Торсионна дистония. Вегетативно-съдова дистония от хипертоничен тип

Мускулна дистонияе синдром, при който пациентът изпитва неконтролирано мускулно свиване. В резултат на това пациентът е принуден да заеме неестествена поза, ако крайниците са засегнати, те са необичайно извити. Диагноза като мускулна дистония много често се поставя на деца в ранна възраст. Това се дължи на факта, че патологията в по-голямата част от случаите се проявява веднага след раждането. По-рядко млади, възрастни и възрастни пациенти страдат от мускулна дистония.

Причини и предпоставки за заболяването

Основната причина е родова травма или вродени мозъчни травми. Ако кръвообращението в мозъка е нарушено по време на бременност или раждане, настъпва кислороден глад.

При възрастни е по-трудно да се определи причината за заболяването. Понякога се развива мускулна дистония, докато се приемат различни лекарства, след черепно-мозъчна травма, дистония, причинена от дегенеративни наследствени заболявания. Много често при възрастни пациенти се диагностицира идиопатична дистония – тоест с неуточнена етиология.

Разновидности на синдрома

Както беше отбелязано по-рано, мускулната дистония е отклонение във функционирането на отделни мускули или мускулни групи, които се проявяват с прекомерна скованост, ограничаване на двигателната активност, неравномерен тон. В тази връзка има две основни форми на заболяването: хипертоничност и хипотоничност. При хипертоничност се отбелязва повишено мускулно напрежение, а при хипотоничност - намалено мускулно напрежение.

Заболяването се класифицира в няколко форми според локализацията и степента на разпространение:

• Местен. Покрива малка част от тялото, участва само един мускул или мускулна група. Друго име е огнищна.
• Сегментно - участват няколко части на тялото, които са наблизо. Проявите на дистония се наблюдават в няколко мускулни групи.
• Мултифокална. Участват множество части на тялото, които не са съседни една на друга.
• Хемидистония - възниква в мускулите на едната половина на тялото.
• Генерализиран – обхваща цялото тяло, симптомите могат да се появят във всяка мускулна група, въпреки факта, че обикновено има преобладаваща.

Фокалната дистония е по-често срещана от другите форми. Има и няколко вида от тях:

• Черепна. Проявява се като блефароспазъм - т. нар. неволно присвиване на очите. Наред с това се появяват и други симптоми.
• Фарингеален (друго име е ларингеален).
• Цервикален.
• Професионална дистония, която се проявява със силно мускулно напрежение.

Фокалните дистонии най-често се срещат при възрастни в трудоспособна възраст. Симптомите на заболяването намаляват качеството на живот, допринасят за намалена работоспособност и увеличават риска от социална дезадаптацияи увреждане. Често синдромът води до образуване на функционални дефекти - например зрителни нарушения с блефароспазъм до функционална слепота, затруднено задържане на главата в цервикалната форма на заболяването. Следователно лечението е насочено не само към премахване на симптомите, но и към възстановяване и поддържане на функциите на тялото.

Симптоми и прояви

Децата имат различни симптоми от възрастните. Така в ранна възраст родителите могат да забележат едностранни или напълно асиметрични симптоми. Например, детето се обръща само на едната страна и напълно игнорира другата. Или обръща главата си само на една страна.

При възрастните основният симптом е неестествена походка, необичайни, нетипични пози на тялото и крайниците. Разстройството се проявява главно в симптоми на скелетната мускулатура. Понякога позите са малко необичайни, а понякога изглеждат неестествени дори на пръв поглед.

Други симптоми:

• Нарушение двигателна функция, загуба на двигателни умения.
• Децата имат забавено двигателно развитие. Детето не пълзи и не седи на необходимата възраст.
• При прогресиращо заболяване при възрастни, загубата на работоспособност настъпва доста бързо.
• Активността и благосъстоянието до голяма степен зависят от мускулния тонус.

При възрастни дистонията може да доведе до инвалидност и пълна инвалидност, особено ако причината е мозъчно-съдов инцидент.

Ето защо е важно да се консултирате с лекар своевременно. Единственият начин да запазите работоспособността си е да започнете лечението навреме.

Нашите лекари

Диагностика на синдрома

Проявите на дистония се припокриват със симптомите на други неврологични заболявания. Следователно диагнозата се състои в последователно изключване на всички възможни заболявания. Важно е не само да се установи формата на заболяването, но и да се открие причината за заболяването. Така че, ако заболяването е провокирано от приемането на определени лекарства, препоръчително е да спрете курса и необходимостта от специализирано лечениене

Основен диагностични критерииза диагностика:

• При среща с невролог се установява наличието на пози или движения, характерни за дистония.
• При общопрактикуващ или лекуващ лекар - оценка на раждането при майката, събиране на данни за ранно развитиедете - напълно възможно е симптомите да са се появили по-рано и да има специфични предпоставки за развитие на заболяването.
• Тестване за заболявания, свързани с дистония.
• Тестване за курс от лекарства, които могат да причинят симптоми.

В допълнение към събирането на анамнеза се извършват различни инструментални и лабораторни изследвания:

• Изследване на метаболизма - метаболизъм на медта.
• ЕЕГ е електроенцефалография, която незабавно ви позволява да изключите или потвърдите органични и функционални патологии на мозъка.
• CT и MRI се предписват в случаите, когато други диагностични инструменти не са достатъчни.

Лечението се предписва въз основа на резултатите от диагностиката.

Лечение на синдрома

Терапията трябва да бъде цялостна - това е основното правило за лечение подобни условия. Често е трудно да се определи етиологията на заболяването за конкретен пациент, така че е обичайно да се използва целият комплекс терапевтични меркиза постигане на максимален ефект.

Лечението има няколко цели:

• Терапевтичен масаж.
• Лечебна гимнастика.
• Физиотерапия.
• Прием на лекарства.

В момента се развива иновативни начинилечение - по-специално ботулинова терапия. Но досега се изготвя план за лечение за всеки конкретен пациент - важно е да се намери лекарство, което ще помогне на този конкретен пациент. Лечението е насочено към нормализиране на психомоторното състояние и стабилизиране на мускулния тонус.

В клиниката CELT работят внимателни специалисти. Справете се с всякакви проблеми - вашето здраве е в надеждни и опитни ръце.

Дистонията е състояние, характеризиращо се с неволни мускулни контракции, които водят до бавни, повтарящи се движения или причиняват необичайни пози. Движението може да е болезнено и някои хора с дистония могат да изпитат треперене, треперене или други неврологични проблеми. Има няколко различни форми на дистония, които могат да засегнат само един мускул, групи от мускули или мускули в цялото тяло. Някои форми на дистония са генетични, но основната причина за повечето случаи на заболяването е неизвестна.

Симптоми на дистония

Дистонията може да засегне много различни части на тялото и симптомите варират в зависимост от формата на дистония.

Ранни симптомиможе да включва крампи или спазми на краката, при които единият крак се търкаля внезапно или след бягане или ходене на известно разстояние, или влошаване на почерка след написване на няколко реда. В други случаи вратът може да потрепва неволно, особено когато човекът е уморен или стресиран. Понякога и двете очи могат да мигат бързо и неконтролируемо; в други случаи спазмите ще накарат очите да се затворят. Симптомите могат също да включват треперене или затруднено говорене.

В някои случаи дистонията може да засегне само една специфична дейност, оставяйки други безпрепятствени. Например, музикант може да има дистония, когато използва ръката си, за да свири на инструмент, но не и когато използва същата ръка, за да пише. Първоначалните симптоми може да са много леки и да се забележат само след продължително усилие, стрес или умора.

С течение на времето симптомите могат да станат по-забележими или по-тежки; понякога обаче заболяването прогресира бавно или изобщо не прогресира. Дистонията обикновено не се свързва с проблеми с мисленето или разбирането, но може да присъстват депресия и тревожност.

Причини за дистония

Причините за дистония са неизвестни. Учените смятат, че дистонията е резултат от необичайно развитие или увреждане на базалните ганглии или други области на мозъка, които контролират движението. Аномалии могат да възникнат в способността на мозъка да обработва група от химикали, наречени невротрансмитери, които помагат на мозъчните клетки да комуникират помежду си. Може да има и аномалии в начина, по който мозъкът обработва информация и генерира команди за движение. В повечето случаи аномалиите не се виждат при ядрено-магнитен резонанс или друга образна диагностика.

Видове дистония

Дистониите могат да бъдат разделени на три групи: идиопатични, генетични и придобити.

Идиопатичната дистония се отнася до дистония, която няма очевидна причина. Много случаи на дистония са идиопатични.

Има няколко генетични причини за дистония. Някои форми изглежда се унаследяват по доминантен начин, което означава, че е необходим само един родител, който носи дефектния ген, за да предаде заболяването на детето си. Всяко дете на родител с анормален ген ще има 50 процента шанс да носи дефектния ген. Важно е да се отбележи, че симптомите могат да варират значително по вид и тежест, дори сред членовете на едно и също семейство. В някои случаи индивидите, които наследяват дефектния ген, може да не развият дистония. Наличието на един мутантен ген изглежда е достатъчно, за да причини химичен дисбаланс, който може да доведе до дистония, но други генетични или дори фактори на околната среда могат да играят роля. Познаването на модела на наследяване може да помогне на семействата да разберат риска от предаване на дистонията на бъдещите поколения.

Придобитата дистония, наричана още вторична дистония, е резултат от екологично или друго увреждане на мозъка или от излагане на определени видове лекарства. Някои причини за придобита дистония включват наранявания при раждане (включително хипоксия, липса на кислород в мозъка и неонатален мозъчен кръвоизлив), определени инфекции, реакции към определени наркотични и мощни лекарства, отравяне с метал или въглерод, травма или инсулт. Дистонията може да бъде симптом на други заболявания, някои от които може да са наследствени. Придобитата дистония често е плато и не се разпространява в други части на тялото. Дистонията, която се появява в резултат на приема на лекарства, често изчезва, ако противодействащите лекарства се спрат бързо.

На каква възраст се появява дистонията?

Дистонията може да възникне във всяка възраст, но често се описва както ранното, така и детското начало на заболяването, както и развитието на заболяването в зряла възраст.

Ранната дистония често започва със симптоми в крайниците и може да прогресира, за да обхване и други части на тялото. Някои симптоми обикновено се появяват след периоди на напрежение и/или варират през целия ден.

Дистонията при възрастни обикновено се развива в една или съседни части на тялото, най-често шията и/или лицевите мускули. Придобитата дистония може да засегне други части на тялото.

Дистонията често прогресира на различни етапи. Първоначално дистоничните движения могат да бъдат периодични и да се появят само по време на доброволни движения или стрес. По-късно пациентите могат да изпитат дистонични пози и движения по време на ходене и в крайна сметка дори когато са отпуснати. Дистонията може да бъде свързана с фиксирани пози и свиване на сухожилията.

Класификации на дистония

Един от начините за класифициране на дистонията се основава на областите на тялото, които засягат:

Генерализирана дистониязасяга по-голямата част или цялото тяло.

Фокална дистониялокализирани в определена част на тялото.

Мултифокална дистониявключва две или повече несвързани части на тялото.

Сегментна дистониязасяга две или повече съседни части на тялото.

Хемидистониязасяга ръката и крака от едната страна на тялото.

Има няколко различни форми на дистония. Някои от най-често срещаните фокални форми са:

Цервикална дистония, наричан още спастичен тортиколис, е най-често срещаната от фокалните дистонии. Цервикалната дистония засяга мускулите на врата, които контролират позицията на главата, което води до завъртане на главата на една страна или издърпване напред или назад. Понякога рамото се стяга. Цервикалната дистония може да се появи на всяка възраст, въпреки че повечето хора изпитват първите симптоми на средна възраст. Често започва бавно и обикновено достига плато за няколко месеца или години. Около 10% от пациентите могат да получат спонтанна ремисия, но, за съжаление, ремисията може да бъде краткотрайна.

Блефароспазъм, втората най-често срещана фокална дистония, е неволно, принудително свиване на мускулите, които контролират окото. Първите симптоми могат да се засилят при мигане и обикновено са засегнати и двете очи. Спазмите могат да доведат до пълно затваряне на клепачите, което води до „функционална слепота“, дори ако очите са здрави и зрението е нормално.

Краниалната дистония е термин, използван за описване на дистония, която засяга мускулите на главата, лицето и шията (като блефароспазъм). Терминът синдром на Meige понякога се прилага за краниофациална дистония, придружена от блефароспазъм. Оромандибуларна дистониязасяга мускулите на челюстта, устните и езика. Тази дистония може да причини затруднено отваряне и затваряне на челюстта, както и говорът и преглъщането могат да бъдат засегнати. Спазматична дисфония, наричана още ларингеална дистония, включва мускулите, които контролират гласните струни, което води до напрегната или задъхана реч.

Професионална дистонияса фокални дистонии, които се проявяват само при извършване на определени повтарящи се дейности. Примерите включват крампа на писателя, която засяга мускулите на ръката и понякога предмишницата и се появява само по време на писане на ръка.

Подобни фокални дистонии също се наричат ​​спазми на машинописка, спазми на пианиста и спазми на музиканти. Музикантска дистония е термин, използван за класифициране на фокалните дистонии, засягащи музикантите, особено способността им да свирят на инструмент. Може да засегне ръцете на клавишните или струнните свиричи, устата и устните на духовите свири или гласа на певците.

Лечение на дистония

Понастоящем няма лекарства за предотвратяване на дистония или за забавяне на нейното прогресиране. Има обаче няколко възможности за лечение, които могат да облекчат някои от симптомите на дистония, така че лекарите могат да изберат терапевтичен подход въз основа на симптомите на всеки човек.

Ботулинов токсин

Ботулиновите инжекции често са най-ефективното лечение на фокални дистонии. Инжектиране на малко количество от това химическо веществов засегнатите мускули предотвратява мускулните контракции и може временно да подобри необичайните пози и движения, които характеризират дистонията. Първоначално използвани за лечение на блефароспазъм, такива инжекции сега се използват широко за лечение на други фокални дистонии. Токсинът намалява мускулни спазми, блокирайки освобождаването на невротрансмитера ацетилхолин, което обикновено води до мускулна контракция. Ефектите обикновено се наблюдават няколко дни след инжекциите и могат да продължат няколко месеца, преди инжекциите да се наложи да се повторят. Подробностите за лечението ще варират при отделните хора.

Лекарства. Няколко класа лекарства, които засягат различни невротрансмитери, могат да бъдат ефективни при различни форми на дистония. Тези лекарствавключват:

Антихолинергичните средства блокират действието на невротрансмитера ацетилхолин. Лекарствата в тази група включват трихексифенидил и бензтропин. Понякога тези лекарства могат да имат седативен ефект или да причинят затруднения с паметта, особено при по-високи дози и при по-възрастни хора. Тези странични ефектиможе да ограничи тяхната полезност. Други нежелани реакции, като сухота в устата и запек, обикновено могат да бъдат управлявани с диетични промени или други лекарства.

GABAergic агенти са лекарства, които регулират невротрансмитера GABA. Тези лекарства включват бензодиазепини като диазепам, лоразепам, клоназепам и баклофен. Сънливостта е често срещан страничен ефект.

Допаминергичните лекарства действат върху допаминовата система и невротрансмитера допамин, което помага за контролиране на движението на мускулите. Някои хора могат да използват лекарства, които блокират ефектите на допамин, като тетрабеназин. Странични ефекти (като наддаване на тегло и неволни и повтарящи се мускулни движения) може да ограничи употребата на тези лекарства. Допосензитивната дистония (DRD) е специфична форма на дистония, която най-често засяга деца и често може да бъде добре контролирана с леводопа.

Може да се препоръча на някои хора с дистония, особено когато лекарствата не облекчават достатъчно симптомите или страничните ефекти са твърде тежки. Дълбоката мозъчна стимулация включва хирургично имплантиране на малки електроди, които са свързани към импулсен генератор в специфични области на мозъка, които контролират движението. Контролирано количество електричество се изпраща до точната област на мозъка, която генерира дистонични симптоми и пречи и блокира електрическите сигнали, причинявайки симптоми. Дълбоката мозъчна стимулация трябва да се извършва от мултидисциплинарен медицински екип, включващ невролози, неврохирурзи, психиатри и невропсихолози, тъй като има интензивен мониторинг и корекции за оптимизиране на настройките за мозъчна стимулация на дадено лице.

Други операции са насочени към прекъсване на пътищата, отговорни за необичайни движения на различни нива нервна система. Някои операции умишлено увреждат малки участъци от таламуса (таламотомия), глобус палидус (палидотомия) или други дълбоки центрове в мозъка. Други операции включват прерязване на нерви, водещи до нервни корени дълбоко във врата близо до гръбначен мозък(предна цервикална ризотомия) или отстраняване на нервите, когато навлязат в свиващите се мускули (селективна периферна денервация). Някои пациенти съобщават за значително намаляване на симптомите след операцията.

Физическите и други лечения могат да бъдат полезни за хора с дистония и могат да бъдат допълнение към други терапевтични подходи. Логопедичната и/или гласовата терапия може да бъде доста полезна за някои, които страдат от спазматична дисфония. Физикална терапия, шини, управление на стреса и биологични обратна връзкаможе също да помогне на хора с определени форми на дистония.

Дистонията, включваща мускулите на шията и крайниците, понякога имитира миоклонус или треморна хиперкинеза.

Дистониите се класифицират:

• по етиология;
• по възраст на поява;
• по локализация.

Много автори смятат термина атетоза за ненужен, считайки това двигателно разстройство за вариант на дистония. Атетозата е неволно непрекъснато бавно движение, подобно на червей. Това разстройство най-често възниква поради перинатална енцефалопатияили деаферентация. По прагматични причини няма да разглеждаме по-нататък специално „атетозата“, тъй като диференциалната диагноза и лечението на атетозата се извършват съгласно същите принципи като при дистонията.

Дистонията се характеризира с наличието на нередовни бавни мускулни контракции. Дистонията се разделя на първична и вторична, както и на генерализирана, фокална и сегментна. При лечението на генерализирани форми на дистония често се използват заедно лекарства от групите антихолинергици, миорелаксанти и бензодиазепини. Препаратите с ботулинов токсин често се използват за лечение на фокални и сегментни форми на дистония; при тежки генерализирани форми, както и при резистентност към терапия, подобрение може да се постигне чрез хирургично лечение.

Дистониите се разделят на първични (идиопатични) и вторични на невродегенеративно заболяване, метаболитно увреждане на централната нервна система (например болест на Уилсън, невродегенерация, свързана с пантотенат киназа, различни заболяваниянатрупване на липиди, множествена склероза, инсулт, церебрална хипоксия) или употребата на лекарства (най-често фенотиазинови лекарства, тиоксантенови производни, бутирофенони и антиеметици).

Генерализирана дистония. Тази рядка форма на дистония е прогресивна и се характеризира с формирането на стабилни, често странни пози. При асимптоматични братя и сестри често се открива изтрита форма на заболяването. Най-често развитието на тази форма на дистония се свързва с мутация в гена DYT1 (DYT1 дистония).

По правило симптомите на заболяването се появяват в детска възраст с подгъване и патологично изравняване на стъпалото при ходене. Дистоничните прояви могат да се наблюдават или изолирани в тялото или крака, или в цялото тяло. Най-много тежки формипациентите могат да развият претенциозни патологични пози, което в крайна сметка прави пациентите приковани към инвалидна количка. Когато заболяването дебютира в зряла възраст, симптомите на заболяването най-често се появяват в лицевите мускули или ръцете. Интелигентността, като правило, остава непокътната.

Фокална дистония. При тези форми на дистония клиничните признаци на заболяването се наблюдават в една част на тялото. В типичните случаи тези форми засягат хора на възраст 30-40 години, по-често жени. Първоначално мускулните спазми могат да бъдат периодични, спонтанни или да се появят с емоционален стрес. Те могат също да бъдат предизвикани от определени движения в засегнатата част на тялото и да изчезнат при почивка. В течение на дни, седмици и много години, тежестта мускулно напрежениеможе да се увеличи: спазмите могат да бъдат провокирани от движения в незасегнати части на тялото и дори да продължат в покой. В крайна сметка това води до факта, че засегнатата част от тялото се фиксира в патологична, често болезнена поза. Директен клинични проявиварират в зависимост от участващите мускули.

Професионалната дистония е разновидност на фокусните разстояния, провокирана от извършването на определени работни движения.

Спазматичната дисфония се характеризира с напрегнат, дрезгав или писклив глас поради патологично неволно свиване на мускулите на ларинкса.

Спазматичен тортиколисзапочва да се проявява с усещане за напрежение, съпроводено с упорито въртене и накланяне на главата и шията. Причината често е неясна, но в някои случаи може да има генетични фактори. включено ранни етапинасилствените движения могат да бъдат произволно потиснати. Пациентите могат да използват сензорни или тактилни коригиращи жестове, за да предотвратят мускулен спазъм, като докосване на лицето от противоположната страна на дистонията. Цервикалната дистония може да бъде причинена и от употребата на лекарства, които блокират допаминовите рецептори (халоперидол).

Сегментна дистония. При тази форма на дистония са засегнати 2 или повече съседни сегмента на тялото.

Синдромът на Meige (блефароспазъм с оромандибуларна дистония) включва прекомерно мигане, дъвкателни движениядолната челюст и гримаса и се развива, като правило, в средна възраст. Може да имитира буколингвално-лицевите движения на тардивната дискинезия.

Причини за дистония

Само при 20% от пациентите с дистония може да се установи нейната причина. В тези случаи можем да говорим за вторична дистония. Вторичната дистония може да се развие поради структурни променив базалните ганглии метаболитни нарушения(например с хепатолентикуларна дегенерация).

Разграничете следните видоведистония:

• Първична (идиопатична) дистония. Сега се смята, че решаваща роля в развитието на първична дистония играе генетични фактори. При много роднини на пациенти е възможно да се идентифицират симптомите на дистония само с целенасочен преглед. С типична форма на първична дистония, която започва през детствотои първоначално с участието на един от долни крайницие идентифициран дефектен ген на късото рамо на хромозома 9 (DYT1), който кодира ATP-свързан протеин.

Към първичните се отнасят и пароксизмалната дистония, някои от които се считат за заболявания, близки до епилепиформните (тъй като се повлияват добре от лечение с антиепилептични лекарства), и дистония с изразени дневни флуктуации и начало в детска възраст.

Някои деца със синдром на Сегава са погрешно диагностицирани церебрална парализа, въпреки че при използване на лекарства L-DOPA симптомите на заболяването стават невидими!

• Генерализирана дистония. По-малко от 3% от пациентите страдат от тази форма на дистония. Генерализирана дистония най-често се наблюдава в юношеска възраст, в тези случаи е особено важно навременното прилагане на терапевтични мерки, за да се избегне вторични усложнения, като фиксирано патологично изравняване на крайниците или сколиоза.
• Фокална дистония:
  • Блефароспазъм. Това заболяване може да доведе до функционална слепота, докато органът на зрението е запазен. Форма на заболяването, при която способността за отваряне на окото доброволно или по команда е нарушена и се нарича „апраксия на отваряне на очите“. При преглед в този случай се открива свиване на фронталния мускул с образуване на гънки на челото. Тази форма е най-трудна за лечение с периорбитални инжекции с ботулинов токсин.
  • Оромандибуларна дистония. Има оромандибуларна дистония от периорален тип (засягаща повърхностните мускули на лицето и устните), дистония със спазъм на мускулите, които затварят устата (дистоничен тризъм) и отварят устата.
  • Синдром на Meige.
  • Цервикална дистония.
  • Спазматична дисфонияаз Хиперактивност на ларингеалните мускули. Има два вида дисфония: спазматична дисфония от аддукторен тип (включваща мускулите, които затварят гласните гънки), при която пациентите говорят със „задавен“ глас, сякаш нещо стиска гърлото им и ги задушава, и абдукторен тип ( засягащи мускулите, отварящи гласните гънки), при които се наблюдава шепотна реч. В някои случаи симптомите са толкова тежки, че хората около тях вече не разбират речта на пациента.
  • Дистония в крайницитенай-често се характеризира със спазми на мускулни групи, провокирани от движения, понякога строго определени (например крампа на писателя). Музиканти, секретарки и спортисти (като голфъри) могат да изпитат подобни симптоми. По-рядко се среща дистония на краката. Може да доведе до увреждане на 1 пръст на крака при бягане. Спонтанните ремисии на дистония са много редки. Краткосрочни ремисии се наблюдават по-често при спастичен тортиколис (при 10% от пациентите).

Диференциална диагноза на дистония

Диференциалната диагноза на дистоничните синдроми се извършва с други двигателни нарушения, включително тикове, миоклонус, тремор и спастичност. Най-задълбочената диференциална диагноза е необходима, когато има индикации за симптоматичен характер на дистонията и когато тя дебютира в юношеска възраст. Откриването на хепатолентикуларна дегенерация е особено важно.

Лечение на дистония

• При генерализирана дистония - антихолинергици, миорелаксанти или комбинация от тях.
• При фокална дистония - ботулинов токсин.

Лечението често не работи. За генерализирана дистония, като правило, антихолинергичните лекарства се използват във високи дози, често комбинирани с мускулен релаксант (обикновено баклофен), бензодиазепиново лекарство (например клоназепам) или и двете. При тежки форми на генерализирана дистония или в случай на резистентност към терапията може да се извърши операция за имплантиране на електроди за стимулиране на вътрешния сегмент на globus pallidus.

При фокално и сегментарно листообразуване, както и при генерализирана дистония с преобладаващо участие в хиперкинеза на всяка конкретна част на тялото, предпочитание при лечението се дава на инжектирането на пречистен ботулинов токсин тип А в засегнатите мускули от опитен специалист отслабва мускулните контракции, без да засяга патологичния импулс на нервната система. Дозите му могат да варират значително. Също така е необходимо да се прилага отново на всеки 3-6 месеца.

Селективна временна денервация чрез локално приложение на ботулинов токсин А- терапия по избор за:

• блефароспазъм;
• цервикална дистония;
• спастична дисфония от адукторен тип;
• оромандибуларна дистония със спазъм на мускулите, които затварят устата (с добро владеене на техниката на поставяне, както и познаване на местната анатомия и фармакология лекарствени формиботулинов токсин).

Други фокални дистонии и двигателни нарушения, съпроводени с повишаване на мускулния тонус, също са показания за лечение с препарати от ботулинов токсин.

Ботулинов токсинПредлага се под формата на Dysport и Botox. Дозата на лекарствата се измерва в единици биологична активност. Дозовите единици на двете лекарства не са идентични! Инжектиран в мускул (например в мускулите на врата) или под кожата на клепачите, токсинът причинява мускулна слабост и неспособност да се реагира на нервни импулси. Ефектът от лекарствата може да бъде различна продължителности средно три месеца. След приложение, в зависимост от вида на дистонията, тя настъпва веднага или след няколко дни. При цервикална дистония (тортиколис) максималният ефект може да се развие след 20 дни, но средно се появява след 10 дни. При спазматична дисфония, напротив, забележимо подобрение настъпва в рамките на 24 часа. Поради факта, че по време на първата инжекция обикновено се прилага минимална доза, първоначално ефектът може да е недостатъчен.

При блефароспазъм при много пациенти е възможно да се постигне временно, но пълно елиминиранесимптоми (90% имат значително подобрение). При цервикална дистония при 80% от пациентите се елиминира патологичната позиция на главата и се подобрява контролът върху позицията на главата. Освен това много пациенти отбелязват намаление болезнени усещаниясвързани със спастични мускулни контракции.

При спазматична дисфония от аддукторен тип, инжекциите се правят през кожата (под контрол на ЕМГ) или през устната кухина в групата мускули, които контролират гласните гънки и аритеноидния хрущял (комплекс от тироаритеноидни мускули). Около 80% от пациентите могат да говорят нормално или почти нормално след инжектирането. Ефектът продължава около 3 месеца. Случаи на отслабване на ефекта след повторно въвежданене е описано. Публикувани са наблюдения на пациенти, които са претърпели повече от 40 инжекции.

Странични ефекти на ботулиновия токсин. Страничните ефекти, наблюдавани при употребата на препарати с ботулинов токсин, обикновено са краткотрайни и се дължат или на прекалено силно отпускане на целевия мускул, или на слабост на съседните мускули.

• Блефароспазъм: подуване на клепача, птоза, сухи очи (трябва да се използва капки за очи), лакримация, лагофталм и други редки нежелани реакции като ектропион, кератит, двойно виждане, кървене и ентропион.
• Цервикална дистония.
• Спазматична дисфония: шепот и хипервентилация през първите шест седмици. В редки случаи могат да възникнат проблеми с преглъщането.
• Схващане на писателя: мускулна слабост, която понякога причинява временно по-голяма функция на ръката, отколкото преди инжектирането.
• Музикантният спазъм се лекува трудно с ботулинов токсин. Изборът на мускула за инжектиране и изборът на дозата изискват много опит.

Неутрализиращи антитела към ботулинов токсин. При цервикална дистония и други заболявания, изискващи употребата на високи дози ботулинов токсин, образуването на неутрализиращи антитела към токсина се наблюдава при 1-10% от пациентите. Обикновено при такива пациенти след първите инжекции се наблюдава достатъчен ефект и след това, след следващата инжекция, лекарството неочаквано няма обичайния ефект (вторична резистентност). Не настъпва атрофия на мускулите, в които са направени инжекциите.

Рисковите фактори включват кратки интервали между инжекциите и женски пол.

В случай на резистентност към терапията е необходимо да се вземат предвид фактори като преувеличени очаквания на пациента, неправилна техника на инжектиране, твърде малка доза, ниска активност на дадена лекарствена проба и др.

Лекарствена терапия

Синдромът на Segawa е единственият тип дистония, който е чувствителен към L-DOPA лекарства. За лечение на това заболяване се използват препарати L-DOPA с периферен декарбоксилазен инхибитор. Пробно лечение с L-DOPA за 8 седмици. показан за всички деца и юноши, страдащи от дистония. Във всяка възраст може да възникне симптоматична форма на синдрома на Segawa, при която може да се наблюдава и положителен ефект от лекарствата L-DOPA, макар и по-малко значим. За генерализирани, мултифокални или тежки фокални дистонии, които са трудни за лечение с препарати от ботулинов токсин (напр. за дистония дъвкателни мускули, аксиална дистония, тортипелвис), в зависимост от клиничната ситуация (субективно и обективно влошаване на качеството на живот, вторични мускулно-скелетни промени, повишени нива на CPK), се използват различни лекарства. По-долу е даден списък, който може да е ефективен при дистония, но всички те имат странични ефекти.

Индивидуалният избор на доза изисква много търпение. Първоначално се препоръчва монотерапия, по-късно е възможно да се използва комбинация от лекарства:

• антихолинергици: бипериден (акинетон) с повишаване на дозата с 1-2 mg на седмица. до достигане на допустимата граница. Преди започване на лечението е необходима психометрична оценка на когнитивните функции с цел последващо проследяване на състоянието им при предписване на високи дози антихолинергични лекарства.
• симпатиколитици: тетрабеназин, който нарушава допаминергичното и норадренергичното предаване в централната нервна система. Странични ефекти: умора, световъртеж, медикаментозен паркинсонизъм, депресия, остра акатизия.
• комбинация от бипериден (акинетон) с антипсихотика пимозид (орап). (възможно е и едновременно приложение на тетрабеназин). Лечението се провежда с редовно ЕКГ мониториране (оценка на QT интервала). При юноши е възможна и комбинация от трихексифенидил и баклофен (Lioresal). Тези лекарства са лекарства на избор при т.нар.
• Невролептиците за дистонични синдроми се използват изключително рядко с голямо внимание, което е свързано с опасността от присъединяване на тардивна дискинезия към идиопатична дистония. Невролептиците не могат да служат като основно лечение на дистония!
• Ендолумбалното приложение на баклофен с помощта на имплантирана помпа (в момента се счита за експериментално) може да се използва за тежка аксиална дистония или дистонични синдроми в крайниците. (Техниката е същата като при спастичност, но са необходими по-високи дози за лечение на дистония; много пациенти са резистентни към този методлечение.)
• Бензодиазепините (напр. диазепам) често имат преходни ефекти, свързани с неспецифична седация.

Хирургично лечение

• На ниво периферна нервна система: при цервикална дистония - селективна денервация по Bertrand, при блефароспазъм - селективна денервация на лицето и миектомия (след тази операция често се наблюдават рецидиви). Малко са хирурзите в света, които имат богат опит в извършването на подобни интервенции.
• На ниво централна нервна система: вентролатерална таламотомия се извършва само при няколко медицински центровеи е показан при тежка хемидистония – след всички опити лечение с лекарстваи хирургични интервенциина ниво периферна нервна система са били неефективни.

Нелекарствена терапия

• Терапевтични упражнения за предотвратяване на мускулни контрактури.
• Психотерапия: използва се при дистония различни методипсихотерапия (психоанализа, поведенческа терапия,). Те не са средство на избор при лечението на дистония, но са необходими за предотвратяване на тежки невротични разстройства, свързани с наличието на хронично стигматизиращо заболяване и за разработване на стратегии за преодоляване на психологически проблеми.

Прогресивно неврологично заболяване, чийто основен синдром е неконтролирани тонични контракции на различни мускулни групи, водещи до развитие на патологични пози. Придружен различни опциихиперкинеза, може да доведе до изкривяване на гръбначния стълб и ставни контрактури. Диагнозата се основава на изключването на други патологии и вторична торсионна дистония. Лечението се провежда с антипаркинсонови лекарства, антиконвулсанти, спазмолитици, витамини от групата В хирургично лечение- стереотаксична деструкция на субкортикални структури.

Причини за торсионна дистония

Етиология и патогенетичен механизъм, което води до мускулна дистония, не са проучени досега. Известни са идиопатични и симптоматични случаи на тази патология. С развитието на молекулярно-генетичните изследвания стана ясно, че идиопатичната торсионна дистония е наследствена. Получени са данни за различни видове унаследяване: автозомно-рецесивно и автозомно-доминантно. Освен това във втория случай болестта се проявява в повече късна възрасти има още лек курс. В същото време в литературата са описани спорадични варианти. Симптоматична торсионна дистония се наблюдава при хорея на Хънтингтън, епидемичен енцефалит, болест на Уилсън, черепно-мозъчна травма и церебрална парализа.

Предполага се, че торсионната дистония е свързана с нарушение на метаболизма на допамин. При изследване на пациенти често се разкрива повишено нивокръвна допамин хидроксилаза. Доминиращата патогенетична теория е идеята, че тоничните нарушения при това заболяване са причинени от нарушение на подкоровата регулация. Това се подкрепя от изразени морфологични дегенеративни променив субкортикалните ядра (субталамични, базални, червени, субстанция нигра), често открити при пациенти.

Класификация на торсионната дистония

Фокалната форма се характеризира с тонични спазми на отделни мускули. Фокалните форми включват: идиопатичен блефароспазъм - затваряне на клепачите, причинено от тоничен спазъм орбикуларен мускулочи; оромандибуларна дистония - свиване на мускулите на дъвкателната група, езика, бузите и устата; спастична дисфагия - затруднено или невъзможност за преглъщане; спазматична дисфония - нарушение на гласообразуването поради тонично свиване на гласовите мускули; писателска крампа - неволно свиванемускулите на ръцете, причиняващи нарушение на писането; мускулен спазъм на врата; спазъм на краката.

Мултифокална форма- представлява различни комбинациифокални форми.

Сегментна форма- неволно съкращаване на няколко съседни мускулни групи.

Хемидистония- неволно тонично свиване обхваща мускулите на половината тяло.

Обобщена форма- неконтролирани тонични контракции, обхващащи почти всички мускули на тялото.

Симптоми на торсионна дистония

Като правило, торсионната дистония дебютира с периодично възникващи тонични фокални спазми, наблюдавани главно при натоварване на засегнатата от дистония мускулна група. Например, в началото на своето развитие писателската крампа се появява само по време на писане. Неволните спастични контракции съответстват на неконтролирани двигателни действия (хиперкинеза). Последният може да бъде атетоиден, хореатичен, миоклоничен, тоничен, хемиболичен, тик-подобен или тремор-подобен характер. В дисталните части на крайниците те са по-слабо изразени, отколкото в проксималните. Характерни са ротационните движения на торса или крайниците по тяхната надлъжна ос.

Патогномонична е промяна в интензивността на спастичните пози и неволните двигателни действия в съответствие с функционалната активност и положението на тялото, както и емоционално състояниепациент. Тирбушонови движения на торса се наблюдават главно при ходене, хиперкинеза на крайниците - при опит за извършване на целенасочено действие. По време на сън се наблюдава изчезването на всички тонични патологични прояви и хиперкинези. Отбелязва се способността на пациентите да се адаптират към възникващите двигателни нарушения, временно да намалят тежестта на хиперкинезата, да поддържат самообслужване и да извършват сложни двигателни действия (например танци).

Честите мускулни контракции могат да доведат до развитие на тяхната хипертрофия, продължителният спазъм е съединителна тъкан, заместваща мускулната тъкан с образуване на скъсяване на мускула и постоянно намаляване на способността му да се разтяга. Дългосрочното принудително положение на крайник по време на мускулен спазъм води до дегенеративни процеси в ставните тъкани и образуване на ставни контрактури. Тоничните спазми на мускулите на гърба причиняват изкривяване на гръбначния стълб: лумбална лордоза, сколиоза или кифосколиоза. включено късни етаписпазмите на мускулите на тялото могат да причинят проблеми с дишането.

В някои случаи торсионната дистония започва с локални форми, които постепенно се трансформират в обобщен вариант. Последният се характеризира със сложна походка с люлеене, периодично приемане на необичайна поза и замръзване в нея. При някои пациенти заболяването има стабилен ход със запазване на изолирани локални проявии без генерализация на дистоничния процес. Подобно протичане се наблюдава предимно при случаи на късно начало (в периода от 20 до 40 години).

Диагностика на торсионна дистония

В неврологичния статус се обръща внимание на твърдостта на отделните мускулни групи със запазване на сухожилните рефлекси, липсата на намаляване на мускулната сила и сензорни нарушения; интелектуално-мнестична безопасност на пациентите.

Основната диагностична задача на невролога е да разграничи идиопатичната торсионна дистония от вторичните торсионно-дистонични синдроми. Последните обикновено са придружени от симптоми на увреждане на нервната система, придружаващи дистония, вегетативни нарушения, нарушения на съня и др. диференциална диагнозаИзвършват се REG или USDG на съдовете на главата, EEG, Echo-EG, CT или MRI на мозъка.

Торсионната дистония се различава от хепатоцеребралната дистрофия по липсата на пигментни отлагания в роговицата (пръстен на Kayser-Fleischer), увреждане на черния дроб и намаляване на церулоплазмина в кръвта. от епидемичен енцефалит- липса остър периоди такива прояви на енцефалит като нарушение на конвергенцията и диплопия, нарушение на съня, автономна дисфункцияи т.н.

Лечение на торсионна дистония

IN консервативна терапиялекарства се използват за лечение на паркинсонизъм: комбиниран декарбоксилазен инхибитор леводопа + карбидопа, антихолинергици трихексифенидил и диетазин, трипериден, селегилин, бромокриптин; спазмолитици централно действие(дифенилтропин); a-DOPA в малки дози; транквиланти (диазепам); витамини В1 и В6. При тежка хиперкинеза се използват баклофен, карбамазепин и тиаприд. Показани са физиотерапия и хидротерапия. Лечението на вторичната дистония се основава на лечението на причинното заболяване.

Хирургичното лечение се извършва от неврохирург и е показано при прогресия на дистонията и увреждане. Провежда се стереотактична комбинирана деструкция на базалните субкортикални структури - субталамичната зона и вентролатералното таламично ядро. В случай на локални варианти на дистония, унищожаването се извършва контралатерално мускулни нарушения. В генерализираната версия, като правило, хирургичното лечение се извършва на 2 етапа: първо, противоположно на най- тежки симптоми, а след 6-8 мес. - от втората страна. Ако ригидността е изразена симетрично, тогава първо се оперира доминантното полукълбо. В 80% от случаите след операция се наблюдава значително подобрение в състоянието на пациентите, което в 66% от случаите продължава много години.

Прогноза за торсионна дистония

Идиопатичната торсионна дистония има бавно прогресиращ ход. Резултатът се определя от времето на проявата му. По-ранният дебют води до по-тежко протичане и ранна генерализация на дистонията с развитие на дълбока инвалидност. Смъртта на пациентите е причинена от интеркурентни инфекции.

Хирургичното лечение значително подобрява прогнозата. В повечето случаи след операцията се наблюдава регресия или пълно изчезване на хиперкинеза и ригидност за дълъг период от време, пациентите запазват способността си за самообслужване, могат да ходят и да извършват други сложни двигателни действия. Вторичната торсионна дистония, ако е възможно ефективно лечение на заболяването, има благоприятна прогноза. В такива случаи се наблюдава регресия на спазми и хиперкинези с различна тежест.

Дистониите са двигателни нарушения, при които продължителните мускулни контракции причиняват усукване и повтарящи се и необичайни движения. Неволните и понякога болезнени движения могат да включват един мускул или група мускули в крайниците, врата, лицето, главата. Обикновено при пациенти с мускулна дистонияинтелектът не страда и няма психически проблеми.

Симптоми на дистония

Мускулната дистония може да се появи в различни части на тялото. Ранните симптоми могат да включват лош почерк след написване на няколко реда, крампи на краката или скованост в мускулите на краката, могат да се появят неочаквано или да се появят след бягане или ходене на разстояние. Възможно е неволно усукване на врата, особено след усилие или стрес. Понякога се получава неволно бързо мигане на очите, което може да доведе до функционална слепота. други възможни симптомиТова са тремор и говорни нарушения. Първоначални симптомиможе да бъде много лек и да се забележи само след продължително физическо натоварване, стрес или умора. С течение на времето симптомите може да станат по-очевидни и устойчиви, но понякога може да не прогресират.

При някои пациенти симптомите на дистония се появяват в детска възраст, на възраст между 5 и 16 години, най-често в крайниците (крак или ръка). При генерализирана дистония дистоничните движения могат да прогресират бързо и да включват целите крайници и торса, но скоростта на прогресиране обикновено се забавя значително след пубертета.

При други пациенти симптомите започват в края на юношеството или ранната зряла възраст. В такива случаи дистонията често започва в горните части на тялото и симптомите прогресират бавно. Дистония, която започва през зряла възраст, най-често, остава фокална или сегментна дистония.

Прогресията на дистонията преминава през няколко етапа. Първоначално дистоничните движения са преходни и се появяват само при произволни движения или стрес. Впоследствие пациентите могат да изпитат дистонични необичайни пози и движения по време на ходене и евентуално дори в покой. Дистоничните движения могат да доведат до трайни физически дефекти с течение на времето, тъй като настъпва скъсяване на сухожилията.

При вторични дистонии, дължащи се на нараняване или инсулт, пациентите изпитват необичайни движения само от едната страна на тялото, които могат да се появят веднага след мозъчно нараняване (инсулт) или известно време след това. Симптомите обикновено не прогресират към други части на тялото.

Класификация на дистониите

Една класификация на дистонията ги разделя в зависимост от частите на тялото, участващи в състоянието:

• Генерализираната дистония засяга по-голямата част или цялото тяло.
• Фокалната дистония е локализирана в определена част на тялото.
• Мултифокалната дистония включва две или повече области на тялото.
• Сегментната дистония засяга две или повече съседни части на тялото.
• Хемидистонията засяга едната страна на тялото

Някои видове дистония се разграничават като отделни синдроми:

Торсионна дистониякоято преди се наричаше мускулна дистония е рядка формадистонията е генетично обусловена, обикновено започва в детството и прогресира стабилно. Торсионната дистония води до тежки физически дефекти и често тежка инвалидност. Генетичните изследвания са установили причината за тази форма на дистония (много пациенти са имали мутации в ген, наречен DYT1). Също така е отбелязано, че този ген е свързан не само с генерализирана дистония, но и с някои форми на фокална дистония. Въпреки това има доказателства, че повечето дистонии не са свързани с този генен дефект и имат неизвестна причина.

Цервикална дистонияили спазматичен тортиколис, е най-често срещаният фокална дистония. При спастичен тортиколис се засягат мускулите, които контролират позицията на главата, което води до усукване и завъртане на главата на една страна. Освен това главата може да бъде наклонена напред или назад. Спазматичният тортиколис може да се появи на всяка възраст, въпреки че повечето хора изпитват симптоми на средна възраст. Спазматичният тортиколис започва бавно и, постепенно прогресирайки, спира на едно ниво. При 10 до 20 процента от пациентите със спазматичен тортиколис настъпва ремисия, но, за съжаление, ремисията не е постоянна.

Блефароспазъм, вторият най-често срещан тип фокална дистония е неволното, принудително затваряне на клепачите. Първите симптоми могат да бъдат неконтролируемо мигане. включено начален етапМоже да бъде засегнато само едното око, но в крайна сметка се включват мускулите и на двете очи. Спазмите могат да доведат до пълно затваряне на клепачите, което води до функционална слепота, въпреки че самите очи и зрението са нормални.

Краниална дистонияе термин, използван за описване на дистония, която засяга мускулите на главата, лицето и шията. Оромандибуларната дистония засяга мускулите на челюстта, устните и езика. Челюстта може да се измести напред, да падне или да се затвори и могат да възникнат проблеми с преглъщането и говора. Спазматичната дисфония засяга мускулите на ларинкса, които контролират говора, което може да причини проблеми с говора, дишането или дрезгав глас. Синдромът на Meig е комбинация от блефароспазъм и оромандибуларна дистония, а понякога спазматичният тортиколис също се класифицира като краниална дистония.

Писателски гърче дистония, която засяга мускулите на ръката и понякога предмишницата и се проявява само по време на писане. Подобни координационни дистонии се наричат ​​също крампи на машинописец и крампи на музикант.

Допа- зависимата дистония (DD), една от които е дистонията на Segawa, се повлиява доста добре от лечението с лекарства от тази група (леводопа), които обикновено се използват за лечение на болестта на Паркинсон.

Обикновено DLD започва в детството или юношеството, с прогресивно влошаване на походката и, в някои случаи, наличието на спастичност. При дистония Segawa симптомите могат да варират през деня от относителна подвижност сутрин, с постепенно влошаване следобед и вечерно време, а също и след физически упражнения. Диагнозата DDD може да не бъде направена навреме, тъй като тази форма на дистония по своите симптоми прилича на церебрална парализа. Освен това има форми на дистония, които може да имат ясна генетична причина: DYT1 дистонията е рядка форма на доминантно наследствена генерализирана дистония, която може да бъде причинена от мутация в гена DYT1. Тази форма на дистония обикновено започва в детството, като първо засяга крайниците и прогресира стабилно, често причинявайки увреждане. Тъй като ефектите от генна мутация не винаги се виждат, някои хора с генна мутация може да нямат дистония.

IN напоследъкИзследователите са идентифицирали друга генетична причина за дистония, свързана с мутации в гена DYT6. Дистонията, причинена от мутация в гена DYT6, често се проявява като краниофациална дистония, цервикална дистония или дистония на ръцете.

Много други гени, които причиняват дистонични синдроми, са идентифицирани в последните години. Някои важни генетични причини за дистония включват мутации в следните гени: DYT3, който причинява дистония, свързана с паркинсонизъм; DYT5 (GTP циклохидролаза 1), който е свързан с допа-зависима дистония (болест на Segawa); DYT6, свързан с няколко клинични прояви на дистония; DYT11 - причинява дистония, свързана с миоклонус, DYT12 - причини бързо развитиедистония, свързана с паркинсонизъм.

Механизъм на развитие на дистония

Учените смятат, че дистонията възниква в резултат на дисфункция в област на мозъка, наречена базални ганглии, където се обработва информация от импулси, които влизат в мозъка по време на мускулни контракции. Учените предполагат, че има нарушение в производството на определена група химикали (невротрансмитери), които позволяват на мозъчните клетки да комуникират помежду си. Някои от тези невротрансмитери включват:

• GABA (гама-аминомаслена киселина), инхибиращо вещество, което помага на мозъка да контролира мускулите.
• Допамин, химикал, който има инхибиторен ефект върху двигателната активност в мозъка.
• Ацетилхолин, активиращ химикал, който помага за регулиране на действието на допамин в мозъка. В тялото ацетилхолинът се освобождава в нервните окончания и предизвиква мускулна контракция.
• Норепинефрин и серотонин, инхибиторни вещества, които помагат на мозъка да регулира действието на ацетилхолина.

Придобитата дистония, наричана още вторична дистония, е резултат от влиянието на екзогенни фактори или заболявания, които водят до увреждане на базалните ганглии. Травма при раждане(особено поради церебрална хипоксия), някои инфекции, реакции към определени лекарства, тежки метали или отравяне с въглероден окис, травма или инсулт могат да доведат до дистонични симптоми. Дистонията може да бъде и симптом на други заболявания, някои от които може да са наследствени.

Около 50% от случаите на дистония нямат връзка със заболяване или нараняване и се наричат ​​първична или идиопатична дистония.

Някои случаи на първична дистония могат да имат различни видове наследствени модели.

Лечение

Понастоящем няма лекарства, които могат да предотвратят развитието на дистония или да забавят прогресията. Въпреки това, има няколко възможности за лечение, които могат да облекчат някои от симптомите на дистония, така че лекарите могат да приспособят плана за лечение на всеки пациент въз основа на специфични симптоми.

• Ботулинова терапия. Инжекциите с ботулинов токсин често са най-ефективното лечение на фокална дистония. Инжектирането на малки количества от този химикал в засегнатите мускули предотвратява мускулните контракции и може да осигури временно подобрение на необичайните пози и движения, които са характерни за дистонията. Тези инжекции първоначално са били използвани за лечение на блефароспазъм, но сега се използват широко за лечение на други големи дистонии. Ботулиновият токсин намалява мускулните спазми, като блокира освобождаването на невротрансмитера ацетилхолин, който причинява мускулна контракция. Ефектите обикновено започват да се проявяват няколко дни след инжектирането и могат да продължат няколко месеца, преди да стане необходима друга инжекция.
• Медикаментозно лечение. Няколко класа лекарства, които засягат различни невротрансмитери, могат да бъдат ефективни при лечението на различни форми на дистония. Тези лекарства включват:
  • Антихолинергиците блокират действието на невротрансмитера ацетилхолин. Лекарствата в тази група включват трихексифенидил и бензтропин. Понякога тези лекарства могат да причинят странични ефекти като сънливост или проблеми с паметта, особено когато се използват във високи дози и при по-възрастни хора. Тези нежелани реакции могат да ограничат благоприятните им ефекти. Други нежелани реакции, като сухота в устата и запек, обикновено могат да бъдат управлявани с промени в диетата или други лекарства.
  • GABAергични лекарства, които регулират невротрансмитера GABA. Тези лекарства включват бензодиазепини като диазепам, лоразепам, клоназепам и баклофен. Сънливостта е често срещан страничен ефект.
  • Допаминергичните лекарства действат върху допаминовата система и невротрансмитера допамин, който участва в контрола на мускулната функция. Някои пациенти добър ефектдава използването на лекарства, които блокират действието на допамина, като тетрабеназин. Страничните ефекти (като наддаване на тегло и неволеви и повтарящи се мускулни движения) могат да ограничат употребата на тези лекарства. Допа-зависимата дистония (DDD) е специфична форма на дистония, която най-често се среща при деца и се лекува доста добре с леводопа.
• Дълбоката мозъчна стимулация може да се препоръча при някои пациенти с дистония, особено когато лекарствата не намаляват достатъчно симптомите или страничните ефекти на лекарствата са тежки. DBS включва имплантиране на малки електроди (свързани с импулсен генератор) в специфични области на мозъка, които контролират движението. Контролираните електрически импулси се изпращат точно до областите на мозъка, които произвеждат дистонични симптоми, и по този начин блокират патологичните импулси на тези области.
• Упражняваща терапия. Програмите за упражнения са допълнение към други лечения.

В някои случаи може да се препоръча хирургично лечение отделни пациентикогато лекарствата не са ефективни или страничните ефекти са твърде тежки. IN в някои случаив случай на тежка генерализирана дистония се извършва хирургично разрушаване на част от таламуса, дълбока структура на мозъка, която контролира движението. Увреждането на говора е основният риск от тази процедура, тъй като таламусът се намира близо до мозъчните структури, които контролират говора. Хирургичната мускулна денервация понякога е полезна при фокална дистония, включително блефароспазъм, спазматична дисфония и тортиколис. Но резултатите от такива денервации не са много обнадеждаващи в дългосрочен план.