Traitement de la dystrophie de Stargardt. Maladie de Stargardt: description, causes, symptômes et caractéristiques du traitement

Caractérisé par des taches jaunes fond, appelée dystrophie des points jaunes, est une anomalie de la région rétinienne. Il provient de l'épithélium pigmentaire et s'exprime des deux côtés dans période d'âge 10-20 ans.

La maladie a été expliquée par K. Stargardt au tout début du 20e siècle comme une maladie héréditaire de la zone maculaire.

Elle se caractérise par un tableau ophtalmoscopique avec des signes de polymorphisme : « bronze brisé », « œil de bœuf », dystrophie choroïdienne, etc.

En utilisant une méthode d'identification d'un gène basée uniquement sur son emplacement dans le génome, un locus majeur d'un gène appelé ABCR, qui détermine la maladie de Stargardt et est exprimé dans les neurones sensoriels sensibles à la lumière de la rétine, a été isolé. Dans le cas d'un type d'hérédité autosomique dominante de la maladie, la localisation des gènes défectueux sur les chromosomes 13q et 6q14 a été déterminée.

VIDÉO

Symptômes et diagnostic de la maladie de Stargardt

Les résultats des études génétiques menées en dernièrement, ils disent que, malgré les différences dans l'ensemble des manifestations de la maladie, la rétinite pigmentaire, la maladie de Stargardt, le fond d'œil tacheté de jaune et la destruction du niveau moléculaire les maladies liées à l'âge sont provoquées par des anomalies alléliques du locus ABCR.

L'anomalie de l'œil de bœuf est définie ophtalmoscopiquement par une tache sombre au centre, autour de laquelle se trouve un large anneau d'hypopigmentation - derrière cela, en règle générale, il y a un anneau de superpigmentation. Sur FA, dans le cas d'une simple anomalie, des zones sans fluorescence ou avec hypofluorescence avec choriocapillaire notable sont déterminées sur fond de zone sans déviations. D'un point de vue structurel, une augmentation de la proportion est caractéristique matière colorante au centre du fond d'œil, atrophie du tissu pigmentaire rétinien adjacent et augmentation du tissu pigmentaire. La privation de fluorescence dans la zone maculaire est provoquée par l'accumulation de lipofuscine dans l'épithélium pigmentaire rétinien, qui constitue un écran pour la fluorescéine. Dans le même temps, la glycolipoprotéine lipofuscine réduit la propriété oxydative des lysosomes et augmente le pH des tissus épithéliaux pigmentaires rétiniens, ce qui entraîne la perte de leur intégrité membranaire.

Parfois, un type rare de dystrophie à points jaunes est diagnostiqué, qui ne présente pas d'anomalies dans la zone maculaire. Avec cette forme de la maladie, entre la macula et l'équateur il y a grand nombre taches couleur jaunâtre diverses formes, dont l'emplacement peut être très différent - ils peuvent être combinés ou séparés. Au fil du temps, leur couleur, leur forme et leur taille peuvent varier ; l'image sur FA peut changer : les zones d'hyperfluorescence se transforment en zones d'hypofluorescence, ce qui indique une diminution du tissu pigmentaire rétinien.

Tous les patients souffrant de la maladie de Stargardt reçoivent un diagnostic de scotome central partiel ou complet différentes tailles, dont le type dépend du processus. Dans le cas de la dystrophie des points jaunes, le champ visuel peut avoir indicateurs normauxà condition qu'il n'y ait pas de déviations dans la zone maculaire.

Chez la plupart des patients, cela est enregistré comme une deutéranopie, une dichromasie rouge-vert, mais il peut y avoir plus formes exprimées. Si une anomalie de points jaunes est présente, des différences de couleur peuvent être acceptables.

La sensibilité au contraste de l'espace dans la maladie de Stargardt présente de grands écarts sur toute la gamme de fréquences avec une diminution significative de la zone de privation moyenne et absolue dans la zone des grandes valeurs d'onde - un modèle de dysfonctionnement du cône. La sensibilité au contraste au centre de la rétine entre 6 et 10 degrés n'est pas observée.

Aux premiers stades de la maladie de Stargardt et de l'anomalie des taches jaunes, l'électrorétinographie et l'électrooculographie sont normales. À des stades plus complexes, les composants des cônes diminuent à l'électrorétinographie et à l'électrooculographie, ils sont légèrement inférieurs à la normale. L'électrorétinographie locale donne déjà des résultats insatisfaisants. premiers stades maladie et passe sous une forme non fixée au cours du développement de la maladie.

Une méthode de diagnostic qui exclut toutes sortes de facteurs inhabituels pour la maladie doit être réalisée avec l'anomalie de développement prédominante de la cavité tache maculaire anomalies centrales de la rétine, des cônes, des cônes et des bâtonnets, rétinoschisis lié à l'X, anomalie maculaire vitelliforme, anomalies d'origine médicamenteuse, en cas de intoxication aiguë pendant la période de procréation d'un enfant.

Dystrophie maculaire de Stargardt(La dystrophie maculaire de Stargardt, STGD) est la dystrophie maculaire héréditaire la plus courante, son incidence est de 1 sur 10 000 ; la maladie est héritée de manière autosomique récessive. La plupart des cas présentent une diminution de la vision centrale au début de la deuxième décennie de la vie. Typiquement, l'atrophie maculaire se développe avec des dépôts floculants jaune-blanc au niveau de l'épithélium pigmentaire rétinien (RPE) dans le pôle postérieur de l'œil.

La forme des dépôts peut être ronde, ovale, semi-lunaire ou en forme de poisson (pisciforme). Zone ovale d'atrophie maculaire sur premiers stades peut avoir l’aspect du « bronze forgé ». Cependant, au début de la maladie, les dépôts floculants peuvent être absents et l'atrophie maculaire peut être la seule anomalie ; mais, en règle générale, les dépôts apparaissent plus tard. Le motif du fond d'œil flavimaculé (FFM) se développe avec l'apparition de dépôts floculants en l'absence d'atrophie maculaire.

ET fond d'œil tacheté de jaune causée par des mutations du même gène ; les deux types de changements peuvent être observés dans la même famille. La majorité des patients présentant une jaunisse du fond d’œil développent ensuite une atrophie maculaire.

Et quand Maladie de Stargardt, et à fond d'œil tacheté de jaune avec angiographie à la fluorescéine phase précoce classiquement observé sombre ou caché choroïde. Cela se produit à cause de accumulation excessive lipofuscine par l'épithélium pigmentaire rétinien, ce qui permet de filtrer la fluorescence des capillaires de la choroïde. Les dépôts floculants rétiniens apparaissent hypofluorescents sur l'AF dans les premiers stades de leur développement, mais deviennent plus tard hyperfluorescents en raison de l'atrophie de l'épithélium pigmentaire rétinien.

Afin de confirmer le diagnostic, comme alternative à l'AF, une étude d'autofluorescence est réalisée, basée sur l'enregistrement de la fluorescence de la lipofuscine dans l'épithélium pigmentaire rétinien. Accumulation anormale de lipofuscine, présence de dépôts floculants actifs et résorbables et atrophie du RPE - traits caractéristiques, détecté par des études d'autofluorescence. Chez les enfants présentant une détérioration de la vision due à un dysfonctionnement maculaire et à l'absence de modification du fond d'œil, l'AF reste informative ; un léger défaut fenêtré au centre de la zone maculaire ou une choroïde foncée permet de confirmer le diagnostic.

À tomographie par cohérence optique(OCT) révèle souvent une perte ou une perturbation sévère de l'architectonique des couches externes de la rétine dans la zone centrale de la région maculaire, avec une relative préservation de la structure de la zone périphérique de la macula.

Dépôts floculants jaune-blanc au niveau de l'épithélium pigmentaire rétinien du pôle postérieur.
Atrophie maculaire précoce.

b) Électrophysiologie. Les modifications électrophysiologiques de la maladie de Stargardt sont variables. Un électrooculogramme (EOG) anormal est souvent enregistré, indiquant un dysfonctionnement épithélial pigmentaire rétinien généralisé. L'électrorétinogramme de motif (PERG) et l'électrorétinogramme focal sont généralement éteints ou leur amplitude est considérablement réduite, indiquant un dysfonctionnement maculaire. Ganzfeld-ERG au moment du diagnostic peut ne pas être modifié (groupe 1) ou indiquer des lésions importantes de la rétine (groupes 2 et 3) :
Groupe 1 : anomalies ERG sévères avec ERG de Ganzfeld normal.
Groupe 2 ; en outre un dysfonctionnement généralisé du cône.
Groupe 3 : dysfonctionnement généralisé des cônes et des bâtonnets.

Ces groupes ne dépendent pas de l’âge d’apparition de la maladie ni de sa durée ; les groupes électrophysiologiques peuvent représenter différents sous-types phénotypiques et peuvent donc être informatifs sur le pronostic. Les patients du premier groupe ont une acuité visuelle plus élevée, des zones de distribution de dépôts floculants et une atrophie maculaire plus limitées ; chez les patients du troisième groupe, on observe une diminution plus sévère de l'acuité visuelle, une plus grande zone de distribution des dépôts floculants et une atrophie maculaire totale.

V) Génétique moléculaire et pathogenèse. La pathogenèse de la maladie de Stargardt/tache du fond d'œil repose sur des mutations du gène ABCA4, qui provoquent également le développement rétinite pigmentaire et la dystrophie cône-bâton. ABCA4 code pour la protéine du bord transmembranaire des disques des segments externes des bâtonnets et des cônes, qui est impliquée dans le transport des rétinoïdes du photorécepteur vers l'épithélium pigmentaire rétinien. Un défaut de ce transport entraîne l'accumulation du fluorophore lipofuscine, A2E (N-rétinylidène-N-retnyléthanolamine) dans l'épithélium pigmentaire rétinien, ce qui provoque sa mort et entraîne une dégénérescence secondaire des photorécepteurs.

Plus de 500 variants de la séquence ABCA4 ont été décrits, démontrant une forte hétérogénéité allélique ; En conséquence, l’identification de la séquence pathogène d’un gène polymorphe aussi énorme (50 exons) pose des difficultés importantes. Il est raisonnable de prédire que les mutations non-sens qui ont un effet significatif sur la protéine codée seront pathogènes. L'analyse des mutations faux-sens pose de grands défis car de telles variantes de séquence se trouvent souvent dans des échantillons témoins ; En conséquence, confirmer le pouvoir pathogène d’une mutation identifiée peut s’avérer très problématique.

La confirmation directe du pouvoir pathogène ne peut être obtenue que par analyse fonctionnelle protéine codée par le gène mutant. Dans la maladie de Stargardt, la mutation du gène ABCA4 Gly-1961Glu est le plus souvent détectée ; la mutation Ala1038Val est également courante.

Il est souvent possible d'établir une corrélation entre le type et la combinaison des mutations ABCA4 et la gravité des manifestations phénotypiques. Par exemple, les mutations nulles bialléliques provoquent généralement le développement du phénotype de dystrophie cône-bâton plutôt que de la maladie de Stargardt. La variabilité des changements phénotypiques dans la rétine s'explique par différentes combinaisons de mutations ABCA4 qui se produisent au sein de la même famille ; Il est probable que d’autres gènes modificateurs ou facteurs environnementaux influencent également la variation intrafamiliale.

Une accumulation de produits métaboliques de la lipofuscine, y compris l'A2E, est observée dans la maladie de Stargardt et chez les souris knock-out ABCA4 (abca4-/-) ; cela conduit à la formation radicaux libres, libération de protéines mitochondriales pro-apoptotiques et dysfonctionnement des lysosomes. En conséquence, un dysfonctionnement et la mort des cellules épithéliales pigmentaires de la rétine se développent, entraînant la mort des photorécepteurs.

La synthèse de l'A2E ralentit lorsque les souris abca4-/- sont placées dans obscurité totale et est accélérée par l'ajout de vitamine A à leur alimentation. Il semble raisonnable de recommander aux patients atteints de la maladie de Stargardt d'éviter un apport supplémentaire en vitamine A et d'utiliser du noir. lunettes de soleil avec filtres ultraviolets. Nous recommandons également une alimentation riche en antioxydants, qui ralentissent la mort des photorécepteurs dans des modèles animaux de dystrophies rétiniennes. Les enfants affectés peuvent avoir besoin de soins pour malvoyants et d’un soutien éducatif.

Le risque pour la patiente d'avoir un enfant atteint est de 1% (cette probabilité augmente si le partenaire de la patiente est un proche). Le taux de portage de la maladie de Stargardt est de 1 sur 50 ; la probabilité qu’un partenaire soit porteur asymptomatique d’une séquence pathogène modifiée du gène ABCA4 est de 1 sur 50.

G) Domaines thérapeutiques prometteurs. De nouvelles approches thérapeutiques pour le traitement de la maladie de Stargardt comprennent des médicaments ciblant les maladies ATP-dépendantes. mécanisme de transport, et accélérant ainsi le transport des rétinoïdes dépendants de ABCA4, ou ralentissant le cycle visuel, réduisant ainsi la production d'A2E. Il pourrait être plus efficace d’inhiber directement les effets toxiques de l’A2E. Des produits pharmaceutiques ont été développés pour agir dans chacun de ces trois domaines ; il est probable que dans un avenir proche il y aura essais cliniques en public. Médicaments similaires peut être efficace dans le traitement d'autres dégénérescences maculaires accompagnées d'une accumulation de lipofuscine, comme la maladie de Best.

D'autres options de traitement incluent la supplémentation génique, la thérapie cellulaire ou les thérapies par cellules souches, ciblant respectivement l'amélioration du facteur de croissance ou la transplantation de cellules épithéliales pigmentaires/photoréceptrices rétiniennes. Des essais cliniques de thérapie cellulaire/cellules souches seront probablement menés prochainement.

Angiographie à la fluorescéine ; une « choroïde sombre » et des points de fuite sont visibles.
À titre de comparaison, une photographie du fond d'œil est présentée ci-dessus.

Une image caractéristique lors de l'examen de l'autofluorescence du fond d'œil montre une accumulation anormale de lipofuscine,
dépôts floculants actifs et résorbants et atrophie du RPE.
À titre de comparaison, une photographie du fond d'œil est présentée (ci-dessus).
La maladie de Stargardt. Tomographie par cohérence optique dans le domaine spectral (SD-OCT),
Il existe une perte de l'architectonique des couches externes de la rétine dans la zone centrale de la région maculaire, avec une relative préservation de la structure de la rétine dans les zones périphériques de la macula.
Dans la zone de la fovéa centrale, la destruction des couches externes de la rétine est visible.

La dégénérescence maculaire juvénile s'accompagne de changements dystrophiques tache jaune de la rétine. Les premiers symptômes de la maladie sont une perte de vision bilatérale, qui survient entre 10 et 20 ans.

Classification

Il existe plusieurs formes de maladie de Stargardt, qui dépendent de l'aire de répartition processus pathologique:

• Zone maculaire ;
• Périphérie moyenne ;
• Zone paracentrale ;
• Forme mixte (la pathologie se situe à la fois au centre et en périphérie).

Étiologie

Par analyse génétique Il a été constaté que la dégénérescence maculaire juvénile, ainsi que le fond d'œil tacheté de jaune, sont une manifestation phénotypique de la même mutation. Le type de transmission de cette pathologie est généralement autosomique récessif, mais parfois autosomique dominant.

Grâce au clonage positionnel, le locus génétique exprimé dans les photorécepteurs a été identifié.

Pathogénèse

Dans la maladie de Stargardt, il existe une accumulation prononcée de lipofuscine, qui inhibe la fonction oxydative des lysosomes. En conséquence, l’acidité des cellules du fond d’œil augmente et l’intégrité de leur membrane est perturbée.

Tableau clinique

Si nous parlons deÔ dystrophie centrale Stargardt, alors extérieurement la zone maculaire ressemble à une « cible », à un « métal brisé », à un « bronze forgé » ou à une atrophie choroïdienne.

Dans l’œil de bœuf, il existe une zone centrale sombre entourée d’un anneau d’hypopigmentation. Ceci est généralement suivi d’un autre anneau d’hyperpigmentation. Dans ce cas, les vaisseaux rétiniens ne sont pas modifiés, on note une pâleur discale nerf optique du côté temporal (atrophie cellules nerveuses dans le faisceau papillomaculaire). L'éminence maculaire et le réflexe fovéal sont absents.

Avec un fond d'œil tacheté de jaune, dans le pôle postérieur de l'œil (épithélium pigmentaire rétinien), se trouvent des taches blanc jaunâtre dont la forme et la taille sont différentes. Au fil du temps, la taille et la forme des taches changent, la couleur passe du jaune au grisâtre et les limites s'estompent.

Diagnostic

Un rôle important dans le diagnostic de la dégénérescence maculaire juvénile est joué par le moment de l'apparition des premiers symptômes (dans l'enfance ou l'adolescence).
L'examen histologique permet de détecter une augmentation du pigment dans la région centrale du fond d'œil. Une atrophie ou une combinaison d'atrophie et d'hypertrophie de l'épithélium pigmentaire rétinien se produit également. La substance des taches jaunes est constituée d’un matériau semblable à la lipofuscine.

La périmétrie chez les patients atteints de la maladie de Stargardt permet l'identification de scotomes relatifs ou absolus. Leur taille dépend du moment de l'apparition de la maladie et de sa prévalence. Si nous parlons de fond d'œil tacheté de jaune, la zone maculaire n'est généralement pas impliquée et il se peut donc qu'il n'y ait aucun changement dans le champ visuel.

L'anomalie de couleur survient le plus souvent dans une localisation centrale et se manifeste par une deutéranopie ou une dyschromasie rouge-vert.

Parfois, le fond d'œil tacheté de jaune ne s'accompagne pas d'une diminution de la vision. Cependant, la sensibilité au contraste spatial diminue dans toutes les gammes de fréquences (en particulier dans la zone de fréquence spatiale moyenne). Dans la zone centrale, entre 6 et 10 degrés, il n'y a pas de sensibilité au contraste du système de cônes.

DANS étapes initiales La maladie de Stargardt de forme centrale présente une diminution de l'électrorétinogramme maculaire et, aux stades ultérieurs, elle est absente. Si la périphérie est affectée, les changements ne se produisent qu'à des stades avancés et se manifestent par une diminution des composants cônes et bâtonnets du rétinogramme. Dans ce cas, les patients ne présentent généralement aucun symptôme et l'acuité, le champ visuel et la perception des couleurs se situent dans les limites normales. L'adaptation à l'obscurité peut être légèrement réduite.

L'angiographie à la fluorescéine sur fond normal révèle des zones d'hypofluorescence (ou d'absence d'hypofluorescence) avec des choriocapillaires visibles. Il n'y a pas de luminescence dans la zone maculaire en raison de l'accumulation de lipofuscine, qui filtre la fluorescéine. Si les zones hypofluorescentes deviennent hyperfluorescentes, cela indique une atrophie de l'épithélium pigmentaire rétinien.

Diagnostic différentiel

Les similitudes peuvent rendre le diagnostic difficile manifestations cliniques diverses sortes dégénérescence maculaire. La maladie de Stargardt doit être distinguée des drusen familiaux, des taches rétiniennes de Kandori, de la dystrophie des cônes (bâton-cône), de la dystrophie fovéale progressive dominante, du rétinoschisis juvénile, des dystrophies acquises d'origine médicamenteuse et de la dystrophie maculaire vitelliforme.

Traitement

Il est impossible d'effectuer un traitement pathogénétique, c'est pourquoi les patients atteints de dégénérescence maculaire juvénile sont handicapés depuis l'enfance. Ces patients nécessitent une surveillance avec détermination des limites du champ visuel, électrorétinographie et électrooculographie.

Prévision

Avec la maladie de Stargardt, on observe une diminution progressive de la fonction visuelle (surtout à l'adolescence ou enfance), ce qui est une conséquence changements prononcés dans la macula.

La dégénérescence de Stargardt est un dysfonctionnement de la partie principalement centrale de la rétine (macula). Cette maladie se caractérise par des lésions de la macula de la rétine, qui à leur tour menacent la perte de la vision centrale. La macula est le point central de la rétine oeil humain où se concentrent les rayons réfractés par la cornée.

C'est la macula qui nous permet de voir clairement les objets et les personnes qui nous entourent. Caractéristiques du processus visuel personne en bonne santé consiste dans le fait que les rayons réfléchis sont clairement focalisés au centre de la macula, une telle vision est appelée cent pour cent. Lorsque le faisceau de rayons réfléchi par la cornée se situe devant la macula, ce phénomène est appelé myopie, et derrière, hypermétropie. La macula est un plan arrondi situé strictement au centre de la rétine, de couleur jaune.

Pour la première fois, une maladie affectant la région maculaire de la rétine a été décrite par un ophtalmologiste allemand, Karl Stargardt, au début du 20e siècle. Prédisposition génétique L'abiotrophie rétinienne n'a été prouvée qu'à la fin du XXe siècle. L'étude a révélé que la cause de la dystrophie de Stargardt est une mutation du gène responsable de la production de protéines vitales pour les cellules photoréceptrices.

Les symptômes caractéristiques de l'abiotrophie rétinienne apparaissent assez à un jeune âge - jusqu'à 20 ans. Lorsque les premiers symptômes apparaissent, il est extrêmement important diagnostic opportun et le traitement de la maladie, sinon la personne risque de devenir handicapée (perdre complètement la capacité de voir) à un jeune âge.

Le syndrome de Stargardt est caractérisé par un mode de transmission récessif. Cela signifie que même si les parents sont porteurs d’un gène pathologiquement dangereux, leur enfant n’en héritera pas nécessairement. De plus, la fréquence de transmission de ce gène ne dépend pas du sexe de l'enfant. Relativement récemment, il a été prouvé que la dystrophie de Stargardt pouvait également se transmettre de manière dominante. Mais dans ce cas, le risque de développer un handicap est bien moindre.

La principale cause de la dystrophie de Stargardt est une mutation génétique, à la suite de laquelle il y a une perturbation de la production d'une protéine dotée fonction importante- transmettre l'énergie aux cellules photoréceptrices situées dans la macula. En conséquence, les cellules souffrant d’un déficit énergétique commencent à s’atrophier, ce qui peut entraîner perte totale vision.

Les symptômes de la maladie dépendent du type de syndrome de Stargardt, qui est au nombre de deux. Le premier type de dégénérescence maculaire de Stargardt est le plus courant. Il s'agit d'une maladie qui se transmet héréditairement aussi bien aux hommes qu'aux femmes. Les premiers symptômes apparaissent déjà à l'âge de six ans.

Lors de l'examen des organes de la vision, il apparaît image caractéristique appelé « oeil de bœuf » : un amas de pigment brun est visible sur l'épithélium pigmentaire rétinien. La manifestation du symptôme de l'œil de bœuf est caractéristique de presque tous les patients atteints du premier type de dégénérescence maculaire de Stargardt. Si, à mesure que la maladie progresse, un traitement approprié n’est pas appliqué, la vision du patient commence à se détériorer rapidement. La vision des couleurs est la première à échouer : le patient cesse de voir les couleurs. Pour stade avancé La dégénérescence de Stargardt se caractérise par une atrophie presque complète des photorécepteurs situés dans la macula.

Le deuxième type de dégénérescence de Stargardt est caractérisé par manifestation tardive symptômes de la maladie, à la suite desquels les patients se plaignent beaucoup plus tard de problèmes de vision à un ophtalmologiste. Le deuxième type de dystrophie de Stargardt affecte non seulement la rétine de l'œil, mais également le fond de l'œil, sur lequel se forment de nombreuses taches.

En plus des types, le syndrome de Stargardt est également divisé en formes. Il existe trois formes de la maladie :

1. central.
2. péricentral.
3. mixte.

À forme centrale souffre vision centrale. Ce phénomène est appelé scotome central (« skotos » signifie « obscurité » en grec). Dans la forme péricentrale de la maladie, la vision périphérique est altérée. La plupart forme dangereuse est mixte. Elle se caractérise par un scotome de la vision centrale, qui passe progressivement à la vision périphérique.

Diagnostic

Comment patient antérieur Si vous contactez un ophtalmologiste avec votre problème, il vous sera plus facile de prendre des mesures qui éviteront une perte totale de la vision. Par conséquent, l’aide d’un spécialiste doit être recherchée dès l’enfance, lorsque les premiers signes et symptômes du syndrome de Stargardt commencent tout juste à apparaître.

Au complexe mesures de diagnostic Pour identifier la dystrophie de Stargardt chez un patient, les types d'études suivants comprennent :

• ophtalmoscopie;
• périmétrie;
• angiographie à la fluorescéine;
• examen histologique;
• analyse génétique moléculaire;
• Diagnostic PCR.

L'ophtalmoscopie est un examen du fond de l'œil. L'analyse est réalisée à l'aide d'un ophtalmoscope. Avec le développement de l'abiotrophie rétinienne, l'ophtalmoscopie peut détecter un anneau de faible pigmentation, encadré par un autre anneau, qui comprend des cellules hyperpigmentées. Ce phénomène est appelé "oeil de bœuf".

La périmétrie vise à déterminer le champ de vision de l'œil du patient. Pour l'analyse, un appareil spécial est utilisé - le périmètre. De plus, des objets peuvent être montrés au patient pour analyse. différentes couleurs et observez la réaction de ses organes visuels. Si des symptômes de dégénérescence de Stargardt apparaissent, la périmétrie peut diagnostiquer un scotome central.

L'angiographie à la fluorescéine peut aider à diagnostiquer les troubles de la rétine. Pour mener l'étude, le patient reçoit une injection intraveineuse médicament spécial, la fluorescéine, qui permet de mettre en évidence réseau vasculaire yeux. Les résultats de l'étude sont enregistrés par des caméras spéciales. La première photo est prise sans filtre.

Toute étude histologique vise avant tout à analyser la morphologie des tissus et des organes. En cas d'abiotrophie rétinienne, l'examen histologique peut détecter la lipofuscine au centre du fond d'œil, ainsi qu'une combinaison notable de cellules épithéliales pigmentaires atrophiées et hypertrophiées.

Application de l'analyse génétique moléculaire dans jeune âge vous permet de détecter des mutations génétiques pathologiquement dangereuses avant même l'apparition des premiers signes de la dystrophie de Stargardt.

Le diagnostic PCR est aujourd'hui la méthode de recherche la plus efficace utilisée pour détecter l'ADN de virus et de bactéries pathologiquement dangereux pour le corps humain. Dans la maladie de Stargardt, la réaction en chaîne par polymérase peut détecter des substitutions de nucléotides lors de l'utilisation de sondes ADN spéciales.

Traitement

Malheureusement, il est aujourd'hui impossible de guérir complètement maladie héréditaire. L'abiotrophie de la rétine ne fait pas exception. Le traitement de la maladie de Stargardt ne peut viser que des effets auxiliaires, c'est-à-dire l'élimination des symptômes de la maladie et prévenir la perte complète de la vision.

Un ensemble de mesures pour le traitement de la dégénérescence maculaire de Stargardt comprend :

1. injections de taurine.
2. injections d'antioxydants.
3. pentoxifylline.
4. acide nicotinique.
5. des stéroïdes.
6. thérapie vitaminique complexe.

De plus, les méthodes de traitement suivantes peuvent être utilisées :

• électrophorèse médicinale;
• ultrason;
• stimulation laser ;
• revascularisation rétinienne.

L'électrophorèse des médicaments vous permet d'introduire des médicaments sous la peau du patient en utilisant du courant. Cette méthode permet d'économiser les médicaments, car lorsque électrophorèse médicinale Une dose beaucoup plus faible de médicament est nécessaire pour obtenir le résultat de traitement souhaité. Environ dans deux jours après la procédure médicament médical entièrement synthétisé par l'organisme.

La stimulation laser de la rétine a un effet trophique et réparateur. La méthode de revascularisation rétinienne permet de transplanter des fibres musculaires dans la macula.

Pronostic et prévention

N'existe pas aujourd'hui méthode efficace pour prévenir les maladies héréditaires.

Les mesures thérapeutiques utilisées pour la maladie de Stargardt ne peuvent qu'arrêter le processus de perte de vision.

Un patient chez qui une abiotrophie rétinienne a été diagnostiquée doit consulter régulièrement un ophtalmologiste et porter des lunettes de soleil.

La maladie de Stargardt - maladie dangereuse, qui se produit dans pratique médicale assez rare. Cela peut entraîner une perte totale de la vision et n’est pas toujours traitable. La pathologie est communément appelée œil de bœuf. Il provoque la destruction de la coque centrale de la rétine - la macula, dans laquelle sont localisées les cellules sensibles à la lumière.

La maladie de Stargardt se développe pendant l'enfance. Il est généralement diagnostiqué chez les enfants de 8 à 11 ans et moins souvent chez les adolescents.

Pourquoi se produit la dystrophie pigmentaire rétinienne - la cause de la maladie de Stargardt ?

La dégénérescence rétinienne dans la maladie de Stargardt n'est causée par aucun facteurs externes. Il s’agit d’une maladie génétiquement déterminée, absolument indépendante du sexe. Dans le même temps, la dystrophie de Stargardt ne se transmet pas toujours aux enfants des malades.

Types de maladie de Stargardt

Selon la localisation et l'étendue de la zone de dégénérescence pigmentaire rétinienne, la maladie de Stargardt est classée en trois formes :

• Central. Pendant examen ophtalmologique Il s’avère que les cellules situées au centre même de la macula de l’œil sont endommagées. Le patient perd la vision centrale. Lorsqu'il regarde des objets, il voit l'obscurité plus de place en leur milieu.
• Péricentral. La maladie affecte les cellules situées du côté de la tache centrale - au-dessus, en dessous, à droite ou à gauche du point de fixation. Subjectivement, cela se manifeste comme suit: en regardant une image, une personne remarque qu'un de ses côtés tombe hors de son champ de vision, ressemble à une lune noire. Au fil des années, la zone touchée prend la forme d’un cercle noir.
• Mixte. L'abiotrophie pigmentaire rétinienne commence au milieu de la tache visuelle centrale et se déplace rapidement vers un côté. En conséquence, l’œil devient complètement aveugle.

Comment se manifeste la maladie de Stargardt ?

La dégénérescence maculaire de Stargardt, comme on appelle aussi la maladie décrite, commence à se faire sentir lorsque l'enfant atteint l'âge de 6 ou 7 ans. Le patient commence à se plaindre tache noire, qui observe en regardant des objets. Cela l'empêche de les regarder. Objets lumineux couleurs riches il voit mieux, pâle, noir et blanc - pire. Il est également possible que la perception de la palette de couleurs habituelle change.

Au début, la tache noire est de petite taille, mais à mesure que la maladie progresse, son volume augmente. Cela peut conduire à une cécité irréversible et à la destruction du nerf optique.

À quelle vitesse la maladie de Stargardt évolue-t-elle ?

Il est difficile de prédire l’évolution de la maladie. Cela peut progresser lentement, puis « se figer ». Lorsque le patient se détend et croit que sa vision ne se détériorera plus, la maladie de Stargardt peut se manifester avec une vigueur renouvelée et provoquer en quelques années le développement d'une cécité complète.

Selon les statistiques, à 50 ans, la moitié des malades ont une très mauvaise vision - 20/200, alors que la norme est exprimée à 20/20. En conséquence, il diminue à 20/400.

Puisque la maladie de Stargardt perturbe le fonctionnement des organes de la vision, ils meurent tissu nerveux, corrigez la situation avec des lunettes, lentilles de contact et même les méthodes de chirurgie réfractive moderne sont impossibles.

Mesures diagnostiques de la maladie de Stargardt

La maladie de Stargardt survient chez une personne sur 20 000, donc tous les ophtalmologistes ne la rencontrent pas dans leur pratique médicale. Comprendre que c'est ce que le patient a maladie génétique, le médecin doit procéder examen complet et un diagnostic différentiel compétent.

1. Il comprend :
2. Visométrie - détermination de l'acuité visuelle lorsqu'une personne regarde au loin (généralement, une table ophtalmologique spéciale avec des lettres est utilisée).
3. Tonométrie - mesure de la pression intraoculaire. Réfractométrie - évaluation puissance optique
4. organe de vision. Étudier vision des couleurs
5. en utilisant des tables ophtalmologiques spéciales Rabkin. Périmétrie - méthodologie de recherche vision périphérique
6. malade.
7. Électroculographie - enregistrement du potentiel constant de l'œil en appliquant des électrodes spéciales fixées directement sur la zone de la paupière inférieure des deux côtés. La méthode permet d'identifier des modifications anormales de l'épithélium pigmenté de la rétine et d'étudier les photorécepteurs. Ophtalmoscopie - examen du fond de l'œil, vaisseaux sanguins
8. et la rétine. Électrorétinographie - une manière informative d'étudierétat fonctionnel
9. rétine de l'oeil.
10. Campimétrie - détermination du champ de vision central.
11. Étude électrophysiologique - visant à étudier les fonctions de la rétine, du nerf optique et à évaluer l'état du cortex cérébral.
12. L'angiographie à la fluorescéine est une technique d'étude des vaisseaux qui irriguent la rétine.

L'OTC (tomographie par cohérence optique) est une tomographie par cohérence optique utilisée pour détecter les maladies de la rétine et du nerf optique.

L'un des principaux signes de la maladie est son apparition entre 6 et 8 ans. L'enfant se plaint auprès de ses parents d'un point noir qu'il voit constamment. Lors de l'examen, le médecin découvre une tache de pigmentation réduite avec un centre sombre dans l'œil. Autour d'elle se trouvent des cellules pigmentées. Visuellement, il ressemble à l’œil d’un taureau (d’où le nom populaire mentionné ci-dessus).

Dans la zone macula, il y a des taches jaunâtres ou blanchâtres de différentes tailles et formes. Au fil du temps, les limites claires de ces formations disparaissent - elles deviennent floues et acquièrent une teinte grisâtre. Ils peuvent se dissoudre complètement. Il ne faut pas croire qu'avec la maladie de Stargardt, le patient devient toujours aveugle très rapidement. L'enfant peut pendant longtemps

L'examen génétique moléculaire peut enfin confirmer ou infirmer le diagnostic préliminaire d'abiotrophie rétinienne.

Traitement de la maladie de Stargardt

Éliminer facteurs causals et il est donc impossible d'éviter le développement ou la progression d'une maladie ophtalmologique. Habituellement, pour améliorer l'état des patients et ralentir le processus pathologique, on prescrit aux patients :

• Médicaments antioxydants ;
• Injections de l’acide aminé taurine ;
• Gouttes vasodilatatrices ;
• Solutions hormonales ;
• Vitamines (particulièrement importantes A, B, C, E) ;
• Moyens pour améliorer la circulation sanguine.

Parmi les procédures physiothérapeutiques, l'ophtalmologiste peut prescrire l'électrophorèse utilisant un certain nombre de médicaments, la stimulation laser de la rétine et les ultrasons.

Méthodes radicales de traitement de la maladie de Stargardt

Aujourd'hui, des techniques modernes telles que :

1. Revascularisation rétinienne ;
2. Thérapie tissulaire autologue.

Dans le premier cas, le chirurgien installe un faisceau constitué de fibres musculaires au niveau de la macula touchée. Cela économise un moment fonction visuelle, puisque le nerf atrophié est en cours de remplacement. Mais une greffe n’évite pas la cécité – au fil des années tache sombre s'élargit.

Concernant l'autologue thérapie tissulaire, alors c'est plus technique moderne. Il s’agit de l’utilisation de cellules souches obtenues à partir du propre tissu adipeux du patient. La technologie a été développée par le scientifique russe V.P. Filatov. Selon sa théorie, la maladie de Stargardt doit être traitée au niveau cellulaire.

Cette thérapie est sûre, puisque les cellules oculaires détruites sont remplacées par de nouvelles cellules saines.

Le risque de leur rejet est minime, car lors de l'opération, ce n'est pas du matériel de donneur qui est utilisé, mais du matériel obtenu du patient lui-même. Il s'enracine rapidement et restaure les fonctions des organes visuels.

Il est impossible de dire que la thérapie tissulaire autologue offre une garantie à 100 % de restauration de la vision. Mais aujourd'hui, c'est la seule technique qui résiste efficacement au développement ultérieur de la maladie et contribue à améliorer l'acuité visuelle même lorsque le patient voit le monde qui nous entoure déjà très mauvais.