Деца с фенилкетонурия: характеристики на психо-речево развитие и перспективи за цялостна рехабилитация. Петър Новиков: „Вървим към това, че пациентите с фенилкетонурия получават необходимите лекарства през целия си живот

PD 4(12) Ситуация

Фенилкетонурия. Клинични примери

Диагнозата на фенилкетонурия в първите дни от живота и поддържането на пациента под контрол от диетолог всъщност е единствен шанспреодоляване на сложно заболяване. При работа с малък пациент е важно точно да се изчисли необходимото количество протеин, правилен избор на специализирано хранене, внимателно въвеждане на допълващи храни и, разбира се, стриктно спазване от родителите на всички получени препоръки.

На читателите са представени примери за консултации на деца с диагноза фенилкетонурия, проведени от диетолози.

История на живота и болестта

Заболяването "фенилкетонурия" (PKU) е идентифицирано чрез скрининг на новородени за фенилкетонурия в родилния дом. На 4-тия ден от живота (14.01.2007 г.) на детето е взета кръвна проба, която показва съдържание на 19,0 mg% фенилаланин. При повторен кръвен тест на 24 януари 2007 г. нивото на фенилаланин в кръвния серум е 33,2 mg%, което потвърждава наследствената патология на нарушенията на метаболизма на аминокиселините - фенилкетонурия.

Пациентката е родена от първо раждане с телесно тегло 3,080 кг и ръст 49 см. Изписана е на 7-ия ден в задоволително състояние. В родилния дом бях кърмене, често повръща, не наддава добре.

Бебето е на 2 седмици

Данни от проверката

Телесно тегло 2,800 кг, височина 50 см.

Обективно:състоянието е задоволително, кожата има иктеричен оттенък, тургорът на тъканите е намален, няма увреждане на белите дробове и сърцето, коремът е мек, физиологичните функции са нормални. Хемолитична болест на новородените (HDN) по системата AB0 - при майката 1 (0), при бащата - IV (AB), при детето II (A0).

Хранителна оценка

дете ниско хранене, подкожната мазнина е слабо изразена, кърмена е.

Изчисляване и изготвяне на диета

Използва се следната формула:

където А е общата нужда от протеин;

B - естествен хранителен протеин;

C - протеин, осигурен от лечебните храни.

Алена М. Изчисления на храненето

Детето тежи 2,800 кг и е на 2 седмици.

1. Общото дневно количество протеин в диетата на пациента е в съответствие с препоръчаното възрастови стандарти(количество протеин, g/kg телесно тегло на детето) ще бъде 7,0 (2,8 kg × 2,5 g протеин).
2. 2,8 × 90 = 252 (фенилаланин на ден).
3. 252: 50 = 5,04 g - приемливо количество протеин от натурални продукти ( кърмаили бебешка формула "Nutrilon").
4. 7.0 - 5.0 = 2.0 g протеин - с PKU-0.
5. 2.0: 0.13 = 15.4 g - дневно количество сух хидролизат PKU-0.
6. 560 ml: 6 хранения = 93,0 ml - обем на едно хранене.
7. Дневно количество кърма: 5,0 × 100: 1,2 = 417 ml (100 ml кърма съдържа 1,2 g протеин) или „Nutrilon”: 5,0 × 100: 10,3 = 48,0 ml.

Колебания в количеството на фенилаланин (PA) при спазване на диета:

Изчисляване на храненето на пациент Алена М., възраст 1 месец, телесно тегло 3200 kg, височина 51 cm.

1. Общото дневно количество протеин в диетата на пациента в съответствие с препоръчаните възрастови стандарти (количество протеин, g/kg телесно тегло на детето) ще бъде 8,0 (3,2 kg × 2,5 g протеин).
2. 3,2 × 80 = 256 (фенилаланин на ден).
3. 256: 50 = 5,12 g - приемливо количество протеин от натурални продукти (майчино мляко или формула за кърмачета Nutrilon).
4. 8,0 - 5,12 = 3,0 g протеин - с PKU-0.
5. 3.0: 0.13 = 23.0 g - дневно количество сух хидролизат PKU-0.
6. Общият обем на течността ще бъде: 2800: 5 = 560 ml.
7. Дневно количество кърма: 5,12 × 100: 1,2 = 430 ml (100 ml кърма съдържа 1,2 g протеин) или „Nutrilon”: 5,12 × 100: 10,3 = 48,6 ml.

Изчисляване на храненето на пациент Алена М., възраст 1 месец 10 дни, телесно тегло 3500 кг, височина 52 см.

1. Общото дневно количество протеин в диетата на пациента в съответствие с препоръчаните възрастови стандарти (количество протеин, g/kg телесно тегло на детето) ще бъде 8,75 (3,5 kg × 2,5 g протеин).
2. 3,5 × 80 FA = 280 (фенилаланин на ден).
3. 280: 50 = 5,6 g - приемливо количество протеин от натурални продукти (майчино мляко или формула за кърмачета Nutrilon).
4. 8,75 - 5,6 = 3,15 g протеин - с PKU-0.
5. 3.15: 0.13 = 24.2 g - дневно количество сух хидролизат PKU-0.
6. Общият обем на течността ще бъде: 3500: 5 = 700 ml (6 хранения по 117,0 g или 7 хранения по 100,0 g).
7. Дневно количество Nutrilon (детето е напълно прехвърлено на изкуствено хранене): 5,6 × 100: 10,3 = 54,4 g.

Дете на 1 година и 1 месец

Данни от проверката

Тегло 11,0 кг, височина 78 см.

Хранителна оценка

Детето има пълноценно хранене. С готовност яде хидролизат, каша от саго, зеленчукови супи, борш с доматен сос, безбелтъчен хляб, юфка и картофено пюре.

Без оплаквания.

Обективно:Физическото и психомоторно развитие съответства на възрастта. Резултатът от кръвния тест за фенилаланин на 4 февруари 2008 г. е 2,0 mg%, което съответства на нормата (N - 2-6 mg%).

Насочване към следващия VTEK.

Препоръчва се:прехвърлете момичето на PKU-1 хидролизат в количество от 90,0 g/ден (7,3-7,5 g протеин с храна). Контролен кръвен тест за фенилаланин след 2 седмици. Допълнителните храни са въведени съгласно горната таблица в съответствие с възрастта.

Въвеждане на допълващи храни

• От 03.04.2007 г. детето започва да приема плодов сок в количество 10,0-15,0 мл/ден, с постепенно увеличаване до 100 мл/ден.
• На 7 май 2007 г. майката представи ябълково пюре, започвайки от 15-20 гр. и увеличавайки до 100 гр./ден.
• От 21 май 2007 г. се препоръчва въвеждането на зеленчуково пюре в диетата на детето.
• От 23 август 2007 г. се препоръчва да се намали количеството хидролизат PKU-0 до 80 g и да се увеличи количеството зеленчукови ястия, беше въведена каша от саго.

Запознаване с допълващи храни различни продуктидетето понася адекватно храненето, алергични реакции, разстройства на изпражненията и диспептични разстройства не се отбелязват от родителите.

Дете на 2 години 5 месеца

Данни от проверката

Телесно тегло 13,0 кг, ръст 91 см. Оплаквания от забавено говорно развитие.

Хранителна оценка

Детето има пълноценно хранене.

С готовност яде хидролизат 2 пъти на ден, обича картофи, зеленчукови супи, заквасена сметана, масло, оризова каша, фиде с ниско съдържание на протеини.

Обективно:състоянието е задоволително, кожата е чиста, без обриви, сърдечните звуци са ритмични, ясни, везикуларно дишане в белите дробове, без хрипове. Коремът е мек, безболезнен при палпация. Физическото и психомоторно развитие съответства на възрастта, кестенява коса, сини очи. Сърце и бял дроб без патология. Кръвен тест за фенилаланин на 27 май 2009 г. - 6,7 mg% (норма).

Диагноза: фенилкетонурия, забавено развитие на речта.

Препоръчва се:преминете към новия хидролизат “HR Maxamade”. Обосновка за прехода: поради появата на нови протеинови хидролизати с подобрени органолептични свойства, повишено съдържание на протеин и добра смилаемост на хидролизата, се препоръчва детето да се прехвърли през 2010 г. на новия хидролизат "XP Maxamade". Дневната нужда е 112,0 g хидролизат с добавка на мастен компонент (разтопено масло, растителни масла, заквасена сметана).

Дете 3 години 11 месеца

Данни от проверката

Тегло 15,0 кг, ръст 103 см детска градинацял ден. Речта е фразична, познава поезията.

Хранителна оценка

Детето е със задоволително хранене.

Оплаквания за лоша поносимост на новия хидролизат "XP Maxamade" - гадене, смущения в изпражненията (новият хидролизат е въведен в диетата на 8 ноември 2010 г. - детето получава "XP Maxamade" в продължение на 3 седмици).

Обективно:състоянието е задоволително, кожата е чиста, дишането е везикуларно в белите дробове, сърдечните тонове са ритмични. Коремът е мек и неболезнен. Кръвен тест за фенилаланин на 23 октомври 2010 г. - 1,7 mg% (малко под нормата).

Диагноза: фенилкетонурия, субкомпенсирана форма.

След замяната на протеиновия хидролизат "HR Maxamade" с PKU-1 те изчезнаха диспептични разстройства, кръвен тест за фенилаланин от 09.11.2010 г. - 3,2 mg%, което е в норма.

Резултати от проучването

Семейството е изследвано за ДНК диагностика на гена RAS на 18 април 2012 г. Мутацията R408W е открита при пациентката Алена М. в хомозиготно състояние, а мутацията R408W в хетерозиготно състояние е открита при майката и бащата на дете.

Дете на 5,5г

Данни от проверката

Тегло 20,0 кг, височина 114 см.

Хранителна оценка

Детето има пълноценно хранене.

Обективно:кръвен тест за фенилаланин от 16 юни 2012 г. - 2,0 mg% - долна границанорми.

Дете на 7,5г

Данни от проверката

Тегло 22,3 кг, височина 120 см.

Хранителна оценка

Детето има пълноценно хранене.

Обективно:състоянието е задоволително, кожата е чиста, дишането е везикуларно в белите дробове, сърдечните тонове са ритмични. Коремът е мек и неболезнен.

Заключение

Момичето ходи в 1-ви клас на средно училище, смята и чете свободно. Опитва се стриктно да спазва диетична терапия. Разрешено умерено разширениедиети на базата на млечни продукти, хипопротеини (лопрофини). Физическо развитиеподходящи за възрастта. Интелигентността е нормална. Взета е контролна кръвна проба за фенилаланин.

Диагноза: фенилкетонурия, компенсирана форма.

Групата инвалидност от детството е премахната поради липса на критерии за определяне на групата.

История на живота и болестта

Детето е родено от 2 раждания на майката, родителите са носители на RAS гена (пренаталната диагностика не е извършена по желание на родителите). Тегло при раждане 3.080 кг, ръст 55 см.

На 3-ия ден (25 март 2012 г.) в родилния дом е направен кръвен тест за фенилаланин - 7,4 mg% (> N), след това на 30 март 2012 г. - 28,7 mg% - резултатът е 20 пъти по-висок от нормално време, което потвърждава наличието на заболяването „фенилкетонурия“.

Обективно:кожата е леко хиперемирана, мускулният тонус е леко намален. В белите дробове дишането е пуерилно, сърдечните тонове са ритмични и ясни. Коремът е мек и неболезнен.

Хранителна оценка

Момичето е със задоволително хранене. Тя е кърмена.

Изчисляване на храненето за пациент с PKU Ellina N.

Телесно тегло 3 000 кг.

1. 3,0 × 2,5 = 7,5 g протеин - общо дневно количество.

2. 3,0 × 80 = 240 (фенилаланин на ден).

3. 240: 50 = 4,8 g - допустимото количество протеин от естествени продукти (майчино мляко или храни за кърмачета Nutrilon).

4. 7,5 - 4,8 = 2,7 g протеин - с PKU-0.

5. 2.7: 0.13 = 21 g - дневно количество сух хидролизат PKU-0.

Общият обем на течността ще бъде: 6. 3000: 5 = 600 ml.

7. 600 ml: 6 хранения = 100,0 ml - обемът на едно хранене.

8. Дневно количество Nutrilon: 4,8 × 100: 9,7 = 49,0 ml.

Бебе на 1 месец и 3 дни

Данни от проверката

Тегло 4,0 кг, височина 57 см.

Обективно:Състоянието на детето е задоволително, момиченцето е активно, косата и очите са светли, кожата е чиста, без обриви, сърдечните тонове са ритмични и ясни, дишането е везикуларно в белите дробове, няма хрипове. Коремът е мек, безболезнен при палпация.

Хранителна оценка

Детето има пълноценно хранене. Момичето получава 7 пъти на ден по 100,0 гр. адаптирано мляко и не му се стига.

Кръвен тест за фенилаланин на 23.04.2012 г. - 17,2 mg% - над нормата. Пациентът наддава добре - 1 кг за 1 месец от живота. Склонност към запек. Получават се 30,0 g PKU-0.

Изчисляване на мощността

Храненето беше преизчислено за новото тегло: 4,8 g протеин (49,0 g Nutrilon) + 40,0 g PKU-0. Контролен кръвен тест за фенилаланин след 1 седмица.

Диагноза: фенилкетонурия.

Бебе на 7 месеца

Данни от проверката

Телесно тегло 9,0 кг. Височина 67 см.

Хранителна оценка

Детето има пълноценно хранене.

Допълнителните храни се въвеждат според таблицата с времето за въвеждане на допълващи храни: плодов сок от 3 месеца, плодово пюре от 3,5 месеца, зеленчуково пюре - на 4,5 месеца, каша без протеини - на 5 месеца. Детето толерира адекватно въвеждането на различни храни с допълващи храни. В момента момичето получава 100 г саго каша, 100 г зеленчуково или картофено пюре. Наддава добре и не плюе.

Обективно:Състоянието на детето е задоволително, момиченцето е активно, косата и очите са светли, кожата е чиста, без обриви, сърдечните тонове са ритмични и ясни, дишането е везикуларно в белите дробове, няма хрипове. Коремът е мек, безболезнен при палпация.

Диагноза: фенилкетонурия, компенсирана форма.

Възраст на детето 1 година 1 седмица

Данни от проверката

Тегло 12,0 кг, височина 73 см.

Хранителна оценка

Детето има пълноценно хранене. Оплаквания относно повишен апетит, не яде достатъчно хидролизат (според майка ми).

Обективно:Момичето е активно, ходи, наддава добре. По кожата на лицето има папулозни обриви под формата на комедони и еритематозни области на пилинг по бузите. Сърцето и белите дробове са незабележими. Коремът е мек и неболезнен.

Вземете кръвен тест за фенилаланин. Наблюдение от местен педиатър.

Диагноза: фенилкетонурия, компенсирана форма, ексудативна диатеза.

Дете 2 години 4 месеца

Данни от проверката

Тегло 14,0 кг, височина 90 см.

Оплаквания от забавено развитие на речта.

Обективно:Състоянието на детето е задоволително, момиченцето е активно, косата и очите са светли, кожата е чиста, без обриви, сърдечните тонове са ритмични и ясни, дишането е везикуларно в белите дробове, няма хрипове. Коремът е мек, безболезнен при палпация.

Хранителна оценка

Детето получава с храната 109 g Aphenilac 20 + 7,0 g протеин. Препоръчва се диетата да се разшири с естествени храни - картофи, зеленчуци, плодове. Повторете кръвния тест след 2 седмици.

Диагноза: PKU, компенсирана форма.

Пример за атипична форма на фенилкетонурия

Пациент Анна О.,

дата на раждане

История на живота и болестта

Дете от втория брак на майката. При раждането тежи 3,320 кг, ръст 52 см. Кърмена.

От раждането неонаталният скрининг разкрива повишено съдържание на фенилаланин: кръвен тест в родилния дом на 3-ия ден - 6,5 mg%, с повторно изследване на възраст от 1 месец - 7,3 mg%, което е диагностицирано като хиперфенилаланинемия и детето продължи да се кърми на кърма

На възраст 4 месеца резултатите от кръвен тест за фенилаланин от 20 март 2005 г. - 2,9 mg%, на 5 месеца - 6,2 mg%. Увеличаването на концентрацията на фенилаланин в кръвта е придружено от появата на атаки на тонични конвулсии, въртене на очите и повишаване на температурата до 37,5-38 °. Не се наблюдава регургитация или повръщане. По време на приема на антиконвулсанти общото състояние на момичето продължава да се влошава, не може да фиксира погледа си, не седи, няма опора на краката, дави се при хранене, не преглъща (прехвърлено на сонда). хранене), „кимане“ на главата и се появиха тремори на крайниците.

След 3 седмици фенилаланинът се повишава до 14,2 mg%, което показва атипична формафенилкетонурия III BH4-зависима.

Препоръчва се строга диетична терапия с протеинов хидролизат PKU-0 и се предписва лечение с DOPA (Юмекс) 1/6 табл. 1 път на ден в продължение на 6 месеца. Общо състояниеи здравето ми се нормализира за една седмица.

Резултати от проучването

Семейството е изследвано в Центъра по молекулярна генетика на Московския държавен научен център на Руската академия на медицинските науки в Москва за ДНК диагностика на кофактор PKU III. Мутациите на патологичния PKU III ген са открити в хетерозиготно състояние при родителите, пробандът е съединение на мутациите N72K и T106M.

Момичето е консултирано в Московския изследователски институт по педиатрия и детска хирургия на 2 май 2007 г. и е потвърдена диагнозата атипична биоптерин-зависима фенилкетонурия. Предписано е комплексно лечение с тетрахидробиоптерин и 5-хидрокситриптофан (витатриптофан), което пациентът не е получил поради липсата на тези лекарства в регистъра на лекарствата, внесени в Русия.

Заключение

Момичето е на 9г. Преместих се в 4 клас и уча задоволително. Тя е разсеяна в поведението си, упорита, обидчива и има слабо внимание. Ежедневно приема протеиновия хидролизат „Нутриген 70” и невротрансмитера „Наком”. Кръвен тест за фенилаланин - 5,6 mg%.

Диагноза:фенилкетонурия III тип, атипична, тетрахидроптерин-зависима форма, субкомпенсирана. Психическа недостатъчност с поведенчески разстройства.

Специален подход

Клиничните ситуации, представени в статията, показват, че въпреки съществуващите стандарти за изчисляване на храненето и въвеждане на допълнителни храни на деца с фенилкетонурия, всяко дете се нуждае от индивидуален подход. Резултатите от кръвните изследвания за FA не винаги корелират строго с провежданата диетотерапия.

Ключът към успеха в правилно развитиемалък организъм.

Децата с PKU, с подходяща грижа от възрастни, стават абсолютно пълноправни членове на обществото. Усърдната работа на родителите, за съжаление, често базирана на ограничения и забрани по отношение на много хранителни продукти, в крайна сметка дава плодове - децата им нямат критериите за група с увреждания.

Безграничната любов и търпението са необходими условия за възпитанието на здрави деца, както и деца с фенилкетонурия, чийто живот и здраве изцяло зависят от вниманието на възрастните.

Примерно меню за пациент Алена М., 7 години

1-ви ден	2-ри ден	3-ти ден	4-ти ден	5-ти ден
закуска
Варено безбелтъчно фиде 200гр	Задушени тиквички 200гр		Саго каша с тиква 200гр	Царевично-оризова каша с ябълка 200гр
масло, 10 гр	Ябълково пюре, 100гр	Пюре от сливи 100гр	Безпротеинова напитка “Nutrigen”, 50гр	Пюре от плодове и горски плодове, 150 гр
Задушени моркови, 100гр	Чай със захар 200гр	Чай със захар 200гр	Печена ябълка 100гр	Чай със захар 200гр
Чай със захар 200гр			Чай със захар 200гр	масло, 10 гр
Вечеря
Вегетарианска зелева чорба 200гр	Салата от ябълки и моркови, 50гр	Салата от варено цвекло 50гр	Салата от пресни краставици, 50 гр	Салата от репички с прясна краставицаи билки 50гр
Салата от домати с зелен лук, 50 гр	Вегетариански борш, 200гр	Супа от фиде, 200гр	Вегетарианска зелена зелева чорба 200гр	Зеленчукова супа-пюре със спанак 200гр
Саго гювеч със сини сливи 200гр		Зеленчуково пюре 200гр	Зеленчукови сарми със саго 150гр	Саго пудинг със сос от сушени плодове 200гр
масло, 10 гр	Желе от червена боровинка 150гр	Компот от сушени плодове 150гр	Безбелтъчно фиде със сини сливи 200гр	масло
Желе от горски плодове, 150гр	масло, 10 гр		Компот от череши 150гр	Плодов сок 150гр
Следобедна закуска
	Плодова салата със захар 170гр	Плодова салата 150гр	Плодова салата със захар 170гр	Плодова салата със захар 170гр
	Млечна напитка “Nutrigene”, 200гр	Млечна напитка “Nutrigene”, 200гр	Млечна напитка “Nutrigene”, 200гр	Млечна напитка “Nutrigen”, 200гр
	Бисквитки с ниска протеинова смес за печене, 15 g	Кифла с ниско съдържание на протеини, 50гр	Бисквитки с ниска протеинова смес за печене, 15 g	Ниско протеинова смес за кекс, 25гр
Вечеря
Задушена тиква 150гр	Варен карфиол 200гр	Зеленчукова яхния, 200гр	Настъргани моркови със стафиди 150гр	пипер, пълнени със зеленчуци, 150 гр
Плодово пюре 100гр	Кайсиев сок с пулп, 150 гр	Безбелтъчна запеканка от фиде със сладко, 150гр	Палачинки от специализирана смес 150гр	Палачинки от специализирана смес 150гр
Шипкова напитка със захар 150гр		Плодово пюре 100гр	Печени плодове, 100гр	Чай със захар 200гр
	Чай със захар 200гр	Сок от червена боровинка 150гр	Чай със захар 200гр
Хляб за цял ден

Примерно меню за пациент Елина Н., възраст 1 година

1-ви ден	2-ри ден	3-ти ден	4-ти ден	5-ти ден
закуска
Безмлечна ябълкова каша “Humana”	Царевична и оризова каша с ябълка	Саго каша с тиква	Пюре от саго каша	Задушени моркови
масло		Безпротеинова напитка "Nutrigen"	ябълково пюре	ябълково пюре
Задушени моркови	масло	Чай със захар	Чай със захар	Чай със захар
Чай със захар	Пюре от плодове и ягодоплодни	печена ябълка
	Чай със захар
Вечеря
Вегетарианска зелева супа	Пресни краставици	Супа от тиквички	Вегетарианска зеленчукова супа	Вегетариански пасиран борш
Варено фиде без протеини	Зеленчукова супа-пюре със спанак	Зеленчукови зелеви сърми със саго		Пюре от саго каша
Плодов сок	Саго пудинг със сос от сушени плодове	Компот от череши	Плодов сок	Плодов сок
масло	Плодов сок	масло	масло	масло
	масло
Следобедна закуска
Плодово пюре	Плодово пюре	Ябълково бананово пюре	Плодово пюре	Плодово пюре
Млечна напитка "Nutrigen"	Млечна напитка "Nutrigen"	Млечна напитка "Nutrigen"	Млечна напитка "Nutrigen"	Млечна напитка "Nutrigen"
		Смесени бисквитки с ниско съдържание на протеини	Смес за кекс с ниско съдържание на протеини	Смесени бисквитки с ниско съдържание на протеини
Вечеря
Хайвер от цвекло с ябълки	Зеленчукова яхния	Настъргани моркови със захар	Яхния от тиква	Варен карфиол
Плодово пюре	Палачинки от специална смес	Палачинки от специална смес	Палачинки от специална смес	Печена ябълка
Напитка от шипки със захар	Плодово пюре	Печени плодове	Плодово пюре	Чай със захар
	Чай със захар	Чай със захар	Чай със захар
Хляб за цял ден
Смес за хляб с ниско съдържание на протеини

Искате повече нова информация по проблемите на храненето?
Абонирайте се за информационно-практическото списание „Практическа диететика” с 10% отстъпка!

Моля, активирайте JavaScript, за да видите

Изпращането на вашата добра работа в базата знания е лесно. Използвайте формата по-долу

добра работакъм сайта">

Студенти, докторанти, млади учени, които използват базата от знания в обучението и работата си, ще ви бъдат много благодарни.

Публикувано на http://www.allbest.ru/

Министерство на образованието и науката руска федерация

Федерална държавна автономна образователна институция за висше професионално образование

„Североизточният федерален университет на името на M.K. Амосова"

Отдел за специално (дефектологично) образование

Деца с фенилкетонурия: особености на психоговорното развитие и перспективи за цялостна рехабилитация

Изпълнил: студент 4 курс гр. LO - 11

Матвеева Маруся Павловна

Проверено от: Николаева Наталия Николаевна

Якутск 2015 г

Фенилкетонурия (синдром на Фелинг, фенилпировинова олигофрения) е описана за първи път през 1934 г. от норвежкия лекар и биохимик А. Фолинг, който изолира фенилпировинова киселина от урината на две деца с умствена изостаналост. Авторът нарече откритата от него болест „фенилпирогроздена олигофрения“.

По-късно терминът "фенилкетонурия" (PKU), който по-точно отразява същността на заболяването, стана по-широко разпространен. PKU е тежко наследствено заболяване, характеризиращо се главно с увреждане на нервната система.

Появата му се дължи на наследствена мутация на гена, който контролира синтеза на ензима фенилаланин хидроксилаза. Този ензим осигурява реакцията на превръщане на аминокиселината фенилаланин, която е част от протеина, влизащ в тялото с храна, в тирозин. В резултат на това основният начин за преобразуване на фенилаланин е дезаминирането и синтезът на токсични производни - фенилпирогроздена, фениллактична и фенилоцетна киселини. В кръвта и тъканите на тялото съдържанието на фенилаланин се увеличава значително до 0,2 g / l или повече (при норма 0,01-0,02 g / l). Друга последица от нарушеното превръщане на фенилаланин в тирозин е дефицитът на тирозин и следователно недостатъчен синтез на катехоламини (адреналин и норепинефрин), тиреоиден хормон (тироксин) и меланин. Недостатъчният синтез на последния води до слаба пигментация на кожата и косата. Метаболизмът на триптофан и синтезът на серотонин, който е необходим за нормално функционираненервна система.

Децата с фенилкетонурия се раждат с нормално оформен и функционално завършен мозък. Но веднага след раждането започват да се развиват биохимични нарушения. Повишените нива на фенилаланин и неговите производни в кръвния серум са токсични за мозъчните клетки. Бъбреците не могат да се справят с реабсорбцията му, в резултат на което се екскретира в урината, която има особен („миши“, „мухлясал“) мирис.

Наличието на този фенилкетон в урината е причината за името патологично състояниефенилкетонурия ("фенил" - от думата фенилаланин, "кетони" - продукти от метаболизма на фенилаланин, "урия" - екскреция в урината).

В допълнение, повишаването на нивата на фенилаланин е придружено от намаляване на нивата на други есенциални киселини, както и вторично нарушение на въглехидратната, мастната и други видове обмяна, което води до тежка умствена изостаналост. Ако диагнозата се потвърди, е необходимо незабавно да се започне лечение, тъй като това ще предотврати сериозни последствия в развитието на детето, в противен случай пациентите ще останат дълбоко инвалидизирани за цял живот. Изключително важно е диагнозата да се постави не по-късно от втория месец от живота.

Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Генът за фенилкетонурия се среща средно при 1-2 на 100 души, но заболяването може да възникне само ако фенотипно здравите майка и баща на детето са носители на този ген и детето го наследява в двоен комплект. Следователно заболяването е много по-рядко срещано от разпространението на гена.

Заболяването се развива и в потомството на жени, страдащи от PKU и не получаващи диета в зряла възраст. Тежестта на увреждането на плода зависи от нивото на фенилаланин в кръвната плазма на майката. Ето защо е необходимо да се възобнови диетата преди бременността, по време на нея и по време на кърмене. Важно е да се избягват недостиг незаменими аминокиселини. В противен случай майките могат да раждат деца с физически и умствени увреждания и рискът от раждане на дете с микроцефалия и сърдечни дефекти, аномалии на нервната система и други органи се увеличава, дори ако баща му не е носител на PKU гена .

Честотата на PKU сред новородените в различни държавие различен: най-висок е в Турция и Ирландия - съответно 1:2600 и 1:4560, най-нисък в Япония и Финландия - 1:143000 и 1:200000. В Източна Европа честотата на PKU е 1:10 000 новородени. Разпространението на PKU е високо в Руската федерация (1: 69 000). Най-често пациентите се идентифицират в Северозападния и Уралския регион Федерални окръзи(1:5000 новородени). В Москва разпространението на PKU е 1:11765 (тук се раждат около 20 пациенти всяка година и 130-140 пациенти в други региони на страната).

В Руската федерация за идентифициране на това заболяванепровеждат се скринингови изследвания в 45 медико-генетични лаборатории в различни региони, в които се правят кръвни изследвания на всички новородени от всички родилни домове. Оптимално времепрегледи на новородени - 5-14 дни от живота.

В Москва и Московска област всички тестове се изпращат в Детска болница № 6 в отдела по генетика. В болницата има специализирано отделение за лечение на пациенти с PKU, което функционира като подразделение на Руския център за неонатален скрининг. Това е единственото отделение в Русия, където пациентите в Москва и Московска област получават комплексна медицинска и педагогическа помощ. В останалите райони на страната лечението е амбулаторно.

Отделението е предучилищно и работи в режим на частична хоспитализация (за петдневен престой). Децата са приети в болница с различни ниваинтелектуално и речево развитие на възраст 1,5 години и са тук до 7-8 години. Продължителността на стационарното лечение и корекционните класове се определя индивидуално във всеки конкретен случай. Минималният престой на пациентите в отделението е три месеца. Те са разделени на групи според възрастта и съобразяване интелектуално развитие. Всички постъпващи пациенти преминават пълен прегледза две седмици от психиатър, логопед и учител. Рехабилитация на симптомите на фенилкетонурия при деца

Един от основните диагностични методи е клиничният диагностично наблюдениепроследяване на развитието на децата в процеса на обучението им на умения и способности, заедно с оценката на данните от соматични, неврологични и психологични изследвания, които са широко комбинирани с параклинични изследвания (изобразяване на черепа, ехоенцефалографски и електроенцефалографски изследвания, ЕКГ, РЕГ и т.н.). Болницата провежда скрининг в MGO и изследване на половия хроматин според показанията. За правилна оценка на невропсихическото състояние на всяко дете се използва метод за анализ, изследва се пре- и перинаталната онтогенеза на детето (протичане на бременността, раждането), наличието на наследствени заболявания при родители и роднини. В диагностичната работа голяма стойностима психологическо изследване на пациенти за изясняване на диагнозата, извършване на медицинска и педагогическа корекция и решаване на въпроса за по-нататъшен профил на обучение.

Цялостната грижа включва диетична терапия, лечение с лекарства, ЛФК, ЛФК, масаж, логоритмика, корекционно-педагогическа и логопедична терапия.

Основният метод за лечение на PKU е диетотерапията, която ограничава приема на хранителен протеини фенилаланин до изискването за минимална възраст. IN хранителна дажбапациентите включват зеленчуци, плодове, сокове, както и специални малко протеинови продукти(саго, хляб, фиде, зърнени храни на основата на нишесте). Въпреки това, в периода на интензивен растеж и развитие на детето, приемът на протеин в тялото трябва да бъде достатъчен, тъй като неговият дефицит незабавно ще повлияе на процеса на формиране на всички органи и системи. Следователно кърмата не може да бъде напълно изключена от диетата на новороденото. За коригиране на храненето на децата се дават протеинови хидролизати, които са лишени от фенилаланин, но съдържат всички други незаменими аминокиселини. Пациентите се нуждаят от допълнително приложение на витамини, особено група В, минералии микроелементи.

Логопедичната терапия играе огромна роля в рехабилитацията на пациенти с PKU. От момента, в който пациентите бъдат приети в отделението, в рамките на две седмици логопедът, заедно с психиатър, диагностицира речеви и интелектуални нарушения при деца, изготвя дългосрочен план за корекционна работа, избира методи и техники на обучение стриктно в съответствие с индивидуално. След това, в съответствие с плана и графика, през целия период на хоспитализация на децата се провеждат ежедневни индивидуални и подгрупови класове 2-3 пъти седмично. С по-големи деца училищна възрастУспоредно с учителя логопедът се подготвя за училище.

Клиничната картина на фенилкетонурия се определя не само от нейната форма, но и от нейния ход. Основният симптом на заболяването е умствена изостаналост, в резултат на увреждане на централната нервна система. При някои пациенти се наблюдават нарушения в поведението и пигментация - конвулсивен синдроми кожни промени. Около 80-90% от пациентите са блондинки със светла кожа без пигменти и сини очи. Приблизително 1/3 от децата имат дерматит и екзема, чиято поява съвпада с допълнителното хранене и неправилно се разглежда като проява на ексудативна диатеза.

Има редица нарушения от страна на нервната система: повишена или намалена мускулен тонус, нарушение на черепната инервация, хипертензивно-хидроцефалични прояви или микроцефалия.

Характеристика на хода на заболяването е неравномерното, спазматично развитие на интелектуалните способности с различна степен на увреждане на когнитивната дейност. При PKU диагнозата умствена изостаналост може да се забави умствено развитие(до 3 години) и дори нормата, която е напълно нехарактерна за други видове олигофрения. Почти всички болни деца имат забавено развитие на речта или общо недоразвитие на речта на всички нива (I-III нива на развитие на речта), понякога усложнени от дизартрия, алалия и заекване. С постоянна корекционна работа диагнозите на речта на децата се променят към по-добро.

Структурата на интелектуалния дефект има свои собствени характеристики. Водещо е нарушението на когнитивната дейност. Те включват слабо развитие на вътрешния план за действие, локално нарушение на пространствените представи, трудности при разпределяне, концентрация и превключване на вниманието. В резултат на това децата трудно учат аритметика. Те лошо преразказват, рисуват и опосредстват представения за запаметяване материал, а също така не изпълняват успешно задачи за конструиране и класификация. Децата не могат да действат в игра с два или повече предмета едновременно или да следват инструкции в две стъпки. Има слаба способност за активно доброволно запаметяване. Инертен и недостатъчно концентриран мисловни процеси(анализ, синтез, сравнение), в сравнение с повече развита способносткъм обобщение. Има изоставане в развитието визуално-образно мислене, особено често страдат словесно-логическите. Невъзможността за последователен преразказ на прочетеното се дължи на трудността на образното представяне, а при съставянето на история въз основа на поредица от сюжетни картини - на трудността да се абстрахира от конкретна ситуация.

Фонетичната страна на речта страда по-малко и е по-лесна за коригиране от граматичната структура и кохерентната реч.

В процеса на генериране на речево изказване трудностите се отбелязват главно на етапите на лексикално развитие и граматическо изграждане и самоконтрол. За разлика от децата олигофрени, пациентите с PKU имат по-засегната механична памет и речников запас.

Важно е да се отбележи уникалността на сензорното развитие на децата. Има свои собствени характеристики: на децата им е трудно да изследват предмети, да идентифицират необходими свойства, и най-важното - в обозначаването на тези свойства с дума. Дори в по-стара предучилищна възраст децата объркват имената на цветовете, геометрични форми, трудно се ориентират в пространствени и времеви отношения и не винаги използват способностите за възприятие, които притежават. Съпоставяне на обект със стандарт - сложен видперцептивни действия. Най-трудните действия са тези, свързани с необходимостта от независим анализ на сложните свойства на обектите, „разлагането“ им на елементи, които съответстват на научените стандартни идеи, с последваща реконструкция на целия обект. Изображенията на подобни обекти често се оприличават едно на друго, понякога напълно идентифицирани. Знанията за подобни обекти и явления, получени в словесна форма, също се забравят и идентифицират. Това се отразява на умствената им дейност, което налага актуализиране на придобитите преди това знания и умения. Отбелязват се трудностите при пренасянето на придобитите знания в подобна ситуация и невъзможността за прилагането им в нова. Повечето деца имат проблеми с координацията между ръцете и очите.

При пациенти с PKU има леко изоставане в развитието на двигателната сфера, което се характеризира с лоша координация, особено на пръстите, несигурност при извършване на движения и намалена сръчност. Най-големите трудности се установяват при извършване на движения според словесни инструкции.

IN психическо състояниеПри пациенти с фенилкетонурия, лекувани в болнични условия, може да се отбележи живостта на реакцията, когнитивен интерес към всичко ново и изразена положителна динамика на речта. В когнитивната дейност те често не са сигурни в себе си, стремят се да избегнат най-малките трудности в работата и има нежелание да се прави волеви усилия, не показват изразени желания за придобиване на нови знания или умения, липсват постоянни интереси. Понякога има неадекватни емоционални реакции на успех и неуспех, свързани с лоша оценка на собствените възможности и резултати.

Пациентите с PKU се отличават от децата олигофрени характерни особеностиемоционално-волева сфера: те са по-емоционални и активни. Децата са дружелюбни и се стремят да общуват с родители и връстници. Важно е да се отбележи, че до края на предучилищна възраст те са формирали уникална личност. Поради факта, че тяхната дейност се характеризира с недостатъчна концентрация, произвол и монотонност с бързо физическо и психическо изтощение, комплекс от емоционални и личностни реакции на социална среда, методи и резултати от тяхната дейност, по които пациентите с PKU се различават от здравите си връстници.

В структурата на мотивите на децата на възраст 6-7 години все още преобладават игровите интереси, а делът на ролеви игриобикновено малки. Те се отличават с незрялостта на социалните мотиви образователни дейности: необходимостта да посещават училище, където има много непознати, да се подчиняват на изискванията на учителя и да спазват правилата на поведение, предизвиква у тях чувство на безпокойство и страх. Психичното развитие на тези деца обаче не може да се разглежда изолирано от социалната ситуация, в която се намират и в която в крайна сметка се формират като личност. Ето защо специално вниманиев корекционната работа с пациенти с PKU се фокусира върху развитието на емоционално-волевата сфера и когнитивната дейност. Логопедите трябва да обърнат голямо внимание на фонетичните и лексико-граматичните аспекти на речта на децата, развитието на съгласувана реч; сетивно възприятие, формиране на пространствено-времеви представи, представи за заобикалящата действителност и отразяването им в речта.

Ефективността на диетотерапията и логопедичната работа зависи от възрастта, на която е започнало лечението на детето, продължителността на лечението, както и от тежестта на мозъчното увреждане в момента, в който е започнало. Практическият опит показва, че ранното започване на лечение за стриктно спазванедиета води до значително намаляване клинични проявизаболявания, както и за подобряване на умственото развитие и поведение. Отслабване на диетата по време на ранна възрастнезабавно води до регресивни промени в психиката.

Успехът на лечението до голяма степен зависи от това колко стриктно родителите спазват диетата на детето и препоръките на лекаря и логопеда. Те не винаги разбират сериозността и необходимостта от максимално внимание на диетата. Според статистиката приблизително 70% от родителите, които са носители на PKU гена, показват намаляване на някои висши психични функции и липса на способност за критична оценка на тежестта на състоянието при това заболяване. Неспазването на изискванията за диета дори за няколко дни води до излишък допустимо нивофенилаланин в кръвния серум и като следствие от това до промяна в поведението на детето и загуба на придобити преди това знания и умения. Друг проблем е, че родителите на болни деца, погълнати от спазването на диета, обръщат много по-малко внимание на умственото им развитие – разговори, съвместни игри, работа и морално възпитание, контакти с други деца.

По този начин спазването на хранителното лечение и превенцията на интелектуалните затруднения при обучението на пациенти с PKU са от значение дори в болнична обстановка.

При изписване от отделението всяко дете преминава през медицинска, психолого-педагогическа комисия с участието на всички специалисти на болницата, която оценява резултатите специално образованиеи приема окончателно решениеза по-нататъшния профил на обучение. Според общите данни за проследяване на DPH № 6, около 50% от децата в предучилищна възраст с PKU, приети на възраст 2,5-4 години с различни нива на интелектуално и речево развитие, лекувани в болница със спазени всички необходими условия , впоследствие постъпва в държавно училище.

Така, за да обобщим всичко казано, въз основа на практически опитлогопеди на отдела, можем да заключим, че тази категория пациенти е специална и се нуждае не само от задължителна навременна медицинска, но и от корекционна и педагогическа помощ. Класовете с тях трябва да се основават на комплекс от коригиращи, развиващи и психологически техники, което позволява да се преодолее недоразвитието на речта и нарушенията на когнитивната дейност, недостатъците на емоционално-волевата сфера, поведението и отрицателни чертиличност. Необходимо е да се развива висше образование при децата психични функции, за формиране на познавателен интерес, целенасоченост и постоянство в дейностите. Без това е невъзможна реализация на техните интелектуални възможности и адаптиране в социалната среда. Само в резултат на спазването на всички горепосочени мерки детето може да постигне нормално ниво на интелектуално и речево развитие, да придобие професия в бъдеще и да намери достойно място в живота.

Списък на използванителитература

1. Блюмина М.Г., Лебедев Б.В. Фенилкетонурия при деца. Т. 1. М., 1972 г.

2. Бочкова Н.П., Велтищева Ю.Е. Наследствена патология на човека. М., 1992.

3. Ковальов В.В. Детска психиатрия. М., 1979.

4. Козлова С.И. Наследствени синдроми и медико-генетично консултиране. Л., 1987.

5. Как да живеем с фенилкетонурия? Метод. надбавка. Клиника по наследствени метаболитни нарушения, Държавен университет в Колорадо, САЩ. Руски център за неонатален скрининг. М., 1996.

6. Копилова Н.В. Фенилкетонурия: класификация, диагноза, диетична терапия / Въпроси на педиатричната диетична терапия. Т. 2. М., 2004. № 6.

Публикувано на Allbest.ru

...

Подобни документи

Същност и форми на забавяне на психичното развитие (ЗПР). Характеристики на психофизическото състояние на деца с умствена изостаналост. програма физическа рехабилитацияза деца в предучилищна възраст с умствена изостаналост, като се вземат предвид техните соматични и психофизични характеристики и възможности.

курсова работа, добавена на 02.07.2011 г


Детски увреждания в Руската федерация: същността и съдържанието на проблема. система социални услугии модерни технологиицялостна рехабилитация на деца и юноши с проблеми в развитието: изкуства и занаяти и библиотерапия.

дисертация, добавена на 25.10.2011 г


Психологическа и педагогическа характеристика на децата от предучилищна възраст. Сравнение на нивото на креативност при видимо здрави деца и деца с разстройство с дефицит на вниманието (ADHD) и хиперактивност. Корекционни класове за развитие на креативността при деца с ADHD.

дисертация, добавена на 14.11.2010 г


Характеристики на физическото и нервно-психическото развитие на малките деца. Основни педагогически правила за работа с деца през първите две години от живота: единство на здравната и възпитателната работа; развитие на независимост; предотвратяване на умората.

резюме, добавено на 28.09.2013 г


Физическо развитие, физическа годности постижения при здрави деца и деца с интелектуални затруднения в предучилищна, начална и средна училищна възраст. Развитие на двигателните умения при деца с интелектуални затруднения, като се вземат предвид характеристиките на тялото.

резюме, добавено на 12.02.2014 г


Психологическо развитиедеца, лишени от родителски грижи. Жилищно пространство на сираци. Развитие на личността на сирак. Разработка и внедряване на социални мрежи социално партньорствос цел формиране на социалното поведение на сираците.

дисертация, добавена на 06/05/2012


Тенденции на развитие помощ за рехабилитациядеца с мускулно-скелетни заболявания. Особености в развитието на личността при деца с двигателни нарушения. Прилагане на модел за личностна рехабилитация на деца, основан на използването на чл.

дисертация, добавена на 13.10.2017 г


Причини за увреждане на слуха и тяхната класификация. Особености на психологическото и физиологичното развитие на децата с увреден слух. Специални условияда коригират възприятието си. Задачи и организация на работа с деца. Съдържание и развитие на слуховото възприятие.

дисертация, добавена на 14.10.2017 г


Категориален анализ на понятията „развитие“, „фина моторика“, „графично умение“, „реч“. Проблемът с развитието на фини двигателни умения при по-големи деца в предучилищна възраст. Анатомо-физиологични особености на деца 6-7 години. Характеристики на развитието на речта и говорни нарушенияпри деца.

курсова работа, добавена на 24.06.2011 г


Общата концепция за категорията деца с увреждания (CP), анализ на този проблем в трудовете на местни и чуждестранни учени. Психолого-педагогическа рехабилитация и социална адаптация на деца с церебрална парализа в институция за социално подпомагане.

Психологическа помощ- това е един от начините психологическо въздействие, насочени към хармонизиране на развитието на личността на детето, неговата социална активност, адаптиране и формиране на адекватни междуличностни отношения.

За дете с наследствено или хромозомно заболяване, както за всяко дете, е много важно родителите му да го приемат и обичат такова, каквото е. В тази връзка семействата, в които е възможно раждането на дете с проблеми в развитието, трябва да бъдат психологически подготвени за това още по време на бременност. Ето защо ние считаме за важен аспект от нашата работа консултирането на бременни жени и техните семейства в кризисни ситуации, когато се установят дефекти в развитието на плода или е възможно раждането на дете с наследствено заболяване. С лице към семейството труден въпросотносно възможността за по-нататъшна бременност или прекъсване на бременност и планиране здраво потомство. С раждането на дете потенциалните родители винаги имат надежда, че всичко ще бъде наред с него. Обявяването на диагнозата нанася сериозна психологическа травма на родителите. Трудно е да вземеш предстоящото решение да родиш дете с вродена малформация или хромозомна патология и да го възприемеш като желано събитие, повечето родители го преживяват като катастрофа. Надеждите, свързани с раждането на бебето, са смазани. За някои двойки това започва тъжния процес на сбогуване с тяхното „перфектно дете“.

От друга страна, по природа родителите имат огромна нужда да защитават и да се грижат за детето си, но за да разберат това понякога е необходимо време и помощ не само от околните и близки роднини, но и медицински работници, включително и медицински психолог. Процесът на консултация взема предвид индивидуални характеристикисъпрузи, тяхното отношение към патологията. В повечето случаи разговорът с психолог помага на семейството да преживее шока, да приеме факта на случилото се, да се адаптира към случилото се, да реорганизира живота и да определи мястото на това трудно събитие в него. По време на консултацията се акцентира върху факта, че съпрузите трябва да мислят по-позитивно за бъдещето, отколкото за обремененото минало.

От всичко, което човек прави в живота си, най-креативният акт е раждането и отглеждането на дете. Децата предизвикват чувства на любов и гордост у родителите си. Когато бебето се роди с проблеми, тези чувства са застрашени. Отношението към детето в такава ситуация може да се промени драматично и дори радикално. Често в процеса на генетично консултиране се тества силата на семейството. Съпрузите започват да идентифицират „подозрителни“ случаи в своите родословия, скрито или открито се обвиняват взаимно за наличието на определени дефекти в детето. В повечето случаи генетичната консултация и последващият разговор с психолог допринасят за нормализиране на психологическия климат в семейството, тъй като специалистите обясняват всички възможни причини за наследствени и хромозомни заболявания. По този начин появата на дете с хромозомна патология в повечето случаи не е свързана с наследствен фактор, причината може да е появата на нова случайна мутация.

Най-честата хромозомна патология, причинена от наличието допълнителна хромозомав 21-вата двойка хромозоми - това е синдром на Даун. Известно е, че едно от 700 деца се ражда с този синдром. Това съотношение е еднакво в различните страни и социални слоеве. Това не зависи от начина на живот на родителите, тяхното здраве, наличието или отсъствието на лоши навици, богатство и ниво на образование. Невъзможно е напълно да се излекува едно дете. Много здравословни проблеми обаче могат да бъдат коригирани. Задачата на психолога е след подходящ преглед да премахне чувството за несъществуваща вина, апатия и страх у жената, да й помогне да мисли положително за бъдещето, да й внуши идеята за малък риск на патология, възникваща при следваща бременност. Проявявайки любезност и такт, нашите консултанти правят много за подобряване на емоционалното състояние на родителите и пълното им приемане на детето.

Едно от често срещаните генетични наследствени заболявания е фенилкетонурия (PKU), при което способността на организма да разгражда хранителните протеини е нарушена. В кръвта и тъканите на новороденото се натрупва аминокиселината фенилаланин, която, образно казано, е отрова за растящия детски организъм. Без лечение и спазване на строга безпротеинова диета настъпват необратими промени в мозъчната кора на детето, което води до умствена изостаналост, а понякога и до пълна умствена деградация на пациента. Децата с фенилкетонурия се регистрират при генетик и, подобно на пациенти от други диспансерни групи, се подлагат на навременна диагностика и корекция на невропсихическото развитие. Семействата имат възможност да получат психологическа помощ в нашата консултация. По правило много от децата, които са били лекувани своевременно, учат в държавни училища и след това водят продуктивен живот, избирайки професия по свое усмотрение.

Опознаването на родителите и детето в медико-генетична консултация като част от психологическото консултиране започва с първата среща. Той е доста кратък, т.е. се вписва в традиционните 45 – 90 минути. По време на тази среща психологът изслушва оплакванията на родителите, а също така формира впечатление за тях и детето въз основа на наблюдение на поведението на детето по време на игра, рисуване и разговор. Неразделна част от работата на медицинския психолог в процеса на консултиране е психологическата диагностика на деца с проблеми в развитието, която започва, когато се очертаят основните оплаквания и причините за контакт с психолог. Диагностиката на нивото на развитие на такива важни функции като внимание, памет, мислене, възприятие и въображение, извършена от медицински психолог, дава възможност за своевременно информиране на генетиците, родителите и учителите за първите признаци на проблеми в развитието на детето. интелигентност на деца, които са диспансерно наблюдениев медико-генетична консултация, както и преминаване първоначален прегледза изключване на едно или друго наследствено заболяване.

Установяването на какъвто и да е дефицит при дете, предимно дефицит на умствено развитие, винаги е болезнено за родителите. Без специални психологически и медицински познания родителите не винаги правилно оценяват напредъка в развитието на детето. Обикновено те са склонни да надценяват неговите възможности. Следователно психологът първо подготвя родителите да възприемат подходяща информация за детето и след това ясно обяснява на родителите същността на резултатите от изследването и важността на спазването на препоръките, произтичащи от диагностичните данни. По-специално, значението на обучението на детето в условия, които съответстват на нивото и характеристиките на неговото умствено развитие, както и необходимостта те да бъдат активни в организирането на домашната среда за развитие.

Психологическа помощ за деца с наследствени и хромозомни заболявания, е едно от важните звена в системата за тяхното възстановяване. Медицински психологизползва различни методи и форми на консултативна работа в зависимост от семейните проблеми и задачи, поставени от генетик, невролог и други специалисти. Важно е да разберете проблемите на семейството, ако има такива, възможно най-рано, оценете способностите на детето и го адаптирайте предварително към живота, така че способността му да учи и да живее самостоятелно в бъдеще може да бъде напълно реализирана.

Генетика Интервю с експерт

Петър Новиков: „Вървим към осигуряване на пациенти с фенилкетонурия необходимите лекарствацял живот"

2015-03-16

Генетичните заболявания са наследствени заболявания на човека, причинени от патологични мутации на генно ниво. Има доста редки генетични заболявания при децата, когато даден продукт е напълно противопоказан за детето, тъй като тялото не може да го абсорбира. Те включват фенилкетонурия. Ръководителят на катедрата по наследствени заболявания с психични разстройства в Изследователския клиничен институт по педиатрия, Руския национален изследователски медицински университет на името на А. Н. И. Пирогова Петър Василиевич Новиков.

— Какви генетични заболявания се срещат в Русия? Колко чести са те?
— На този въпрос не може да се отговори еднозначно, защото можем да получим ясна статистика за редица заболявания, например това са тези заболявания, които сега са под масов скрининг: фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром, кистозна фиброза и галактоземия. От 2006 г. започнахме да извършваме масов скрининг на всички новородени за тези 5 заболявания. До 2006 г. се извършва масов скрининг само за 2 заболявания. Вече знаем истинската честота на тези 5 заболявания. Фенилкетонурия се среща средно веднъж на 7000 новородени, хипотиреоидизъм - 1 на приблизително 3600 новородени, адреногенитален синдром - 1 на 9000, галактоземия - 1 на 20 000, кистозна фиброза - 1 на 9500-10 000 новородени. У нас се диагностицират и други заболявания, но тъй като те не се изследват, е много трудно да се определи точно честотата. Вероятно като цяло не се различава от данните, събрани в Европа и САЩ. Но веднага ще кажа, че честотата на заболяванията се различава значително от това, което е в източните страни. По-специално, в Япония фенилкетонурия се среща 1 път на 100 000.

- Защо има такава разлика?
— Носителството на гена в японското население е много по-рядко, отколкото в Русия. Исторически погледнато, населението се е развило по такъв начин, че носим гените при 1 на около 50 души, а в Япония това е много по-рядко. И някои от нашите националности, които имат източни корени, например калмики, башкири или фино-угорски племена, имат специфика по отношение на разпространението на определени заболявания. Различава се от общата, както казваме генетиците, панмикс популация, тоест популация, смесена по националности.

— Може ли преди раждането на детето да се определи дали то ще има някакво генетично заболяване?
- Този въпрос е много труден, защото говорим за това, което може да се определи в семейството. Ако в едно семейство, което е подложено на скрининг, и ние знаем неговата честота, то в това конкретно семейство можем по време на бременността на жената, ранни етапиопределят със 100% точност наличието на заболяване в плода. Ако е така, тогава бременната има време да помисли дали да продължи бременността или да я прекъсне.

Фенилкетонурия се среща средно веднъж на 7000 новородени, хипотиреоидизъм - 1 на приблизително 3600 новородени, адреногенитален синдром - 1 на 9000, галактоземия - 1 на 20 000, кистозна фиброза - 1 на 9500-10 000 новородени.

И ако говорите за предварително определяне на предразположеността към раждане на нездравословно дете, тогава трябва да проведете масови прегледи на цялото население за носители на „грешни“ гени. Това не се прави в никоя страна по света, с изключение може би на Катар, малка богата държава, където се извършва масов скрининг за генни носители на около 200 заболявания.

— Фенилкетонурията сред често срещаните генетични заболявания ли е?
- Всъщност не. Най-често срещаното заболяване, според нашите данни, е вроденият хипотиреоидизъм - вроден дефект в развитието на щитовидната жлеза, който води до недостатъчно производство на хормони на щитовидната жлеза с всички произтичащи от това последствия: забавено нервно-психическо развитие на детето, изоставане в растежа и др. , А фенилкетонурия принадлежи към онези заболявания, които според нашите закони се считат за редки. Поставяме го в тази категория, защото е разнородно заболяване. Има заболяване, което се причинява от дефицит на ензима, което се среща при приблизително 1 на 6000-7000, и има така наречената атипична фенилкетонурия, която се причинява от липса на така наречените кофактори - компоненти, които определя активността на ензима и се среща много по-рядко - 1 на 100 000 новородени. Ако това заболяване не бъде диагностицирано и лечението не започне през първия месец от живота на детето, можем да кажем, че 70 процента от засегнатите ще имат умствена изостаналости няма да отиде при средно училище. Ако диагностицирате болестта навреме, започнете да я лекувате и следвате диета, тогава по-голямата част от тези хора отиват в средно училище. Имаме данни, които сочат, че са влезли във висше образование образователни институциии развитието им не се различава от това на здравите връстници. Единственото неудобство за пациентите с фенилкетонурия е, че те трябва да спазват диета с ниски нива на фенилаланин в храната за цял живот.

— Какво е фенилкетонурия, как се характеризира заболяването?
— Болестта възниква, ако мъж и жена (родители на детето) са носители на патологичен ген. При тях рискът да имат болно дете е 25%. Тези данни са точни и математически изчислени. Ако детето се развие, ако не бъде идентифицирано и лекувано рано, тогава то, на първо място, развива забавено умствено развитие, поведенчески разстройства, впоследствие развива конвулсии, има малък размер на главата и забавено двигателно развитие, т.е. започва да седи по-късно, по-късно ходене, бягане и т.н. Това заболяване се причинява от факта, че в резултат на конфликт в наследството на двата гена от бащата и майката има дефицит на ензима, който обработва фенилаланина, доставен с храната. Такива пациенти нямат този ензим или неговата активност е толкова намалена, че те не са в състояние да усвояват и обработват фенилаланин, който се натрупва в тялото и уврежда предимно централната нервна системаи мозъка.

Генетиката не стои неподвижна. В момента се извършват разработки за провеждане на генна терапия и интегриране на генната структура в човешка клетка. Тогава няма да има нужда от диети.

— Какви храни съдържат фенилаланин?
— Съдържа се в протеиновите храни. IN обикновена захар, няма мед, защото това не са протеинови продукти. Или, например, маслото е мазен продукт, който съдържа само няколко фракции протеин, което не представлява опасност. А всички месни и млечни продукти съдържат протеини. Дори някои растения (като боб) също съдържат растителен протеин. Ето защо, когато започваме да лекуваме такива пациенти, ние казваме, че имаме нужда от такъв, който е лишен от фенилаланин или съдържа изключително ниски нива на протеин. За да елиминираме тези храни с високо съдържание на протеини, казваме да елиминираме всички храни, съдържащи протеини, и да дадем на болните деца формула с всички аминокиселини с изключение на фенилаланин. Тези смеси се предлагат в течна форма, прах, таблетки и др. След това постепенно трябва да добавите продукти, които съдържат фенилаланин, тъй като тялото вече се адаптира към малко количество от него и с времето започва да консумира все повече и повече по-добра степенпреработват фенилаланина, който влиза в тялото. А фенилаланинът е аминокиселина, която е много важна за развитието на мозъка, тъй като впоследствие произвежда така наречените лекарства, които стимулират развитието на мозъка, например адреналин или допамин, керазин, които са необходими за функционирането на мозъка и централната нервна система в общ.

— Тези смеси, които споменахте, децата трябва ли да получават безплатно или родителите трябва да ги купуват за своя сметка?
- Сега тези смеси се получават безплатно. Законът на Руската федерация, приет през 2011 г., дава понятието рядко заболяване. Постановление на правителството на Руската федерация № 403 от 2012 г. определя, че фенилкетонурия се отнася до редки заболявания. Следователно трябва да се отделят средства за закупуване на продукти без фенилаланин.

— Колко добре вървят нещата с получаването на тези продукти в регионите?
— Що се отнася до фенилкетонурия, може да се отбележи, че при нас всичко е повече или по-малко наред. Всяка година ние подаваме на всяко Министерство на здравеопазването данни колко нови пациенти са се родили и колко са останали от минали години, тоест колко деца трябва да получават тези формули. Вероятно няма особени затруднения при отпускането на средства за закупуване на тези лекарства, тъй като те не са особено скъпи. Но с други лекарства, когато наследствени заболяваниякоито изискват така наречената ензимна заместителна терапия, ситуацията е много трудна, например мукополизахаридоза тип 1, 2, 6, когато пациентът се нуждае от няколко десетки милиона рубли в течение на една година, за да получи лечение. И това лечение е доживотно. Това е проблемът при тях, защото практически нито един регион, освен Москва, не може да осигури такива пациенти без субсидии отникъде.

— Как точно се провежда изследването за откриване на фенилкетонурия?
— Кръвта се взема за анализ независимо от това къде е родено детето: у дома или в родилния дом. Взима се кръв от петата върху филтърна хартия, която има във всеки родилен дом. Върху него се начертава кръг, който трябва да се напълни с кръв от двете страни, след това изсушете хартията, напишете върху нея номера на медицинската история, фамилията, собственото име и бащиното име на детето, дата на раждане, място на пребиваване, и изпратете този материал на медико-генетична консултация. Например в Санкт Петербург това е генетичен център, в Томск е генетична консултация. Вече има специални устройства, които се използват за допълнителен анализ на фенилаланин. Ако този тест е положителен, тоест се установи повишено ниво, тогава детето се вика на генетична консултация и се прави повторен тест, за да се избегнат грешки и да се постави точна диагноза. Тази диагноза се нарича предсимптомна, предклинична, когато все още няма симптоми.

„За децата е много трудно да разберат, че се хранят различно от другите, че не могат да ядат бонбони или бисквити. Какво съветвате родителите в тези случаи?
— По принцип трудностите започват веднага щом родителите разберат за болестта. Представете си: майка ражда дете с нормално тегло, нормален ръст и външно не се различава от здраво дете, а ние казваме, че то ще има тежко заболяване, за нея това е стрес, шок. Затова сега въвеждаме генетично в структурата, както в чужбина, така че той да говори с родителите на детето, да се опитва да ги адаптира към това, което те трябва да направят, за да стане детето пълноценно и да отиде на училище.

Единственото неудобство за пациентите с фенилкетонурия е, че те трябва да спазват диета с ниски нива на фенилаланин в храната за цял живот.

Това е взаимно усилие. От една страна психолозите и генетиците обучават родителите и им обясняват що за заболяване е това. За съжаление нямаме маса социална подкрепапациенти и техните семейства, както в чужбина. В някакъв център се събират родители с деца. Например в Дания всеки петък родителите идват в специален център с децата си. До този момент там вече са готови генетици, диетолози, психолози и невролози. Те тестват пристигащите деца, учат майките как да готвят и вземат кръв на децата за тестове за фенилаланин. И вечерта на същия ден или на следващата сутрин родителите и децата тръгват към дома. За съжаление все още нямаме това. Нашите лекари, местни педиатри и генетици разговарят с родители и деца. Това е от една страна. От друга страна, производителите на смеси и лекарства за пациенти с фенилкетонурия сега вършат много добра работа. Например, те правят адекватни тези аминокиселинни смеси, тоест дават на детето бурканче като сок със сламка. Сега е дошло времето да се вземе сместа и връстниците на това дете виждат, че то пие същия сок като тях и никой не го обижда, никой не се смее. Подгответе вкусова органолептика за различни продукти.

— При навършване на 18 години човек продължава ли да получава безплатна храна?
- Искаме да направим това. Срещаме съпротива от местните здравни власти. Преди това веднъж осигурявахме такова хранене до 12 години, сега до 18 години, а сега вървим към това, както в чужбина, всички пациенти с фенилкетонурия да получават необходимите лекарства през целия си живот.

— Възможно ли е по някакъв начин да се разшири диетата?
— Диетата се разширява, защото има намаляване на ензимната активност до нулева активност, но тази активност може да бъде намалена с 10, 20, 30%. Съответно има голяма остатъчна активност, която осигурява обработката на фенилаланин. Ето защо с възрастта разширяваме диетата и винаги следим нивото на фенилаланин. Ако няма увеличение, тогава няма ниво, над което да настъпи увреждане на мозъка. Например възможно и необходимо ниво за дете може да бъде 4 mg фенилаланин. Ако се превиши, могат да се очакват щети; по-долу също не е много добро, тъй като фенилаланинът е необходим за развитието на мозъка и за образуването на хормони на щитовидната жлеза, както и за други органи и функции в тялото.

– Има ли ограничения в физическа активносттакива деца, или се развиват нормално и трябва само диета?
- Те се ограничават само до силно физическо натоварване. Не препоръчваме да вземате такива хора в армията. Има и физически стрес и никой няма да поддържа диета за тях. Ние ги ограничаваме, защото може да има различни наранявания, а нараняването ще доведе до промени в нивото на фенилаланин: то може да се повиши. Тогава ще възникнат допълнителни трудности това да се коригира, а това е трудно и за семейството, и за лекарите.

— В Европа, както вече казахте, има подкрепа за семейства с деца с фенилкетонурия. какво имаме
- Има специална програма, има схема за диспансеризация на детето, наблюдение: колко фенилаланин трябва да приема - веднъж седмично или веднъж месечно. Всичко зависи от това какво е първоначалното ниво и как ще се държат родителите, защото опитът ни показва, че мнозинството разбира, че смесите, които предписваме, не са биологични добавки, а някои не разбират това, хранят детето с обикновена храна и добавят тези смеси. Видях петгодишно момиче да яде така. Тя беше умствено изостанала...

- Може би имаш нужда от малко социална програмада се разпространява информация за това заболяване, защото почти никой не знае за него.
- Тя е необходима. Но искам да кажа, че ние не правим много по въпроса, не разпространяваме достатъчно информация. Срещал съм региони, където независимо от поръчките се занимават с пациенти с фенилкетонурия, по-специално с деца: провеждат психологически тестове, извеждат ги извън града. Казвам им, че трябва да пишат за това, трябва да говорят за това, а не да седят в собствения си кръг. Но нашите хора са скромни. Предложих им да съберат материали, за да напишем статия и да говорим за това по радиото или телевизията. Но тук, за съжаление, не всичко е настроено така.

— Какво бихте посъветвали родителите, които разберат, че детето им има това заболяване?
- Първо, бих искал да им вдъхна оптимизъм. Той се крие във факта, че ако преди това семейства с деца, вече диагностицирани с фенилкетонурия, са имали много висок рискраждане на второ дете със същото заболяване. Сега можем 100 процента да предотвратим повторната поява на заболяването в семейството. Много лесно се прави. Необходимо е да се направи молекулярно-генетичен анализ на детето, да се определи неговата мутация, да се установи увреденият ген и какво е увреждането и след това, ако се случи втора бременност в това семейство, да се вземе биопсия от хорионни вили от плода между 9-ти и 10-та седмица от бременността и да се определи дали плодът има тази мутация. Ако има, тогава той определено ще се разболее. Но трябва да помним, че вероятността второто дете да има тази мутация е само 25%. това. И второ: тъй като вече има ефективни диетични смеси за лечение, не трябва да се отказвате и да започнете лечението през първите седмици. Ако родителите се колебаят в продължение на 2 месеца, те няма да получат здраво, пълноценно дете в бъдещия си живот и сами ще бъдат виновни за това.

Срещал съм региони, където независимо от поръчките се занимават с пациенти с фенилкетонурия, по-специално с деца: провеждат психологически тестове, извеждат ги извън града. Казвам им, че трябва да пишат за това, трябва да говорят за това, а не да седят в собствения си кръг. Но нашите хора са скромни.

— Ако, да речем, само един родител има този мутирал ген, тогава шансът да се роди нездраво дете намалява или дори отива до нула?
- Само ако и двамата родители са носители на мутантния ген, ще се роди нездраво дете. Ако само той е носител на такъв ген, тогава той не може да се прояви в детето под формата на заболяване, тъй като при втория родител тези гени са нормални и те потискат работата на мутантния ген. Ако едно дете е получило такъв ген от своя родител-носител, тогава то също ще бъде носител, но не и болно. Здравият алел обработва напълно фенилаланина.

— Колко адекватно децата възприемат болестта си, особено в юношеска възраст?
— Зависи от психологическата структура на семейството и обществото като цяло. Защото ако родителите кажат, че това е трудно и детето е непълноценно, тогава няма да стигнем далеч. Ако в семейството е създаден психологически климат и се казва, че е възможно да се постигне нормално развитие на детето, но той е необичаен, защото това се е случило с него и те самите го разбират, тогава тийнейджърите също не се тревожат за тази тема . Вероятно тогава отношението в обществото ще бъде друго, ще има ефективност в лечението, ще има профилактика. Молекулярен, след като човешкият геном навлезе широко в медицината. И мисля, че ще има успех.

Фенилаланинът е аминокиселина, която е много важна за развитието на мозъка.

— Възможно ли е в бъдеще? пълно излекуванеот фенилкетонурия?
— Генетиката не стои неподвижна. В момента е в ход разработка за провеждане на генна терапия и интегрирането й в човешка клетка. Тогава няма да има нужда от диети. За да направят това, те вземат вирус, третират го така, че да загуби патогенните си свойства и в структурата му синтетично се въвежда ген, който обработва фенилаланина. След това структурата се вгражда в клетките костен мозък, Например. това проста процедура, което се прави веднъж за цял живот. И тогава от костния мозък се образуват всички клетки. Това означава, че една нормална клетка с вградена генна структура започва да се дели и се получават нормални клетки. Върху това работят сега. Вече има положителни експерименти върху мишки, но това е много труден въпрос и опасен, бих казал. Тук няма за къде да се бърза. Все пак е благородна кауза. Това е бъдещето.

Снимка: Анастасия Бичкова/MED-info