Nome das doenças raras. Mielite flácida aguda

As doenças genéticas são únicas porque não dependem do estilo de vida de uma pessoa e não podem ser seguradas simplesmente parando de comer; comidas gordurosas ou começar a fazer exercícios pela manhã. Eles surgem como resultado de mutação e podem ser transmitidos de geração em geração.

Cru Doença hereditária, em que uma pessoa morre por incapacidade de dormir. Até agora, foi comemorado em apenas 40 famílias em todo o mundo. A insônia fatal geralmente aparece entre 30 e 60 anos de idade (mais frequentemente após os 50 anos) e dura de 7 a 36 meses. À medida que a doença progride, o paciente sofre de distúrbios do sono cada vez mais graves e nenhum remédio para dormir o ajuda. Na primeira fase, a insônia é acompanhada por ataques de pânico e fobias; no segundo, alucinações e aumento da sudorese. No terceiro estágio da doença, a pessoa perde completamente a capacidade de dormir e começa a parecer muito mais velha do que realmente tem. Depois surge a demência e o paciente morre, geralmente por exaustão ou pneumonia.

Síndrome de narcolepsia-cataplexia, caracterizada por ataques repentinos sono e relaxamento dos músculos do corpo, também tem natureza genética e ocorre devido a distúrbios fase rápida dormir. Ocorre com muito mais frequência do que a insônia familiar fatal: em 40 em cada 100 mil pessoas, igualmente em homens e mulheres. Uma pessoa com narcolepsia pode adormecer repentinamente por alguns minutos no meio do dia. “Ataques de sono” lembram uma fase O sono REM e pode acontecer com muita frequência: até 100 vezes ao dia, com ou sem dor de cabeça precedendo-as. Muitas vezes são desencadeados pela inatividade, mas podem ocorrer em momentos completamente inoportunos: durante a relação sexual, praticando esportes, dirigindo. Uma pessoa acorda descansada.

A síndrome de Yuner Tan (UTS) é caracterizada principalmente pelo fato de as pessoas que sofrem dela andarem de quatro. Foi descoberto pelo biólogo turco Yuner Tan depois de estudar cinco membros da família Ulas na zona rural da Turquia. Na maioria das vezes, as pessoas com SUT usam a fala primitiva e têm uma deficiência congênita. insuficiência cerebral. Em 2006, foi rodado um filme sobre a família Ulas documentário chamado "A família andando de quatro". Tan descreve desta forma: “A natureza genética da síndrome sugere um retrocesso na evolução humana, provavelmente causado por uma mutação genética, processo reverso transição do quadropedalismo (andar sobre quatro membros) para o bipedalismo (andar sobre dois). Neste caso, a síndrome corresponde à teoria do equilíbrio pontuado.

Uma das doenças mais raras do mundo, esse tipo de neuropatia é diagnosticado em duas em cada milhão de pessoas. A anomalia ocorre devido a danos na periferia sistema nervoso, resultante de uma superabundância do gene PMP22. O principal sinal do desenvolvimento da neuropatia sensorial hereditária tipo 1 é a perda de sensibilidade nos braços e pernas. A pessoa deixa de sentir dor e de sentir mudança de temperatura, o que pode levar à necrose do tecido, por exemplo, se uma fratura ou outra lesão não for reconhecida a tempo. A dor é uma das reações do corpo que sinalizam quaisquer “problemas”, portanto a perda sensibilidade à dor está repleto de detecção tardia de doenças perigosas, sejam infecções ou úlceras.

As pessoas que sofrem desta doença incomum parecem muito mais velhas do que a sua idade, razão pela qual às vezes é chamada de " síndrome reversa Benjamim Botão." Devido a uma mutação genética herdada, e às vezes como resultado do uso de certos medicação no corpo são violados mecanismos autoimunes, o que leva à rápida perda das reservas de gordura subcutânea. Na maioria das vezes sofre tecido adiposo rosto, pescoço, membros superiores e tronco, resultando em rugas e dobras. Até o momento, foram confirmados apenas 200 casos de lipodistrofia progressiva, que se desenvolve principalmente em mulheres. No tratamento, os médicos usam insulina, lifting facial e injeções de colágeno, mas isso dá apenas um efeito temporário.

A hipertricose também é chamada de “síndrome do lobisomem” ou “síndrome de Abrams”. Afeta apenas uma em cada bilhão de pessoas e apenas 50 casos foram documentados desde a Idade Média. Pessoas que sofrem de hipertricose apresentam uma quantidade excessiva de pelos no rosto, orelhas e ombros. Isso ocorre devido a uma ruptura nas conexões entre a epiderme e a derme durante a formação dos folículos capilares em um feto de três meses. Via de regra, os sinais da derme em desenvolvimento “informam” aos folículos sua forma. Os folículos, por sua vez, também sinalizam às camadas da pele que já existe um folículo nesta área, e isso faz com que os pelos cresçam no corpo aproximadamente à mesma distância uns dos outros. No caso da hipertricose, essas ligações são rompidas, o que leva à formação de pelos muito densos nas áreas do corpo onde não deveriam estar.

Se você já ouviu falar de síncope em cabra, sabe aproximadamente como é a miotonia congênita - devido a espasmos musculares a pessoa parece congelar por um tempo. A causa da miotonia congênita (congênita) é um desvio genético: devido à mutação, o funcionamento dos canais de cloro é perturbado músculos esqueléticos. O tecido muscular fica “confuso”, ocorrem contrações e relaxamentos voluntários e a patologia pode afetar os músculos das pernas, braços, mandíbulas e diafragma.

Cru doença genética, em que o corpo começa a formar novos ossos - ossificações - em nos lugares errados: dentro dos músculos, ligamentos, tendões e outros tecidos conjuntivos. Qualquer lesão pode levar à sua formação: hematoma, corte, fratura, injeção intramuscular ou cirurgia. Por causa disso, a ossificação não pode ser removida: após a cirurgia, o osso só pode ficar mais forte. Fisiologicamente, as ossificações não são diferentes dos ossos comuns e podem suportar cargas significativas, mas não estão localizadas onde deveriam estar.

A FOP ocorre devido a uma mutação no gene ACVR1/ALK2, que codifica o receptor da proteína morfogenética óssea. É herdado por uma pessoa de um dos pais se ele também estiver doente. Você não pode ser portador dessa doença: o paciente está doente ou não. Embora a FOP seja considerada uma doença incurável, está em andamento uma segunda série de testes com um medicamento chamado palovaroteno, que permite bloquear o gene responsável pela patologia.

Esse Doença hereditária a pele se manifesta no aumento da sensibilidade de uma pessoa aos raios ultravioleta. Ocorre devido à mutação de proteínas responsáveis ​​por corrigir danos ao DNA que aparecem quando expostos a radiação ultravioleta. Os primeiros sintomas costumam aparecer na primeira infância (até 3 anos): quando a criança está exposta ao sol, ela desenvolve queimaduras graves após apenas alguns minutos de exposição solar. A doença também é caracterizada pelo aparecimento de sardas, pele seca e mudança desigual cor da pele. Segundo as estatísticas, as pessoas com xeroderma pigmentoso correm maior risco de desenvolver cancro do que outras: na ausência de cuidados adequados Medidas preventivas, aproximadamente metade das crianças que sofrem de xerodermia desenvolve algum tipo de câncer aos dez anos de idade. Existem oito tipos desta doença de gravidade e sintomas variados. Segundo médicos europeus e americanos, a doença ocorre em aproximadamente quatro pessoas de um milhão.

Nome interessante para uma doença, não é? No entanto, existe um termo científico para esta “ferida” - glossite descamativa. A língua geográfica ocorre em aproximadamente 2,58% das pessoas, e na maioria das vezes a doença tem propriedades crônicas e piora após comer, durante o estresse ou estresse hormonal. Os sintomas se manifestam no aparecimento de manchas lisas e descoloridas na língua, lembrando ilhas, por isso a doença recebeu um apelido tão incomum e, com o tempo, algumas “ilhas” mudam de formato e localização, dependendo de qual das papilas gustativas localizados na língua cicatrizam e alguns, ao contrário, ficam irritados.

A língua geográfica é praticamente inofensiva, se não levarmos em conta o aumento da sensibilidade a comida apimentada ou algum desconforto que isso possa causar. A medicina não conhece as causas desta doença, mas há evidências de predisposição genética ao seu desenvolvimento.

Dermatoses virais, acrodinia (morbus feer)

Akrodynia, sendo, com toda a probabilidade, doença infecciosa, é expresso por uma disfunção especial do sistema nervoso autônomo, transtorno mental, distrofia, edema, vários fenômenos da pele, sensibilidade prejudicada, dor, etc.

Existem descrições de epidemias da doença nas estações frias e frias em crianças de 1 a 2 meses a 13 a 14 anos.

As manifestações iniciais da acrodínia são: fadiga, febre baixa, catarro respiratório, depressão, apatia, falta de concentração e atenção. Às vezes há mais violações graves psique - delírio, ansiedade, alucinações, insônia, etc.

Dor nos membros, distúrbios sensoriais, aumento da sudorese, sensação de calor, hipotensão muscular; é difícil para o paciente se movimentar, ele fica imóvel na cama.

"Dermatologia sintética"
Lyuben Popov

Na candidíase superficial das mucosas e da pele, os fungos localizam-se no estrato córneo na forma de micélio e esporos, isoladamente ou em grupos na forma de aglomerados, raramente na forma de drusas. O micélio é composto por fibras curtas finas individuais, esporos redondos de até 5 cm de tamanho, com cápsula bem definida, corada por Gram em roxo. Em casos de monolíase profunda...

O agente causador é Achorion guinckeanum. Através do contato próximo com gatos, cães, camundongos e ratos, a crosta animal é transmitida ao homem, que se expressa pelo aparecimento de escamas e crostas, mais frequentemente na pele lisa. Os animais podem transmitir microsporia aos humanos, especialmente às crianças. Seus agentes causadores são Microsporon gypseum, Microsp. felineum, Microsp. lanosum, etc. Formas clínicas especiais e raras de tricofitose são alopecia…

O agente causador desta doença, Trichosporon cutaneum BeurmannGougerot-Ota (1909 - 1926), acomete as camadas superficiais da barba e do bigode. Camadas nodulares e envolventes se formam no cabelo, nas quais podem ser encontrados esporos de fungos com 3-4 r de comprimento. Em países tropicais e subtropicais, outros tipos de tricosporon foram encontrados nos cabelos de homens e mulheres. Pedra preta (pedra negra)…

Esta lesão na unha é causada por Scopulariopsis brevicaulis var. hominis Brumpt; S. Penicillium brevicaule (1910). As lesões geralmente envolvem as unhas polegares pés, sem tocar a pele entre os dedos. Muito em casos raros As unhas dos outros dedos podem ser afetadas. A lâmina ungueal é afetada, tornando-se escura ou preta, áspera, rachada e quebradiça. Você pode facilmente separar um pedaço dele...

Devido à natureza puramente saprofítica destes fungos e à sua má adaptação ao homem, as infecções que provocam são muito raras e é muito difícil comprovar o seu papel patológico. Aspergilose. Epidermomicose, onicomicose, estomatite, faringite e otomicose são raramente observadas. A aspergilose de úlceras entorpecidas é conhecida. Aspergilose visceral, aspergilose pulmonar, meningite e abscessos cerebrais são doenças mais graves e graves. Com maduromicose em alguns...

Hormodendrose. Assim como a cladosporiose, os agentes causadores desta doença são fungos de cor escura pertencentes ao gênero Dematiaceae. Espécies patogênicas para a pele: Hormodendron pendrosoi, Horm. compacto, Horm. Japonicum, Phialophora verrucosa, Horm. rossicum, Meriina, causando cromoblastomicose (ver). Hormônio. fontoynonti Langeron (1913) é o agente causador da Achromia tropica s. Tinea flava. As doenças de pele causadas por hormodendrons são raras nas zonas temperadas. Doenças causadas por representantes...

A blastomicose europeia ou criptococose é uma doença sistêmica crônica com remissões espontâneas, afetando principalmente as membranas do cérebro, pulmões e pele. É denominado Cgurtococcus neoformans Vuillemin (Torulopsis neoformans, Cryptococcus meningitidis, Torula hystolytica). Clinicamente, a doença ocorre como síndrome meníngea, assim como na forma pulmonar, mas outros órgãos também podem ser afetados. A pele é afetada em 10% dos casos. Possível combinação com malignidade...

Causada por dermatites de Blastomyces. Na maioria das vezes, as alterações cutâneas ocorrem na forma de processos crônicos granulomatosos, purulentos e vegetativos. Esta forma de blastomicose também pode se desenvolver em vários órgãos internos (pulmões, intestinos, etc.), no sistema nervoso, nas articulações e nos ossos. Histologicamente, trata-se de um processo granulomatoso profundo, expresso por papilomatose, acantose, abscessos intraepidérmicos e dérmicos, células gigantes e epitelióides, células linfoides e plasmáticas, leucócitos...

Eles não só podem ser transmitidos por herança sinais externos, mas também doenças. O mau funcionamento nos genes dos ancestrais acaba levando a consequências na prole. Falaremos sobre as sete doenças genéticas mais comuns.

As propriedades hereditárias são transmitidas aos descendentes dos ancestrais na forma de genes organizados em blocos chamados cromossomos. Todas as células do corpo, com exceção das células sexuais, possuem um conjunto duplo de cromossomos, metade dos quais vem da mãe e a segunda parte do pai. As doenças causadas por certas disfunções genéticas são hereditárias.

Miopia

Ou miopia. Uma doença geneticamente determinada, cuja essência é que a imagem não se forma na retina, mas na frente dela. A causa mais comum desse fenômeno é considerada o aumento do comprimento globo ocular. Via de regra, a miopia se desenvolve durante a adolescência. Ao mesmo tempo, uma pessoa vê perfeitamente de perto, mas vê mal à distância.

Se ambos os pais forem míopes, o risco de desenvolver miopia nos filhos é superior a 50%. Se ambos os pais tiverem visão normal, então a probabilidade de desenvolver miopia não é superior a 10%.

Estudando a miopia, funcionários da Universidade Nacional Australiana em Canberra chegaram à conclusão de que a miopia é inerente a 30% dos caucasianos e afeta até 80% dos asiáticos, incluindo residentes da China, Japão, Coreia do Sul etc. Tendo coletado dados de mais de 45 mil pessoas, os cientistas identificaram 24 genes associados à miopia e também confirmaram sua ligação com dois genes previamente estabelecidos. Todos esses genes são responsáveis ​​pelo desenvolvimento do olho, sua estrutura e pela transmissão de sinais no tecido ocular.

Síndrome de Down

A síndrome, em homenagem Médico inglês A síndrome de John Down, que a descreveu pela primeira vez em 1866, é uma forma de mutação cromossômica. A síndrome de Down afeta todas as raças.

A doença é consequência do fato de nas células não existirem duas, mas três cópias do 21º cromossomo. Os geneticistas chamam isso de trissomia. Na maioria dos casos cromossomo extra transmitido à criança pela mãe. É geralmente aceito que o risco de ter um filho com síndrome de Down depende da idade da mãe. No entanto, como os nascimentos jovens em geral são mais comuns, 80% de todas as crianças com síndrome de Down nascem de mulheres com menos de 30 anos.

Ao contrário dos distúrbios genéticos, os distúrbios cromossômicos são falhas aleatórias. E só pode haver uma pessoa na família que sofre dessa doença. Mas aqui também há exceções: em 3-5% dos casos, são observadas formas de translocação mais raras da síndrome de Down, quando a criança apresenta uma estrutura mais complexa do conjunto cromossômico. Uma variante semelhante da doença pode se repetir em várias gerações da mesma família.
De acordo com informações Fundação de caridade Do lado negativo, cerca de 2.500 crianças com síndrome de Down nascem na Rússia todos os anos.

Síndrome de klinefelter

Outra doença cromossômica. Para cerca de cada 500 meninos recém-nascidos, existe um com esta patologia. A síndrome de Klinefelter geralmente aparece após a puberdade. Homens que sofrem desta síndrome são inférteis. Além disso, são caracterizados por ginecomastia - aumento da glândula mamária com hipertrofia das glândulas e do tecido adiposo.

A síndrome recebeu esse nome em homenagem ao médico americano Harry Klinefelter, que descreveu pela primeira vez quadro clínico patologia em 1942. Juntamente com o endocrinologista Fuller Albright, ele descobriu que se normalmente as mulheres têm um par de cromossomos sexuais XX e os homens têm XY, então, com essa síndrome, os homens têm de um a três cromossomos X adicionais.

Daltonismo

Ou daltonismo. É hereditário, adquirido com muito menos frequência. Expressa-se na incapacidade de distinguir uma ou mais cores.
O daltonismo está associado ao cromossomo X e é transmitido da mãe, dona de um gene “quebrado”, para o filho. Assim, até 8% dos homens e não mais que 0,4% das mulheres sofrem de daltonismo. O fato é que nos homens o “casamento” no único cromossomo X não é compensado, pois, ao contrário das mulheres, eles não possuem um segundo cromossomo X.

Hemofilia

Outra doença que os filhos herdam das mães. A história dos descendentes da rainha inglesa Victoria da dinastia Windsor é amplamente conhecida. Nem ela nem seus pais sofreram com isso doença grave associada a distúrbios de coagulação sanguínea. Presumivelmente, a mutação genética ocorreu de forma espontânea, devido ao fato de o pai de Victoria já ter 52 anos na época de sua concepção.

Os filhos de Victoria herdaram o gene fatal. Seu filho Leopold morreu de hemofilia aos 30 anos, e duas de suas cinco filhas, Alice e Beatrice, eram portadoras do malfadado gene. Um dos descendentes hemofílicos mais famosos de Victoria é o filho de sua neta, o czarevich Alexei, único filho do último imperador russo, Nicolau II.

Fibrose cística

Doença hereditária que se manifesta na ruptura das glândulas exócrinas. É caracterizada pelo aumento da sudorese, secreção de muco, que se acumula no corpo e interfere no desenvolvimento da criança e, o mais importante, impede o bom funcionamento dos pulmões. A morte devido a insuficiência respiratória é provável.

De acordo com a filial russa da empresa química e farmacêutica americana Abbott, duração média A expectativa de vida dos pacientes com fibrose cística é de 40 anos nos países europeus, 48 ​​anos no Canadá e nos EUA e 30 anos na Rússia. Um exemplo conhecido é o do cantor francês Gregory Lemarchal, falecido aos 23 anos. Presumivelmente, Frederic Chopin também sofria de fibrose cística e morreu de insuficiência pulmonar aos 39 anos.

Uma doença mencionada nos antigos papiros egípcios. Sintoma característico enxaquecas - episódicas ou regulares ataques graves dor de cabeça em um lado da cabeça. O médico romano de origem grega, Galeno, que viveu no século II, chamou a doença de hemicrania, que se traduz como “meia cabeça”. A palavra “enxaqueca” vem deste termo. Nos anos 90 No século 20 descobriu-se que a enxaqueca é causada principalmente por fatores genéticos. Foram descobertos vários genes responsáveis ​​pela herança da enxaqueca.

A sociedade moderna é abalada de tempos em tempos por mais uma notícia sobre uma terrível doença descoberta na imensidão do nosso planeta. Após essas mensagens, agradecemos mentalmente a Deus porque a varicela infantil ou a gripe sazonal é a pior que já encontramos em nossas vidas. Doenças horríveis e incompreensíveis não apenas matam, mas lentamente tornam as pessoas incapacitadas. É impossível destacar as 10 doenças mais terríveis do mundo, pois existem muito mais delas. Apresentamos à sua atenção uma lista de infecções e vírus perigosos, que inclui não apenas doenças exóticas, mas também doenças que nos são absolutamente familiares.

AIDS

A praga do século XX, o flagelo do milénio, é a chamada síndrome da imunodeficiência adquirida. Por que isso é o mais doença terrível no mundo? Sim, porque ainda não foi inventada uma cura para isso. As mentes mais brilhantes ficaram intrigadas com a droga milagrosa, conduzindo inúmeros experimentos. Mas tudo em vão. Hoje em dia, cerca de 40-45 milhões de terráqueos sofrem de SIDA. Se no início o vírus dominava apenas o continente africano, agora cada país do mundo pode apresentar as suas próprias estatísticas da doença.

A AIDS é transmitida sexualmente através de sujeira Instrumentos médicos, no útero - de mãe para filho. Como o vírus vive exclusivamente no sangue, ele se torna a causa da infecção. Você pode até pegar a doença no consultório do dentista, enquanto faz uma tatuagem ou escovando os dentes com a escova de outra pessoa. Todos esses objetos podem conter o sangue do paciente, que entra no corpo através de pequenas fissuras. Se antes a doença mais terrível do mundo, cujo nome é AIDS, era considerada vergonhosa, hoje todo o planeta uniu forças para ajudar as pessoas infectadas.

Câncer

Uma palavra curta que pode conter tanto choro e tristeza... Ao contrário da AIDS, o câncer pode ser curado com quimioterapia ou radioterapia, mas é assustador devido à sua imprevisibilidade. Doença oncológica Não poupa velhos nem jovens: todos os anos são registadas cerca de 14 milhões de vítimas. A origem do ataque não foi estabelecida. A medicina cita doenças genéticas, influência de maus hábitos, Nutrição pobre. Sem dúvida, esta é a doença mais terrível do mundo. O câncer pode “devorar” partes inteiras do corpo. Às vezes, as mulheres perdem os seios e os órgãos genitais apenas para impedir a progressão da doença.

O câncer é uma divisão descontrolada e muito rápida de células que se transformam em formações malignas em órgãos internos e tecidos humanos. O tumor afeta centros vitais e, como resultado, eles deixam de funcionar. Não é recomendável tratar a doença com métodos não convencionais - o paciente perde minutos preciosos, o que acaba lhe custando a vida.

Varíola negra

Um vírus tenaz. Pode ser armazenado congelado por muitos anos e também fica à vontade em temperaturas de até cem graus. A varíola negra apareceu há muito tempo: os historiadores afirmam que até os antigos egípcios sofriam desta doença perigosa. Ao mesmo tempo, personalidades famosas como Abraham Lincoln, George Washington e Joseph Stalin também sofreram com a doença.

A varíola ocupa com razão uma posição de liderança no ranking, que apresenta as doenças mais terríveis do mundo. Fotos encontradas em literatura médica, às vezes eles realmente surpreendem: os infelizes estão cobertos Uma grande quantidade marcas escuras e feias que depois se transformam em grandes cicatrizes. Sobreviver à doença é difícil: a mortalidade ocorre em 20-90% dos casos. Aqueles que têm sorte muitas vezes “herdam” a cegueira. A varíola é um vírus natural que faz com que o corpo apodreça em vida. Doença terrível Hoje em dia é quase impossível contraí-lo, mas para efeitos de prevenção, as pessoas em África são por vezes vacinadas.

Praga bubÔnica

Lembrando dela, imaginamos carroças com trupes, máscaras com bicos de pássaros, fogueiras nas cidades. Graças ao cinema pessoas modernas Eles sabem muito sobre esta terrível doença que na Idade Média devastou literalmente metade da Europa. Naquela época, a peste bubônica liderava as 10 doenças mais terríveis do mundo. A medicina não tinha conhecimentos e tecnologias de tratamento suficientes, por isso milhões de pessoas morreram por causa do vírus. Hoje em dia, a peste é tratada com antibióticos e sulfonamidas.

Depois que a infecção entra no corpo, intoxicação aguda, sistema linfáticoé afetado, resultando em uma morte rápida e dolorosa. Os portadores da infecção são os roedores, que na Idade Média habitavam massivamente grandes cidades. Também foi possível ser infectado por uma picada de pulga que entrou em contato com um animal doente. Ao mesmo tempo, ninguém se compromete a indicar o número exato de mortes, uma vez que não foram feitos cálculos naquela época. Interessante, mas praga bubÔnica Muitas superstições estão associadas: os nossos antepassados ​​acreditavam que surtos de epidemias preveniam desastres naturais globais.

Tuberculose

Esta é uma doença infecciosa causada pelo chamado bacilo de Koch. A bactéria entra no corpo através trato digestivo, no formulário aberto- por gotículas transportadas pelo ar, com menos frequência - Método de contato através da pele. Principais sintomas: perda repentina de peso, tosse, expectoração com sangue, palidez pele, aumento da sudorese, fadiga, irritabilidade e distúrbios do sono. Tratar doença perigosa muitas vezes em hospitais com a ajuda de antibióticos, medicamentos que aumentam a imunidade e os próprios medicamentos anti-tuberculose.

Falando das doenças mais terríveis do mundo, não podemos esquecer deste vírus, que costuma afetar os pulmões humanos. O curso da terapia leva um período de tempo bastante longo, mas se você recorrer a ele a tempo médico profissional, as chances de uma recuperação total são bastante altas. Em vez disso, uma doença avançada pode levar à incapacidade, perda da capacidade de trabalhar e resultado fatal. A propósito, um terço dos habitantes do planeta está actualmente infectado com tuberculose.

Lepra

EM Medicina moderna a doença é chamada lepra. Esta é uma doença infecciosa que afeta a pele, partes periféricas do sistema nervoso e membranas mucosas da parte superior trato respiratório e em formas particularmente graves - órgãos internos, olhos e sistema músculo-esquelético. O paciente começa a apodrecer vivo: as pernas e os braços, os órgãos genitais e o rosto são os primeiros a sofrer. O pobre sujeito não perde todos os membros, mas na maioria dos casos fica sem dedos. A doença progride especialmente na região do nariz: é substituída por um buraco aberto e rasgado.

A lepra é a doença mais terrível. No final do século passado, existiam cerca de 14 milhões de leprosos no mundo. No futuro, graças a terapia moderna, esse número foi reduzido para 800 mil. Mas ainda hoje a lepra é muito insidiosa. Período de incubação dura de 3 a 20 anos, inicia-se então uma fase assintomática, detectando a doença em estágio inicial quase impossível. Feito o diagnóstico, são prescritos ao paciente medicamentos do grupo das sulfonas.

Doença do elefante

Descrevendo as doenças mais terríveis do mundo, a lista deveria ser complementada com esta doença. Dela nome oficial- filária linfática. É mais comum nos trópicos, pois é transmitido por mosquitos. Uma fêmea de inseto infectada pica uma pessoa e suas larvas entram na corrente sanguínea, por meio da qual a infecção se espalha por todo o corpo. Eles geralmente se acumulam nos tecidos, afetando Os gânglios linfáticos: Eles crescem em tamanhos enormes. Ao mesmo tempo, as pernas se transformam, incham muito, a pele engrossa várias vezes. Em casos particularmente graves, os braços, os órgãos genitais e o tórax também hipertrofiam.

Uma vez doente, a pessoa fica feia e incapacitada. Ele tem dificuldade de se movimentar e sofre constantemente de náuseas e enxaquecas. Maioria método eficaz os tratamentos são antibióticos, às vezes o paciente é recomendado intervenção cirúrgica. Os médicos também prescrevem hidromassagem, usam meias de compressão, exercícios terapêuticos. É importante comer bem e movimentar-se mais.

Síndrome de Hutchinson

A doença também é chamada de progéria. Esta é sem dúvida a doença mais terrível do mundo - uma doença genética caracterizada pelo envelhecimento prematuro. Crianças doentes aos 12 anos parecem crianças de noventa anos. Um caso da doença é registrado para cada 8 milhões de crianças, em mundo moderno São oficialmente conhecidas cerca de 80 crianças que vivem com esta terrível síndrome. Já nos primeiros três anos de vida, o bebê começa a desenvolver sintomas: retardo de crescimento, calvície intensa e deformação óssea. Além disso, sua pele fica seca e enrugada, os cílios e as sobrancelhas caem ativamente, os órgãos genitais não se desenvolvem e não há lóbulos das orelhas.

O prognóstico para os pacientes é desfavorável: todos morrem antes dos 25 anos de idade por doenças cardíacas e Tumores malignos. No entanto, os casos de atingir a idade adulta são extremamente raros. Prevenção e tratamento não foram desenvolvidos. Os cientistas continuam a estudar ativamente a síndrome de Hutchinson, na esperança não apenas de inventar uma cura para a doença, mas também de esclarecer mecanismo geral desbotamento da beleza e envelhecimento do corpo.

Fasceíte necrosante

Os principais sintomas são: a epiderme fica tonalidade roxa, enormes bolhas cheias de líquido se formam e a gangrena começa. A temperatura da pessoa infeliz aumenta, a pressão arterial cai, o pulso muitas vezes fica rápido e a consciência fica confusa. O médico geralmente prescreve antibióticos e remove o tecido morto com um bisturi; às vezes, o membro precisa ser amputado; A doença é realmente terrível, por isso os médicos recomendam ir ao hospital assim que notar que a pele ao redor da ferida adquiriu uma tonalidade azul-bordô.

Malária e cólera

Estas são também as doenças mais terríveis do mundo. Por exemplo, a malária, popularmente conhecida como Febre do pântano", é difícil. O resultado muitas vezes é a morte. Os portadores da infecção são os mosquitos. Ao morder suas presas, eles injetam bactérias patogênicas em seu sangue. A doença progride rapidamente, acompanhada de calafrios, Temperatura alta, anemia e aumento do tamanho dos órgãos. Uma grande população de África morre frequentemente de malária, uma vez que os cuidados médicos nos países do continente são bastante baixos. As crianças são geralmente as vítimas devido a condições desfavoráveis vida, falta de água potável.

Quanto à cólera, também é uma doença infecciosa perigosa. Seu embrião se reproduz com sucesso em água doce: quem bebe esse líquido adoece rapidamente. A taxa de mortalidade pela doença é elevada, mas a infecção pode ser prevenida seguindo regras básicas de higiene. Pessoas que estão acostumadas a lavar as mãos antes de comer, enxaguar bem vegetais e frutas e não beber água de poço não são suscetíveis a esta doença.

Doença porfiria e necrose da mandíbula

Pensando naquela que é a doença mais terrível do mundo, é difícil não lembrar dessas enfermidades. A porfiria é uma doença genética, leva ao acúmulo de corpo humano compostos específicos que possuem funções diferentes, por exemplo, são produzidos em grandes quantidades glóbulos vermelhos do sangue. Pessoas que sofrem da doença não podem ser expostas à luz solar direta: ela deixa na pele queimaduras graves, úlceras e feridas. O método de tratamento não é claro, mas os médicos estão trabalhando para encontrar uma cura eficaz.

Felizmente, a necrose da mandíbula deixou de ser diagnosticada há muitos anos. Tudo o que se sabe sobre esta doença é que no início do século XIX os trabalhadores da indústria dos fósforos sofriam com ela. Eles estavam muito expostos substância tóxica- fósforo branco, que provocou uma terrível doença nos tecidos ósseos faciais. Eles simplesmente apodreceram vivos diante dos nossos olhos. Se os ossos da mandíbula não fossem removidos cirurgicamente, a doença continuava a destruir o corpo e a levar à morte.

Leishmaniose cutânea e hipertricose

Não só as doenças feias, mas também as mais terríveis do mundo, cujas fotos podem ser vistas em qualquer livro de referência médica. A leishmaniose cutânea é comum em países quentes e seus portadores são os mesmos mosquitos. Quando mordem uma pessoa, deixam larvas em seu corpo que começam a corroer a pele. Uma ferida inofensiva logo se transforma em uma enorme úlcera purulenta, que demora muito e cicatriza mal. O mais perigoso é considerado o dano ao rosto. Se não for tratada, uma pessoa pode morrer.

A hipertricose é a doença mais terrível e bastante rara no mundo. Caracterizado pelo aparecimento de grandes quantidades de cabelo em partes diferentes corpo: no rosto, peito, costas. Surge devido a Mutação de Gene, pode ser consequência do uso de certos medicamentos. Se a hipertricose for leve, pode ser facilmente eliminada com depilação a laser. Ao mesmo tempo, você não pode arrancar os pelos com uma pinça ou cera - isso só agravará a doença. Não é recomendável recorrer à automedicação - é melhor consultar imediatamente um médico profissional.

Se você acredita nas extensões Rede mundial de computadores, rico em fotos coloridas, o mais doenças raras- essas são síndromes terríveis que mudam uma pessoa de forma irreconhecível. Na verdade, nem tudo é assim: algumas patologias podem aparecer quase imperceptivelmente do lado de fora, mas ser perigosas para vida humana. É claro que existem doenças extremamente raras que deformam gravemente o esqueleto ou afetam a aparência.

Doença da borboleta

Esta patologia é muito rara, tem curso grave e requer acompanhamento médico constante. Apesar do lindo nome, traz muito sofrimento para uma pessoa ao longo de sua vida. Oficial nome médico síndrome da borboleta - epidermólise bolhosa. Esta é uma das doenças raras no mundo que afeta a pele humana. A patologia é genética; suas primeiras manifestações podem ser percebidas logo após o nascimento do bebê.

A epidermólise bolhosa é uma doença em que a pele de uma pessoa é extremamente delicada. Bolhas e feridas aparecem com o impacto mais fraco e aparentemente não agressivo. Maior desconforto associado a elementos salientes - braços, pés, cotovelos, joelhos. Assim que você toca levemente esta área, aparece uma úlcera, a pele descama em camadas, o líquido é produzido constantemente, a ferida não cicatriza por muito tempo, e quando isso finalmente acontece, aparece uma grande cicatriz, de cor carmesim brilhante.

O que fazer

Doenças muito raras são difíceis de curar. Devido à sua exclusividade, os médicos simplesmente não têm a oportunidade de observar os pacientes para determinar quais abordagens podem ser benéficas. Além do mais, tecnologia moderna não está suficientemente desenvolvido para lidar com algumas patologias. A epidermólise bolhosa, para a qual ainda não existe terapia, não será exceção. O público tomou conhecimento desta doença quando, há vários anos, a mídia cobriu amplamente a história de uma menina de dez anos que sofria de síndrome da borboleta quase toda a vida - ela precisava de curativos e tratamento constante da pele com anti-sépticos.

De ano para ano, a patologia não será tolerada com mais facilidade, pois danos nas mucosas complicam a situação sistema reprodutivo, cavidade oral. A dieta para esse paciente é rigorosa - apenas mingaus e alimentos macios. Isso leva ao fato de que os dentes de uma pessoa caem com o tempo e o esôfago e os intestinos ficam inflamados.

Quais são as previsões?

Em comparação com outras doenças raras, a epidermólise bolhosa não é fatal, mas o seu curso é tal que o risco de envenenamento do sangue é elevado. Isso pode levar à morte rápida do paciente. Perto de uma pessoa com síndrome da borboleta, você precisa criar condições especiais vida e trabalho (se o grau da patologia for tal que haja oportunidade de trabalhar). Pessoas com síndrome da borboleta não devem usar roupas com costuras nem praticar esportes ativos. O menor hematoma já representa um risco à saúde e à vida, por isso é preciso ter sempre muito cuidado.

Progéria

Esta patologia é uma das doenças genéticas mais raras. Afeta adultos e crianças. A razão são genes mutantes. Visualmente, uma pessoa com esse diagnóstico lembra um pouco as imagens de alienígenas do espaço sideral familiares aos filmes de ficção científica - a cabeça aumenta, as veias incham, a pele fica pálida e mais fina. A doença é acompanhada por processos de envelhecimento prematuro e, aos treze anos, a pessoa parece ter 80 anos.

Muitas pessoas se interessam e pesquisam na Internet como é a doença rara progéria na foto. Você deve ter cuidado para não se deparar com uma colagem, pois apenas 80 casos desse distúrbio genético foram registrados oficialmente. Em média, os pacientes com progéria infantil viveram apenas até os 13 anos, embora a expectativa de vida pacientes individuais tinha 30 e até 45 anos. Se a doença começa na idade adulta, suas primeiras manifestações são observadas já na puberdade - o crescimento fica mais lento, a pele muda visual e estruturalmente.

Características da progéria

Esta rara doença humana não é apenas perigosa por si só, mas também é acompanhada por todas as doenças características da velhice. Se a progéria se desenvolver, a pessoa provavelmente sofrerá de funcionamento insuficiente do coração e dos vasos sanguíneos, esclerose tecidual e deficiência visual. Na maioria dos casos, a morte é causada por um ataque cardíaco.

Pela história conhecemos o caso da família San, quando várias pessoas entre seus parentes sofreram de progéria ao mesmo tempo. Graças ao registro oficial dessas informações e à observação das pessoas, os cientistas puderam aprender um pouco mais sobre a natureza da patologia. Outro caso desta rara doença humana tornou-se conhecido graças a Leon Both, que colaborou com Die Antwoord. Ele morreu aos 26 anos.

O que esperar

A Progéria é uma das síndromes genéticas, doenças raras, cujo mistério ainda não foi resolvido. Como dizem os cientistas, os pacientes têm chance de recuperação, pois estão sendo ativamente desenvolvidas técnicas que ajudarão a derrotar a patologia. Se for bem-sucedido, a chave para o envelhecimento será encontrada. Os medicamentos desenvolvidos pelas principais clínicas ainda estão em fase de testes. No momento, o tratamento é realizado apenas de acordo com as indicações para atrasar o máximo possível. processo destrutivo nas células do corpo e retardar a morte do paciente.

Raiva

Embora todos já tenham ouvido falar dela, a raiva é oficialmente uma das doenças mais raras. Esta é uma patologia viral, que pode ser desencadeada pelo contato com fluidos biológicos corpo doente. Nos países desenvolvidos, os casos de raiva são extremamente raros. Os africanos correm maior risco; Entre eles há casos conhecidos de epidemias. A peculiaridade da doença é o seu efeito no cérebro humano, onde sob a influência agente infeccioso desenvolve grave processo inflamatório- encefalite. A destruição que causa é irreversível.

Na maioria das vezes, uma pessoa fica doente por causa de um animal. Os portadores da raiva podem ser cães, raposas e gatos. Mas não é possível contrair a infecção através de roedores, embora os cientistas sugiram que eles são os principais portadores.

O que esperar

Tal como outras doenças raras, a raiva não tem cura e é fatal. EM medicamento oficial São conhecidos nove casos de recuperação, dos quais apenas quatro foram oficialmente confirmados. Para ter uma chance de salvação, você deve consultar um médico imediatamente após a picada para que uma vacina possa ser administrada. Se as medidas forem tomadas a tempo, o vírus é neutralizado, a doença é interrompida e a encefalite não se desenvolve.

Se não forem administradas injeções, os primeiros sintomas aparecem em apenas dez dias (em alguns casos, isso leva até dois meses). A princípio, esta doença rara pode ser confundida com um simples resfriado - hipertermia, distúrbios do sono, ansiedade. A área picada dói, mesmo que a ferida já tenha cicatrizado. Esses sintomas duram cerca de três dias, após os quais surge o medo da água. Ao ver o líquido, o tecido muscular da faringe se contrai involuntariamente. Ao mesmo tempo, o medo da luz, dos sons, fluxo de ar. Essa condição dura de um a quatro dias, após os quais ocorre paralisia dos membros e do aparelho respiratório, o que provoca a morte do paciente.

Síndrome da Sereia

Esta doença rara ficou conhecida em todos os países devido ao caso sensacional de Shiloh Pepin. Sirenomelia, como esta doença é oficialmente chamada em comunidade científica, é diagnosticado imediatamente após o nascimento da criança. As pernas do bebê crescem juntas como o rabo de um peixe. Via de regra, nesses pacientes apenas o rim funciona e os órgãos genitais estão completamente ausentes. Na maioria dos casos, os bebês com esta condição morrem imediatamente após o nascimento. As estatísticas mostram que a sirenomelia se desenvolve em média em cada cem mil recém-nascidos. Existem três casos conhecidos em que crianças sobreviveram. Um deles aconteceu com Shiloh Pepin.

A menina sofre da doença mais rara desde o ano em que nasceu - 1999. Ela viveu até os dez anos e fez muitos amigos ao redor do mundo. Shiloh era ativo e alegre, frequentava a escola, dançava e se divertia em parques de diversões, e também participava do programa Oprah Winfrey. Vários filmes foram feitos sobre Shiloh e várias centenas de sites foram criados na Internet. Essa história é única, fala de um milagre, pois desde o nascimento a menina foi obrigada a lutar pela sobrevivência. Ela estava com uma doença terminal e entendia isso, mas encontrou forças para aproveitar cada dia.

Inspirando durante a vida e depois

Shiloh morreu em 2009. A imunidade enfraquecida foi o motivo da transição resfriados em pneumonia. Em poucos dias, o estado da criança tornou-se crítico. Nem ajudou respiração artificial e claro antimicrobianos. Este caso, como algumas outras doenças raras, não passou despercebido ao público. A mãe de Shiloh abriu uma fundação em nome da filha e agora está arrecadando doações, que usa para construir parques infantis para crianças com necessidades especiais.

Durante sua vida, Shiloh usou ativamente o virtual mídia social. Muitos dizem que suas gravações nos inspiram a lutar contra os mais difíceis situações de vida. Shiloh permaneceu na memória pública, tornando-se famoso em todo o planeta.

bela Adormecida

Na lista das doenças mais raras do mundo, a síndrome de Klein-Levin está longe de ser a última linha. Foi descrita pela primeira vez em 1925 por um psiquiatra da Alemanha, e o nome foi escolhido em 1936, quando um neurologista da América contribuiu para a pesquisa. Embora os médicos não saibam o que provoca esta patologia, supõe-se que possa ser devido à inflamação do tecido cerebral.

A síndrome da Bela Adormecida é uma das doenças mais raras do mundo, mas quase nunca ocorre sozinha. Na maioria dos casos, a patologia acompanha a esquizofrenia e a psicose. A duração do ataque é de dias, às vezes semanas. O paciente acorda brevemente para comer, enquanto seus movimentos estão inibidos, a pessoa fica lenta e sente forte fome e desejo sexual. Com base nos sintomas, os médicos presumem que a causa é o mau funcionamento do hipotálamo.

O que fazer

Sabe-se que com o tempo esta síndrome pode desaparecer. Acredita-se que a tintura de lítio, medicamento muito utilizado em psiquiatria, traga benefícios. Ensaios clínicos demonstraram que um grama dose diária em poucas semanas, ajuda a alcançar um progresso significativo na condição de uma pessoa doente.

O que a ciência diz

O caso de Natalie Hoyland tornou-se bastante famoso. A mulher sofre da síndrome da bela adormecida desde a adolescência, quando certa vez dormiu vários dias em uma cadeira. Desde então, houve muitas omissões importantes em sua vida - casamentos de amigos e até seus próprios aniversários aconteceram em sonhos. O período da gravidez tornou-se especialmente difícil. Natalie estava com muito medo de dormir demais no momento do parto.

Embora a síndrome seja popularmente chamada de bela adormecida, na realidade os homens são mais suscetíveis a ela, pois entre eles essa patologia é observada quatro vezes mais. É absolutamente impossível prever o momento do adormecimento, o que exige a presença constante de uma pessoa sã e pronta para prestar assistência. Mas entre as crises de sono, o paciente fica completamente saudável e pode levar uma vida social normal, trabalhar, estudar e criar.

Síndrome do Vampiro

O público tomou conhecimento desta doença após o caso de dois irmãos de Suffolk. Ambos têm a mesma doença genética. O nome oficial da doença é displasia ectodérmica. As estatísticas dizem que existem cerca de sete mil desses pacientes no planeta. Todos eles se distinguem pela pele clara, cabelos ralos e grandes olheiras. Os pacientes praticamente não têm dentes, apenas presas longas e afiadas e uma testa bastante grande. Eles têm problemas com o funcionamento das glândulas sudoríparas, o que leva ao rápido superaquecimento. A pele dessas pessoas não tolera a luz solar. Bolhas aparecem instantaneamente nele. Os sintomas são observados pela primeira vez na primeira infância, mas não desde o nascimento. Como dizem os geneticistas, o motivo está nos problemas formados durante o período de gestação.

Os ingleses mencionados são meninos modernos completamente normais. Eles são inteligentes, desenvolvidos, ativos e não são diferentes de seus pares comuns. As crianças vão à escola e praticam esportes. Muitas pessoas dizem que eles são “legais”. Isto se deve em grande parte à moda dos vampiros. Por outro lado, os meninos enfrentam muitas dificuldades. Devem sempre usar óculos escuros de proteção e produtos que protejam a pele da radiação ultravioleta. A doença é atualmente incurável.

Cataplexia

Este termo é geralmente usado para designar uma patologia quando sobrecarga emocional leva à perda de tom tecido muscular. Quando você fica um pouco excitado, os músculos relaxam, o que leva à perda de consciência. O caso de Kay Underwood, uma inglesa que atraiu a atenção de importantes cientistas, tornou-se bastante famoso. Ela sofre de cataplexia há mais de duas décadas.

Sabe-se que um paciente pode ter muitas convulsões por dia - até 40 vezes. A patologia provoca ganho de peso, problemas de sono, pressão arterial baixa, deficiência de ferro no sangue e outros distúrbios. Esse doença crônica, mas com o passar dos anos os sintomas podem enfraquecer e esgotar-se completamente. Para manter o corpo normal, as pessoas precisam usar tranquilizantes constantemente para não enfrentar o estresse emocional.