 12 et 15 ans. Ken cartographié sur longue épaule Chromosomes X dans le segment Xq21-22. La mutation affecte le gène du récepteur aux androgènes et constitue une expansion du triplet nucléotidique (cytosine - adénine - guanine). Le cœur du tableau clinique de la maladie est constitué d'une faiblesse, d'une atrophie et de fasciculations dans la partie proximale. groupes musculaires membres, aréflexie tendineuse, faiblesse des muscles du visage, atrophie et fasciculations de la langue, fasciculations périorales, dysarthrie et dysphagie (cette dernière n'est pas un signe pronostique défavorable), tremblements posturaux et crampes. Rarement, une neuropathie axonale se développe. Les troubles bulbaires surviennent généralement 10 ans après le début de la maladie. Caractéristiques troubles endocriniens: gynécomastie (!), atrophie testiculaire, diminution de la puissance et de la libido, diabète sucré. Un tiers des patients souffrent d'infertilité causée par l'azoospermie. Les manifestations de féminisation et d'hypogonadisme sont probablement associées à l'insensibilité des récepteurs androgènes défectueux aux hormones sexuelles mâles (leurs niveaux chez les patients restent normaux). Le pronostic de la maladie est généralement favorable. La marche et la capacité de prendre soin de soi sont préservées. L'espérance de vie n'est pas raccourcie. Il existe cependant un risque accru tumeurs malignes en raison de déséquilibre hormonal(cancer du sein), qui nécessite une vigilance oncologique. La maladie doit être distinguée de la SLA. Actuellement, il est possible de réaliser un diagnostic ADN direct de la maladie, d'établir un portage hétérozygote et de réaliser un diagnostic prénatal.
Distal SA. Autos.-évidement. la forme peut commencer dès la petite enfance, alors qu'elle est autos.-dominante. forme - entre 23 et 25 ans. Avec les deux types de transmission, aussi bien les formes cliniques sévères que les formes de gravité modérée. La maladie débute par une faiblesse et une atrophie du groupe antérieur des muscles des jambes, qui s'accompagnent de déformations des pieds. Les réflexes tendineux peuvent être préservés. Le tableau clinique peut ressembler à un NMSI de type I, mais dans la SA, la sensibilité n'est pas altérée. En cas d'autorecesses sévères. formulaires faiblesse musculaire se propage progressivement aux muscles proximaux des jambes et parfois des bras. Le degré de faiblesse des bras varie selon les familles, mais est presque le même parmi les membres d’une même famille. Environ 25 % des patients souffrent de scoliose. Dans certaines familles, les individus affectés peuvent présenter une pseudohypertrophie ou une atrophie muscles du mollet. Les données ENMG permettent de distinguer la maladie d'une neuropathie périphérique : la vitesse de conduction le long des axones moteurs est normale, malgré des signes de dénervation totale des petits muscles du pied. Les potentiels évoqués sensoriels sont également normaux. Les taux de CPK sont normaux, parfois modérément élevés.
Segmentaire SA : affecte uniquement les mains ou uniquement les pieds ; la maladie est caractérisée par une hétérogénéité génétique : autos.-dom. l'hérédité est typique de la forme apparaissant à l'âge adulte ; auto-récession - pour la forme qui débute chez les adolescents, principalement les garçons. L'atrophie des mains est généralement asymétrique, évolue sur 2 à 4 ans et affecte parfois les avant-bras. Les fasciculations et les crampes sont caractéristiques. Habituellement, la croissance de l'arthophia s'arrête avec le temps, mais dans certains cas, les muscles des jambes sont impliqués.
Monomélique SA : Cette forme rare affecte les muscles du bras ou de la jambe. La plupart des cas ont été signalés au Japon et en Inde. L'AS monomélique survient généralement sous forme de cas sporadiques avec une prépondérance masculine de 10 : 1, ce qui suggère un mode de transmission récessif lié à l'X. L'âge des débuts varie de 10 à 25 ans. La faiblesse et l'atrophie musculaire augmentent inaperçues. Le bras est plus souvent touché que la jambe. La faiblesse peut être distribuée uniquement de manière proximale, uniquement distale ou impliquer l'ensemble du membre. L'atrophie est initialement unilatérale et observée au niveau des muscles innervés par les segments spinaux C7, C8 et Th1. Une faiblesse musculaire bilatérale se développe généralement dans les 2 ans. Des tremblements posturaux unilatéraux ou bilatéraux des mains sont souvent observés. Les fasciculations dans les groupes musculaires proximaux précèdent l'apparition de la faiblesse et de l'atrophie. La progression de la maladie est lente et, en règle générale, après 5 ans, une stabilisation se produit. Cependant, après 15 ans passés processus pathologique un autre membre peut être impliqué. Les autres causes de monoplégie doivent être exclues.
Scapulopéronéal SA Stark-Kaiser. Ce forme rare SA est génétiquement hétérogène. Les cas hérités de manière autosomique dominante débutent dans la 3e-4e décennie de la vie et ont une évolution relativement bénigne, tandis que les cas de transmission autosomique récessive débutent dans 3 à 5 ans. Un lien avec le locus 12q24 est suggéré. Chez certains patients, une mutation est détectée dans le gène SMN du chromosome 5, ce qui met en doute l'indépendance nosologique d'un certain nombre de cas d'AS scapulopéronière et indique une variante unique de l'expression du gène SA proximal. La faiblesse et l'atrophie musculaire prédominent dans le groupe musculaire glénohuméral et les extenseurs du pied. L'atrophie peut se propager lentement aux parties proximales des jambes et aux muscles de la ceinture pelvienne. Diagnostic différentiel réalisée avec une myodystrophie scapulo-péronéale.
Facioscapulo-huméral SA Fenichela. Une forme autosomique récessive rare d'AS qui débute au cours de la 2e décennie de la vie. Le gène n'a pas encore été cartographié. La maladie ressemble à la myodystrophie facioscapulohumérale de Landouzy-Dejerine, mais les réflexes tendineux sont généralement absents et la force musculaire est légèrement réduite. L'EMG montre une lésion de type neuronal-axonal. L'activité CPK est normale. De nombreux chercheurs contestent l'indépendance nosologique de cette forme et la considèrent dans le cadre de la maladie de Landouzy-Dejerine.
Oculopharyngé SA. Un mode de transmission autosomique dominant est supposé. La maladie débute généralement au cours de la 4ème décennie de la vie avec ophtalmoplégie externe, dysphagie et dysarthrie. Dans certains cas, une faiblesse apparaît dans les membres distaux et les muscles du dos. Le cours est lent et bénin. Parfois la maladie est envisagée dans le cadre de myopathies mitochondriales.
source: matériaux du manuel pour les médecins « Maladies du système nerveux », éd. N.N. Yakhno, D.R. Shtulman, éd. 2e, tome 1 ; Moscou, "Médecine", 2001 (ainsi que les articles listés ci-dessous).
lire aussi:
article " Cas clinique apparition tardive de l'amyotrophie spinale chez un patient adulte - une étape dans le développement de la latérale sclérose amyotrophique? T.B. Burnasheva ; Centre Médecine Israélienne, Almaty, Kazakhstan (magazine « Medicine » n° 12, 2014) [lire] ;
article « Cas clinique d'apparition tardive d'amyotrophie spinale indifférenciée » Goncharova Y.A., Simonyan V.A., Evtushenko S.K., Belyakova M.S., Evtushenko I.S. ; Institution d'État « Institut de chirurgie d'urgence et reconstructive du nom. V.K. Gusak NAMS d'Ukraine", Donetsk National université de médecine eux. M. Gorky (International Neurological Journal, n° 5, 2012) [lire] ;
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L'amyotrophie est une maladie qui entraîne une perte progressive de masse musculaire. En conséquence, les muscles s’affaiblissent et perdent la capacité de remplir leurs fonctions.
Types d'amyotrophie
Il existe plusieurs types d'amyotrophie : héréditaire et symptomatique. L'amyotrophie héréditaire est divisée en amyotrophie spinale et neuronale. L'hérédité, comme son nom l'indique, est héritée des ancêtres aux descendants. Les causes de l'amyotrophie symptomatique sont diverses maladies infectieuses, troubles endocriniens, lésions des tissus musculaires et intoxication chronique.
Les causes de l’amyotrophie héréditaire ne sont pas entièrement comprises. De manière générale, on peut noter que l'amyotrophie est due à l'apparition dégâts mineurs cellules nerveuses de la moelle épinière et leurs segments. Au fil du temps, cette maladie progresse et une paralysie se développe, le niveau d'excitabilité électrique des terminaisons nerveuses diminue et les fonctions musculaires sont progressivement perdues. Dans ce cas, cette maladie perturbe l’activité de toutes les fibres du système musculaire.
Amyotrophies spinales
L'amyotrophie spinale est une maladie évolutive qui affecte le cellules nerveuses moelle épinière. Il ne s’agit pas d’une seule maladie, mais de tout un groupe de maladies : la maladie d’Arand-Duchenne, la maladie de Werding-Hoffman et un certain nombre d’autres maladies plus rares. Malgré les nombreuses maladies incluses dans ce groupe, ils présentent tous des symptômes similaires. Cela se traduit par le fait que la paralysie flasque se développe avec le temps et que les tendons s'affaiblissent. En règle générale, les lésions sont asymétriques. La particularité de chaque maladie est que différents groupes musculaires sont touchés en premier.
Par exemple, dans la maladie de Werding-Hoffman, le patient éprouve une faiblesse, affectant principalement les muscles du torse. Les chercheurs constatent un pourcentage élevé de consanguinité parmi les parents des malades. Cette maladie est divisée en types selon le moment d'apparition et la progression de la maladie : congénitale, de la petite enfance et tardive.
Le développement de l’amyotrophie congénitale survient au cours des premiers mois de la vie du bébé. Cette maladie est généralement associée à d'autres défauts. Si le traitement est retardé, le risque de décès est élevé. La cause de cette dernière est une insuffisance cardiovasculaire et respiratoire, qui se développe en raison d'une faiblesse des muscles respiratoires.
L'amyotrophie de la petite enfance se développe entre six mois et un an. Initialement, les muscles du torse et des jambes sont touchés, puis le fonctionnement de tous les groupes musculaires est perturbé. Cette maladie est assez facile à détecter. Le bébé ne peut pas se tenir debout, ne peut pas s'asseoir et a du mal à saisir les jouets. Caractéristique Il y a aussi de légères contractions des muscles, notamment de la langue. Si le traitement n'est pas démarré à temps, une hypotonie musculaire complète et une paralysie se développent. Un enfant atteint de cette maladie ne vit pas jusqu’à 15 ans.
L’amyotrophie tardive se manifeste entre deux ans et demi et trois ans et demi. À ce moment-là, l'enfant est déjà fermement debout et se déplace librement dans l'espace. Les symptômes de cette maladie comprennent une instabilité lors de la marche et des chutes fréquentes. Cette maladie progresse progressivement, touchant tous grand groupe muscles. En conséquence, à l’âge de dix ans, l’enfant cesse de bouger de manière autonome et ne peut plus prendre soin de lui-même. Une personne ne peut vivre avec une telle maladie que pendant 30 ans maximum.
Amyotrophie spinale bénigne de Kugelberg-Welander. Maladie individuelle, qui fait partie du groupe des maladies de l'amyotrophie spinale. Groupe séparé Les chercheurs pensent que cette maladie est un type de maladie de Werding-Hoffman.
Cette maladie évolue lentement, se développant généralement dans les muscles du tronc et se propageant progressivement aux membres. Accompagné faiblesse générale. On l'observe chez les enfants âgés de trois à dix-sept ans. Un trait caractéristique de cette maladie est également embonpoint corps. Les personnes atteintes de maladies similaires vivent jusqu'à vieillesse et conserver la capacité de se déplacer de manière indépendante.
La maladie d'Arand-Ducher est observée chez les personnes âgées. Caractérisé par un affaiblissement des muscles des membres. L'évolution de la maladie elle-même est lente. Des contractions musculaires sont observées, et dans certains cas et paralysie. La mort dans cette maladie survient par bronchopneumonie.
Amyotrophies neuronales
L'amyotrophie neurale comprend un certain nombre de maladies, dont la plus courante est la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Cette maladie se caractérise par le développement d'une paralysie et d'un affaiblissement de la sensibilité dans certaines parties des membres. Aucune contraction musculaire n’est observée.
En règle générale, le groupe principal de patients appartient à catégorie d'âge de 10 à 20 ans. La plupart symptôme précoce est la faiblesse et le développement de la démarche du coq. Pour plus stade avancé Les mains sont également impliquées dans le processus et les réflexes tendineux disparaissent. Il y a une diminution de la sensibilité des membres. Les patients atteints de cette maladie vivent jusqu’à un âge avancé et meurent de mort naturelle. En même temps, ils conservent la capacité de se déplacer, de prendre soin d’eux-mêmes et, dans certains cas, même de travailler.
Diagnostic
Pour diagnostiquer cette maladie, il est nécessaire de considérer le tableau clinique de l'évolution de la maladie, de réaliser un entretien familial et de réaliser certaines études à l'aide d'appareils électrophysiologiques et morphologiques.
Malgré le fait qu'il existe quantité énorme travaux liés à la révélation du problème du développement et de l'évolution de l'amyotrophie, le diagnostic est assez complexe. Cela est dû au fait que de nombreux symptômes sont assez similaires à ceux d’autres maladies de ce type. En règle générale, bon diagnostic possible uniquement dans des centres spéciaux équipés d'appareils d'étude du système musculo-squelettique.
Traitement de l'amyotrophie
Le traitement dépend du type d'amyotrophie. Le traitement de l’amyotrophie neurale est complexe, symptomatique et dure toute la vie. Dans cette situation, les médecins prescrivent un complexe de vitamines B et E, d'aminalon, de dibazol, de stéroïdes, acide glutamique. En plus de l'utilisation de comprimés et d'injections, des cours de massage, de thérapie par l'exercice et divers types de physiothérapie sont prescrits. Lors d'une visite chez un médecin avec stade avancé amyotrophie, une correction orthopédique est prescrite, ce qui évite la déformation du squelette.
Afin de prolonger la vie d'une personne, sensible à la maladie amyotrophie, il est nécessaire de l'examiner en permanence par des spécialistes appropriés. Les personnes exposées à maladie similaire, sont ceux qui ont des parents proches atteints d'amyotrophie. Diagnostic précoce aidera à maintenir les fonctions du système musculo-squelettique pendant longtemps. Toutes les instructions du médecin doivent être strictement suivies.
Le traitement et la prévention de l’amyotrophie impliquent le traitement de la maladie sous-jacente. Pour les amyotrophies causées par des maladies sujettes à la régression, ainsi que par les moyens ci-dessus Une stimulation électrique des nerfs périphériques, des bains et une fangothérapie sont prescrits.
Il est extrêmement important que chacun conserve son indépendance et son activité. Cependant, il existe des maladies dans lesquelles les patients deviennent progressivement incapables et ne peuvent se déplacer qu'avec une assistance ou en fauteuil roulant. Ces types de maladies incluent l’amyotrophie spinale, dans laquelle une personne peut non seulement arrêter de marcher, mais parfois même être incapable de respirer par elle-même.
L'amyotrophie spinale (SMA, amyotrophie spinale) est tout un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière.
C'est l'une des pathologies les plus courantes parmi les troubles génétiques. Le taux d'incidence chez les nouveau-nés est de un cas pour 6 000 à 10 000 enfants, selon le pays étudié. Près de la moitié des personnes nées avec une SMA ne peuvent même pas atteindre l'âge de deux ans et meurent.
Cependant, l’atrophie musculaire n’est pas seulement une maladie infantile ; elle peut toucher des personnes de tous âges. Les scientifiques ont découvert qu'un habitant sur 50 sur Terre est porteur du gène récessif SMN1 (neurone moteur de survie), qui conduit à la SMA. Bien que tous les types de cette maladie résultent d'une mutation dans une région chromosomique, il existe de nombreuses formes avec divers diplômes manifestations des symptômes à tout âge. Malgré la perte activité motrice muscles, leur sensibilité est préservée. L'intelligence des patients n'est pas affectée par le processus ; c'est tout à fait normal.
Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1891 par Guido Werding, qui a non seulement enregistré les symptômes, mais a également étudié changements morphologiques dans les muscles, les nerfs et la moelle épinière.
Les types d'AMS les plus courants sont proximaux (environ 80 à 90 % de tous les cas), dans lesquels les muscles situés plus près du centre du corps (fémoral, vertébral, intercostal, etc.) sont plus touchés.
Vidéo sur un patient atteint d'amyotrophie spinale
Types de maladies et gravité des manifestations
Parmi les types proximaux, on distingue quatre formes de la maladie, regroupées en fonction de l'âge d'apparition du processus, de la gravité des symptômes et durée moyenne vie.
Formes d'amyotrophie spinale proximale - tableau
Il existe un certain nombre d’amyotrophies spinales qui touchent les parties distales du corps. Le plus souvent, les membres supérieurs sont touchés et la maladie elle-même est généralement enregistrée à l'âge adulte.
En SMA, les muscles perdent considérablement de leur masse et de leur volume.
En plus de cette classification, il existe une division de la SMA en formes isolées (survenant uniquement en raison de lésions des motoneurones de la moelle épinière) et combinées (l'amyotrophie spinale s'accompagne de telles maladies supplémentaires, comme les maladies cardiaques, le retard mental, les fractures congénitales, etc.).
Causes et facteurs de pathologie
Les dystrophies musculaires spinales sont dues à des gènes héréditaires récessifs situés sur le cinquième chromosome (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
En règle générale, les parents ne présentent pas de manifestations de SMA, mais tous deux en sont porteurs et transmettent dans 25 % des cas un gène défectueux à leur enfant, ce qui perturbe la synthèse de la protéine SMN, ce qui entraîne une dégénérescence des motoneurones de la colonne vertébrale. corde.
Les perturbations dans le fonctionnement d’une seule partie du chromosome conduisent à différents types de SMA
À un certain stade du développement embryonnaire, il y a une mort cellulaire programmée des précurseurs des motoneurones qui se forment en excès. Parmi celles-ci, environ la moitié devraient rester normales, qui se différencieront ensuite en cellules nerveuses. Cependant, à un certain moment, ce processus est stoppé par le fonctionnement du gène SMN. Lorsqu'une mutation se produit, son travail est perturbé, la mort cellulaire se poursuit même après la naissance de l'enfant, ce qui conduit à une atrophie musculaire spinale.
La maladie touche les motoneurones des cornes antérieures de la moelle épinière.
Symptômes chez les enfants et les adultes
L'amyotrophie spinale vulpienne scapulo-péronière se manifeste d'abord à un âge plus avancé (20 à 40 ans).
Elle se manifeste par une atrophie progressive des muscles de la ceinture scapulaire et des extenseurs du pied et de la jambe. Le pronostic est relativement favorable puisque même 30 ans après le début de la maladie, le patient reste capable de se déplacer de manière autonome. La SMA chez la femme enceinte est associée à de nombreuses complications. Souvent, une femme ne peut pas accoucher seule et se voit prescrire une césarienne. Sur
radiographies
la courbure de la colonne vertébrale et sa correction ultérieure par chirurgie sont visibles
Diagnostic et diagnostic différentiel
Une analyse biochimique est effectuée pour détecter la teneur en créatine kinase (CPK), alanine aminotransférase (ALT) et lactate déshydrogénase (LDH). Si leur niveau est normal, cela nous permet d'exclure la dystrophie musculaire progressive présentant des symptômes similaires.
Grâce à l'EPS (recherche électrophysiologique), les impulsions de l'activité bioélectrique du cerveau et des troncs nerveux sont enregistrées. Dans l'AMS, on observe un rythme « piquet » caractéristique des lésions des neurones des cornes antérieures.
IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) et CT ( tomodensitométrie) n'aident pas toujours à s'identifier dans les images changements caractéristiques pour SMA.
Un diagnostic différentiel est nécessaire pour distinguer l’amyotrophie spinale de dystrophie musculaire, pour enfants paralysie cérébrale, sclérose latérale amyotrophique, syndrome de Marfan, encéphalite à tiques et d'autres maladies du système nerveux central.
La spectrométrie de masse en tandem, qui permet de déterminer la diminution des niveaux de divers acides aminés dans l'organisme, révèle une carence en protéine SMN.
Traitement
Pour l'instant traitement efficace L’amyotrophie spinale n’a pas encore été inventée. Lors de la détection initiale de la maladie, une hospitalisation obligatoire avec diverses études est indiquée.
Thérapie médicamenteuse
La thérapie médicamenteuse vise à améliorer la conduction de l'influx nerveux, à normaliser la circulation sanguine et à ralentir la destruction des motoneurones. Les médicaments suivants sont utilisés :
Prozerin améliore le passage des impulsions du neurone au muscle
Actovegin améliore le métabolisme du tissu nerveux
Régime
Il faut comprendre que la base de la nutrition d'un patient atteint de SMA doit être un aliment capable de fournir au maximum aux muscles les substances nécessaires.
Il vaut la peine d’enrichir l’alimentation du patient avec des aliments contenant contenu élevéécureuil. Cependant, il n’existe actuellement aucune donnée fiable indiquant que l’état des patients s’améliore avec un certain régime. Dans certains cas, un apport excessif d’acides aminés dans l’organisme peut être nocif, car il n’y a pas suffisamment de tissu musculaire pour les traiter.
Les légumineuses sont une source de protéines
La teneur en calories des aliments doit être réduite, car en raison d'une activité physique insuffisante, certains patients ont tendance à prendre du poids.
Méthodes physiothérapeutiques, y compris le massage
Les patients doivent avoir des séances massage thérapeutique visant à maintenir fonctions musculaires. L'UHF (thérapie ultra-haute fréquence), l'électrophorèse et les pratiques manuelles seront également utiles. Il y a des spéciaux exercices de respiration pour stimuler la fonction pulmonaire.
Le massage est un moyen de traiter l'amyotrophie spinale
Utilisation normalisée activité physique Vous pouvez prévenir les raideurs articulaires et garder les muscles toniques.
Les exercices en piscine, où le stress sur la colonne vertébrale est minime, sont très utiles. Il est important de choisir les bons appareils orthopédiques qui soutiendront la poitrine et les membres.
Les patients atteints de SMA sont obligés d'utiliser des déambulateurs spéciaux qui les soutiennent pendant la marche
Remèdes populaires Il n’existe aucun remède populaire pour traiter l’amyotrophie spinale.
Il est très important de consulter un médecin immédiatement après avoir remarqué les premiers symptômes. En aucun cas vous ne devez vous soigner vous-même, car cela peut être mortel.
Pronostic du traitement et complications possibles Le pronostic du traitement dépend grandement du type d’amyotrophie spinale. Au tout même malin d'abord option, le résultat le plus courant est mort prématurée
patient, et dans d’autres cas, il est parfois possible de conserver la capacité de se déplacer de manière autonome jusqu’à un âge avancé. Les complications de l'AMS comprennent : la scoliose, la insuffisance pulmonaire
, paralysie, déformations thoraciques, perte des fonctions de mastication et de déglutition.
Prévention
Il n’existe aucune prévention contre l’amyotrophie spinale. La seule chose que vous pouvez faire est de consulter un généticien lorsque vous planifiez une grossesse.Partagez avec vos amis ! L'amyotrophie spinale suffit maladie rare système nerveux, qui estégalement appelée amyotrophie spinale. Cette pathologie se présente sous plusieurs formes et peut se transmettre aux proches même après plusieurs générations. Le patient présente un fonctionnement altéré des motoneurones du cerveau et. La conséquence des dommages aux motoneurones est une faiblesse ou une atrophie musculaire. En règle générale, la maladie est détectée dès la petite enfance. Les enfants atteints survivent rarement au-delà de deux ans. Si l'amyotrophie se manifeste à l'adolescence ou à l'âge adulte, une personne peut vivre avec elle jusqu'à 40 ans.
L'amyotrophie spinale est purement héréditaire. Si l'un des parents possède un chromosome affecté par un changement pathologique dans le corps, il est alors invariablement transmis à l'enfant sous forme autosomique récessive. Si les deux parents sont porteurs de chromosomes pathologiquement altérés, l'amyotrophie chez l'enfant est détectée dès la petite enfance. En règle générale, la maladie ne se manifeste pas chez les porteurs de ces chromosomes, mais leur enfant présente tous les signes d'une activité musculaire altérée.
Avec l'atrophie musculaire, les chromosomes endommagés contiennent une mutation du gène responsable de la synthèse des protéines dans le corps. Ce trouble provoque un dysfonctionnement musculaire complet. Au fil du temps, le patient est responsable de processus vitaux importants. Le réflexe de respiration et de déglutition disparaît progressivement. Le tonus musculaire de tout le corps diminue invariablement, le visage se déforme.
Lorsque l’amyotrophie spinale apparaît à l’âge adulte, cela signifie qu’un chromosome pathologiquement altéré a été transmis par l’un des parents. L'amyotrophie spinale adulte ne survient que chez les hommes car elle est liée au chromosome X. Les premiers signes de cette maladie chez l'homme apparaissent à l'âge adulte et à un âge avancé. Un adulte peut vivre assez longtemps avec une telle pathologie. Cependant, il est nécessaire de soutenir constamment le corps avec des médicaments, des procédures physiologiques et des exercices thérapeutiques.
Le développement de l’amyotrophie spinale chez l’adulte est parfois influencé par facteurs externes. Les premières manifestations de la maladie peuvent apparaître comme une réaction à une altération de la circulation sanguine, à une alimentation déséquilibrée, à des problèmes de conduction neuromusculaire, à des lésions. organes internes et leurs systèmes, le tabagisme, l'abus d'alcool.
L'issue de cette pathologie est toujours fatale. La durée de vie d’un patient atteint d’amyotrophie spinale à l’âge adulte ne dépend que de lui-même. Avec un traitement approprié et diagnostic opportun Les motoneurones de la moelle épinière et du tronc cérébral ne meurent pas aussi rapidement qu’ils le feraient sans traitement.
Classification des types d'amyotrophie spinale
Les amyotrophies spinales et neurales en médecine scientifique sont divisées en plusieurs types. Ils diffèrent par la nature de la manifestation, la gravité des symptômes et la capacité du patient à agir de manière indépendante. Selon le type de pathologie, les médecins prescrivent un traitement adapté, coordonné pour ralentir les réactions destructrices de l'organisme.
Aujourd'hui, les médecins parlent de quatre principaux types d'amyotrophie spinale, à savoir :
- . Ce type de trouble se manifeste dès les premiers jours de la vie d’un enfant, c’est pourquoi on l’appelle aussi atrophie musculaire infantile.
- Maladie de Dubowitz. Il s'agit du type dit intermédiaire dont les signes se retrouvent chez un enfant de 7 mois à deux ans.
- Maladie de Kugelberg-Welander. Ce terme fait référence au type juvénile d’amyotrophie spinale. Les signes sont d’abord observés chez les enfants plus âgés et progressent invariablement.
- Type adulte de la maladie. Depuis cette infraction Les hommes de plus en plus âgés sont touchés. Traitement correct peut ralentir processus destructeurs et prolonger la vie du patient pendant longtemps.
Tous les types de déviations et de dysfonctionnements du système nerveux sont similaires sur un point : il est totalement impossible de les guérir. L’amyotrophie spinale tue les enfants le plus rapidement.
Si les 2 premiers types sont considérés comme presque désespérés, alors la maladie de Kugelberg-Welander et l'amyotrophie à l'âge adulte peuvent être contrôlées grâce à des médicaments, des procédures spéciales et physiothérapie. Traitement violations similaires seul un médecin s'occupe remèdes populaires impuissant.
Lorsque vous détectez les premiers signes de la maladie, vous devez contacter un généticien, un neurologue ou un neurologue. Les médecins feront tout examens nécessaires, mettra diagnostic précis et dites au patient ou à ses proches ce qui doit être fait ensuite. En suivant toutes les recommandations du médecin, atrophie musculaire spinale Elle peut être, si elle n'est pas surmontée, alors considérablement ralentie.
Il existe également une forme distale de la maladie. C'est extrêmement rare. Sa principale différence est que le centre de la lésion primaire est situé loin du centre de la moelle épinière. Ce type progresse rapidement, le traitement donne un résultat faiblement positif.
Maladie de Werdnig-Hoffmann : symptômes et pronostic
La maladie est extrêmement rare chez les enfants. En règle générale, il est diagnostiqué chez un enfant sur 100 000 enfants de moins de deux ans. Les statistiques indiquent que 7 bébés sur 100 000 nouveau-nés présentent les premiers symptômes dès le premier jour de leur vie hors de l'utérus.
Lors du diagnostic, on découvre que les cellules des cornes antérieures de la moelle épinière ne sont pas suffisamment développées. Nerfs crâniens sont souvent soumis à changements pathologiques. Muscles squelettiques Ils conservent toujours des faisceaux individuels de neurones sains, mais ils sont détruits en peu de temps. L'enfant peut avoir une hyalinose, une hyperplasie tissu conjonctif, violation de l'intégrité de certaines fibres musculaires.
Les médecins distinguent trois sous-types de cette maladie :
- congénital;
- petite enfance;
- enfants en retard
En règle générale, les enfants atteints d’un sous-type congénital d’amyotrophie spinale ne vivent pas au-delà de 9 ans. Dès les premiers jours de leur vie, des symptômes tels qu'une diminution du tonus musculaire, absence totale réflexes. Au fil du temps, le mécanisme de succion est perturbé, les enfants pleurent doucement et avalent mal. De plus, les patients sont incapables de mâcher seuls des aliments.
À mesure que l'enfant grandit, des parésies du diaphragme, des scolioses et des problèmes articulaires surviennent. en même temps, il est fortement modifié et déformé (). De plus, les enfants malades présentent souvent des signes de démence et de troubles du développement.
La forme congénitale évolue très rapidement. Vers l’âge de 8 ans, un enfant malade se transforme en une personne totalement incompétente. Lorsque les réflexes respiratoires et de déglutition sont complètement perturbés, le patient décède d’une insuffisance cardiaque, d’un manque d’air ou de problèmes digestifs.
La forme de la petite enfance commence à se développer dans la seconde moitié de la vie. La mort survient généralement à l'âge de 14 ans. Les premiers mois, le bébé se développe normalement : il tient la tête, s'assoit, apprend à se tenir debout. Cependant, les mêmes signes apparaissent alors que dans la forme congénitale. Ce type se développe plus doucement et n’est pas aussi agressif que le type congénital. Cependant la mort vient quand même.
Signes forme tardive commencent à apparaître vers 2 ans. La maladie se développe progressivement et doucement. Au début, l'enfant peut même marcher et courir, mais ces compétences disparaissent ensuite. Les personnes présentant cette forme peuvent vivre en moyenne jusqu'à 30 ans.
Maladie de Kugelberg-Welander : tableau clinique, survie
L'amyotrophie spinale de Kugelberg-Welander diffère de la maladie de Werdnig-Hoffmann en ce qu'elle est un processus relativement bénin. Cela signifie que cette pathologie se développe très lentement et donne à une personne la possibilité de vivre presque jusqu'à un âge avancé. Dans le même temps, le patient conserve longtemps sa capacité relative. Une personne atteinte de ce trouble peut se déplacer de manière autonome, aller travailler, faire du shopping, etc.
Les patients ont la possibilité de porter et de donner naissance à des enfants jusqu'à un certain âge, jusqu'à ce que la maladie se propage dans tout le corps. Cependant il y a forte probabilité que la violation sera héritée. Si l’un des partenaires est en bonne santé, cela ne garantit pas non plus que les enfants le seront. Dans de tels cas, la planification d'une grossesse doit s'accompagner d'une consultation avec un généticien, car des chromosomes pathologiquement altérés peuvent être observés chez l'enfant dès le début. premiers stades grossesse.
Le scientifique médical Welander a souligné que les premiers signes d’amyotrophie spinale apparaissent après l’âge de deux ans. Le pic se produit généralement entre la deuxième et la cinquième année de la vie. Cependant, chez certaines personnes, la maladie se manifeste beaucoup plus tard. Cela se produit également à l'adolescence, même si cela ne posait aucun problème auparavant. système musculo-squelettique n’a pas été observé.
Les premiers symptômes alarmants sont des situations dans lesquelles un enfant trébuche souvent, il lui est difficile de monter les escaliers et, en marchant, ses genoux se tordent ou se déforment. Plus tard, une scoliose, une déformation thoracique, des tremblements des mains et des spasmes des membres inférieurs peuvent être détectés.
Au début, la maladie ne touche que membres inférieurs. En plus âge tardif les capacités motrices du haut du corps sont altérées. Cependant, une personne conserve sa mobilité presque jusqu'à un âge avancé. La clé d'une longue vie dans ce cas réside dans les exercices thérapeutiques spéciaux, le refus image sédentaire la vie et tout le monde mauvaises habitudes, alimentation équilibrée, bon sommeil, promenades quotidiennesà l'air frais.
Il est important de se rappeler que l’atrophie de Kugelberg n’est pas une cause d’invalidité totale. Les personnes atteintes de ce trouble sont handicapées, mais elles peuvent mener une vie normale et s'en passer. aide extérieure pendant de nombreuses années à compter de la date des premiers symptômes.
Diagnostic, traitement et prévention
L'amyotrophie spinale peut être diagnostiquée à l'aide analyse biochimique sang, biopsie musculaire et études EMG. Sur la base des données obtenues, le type de maladie, le degré de dommage est déterminé, un pronostic est établi et un traitement est prescrit.
En médecine, il n'y a pas officiellement d'agréable technique thérapeutique visant à se débarrasser de l’amyotrophie spinale. Des scientifiques de nombreux pays travaillent activement dans cette direction et développent de nouvelles façons de traiter et de prévenir ce trouble neurologique.
Dans des études récentes, des scientifiques médicaux ont conclu que le traitement est plus efficace avec l'utilisation de butyrate de sodium et acide valproïque. Cependant, aucun vaccin prêt à l'emploi qui soulagerait les patients de la pathologie n'a encore été développé.
Le traitement non médicamenteux repose sur le massage, l'électrophorèse, l'intensité modérée activité physique, exercices thérapeutiques réguliers.
De telles méthodes ne permettront pas d'éliminer la maladie, mais contribueront à réduire considérablement le taux de développement des processus pathologiques.
De plus, les patients se voient prescrire certains médicaments. Nivalin et Prozerin améliorent qualitativement le passage des impulsions du cerveau aux cellules musculaires. Actovegin peut améliorer la circulation sanguine et accélérer processus métaboliques. Cela permet de former de nouveaux cellules saines, ce qui ne ralentira pas la reproduction des structures pathologiquement modifiées. Piracetam et Nootropil aident à améliorer l’apport sanguin au système nerveux central.
Il n’existe aucune prévention contre cette maladie. La seule chose qui peut aider est une consultation génétique au stade de la planification de la grossesse. Le spécialiste effectuera une analyse pour détecter les cellules pathogènes chez les parents. Si les deux parents sont porteurs de chromosomes atteints de ce trouble, la probabilité d'avoir un enfant malade est extrêmement élevée.
L'amyotrophie spinale se manifeste dès la petite enfance. Les premiers symptômes peuvent apparaître dès 2 à 4 heures âgé d'un mois. Ce maladie héréditaire, qui se caractérise par la mort progressive des cellules nerveuses du tronc cérébral.
Types de problèmes
En fonction du moment où les premiers apparaissent, de la gravité de l'évolution et de la nature changements atrophiques Il existe plusieurs types de maladie.
L'amyotrophie spinale peut se développer en raison de :
Premier type : aigu (forme Werdig-Hoffman) ;
Le deuxième type : intermédiaire (infantile, chronique) ;
Troisième type : forme Kugelberg-Welander (chronique, juvénile).
Selon les experts, trois types de la même maladie apparaissent en raison de différentes mutations du même gène. L'amyotrophie spinale est maladie auto-immune, ce qui se produit lorsque deux gènes récessifs sont hérités, un de chaque parent. Le site de mutation est situé sur le chromosome 5. Il est présent chez 40 personnes. Le gène est responsable du codage d’une protéine qui assure l’existence des motoneurones dans la moelle épinière. Si ce processus est perturbé, les neurones meurent.
Maladie de Verdin-Hoffman
Vous pouvez soupçonner la présence d'un problème même pendant la grossesse. Si un enfant développe une atrophie musculaire spinale de type 1, des mouvements fœtaux lents et tardifs sont souvent observés pendant la grossesse. Après la naissance, les médecins peuvent diagnostiquer une hypotonie musculaire généralisée.
Les atrophies commencent à apparaître dès les premiers mois de la vie. Des lésions fasciculaires du dos, du tronc et des membres sont souvent notées dans les parties proximales. Des troubles bulbaires sont également observés. Ceux-ci incluent une succion lente, des cris faibles et une déglutition altérée. Les enfants atteints de la maladie de Verdin-Hoffman présentent souvent une diminution des réflexes nauséeux, de la toux, du pharynx et du palais. Ils souffrent également de fibrillation des muscles de la langue.
Mais ce ne sont pas tous les signes permettant de déterminer l’amyotrophie spinale. Les symptômes caractéristiques du type 1 de cette maladie comprennent une faiblesse des muscles intercostaux. En même temps cage thoracique les bébés ont l'air aplatis.
Au cours des premiers mois de leur vie, ces enfants souffrent souvent de infections respiratoires, pneumonie et aspirations fréquentes.
Diagnostic de la maladie de Verdin-Hoffman
La maladie peut être déterminée en examinant l'enfant. Il y a un certain nombre signes cliniques, grâce auquel les experts peuvent déterminer que le bébé souffre d'amyotrophie spinale héréditaire. Les diagnostics comprennent :
Test sanguin biochimique (il montrera une légère augmentation de l'aldolase et de la créatine phosphokinase) ;
Étude électromyographique (le rythme palissadique indiquera des lésions des cornes antérieures de la moelle épinière) ;
