Հազվագյուտ հիվանդությունների անվանումը. Սուր թուլացած միելիտ

Գենետիկական հիվանդությունները եզակի են նրանով, որ դրանք կախված չեն մարդու ապրելակերպից, որոնցից չեն կարող ապահովագրվել պարզապես ուտելուց հրաժարվելով ճարպային սնունդկամ առավոտյան վարժություններ սկսելը: Նրանք առաջանում են մուտացիայի արդյունքում և կարող են փոխանցվել սերնդեսերունդ։

Հազվադեպ ժառանգական հիվանդություն, որի դեպքում մարդը մահանում է քնելու անկարողությունից։ Մինչ օրս այն նշվում էր աշխարհի միայն 40 ընտանիքում։ Ճակատագրական անքնությունը սովորաբար ի հայտ է գալիս 30-ից 60 տարեկանում (առավել հաճախ՝ 50 տարեկանից հետո) և տևում է 7-ից 36 ամիս։ Քանի որ հիվանդությունը զարգանում է, հիվանդը տառապում է քնի հետզհետե ավելի լուրջ խանգարումներով, և ոչ մի քնաբեր չի օգնում նրան: Առաջին փուլում անքնությունն ուղեկցվում է խուճապի հարձակումներիսկ ֆոբիաները երկրորդում՝ հալյուցինացիաներ և ավելացել է քրտնարտադրությունը. Հիվանդության երրորդ փուլում մարդն ամբողջությամբ կորցնում է քնելու ունակությունը և սկսում է տարիքից շատ ավելի մեծ երևալ։ Այնուհետև զարգանում է դեմենսիա, և հիվանդը մահանում է, սովորաբար հյուծվածությունից կամ թոքաբորբից։

Նարկոլեպսիա-կատապլեքսի համախտանիշը, որը բնութագրվում է հանկարծակի հարձակումներքունը և մարմնի մկանների թուլացումը, ունի նաև գենետիկ բնույթ և առաջանում է խանգարումների պատճառով արագ փուլքնել. Դա տեղի է ունենում շատ ավելի հաճախ, քան ճակատագրական ընտանեկան անքնությունը՝ յուրաքանչյուր 100 հազար մարդուց 40-ի մոտ՝ հավասարապես տղամարդկանց և կանանց մոտ։ Նարկոլեպսիայով հիվանդ մարդը կարող է օրվա կեսին հանկարծ մի քանի րոպե քնել: «Քնի նոպաները» փուլ են հիշեցնում REM քունև կարող է տեղի ունենալ շատ հաճախ՝ օրական մինչև 100 անգամ՝ դրանց նախորդող գլխացավով կամ առանց դրա: Դրանք հաճախ առաջանում են անգործությունից, բայց կարող են առաջանալ բոլորովին անպատեհ ժամանակներում՝ սեռական հարաբերության, սպորտով զբաղվելու, մեքենա վարելու ժամանակ: Մարդը հանգստացած է արթնանում։

Յուներ Տանի համախտանիշը (UTS) բնութագրվում է հիմնականում նրանով, որ դրանով տառապող մարդիկ քայլում են չորս ոտքի վրա: Այն հայտնաբերել է թուրք կենսաբան Յուներ Թանը՝ ուսումնասիրելով Թուրքիայի գյուղական Ուլասի ընտանիքի հինգ անդամներին։ Ամենից հաճախ SUT ունեցող մարդիկ օգտագործում են պարզունակ խոսք և ունեն բնածին ուղեղի անբավարարություն. 2006 թվականին նկարահանվել է ֆիլմ Ուլասի ընտանիքի մասին վավերագրականկոչվում է «Չորս կողմից քայլող ընտանիքը»: Թանը նկարագրում է այն այսպես. «Սինդրոմի գենետիկ բնույթը հուշում է մարդու էվոլյուցիայի հետընթաց քայլ, որը, ամենայն հավանականությամբ, պայմանավորված է գենետիկ մուտացիայով, հակադարձ գործընթացանցում քառատրոփեդալիզմից (քայլում չորս վերջույթների վրա) դեպի երկոտանի (քայլում երկու վերջույթների վրա): Այս դեպքում սինդրոմը համապատասխանում է կետադրական հավասարակշռության տեսությանը։

Աշխարհի ամենահազվագյուտ հիվանդություններից մեկը՝ նյարդաբանության այս տեսակը ախտորոշվում է մեկ միլիոն մարդուց երկուսի մոտ։ Անոմալիան առաջանում է ծայրամասային հատվածի վնասման պատճառով նյարդային համակարգ, որը առաջացել է PMP22 գենի գերառատությունից: 1-ին տիպի ժառանգական զգայական նյարդաբանության զարգացման հիմնական նշանը ձեռքերի և ոտքերի զգայունության կորուստն է: Մարդը դադարում է ցավ զգալ և ջերմաստիճանի փոփոխություն զգալ, ինչը կարող է հանգեցնել հյուսվածքների նեկրոզի, օրինակ, եթե կոտրվածքը կամ այլ վնասվածքը ժամանակին չի ճանաչվում: Ցավը մարմնի ռեակցիաներից մեկն է, որն ազդարարում է ցանկացած «խնդիր», հետևաբար կորուստ ցավի զգայունությունհղի է վտանգավոր հիվանդությունների ուշ հայտնաբերմամբ՝ լինեն ինֆեկցիաներ, թե խոցեր:

Այս արտասովոր հիվանդությամբ տառապող մարդիկ իրենց տարիքից շատ ավելի մեծ են թվում, այդ իսկ պատճառով այն երբեմն կոչվում է « հակադարձ համախտանիշԲենջամին Բաթոն»։ Ժառանգական գենետիկական մուտացիայի պատճառով, իսկ երբեմն էլ՝ որոշակի օգտագործման արդյունքում դեղերմարմնում խախտվում են աուտոիմուն մեխանիզմներ, ինչը հանգեցնում է ենթամաշկային ճարպի պաշարների արագ կորստի։ Ամենից հաճախ տառապում է ճարպային հյուսվածքդեմքը, պարանոցը, վերին վերջույթներև իրանը, որի արդյունքում առաջանում են կնճիռներ և ծալքեր: Մինչ այժմ հաստատվել է պրոգրեսիվ լիպոդիստրոֆիայի ընդամենը 200 դեպք, և այն հիմնականում զարգանում է կանանց մոտ։ Բուժման ընթացքում բժիշկները օգտագործում են ինսուլին, դեմքի վերացում և կոլագենի ներարկումներ, բայց դա միայն ժամանակավոր ազդեցություն է տալիս:

Հիպերտրիխոզը կոչվում է նաև «գայլի համախտանիշ» կամ «Աբրամսի համախտանիշ»: Այն ազդում է միայն մեկ միլիարդ մարդուց, և միջնադարից ի վեր արձանագրվել է միայն 50 դեպք: Հիպերտրիխոզով տառապող մարդիկ դեմքի, ականջների և ուսերի վրա մազածածկույթ ունեն։ Դա տեղի է ունենում էպիդերմիսի և դերմիսի միջև կապի խախտման պատճառով՝ եռամսյա պտղի մեջ մազի ֆոլիկուլների ձևավորման ժամանակ: Որպես կանոն, զարգացող դերմիսի ազդանշանները ֆոլիկուլներին «պատմում են» իրենց ձևը: Ֆոլիկուլներն իրենց հերթին ազդանշան են տալիս նաև մաշկի շերտերին, որ այս հատվածում արդեն կա մեկ ֆոլիկուլ, և դա հանգեցնում է նրան, որ մարմնի վրա մազեր են աճում միմյանցից մոտավորապես նույն հեռավորության վրա: Հիպերտրիխոզի դեպքում այդ կապերը խաթարվում են, ինչը հանգեցնում է չափազանց խիտ մազերի առաջացմանը մարմնի այն հատվածներում, որտեղ դրանք չպետք է լինեն։

Եթե ​​երբևէ լսել եք այծի սինկոպի մասին, ապա մոտավորապես գիտեք, թե ինչ տեսք ունի բնածին միոտոնիան՝ պայմանավորված. մկանային սպազմերմարդը կարծես որոշ ժամանակ սառչում է: Բնածին (բնածին) միոտոնիայի պատճառը գենետիկ շեղումն է. մուտացիայի պատճառով խաթարվում է քլորի ալիքների աշխատանքը: կմախքի մկանները. Մկանային հյուսվածքը դառնում է «շփոթված», կամավոր կծկումներ և թուլացումներ են տեղի ունենում, և պաթոլոգիան կարող է ազդել ոտքերի, ձեռքերի, ծնոտների և դիֆրագմայի մկանների վրա:

Հազվադեպ գենետիկ հիվանդություն, որի դեպքում մարմինը սկսում է ձևավորել նոր ոսկորներ՝ ոսկրացումներ սխալ տեղերումՄկանների, կապանների, ջլերի և այլ շարակցական հյուսվածքների ներսում: Ցանկացած վնասվածք կարող է հանգեցնել դրանց ձևավորմանը՝ կապտուկ, կտրվածք, կոտրվածք, ներմկանային ներարկումկամ վիրահատություն. Դրա պատճառով ոսկրացումը հնարավոր չէ հեռացնել. վիրահատությունից հետո ոսկորը կարող է միայն ուժեղանալ: Ֆիզիոլոգիապես ոսկրացումները ոչնչով չեն տարբերվում սովորական ոսկորներից և կարող են դիմակայել զգալի բեռների, բայց դրանք տեղակայված չեն այնտեղ, որտեղ պետք է լինեն:

FOP-ն առաջանում է ACVR1/ALK2 գենի մուտացիայի պատճառով, որը կոդավորում է ոսկրային մորֆոգենետիկ սպիտակուցի ընկալիչը։ Մարդը ժառանգում է ծնողներից մեկից, եթե նա նույնպես հիվանդ է։ Դուք չեք կարող լինել այս հիվանդության կրողը. հիվանդը կա՛մ հիվանդ է, կա՛մ ոչ: Մինչ FOP-ը համարվում է անբուժելի հիվանդություն, ներկայումս իրականացվում է պալովարոտեն կոչվող դեղամիջոցի փորձարկումների երկրորդ շարքը, որը թույլ է տալիս արգելափակել պաթոլոգիայի համար պատասխանատու գենը:

Սա ժառանգական հիվանդությունմաշկը դրսևորվում է ուլտրամանուշակագույն ճառագայթների նկատմամբ մարդու զգայունության բարձրացմամբ։ Այն առաջանում է ԴՆԹ-ի վնասը շտկելու համար պատասխանատու սպիտակուցների մուտացիայի պատճառով, որն առաջանում է ազդեցության ժամանակ ուլտրամանուշակագույն ճառագայթում. Առաջին ախտանշանները սովորաբար ի հայտ են գալիս վաղ մանկության տարիներին (մինչև 3 տարի)՝ երբ երեխան արևի տակ է, նրա մոտ լուրջ այրվածքներ են առաջանում արևի ճառագայթների ազդեցության տակ ընդամենը մի քանի րոպե հետո: Հիվանդությանը բնորոշ են նաև պեպենների, չոր մաշկի և անհավասար փոփոխությունմաշկի Գույն։ Վիճակագրության համաձայն, քսերոդերմա պիգմենտոզով տառապող մարդիկ ավելի շատ են ենթարկվում քաղցկեղի զարգացման ռիսկին, քան մյուսները. կանխարգելիչ միջոցառումներՔսերոդերմայով տառապող երեխաների մոտավորապես կեսը մինչև տասը տարեկանը զարգանում է քաղցկեղի մի տեսակ: Այս հիվանդության ութ տեսակ կա՝ տարբեր ծանրության և ախտանիշների: Ըստ եվրոպացի և ամերիկացի բժիշկների՝ հիվանդությունը տեղի է ունենում մոտավորապես չորս հոգիմիլիոնից։

Հետաքրքիր անուն է հիվանդության համար, այնպես չէ՞: Այնուամենայնիվ, կա այս «խոցի» գիտական ​​տերմինը` desquamative glossitis: Աշխարհագրական լեզուն հանդիպում է մարդկանց մոտավորապես 2,58%-ի մոտ, և ամենից հաճախ հիվանդությունն ունի քրոնիկական հատկություններ և վատանում է ուտելուց հետո, սթրեսի կամ սթրեսի ժամանակ։ հորմոնալ սթրես. Ախտանիշները դրսևորվում են լեզվի վրա գունաթափված հարթ բծերի տեսքով, որոնք հիշեցնում են կղզիները, ինչի պատճառով հիվանդությունը ստացել է այդքան անսովոր մականուն, և ժամանակի ընթացքում որոշ «կղզիներ» փոխում են իրենց ձևն ու տեղը՝ կախված նրանից, թե որ ճաշակի բշտիկներից որն է: գտնվում է լեզվի վրա, ապաքինվում է, իսկ ոմանք, ընդհակառակը, նյարդայնանում են:

Աշխարհագրական լեզուն գործնականում անվնաս է, եթե հաշվի չառնեք դրա նկատմամբ զգայունության բարձրացումը կծու սնունդկամ որոշակի անհանգստություն, որը կարող է առաջացնել: Բժշկությունը չգիտի այս հիվանդության պատճառները, սակայն կան ապացույցներ գենետիկ նախատրամադրվածությունդրա զարգացմանը։

Վիրուսային դերմատոզներ, ակրոդինիա (մորբուս ֆեր)

Ակրոդինիա, լինելով, ամենայն հավանականությամբ, վարակիչ հիվանդություն, արտահայտվում է ինքնավար նյարդային համակարգի հատուկ դիսֆունկցիայի, հոգեկան խանգարման, դիստրոֆիայի, այտուցի, տարբեր երևույթներմաշկից, զգայունության խանգարում, ցավ և այլն:

Գոյություն ունեն հիվանդության համաճարակների նկարագրություններ ցուրտ և զով եղանակներին 1-2 ամսականից մինչև 13-14 տարեկան երեխաների մոտ:

Ակրոդինիայի սկզբնական դրսեւորումներն են.հոգնածություն, ցածր աստիճանի ջերմություն, շնչառական կաթար, դեպրեսիա, ապատիա, կենտրոնացվածության և ուշադրության պակաս: Երբեմն ավելի շատ են լինում կոպիտ խախտումներհոգեկան - զառանցանք, անհանգստություն, հալյուցինացիաներ, անքնություն և այլն:

վերջույթների ցավեր, զգայական խանգարումներ, ավելացել է քրտնարտադրությունը, ջերմության զգացում, մկանային հիպոթենզիա; հիվանդի համար դժվար է շարժվում, նա անշարժ պառկում է անկողնում։

«Սինթետիկ մաշկաբանություն»
Լյուբեն Պոպով

Լորձաթաղանթների և մաշկի մակերեսային քենդիոզով սնկերը տեղակայվում են եղջերաթաղանթում միկելիումի և սպորների տեսքով, առանձին կամ խմբերով՝ կլաստերների, հազվադեպ՝ դրուզենի տեսքով։ Միկելիումը կազմված է առանձին բարակ կարճ մանրաթելերից, մինչև 5 սմ չափի կլոր սպորներից, հստակ ընդգծված պարկուճով, գրամ երանգավորված մանուշակագույնով։ Խորը մոնոլիոզի դեպքում...

Հարուցիչը Achorion guinckeanum-ն է։ Կատուների, շների, մկների և առնետների հետ սերտ շփման միջոցով կենդանիների քոսը փոխանցվում է մարդուն, որն արտահայտվում է թեփուկների և կեղևների տեսքով, առավել հաճախ՝ հարթ մաշկի վրա։ Կենդանիները կարող են միկրոսպորիա փոխանցել մարդկանց, հատկապես երեխաներին: Դրա հարուցիչներն են Microsporon gypseum, Microsp. felineum, Microsp. lanosum և այլն: Տրիխոֆիտոզի հատուկ և հազվադեպ կլինիկական ձևերն են ալոպեկիան…

Այս հիվանդության հարուցիչը՝ Trichosporon cutaneum BeurmannGougerot-Ota (1909 - 1926), ազդում է մորուքի և բեղերի մակերեսային շերտերի վրա։ Մազերի վրա գոյանում են հանգուցավոր, պարուրող շերտեր, որոնց մեջ հանդիպում են սնկային սպորներ 3-4 ռ երկարությամբ։ Արևադարձային և մերձարևադարձային երկրներում տղամարդկանց և կանանց մազերի վրա հայտնաբերվել են տրիխոսպորոնի այլ տեսակներ։ Սև պիեդրա (piedra nigra)…

Ոտքի եղունգների այս վնասվածքը պայմանավորված է Scopulariopsis brevicaulis var. hominis Brumpt; ս. Penicillium brevicaule (1910): Վնասվածքները հաճախ ներառում են եղունգները բութ մատներըոտքեր՝ առանց մատների արանքի մաշկին դիպչելու։ Շատ հազվադեպ դեպքերումՄյուս մատների եղունգները կարող են ախտահարվել: Եղունգների թիթեղը ազդում է, դառնում է մուգ կամ սև, կոպիտ, ճաքճքված և փխրուն: Հեշտությամբ կարելի է մի կտոր առանձնացնել դրանից...

Այս սնկերի զուտ սապրոֆիտիկ բնույթի և մարդկանց մոտ վատ հարմարվողականության պատճառով նրանց պատճառած վարակները շատ հազվադեպ են, և շատ դժվար է ապացուցել նրանց պաթոլոգիական դերը: Ասպերգիլոզ. Հազվադեպ են նկատվում էպիդերմոմիկոզ, օնիքոմիկոզ, ստոմատիտ, ֆարինգիտ և օտոմիկոզ: Հայտնի է տորպիդային խոցերի ասպերգիլոզը։ Վիսցերալ ասպերգիլոզը, թոքային ասպերգիլոզը, մենինգիտը և ուղեղի թարախակույտերը ավելի ծանր և լուրջ հիվանդություններ են։ Մադուրոմիկոզով որոշ...

Հորմոդենդրոզ. Ինչպես կլադոսպորիոզը, այնպես էլ այս հիվանդության հարուցիչները մուգ գույնի սնկերն են, որոնք պատկանում են Dematiaceae սեռին։ Մաշկի համար ախտածին տեսակ՝ Hormodendron pendrosoi, Horm. կոմպակտում, Հորմ. Japonicum, Phialophora verrucosa, Horm. rossicum, Meriina, առաջացնելով քրոմոբլաստոմիկոզ (տես): Հորմ. fontoynonti Langeron (1913) հանդիսանում է Achromia tropica s-ի հարուցիչը: Tinea flava. Հորմոդենդրոններից առաջացած մաշկային հիվանդությունները հազվադեպ են բարեխառն գոտիներում։ Ներկայացուցիչների պատճառած հիվանդություններ...

Եվրոպական բլաստոմիկոզը կամ կրիպտոկոկոզը քրոնիկ համակարգային հիվանդություն է՝ ինքնաբուխ ռեմիսիաներով, որոնք ազդում են հիմնականում ուղեղի, թոքերի և մաշկի թաղանթների վրա: Այն կոչվում է Cgurtococcus neoformans Vuillemin (Torulopsis neoformans, Cryptococcus meningitidis, Torula hystolytica): Կլինիկականորեն հիվանդությունը տեղի է ունենում որպես meningeal syndrome, ինչպես նաև թոքային ձևով, սակայն կարող են ախտահարվել նաև այլ օրգաններ։ Մաշկն ախտահարվում է դեպքերի 10%-ում։ Հնարավոր համակցություն չարորակ...

Առաջանում է Blastomyces dermatitides-ի կողմից: Առավել հաճախ մաշկային փոփոխությունները տեղի են ունենում քրոնիկական գրանուլոմատոզ, թարախային, վեգետատիվ պրոցեսների տեսքով։ Բլաստոմիկոզի այս ձևը կարող է զարգանալ նաև տարբեր ներքին օրգաններում (թոքեր, աղիքներ և այլն), նյարդային համակարգում, հոդերի և ոսկորների մեջ։ Հյուսվածքաբանորեն սա խորը գրանուլոմատոզ պրոցես է, որն արտահայտվում է պապիլոմատոզով, ականթոզով, ներէպիդերմալ և մաշկային թարախակույտներով, հսկա և էպիթելիոիդ բջիջներով, լիմֆոիդ և պլազմային բջիջներով, լեյկոցիտներով...

Նրանք ոչ միայն կարող են ժառանգական լինել արտաքին նշաններ, այլեւ հիվանդություններ։ Նախնիների գեների անսարքությունները, ի վերջո, հանգեցնում են սերունդների հետևանքների: Մենք կխոսենք յոթ ամենատարածված գենետիկ հիվանդությունների մասին։

Ժառանգական հատկությունները փոխանցվում են նախնիների ժառանգներին գեների տեսքով, որոնք դասավորված են քրոմոսոմներ կոչվող բլոկների մեջ: Մարմնի բոլոր բջիջները, բացառությամբ սեռական բջիջների, ունեն քրոմոսոմների կրկնակի հավաքածու, որոնց կեսը գալիս է մորից, իսկ երկրորդ մասը՝ հորից։ Գեների որոշակի անսարքությունների հետևանքով առաջացած հիվանդությունները ժառանգական են:

Կարճատեսություն

Կամ կարճատեսություն. Գենետիկորեն որոշված ​​հիվանդություն, որի էությունն այն է, որ պատկերը ձևավորվում է ոչ թե ցանցաթաղանթի վրա, այլ դրա դիմաց։ Այս երևույթի ամենատարածված պատճառը համարվում է երկարության ավելացումը ակնախնձոր. Որպես կանոն, կարճատեսությունը զարգանում է դեռահասության շրջանում։ Միևնույն ժամանակ, մարդը հիանալի տեսնում է մոտ, բայց վատ է տեսնում հեռավորությունը:

Եթե ​​երկու ծնողներն էլ կարճատես են, ապա իրենց երեխաների մոտ կարճատեսության զարգացման վտանգը գերազանցում է 50%-ը: Եթե ​​երկու ծնողներն էլ ունեն նորմալ տեսողություն, ապա կարճատեսության զարգացման հավանականությունը 10%-ից ոչ ավելի է։

Ուսումնասիրելով կարճատեսությունը՝ Կանբերայի Ավստրալիայի ազգային համալսարանի աշխատակիցները եկել են այն եզրակացության, որ կարճատեսությունը բնորոշ է կովկասցիների 30%-ին և ազդում է ասիացիների մինչև 80%-ի վրա, այդ թվում՝ Չինաստանի, Ճապոնիայի բնակիչների, Հարավային Կորեաև այլն: Հավաքելով ավելի քան 45 հազար մարդու տվյալներ՝ գիտնականները հայտնաբերել են կարճատեսության հետ կապված 24 գեն, ինչպես նաև հաստատել են դրանց կապը նախկինում հաստատված երկու գեների հետ: Այս բոլոր գեները պատասխանատու են աչքի զարգացման, նրա կառուցվածքի և աչքի հյուսվածքում ազդանշանների փոխանցման համար:

Դաունի համախտանիշ

Սինդրոմը, որի անունը անգլիացի բժիշկՋոն Դաունի համախտանիշը, որն առաջին անգամ նկարագրել է այն 1866 թվականին, քրոմոսոմային մուտացիայի ձև է։ Դաունի համախտանիշը ազդում է բոլոր ռասաների վրա:

Հիվանդությունը հետեւանք է այն բանի, որ բջիջներում 21-րդ քրոմոսոմի ոչ թե երկու, այլ երեք օրինակ կա։ Գենետիկները սա անվանում են տրիզոմիա: Շատ դեպքերում լրացուցիչ քրոմոսոմերեխային փոխանցվել է մորից. Ընդհանրապես ընդունված է, որ Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու վտանգը կախված է մոր տարիքից։ Այնուամենայնիվ, քանի որ երիտասարդ ծնունդներն ընդհանուր առմամբ ավելի տարածված են, Դաունի համախտանիշով երեխաների 80%-ը ծնվում է 30 տարեկանից ցածր կանանցից:

Ի տարբերություն գենետիկ խանգարումների, քրոմոսոմային խանգարումները պատահական ձախողումներ են: Իսկ ընտանիքում կարող է լինել միայն մեկ մարդ, որը տառապում է նման հիվանդությամբ։ Բայց այստեղ էլ կան բացառություններ՝ 3-5%-ի դեպքում նկատվում են Դաունի համախտանիշի ավելի հազվադեպ տրանսլոկացիոն ձեւեր, երբ երեխան ունի քրոմոսոմային հավաքածուի ավելի բարդ կառուցվածք։ Հիվանդության նմանատիպ տարբերակը կարող է կրկնվել նույն ընտանիքի մի քանի սերունդներում:
Ըստ տեղեկությունների բարեգործական հիմնադրամ Downside Up-ը Ռուսաստանում տարեկան ծնվում է Դաունի համախտանիշով մոտ 2500 երեխա։

Klinefelter համախտանիշ

Մեկ այլ քրոմոսոմային խանգարում. Մոտավորապես յուրաքանչյուր 500 նորածին տղայի համար կա այս պաթոլոգիա ունեցող տղան: Կլայնֆելտերի համախտանիշը սովորաբար ի հայտ է գալիս սեռական հասունացումից հետո։ Այս համախտանիշով տառապող տղամարդիկ անպտուղ են։ Բացի այդ, նրանց բնորոշ է գինեկոմաստիա՝ կաթնագեղձի մեծացում՝ գեղձերի և ճարպային հյուսվածքի հիպերտրոֆիայով։

Համախտանիշն իր անունը ստացել է ի պատիվ ամերիկացի բժիշկ Հարրի Քլայնֆելթերի, ով առաջինը նկարագրել է կլինիկական պատկերըպաթոլոգիա 1942 թ. Էնդոկրինոլոգ Ֆուլեր Օլբրայթի հետ միասին նա պարզել է, որ եթե սովորաբար կանայք ունեն XX զույգ սեռական քրոմոսոմներ, իսկ տղամարդիկ ունեն XY, ապա այս համախտանիշով տղամարդկանց մոտ կա մեկից երեք լրացուցիչ X քրոմոսոմ:

Դալտոնիկություն

Կամ դալտոնիկություն: Այն ժառանգական է, շատ ավելի հազվադեպ՝ ձեռքբերովի։ Արտահայտվում է մեկ կամ մի քանի գույներ տարբերելու անկարողությամբ:
Դալտոնիկությունը կապված է X քրոմոսոմի հետ և փոխանցվում է մորից՝ «կոտրված» գենի տիրոջից իր որդուն։ Համապատասխանաբար, դալտոնիզմով տառապում է տղամարդկանց մինչև 8%-ը և կանանց ոչ ավելի, քան 0,4%-ը։ Փաստն այն է, որ տղամարդկանց մոտ միակ X քրոմոսոմում «ամուսնությունը» չի փոխհատուցվում, քանի որ, ի տարբերություն կանանց, նրանք չունեն երկրորդ X քրոմոսոմ։

Հեմոֆիլիա

Մեկ այլ հիվանդություն, որը որդիները ժառանգում են իրենց մայրերից. Լայնորեն հայտնի է Վինձորների տոհմից անգլիական թագուհի Վիկտորիայի ժառանգների պատմությունը։ Ոչ ինքը, ոչ էլ նրա ծնողները դրանից չեն տուժել լուրջ հիվանդությունկապված արյան մակարդման խանգարումների հետ. Ենթադրաբար, գենի մուտացիան տեղի է ունեցել ինքնաբուխ՝ կապված այն բանի հետ, որ Վիկտորիայի հայրը բեղմնավորման պահին արդեն 52 տարեկան էր:

Վիկտորիայի երեխաները ժառանգել են ճակատագրական գենը։ Նրա որդին՝ Լեոպոլդը, մահացել է հեմոֆիլիայից 30 տարեկանում, իսկ հինգ դուստրերից երկուսը՝ Ալիսը և Բեատրիսը, եղել են չարաբաստիկ գենի կրողներ։ Վիկտորիայի ամենահայտնի հեմոֆիլիայի ժառանգներից մեկը նրա թոռնուհու որդին է՝ Ցարևիչ Ալեքսեյը, Ռուսաստանի վերջին կայսր Նիկոլայ II-ի միակ որդին։

Կիստիկական ֆիբրոզ

Ժառանգական հիվանդություն, որն արտահայտվում է էկզոկրին գեղձերի աշխատանքի խանգարմամբ։ Այն բնութագրվում է քրտնարտադրության ավելացմամբ, լորձի արտազատմամբ, որը կուտակվում է մարմնում և խանգարում երեխայի զարգացմանը և, որ ամենակարևորն է, խանգարում է թոքերի նորմալ աշխատանքին։ Շնչառական անբավարարության պատճառով մահը հավանական է։

Ամերիկյան Abbott քիմիական և դեղագործական կորպորացիայի ռուսական մասնաճյուղի տվյալներով, միջին տևողությունըԿիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների կյանքի տևողությունը եվրոպական երկրներում 40 տարի է, Կանադայում և ԱՄՆ-ում՝ 48 տարի, Ռուսաստանում՝ 30 տարի։ Հայտնի օրինակ է ֆրանսիացի երգիչ Գրեգորի Լեմարշալը, ով մահացել է 23 տարեկանում։ Ենթադրաբար, Ֆրեդերիկ Շոպենը նույնպես տառապում էր ցիստիկական ֆիբրոզից, ով մահացել է թոքերի անբավարարության հետևանքով 39 տարեկանում։

Հին եգիպտական ​​պապիրուսներում հիշատակված հիվանդություն։ Բնութագրական ախտանիշմիգրեն - էպիզոդիկ կամ կանոնավոր ծանր հարձակումներգլխի մի կողմում գլխացավ. Հունական ծագում ունեցող հռոմեացի բժիշկ Գալենը, որն ապրել է 2-րդ դարում, հիվանդությունն անվանել է հեմիկրանիա, որը թարգմանվում է որպես «կես գլուխ»։ «Միգրեն» բառը գալիս է այս տերմինից։ 90-ական թթ 20-րդ դարում պարզվել է, որ միգրենը հիմնականում պայմանավորված է գենետիկական գործոններ. Հայտնաբերվել են մի շարք գեներ, որոնք պատասխանատու են միգրենի ժառանգականության համար։

Ժամանակակից հասարակությունը ժամանակ առ ժամանակ ցնցվում է մեր մոլորակի անծայրածիր տարածքում հայտնաբերված սարսափելի հիվանդության մասին ևս մեկ լուրից: Նման հաղորդագրություններից հետո մենք հոգեպես շնորհակալություն ենք հայտնում Աստծուն, որ մանկական ջրծաղիկը կամ սեզոնային գրիպը ամենաշատն է, ինչ մենք երբևէ հանդիպել ենք մեր կյանքում: Սարսափելի ու անհասկանալի հիվանդությունները ոչ միայն սպանում են, այլեւ կամաց-կամաց դարձնում հաշմանդամ: Անհնար է առանձնացնել աշխարհի 10 ամենասարսափելի հիվանդությունները, քանի որ դրանք շատ ավելին են։ Ձեր ուշադրությանն ենք ներկայացնում վտանգավոր վարակների և վիրուսների ցանկը, որը ներառում է ոչ միայն էկզոտիկ, այլև մեզ բացարձակ ծանոթ հիվանդություններ։

ՁԻԱՀ

20-րդ դարի ժանտախտը, հազարամյակի պատուհասը, այսպես կոչված, ձեռքբերովի իմունային անբավարարության համախտանիշն է։ Ինչու է սա ամենաշատը սարսափելի հիվանդությունաշխարհում? Այո, քանի որ դրա դեմ դեղամիջոցը դեռ չի հորինվել։ Ամենապայծառ ուղեղները տարակուսում էին հրաշք դեղամիջոցի շուրջ՝ անցկացնելով անթիվ փորձեր: Բայց ամեն ինչ անօգուտ: Մեր օրերում մոտ 40-45 մլն երկրացի տառապում է ՁԻԱՀ-ով։ Եթե ​​սկզբում վիրուսը իշխում էր միայն աֆրիկյան մայրցամաքում, ապա այժմ աշխարհի յուրաքանչյուր երկիր կարող է ներկայացնել հիվանդության սեփական վիճակագրությունը։

ՁԻԱՀ-ը սեռական ճանապարհով փոխանցվում է կեղտոտ բժշկական գործիքներ, արգանդում՝ մորից երեխա։ Քանի որ վիրուսը ապրում է բացառապես արյան մեջ, այն դառնում է վարակի պատճառ։ Դուք նույնիսկ կարող եք հիվանդությունը բռնել ատամնաբույժի կաբինետում, դաջվածք անելիս կամ ատամները ուրիշի խոզանակով լվանալով։ Այս բոլոր առարկաները կարող են պարունակել հիվանդի արյունը, որն օրգանիզմ է մտնում մանր ճեղքերով: Եթե ​​նախկինում աշխարհի ամենասարսափելի հիվանդությունը, որի անունը ՁԻԱՀ է, համարվում էր ամոթալի, ապա այսօր ամբողջ մոլորակը միավորել է ուժերը՝ օգնելու վարակված մարդկանց։

Քաղցկեղ

Կարճ բառ, որը կարող է պարունակել այնքան լացի ու վիշտ... Ի տարբերություն ՁԻԱՀ-ի, քաղցկեղը կարելի է բուժել քիմիաթերապիայի կամ ճառագայթման միջոցով, սակայն այն սարսափելի է իր անկանխատեսելիության պատճառով։ Ուռուցքաբանական հիվանդությունԱյն չի խնայում ո՛չ ծերերին, ո՛չ երիտասարդներին. տարեկան գրանցվում է մոտավորապես 14 մլն զոհ։ Թե որտեղից է հարձակումը, չի պարզվել։ Բժշկությունը նշում է գենետիկական խանգարումները, վատ սովորությունների ազդեցությունը, վատ սնուցում. Անկասկած, սա աշխարհի ամենասարսափելի հիվանդությունն է։ Քաղցկեղը կարող է «կուլ տալ» մարմնի ամբողջ մասերը։ Երբեմն կանայք կորցնում են իրենց կուրծքը և սեռական օրգանները միայն հիվանդության առաջընթացը կասեցնելու համար։

Քաղցկեղը բջիջների անվերահսկելի, շատ արագ բաժանումն է, որը վերածվում է չարորակ գոյացություններներքին օրգաններում և մարդու հյուսվածքներում. Ուռուցքն ազդում է կենսական կենտրոնների վրա, ինչի արդյունքում դրանք դադարում են գործել։ Խորհուրդ չի տրվում հիվանդությունը բուժել ոչ ավանդական մեթոդներով՝ հիվանդը կորցնում է թանկարժեք րոպեներ, ինչը, ի վերջո, արժենում է նրա կյանքը։

Սև ջրծաղիկ

Համառ վիրուս. Այն կարելի է երկար տարիներ պահել սառեցված վիճակում, ինչպես նաև իրեն ազատ է զգում մինչև հարյուր աստիճան ջերմաստիճանում: Սև ջրծաղիկը հայտնվել է շատ վաղուց. պատմաբանները պնդում են, որ նույնիսկ հին եգիպտացիներն են տառապել այդ վտանգավոր հիվանդությամբ։ Ժամանակին այդ հիվանդությամբ տառապում էին նաև այնպիսի հայտնի դեմքեր, ինչպիսիք են Աբրահամ Լինքոլնը, Ջորջ Վաշինգտոնը և Իոսիֆ Ստալինը։

Ջրծաղիկը իրավամբ առաջատար դիրք է զբաղեցնում աշխարհի ամենասարսափելի հիվանդությունները ներկայացնող վարկանիշում։ Լուսանկարները գտնվել են բժշկական գրականություն, երբեմն իսկապես զարմացնում են՝ դժբախտները ծածկված են հսկայական գումարտգեղ մուգ խոզուկներ, որոնք հետո վերածվում են մեծ սպիների: Հիվանդությունից գոյատևելը դժվար է՝ մահացությունը տեղի է ունենում դեպքերի 20-90%-ում։ Նրանք, ովքեր բախտավոր են, հաճախ «ժառանգում» են կուրությունը։ Ծաղիկը բնական վիրուս է, որը կենդանի ժամանակ օրգանիզմը փտում է: Սարսափելի հիվանդությունՄեր օրերում գրեթե անհնար է այն որսալ, բայց կանխարգելման նպատակով Աֆրիկայում երբեմն պատվաստվում են։

Բուբոնիկ ժանտախտ

Հիշելով նրան՝ պատկերացնում ենք թատերախմբերով սայլեր, թռչունների կտուցներով դիմակներ, քաղաքներում խարույկներ։ Կինոյի շնորհիվ ժամանակակից մարդիկՆրանք շատ բան գիտեն այս սարսափելի հիվանդության մասին, որը միջնադարում ավերել է Եվրոպայի բառացիորեն կեսը։ Այն ժամանակ բուբոնիկ ժանտախտը գլխավորում էր աշխարհի ամենասարսափելի հիվանդությունների թոփ 10-ը։ Բժշկությունը չուներ բավարար գիտելիքներ և բուժման տեխնոլոգիաներ, ուստի միլիոնավոր մարդիկ մահացան վիրուսից։ Մեր օրերում ժանտախտը բուժվում է հակաբիոտիկներով և սուլֆոնամիդներով։

Այն բանից հետո, երբ վարակը մտնում է մարմին, սուր թունավորում, լիմֆատիկ համակարգախտահարվում է, ինչը հանգեցնում է արագ և ցավալի մահվան: Վարակի կրողներն են կրծողները, որոնք միջնադարում զանգվածաբար բնակեցված են եղել մեծ քաղաքներ. Հնարավոր էր նաև վարակվել լու խայթոցից, որը շփվել էր հիվանդ կենդանու հետ։ Միևնույն ժամանակ, ոչ ոք պարտավորվում է նշել մահացածների ստույգ թիվը, քանի որ այդ օրերին հաշվարկներ չեն իրականացվել։ Հետաքրքիր է, բայց բուբոնիկ ժանտախտՇատ սնահավատություններ են կապված. մեր նախնիները կարծում էին, որ համաճարակների բռնկումները կանխում են համաշխարհային բնական աղետները:

Տուբերկուլյոզ

Սա վարակիչ հիվանդություն է, որն առաջանում է այսպես կոչված կոխական բացիլից։ Բակտերիան օրգանիզմ է մտնում միջոցով մարսողական համակարգ, ժամը բաց ձև- օդակաթիլներով, ավելի քիչ հաճախ. շփման եղանակըմաշկի միջոցով: Հիմնական ախտանիշները. քաշի հանկարծակի կորուստ, հազ, արյունոտ խորք, գունատություն մաշկը, ավելացել է քրտնարտադրությունը, հոգնածությունը, դյուրագրգռությունը և քնի խանգարումը։ Բուժել վտանգավոր հիվանդությունհաճախ հիվանդանոցներում հակաբիոտիկների, իմունիտետը բարձրացնող դեղամիջոցների և հենց հակատուբերկուլյոզային դեղերի օգնությամբ:

Խոսելով աշխարհի ամենասարսափելի հիվանդությունների մասին՝ չենք կարող մոռանալ այս վիրուսի մասին, որը սովորաբար ազդում է մարդու թոքերի վրա։ Թերապիայի ընթացքը բավական երկար ժամանակ է պահանջում, բայց եթե ժամանակին դիմեք դրան պրոֆեսիոնալ բժիշկ, լիովին ապաքինվելու հավանականությունը բավականին մեծ է։ Փոխարենը խորացված հիվանդությունը կարող է հանգեցնել հաշմանդամության, աշխատունակության կորստի և մահացու ելք. Ի դեպ, ներկայումս մոլորակի բնակիչների մեկ երրորդը վարակված է տուբերկուլյոզով։

Բորոտություն

IN ժամանակակից բժշկությունհիվանդությունը կոչվում է բորոտություն: Սա վարակիչ հիվանդություն է, որն ախտահարում է մաշկը, նյարդային համակարգի ծայրամասային մասերը և վերին հատվածի լորձաթաղանթները։ շնչառական ուղիներըև հատկապես ծանր ձևերով՝ ներքին օրգաններ, աչքերը և մկանային-կմախքային համակարգ. Հիվանդը սկսում է կենդանի փտել՝ առաջինը տուժում են ոտքերն ու ձեռքերը, սեռական օրգանները, դեմքը։ Խեղճը չի կորցնում բոլոր վերջույթները, բայց շատ դեպքերում մնում է առանց մատների։ Հիվանդությունը զարգանում է հատկապես քթի հատվածում. այն փոխարինվում է բաց, պատռված անցքով։

Բորոտությունը ամենասարսափելի հիվանդությունն է։ Անցյալ դարավերջին աշխարհում կար մոտ 14 միլիոն բորոտ։ Ապագայում, շնորհիվ ժամանակակից թերապիա, այս ցուցանիշը կրճատվել է մինչեւ 800 հազ. Բայց այսօր էլ բորոտությունը շատ նենգ է։ Ինկուբացիոն ժամանակաշրջանտևում է 3-ից 20 տարի, այնուհետև սկսվում է ասիմպտոմատիկ փուլ, ուստի հիվանդության հայտնաբերումը շարունակվում է սկզբնաշրջանգրեթե անհնար է. Երբ ախտորոշումը կատարվում է, հիվանդին նշանակվում են սուլֆոնային խմբի դեղեր:

Փղերի հիվանդություն

Նկարագրելով աշխարհի ամենասարսափելի հիվանդությունները՝ ցանկը պետք է լրացվի այս հիվանդությամբ։ Նրա պաշտոնական անվանումը- լիմֆատիկ ֆիլարիա. Այն առավել տարածված է արևադարձային երկրներում, քանի որ տարածվում է մոծակների միջոցով: Վարակված էգ միջատը կծում է մարդուն, և նրա թրթուրները մտնում են արյան մեջ, որի միջոցով վարակը տարածվում է ամբողջ մարմնով։ Նրանք սովորաբար կուտակվում են հյուսվածքներում՝ ազդելով Լիմֆյան հանգույցներըՆրանք աճում են հսկայական չափերի: Միեւնույն ժամանակ, ոտքերը փոխակերպվում են, մեծապես այտուցվում են, մաշկը մի քանի անգամ խտանում է: Առանձնապես ծանր դեպքերում ձեռքերը, սեռական օրգանները և կրծքավանդակը նույնպես հիպերտրոֆիա են ունենում։

Երբ հիվանդանում է, մարդը դառնում է տգեղ և անգործունակ: Նա դժվարությամբ է շարժվում, անընդհատ տառապում է սրտխառնոցից ու միգրենից։ Մեծ մասը արդյունավետ մեթոդբուժումը հակաբիոտիկ է, երբեմն հիվանդին խորհուրդ է տրվում վիրաբուժական միջամտություն. Բժիշկները նշանակում են նաև հիդրոմերսում, օգտագործել սեղմման գուլպեղեն, բուժական վարժություններ. Կարևոր է ճիշտ սնվել և ավելի շատ շարժվել։

Հաթչինսոնի համախտանիշ

Հիվանդությունը կոչվում է նաև պրոգերիա։ Սա, անկասկած, աշխարհի ամենասարսափելի հիվանդությունն է՝ գենետիկ խանգարում, որը բնութագրվում է վաղաժամ ծերությամբ։ 12 տարեկանում հիվանդ երեխաները իննսուն տարեկանների տեսք ունեն. Յուրաքանչյուր 8 միլիոն նորածնի համար գրանցվում է հիվանդության մեկ դեպք ժամանակակից աշխարհՊաշտոնապես հայտնի է այս սարսափելի համախտանիշով ապրող 80 երեխաների մասին։ Արդեն կյանքի առաջին երեք տարիներին երեխայի մոտ սկսում են ախտանշաններ ի հայտ գալ՝ աճի դանդաղում, ուժեղ ճաղատություն, ոսկրային դեֆորմացիաներ: Բացի այդ, նրա մաշկը դառնում է չոր ու կնճռոտ, թարթիչներն ու հոնքերը ակտիվորեն թափվում են, սեռական օրգանները չեն զարգանում, ականջի բլթակներ չկան։

Հիվանդների համար կանխատեսումը անբարենպաստ է. նրանք բոլորը մահանում են մինչև 25 տարեկան դառնալը սրտի հիվանդությունից և չարորակ ուռուցքներ. Այնուամենայնիվ, չափահաս դառնալու դեպքերը չափազանց հազվադեպ են: Կանխարգելումն ու բուժումը մշակված չեն: Գիտնականները շարունակում են ակտիվորեն ուսումնասիրել Հաթչինսոնի համախտանիշը՝ հուսալով ոչ միայն հիվանդության դեղամիջոց հորինել, այլև լույս սփռել. ընդհանուր մեխանիզմմարմնի գունաթափվող գեղեցկությունն ու ծերացումը.

Նեկրոտիկ ֆասիիտ

Հիմնական ախտանշաններն են՝ էպիդերմիսը դառնում է մանուշակագույն երանգ, հեղուկով լցված հսկայական պղպջակներ են առաջանում, և սկսվում է գանգրենա։ Դժբախտ մարդու ջերմաստիճանը բարձրանում է, արյան ճնշումը իջնում ​​է, զարկերակը հաճախ արագանում է, գիտակցությունը շփոթվում է։ Բժիշկը սովորաբար նշանակում է հակաբիոտիկներ և հեռացնում է մեռած հյուսվածքը scalpel-ով, երբեմն վերջույթը պետք է անդամահատվի: Հիվանդությունն իսկապես սարսափելի է, ուստի բժիշկները խորհուրդ են տալիս անմիջապես դիմել հիվանդանոց, հենց որ նկատեք, որ վերքի շուրջ մաշկը ձեռք է բերել կապտավուն բորդո երանգ։

Մալարիա և խոլերա

Սրանք նաև աշխարհի ամենասարսափելի հիվանդություններն են։ Օրինակ, մալարիան, որը հայտնի է որպես ճահճային տենդ", դա դժվար է։ Արդյունքը հաճախ մահն է: Վարակման կրողները մոծակներն են։ Կծելով իրենց զոհին՝ նրանք նրա արյան մեջ ներարկում են պաթոգեն բակտերիաներ։ Հիվանդությունը արագ զարգանում է, ուղեկցվում է դողով, բարձր ջերմաստիճանի, անեմիա և օրգանների չափի մեծացում։ Աֆրիկայի մեծ բնակչությունը հաճախ մահանում է մալարիայից, քանի որ մայրցամաքի երկրներում բժշկական օգնությունը բավականին ցածր մակարդակի վրա է: Երեխաները սովորաբար զոհ են դառնում անբարենպաստ պայմաններկյանք, մաքուր խմելու ջրի բացակայություն.

Ինչ վերաբերում է խոլերային, ապա այն նույնպես վտանգավոր վարակիչ հիվանդություն է։ Նրա սաղմը հաջողությամբ բազմանում է քաղցրահամ ջրում. նման հեղուկ խմողն արագ հիվանդանում է։ Հիվանդությունից մահացության մակարդակը բարձր է, սակայն վարակը հնարավոր է կանխել տարրական հիգիենայի կանոնների պահպանմամբ։ Մարդիկ, ովքեր սովոր են ուտելուց առաջ ձեռքերը լվանալ, բանջարեղենն ու մրգերը մանրակրկիտ ողողել և ջրհորից ջուր չխմել, այս հիվանդությանը ենթակա չեն:

Պորֆիրիայի հիվանդություն և ծնոտի նեկրոզ

Մտածելով, թե որն է աշխարհի ամենասարսափելի հիվանդությունը, դժվար է չհիշել այս հիվանդությունները: Պորֆիրիան գենետիկ հիվանդություն է, այն հանգեցնում է կուտակման մարդու մարմինըհատուկ միացություններ, որոնք ունեն տարբեր գործառույթներ, օրինակ, դրանք արտադրվում են մեծ քանակությամբարյան կարմիր բջիջներ. Հիվանդությամբ տառապող մարդիկ չեն կարող ենթարկվել արևի ուղիղ ճառագայթների. այն թողնում է նրանց մաշկի վրա ծանր այրվածքներ, խոցեր և վերքեր. Բուժման մեթոդը պարզ չէ, սակայն բժիշկներն աշխատում են արդյունավետ բուժում գտնելու ուղղությամբ:

Ծնոտի նեկրոզը, բարեբախտաբար, դադարել է ախտորոշվել շատ տարիներ առաջ: Այս հիվանդության մասին հայտնի է միայն այն, որ 19-րդ դարի սկզբին դրանից տուժել են լուցկու արդյունաբերության աշխատողները։ Նրանք շատ մերկացվեցին թունավոր նյութ- սպիտակ ֆոսֆոր, որը սարսափելի հիվանդություն է առաջացրել դեմքի ոսկրային հյուսվածքներում: Նրանք ուղղակի կենդանի փտեցին մեր աչքի առաջ։ Եթե ​​ծնոտի ոսկորները վիրահատական ​​ճանապարհով չեն հեռացվել, հիվանդությունը շարունակել է ոչնչացնել մարմինը և հանգեցնել մահվան:

Մաշկի լեյշմանիոզ և հիպերտրիխոզ

Ոչ միայն տգեղ, այլեւ աշխարհի ամենասարսափելի հիվանդությունները, որոնց լուսանկարները կարելի է տեսնել ցանկացածում բժշկական տեղեկատու գիրք. Մաշկային լեյշմանիոզը տարածված է տաք երկրներում, և դրա կրողները նույն մոծակներն են։ Երբ նրանք կծում են մարդուն, նրա մարմնում թողնում են թրթուրներ, որոնք սկսում են կոռոզիայի ենթարկել մաշկը։ Անվնաս վերքը շուտով վերածվում է հսկայական թարախային խոցի, որը շատ երկար է տևում և վատ է լավանում։ Ամենավտանգավորը համարվում է դեմքի վնասվածքը։ Եթե ​​չբուժվի, մարդը կարող է մահանալ:

Հիպերտրիխոզը ամենասարսափելի հիվանդությունն է և բավականին հազվադեպ է հանդիպում աշխարհում։ Բնութագրվում է առատ քանակությամբ մազերի տեսքով տարբեր մասերմարմնին՝ դեմքին, կրծքին, մեջքին: Առաջանում է շնորհիվ գենային մուտացիա, կարող է լինել որոշակի դեղամիջոցներ ընդունելու հետևանք։ Եթե ​​հիպերտրիխոզը թեթև է, ապա այն կարելի է հեշտությամբ վերացնել լազերային էպիլյացիայի միջոցով: Միևնույն ժամանակ, դուք չեք կարող մազերը պինցետով կամ մոմով հանել, դա միայն կխորացնի հիվանդությունը: Խորհուրդ չի տրվում դիմել ինքնաբուժության՝ ավելի լավ է անմիջապես դիմել պրոֆեսիոնալ բժշկի:

Եթե ​​դուք հավատում եք տարածություններին Համաշխարհային ցանց, գունեղ լուսանկարներով հարուստ, ամենաշատը հազվագյուտ հիվանդություններ- սրանք այնպիսի սարսափելի սինդրոմներ են, որոնք անճանաչելիորեն փոխում են մարդուն։ Իրականում ամեն ինչ այդպես չէ. որոշ պաթոլոգիաներ կարող են դրսից գրեթե աննկատ երևալ, բայց վտանգավոր լինել մարդկային կյանք. Կան, իհարկե, չափազանց հազվադեպ հիվանդություններ, որոնք խիստ դեֆորմացնում են կմախքը կամ այլ կերպ ազդում արտաքին տեսքի վրա:

Թիթեռների հիվանդություն

Այս պաթոլոգիան շատ հազվադեպ է, ունի ծանր ընթացք և պահանջում է մշտական ​​բժշկական աջակցություն: Չնայած գեղեցիկ անվանը, այն շատ տառապանքներ է պատճառում մարդուն իր ողջ կյանքի ընթացքում: Պաշտոնական բժշկական անվանումըթիթեռի համախտանիշ - էպիդերմոլիզ բուլոզա. Սա աշխարհում հազվագյուտ հիվանդություններից է, որն ազդում է մարդու մաշկի վրա։ Պաթոլոգիան գենետիկական է.

Epidermolysis bullosa-ն հիվանդություն է, որի դեպքում մարդու մաշկը չափազանց նուրբ է: Փուչիկները և վերքերը հայտնվում են ամենաթույլ և ոչ ագրեսիվ թվացող ազդեցությամբ: Ամենամեծ անհանգստությունկապված ցցված տարրերի հետ՝ ձեռքեր, ոտքեր, արմունկներ, ծնկներ: Հենց թեթևակի դիպչում եք այս հատվածին, առաջանում է խոց, մաշկը շերտ-շերտ շերտավորվում է, անընդհատ հեղուկ է առաջանում, վերքը չի լավանում։ երկար ժամանակով, և երբ դա վերջապես տեղի է ունենում, հայտնվում է մի մեծ սպի՝ վառ բոսորագույն գույն։

Ինչ անել

Շատ հազվադեպ հիվանդությունները դժվար է բուժել։ Իրենց բացառիկության պատճառով բժիշկները պարզապես հնարավորություն չունեն դիտարկել հիվանդներին՝ որոշելու համար, թե որ մոտեցումները կարող են շահավետ լինել: Բացի այդ, ժամանակակից տեխնոլոգիաբավականաչափ զարգացած չէ որոշ պաթոլոգիաների դեմ պայքարելու համար: Բացառություն չի լինի նաև էպիդերմոլիզ բուլոզան, որի համար դեռևս թերապիա չկա։ Հանրությունն իմացավ այս հիվանդության մասին, երբ մի քանի տարի առաջ լրատվամիջոցները լայնորեն լուսաբանեցին տասը տարեկան աղջկա պատմությունը, ով գրեթե ամբողջ կյանքում տառապում էր թիթեռի համախտանիշով. նա վիրակապերի և մաշկի մշտական ​​բուժման կարիք ուներ հակասեպտիկներով։

Տարեցտարի պաթոլոգիան ավելի հեշտ չի հանդուրժվի, քանի որ լորձաթաղանթի վնասումը բարդացնում է իրավիճակը. վերարտադրողական համակարգ, բերանի խոռոչ. Նման հիվանդի սննդակարգը խիստ է՝ միայն շիլա և փափուկ սնունդ։ Սա հանգեցնում է նրան, որ մարդու ատամները ժամանակի ընթացքում ընկնում են, իսկ կերակրափողն ու աղիքները բորբոքվում են։

Ի՞նչ կանխատեսումներ կան։

Համեմատած այլ հազվագյուտ հիվանդությունների՝ էպիդերմոլիզ բուլոզան մահացու չէ, սակայն նրա ընթացքն այնպիսին է, որ արյան թունավորման վտանգը մեծ է։ Սա կարող է հանգեցնել հիվանդի արագ մահվան: Թիթեռի համախտանիշ ունեցող մարդու շուրջ պետք է ստեղծագործել հատուկ պայմաններկյանքը և աշխատանքը (եթե պաթոլոգիայի աստիճանն այնպիսին է, որ աշխատելու հնարավորություն կա): Թիթեռի համախտանիշ ունեցող մարդիկ չպետք է կարերով հագուստ կրեն կամ զբաղվեն որևէ ակտիվ սպորտով։ Ամենափոքր կապտուկն արդեն իսկ վտանգ է ներկայացնում առողջության և կյանքի համար, ուստի միշտ պետք է չափազանց զգույշ լինել։

Պրոգերիա

Այս պաթոլոգիան ամենահազվագյուտ գենետիկ հիվանդություններից է։ Այն ազդում է մեծահասակների և երեխաների վրա: Պատճառը մուտացված գեներն են։ Տեսողականորեն նման ախտորոշմամբ անձը ինչ-որ չափով նման է գիտաֆանտաստիկ ֆիլմերից ծանոթ այլմոլորակայինների պատկերներին՝ գլուխը մեծանում է, երակները ուռչում, մաշկը գունատ ու բարակ է դառնում: Հիվանդությունն ուղեկցվում է վաղաժամ ծերացման պրոցեսներով, իսկ տասներեք տարեկանում մարդն այնպիսի տեսք ունի, ասես 80 տարեկան լինի։

Շատերին հետաքրքրում է և համացանցում փնտրում, թե ինչ տեսք ունի հազվագյուտ հիվանդության պրոգերիան լուսանկարում։ Պետք է զգույշ լինել, որ կոլաժի չբախվեք, քանի որ պաշտոնապես գրանցվել է նման գենետիկ խանգարման ընդամենը 80 դեպք։ Մանկական պրոգերիայով հիվանդները միջինում ապրել են մինչև 13 տարի, թեև կյանքի տեւողությունը առանձին հիվանդներեղել է 30 և նույնիսկ 45 տարեկան: Եթե ​​հիվանդությունը սկսվում է հասուն տարիքում, ապա դրա առաջին դրսեւորումները նկատվում են արդեն սեռական հասունացման շրջանում՝ աճը դանդաղում է, մաշկը փոխվում է տեսողական և կառուցվածքային առումով։

Պրոգերիայի առանձնահատկությունները

Մարդկային այս հազվագյուտ հիվանդությունը ոչ միայն ինքնին վտանգավոր է, այլեւ ուղեկցվում է ծերությանը բնորոշ բոլոր հիվանդություններով։ Եթե ​​պրոգերիան զարգանա, ամենայն հավանականությամբ, մարդը տառապում է սրտի և արյան անոթների անբավարար աշխատանքից, հյուսվածքների սկլերոզից և տեսողության խանգարումից: Շատ դեպքերում մահը պայմանավորված է սրտի կաթվածով:

Պատմությունից մեզ հայտնի է Սան ընտանիքի դեպքը, երբ նրանց հարազատներից մի քանի հոգի միանգամից տառապում էին պրոգերիայով։ Այս տեղեկատվության պաշտոնական գրանցման և մարդկանց դիտարկումների շնորհիվ գիտնականները կարողացան մի փոքր ավելին իմանալ պաթոլոգիայի բնույթի մասին: Մարդկային այս հազվագյուտ հիվանդության մեկ այլ դեպք հայտնի դարձավ Leon Both-ի շնորհիվ, ով համագործակցում էր Die Antwoord-ի հետ։ Նա մահացել է 26 տարեկանում։

Ինչի վրա հույս դնել

Progeria-ն մեկն է գենետիկ սինդրոմներ, հազվագյուտ հիվանդություններ, որոնց առեղծվածը դեռ պետք է բացահայտվի. Ինչպես ասում են գիտնականները, հիվանդները վերականգնման հնարավորություն ունեն, քանի որ ակտիվորեն մշակվում են տեխնիկա, որոնք կօգնեն հաղթել պաթոլոգիան։ Եթե ​​հաջողվի, ծերացման բանալին կգտնվի: Առաջատար կլինիկաների կողմից մշակվող դեղամիջոցները դեռ փորձարկման փուլում են։ Այս պահին բուժումն իրականացվում է միայն ցուցումների համաձայն՝ հնարավորինս հետաձգելու համար։ կործանարար գործընթացմարմնի բջիջներում և հետաձգել հիվանդի մահը:

Կատաղություն

Չնայած բոլորը լսել են դրա մասին, սակայն կատաղությունը պաշտոնապես ամենահազվագյուտ հիվանդություններից մեկն է։ Սա վիրուսային պաթոլոգիա է, որը կարող է առաջանալ շփման արդյունքում կենսաբանական հեղուկներհիվանդ մարմին. Զարգացած երկրներում կատաղության դեպքերը չափազանց հազվադեպ են աֆրիկացիներն ավելի մեծ վտանգի տակ են: Դրանց թվում հայտնի են համաճարակների դեպքեր։ Հիվանդության առանձնահատկությունը նրա ազդեցությունն է մարդու ուղեղի վրա, որտեղ ազդեցության տակ վարակիչ գործակալզարգանում է ծանր բորբոքային գործընթաց- էնցեֆալիտ. Նրա պատճառած ավերածությունները անդառնալի են։

Ամենից հաճախ մարդը հիվանդանում է կենդանուց։ Կատաղության կրողները կարող են լինել շները, աղվեսները և կատուները։ Բայց դուք չեք կարող վարակվել կրծողներից, թեև գիտնականները ենթադրում են, որ նրանք են հիմնական կրողները:

Ինչի վրա հույս դնել

Ինչպես մյուս հազվագյուտ հիվանդությունները, կատաղությունը չի բուժվում և մահացու է։ IN պաշտոնական բժշկությունՀայտնի է ապաքինման ինը դեպք, որից միայն չորսն են պաշտոնապես հաստատվել։ Փրկության հնարավորություն ունենալու համար խայթոցից անմիջապես հետո պետք է խորհրդակցեք բժշկի հետ, որպեսզի հնարավոր լինի պատվաստում կատարել: Ժամանակին միջոցներ ձեռնարկելու դեպքում վիրուսը չեզոքացվում է, հիվանդությունը դադարեցվում է, ուստի էնցեֆալիտը չի զարգանում։

Եթե ​​ներարկումներ չեն արվել, առաջին ախտանշաններն ի հայտ են գալիս ընդամենը տասը օրից (որոշ դեպքերում դա տևում է մինչև երկու ամիս): Սկզբում այս հազվագյուտ հիվանդությունը կարելի է շփոթել պարզ մրսածության հետ՝ հիպերտերմիա, քնի խանգարում, անհանգստություն։ Կծված հատվածը ցավում է, նույնիսկ եթե վերքը արդեն ապաքինվել է։ Նման ախտանիշները տևում են մոտ երեք օր, որից հետո ջրի վախ է առաջանում: Հեղուկի տեսքից ակամա կծկվում է կոկորդի մկանային հյուսվածքը։ Միևնույն ժամանակ լույսի վախը, հնչյունները, օդի հոսքը. Այս վիճակը տևում է մեկից չորս օր, որից հետո տեղի է ունենում վերջույթների և շնչառական համակարգի կաթված, որը հրահրում է հիվանդի մահը։

Ջրահարսի համախտանիշ

Այս հազվագյուտ հիվանդությունը բոլոր երկրներում հայտնի դարձավ Շիլո Պեպինի աղմկահարույց դեպքի շնորհիվ։ Սիրենոմելիա, ինչպես այս հիվանդությունը պաշտոնապես կոչվում է գիտական ​​համայնք, ախտորոշվում է երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո։ Երեխայի ոտքերը միասին աճում են ձկան պոչի պես: Որպես կանոն, նման հիվանդների մոտ միայն երիկամն է գործում, իսկ սեռական օրգանները իսպառ բացակայում են։ Շատ դեպքերում այս վիճակով երեխաները մահանում են ծնվելուց անմիջապես հետո: Վիճակագրությունը ցույց է տալիս, որ սիրենոմելիան զարգանում է միջինը յուրաքանչյուր հարյուր հազար նորածնի մոտ։ Հայտնի է երեք դեպք, երբ երեխաները ողջ են մնացել. Դրանցից մեկը պատահել է Շիլո Պեպինի հետ։

Աղջիկը ծնված տարվանից՝ 1999 թվականից, հիվանդ է ամենահազվագյուտ հիվանդությամբ: Նա ապրել է տասը տարեկան և ձեռք բերել բազմաթիվ ընկերներ ամբողջ աշխարհում: Շայլոն ակտիվ ու կենսուրախ էր, հաճախում էր դպրոց, պարում ու զվարճանում էր զվարճանքի պուրակներում, ինչպես նաև մասնակցում էր Օփրա Ուինֆրիի ծրագրին։ Շիլոյի մասին մի քանի ֆիլմ է նկարահանվել, մի քանի հարյուր կայքեր են ստեղծվել համացանցում։ Այս պատմությունը յուրահատուկ է, այն պատմում է հրաշքի մասին, քանի որ հենց ծնունդից աղջիկը ստիպված է եղել պայքարել գոյատևման համար։ Նա մահացու հիվանդ էր և դա հասկանում էր, բայց ամեն օր վայելելու ուժ գտավ:

Ոգեշնչող կյանքի ընթացքում և դրանից հետո

Շիլոն մահացել է 2009թ. Թուլացած անձեռնմխելիությունն անցման պատճառ է դարձել մրսածությունթոքաբորբի մեջ: Ընդամենը մի քանի օրում երեխայի վիճակը ծանր է դարձել։ Դա նույնիսկ չօգնեց արհեստական ​​շնչառությունև իհարկե հակամանրէային նյութեր. Այս դեպքը, ինչպես և որոշ այլ հազվագյուտ հիվանդություններ, աննկատ չանցավ հանրության աչքից։ Շիլոյի մայրը հիմնադրամ է բացել իր դստեր անունով և այժմ նվիրատվություններ է հավաքում, որոնք նա օգտագործում է հատուկ կարիքներով երեխաների համար խաղահրապարակներ կառուցելու համար:

Իր կյանքի ընթացքում Շայլոն ակտիվորեն օգտագործում էր վիրտուալը սոցիալական լրատվամիջոց. Շատերն ասում են, որ նրա ձայնագրությունները մեզ ոգեշնչում են պայքարել ամենադժվարի դեմ կյանքի իրավիճակներ. Շիլոն մնաց հանրության հիշողության մեջ՝ դառնալով հայտնի ամբողջ մոլորակում։

քնած գեղեցկուհի

Աշխարհի ամենահազվագյուտ հիվանդությունների ցանկում Քլայն-Լևինի համախտանիշը հեռու է վերջին տողից։ Այն առաջին անգամ նկարագրվել է 1925 թվականին Գերմանիայից ժամանած հոգեբույժի կողմից, իսկ անվանումն ընտրվել է 1936 թվականին, երբ հետազոտությանը նպաստել է ամերիկացի նյարդաբանը։ Թեև բժիշկները չգիտեն, թե ինչն է հրահրում այս պաթոլոգիան, կա ենթադրություն, որ դա կարող է պայմանավորված լինել ուղեղի հյուսվածքի բորբոքմամբ:

Քնած գեղեցկուհու համախտանիշն աշխարհի ամենահազվագյուտ հիվանդություններից է, սակայն այն գրեթե երբեք ինքնուրույն չի առաջանում։ Շատ դեպքերում պաթոլոգիան ուղեկցում է շիզոֆրենիային և փսիխոզին: Հարձակման տեւողությունը օրեր է, երբեմն՝ շաբաթներ։ Հիվանդը կարճ ժամանակով արթնանում է ուտելու համար, մինչդեռ նրա շարժումները արգելակվում են, մարդը դանդաղ է, զգում է ուժեղ սով և սեռական ցանկություն: Ելնելով ախտանիշներից՝ բժիշկները ենթադրում են, որ պատճառը հիպոթալամուսի ոչ պատշաճ աշխատանքն է։

Ինչ անել

Հայտնի է, որ ժամանակի ընթացքում այս համախտանիշը կարող է անհետանալ։ Ենթադրվում է, որ լիթիումի թուրմը՝ հոգեբուժության մեջ լայնորեն կիրառվող դեղամիջոցը, օգուտներ է բերում։ Կլինիկական փորձարկումները ցույց են տվել, որ մեկ գրամ օրական ընդունումըմի քանի շաբաթվա ընթացքում այն ​​օգնում է զգալի առաջընթացի հասնել հիվանդ մարդու վիճակում։

Ինչ է ասում գիտությունը

Նատալի Հոյլանդի դեպքը բավականին հայտնի է դարձել. Կինը դեռահաս տարիքից տառապում էր քնած գեղեցկության համախտանիշով, երբ մի անգամ մի քանի օր քնում էր աթոռին։ Այդ ժամանակվանից ի վեր նրա կյանքում շատ կարևոր բացթողումներ են եղել՝ ընկերների հարսանիքները և նույնիսկ իր ծննդյան տարեդարձերը տեղի են ունեցել երազում: Հատկապես դժվարացավ հղիության շրջանը։ Նատալին լրջորեն վախենում էր ծննդաբերության պահին չափից շատ քնելուց։

Թեև սինդրոմը ժողովրդականորեն կոչվում է քնած գեղեցկուհի, իրականում տղամարդիկ ավելի հակված են դրան, քանի որ նրանց մեջ այս պաթոլոգիան 4 անգամ ավելի հաճախ է նկատվում։ Բացարձակապես անհնար է գուշակել քնելու պահը, ինչը պահանջում է օգնություն ցուցաբերելու պատրաստ առողջ մարդու մշտական ​​ներկայություն։ Բայց քնի հարձակումների միջև ընկած ժամանակահատվածում հիվանդը լիովին առողջ է և կարող է նորմալ սոցիալական կյանք վարել, աշխատել, սովորել և ստեղծագործել:

Վամպիրի համախտանիշ

Այս հիվանդության մասին հանրությանը հայտնի դարձավ Սաֆոլքից երկու եղբայրների դեպքից հետո։ Նրանք երկուսն էլ ունեն նույն գենետիկ խանգարումը։ Հիվանդության պաշտոնական անվանումը էկտոդերմալ դիսպլազիա է։ Վիճակագրությունը ասում է, որ մոլորակի վրա կա մոտ յոթ հազար նման հիվանդ։ Նրանք բոլորն առանձնանում են գունատ մաշկով, նոսր մազերով, աչքերի տակ մեծ մուգ շրջանակներով։ Հիվանդները գործնականում չունեն ատամներ, միայն երկար սուր ժանիքներ և բավականին մեծ ճակատ: Նրանք խնդիրներ ունեն իրենց քրտինքի գեղձերի աշխատանքի հետ, ինչը հանգեցնում է արագ գերտաքացման։ Նման մարդկանց մաշկը ընդհանրապես չի հանդուրժում արեւի լույսը։ Դրա վրա անմիջապես հայտնվում են բշտիկներ: Ախտանիշներն առաջին անգամ նկատվում են վաղ մանկության տարիներին, բայց ոչ ծննդյան պահից: Ինչպես ասում են գենետիկները, պատճառը հղիության ընթացքում առաջացած խնդիրների մեջ է։

Նշված անգլիացիները լրիվ նորմալ ժամանակակից տղաներ են։ Նրանք խելացի են, զարգացած, ակտիվ և ոչնչով չեն տարբերվում սովորական հասակակիցներից։ Երեխաները գնում են դպրոց և սպորտով զբաղվում։ Շատերն ասում են, որ իրենք «թույն» են: Դա մեծապես պայմանավորված է արնախումների նորաձեւությամբ: Մյուս կողմից՝ տղաները շատ դժվարությունների են հանդիպում։ Նրանք միշտ պետք է ունենան պաշտպանիչ սև ակնոցներ և ապրանքներ, որոնք պաշտպանում են մաշկը ուլտրամանուշակագույն ճառագայթումից: Հիվանդությունը ներկայումս անբուժելի է։

Կատապլեքսիա

Այս տերմինը սովորաբար օգտագործվում է պաթոլոգիա նշանակելու համար, երբ զգացմունքային գերլարումհանգեցնում է տոնուսի կորստի մկանային հյուսվածք. Մի փոքր հուզվելուց հետո մկանները թուլանում են, ինչը հանգեցնում է գիտակցության կորստի։ Առաջատար գիտնականների ուշադրությունը գրաված անգլիուհի Քեյ Անդերվուդի դեպքը բավականին հայտնի դարձավ։ Նա ավելի քան երկու տասնամյակ տառապում է կատապլեքսիայից:

Հայտնի է, որ հիվանդը կարող է օրական բազմաթիվ նոպաներ ունենալ՝ մինչև 40 անգամ: Պաթոլոգիան հրահրում է քաշի ավելացում, քնի հետ կապված խնդիրներ, արյան ցածր ճնշում, արյան մեջ երկաթի պակասություն և այլ խանգարումներ։ Սա քրոնիկ հիվանդություն, սակայն տարիների ընթացքում ախտանշանները կարող են թուլանալ և ամբողջությամբ սպառել իրենց։ Օրգանիզմը նորմալ պահելու համար մարդիկ պետք է անընդհատ հանգստացնող միջոցներ օգտագործեն՝ էմոցիոնալ սթրեսի չբախվելու համար։