Каменная болезнь кожи. Самые редкие болезни

Генетические заболевания уникальны тем, что не зависят от образа жизни человека, от них нельзя застраховаться просто перестав есть жирную пищу или начав делать зарядку по утрам. Они возникают в результате мутации и могут передаваться из поколения в поколение.

Редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от неспособности заснуть. До сих пор она отмечалась лишь в 40 семьях по всему миру. Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего - после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев. По мере того, как заболевание прогрессирует, пациент страдает от всё более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают. На первой стадии бессонница сопровождается паническими атаками и фобиями, на второй к ним прибавляются галлюцинации и повышенное потоотделение. На третьей стадии болезни человек полностью теряет способность спать и начинает выглядеть намного старше своих лет. Затем развивается деменция, и пациент погибает - как правило, от истощения или пневмонии.

Синдром нарколепсии-катаплексии, для которого характерны внезапные приступы сна и расслабления мускулатуры тела, тоже имеет генетическую природу и возникает из–за нарушений быстрой фазы сна. Он встречается намного чаще фатальной семейной бессонницы: у 40 из каждых 100 тыс. человек, в равной степени у мужчин и у женщин. Человек, страдающий нарколепсией, способен внезапно заснуть на несколько минут посреди дня. «Сонные атаки» напоминают фазу быстрого сна и могут случаться очень часто: до 100 раз в день, с предшествующей им головной болью, либо без неё. Они часто провоцируются бездеятельностью, но могут возникать в совершенно неподходящее время: во время полового акта, занятий спортом, вождения. Просыпается человек отдохнувшим.

Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так: «Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.

Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22. Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль - одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.

Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.

Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул. Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно.

Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония - из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает. Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.

Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости - оссификаты - в неположенных местах: внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из–за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.

ФОП возникает из–за мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического белка. Она передается человеку по наследству от одного из родителей, если он тоже болен. Быть носителем этого заболевания нельзя: пациент либо болен, либо нет. Пока ФОП относится к числу неизлечимых болезней, однако сейчас проводится вторая серия испытаний препарата под названием паловаротен, который позволяет заблокировать ген, ответственный за патологию.

Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова. Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.

Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» - десквамативный глоссит. Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов. Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.

Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.

1. «Aboulomania» – расстройство, при котором время от времени наступает паническое чувство сокрушительной нерешительности. Люди подверженные этому заболеванию часто сталкиваются с неразрешимым для них выбором (простые решения).

2. В Доминиканской Республике и Папуа Новой Гвинеи встречается генетическая мутация вызывающее недостаточность 5-альфа-редуктазы, что приводит к нарушению развития у новорожденных девочек (в период полового созревания проявляются яичники и растет пенис).

3. Итальянский актер, Леопольд Фреголи, был мастером перевоплощения, и в честь него было названо редкое заболевание Синдром Фреголи, при котором человек твердо убежден, что все окружающие на самом деле один человек.

4. Неврологическое расстройство «Апотемнофилия» вызывает у здорового человека желание ампутировать свои ноги.

5. В мире есть всего три человека подверженных редчайшему заболеванию, при котором они не набирают вес, и у них нет подкожного жира.

6. Редкое заболевание, синдром «Левина Клайна», вызывает чрезмерную сонливость. Известен случай, когда девушка, с диагностированным заболеванием, проспала 64 дня подряд.

7. «Деперсонализация» – психическое расстройство, при котором люди считают, что они просто смотрят жизненный он-лайн сериал, а не живут на самом деле.

8. Психическое расстройство «Летологика» ингибирует способность человека формулировать свои мысли, временно забыв ключевые слова, фразы или имена в разговоре.

9. Редкое расстройство «Сексомния» заставляет людей заниматься сексом во сне.

10. Семья Фгатсов из штата Кентукки США, обладают абсолютно голубой кожей, изменение цвета которой вызвано наследственным заболеванием крови – «Метгемоглобинемией».

11. Известный художник Винсент Ван Гог в течение длительного времени страдал от расстройства, известного как гиперграфия, заставляющее его писать картины с маниакальной скоростью.

12. При редком заболевании «Херувизм» происходи рост нижней части лица (не пропорционально большая).

13. Человек с диагностированным синдромом «Проклятие Ундины», теряет возможность дышать автономно и может умереть во время сна.

14. Люди с синдромом «Адерматоглифией» рождаются без отпечатков пальцев. Это чрезвычайно редкое заболевание.

15. Человек с синдромом «Витзельсучт» постоянно шутит и не может остановиться.

16. Существует термин для обозначения поиска симптомов в Интернете при ложном заболевании – «Киберхондрия».

17. Синдром «Питера Пэна» – нежелание взрослеть.

18. Чихание, вызванное разными раздражителями, в том числе глядя на яркий свет, называется «Апчи».

19. Существует синдром «Микропсии», при котором человек «неправильно» видит размеры окружающих объектов.

20. Ужасное отталкивающее чувство, когда делают шумный поцелуй в ухо, называется синдромом «Поцелуя в ухо», и может потенциально привести к потере слуха.

21. Существует редкое расстройство психического состояния называемое «Синдромом взрыва» – гипнагогические слуховые галлюцинации, проявляющееся громким звуком (взрывом бомбы) который якобы слышит человек.

22. Психическое расстройство , при котором человек считает, что он зомби и умер, называют синдромом Cotard (нигилистический бред, синдром Зомби).

23. Существует как минимум один человек в мире с синдромом «Х», который не дает человеку стареть. Брук Гринберг было 20 лет когда она умерла, а выглядела она как годовалый ребенок ростом 76 см.

24. Существует расстройство, которое заключается в постоянном сексуальном возбуждении у женщин, так называемый синдром «PSAS». Подверженная такому «заболеванию» женщина, может испытывать оргазм до 200 раз в день.

25. Некоторые люди с редким синдромом «Чувствительного большого канала» утверждают, что могут слышать движение своих .

26. Существует редкое заболевание называемое синдромом «Каменного человека», когда нарушаются механизмы регенерации мягких тканей организма, и вместо заживления, мягкие ткани затвердевают и переходят в костные.

27. Из-за долгого пребывания в космосе, у космонавтов может развиться синдром «Солипсизма», когда человек считает «не реальным» мир по отношению к себе.

28. Синдром «Capras» приводит к тому, что человек считает – близкие люди окружающие его (друг, супруг, родители) были заменены внешне похожими людьми.

29. Разбитое сердце – понятие применимое не только к психологическому состоянию человека, но так же действительно может убить человека. Такой синдром называется «Кардиомиопатия такоцубо», при котором происходит временное снижение сократимости миокарда.

30. Синдром Грамматического Педантизма «OCD» вызывает у человека сильное желание исправить все грамматические ошибки.

31. Синдром «Запаха рыбы» (триметиламинурия) – заболевание, при котором от тела пациента исходит неприятный запах, напоминающий запах рыбы.

32. Туристы, посещающие Флоренцию должны быть готовы к возможному возникновению синдрома «Стендаля», они испытывают головокружение и галлюцинации из-за чрезмерного присутствия искусства или «необыкновенной красоты в обычном мире».

33. Люди, принимающие ЛСД подвержены синдрому «Галюцогенна». По прошествии длительного времени после принятия наркотиков ЛСД у человека наблюдаются «эффекты ЛСД», которые заключаются в расстройстве восприятия.

34. Существует генетическое заболевание, мутация гена FOXC2, которое вызывает у человека появление двойного набора ресниц, а так же становится причиной сердечной недостаточности. Данный диагноз был поставлен актрисе Элизабет Тейлор.

35. Симптом «Антона Бабинского», редкое заболевание, при котором слепой человек считает, что способен видеть.

36. Неврологическое расстройство, синдром «Мебиуса» – полный паралич лица человека, неспособность передавать эмоции (выражения лица).

37. «Pseudocyesis» синдром ложной беременности, при котором у женщины наблюдаются все синдромы беременности при отсутствии плода.

38. Противоположность «Анорексии» – «Бигорексия», расстройство при котором человек одержим идеей, что он не достаточно мускулист.

39. Лейциноз (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа) – врождённое обмена веществ. Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально.

40. Психическое расстройство «комплекс Коро» распространён в Юго-Восточной Азии среди китайцев, малайцев, и индонезийцев, чаще мужчин. У людей, ему подверженных, возникает панический страх и происходит втягивание гениталий или молочных желез внутрь тела, которое считается смертельно опасным. Ввиду этого приступы страха сопровождаются попытками противодействовать такому втягиванию с использованием подручных предметов или путём мастурбации.

, . .

Аппендиците слышал практически каждый человек. Однако в мире существуют некоторые заболевания, встречающиеся лишь у нескольких десятков или сотен человек по всему миру. Обычно это наследственные болезни или врожденные аномалии развития, которые значительно усложняют жизнь самому пациенту, а также редко встречающаяся патология психической деятельности.

Кровавые слезы

Это заболевание по–научному называется гемолакрия, когда в течение суток по неизвестной до конца науке причине глаза вдруг начинают «слезиться» кровью. Такое явление может происходить от 1 до 20 раз в сутки.

Кровавые слезы наблюдаются при некоторых видах опухолей, нарушении . Однако иногда гемолакрия наблюдается абсолютно на фоне полного здоровья пациента, поэтому в таких случаях говорят об истинной, идиопатической гемолакрии.

Замечено, что данное заболевание появляется спонтанно преимущественно в подростковом возрасте или у молодых людей, а затем так же само собой исчезает. У женщин гемолакрия наблюдается чаще, и в большинстве случаев - во время месячных, и это помогает диагностировать одну из причин гемолакрии - эндометриоз.

Скрытая гемолакрия . В 1991 году было обследовано 125 добровольцев, не имеющих проблем со здоровьем. У всех их брали слезную жидкость и исследовали ее под микроскопом. Оказалось, что клетки крови в слезах были обнаружены у 18% женщин детородного возраста, а также у 7% беременных и 8% мужчин.

Голубая кожа

Синдром голубой или синей кожи (аргирия, аргироз) - это еще одна редкая патология, которая встречается преимущественно у тех людей, которые переусердствовали в лечении средствами, содержащими серебро, а также связанных с добычей или обработкой серебра.

В этом случае гранулы серебра откладываются в дерме, волосяных луковицах, потовых железах, капиллярах кожи. Частицы серебра у таких людей обнаруживаются также в толще слизистых оболочек желудка, ротовой полости, кишечника, в паренхиматозных органах (печень, почки) и конъюнктиве глаз.

Как правило, если нет сопутствующей интоксикации серебром, то, кроме синего цвета, пациента больше ничего не беспокоит, однако этот оттенок кожи и слизистых сохраняется на всю оставшуюся жизнь.

Еще синий цвет кожи может не быть связанным с воздействием серебра, а просто передаваться по–наследству. Например, на протяжении 60–х годов прошлого столетия в штате Кентукки проживало целое семейство «синих людей», которых молва окрестила «Синие Фьюгейты».

Синдром «бабочки»

Научное название данного заболевания - буллезный эпидермолиз. Это редкая генетическая болезнь, связанная с повышенной ранимостью слизистых оболочек и кожи вследствие механического воздействия (этим она напоминает хрупкость крыльев бабочки от неосторожного к ним прикосновения).

Основной симптом буллезного эпидермолиза - пузыри, появляющиеся в местах, которые подвергаются давлению и трению.

Иногда заболевание протекает настолько тяжело, что даже твердая пища во рту или обычное рукопожатие может стать причиной образования новых пузырей, которые, вскрываясь, образуют многочисленные раны, куда может присоединиться вторичная инфекция.

«Дети–бабочки» все детство вынуждены терпеть постоянную боль, многочисленные перевязки и лечение открытых ран. К сожалению, в настоящее время эффективная терапия данного заболевания еще не разработана.

Быстро состарившиеся дети

Ускоренное старение, или прогерия, так называется еще одно редкое заболевание, возникающее вследствие небольшой аномалии генов. В результате происходит сбой естественного течения всех процессов, протекающих в организме, и человек начинает стареть стремительными темпами (в среднем, в течение 1 года сразу на 8 и более лет): прогрессирует , сердечная недостаточность, развивается катаракта, возникает или .

Дети с такой патологией редко доживают до своего совершеннолетия, погибая обычно в возрасте 11–13 лет, хотя известны отдельные случаи, когда продолжительность жизни составила 26 и более лет.

Когда мышцы превращаются в кости

Еще одно редко встречающееся заболевание - прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ), или болезнь Мюнхеймера. Данная патология появляется вследствие мутации гена, который извращает в организме. В результате этого при любом воспалительном процессе (например, после удара, сильного сжатия мышцы) начинают появляться очаги повышенной кальцификации, которые впоследствии становятся центром роста новой костной ткани.

Интересно, что практически во всех случаях болезнь сопровождается наличием другой врожденной патологии, например, клинодактилией большого пальца ноги (наличие такого пальца практически в 95% случаев свидетельствует о том, что у ребенка разовьется оссифицирующая фибродисплазия).

Начинаясь практически с самого рождения, ПОФ неуклонно прогрессирует, проявляясь кальцификацией и последующим окостенением мышц, сухожилий, фасций и связок. Также для заболевания характерно возникновение подкожных уплотнений размером 1–10 см с локализацией в любом месте (у детей преимущественно в области спины, предплечий и шеи). В связи с превращением в кости мягких тканей организма ПОФ еще называют болезнью формирования второго скелета.

На данный момент в мире зарегистрировано около 800 случаев болезни Мюнхеймера. Средства профилактики и эффективного лечения пока не разработаны.

Фатальная семейная бессонница

Известно всего 40 семей, у которых был обнаружен данный недуг. Это наследственное заболевание, имеющее различную степень выраженности. Наступает вследствие происходящих изменений в центральной части мозга с формированием амилоидных бляшек и поражением таламуса, который обеспечивает связь между телом и корой обоих полушарий.

Семейная бессонница сопровождается изменением со стороны других органов и систем организма: снижается выработка слезной жидкости, частота пульса, может появиться сыпь и развиться .

Как правило, заболевание протекает в несколько стадий:

Стадия 1. Бессонница постепенно прогрессирует, длится около 4 месяцев, сопровождается возникновением панических атак и страхов.
Стадия 2. Длится 5 месяцев, характеризуется тревожностью, потливостью, появлением галлюцинаций.
Стадия 3. В течение 3 месяцев наблюдается полная бессонница, имеет место несдержанность в поступках.
Стадия 4. На протяжении 6 месяцев - полная бессонница и слабоумие. Человек может впасть в кому или умереть от истощения, а также воспаления легких застойного характера.

Анализ мозга умерших вследствие семейной бессонницы показал, что это заболевание вызвано особыми белками, способными самостоятельно размножаться - прионами.

Болезни вампиров

Фактически это 2 редких генетических заболевания: эктодермальная дисплазия и эритропоэтическая порфирия. Обе болезни характеризуются тем, что больные плохо переносят солнечный свет, поэтому их активность увеличивается в темное время суток.

Эктодермальная дисплазия . Это мертвецки бледная кожа, отсутствие передних зубов (есть только клыки), большой лоб, редкие волосы на голове, повышенная сухость кожи. Солнечный свет вызывает у них повышенное образование на коже пузырей.

Эритропоэтическая порфирия . Характеризуется нарушением пигментного обмена, вследствие чего в крови накапливаются порфирины, развивается , периодически наблюдаются красная моча, нервно–психические и желудочно–кишечные расстройства, имеет место фотодерматоз. Вокруг рта кожа постепенно атрофируется, формируя особого типа оскал, напоминающий такой у сказочных вампиров, а зубы в ультрафиолетовых лучах приобретают розовый оттенок. Лица, страдающие данным заболеванием, также предпочитают вести ночной образ жизни и скрываются от солнечных лучей.

Синдром прыгающих лесорубов

У разных народов этот психологический феномен называется по–разному: арктическая истерия, мерячение, синдром Лата, синдром прыгающих лесорубов и пр. Это своеобразная реакция на испуг, резкий окрик, внезапное движение, проявляющаяся в виде совершения определенных действий и полной покорности.

Наука достигла серьезных успехов в медицине - сейчас возможно справиться с такими болезнями, которые наши предки только мечтали победить. Однако все еще существуют заболевания, заставляющие докторов развести руками в недоумении. Происхождение некоторых из них неизвестно, или же они влияют на тело совершенно невероятным способом. Возможно, однажды можно будет объяснить эти странные заболевания и справиться с ними, но пока они все еще остаются загадкой для человечества.

От людей, которые могут затанцевать себя до смерти, до аллергии на воду - вот вам 25 невероятно странных, но реальных болезней, которые наука не может объяснить!

(Всего 25 фото)

Острый дряблый миелит

Миелит - воспаление спинного мозга. Иногда его называют полиомиелитический синдром. Это неврологическое заболевание, поражающее детей и ведущее к слабости или параличу. Маленькие пациенты испытывают постоянную боль в суставах и мышцах. До конца 50-х годов ХХ века полиомиелит был грозной болезнью, эпидемии которой в разных странах уносили многие тысячи жизней. Из числа заболевших около 10% погибали, а еще 40% становились инвалидами.

После изобретения вакцины ученые утверждали, что болезнь побеждена. Но, несмотря на заверения ВОЗ, полиомиелит еще не сдается - его вспышки время от времени случаются в разных странах. При этом болеют уже привитые люди, поскольку вирус азиатского происхождения приобрел необычную мутацию.

Это состояние, характеризующееся острой нехваткой жировой ткани в организме и ее отложением в нетипичных местах, например в печени. Из-за таких странных симптомов пациенты с СЛБС имеют очень характерную внешность - они кажутся очень мускулистыми, почти как супергерои. У них также, как правило, сильно выступающие лицевые кости и увеличенные в размерах гениталии.

При одном из двух известных типов СЛБС медики также обнаружили и легкое умственное расстройство, но это не самая большая проблема для больных. Такое необычное распределение жировой ткани ведет к серьезным проблемам, а точнее, к высокому уровню жира в крови и к инсулинорезистентности, в то время как накопление жиров в печени или сердце может привести к тяжелым повреждениям органов и даже внезапной смерти.

Летаргический энцефалит

Эта болезнь наводила ужас, когда впервые появилась в начале XX века. Сначала у пациентов начинались галлюцинации, а затем их парализовывало. Казалось, будто они спят, но на самом деле эти люди были в сознании. Многие умерли на этой стадии, а выжившие испытывали ужасные проблемы с поведением всю оставшуюся жизнь (синдром паркинсонизма). Эпидемия этой болезни больше не проявлялась, и доктора по сей день не знают, что ее вызвало, хотя выдвигалось немало версий (вирус, иммунная реакция, разрушающая головной мозг). Предположительно, летаргическим энцефалитом переболел Адольф Гитлер, а последующий паркинсонизм мог повлиять на принятие им опрометчивых решений.

Синдром «взрывающейся головы»

Пациенты слышат невероятно громкие взрывы в собственной голове и иногда видят не существующие в реальности вспышки света, а врачи понятия не имеют почему. Это малоизученный феномен, который относят к расстройствам сна. Причины этого синдрома, который чаще встречается у женщин, чем у мужчин, до сих пор неизвестны. Обычно он проявляется на фоне недостатка (депривации) сна. В последнее время этим синдромом страдает все большее количество молодых людей.

Синдром внезапной детской смерти

Этот феномен представляет собой внезапную смерть от остановки дыхания внешне здорового младенца или ребенка, при которой вскрытие не позволяет установить причину летального исхода. Иногда СВДС называют «смертью в колыбели», поскольку ей могут не предшествовать никакие признаки, часто ребенок умирает во сне. Причины этого синдрома до сих пор не известны.

Аквагенная крапивница

Также известна как аллергия на воду. Пациенты испытывают болезненную реакцию кожи при контакте с водой. Это реальное заболевание, хотя и очень редкое. В медицинской литературе описано только около 50 случаев. Непереносимость воды вызывает серьезный аллергический ответ, иногда даже на дождь, снег, пот или слезы. Проявления обычно более сильны у женщин, и первые симптомы обнаруживаются в период полового созревания. Причины аллергии на воду не ясны, но ее симптомы можно купировать антигистаминными препаратами.

Диарея Брайнерда

Названа в честь города, где был зарегистрирован первый подобный случай (Брайнерд, Миннесота, США). Страдальцы, подхватившие эту заразу, наведываются в туалет по 10-20 раз в день. Часто диарея сопровождается тошнотой, судорогами и постоянной усталостью.

В 1983 году было зафиксировано восемь вспышек диареи Брейнерда, шесть из них - в США. Но первая была все же самой крупной - за год переболело 122 человека. Имеются подозрения, что болезнь возникает после употребления парного молока - но все равно непонятно, почему она мучает человека так долго.

Тяжелые зрительные галлюцинации, или синдром Шарля Бонне

Состояние, во время которого пациенты испытывают довольно яркие и сложные галлюцинации несмотря на то, что страдают частичной или полной потерей зрения вследствие старости или таких заболеваний, как диабет и глаукома.

Хотя зафиксированных случаев этого заболевания немного, считается, что оно широко распространено среди людей пожилого возраста, страдающих слепотой. От 10 до 40% ослепших людей страдают от синдрома Шарля Бонне. К счастью, в отличие от других перечисленных здесь заболеваний, симптомы тяжелых зрительных галлюцинаций исчезают сами по себе после года или двух, так как мозг начинает приспосабливаться к утрате зрения.

Электромагнитная сверхчувствительность

Скорее психическое заболевание, чем физическое. Пациенты верят, что их различные симптомы вызваны действием электромагнитных полей. Однако врачи обнаружили, что люди не могут отличать реальные поля от ненастоящих. Почему они все еще верят в это? Обычно это связано с теорией заговора.

Синдром скованного человека

Во время развития этого синдрома мышцы пациента становятся все более и более скованными, пока его полностью не парализует. Доктора не уверены, что именно вызывает подобные симптомы; среди вероятных гипотез - диабет и мутирующие гены.

Кивательный синдром

Это заболевание характеризуется употреблением несъедобных веществ. Люди, страдающие от этой болезни, испытывают постоянное желание употреблять вместо пищи различные типы непродовольственных веществ, включая грязь, клей. То есть все то, что попадает под руку при обострении. Медики до сих пор не нашли ни реальную причину болезни, ни способ лечения.

Английский пот

Английский пот, или английская потливая горячка, - инфекционная болезнь неясной этиологии с очень высоким уровнем смертности, несколько раз посещавшая Европу (прежде всего тюдоровскую Англию) между 1485 и 1551 годами. Болезнь начиналась с озноба, головокружения и головной боли, а также болей в шее, плечах и конечностях. Затем начиналась горячка и сильнейший пот, жажда, учащение пульса, бред, боль в сердце. Никаких высыпаний на коже при этом не было. Характерным признаком болезни была сильная сонливость, часто предшествовавшая наступлению смерти после измождающего пота: считалось, что если человеку дать уснуть, то он уже не проснется.

В конце XVI века «английская потливая горячка» неожиданно исчезла и с тех пор больше никогда и нигде не появлялась, так что сейчас можно лишь строить предположения о природе этого весьма необычного и загадочного заболевания.

Болезнь Перуанского метеорита

Когда рядом с деревней Каранкас в Перу упал метеорит, местные жители, приблизившиеся к кратеру, заболели неизвестной болезнью, которая вызвала серьезную тошноту. Врачи полагают, что причиной стало отравление мышьяком от метеорита.

Заболевание характеризуется появлением необычных полос по всему телу. Впервые эта болезнь была обнаружена немецким дерматологом в 1901 году. Основным симптомом болезни является появление видимых несимметричных полос на человеческом теле. Анатомия до сих пор не может объяснить такое явление, как Линии Блашко. Есть предположение, что эти линии заложены в ДНК человека еще с незапамятных времен и передаются наследственно.

Болезнь куру, или смеющаяся смерть

Племя каннибалов форе, живущее в горах Новой Гвинеи, было открыто только в 1932 году. Члены этого племени страдали смертельной болезнью куру, название которой на их языке имеет два значения - «дрожь» и «порча». Форе верили, что болезнь является результатом сглаза чужим шаманом. Главными признаками заболевания являются сильная дрожь и порывистые движения головой, иногда сопровождаемые улыбкой, подобной той, которая появляется у больных столбняком. В начальной стадии болезнь проявляется головокружением и усталостью. Потом добавляется головная боль, судороги и, в конце концов, типичная дрожь. В течение нескольких месяцев ткани головного мозга деградируют, превращаясь в губчатую массу, после чего пациент умирает.

Болезнь распространялась через ритуальный каннибализм, а именно поедание мозга болевшего этим заболеванием. С искоренением каннибализма куру практически исчезла.

Синдром циклической рвоты

Обычно развивается в детстве. Симптомы вполне понятны - повторяющиеся приступы рвоты и тошноты. Медики не знают, в чем именно заключается причина данного расстройства. Ясно лишь то, что люди с этим недугом могут днями или неделями мучиться от тошноты. В случае с одной пациенткой самый острый приступ выражался в том, что ее вырвало 100 раз за сутки. Обычно же это происходит 40 раз за день, преимущественно вследствие стресса или в состоянии нервного возбуждения. Приступы невозможно предсказать.

Синдром синей кожи, или акантокератодермия

Люди с таким диагнозом имеют синий или сливовый цвет кожи. В прошлом веке целое семейство синих людей проживало в американском штате Кентукки. Их называли Синие Фьюгейты. Кстати, кроме этой наследственной болезни у них не было никаких других заболеваний, и большая часть из этого семейства прожили больше 80 лет.

Болезнь Моргеллонов

Болезнь двадцатого века

Также известная как множественная химическая чувствительность. Болезнь характеризуется негативными реакциями на различные современные химикаты и продукты, в том числе пластмассу и синтетические волокна. Как и в случаях с электромагнитной чувствительностью, пациенты не реагируют, если не знают, что взаимодействуют с химикатами.

Самый известный инцидент этого заболевания произошел в 1518 году в Страсбурге, Франция, когда женщина по имени фрау Троффея начала танцевать без причины. Сотни людей присоединились к ней в течение следующих нескольких недель, и в конце концов многие из них умерли от изнеможения. Вероятные причины - массовое отравление или психическое расстройство.

Дети, пораженные этой болезнью, выглядят девяностолетними стариками. Прогерия вызвана дефектом в генетическом коде человека. Эта болезнь имеет непредотвратимые и пагубные для человека последствия. Большинство рожденных с этой болезнью умирают к 13 годам, поскольку в их теле ускорен процесс старения. Прогерия встречается чрезвычайно редко. Эта болезнь замечена всего у 48 человек во всем мире, пять из которых родственники, следовательно, она считается еще и наследственной.

Порфирия

Некоторые ученые полагают, что именно это заболевание породило мифы и легенды о вампирах и оборотнях. Почему? Кожа пациентов, пораженных этой болезнью, пузырится и «кипит» при контакте с солнечными лучами, а их десны «высыхают», из-за чего зубы становятся похожими на клыки. Знаете, что самое странное? Стул становится фиолетовым.

Причины возникновения этого заболевания до сих пор изучены недостаточно. Известно, что оно наследственное и связано с неправильным синтезированием красных кровяных телец. Многие ученые склоняются к тому, что в большинстве случаев оно возникает в результате инцеста.

Синдром войны в заливе

Болезнь, поражавшая ветеранов войны в Персидском заливе. Симптомов несколько: от резистентности к инсулину до потери контроля над мышцами. Врачи полагают, что болезнь была вызвана использованием обедненного урана в оружии (в том числе химическом).

Синдром прыгающего француза из штата Мэн

Основной признак этой болезни - сильный испуг, если с пациентом происходит что-то неожиданное. При этом человек, подверженный болезни, подпрыгивает, начинает кричать, размахивает руками, запинается, падает, начинает кататься по полу и долго не может успокоиться. Эта болезнь была впервые зафиксирована в США еще в 1878 году у француза, отсюда и пошло ее название. Описанная Джорджем Миллером Бирдом, эта болезнь поражала только французско-канадских лесорубов в северной части штата Мэн. Врачи полагают, что это генетическое заболевание.

Генетическое заболевание вылечить невозможно, но и случайно заразиться также не получится. В мире существует достаточно много редких болезней, большинство из которых связаны с нарушением ДНК.

Буллезный эпидермолиз. Суть этого страшного заболевания состоит в том, что от любого прикосновения кожа вздувается, образуя пузырь. Впоследствии он лопается, оставляя кровоточащую и болезненную рану. Подобно крыльям бабочки, кожа медленно умирает от касаний. Лекарства нет, язвы поражают слизистые, пищевод, внутренние органы. Больно всё — двигаться, пить, есть, жить.

Цистиноз. Болезнь, которая способна превратить человека в камень. Весь организм, особенно это касается почек, лимфатической системы и крови, накапливает аномальное количество цистина, постепенно превращающегося в кристаллы, которые вызывают затвердение клеток организма. С течением времени это приводит к окаменению. Человек медленно, но неуклонно превращается в статую. Большинство больных цистинозом — маленькие дети, которым не суждено дожить до совершеннолетия. Жизнь их зависит от химических и медицинских препаратов, принимаемых ежедневно. Эта страшная болезнь вызывает замедление физического развития — дети не переносят физические нагрузки и перестают расти. Что интересно, мозг остаётся нетронутым. Медицина бессильна, реально только немного замедлить патологический процесс.

Катаплексия. Несмотря на весь ужас происходящего с больным, симптомы катаплексии могут показаться довольно забавными. Любая сильная эмоция приводит к внезапному расслаблению всех мышц тела и вызывает потерю сознания. Страх, смущение, гнев, радость и даже любовные переживания заканчиваются обмороком. Припадки могут быть примерно до сорока раз в день. Медицина интересуется катаплексией ещё по одной причине — болезнь обычно протекает совместно с нарколепсией.

Синдром экстрапирамидальной системы . Болезнь проявляется в чрезмерном числе непроизвольных движений. Приступы настигают человека внезапно: при абсолютной мышечной расслабленности появляются неуправляемые передёргивания конечностей и мышц лица. Впоследствии болезнь вызывает изменения психики и ослабляет умственные способности, вызывая безумие. Самое страшное — человек с детства знает о недуге и ему остаётся только с ужасом ждать, когда он проявится. Как правило, это происходит в 30-50 лет. Болезнь на сегодняшний день неизлечима.

Акромегалия. Заболевание вызывается избыточным продуцированием соматотропина, что приводит к значительному увеличению скелета человека или некоторых частей тела. Причиной является доброкачественная опухоль, расположенная вблизи гипофиза, которая усиленно производит гормон роста. Симптоматика становится очевидной только в физических ощущениях: непереносимость яркого света, двоение в глазах, снижение слуха и обоняния. Затем наблюдается постепенный рост костей и мягких тканей, лицо становится больше, увеличиваются челюсти и внутренние органы. Больной страдает от головной боли, сонливости и общей слабости. Акромегалия давно изучается врачами, однако, действенного лечения пока не существует.

Прогерия - Одно из самых редких генетических заболеваний в мире. Известно не более сотни случаев прогерии, с диагнозом живёт всего несколько человек. Её можно назвать патологическим ускоренным старением. Процессы в клетках, сопровождающие болезнь, до конца не ясны.

Ребёнок развивается нормально первые год-полтора, а потом внезапно перестаёт расти. Нос заостряется, кожа становится тонкой, покрывается морщинами и пятнами, как у стариков. Появляются и другие симптомы, характерные для пожилых людей: молочные зубы выпадают, постоянные не растут, голова лысеет, нарушается работа сердца и суставов, мышцы атрофируются. Больные долго не живут- обычно лет 13-15. Есть ещё вариант взрослой формы болезни. От неё страдают люди уже зрелого возраста.

Синдром Ангельмана

Возникает из-за отсутствия в 15 хромосоме нескольких генов. Первые симптомы болезни заметны ещё в детстве: ребёнок плохо растёт, не разговаривает, часто смеётся без повода, у него непроизвольно дёргаются или мелко дрожат руки и ноги, может появиться эпилепсия. Развивается он гораздо медленнее своих сверстников, особенно в плане интеллекта. Большинство таких детей, став взрослыми, так и не научатся говорить, либо овладеют несколькими простыми словами. Впрочем, понимают они гораздо больше, чем могут выразить. Название счастливые марионетки больные получили за частый беспричинный смех и очень характерную для синдрома ходьбу на негнущихся ногах.

Болезнь Гюнтера

Редчайшая болезнь- в мире насчитывают около 200 случаев. Представляет из себя генетический дефект, при котором кожные покровы имеют очень высокую фоточувствительность. Больной не выносит света: его кожа начинает зудеть, покрывается волдырями и язвами. Внешний вид такого человека ужасен, он весь покрыт рубцами и подживающими ранами, бледен и измождён. Интересно, что зубы могут быть окрашены в красный цвет.

Похоже, что именно страдающие болезнью Гюнтера послужили прототипом для создания в литературе и кино образа вампира. Ведь они тоже избегают солнечного света- он в прямом смысле губителен для кожи.

Синдром Робена

Заболевание довольно редкое и в нём ещё много неясного. Родившийся с этим синдромом ребёнок не может нормально дышать и принимать пищу, поскольку нижняя его челюсть недоразвита, в нёбе имеются расщелины, а язык западает. В некоторых случаях челюсть может вообще отсутствовать, что придаёт лицу характерные птичьи черты. Болезнь поддаётся лечению.

Прогерия. Встречается у одного ребёнка из 8 000 000. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни людей с таким заболеванием- 13 лет. Известен всего лишь один случай, когда пациент достиг возраста сорока пяти лет. Был зафиксирован в Японии.

Во времена средневековья людей с подобным генным дефектом, называли оборотнями или человекообезьянами. Для этого заболевания характерен избыточный рост волос на всём теле, включая лицо и уши. Первый случай гипертрихоза был зафиксирован в 16 веке.

Одно из редчайших генных сбоев. Он делает своих обладателей очень чувствительных к широко распространённому вирусу папилломы человека. У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину. О заболевании стало широко известно в 2007 году после того как в интернете появился видеоролик с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008 году мужчина перенёс сложную операцию по удалению шести килограммов наростов с головы, рук, ног и туловища. На прооперированные части тела была пересажена новая кожа. Но, к сожалению, через некоторое время наросты появились вновь.

У носителей этого заболевания иммунная система бездействует. О болезни заговорили после фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», который появился на экранах в 1976 году. В нём рассказывается о маленьком мальчике-инвалиде Дэвиде Веттере, который вынужден жить в пластиковом пузыре. Так как любой контакт с внешним миром для малыша мог быть смертельным. В фильме всё заканчивается трогательным и красивым хэппи-эндом. Реальный же Дэвид Ветер умер в возрасте 13 лет после неудачной попытки врачей укрепить его иммунитет.

Какие бывают генетические заболевания

У каждого здорового человека есть 6—8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными. Если же человек наследует от матери и отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность подобного совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками. По этой причине частота генетических аномалий высока в замкнутых группах населения.

Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития.

Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа.

Генетических заболеваний великое множество, причем некоторые — очень редкие.

Приведем характеристики некоторых генетических заболеваний.

Синдром Дауна — хромосомное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушением физического развития. Возникает заболевание вследствие наличия третьей хромосомы в 21-й паре. Это самое распространенное генетическое заболевание, встречающееся примерно у одного из 700 новорожденных. Частота синдрома Дауна возрастает у детей, рожденных женщинами старше 35 лет. Больные этой болезнью имеют особый облик и страдают умственной и физической отсталостью.

Синдром Тернера — заболевание, поражающее девочек, характеризуется частичным или полным отсутствием одной или двух Х-хромосом. Заболевание встречается у одной из 3000 девочек. Девочки с таким заболеванием обычно очень маленького роста и у них не функционируют яичники.

Редкие генетические заболевания у детей

Несовершенный остеогенез наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей и обусловливающее их повышенную ломкость. Предполагается, что причина несовершенного остеогенеза - врожденное нарушение обмена коллагена. В тех случаях, когда несовершенный остеогенез проявляется после родов, говорят о доминантном типе наследования, т.е. ребенок может заболеть, если данной патологией страдает один из его родителей. Тяжелая форма болезни, при которой ребенок рождается с множественными переломами или получает их во время родов, наследуется рецессивно, т.е. в том случае, если ген, вызывающий патологию, имеется у обоих родителей.

Прогерия очень редкий генетический дефект, выражающийся в обширном изменении кожного покрова и внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма человека. На нашей планете зарегистрировано 52 случая прогерии. Дети, больные прогерией, внешне не отличаются от обычных детей до полугода после рождения. Но в дальнейшем у них проявляются симптомы, присущие пожилому возрасту: кожный покров покрывается морщинами, становятся хрупкими кости, развивается атеросклероз. Дети с этим ужасным генетическим дефектом погибают в возрасте от 5 до 15 лет. Детская прогерия вызвана мутациями генов, в клетках больных прогерией детей найдены нарушения репарации ДНК.

Ихтиоз - это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже. Основная причина ихтиоза это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена является основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу. Большинство форм ихтиоза поражает одного человека из нескольких десятков тысяч.

Вывод. Эти болезни на сегодняшний день плохо поддаются лечению, и дети уже с рождения становятся инвалидами. Нужно не только совершенствовать методы лечения, но и знакомить с этиологией этих болезней, что особенно важно для людей, избравших в будущем профессии врача.

Источники: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

Телескоп Ватикана - тайна горы Грэхем

Воскресение из мертвых

Загадка 6 -го чувства: видение госпожи Гурт

Загадка египетских пирамид

Приведения на фото

Тайны Аркаима

Аркаим. На ум сразу приходит нечто загадочное, непознанное. Раньше, услышав это название, считала, что он находится где-то в Греции. ...

Подводные роботы

ГНОМ это уникальный фактически дистанционная подводная видеокамера. Оператор с поверхности джойстиком управляет и двигает аппарат в нужном направлении, наблюдая за...

Греция самые красивые места

Для того чтобы расплатиться, ждать официанта необязательно. Для этого можно просто оставить деньги на тарелочке, на которой принесли счет. Также существует в...

Аномальная зона Балхаш

Согласно легенде о происхождении озера, у богатого чародея Балхаша была красавица-дочь Или. Когда пришло время выдавать Или замуж, Балхаш объявил, ...