Symptômes d'ataxie. Qu’est-ce que l’ataxie et quelles sont ses causes ? Troubles alimentaires et alcoolisme

"Ataxie" littéralement traduit de langue grecque signifie « désordre ». Cependant, notre compréhension actuelle du terme désigne des mouvements mal coordonnés associés principalement à des lésions du cervelet et/ou des connexions cérébelleuses. Outre l'ataxie cérébelleuse (qui représente la plupart des cas d'ataxie en pratique clinique), il existe également des cas d'ataxie dite sensorielle et vestibulaire, causées respectivement par des lésions des voies proprioceptives spinales et du système vestibulaire.

Manifestations cliniques de divers types d'ataxies

Ataxie cérébelleuse

Cliniquement, l'ataxie cérébelleuse se manifeste par une démarche instable et instable avec une base allongée, ainsi qu'une incoordination et une maladresse des mouvements, une dysarthrie (parole chantée et saccadée), une dysmétrie des saccades et des oscillations. Les patients se tiennent généralement les pieds écartés ; lorsqu'ils essaient de rapprocher leurs pieds, ils commencent à se balancer ou même à tomber en raison d'un équilibre instable, d'un soutien ou d'un soutien de la part des objets environnants. Même des manifestations mineures d'ataxie de marche peuvent être détectées lors de la marche dite tandem en ligne droite. L'ataxie peut être généralisée ou affecter principalement la marche, les mouvements des bras, des jambes, la parole et les mouvements des yeux ; peut être unilatéral ou impliquer les deux parties. L'ataxie s'accompagne souvent d'une hypotonie musculaire, d'une lenteur des mouvements, de tremblements intentionnels (tremblement d'action qui augmente en amplitude à l'approche d'une cible), d'une altération du contrôle de mouvements multi-articulaires complexes (asynergie), d'une augmentation des réflexes posturaux, d'un nystagmus (généralement horizontal dans l'ataxie cérébelleuse). ), et certains symptômes cognitifs et affectifs (le soi-disant « syndrome cognitif-affectif cérébelleux », généralement provoqué par une lésion ischémique aiguë et assez importante du lobe postérieur du cervelet). Il convient de souligner que les troubles moteurs de l'ataxie ne sont généralement pas associés à faiblesse musculaire, hyperkinésie, spasticité, etc., cependant, tous, ainsi que d'autres symptômes supplémentaires, peuvent compliquer le tableau clinique de la maladie. À son tour, une ataxie grave peut être la principale cause d'invalidité et inadaptation sociale.

Une ataxie du tronc relativement isolée avec altération de la station debout et de la marche est observée avec des lésions limitées du vermis cérébelleux (les patients dévient ou tombent en avant avec des lésions rotatoires du vermis et en arrière avec des lésions caudales). L'ataxie des membres est généralement attribuée à des lésions des hémisphères cérébelleux, la dysmétrie saccadique à un dysfonctionnement des parties dorsales du vermis. Les lésions unilatérales du cervelet se manifestent par des perturbations du côté du même nom : ces patients se tiennent avec une épaule ipsilatérale abaissée, chancellent et dévient lorsqu'ils marchent dans la direction de la lésion, les tests de coordination révèlent également une ataxie dans le bras et la jambe concernés. Bien que chez l'homme, il n'y ait pas de correspondance stricte entre des parties spécifiques du corps et les régions de l'hémisphère cérébelleux, on pense que les lésions des hémisphères antéro-supérieurs entraînent principalement une ataxie dans les jambes (un schéma similaire observé dans la dégénérescence cérébelleuse alcoolique), tandis que les hémisphères postéro-latéraux sont associés à mouvements des bras, du visage et de la parole. L'ataxie peut également être associée à des lésions des voies cérébelleuses ; se manifeste parfois de manière assez caractéristique symptômes cliniques, comme par exemple un tremblement « rubral » brutal et de grande amplitude lorsque vous étirez les bras devant vous (typique d'une lésion de l'anse dentato-rubrale, par exemple dans la sclérose en plaques ou la maladie de Wilson-Konovalov).

Ataxie sensible

Comparée à l'ataxie sensorielle cérébelleuse, elle est assez rare. C'est généralement une conséquence de lésions des colonnes postérieures et, par conséquent, d'une violation de l'afférentation proprioceptive (par exemple, dans la maladie de Friedreich, une carence en vitamines E et B12, la neurosyphilis). L'ataxie sensible peut être diagnostiquée par un déficit proprioceptif distinct et une augmentation significative des symptômes lors de la fermeture des yeux. Parfois, dans de tels cas, vous pouvez remarquer le phénomène de « pseudo-athétose » dans le membre affecté.

Ataxie vestibulaire

Un dysfonctionnement vestibulaire peut provoquer un syndrome appelé ataxie vestibulaire (ou labyrinthique). En fait, ce syndrome peut être considéré comme un sous-type spécifique d’ataxie sensible. Patients avec ataxie vestibulaire démontrer une déficience flagrante de la marche et de la position debout ( trouble vestibulaireéquilibre), mais sans impliquer les membres et la parole. En cas de lésions unilatérales du labyrinthe, la « démarche latérale » dans la direction des dommages est considérablement altérée. Ce type d'ataxie s'accompagne souvent de vertiges, de vomissements et d'une perte auditive.

Physiopathologie

Sur le plan physiopathologique, l'ataxie cérébelleuse est une défaillance des mécanismes anti-inertiels normaux responsables de la douceur, de l'uniformité et de la précision des mouvements.

Dans des conditions physiologiques, tout mouvement volontaire est le résultat d’une activité précisément coordonnée et organisée de nombreux muscles antagonistes et synergiques. Coordonnée dans l'espace et dans le temps, l'interaction entre les différents muscles est réalisée grâce à des connexions bilatérales du cervelet avec différents niveaux du système nerveux central impliqués dans l'exécution. fonctions motrices(aires motrices du cortex, noyaux gris centraux, noyaux du tronc cérébral, formation réticulaire, motoneurones de la moelle épinière, neurones et voies proprioceptifs). Étant le principal centre de coordination des mouvements, le cervelet reçoit de manière proactive des informations sur tout changement dans le tonus musculaire et la position des parties du corps, ainsi que sur toute action planifiée. Grâce à ces informations d’anticipation, le cervelet corrige l’activité musculaire, exerce un contrôle moteur fin et assure une exécution précise des mouvements. Par conséquent, les maladies affectant le cervelet entraînent une désynchronisation des contractions musculaires, qui se manifeste cliniquement par des « blagues » irrégulières et confuses - parole scannée, tremblements d'intention, dysmétrie, titubation du tronc et autres phénomènes cérébelleux.

Troubles atactiques dans les lésions cérébelleuses

Les lésions du cervelet et des voies cérébelleuses peuvent être provoquées par une pathologie aiguë ou chronique (voir tableau).

Ataxie aiguë

Des paroxysmes répétés d'ataxie aiguë sont observés dans les ataxies périodiques (épisodiques). Ces maladies héréditaires sont causées par des défauts génétiques dans les canaux ioniques (calcium, potassium), qui entraînent à leur tour des perturbations de l'excitabilité des neurones. Certains patients présentant des paroxysmes ataxiques peuvent bien répondre à l'acétazolamide (formes d'ataxies périodiques sensibles à l'acétazolamide). Les ataxies périodiques appartiennent au groupe des canalopathies.

Ataxie chronique

L'ataxie chronique peut être causée par un certain nombre de maladies différentes (voir tableau) de nature génétique et non génétique. Ataxie cérébelleuse chronique ou subaiguë, en particulier chez à un jeune âge, est une manifestation typique de la sclérose en plaques, dont le diagnostic est confirmé par une évolution rémittente et de multiples foyers de démyélinisation dans le cerveau et la moelle épinière à l'IRM. Il ne faut jamais oublier que l'ataxie cérébelleuse chronique ou subaiguë peut être causée par une tumeur (parmi les tumeurs caractéristiques du cervelet figurent le schwannome cérébellopontin, le médulloblastome et l'hémangioblastome), l'hydrocéphalie à pression normale (syndrome de Hakimi-Adams) et la dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique (cancer du poumon). et autres néoplasmes systémiques) ; toutes ces maladies nécessitent des soins appropriés et opportuns traitement chirurgical. La dégénérescence cérébelleuse peut également être causée par l'alcoolisme chronique, l'hypothyroïdie, la maladie coeliaque, une carence en vitamine B12, un coup de chaleur et l'abus de certains médicaments ayant des effets anxiolytiques, hypnotiques et anticonvulsivants.

L'ataxie chronique progressive est une caractéristique clé des syndromes atactiques dégénératifs, à la fois héréditaires et sporadiques.

Les ataxies héréditaires constituent un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, le plus souvent transmises de manière autosomique dominante ou autosomique récessive.

Pour les ataxies autosomiques dominantes (ADA), à ce jour, 28 loci ont été cartographiés sur différents chromosomes et 14 gènes et leurs produits protéiques ont été identifiés. Dans la plupart des SCA autosomiques dominantes, les mutations sont représentées par des expansions intragéniques pathologiques de répétitions trinucléotidiques (mutations « dynamiques »). L'expansion la plus courante est l'expansion des répétitions CAG, qui se traduisent au niveau protéique par un allongement proportionnel de la région polyglutamine de la protéine (d'où le nom de maladies « polyglutamine » et un mécanisme spécifique de neurodégénérescence). Il existe une corrélation inverse entre le nombre de répétitions trinucléotidiques dans le gène mutant et l'âge d'apparition de la maladie ; De plus, plus l’expansion est grande, plus il est difficile symptômes cliniques. En plus des mutations dynamiques, la SCA peut également être provoquée par des mutations ponctuelles dans des gènes codant, par exemple, la protéine kinase gamma, le facteur de croissance des fibroblastes et un certain nombre d'autres protéines. L'incidence de certaines formes de SCA autosomique dominante varie selon les populations. Par exemple, en Russie, plus de 40 % des familles avec une SCA dominante sont associées à des mutations du gène ATXN1 sur le chromosome 6p (SCA1), tandis que dans la plupart des pays d'Europe occidentale, les mutations du gène ATXN3 (SCA3 ou maladie de Machado-Joseph) prédominent. .

Parmi les ataxies autosomiques récessives et récessives liées à l'X, la plus courante est l'ataxie de Friedreich, provoquée par l'expansion des répétitions GAA dans la région non codante du gène FRDA sur le chromosome 9q. On pense que le produit protéique de ce gène, la frataxine, est impliqué dans l’homéostasie du fer mitochondrial. Ainsi, la maladie de Friedreich est une forme mendélienne de cytopathies mitochondriales. Habituellement, la maladie se manifeste assez tôt (jusqu'à 20 ans) et se manifeste par une ataxie mixte sensorielle-cérébelleuse, une dysarthrie, une faiblesse musculaire, une cardiomyopathie, des malformations squelettiques, un diabète et une évolution régulièrement progressive. Il existe une corrélation assez stricte entre la durée de l'expansion et les manifestations cliniques de la maladie de Friedreich, de sorte qu'une apparition relativement tardive et une évolution « bénigne » sont caractéristiques d'une courte expansion des répétitions de GAA.

L'ataxie dégénérative sporadique (idiopathique) est un groupe hétérogène, qui comprend à son tour l'atrophie cérébelleuse corticale parenchymateuse et l'atrophie olivopontocérébelleuse. Cette dernière est désormais considérée comme une forme d'atrophie multisystémique, une maladie neurodégénérative grave caractérisée par l'implication d'un certain nombre de fonctions cérébrales et cérébrales. systèmes spinaux(cervelet, noyaux gris centraux, tronc cérébral, noyaux autonomes de la moelle épinière et motoneurones) et la présence d'inclusions cytoplasmiques gliales spécifiques positives à l'alpha-synucléine.

Diagnostic

Chez les patients atteints de troubles ataxiques, le diagnostic repose principalement sur des études de neuroimagerie (TDM, IRM) et neurophysiologiques (potentiels évoqués, électroneuromyographie, etc.), qui fournissent des données sur les caractéristiques structurelles et fonctionnelles du système nerveux central et périphérique. Dans la plupart des cas d'ataxie héréditaire, la vérification du diagnostic par analyse ADN est désormais disponible tant pour les patients eux-mêmes que pour leurs proches cliniquement sains appartenant au groupe « à risque ». Pour prévenir de nouveaux cas de maladie dans ces familles, un conseil génétique médical et un diagnostic ADN prénatal peuvent être réalisés.

Chez les patients présentant une ataxie sporadique, il est nécessaire de rechercher tous les troubles somatiques possibles pouvant provoquer des symptômes cérébelleux (néoplasies, maladies endocriniennes etc.). L'ataxie peut être une manifestation d'un certain nombre de maladies métaboliques (voir tableau), un dépistage biochimique approprié doit donc être effectué.

Traitement

Le traitement et le pronostic des syndromes ataxiques dépendent de leur cause. Si un traitement radial est disponible (comme une intervention chirurgicale pour les tumeurs cérébelleuses ou la correction des carences en vitamines), on peut s'attendre à une guérison complète ou partielle ou au moins à l'arrêt de la progression ultérieure.

Il n’existe aucun traitement pour l’ataxie elle-même. Limité effet positif a été rapporté dans des ataxies dégénératives avec l'amantadine, la buspirone, le L-5-hydroxytryptophane, le thyrotropin-releasing factor et la prégabaline, cependant, ces données n'ont pas été confirmées par des essais randomisés. Des cas de traitement réussi du tremblement cérébelleux avec de l'isoniazide et certains anticonvulsivants (clonazépam, carbamazépine et topiramate) ont été rapportés ; dans certains cas, une chirurgie stéréotaxique des noyaux thalamiques est possible.

La physiothérapie est un élément important dans le traitement des patients atteints d'ataxie. Il vise à prévenir diverses complications(comme les contractures et l'atrophie musculaire), en maintenant forme physique, améliorer la coordination et la marche. Recommandé complexes spéciaux exercices « cérébelleux » et « sensoriels », ainsi que des procédures avec biofeedback et stabilographie.

Les premières approches de thérapie génique et cellulaire pour les ataxies héréditaires sont au stade de développement ; Il est possible que ces technologies réalisent une avancée significative dans le traitement à l’avenir.

Tableau. Causes de l'ataxie aiguë et chronique

Ataxie aiguë			Ataxie chronique
		ischémique hémorragique Sclérose en plaques Lésion cérébrale traumatique Infection: Intoxication médicamenteuse aiguë et empoisonnement : éthanol neuroleptiques antidépresseurs anticonvulsivants somnifères médicaments de chimiothérapie taille méthylmercure bismuth MELAS, maladie de Leigh et autres encéphalomyopathies mitochondriales aiguës Tumeurs et malformations à manifestations aiguës et subaiguës Carence en thiamine (encéphalopathie de Wernicke) Ataxies périodiques Dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique Hyperthermie (coup de chaleur) Hypoglycémie (insulinome) Maladies métaboliques héréditaires : maladie du sirop d'érable Maladie de Hartnup acidurie mévalonique et autres aciduries hyperammoniémie héréditaire			Sclérose en plaques Tumeurs cérébelleuses Ischémie cérébrale chronique Hydrocéphalie à pression normale (syndrome de Hakim-Adams) Dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique Dysplasie ou hypoplasie cérébelleuse ( ataxie congénitale, généralement non progressif) Maladies à prions (forme atactique) Alcoolisme chronique Hypothyroïdie Carence en vitamine B12 Hyperthermie (coup de chaleur) Abus de médicaments ayant des effets anxiolytiques, hypnotiques et anticonvulsivants Ataxie du gluten Ataxie héréditaire avec transmission autosomique dominante, autosomique récessive et liée à l'X Ataxies dégénératives idiopathiques sporadiques : atrophie cérébelleuse corticale parenchymateuse atrophie olivopontocérébelleuse Maladies métaboliques génétiques : encéphalomyopathie mitochondriale avec symptômes atactiques chroniques (NARP, etc.) Maladie de Refsum la maladie de Gaucher, type III Maladie de Niemann-Pick Maladie de Tay-Sachs déficit en hexosaminidase B déficit en neuraminidase carence en vitamine E (AVED) adrénoleucodystrophie et autres leucodystrophies Maladie de Wilson-Konovalov neuroacanthocytose xanthomatose cérébrotendineuse

Ataxie- il s'agit d'une maladie qui représente un échec dans la continuité des opérations motrices de différents muscles sur fond d'absence de faiblesse musculaire. En termes simples, l’ataxie est un dysfonctionnement moteur couramment observé, une anomalie neuromusculaire souvent génétique. De plus, cela peut résulter de graves interruptions de l’apport en vitamine B12, entraînant un accident vasculaire cérébral. Les actes moteurs de la maladie en question deviennent déformés, maladroits, leur cohérence et leur ordre sont perturbés, et un déséquilibre de l'équilibre est observé lors des opérations motrices et en position debout. Dans les membres, la force peut être maintenue ou légèrement réduite.

L'ataxie provoque

L'incohérence dans la coordination des opérations motrices se manifeste par la détérioration de l'exécution précise et fluide des mouvements. L'état décrit est généré par des processus pathologiques conduisant à une dégénérescence du cervelet ou à la destruction des voies afférentes.

L'ataxie cérébelleuse peut être causée par des intoxications toxiques provoquées par l'utilisation de certains médicaments de la pharmacopée, de liquides ou de médicaments contenant de l'alcool, des processus infectieux et des conditions post-infection (par exemple, le VIH), des phénomènes inflammatoires (sclérose en plaques), une carence en vitamines, perturbations endocriniennes(hypothyroïdie), processus tumoraux et neurodégénératifs, pathologies structurelles (par exemple malformations artério-veineuses).

L'ataxie sensible est générée par la destruction de :

- zones arrière matière blanche, qui est un composant du cerveau (voies ascendantes du cerveau), provoqué le plus souvent par un traumatisme ;

- structures nerveuses périphériques, provoquées par une dégénérescence axonale (axonopathie), une démyélinisation segmentaire, un processus dégénératif secondaire (désintégration des terminaisons nerveuses) ;

- racines dorsales dues à une compression ou à une blessure ;

l'anse médiale (composante anatomique du mésencéphale), qui est un élément de la voie qui transporte les impulsions vers les zones du segment pariétal et du cervelet, qui permettent de déterminer la position du corps ou de ses éléments dans l'espace ;

- le thalamus, qui joue un rôle important dans la régulation des réflexes.

Souvent ce formulaire La maladie décrite génère une destruction du segment pariétal à partir du bord controlatéral.

L'ataxie sensible peut souvent être provoquée par les affections suivantes : tabès dorsal, myélose funiculaire, se manifestant par la désintégration des cordons cérébraux (latéraux et postérieurs), survenant à la suite d'un déficit prolongé en vitamine B12, certains types de polyneuropathies, pathologies vasculaires, processus tumoraux.

Cette forme d'ataxie se retrouve également dans la maladie de Friedreich, qui est forme la plus rare une maladie dont le facteur étiologique est l'hérédité.

L'ataxie vestibulaire est générée par des processus dégénératifs affectant le centre cortical, le nerf vestibulaire, les noyaux et le labyrinthe du cerveau. Le type de trouble analysé est observé dans les maladies de l'oreille, le syndrome de Ménière (augmentation de la teneur en endolymphe dans l'oreille interne), l'encéphalite du tronc cérébral et les processus tumoraux.

L'ataxie spinocérébelleuse est considérée comme une maladie d'origine héréditaire. Il provient de la destruction éléments structurels système nerveux. La destruction en question se caractérise par une escalade, c’est-à-dire qu’elle s’aggrave avec le temps. Le type le plus courant est l'ataxie de Friedreich.

Souvent, avec la forme décrite du trouble, on observe une atrophie du cervelet, à la suite de laquelle se produit une ataxie cérébelleuse de Pierre-Marie, transmise par un mécanisme héréditaire dominant. En termes simples, le trouble est dû à la transmission d'un gène anormal par un parent. Un certain nombre de facteurs exogènes peuvent être identifiés, considérés comme des catalyseurs qui provoquent l'apparition de la maladie et aggravent son évolution. Ces déclencheurs comprennent divers processus infectieux(typhoïde, brucellose, pyélonéphrite, dysenterie, pneumonie bactérienne), blessures, grossesse, intoxication.

La forme frontale de la pathologie décrite apparaît en raison de la destruction du cortex du segment frontal ou de la zone occipitotemporale. Se produit souvent à la suite d'accidents vasculaires cérébraux, de blessures, de processus tumoraux se produisant dans le cerveau, d'abcès, de sclérose en plaques.

Symptômes de l'ataxie

Afin de comprendre ce qu'est l'ataxie, il est recommandé de se tourner vers l'étymologie de ce concept, qui signifie « trouble », traduit du grec. Le terme analysé représente un trouble moteur fréquent causé par un échec dans la transmission des impulsions. La maladie se manifeste par un manque de coordination des opérations motrices en l’absence de faiblesse musculaire. Le trouble décrit n'est pas un trouble distinct forme nosologique, il s'agit plutôt d'une conséquence ou d'une manifestation d'un dysfonctionnement du système nerveux.

La pathologie en question entraîne une perte d’enchaînement et de cohérence des actes moteurs. Ils deviennent imprécis, maladroits et la marche en souffre souvent. Dans certaines situations, des troubles de la parole peuvent survenir.

Le type statique de pathologie analysé est indiqué par une violation de la stabilité exclusivement en position debout. Lorsque des défauts de coordination surviennent lors d’actes moteurs, on parle de forme dynamique la violation décrite.

L'ataxie cérébelleuse se manifeste par une diminution du tonus musculaire du membre atactique. En cas de troubles des opérations motrices dus à des lésions du cervelet, les manifestations ne se limitent pas à un muscle, un groupe musculaire ou un mouvement individuel spécifique. Cette variante de l'ataxie est répandue. Elle présente des symptômes spécifiques : défauts de la station debout et de la démarche, troubles de la coordination des membres, élocution lente avec prononciation dispersée des mots, tremblements intentionnels, mouvements spontanés oscillatoires. globes oculaires, diminution du tonus musculaire.

L'ataxie sensible à l'examen se manifeste par les symptômes suivants : conditionnalité de la coordination allant du contrôle à la vision, trouble de la susceptibilité musculo-articulaire, sensibilité aux vibrations, perte de stabilité dans la position de Romberg les yeux fermés, diminution ou désactivation des réflexes tendineux et instabilité de la démarche. .

Un signe spécifique de cette variation de la maladie est la sensation de marcher, comme sur du coton. Afin de compenser les défauts moteurs, les patients essaient toujours de regarder leurs pieds, de se pencher fortement et de lever haut leurs membres inférieurs, en les abaissant avec force sur le sol.

La principale manifestation de l'ataxie de Friedreich est une démarche instable et maladroite. Les pas des patients sont longs. Ils marchent avec les pieds écartés et décentrés. À mesure que la maladie s'aggrave, les troubles de la coordination se propagent au visage, aux membres supérieurs et aux muscles. poitrine. Les expressions faciales changent et la parole devient plus lente et saccadée. Les réflexes périostés et tendineux sont absents ou fortement minimisés. Une détérioration de l'audition est souvent observée.

L'ataxie cérébelleuse de Pierre-Marie est une maladie évolutive d'évolution chronique. Son symptôme clé est un dysfonctionnement neuromusculaire de la motricité, qui ne se limite pas aux actes moteurs individuels ou aux groupes musculaires. Cette variation de l'ataxie se distingue par les manifestations spécifiques suivantes : troubles de la démarche et de la statique, tremblements du corps et des membres, contractions musculaires, lenteur de la parole, mouvements oscillatoires spontanés et stables des globes oculaires, modifications de l'écriture manuscrite et diminution du tonus musculaire.

L'ataxie vestibulaire présente les symptômes spécifiques suivants : la gravité des symptômes est déterminée par les actes moteurs et les rotations du corps et de la tête, de profonds troubles de la station debout et des troubles de la marche sans troubles de la parole.

De plus, cette variation de l'ataxie se caractérise par la présence de :

- nystagmus horizontal (mouvements horizontaux oscillatoires spontanés des globes oculaires, caractérisés par une fréquence élevée) ;

- des vertiges sévères, présents même en position allongée, souvent accompagnés de nausées ;

- tendance à tomber, instabilité de la démarche et déviation en direction du côté affecté (de telles déviations sont également observées en position debout ou assise) ;

- une perte auditive est rarement observée.

La coordination des actes moteurs des mains est préservée dans la variante considérée de l'ataxie. Les symptômes qui s'accentuent lors de la rotation du corps, de la tête ou des yeux obligent le patient à effectuer lentement ces opérations motrices et à essayer de les éviter. Les troubles de la coordination sont compensés par le contrôle visuel et, par conséquent, lorsque vous fermez les yeux, vous ne vous sentez pas en confiance. Il n'y a pas de troubles de la sensibilité articulaire-musculaire. Si des étourdissements sont observés les yeux fermés en position couchée, des troubles du sommeil sont souvent observés.

Des réactions autonomes sont également souvent observées : hyperémie faciale ou pâleur, sensation, accélération du rythme cardiaque, labilité du pouls, transpiration accrue. Dans la forme corticale de la maladie, on observe des dysfonctionnements moteurs, exprimés par des troubles de la marche. Ce signe semblable aux manifestations lors de la destruction du cervelet. Le patient développe une instabilité et une démarche incertaine. Lors de la marche, le corps est incliné vers l'arrière (symptôme de Henner), les pieds sont positionnés sur la même ligne et des « emmêlements » dans les membres sont souvent constatés.

L'ataxie spinocérébelleuse se caractérise par diverses manifestations, dont la clé est un dysfonctionnement de la coordination. Également caractéristique de la maladie troubles du mouvement yeux, exprimés par des mouvements brusques et saccadés des yeux lors du déplacement du regard. Des troubles de la déglutition, des troubles de la parole, une diminution du fonctionnement de l'aide auditive, des troubles des selles et de la miction, une paralysie des membres et des réflexes pathologiques surviennent souvent.

Types d'ataxie

La médecine clinique distingue plusieurs variantes d'ataxie : sensible, frontale, cérébelleuse, vestibulaire, fonctionnelle et héréditaire, comme les ataxies de Friedreich, Pierre-Marie et Louis-Bar.

La forme sensible est causée par des lésions de variétés profondes de sensibilité. Dans la forme analysée, il existe des dysfonctionnements de la susceptibilité articulaire-musculaire, qui reçoit des informations sur le placement du torse du sujet dans l'espace, des dysfonctionnements de la sensibilité aux vibrations et des perturbations de la sensation de pression et de poids. On note une « démarche de trépignement », qui se traduit par une flexion excessive des membres et une démarche trop forte. Un individu malade perd souvent l'idée du placement des éléments dans l'espace propre corps, ne perçoit pas la direction des actes moteurs. Les sujets souffrant de ce type de pathologie tentent de compenser les dysfonctionnements moteurs par la vision : en marchant, ils regardent toujours leurs pieds, ce qui contribue à réduire la sensation d'ataxie. Cependant, les patients ne peuvent pas bouger les yeux fermés.

Le critère clé de diagnostic différentiel pour le type d'ataxie décrit est l'apparition de symptômes ou une augmentation significative des symptômes en l'absence de contrôle par la vision, par exemple les yeux fermés, dans l'obscurité.

Ce formulaire se trouve dans membres supérieurs, qui se manifeste par une pseudo-athétose, c'est-à-dire des opérations motrices lentes ressemblant à des vers avec les mains avec perte du contrôle visuel. La pseudo-athétose et la forme sensible de l'ataxie s'accompagnent toujours dans les membres de troubles de la sensibilité profonde.

La variation cérébelleuse de l'ataxie prend naissance et se produit au cours des processus dégénératifs du cervelet. Un critère caractéristique de diagnostic est l’incapacité de l’individu à se tenir debout dans la position de Romberg. Les patients tombent vers le segment affecté du cervelet. Les patients souffrant de cette variante de la maladie chancellent lorsqu'ils marchent et écartent largement les membres. Leurs mouvements sont caractérisés par des mouvements rapides, lents et maladroits. Contrairement à la variété sensible de la pathologie considérée, cette variante de l'ataxie n'a pas de relation forte avec la vision. Dans le même temps, la parole des patients est lente, longue et leur écriture devient inégale et large. Dans de rares cas, la destruction du cervelet entraîne une diminution du tonus musculaire et une perturbation des réflexes tendineux. La variation décrite de l'ataxie est souvent un signe de sclérose en plaques, diverses encéphalites, processus tumoraux malins.

Le type d'ataxie vestibulaire apparaît en raison de dommages à certaines structures de l'appareil vestibulaire. Caractéristique clé On considère le vertige systémique : le sujet voit les objets environnants se déplacer dans une direction. Tourner la tête aggrave vos étourdissements. Cette forme s'accompagne souvent de nausées et de nystagmus horizontal. Cela peut être le signe d'une encéphalite du tronc cérébral, d'un certain nombre de maladies des oreilles et de processus tumoraux graves dans les ventricules cérébraux.

Lors de l’examen, l’individu est incapable de faire quelques pas droits les yeux fermés. Il s’écartera invariablement de la direction donnée. Son chemin aura la forme d’une étoile. Si le patient essaie de se lever et de faire quelques pas, il tombe souvent en direction du labyrinthe affecté ; de plus, la stimulation de l'appareil vestibulaire et la rotation de la tête influencent souvent le déroulement de la chute.

L'ataxie frontale accompagne souvent des maladies telles que les accidents vasculaires cérébraux, les tumeurs cérébrales, les hématomes et l'encéphalite. La démarche d’un individu souffrant de cette forme de pathologie devient « ivre ». En marchant, le sujet dévie dans la direction opposée à la source de destruction. Avec de graves dégénérescences du segment frontal, une astasie-abasie apparaît, qui se manifeste par l'incapacité de marcher ou de se tenir debout sans aide extérieure dans le contexte de l'absence de paralysie des membres. Souvent, cette variété s'accompagne d'autres signes de destruction de la zone frontale (modifications du psychisme, trouble olfactif) ou du segment temporo-occipital (cécité partielle, dysfonctionnement auditif, dysfonctionnement des événements en cours).

La forme fonctionnelle de l'ataxie serait d'origine hystérique. Elle se caractérise par une démarche qui change de manière dynamique et n'est pas inhérente au tableau clinique des types d'ataxie ci-dessus. Elle est associée à des symptômes de névrose hystérique.

L'ataxie de Friedreich est une maladie évolutive d'origine héréditaire. Elle combine les symptômes de l'ataxie cérébelleuse et sensible. Cette variété touche le plus souvent les mâles. La maladie fait ses débuts durant l’enfance et s’intensifie tout au long de son existence. Les troubles sont observés pour la première fois membres inférieurs, saisissant progressivement les bras et le torse. Des défauts visuels sont également notés et la sensation articulaire-musculaire est sérieusement altérée. Souvent, le tonus musculaire est réduit, les réflexes tendineux sont affaiblis, un nystagmus apparaît et il y a souvent une diminution de l'audition. De plus, il est possible que la fonction intellectuelle diminue progressivement jusqu'au stade. En plus des symptômes neurologiques, les individus souffrant de l'ataxie de Friedreich présentent une cyphoscoliose (déformation de la colonne vertébrale), une dystrophie du myocarde ( changements structurels myocarde). Par conséquent, après un certain temps, un essoufflement, une algie cardiaque paroxystique et un rythme cardiaque rapide apparaissent.

L'ataxie de Pierre-Marie a une étiologie génétique et apparaît chez les jeunes période d'âge. Avec la variation considérée de la pathologie analysée, on observe une diminution de la force des muscles des membres, une augmentation du tonus musculaire et un renforcement des réflexes tendineux. Des troubles oculomoteurs et une diminution de l'acuité visuelle se développent souvent en raison de la destruction nerf optique une limitation du champ visuel se produit, des humeurs dépressives systématiques apparaissent et diminuent.

L'ataxie de Louis-Bart est aussi une pathologie génétique qui associe destruction du système nerveux, du derme, des yeux et des organes internes. Débuts dans la petite enfance. Peut être détecté à la naissance. Elle se caractérise par des symptômes d'ataxie cérébelleuse progressive et une forte prédisposition aux maladies infectieuses. Il y a une diminution des réflexes et de la monotonie de la parole. Un retard de croissance et un retard de développement intellectuel sont également souvent observés. Un critère spécifique de cette variation de la maladie est la télangiectasie (expansion des petits capillaires du derme), exprimée par de petites taches oblongues rougeâtres sur l'épiderme, remplies d'un réseau de minuscules capillaires visibles sous la peau.

Traitement de l'ataxie

Afin de décider d'une évolution thérapeutique, vous devez d'abord comprendre ce qu'est l'ataxie chez l'homme. L'essence de la pathologie considérée est une grave inadéquation des actes moteurs et un défaut de coordination qui n'est pas causé par une faiblesse musculaire. Décrit symptômes pathologiques peut être observé sur les membres ou toucher l’ensemble du corps. De plus, avec l'ataxie, des défauts d'élocution et un certain nombre de dysfonctionnements autonomes sont fréquents.

Cette maladie est un syndrome de nature locale qui se développe avec le temps dans tout le corps humain, donnant lieu à d'autres pathologies. Par conséquent, lors du choix d’une stratégie thérapeutique, il est important de l’orienter vers l’éradication de l’essence du problème à l’origine de l’ataxie.

Ce qu'est l'ataxie chez l'homme doit être compris afin d'y faire face avec compétence.

L'ataxie est un complexe de défauts qui conduisent à des actes moteurs chaotiques du patient. Les personnes souffrant des destructions décrites sont incapables de contrôler leurs propres mouvements.

Le traitement de l'ataxie est un processus complexe, car les mesures correctives doivent viser non pas tant à éradiquer les symptômes et à affaiblir les manifestations, mais à éliminer le facteur étiologique. Pour y parvenir, il est souvent nécessaire de recourir à intervention chirurgicale, par exemple, pour éliminer un kyste ou un processus tumoral.

Avant de choisir une stratégie de traitement, le médecin doit établir la forme de la maladie en question, puisque chaque type détermine la spécificité du traitement et implique diverses méthodes correctives, puisque facteur étiologiqueà différentes variétés l'ataxie n'est pas la même. Par exemple, avec l'ataxie de Louis-Bart, un symptôme spécifique est observé - la télangiectasie, qui méthodes efficaces n'a aucune correction. Ici, seuls des soins compétents, la correction de l'immunodéficience et le soutien des proches sont possibles.

Si les processus d'intoxication donnent lieu à une ataxie, la première étape consiste à éliminer la cause de l'intoxication et à nourrir le corps avec des préparations vitaminées. Pour les troubles de l'analyseur vestibulaire, la pratique est de prendre agents antibactériens et les hormones.

Dans l'ataxie de Friedreich, les agents susceptibles de soutenir le fonctionnement des mitochondries (riboflavine, acide succinique, vitamine E) jouent un rôle important dans la réduction des symptômes.

Thérapie symptomatique inclut les algorithmes suivants. Tout d'abord, des mesures générales de renforcement sont mises en œuvre, notamment une thérapie vitaminique et une prescription. médicaments anticholinestérasiques, un système d'exercices spécialement développé visant à renforcer les muscles et à réduire l'incoordination. Le but est également montré préparations vitaminées En groupes, Cérébrolysine, immunoglobulines, ATP, Riboflavine.

Le pronostic des ataxies d'origine héréditaire est défavorable, car une progression est notée troubles nerveux et les dysfonctionnements mentaux. La capacité de travail diminue. Le traitement symptomatique peut prévenir les maladies infectieuses récurrentes et les processus d'intoxication, ce qui permettra aux patients de vivre jusqu'à un âge avancé.

L'ataxie (incoordination) est une violation de la cohérence d'action (coordination) de divers muscles, qui se manifeste par un trouble des mouvements ciblés et des fonctions statiques. L'ataxie est un trouble moteur assez fréquent, dans lequel la force des membres est totalement préservée ou assez légèrement réduite. Les mouvements deviennent maladroits, imprécis, il y a un désordre dans leur enchaînement et leur continuité, à la marche et à la station debout, l'équilibre est perturbé.

Pour effectuer de manière adéquate absolument n'importe quel mouvement, le travail conjoint et coordonné d'un grand nombre de groupes musculaires. Le mouvement lui-même est assuré par des mécanismes qui régulent le choix des groupes musculaires appropriés, la durée et la force des contractions musculaires individuelles et la séquence de leur inclusion directement dans l'acte moteur lui-même. En l'absence de coordination des muscles antagonistes et synergiques, une modification de la qualité du mouvement se produit avec une perte de sa proportionnalité et de sa précision. Les mouvements deviennent intermittents, perdent leur douceur, deviennent maladroits et excessifs. La transition entre les mouvements (par exemple flexion-extension) est nettement plus difficile. Cette incoordination des mouvements est appelée ataxie locomotrice (dynamique).

Cliniquement distingué les types suivants ataxie:

→ Ataxie corticale (frontale) – le cortex de la région frontale ou occipitotemporale est affecté

→ Ataxie vestibulaire – l'appareil vestibulaire est touché

→ Ataxie cérébelleuse – le cervelet est touché

→ Ataxie colonnaire postérieure (sensible) – la conduction de la sensibilité musculaire profonde est altérée

Ataxie frontale

Ce trouble s'observe en cas de dommage lobes frontaux cerveau avec lésions des connexions pontofrontales-cérébelleuses. La maladie se manifeste le plus fortement dans le membre controlatéral à la lésion (jambe) ; troubles caractéristiqueséquilibre, atteignant parfois le degré d'astasia - abasia, il y a une diminution de l'intelligence, de la mémoire et de la critique. L'ataxie peut se développer dans les cas suivants : maladies neurologiques: abcès et tumeurs cérébrales, myélose funiculaire, sclérose en plaques, polyneuropathie, ataxies cérébelleuses idiopathiques et héréditaires, traumatismes crâniens, accident vasculaire cérébral, etc. De plus, cette maladie génétique peut se développer avec une intoxication alcoolique chronique ou aiguë, une carence en vitamine E, une intoxication aux solvants, etc. sels de métaux lourds, par exemple, lors de la prise de certains médicaments(diphénine, carbamazépine, etc.)

Ataxie vestibulaire

Ce trouble se développe lorsque le système vestibulaire périphérique est affecté et se manifeste par des troubles de l'équilibre en position assise, debout et en marchant. L'ataxie vestibulaire se manifeste par des vertiges (sensation de rotation des objets environnants), qui s'intensifient lors du mouvement de la tête ; dans certains cas, des nausées et des vomissements sont observés, la sensation musculo-articulaire est préservée, il n'y a pas de troubles des membres

Ataxie cérébelleuse

Comme son nom l'indique, ce trouble survient avec des lésions du cervelet, ainsi que de ses voies adductrices, et se manifeste par une ataxie en position debout (exprimée par des jambes très espacées) et en marchant, une dysmétrie lors de l'exécution de mouvements précis, une dysdiadochokinésie (une personne ne peut pas changer rapidement d'un mouvement à un autre), tremblements des membres, asynergie (incohérence des mouvements). Dans la forme cérébelleuse de la maladie, on observe souvent des modifications de l'écriture manuscrite (macrographie, irrégularité), de la parole familière (« parole hachée »), une hypotonie musculaire et un nystagmus. Les dommages au vermis cérébelleux entraînent une ataxie du tronc, les dommages à l'hémisphère cérébelleux entraînent une ataxie des membres homolatéraux

Ataxie sensible

Cette condition se développe en cas de lésion des conducteurs ou des récepteurs de la sensibilité musculo-articulaire en n'importe quel site des racines dorsales, du tronc cérébral, des nerfs périphériques, du thalamus optique et des colonnes postérieures de la moelle épinière. L'ataxie sensible se manifeste par des troubles de la démarche, de l'équilibre, des lésions des membres (lors de l'exécution de mouvements précis, une personne manque), la sensation musculo-articulaire diminue ; en fermant les yeux, le degré d'ataxie sensible augmente considérablement (test de Romberg). En cas de lésion des colonnes postérieures de la moelle épinière, l'ataxie se manifeste par une hyporéflexie musculaire et une hypotonie caractéristiques ; lors de la marche, le patient fléchit et redresse les jambes de manière disproportionnée, tout en frappant assez fort le sol avec son talon (démarche « tapant »). )

Ataxie de Friedreich

Ce type de maladie se développe avec une fréquence d'environ 5 personnes pour 100 000 habitants. Le plus souvent, la maladie se développe entre 10 et 15 ans (au plus tard à 25 ans). En raison de lésions de la moelle épinière et du cervelet, une ataxie sensorielle et cérébelleuse progressive est caractéristique. Des anomalies squelettiques (arcades hautes, cyphoscoliose), une légère parésie centrale des membres et des lésions du muscle cardiaque sont souvent observées. Pour l'ataxie de Friedreich, le degré de progression varie, mais la plupart des patients décèdent avant l'âge de trente ans.

Ataxie cérébelleuse idiopathique héréditaire

Ce type d’ataxie se développe chez les personnes de plus de 25 ans et sa genèse n’est pas claire. Premier type de cette maladie se manifeste par une ataxie cérébelleuse progressive. Le deuxième type est caractérisé par une combinaison d'ataxie avec parésie centrale, de symptômes de lésions du système nerveux autonome (hypotension orthostatique) et des noyaux gris centraux.

Ataxie congénitale

Cette affection est associée à une aplasie cérébelleuse et est souvent associée à d'autres anomalies congénitales développement. Le syndrome principal est l’ataxie cérébelleuse non progressive. Souvent quand forme congénitale observé bon développement marche indépendante, motricité, capacités d’apprentissage et de soins personnels

Le diagnostic de l'ataxie est le plus souvent simple et repose sur la présence de manifestations cliniques typiques. Le diagnostic est confirmé par les résultats d'une étude immunologique du liquide céphalo-rachidien et du sang. De plus, un scanner et une IRM de la tête sont indiqués pour confirmer le diagnostic. Si un caractère héréditaire est suspecté, un test génétique est indiqué.

Les symptômes à croissance rapide de la maladie sont le plus souvent causés par un abcès cérébral, une tumeur, une maladie chronique. intoxication alcoolique ou la sclérose en plaques. Développement aigu l'ataxie est causée dans la plupart des cas troubles aigus circulation cérébrale dans le cervelet (infarctus, hémorragie, etc.). L'ataxie épisodique se développe le plus souvent à la suite de la prise de certains médicaments (diphénine, carbamazépine), de la sclérose en plaques et de l'ataxie héréditaire épisodique. L'ataxie lentement progressive se développe dans les formes dégénératives idiopathiques et héréditaires de la maladie et dans la sclérose en plaques.

Le traitement de l’ataxie est dans la plupart des cas symptomatique et repose sur le traitement de la maladie sous-jacente. Dégénératif idiopathique et formes héréditaires ne font pas l’objet d’un traitement. De plus, une importance importante dans le traitement est accordée à la réadaptation sociale du patient et aux complexes d'exercices thérapeutiques.

Le pronostic de l'ataxie est défavorable. Le patient connaît une progression progressive de divers troubles neuropsychiatriques. Dans la plupart des cas, la capacité de travail est sensiblement réduite. Et même malgré cela, si les intoxications, les blessures, les maladies infectieuses répétées sont évitées et si un traitement symptomatique adéquat est effectué en temps opportun, les patients peuvent vivre avec succès jusqu'à un âge avancé.

La prévention de l'ataxie consiste à exclure toute possibilité de mariages consanguins. De plus, il n'est pas recommandé aux familles où l'on a diagnostiqué des patients atteints d'ataxie héréditaire d'avoir des enfants.

L'ataxie vestibulaire est un type d'ataxie qui entraîne un dysfonctionnement du système vestibulaire. Le système vestibulaire est constitué des conduits auditifs internes, qui contiennent du liquide.

Ils détectent les mouvements de la tête et aident à l’équilibre et à l’orientation spatiale. L'ataxie vestibulaire est une conséquence d'un trouble de l'oreille interne.

Les signaux de l’oreille interne ne peuvent pas atteindre le cervelet et le tronc cérébral lorsqu’une personne souffre d’ataxie vestibulaire. Une personne atteinte d'ataxie vestibulaire subit une perte d'équilibre tout en conservant sa force. Le patient éprouve souvent des vertiges, le sentiment que tout tourne autour. Montre une perte d’équilibre ou un mouvement oculaire involontaire.

Dans les cas unilatéraux ou aigus, l'anomalie est asymétrique, le patient ressent des nausées, des vomissements et des vertiges. Dans les cas bilatéraux chroniques lents, elle est symétrique, la personne ne ressent qu'un déséquilibre ou une instabilité.

Il existe de nombreux types d'ataxie. Dans cet article, nous aborderons certains des types, causes et facteurs les plus courants. méthodes disponibles traitement.

Faits rapides

L'ataxie est causée large gamme facteurs.

• Les symptômes comprennent une mauvaise coordination, des troubles de l'élocution, des tremblements et des problèmes d'audition.
• Le diagnostic est complexe et nécessite souvent un certain nombre d'études.
• Ce n’est pas toujours guérissable, mais les symptômes peuvent souvent être soulagés.

Il appartient à un groupe de troubles qui affectent la coordination, la parole et l'équilibre. Rend difficile la déglutition et la marche.

Certaines personnes naissent avec, d’autres développent le syndrome lentement au fil du temps. Pour certains, c'est le résultat d'une autre condition, comme un accident vasculaire cérébral, la sclérose en plaques, une tumeur au cerveau, un traumatisme crânien ou une consommation excessive d'alcool.

Cela s'aggrave ou se stabilise avec le temps. Cela dépend en partie de la cause.

Espèces

Voici quelques-uns des types d’ataxie les plus courants :

Ataxie cérébelleuse

Le cervelet est responsable de la perception sensorielle, de la coordination et du contrôle moteur.

Causée par un dysfonctionnement du cervelet, une zone du cerveau impliquée dans l'assimilation de la perception sensorielle, de la coordination et du contrôle moteur.

L'ataxie cérébelleuse provoque des problèmes neurologiques tels que :

L'étendue des symptômes dépend des parties du cervelet qui sont endommagées et du fait qu'il y ait des lésions d'un côté (unilatéral) ou des deux côtés (bilatérales).

Si le système vestibulaire est affecté, le contrôle de l’équilibre du visage et des yeux sera altéré. La personne se tient debout, les pieds écartés pour obtenir un meilleur équilibre et éviter de se balancer d'avant en arrière.

Même lorsque les yeux du patient sont ouverts, l’équilibre lors du rapprochement des jambes est difficile. Si le cervelet est touché, le patient aura une démarche inhabituelle avec des pas irréguliers et le bégaiement commencera et s'arrêtera. Le spinocérébellum régule la position du corps et les mouvements des membres.

Si les structures profondes du cerveau sont touchées, la personne aura des problèmes de mouvements volontaires. La tête, les yeux, les membres et le torse peuvent trembler en marchant. La parole est trouble, avec des changements de rythme et de volume.

Ataxie sensorielle

Apparaît en raison d'une perte de proprioception. La proprioception est le sens de la position relative des parties adjacentes du corps. Indique si le corps bouge avec la force requise et donne retour concernant la position de ses parties les unes par rapport aux autres.

Un patient atteint d'ataxie sensorielle a généralement une démarche instable, le talon frappant fort lorsqu'il touche le sol à chaque pas. L'instabilité posturale s'aggrave dans des conditions de faible luminosité. Si le médecin vous demande de vous lever les yeux fermés et les pieds joints, l'instabilité s'aggravera. En effet, la perte de proprioception rend une personne beaucoup plus dépendante des informations visuelles.

Il lui est difficile d'effectuer des mouvements parfaitement coordonnés des membres, du torse, du pharynx, du larynx et des yeux.

Ataxies cérébrales

L'ataxie cérébelleuse précoce survient généralement entre 4 et 26 ans. Le retard apparaît après que le patient a atteint 20 ans. Le retard se caractérise par des symptômes moins graves que le début.

• Anomalies de développement.
• Infections.
• Maladies néoplasiques.
• Maladies vasculaires.
• Troubles métaboliques.
• Carence en vitamines et alcoolisme.
• Intoxication.
• Maladies dégénératives.
• Dégénérescences cérébelleuses idiopathiques à apparition tardive.

Qu’est-ce que l’ataxie ?

Définition. L'ataxie est une violation de la capacité à maintenir l'équilibre et la coordination des mouvements effectués par les muscles extraoculaires, les muscles de la parole, les muscles du cou, du tronc et des membres. Troubles de la coordination des groupes musculaires, tels que maladresse, problèmes d'équilibre, position instable et démarche.

Causes de l'ataxie

• tumeurs (tumeurs cérébelleuses et médianes);
• malformations du système nerveux central, maladies cérébrales dégénératives acquises ;
• lésions cérébrales causées par une hypoxie, un traumatisme, une hémorragie ;
• post-infectieux (conséquences de la rubéole, de la rougeole, de la varicelle) ;
• empoisonnement;
• troubles métaboliques.

Les causes de l'ataxie peuvent être des lésions du cervelet.

Symptômes et signes de l'ataxie

Il existe plusieurs types d'ataxie avec différentes manifestations cliniques: ataxie cérébelleuse(associée à des lésions de l'archi-, du paléo- et du néocervelet ou de leurs projections ascendantes et descendantes), ataxie sensible (défaite nerfs périphériques, voie vertébrale sensibilité profonde et structures thalamiques ou corticales sus-jacentes) et ataxie frontale(endommagement des projections corticopontines).

Ataxie cérébelleuse :

• Signes de lésions de l'archicérébellum : ataxie du tronc, se manifestant lors de la marche (dans toutes les directions) et de la position debout (également avec avec les yeux ouverts), nystagmus, absence de suppression du réflexe vestibulo-oculaire lors de la fixation du regard, absence (ou légère sévérité) d'ataxie dans les membres supérieurs. Lésions aiguës provoquer un nystagmus horizontal en regardant du côté ipsilatéral à la lésion.
• Lorsque le paléocervelet est atteint, des troubles ataxiques sont détectés en position debout et en marche avant et arrière, ils sont partiellement compensés sous contrôle visuel et sont invisibles en position assise ; une dyssynergie est observée dans les jambes; l'ataxie des mains est absente ou légèrement exprimée.
• Lorsque le néocervelet est endommagé, on observe une dys- et une hypermétrie des mouvements des membres et des yeux (avec lésions unilatérales - de nature ipsilatérale), un manque de suppression du réflexe vestibulo-oculaire lors de la fixation du regard, ainsi qu'un nystagmus, une dysartrophonie, dysdiadochokinèse, phénomène pathologique d'« absence d'impulsion inverse », d'hypotonie musculaire homolatérale et de tremblement intentionnel des membres supérieurs et inférieurs.

Ataxie sensible

L'ataxie sensible est causée par des dommages à la sensibilité de la moelle épinière ou des centres sus-jacents. Par conséquent, contrairement à l'ataxie archicérébelleuse, mais comme l'ataxie paléocérébelleuse, elle est compensée à l'aide du contrôle visuel (qui se manifeste par une ataxie accrue lors de la fermeture des yeux dans le essai de Romberg).

Dans les maladies qui se manifestent par une ataxie, une combinaison des symptômes décrits est souvent observée. Les troubles atactiques peuvent être détectés isolément ou associés à d'autres syndromes provoqués par des lésions du système nerveux central. Ils surviennent dans de nombreuses maladies neurologiques et systémiques, dont des maladies très rares.

Anomalies de développement

L'ataxie peut être observée avec diverses anomalies du développement des hémisphères vermis et cérébelleux, ainsi que du tronc cérébral. Chez les patients présentant des troubles modérément sévères, la maladie se manifeste par un retard du développement moteur et ce n'est que plus tard qu'apparaissent un nystagmus, une ataxie et d'autres signes. Des symptômes supplémentaires peuvent inclure un retard développement mental et, plus rarement, une paraparésie spastique.

Ces anomalies du développement comprennent :

• Syndrome d'Arnold-Chiari.
• Malformation de Dandy-Walker.
• Ataxie congénitale avec retard mental et spasticité.
• Ataxie congénitale avec hyperpnée épisodique, mouvements oculaires anormaux et retard mental.
• Ataxie congénitale avec retard mental et aniridie partielle (syndrome de Gilespie, mécanisme de transmission inconnu).
• Ataxie récessive liée à l'X avec spasticité, retard mental et microcéphalie (syndrome de Paine).
• Syndrome de l'équilibre.

Il n’existe pas de traitement spécifique pour ces maladies. Dans certains cas, une intervention neurochirurgicale (shunt pour hydrocéphalie, etc.) est conseillée.

Infections

Raison les troubles cérébelleux progressifs chez les enfants peuvent avoir une panencéphalite, qui s'est développée comme une complication rubéole congénitale. Chez l'adulte, la cause de l'ataxie subaiguë peut être la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Les enfants ont le plus maladie fréquente, se manifestant par des troubles cérébelleux - ataxie cérébelleuse aiguë de l'enfance, cause probable qui est une infection virale (l’âge des patients varie généralement de 1 à 8 ans). L'agent infectieux n'a pas encore été identifié. En règle générale, une rémission complète survient après 6 mois. sans particularité traitement.

Les dommages au cervelet peuvent également être une complication du zona ou, plus rarement, de la rougeole, de la rubéole ou des oreillons. L'ataxie peut être l'un des premiers symptômes de l'encéphalite du tronc cérébral de Bickerstaff et fait partie de la triade signes typiques Syndrome de Miller Fisher (une des variantes du syndrome de Guillain-Barré).

La cérébellite peut être observée dans le tableau clinique de maladies infectieuses telles que l'infection à mycoplasmes, la listériose, la légionellose, la toxoplasmose, la borréliose, le paludisme, la cysticercose et la tuberculose.

Maladies néoplasiques

Les lésions cérébelleuses peuvent être causées par diverses tumeurs (par exemple, oligodendrogliome, névrome). nerf auditif, tumeurs métastatiques, etc.).

Des troubles cérébelleux progressifs peuvent également être observés dans la dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique. La cause de cette maladie est la formation d'anticorps dirigés contre les cellules de Purkinje chez les femmes atteintes de tumeurs des ovaires, des glandes mammaires et d'autres néoplasmes de la région génitale. Dans 70 % des cas, le syndrome d'ataxie se manifeste cliniquement plus tôt que la tumeur elle-même.

Traitement. Traitement de la maladie sous-jacente. Dans certains cas, une corticothérapie immunosuppressive ou une plasmaphérèse peuvent être indiquées.

Troubles métaboliques

Troubles métaboliques provoquant une ataxie épisodique :

• Hyperammoniémie (déficit en ornithine transcarbamylase, arginosuccinate synthétase, arginosuccinase) ;
• Aminoacidurie (maladie de Hartnup, cétoacidurie épisodique) ;
• Perturbations du métabolisme de l'acide pyruvique et lactique (déficit en pyruvate déshydrogénase, pyruvate décarboxylase, etc.).

Troubles métaboliques provoquant une ataxie chronique :

• abêta- ou hypobétalipoprotéinémie ;
• déficit en hexaminidase ;
• leucodystrophies (métachromatiques, adrénoleucomyéloneuropathies, etc.) ;
• encéphalomyopathie mitochondriale;
• déficit partiel en hypoxanthine-gaunine-phosphoribosyltransférase ;
• dégénérescence hépatolenticulaire;
• lipofuscinose céroïde;
• les sialidoses;
• les sphygomyélinoses;
• maladies associées à une réparation altérée de l’ADN.

Troubles alimentaires et alcoolisme

Les troubles cérébelleux sont souvent observés avec :

• carence en vitamine E;
• carence en vitamine B1 (par exemple, avec alcoolisme);
• carence en zinc.

Myélose funiculaire

Raisons. Carence en vitamine B12 due à un apport insuffisant ou à une malabsorption.

Intoxication

Médicaments:

• antiépileptiques (surtout avec utilisation à long terme), par exemple la phénytoïne, les bromures, la carbamazépine, etc.,
• les benzodiazépines, par exemple le clonazépam, le diazépam, le nitrazépam,
• préparations de lithium,
• les nitrofuranes (un nystagmus peut survenir),
• cytostatiques (par exemple, 5-fluorouracile, cytosine arabinoside).

Traitement: réduction de dose ou arrêt des médicaments.

Métaux lourds (plomb, mercure, thallium).

Traitement: arrêt du contact avec les métaux lourds, à l'aide d'agents chélatants.

Produits chimiques(acrylamide, acétate d'éthyle, DDT, chlorure d'azote, composés organiques du mercure (maladie de Minamata), tétrachlorure de carbone, thiopène, toluène, trichloréthylène, etc.).

Traitement: Arrêter le contact.

Ataxie de Friedreich

La prévalence de cette maladie est de 1 à 2 pour 100 000 habitants.

Raisons

Les raisons en sont une augmentation du nombre de répétitions de fragments trinucléotidiques sur le bras court du 9ème chromosome. Le gène pathologique produit la protéine frataxine, qui régule vraisemblablement le transport du fer dans les mitochondries.

Sur le plan pathomorphologique, la maladie s'exprime par une dégénérescence des voies spinocérébelleuses, des cordes dorsales, ainsi que des ganglions spinaux et des voies corticospinales. Modérément détecté aux stades ultérieurs atrophie sévère cervelet, ainsi que le tronc cérébral.

Symptômes et signes

Le début se situe majoritairement entre 8 et 15 ans. Critères de la variante « classique » de l’ataxie de Friedreich :

• ataxie statolocomotrice et ataxie des membres progressives, débutant avant 30 ans ;
• perte des réflexes tendineux;
• signes électrophysiologiques de polyneuropathie sensorimotrice axonale.

Avec une progression ultérieure, les symptômes suivants peuvent apparaître : parésie atrophique, dysarthrie, troubles profonds de la sensibilité, spasticité, atrophie du nerf optique, surdité neurosensorielle, troubles oculomoteurs, incontinence urinaire. En plus des signes de lésions du système nerveux central, une cyphoscoliose, un pied creux et un diabète sucré peuvent être observés. Jeune âge l’apparition prédit généralement une progression plus rapide.

Diagnostic différentiel

Abétalipoprotéinémie, maladie de Charcot-Marie-Tooth, maladie de Refsum.

Traitement

• Aucun traitement spécifique n'a été développé.
• Il est conseillé d'essayer un traitement au 5-hydroxytryptophane.
• Amantadine.
• Selon les indications - agents antispastiques, analgésiques, etc.
• Les anticholinergiques, les agents GABAergiques et la lécithine sont inefficaces.

Ataxie cérébelleuse à apparition précoce et réflexes préservés

Elle survient environ 4 fois moins fréquemment que l'ataxie de Friedreich. La maladie repose probablement sur des causes hétérogènes.

Symptômes et signes. Ataxie statolocomotrice et ataxie des membres progressives, débutant entre 2 et 20 ans. L'atrophie optique, l'atteinte cardiaque et les déformations squelettiques ne sont pas courantes.

Diagnostic différentiel. Voir l'ataxie de Friedreich.

Traitement. Voir l'ataxie de Friedreich.

Ataxie cérébelleuse avec hypogonadisme

Une maladie rare dont les causes sont hétérogènes. Le pronostic est plus favorable qu'avec l'ataxie de Friedreich. Le mode de transmission est très probablement autosomique récessif.

Symptômes et signes. Puberté retardée à partir de puberté. L'ataxie statolocomotrice progressive et l'ataxie des membres débutent entre 20 et 30 ans. La dysarthrie, le nystagmus sont observés comme symptômes supplémentaires ; le retard mental, la rétinopathie, la choréoathétose et la surdité sont moins fréquents. L'atrophie du nerf optique, la pathologie du muscle cardiaque et les déformations squelettiques ne sont pas typiques.

Diagnostic différentiel. Voir l'ataxie de Friedreich.

Traitement. Voir l'ataxie de Friedreich.

Ataxie avec transmission de type autosomique dominant (apparition tardive)

La classification de ce type d'ataxie est effectuée conformément à défaut génétique, ce qui est la raison de leur développement. Elle présente 6 types d'ataxie spinocérébelleuse (SCA I-VI) et d'atrophie dentatorubro-pallido-Lewis (DRPA). SCA III correspond à la maladie de Machado Joseph (MJD).

Diagnostic différentiel et traitement le même que pour l'ataxie de Friedreich. Des tests génétiques ont été développés pour tous les types de maladies.

Ataxie cérébelleuse épisodique

Raison les maladies sont des mutations dans le locus génétique CACNA1A ( canal calcique type P/Q).

Symptômes et signes. Ataxie cérébelleuse épisodique, accompagnée de nystagmus (peut persister pendant la période intercritique), de nausées et de vomissements. Une transformation en ataxie chronique progressive est possible.

Diagnostic différentiel. Paralysie dyskaliémique périodique, migraine basilaire, porphyrie.

Traitement. Acétazolamide.

Ataxie cérébelleuse idiopathique

Les ataxies idiopathiques représentent environ 2/3 de tous les cas d'ataxie se développant après 20 ans (synonymes : ataxie cérébelleuse idiopathique tardive ou forme cérébelleuse d'atrophie multisystémique).

Symptômes et signes. Le début de la maladie se situe entre 35 et 55 ans. Il existe des ataxies cérébelleuses « pures », ainsi que des ataxies associées à la démence, à la neuropathie et à la parésie du regard. La plupart des patients présentent une forme cérébelleuse d'atrophie multisystémique.

Diagnostic différentiel et traitement la même chose que pour la maladie de Friedreich.

Observation et prise en charge du patient

Avec l'ataxie, il est impossible de se tenir debout sur une jambe, des mouvements intentionnels incertains des doigts et des orteils et une tendance à tomber.

Aide avec les activités et les passe-temps de la vie.