Название редких заболеваний. Редкие инфекционные болезни

Существует огромное количество различных заболеваний человека, но некоторые из них встречаются особенно редко. Некоторые из них обязаны своей нераспространенности благодаря развитию современной медицины. Ну а некоторые вообще подвергаются сомнению о существовании различными деятелями медицины. Среди множества редких заболеваний мы выделили для вас 10 самых впечатляющих.

Топ 10 самых редких заболеваний человека

Оспа — это высоко заразная вирусная инфекция, которой подвергались только люди. Выжившие после этой болезни полностью или частично теряли зрение, а вместо бывших язв на теле оставались глубокие рубцы. Когда–то она была смертельной болезнью, так как лечения от нее не было. Почти каждый заболевший был обречен на смерть.

Но сегодня от нее перестали вакцинировать население, так как в последний раз случай оспы был зарегистрирован в 1977 году. Это большая победа медицины над болезнью. Но штаммы вирусов и сегодня хранятся в некоторых лабораториях, что может дать толчок биотерроризму.

Оспой болел Сталин, на его лице на всю жизнь остались шрамы и рубцы.

На сегодняшний день является весьма редким заболеванием, которое вызывает вирус и приводит к параличу. Во время болезни поражается серое вещество спинного мозга и приводит к патологиям нервной системы. Чаще всего протекает бессимптомно и реже в стертой форме. Если вирус попадает в центральную нервную систему, он размножается там и приводит к параличам мышц.

Еще в девяностых годах 36 стран мира публично заявили, что они победили эту болезнь, и она полностью ликвидирована, а с 2002 года в Европе не было зарегистрировано ни одного подобного случая болезни. И только спустя 4 года было всемирно признано, что на всем земном шаре этой болезни больше нет, но в некоторых странах случаи полиомиелита все еще встречаются до сих пор.

Борьба с полиомиелитом до сих пор продолжатеся в некторых странах

Ею страдает один ребенок из 8 миллионов. Это один из редких случаев генетических дефектов. Протекает эта болезнь следующим образом – кожа и внутренние органы преждевременно стареют, уже к тринадцати годам, больные дети выглядят как старики. Организм обретает все старческие симптомы. Лечить этот недуг пытались гормонами роста, а также противоопухолевыми препаратами, но все меры оказались безуспешными. Такие больные, всегда, достигая не боле 20 летнего возраста, умирали.

Прогерия является причиной мутации генов, но по наследству не передается. В мире, на сегодняшний день было зафиксировано более 80 случаев этой болезни. Чаще всего ею страдают белокожие дети.

Ребенок, больной прогерией

Это заболевание в истории медицины было описано всего один раз, поэтому оно вообще не изучено. Ею страдали две девочки близняшки, по фамилии Филдс, которые проживали в Уэльсе. Ученые предположили, что эта болезнь имеет наследственное происхождение и выражается в постепенном нарушении функции мышц, которые просто со временем приводят к ограничению движения. Болезнь прогрессирует, и больные оказываются на инвалидном кресле.

Болезнь Филдс в истории медицины была описана всего один раз

Это редчайшее заболевание, которое встречается один раз на 2 миллиона. Возникает болезнь в результате мутации гена и проявляется в виде врожденных дефектов развития. Как правило, это искривление больших пальцев ног, нарушения в шейном отделе позвоночника.

Всего в мире известно около 700 таких случаев и суть болезни состоит в том, что любая ткань в организме может превратиться в костную. Эта болезнь является единственным примером, когда разные ткани могут превращаться в совершенно другие.

Любая ткань при малейшей травме образует очаги костного разрастания. На сегодняшний день способов лечения этого недуга нет. Если вырезать костное новообразование, оно разрастается еще больше.

При прогрессирующей фибродисплазии любая ткань при малейшей травме образует очаги костного разрастания.

Это заболевание вызывается прионами, молекулами, которые устроены еще проще, чем вирусы, но обладают некоторыми признаками живых организмов и заразностью. Болезнь была известна и широко распространена в Новой Гвинее. Интересно то, что там было распространено ритуальное поедание человеческого тела. У таких больных наблюдаются нарушения нервной системы, в результате чего наступает смерть. После того, как правительством этого государства были приняты меры по борьбе с каннибализмом, признаков болезни больше не наблюдалось.

Болезнь была известна и широко распространена в Новой Гвинее.

Это довольно редкое заболевание, которое встречается в соотношении 1 на 35000. Болезнь носит генетические причины и характеризуется тем, что образуются сосудистые опухоли, которые главным образом находятся в головном мозге или сетчатке глаза. На поздних этапах болезни может вызваться отслоение сетчатки.

Несмотря на то, что болезнь носит доброкачественное течение, так как опухоли не обладают признаками раковых клеток, они, тем не менее, могут привести к инсультам, инфарктам и сердечно — сосудистым заболеваниям.

Сосудистая опухоль при Болезни Фон Хиппель-Линдау

Признаком этой болезни является уменьшение размеров черепа, а соответственно и головного мозга, при этом, другие части тела остаются нормальных размеров. Сопровождается микроцефалия умственной недостаточностью от имбецильности до идиотии.

Главными причинами этой болезни считаются воздействия на беременную женщину радиации, а также генетические нарушения. Такие дети выживают, но их головной мозг не может развиваться нормально даже при интенсивной коррекции.

Уменьшение размеров черепа — явный признак микроцефалии

Главными симптомами этой болезни являются следующие: заниженная память, повышается и усугубляется утомляемость, из-под кожи растут непонятные нити, на коже появляются непонятные ощущения, как будто по ней ползают насекомые.

Интересно то, что, несмотря на то, что более 2000 американцев жалуются на подобные симптомы, существование этого заболевания еще не доказано. Врачи больше склонны предполагать, что это форма истерии, нежели отдельно взятой болезни.

Болезнь Morgellons — как будто по коже ползают насекомые.

Разновидностей пузырчатки сегодня существует большое множество, но вот паранеопластической пузырчаткой страдают очень небольшое количество пациентов. При этом, болезнь считается редкой, опасной и смертельной.

Данное нарушение является наследственным аутоиммунным заболеванием, во время которого наблюдается, что на слизистой рта и других участках тела появляются пузыри. После того, как они лопнут, на теле остаются мокнущие участки, которые являются открытыми воротами для инфекции. Большой процент пациентов, с данным диагнозом умирают от заражения крови или злокачественной опухоли, которую провоцирует данная болезнь.

Паранеопластическая пузырчатка — на слизистой рта и других участках тела появляются пузыри.

С уважением,

Природа безгранична и удивительна во всех своих проявлениях, в том числе не самых приятных и безопасных для человека. Например, даже лучшим из врачей не дано постичь всех заболеваний, которым подвержены люди. Многие уверены, что здоровый образ жизни и регулярные профилактические процедуры дают стопроцентную защиту от различных проблем со здоровьем, но порой люди «подхватывают» такие болезни , о которых даже не слышали. Вот некоторые из экзотических недугов.

1. Синдром «каменного человека»

Эта врождённая наследственная патология, также известная как прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера, возникает из-за мутации одного из генов и является одним из редчайших заболеваний в мире.

Суть заключается в том, что воспалительные процессы, происходящие в связках, мышцах, сухожилиях и других соединительных тканях, приводят к кальцификации и окостенению материи, что чревато серьёзными проблемами с опорно-двигательным аппаратом. Этот недуг ещё называют «болезнь второго скелета», так как в организме человека идёт активный рост костной ткани.

На данный момент в мире зарегистрировано 800 случаев фибродисплазии, и пока медики не нашли эффективных методов лечения или профилактики этого заболевания - для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие. Надо сказать, есть надежда на исправление ситуации, поскольку в 2006-м году учёным удалось обнаружить, какое именно генетическое отклонение приводит к образованию «второго скелета», а в настоящее время ведутся активные клинические испытания с целью разработки способов борьбы с этой страшной болезнью.

2. Прогрессивная липодистрофия

Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Например, в одном из известных случаев этой разновидности липодистрофии 15-летнюю Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто принимают за мать её старшей 16-летней сестры. Что же является причиной такого быстрого старения?

Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.

3. Географический язык

Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» - десквамативный глоссит.

Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов.

Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.

Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.

4. Гастрошизис

Под этим несколько смешным названием скрывается жуткий врождённый дефект, при котором петли кишечника и другие внутренние органы выпадают из тела через расщелину в передней стенке брюшной полости.

Согласно статистике американских врачей, гастрошизис встречается в среднем у 373-х из 1 млн новорождённых, причём у молодых мам риск появления ребёнка с таким отклонением несколько выше. Ранее примерно 50% из младенцев с гастрошизисом умирали, но благодаря развитию хирургии смертность удалось снизить до 30%, а в лучших клиниках мира удаётся спасти примерно девять из десяти малышей.

5. Пигментная ксеродерма

Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова.

Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.

6. Мальформация Арнольда-Киари

Говоря простым языком, суть этого заболевания в том, что из-за бурного роста мозга в медленно развивающихся костях черепа происходит погружение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга.

Ранее считалось, что отклонение носит исключительно врождённый характер, но последние исследования доказывают, что это не так. Частота наблюдения этой аномалии составляет от 33-х до 82-х случаев на миллион, причём её диагностируют и у детей, и у взрослых.

Мальформация Арнольда-Киари бывает нескольких типов: от самого распространённого и наименее тяжёлого первого, до очень редкого и опасного четвёртого. Симптомы могут проявляться в самом разном возрасте и чаще всего начинаются с сильных головных болей. Одним из признанных методов помощи при заболевании является хирургическая декомпрессия черепа.

7. Очаговая алопеция

Причины развития этого заболевания лежат на клеточном уровне - иммунная система по ошибке атакует волосяные фолликулы, что приводит к облысению. Одна из самых тяжёлых и редких форм этого недуга, alopecia totalis, может привести к полному выпадению волос на голове, ресниц, бровей и волосяного покрова ног, при этом, в некоторых случаях фолликулы способны самовосстанавливаться.

Болезни подвержены около 2% населения земного шара, и в настоящее время разрабатываются способы лечения и профилактики заболевания, правда, борьба с очаговой алопецией осложняется тем, что на начальных стадиях отклонение характеризуется лишь зудом и повышенной чувствительностью кожи.

8. Синдром ногтей-надколенника (синдром нейл-пателла)

Этот недуг в лёгкой форме проявляется в отсутствии или неправильном росте ногтей (с углублениями и наростами), но его симптомы могут быть достаточно разнообразны - вплоть до более серьёзных скелетных аномалий вроде сильной деформации или отсутствия коленной чашечки. В некоторых случаях отмечаются видимые выросты на задней поверхности подвздошной кости, сколиоз и вывих надколенника.

Редкое наследственное отклонение возникает из-за мутации гена LMX1B, который играет важную роль в развитии конечностей и почек. Синдром встречается у 1-го человека из 50-ти тыс, но симптомы настолько разнообразны, что порой выявить заболевание на начальной стадии невероятно сложно.

9. Наследственная сенсорная нейропатия первого типа

Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22.

Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль - одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.

10. Конгенитальная миотония

Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония - из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает.

Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.

Сейчас у медиков нет эффективного способа решения этой проблемы, кроме радикального медикаментозного лечения (с применением препаратов-антиконвульсантов) в самых тяжёлых случаях. Практически всем страдающим от этого недуга врачи рекомендуют чередовать регулярные физические упражнения с плавными расслабляющими мышцы движениями. Надо сказать, несмотря на некоторые неудобства, с этим заболеванием люди вполне могут прожить долгую и счастливую жизнь.

Редкие заболевания (англ. rare disease, orphan disease) - заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.

Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие заболевания возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают 5 лет.

Не существует единообразного уровня распространенности заболевания в популяции, чтобы считать его редким. Заболевание может считаться редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но быть распространенным в других регионах.

Лата. Это редкое заболевание встречается лишь у некоторых культур (к примеру, в Малайзии), особенно ему почему-то подвержены взрослые женщины. Характеризуется лата тем, что больной(ая) теряет контроль над своим поведением, начинает подражать окружающим вокруг, их речи и жестам и выкрикивать грубые или бессмысленные слова. Обычно такое состояние является следствием перенесенного психологического шока, человек становится беспокойным и легко подчиняется внушению. Таким образом, больной может превратиться в зомби, полностью подчиняясь приказам со стороны. Больной может легко ударить кого-то без видимой причины, следуя посторонним внушениям.

Синдром Стендаля. Если человек болен этой необычной болезнью, то при попадании в место, где находится большое число предметов искусства, он начинает испытывать не просто волнение, а головокружение, увеличение пульса и даже галлюцинации. Одним из самых опасных для больных синдромом является галерея Уффици во Флоренции. Собственно именно на основе симптомов недомоганий туристов в этом месте и было описано заболевание. Название же оно свое получило благодаря Стендалю, который описал признаки недомоганий в свой книге "Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио", которая описывала его собственные ощущения от посещения города в 1817 году. Несмотря на множественные свидетельства, синдром был четко описан лишь в 1979 году итальянским психиатром Магерини, исследовавшей более 100 одинаковых случаев. Первый научный диагноз такого рода был вынесен в 1982 году, сегодня такой термин используется и для описания реакции людей при прослушивании музыки эпохи романизма.

Синдром взрывающейся головы. Люди с таким заболеванием слышат различные шумы в своей голове и даже взрывы. Обычно это приходит во сне, спустя два часа после засыпания, или же перед ним. Пациенты жалуются на тревогу, сопровождаемую повышением частоты пульса. Возможны и вспышки яркого света в голове. Все эти ощущения довольно болезненные, многим кажется, что у них произошел инсульт. Кто-то характеризует приступ, как звук цимбал, для кого-то это - взрыв бомбы, а кому-то мерещится звук струнного инструмента. Врачи полагают, что такие необычные нарушения сна, до недавнего времени мало изучавшие, связаны со стрессами и перенапряжением. Большая часть пациентов - женщины, отмечались случаи возникновения заболевания у лиц моложе 10 лет, хотя средний возраст пациентов - 58 лет. Доктора считают, что причина не имеет отношения ни к эпилепсии, ни к галлюцинациям. Отсутствие синдрома во многих учебниках свидетельствует не столько о его редкости, сколько о малой информации о заболевании в общем. Действенного лечения нет, однако наблюдаются некоторые улучшения при применении клоназепама и кломипрамина. Больным же рекомендуется заняться своим распорядком дня, включать в него прогулки, расслабления, занятия йогой. Это поможет снять стресс и предотвратить симптомы.

Заблуждение Капграса. Люди с такими отклонениями полагают, что кто-то из близких членов его семьи, чаще всего супруг или супруга, заменены клоном. В результате больной категорически отказывается находиться рядом с "самозванцем", спать с ним в одной постели. Врачи полагают, что это может стать следствием повреждения головного мозга или же передозировки лекарственных средств. Существует также версия о том, что такое поведение возникает благодаря травмам правого полушария мозга.

Цицеро. Люди с цицеро вынуждены есть абсолютно несъедобные вещи. В результате в желудок попадает клей, грязь, бумага, глина, уголь и другие неаппетитные вещества. Ученые полагают, что такое поведение даже в чем-то и оправдано - человек ощущает в своем организме нехватку каких-то микроэлементов или минералов и подсознательно пытается восполнить этот пробел. Похожее поведение свойственно и животным, кошки, к примеру, едят траву, преследуя свои цели. Так что, ощутив потребность попробовать на вкус что-то необычное, возможно, стоит сдать анализы и выяснить истинную причину такого поведения. Истинной же причины такого заболевания пока выяснить не удалось.

Синдром живого трупа. Некоторые люди всерьез полагают, что они уже умерли. Это может сопровождаться депрессией и склонностью к суициду. Люди жалуются на потерю всего в своей жизни и даже собственного тела. Больные ощущают себя самыми настоящими трупами, синдром приводит к тому, что они даже физически могут ощущать запахи своей гниющей плоти и то, как их поедают черви.

Болезнь вампира (порфирия). Люди с такими отклонениями специально избегают солнца, им кажется, что от солнечного света их кожа покрывается ожогами и волдырями. Свет приносит им нестерпимую боль, кожа начинает "гореть". У больного порфирией нарушается пигментный обмен, а в коже под воздействием солнечных лучей начинается распад гемоглобина. Покров приобретает коричневый оттенок, истончаясь и лопаясь. После язв и воспалений рубцовая ткань повреждает даже хрящи, то есть нос и уши, которые от этого деформируются. Название заболевания появилось благодаря схожести симптомов со свойствами вампиров. Возможно даже, что сами предания о монстрах-кровопийцах появились благодаря больным этой необычной болезнью. Так, деформируются и ногти, которые могут позже выглядеть, как когти хищника. Кожа вокруг десен и губ высыхает, обнажаются зубы, формируя неестественный оскал. Да и само поведение больного вызывает опасение, днем такие люди ощущают упадок сил и вялость, предпочитая дремать. А вот ночью, при отсутствии ультрафиолета, больные заметно оживляются.

Обостренная рефлексия. Больные этим заболеванием реагируют сильным испугом на посторонний шум или предмет. Острая реакция сопровождается криками, взмахами рук, особенно это проявляется, если к людям кто-то подкрадывается сзади. Для того чтобы успокоиться, больным требуется намного больше времени, чем обычно. Впервые такие проявления были обнаружены в штате Мэн у канадцев французского происхождения, однако потом оказалось. Что такой синдром распространен по всему миру. Причиной такого поведения является сенситивность, определяемая пониженной самооценкой, обостренной чувствительностью и мнительностью.

Линии Блашко. У некоторых людей по всему телу могут наблюдаться странные полосы, которые получили свое название в честь немецкого дерматолога Альфреда Блашко. Этот необъяснимый анатомический феномен был открыт им в 1901 году. Оказалось, что невидимый рисунок заложен еще в ДНК. Многие унаследованные и приобретенные заболевания слизистой оболочки и кожи возникают как раз с помощью информации из ДНК. В данном же случае на теле образуются видимые полосы, которые видны уже при рождении или образуются в течении первых месяцев жизни.

Синдром Алисы в стране чудес (микропсия). Это неврологическое расстройство затрагивает визуальное восприятие людей. Больные наблюдают предметы, людей и животных намного меньшими, чем те есть, к тому же и расстояния между ними предстают искаженными. Заболевание часто называют "карликовыми галлюцинациями" или "лилипутским зрением". Изменения затрагивают не только зрение, но и слух и осязание, даже собственное тело может показаться другим. Обычно синдром продолжается и при закрытых глазах. Врачи отмечают связь, а быть может и происхождение, заболевания с мигренями. Микропсия может вызываться эпилепсией, а также воздействием наркотиком. Такой эффект может возникнуть и у детей в возрасте от пяти до десяти лет. Часто необычные ощущения наступают с приходом темноты, когда в мозге не хватает информации о размере окружающих предметов.

Синдром голубой кожи. Люди с таким диагнозом обладают кожей необычного синего цвета, возможны фиолетовые оттенки, цвета индиго или сливовые. Известен случай, когда в 60-х в Кентукки проживало целое семейство таких "синих" людей, известных как Синие Фьюгейты. Такой цвет кожи не мешал им спокойно жить, некоторые люди доживали и до 80 лет. Такая уникальная особенность передается из поколения в поколение.

Синдром оборотня (гипертрихоз) характеризуется у больных наличием повышенного оволосения. Болезнь встречается и у маленьких детей, у которых темные и длинные волосы вырастают на лице. Это заболевание также именуют волчьим синдромом, так как такие люди очень напоминают своим покровом волков, только когти и клыки конечно же отсутствуют. Это заболевание довольно редкое, а корни его лежат в генетических мутациях. Страдают болезнью не только мужчины, но и женщины. Известность синдром получил в 19 столетии, благодаря выступлениям в цирке артистки Юлии Пастраны, которая демонстрировала бороду на своем лице и волосы на руках и ногах. Страдающие заболеванием люди часто получают и широкий плоский нос, большой рот и уши, толстые губы и увеличенную челюсть. Подлинные причины появления заболевания стали ясны лишь недавно, этому мешало малое количество информации для изучения. Но китайские ученые за 4 года поисков обнаружили среди своего многомиллиардного населения всего 16 больных человек и выяснили, что вредную мутацию несет в себе 17-я хромосома, у больных к тому же отсутствует длинный фрагмент ДНК с копиями генов. Хромосома реорганизовывается и считывает соседний ген, который как раз и отвечает за рост волос, в результате организм начинает усиленно вырабатывать соответствующие белки, которые и дают такой внешний эффект.

Прогерия. Это заболевание вызывается мельчайшим сбоем в генетическом коде ребенка, а последствия его ужасны и непредотвратимы. Практически все дети с таким диагнозом умирают преждевременно, средняя продолжительность их жизни 13 лет. Лишь один пациент перешагнул 27 летний рубеж. В их организме намного ускорен механизм старения, быстро проявляются все признаки физически постаревшего человека - раннее облысение, артрит, заболевания сердца. Эти симптомы проявляются к 2-3 годам жизни, рост ребенка резко замедляется, истончается кожа, резко увеличивается голова, при этом надлобная часть резко выступает над маленьким лицом. В мире насчитывается около 50 малышей с такой болезнью. Также существует и прогерия взрослых, выявляемая в возрасте 30-40 лет. Эффективных способов борьбы с заболеванием пока так и не найдено.

Синдром Клейна-Левина. Это неврологическое заболевание еще именуют болезнью спящей красавицы. Для него характерны эпизоды повышенной сонливости и нарушения поведения. Большую часть суток пациенты попросту спят, просыпаясь, чтобы принять пищу и сходить в туалет. Попытка вернуть их в нормальный режим вызывает агрессию. Обычно люди с таким синдромом имеют путанное сознание, они часто вообще не способны вести самостоятельную жизнь. Возможны амнезия и галлюцинации, неприятие шума и света. У 75% больных наблюдается чувство голода без насыщения. Больные мужчины ведут себя гиперсексуально, а женщины больше погружаются в депрессии. Обычно синдром наблюдается в возрасте 13-19 лет, приступы наблюдаются каждые несколько месяцев и длятся 2-3 дня. В остальное время люди могут вести и вполне нормальную жизнь. Считается, что к взрослому возрасту болезнь проходит, ее подлинных причин так и не удалось установить.

Здоровье – важнейшая вещь, которую мы должны оберегать что есть сил. Современная медицина научилась лечить многие смертельные болезни или стоит на пороге этого.

Внимание, некоторые фотографии в материале могут вызвать у вас неприятные чувства.

Большинство пострадавших заявляло о неких «волокнах» или червях, проникших вглубь эпидермиса. Эти «нити» можно увидеть под микроскопом. Многие ученые полагают, что Моргеллон возбуждает неизвестная науке мутация грибка, способного выживать даже при абсолютном нуле.

Версия о психогенной природе заболевания тоже до сих пор популярна. В 2012 году было опубликовано исследование о том, что никаких известных науке болезнетворных организмов у пациентов не найдено, а широкое освещение болезни Моргеллона в СМИ спровоцировало резкий всплеск болезни.

К 2017 году было зарегистрировано около 20 тысяч жалоб с похожими симптомами. География болезни: США (все 50 штатов), реже встречается в Нидерландах, Австралии, Великобритании

Временная слепота

Жительница Мельбурна Натали Адлер страдает необычным заболеванием. Каждые три дня девушка слепнет, то есть в буквальном смысле слова не может раскрыть глаза из-за сильных мышечных спазмов. Цикл повторяется через каждые три дня. Впервые это произошло после инфекции носовых пазух, осложненной стафилококковой инфекцией.

С тех пор Натали приходится планировать свою жизнь так, чтобы успеть сделать все дела в «зрячий» период. «Мое 18-летие выпало на «слепой» день, но зато на 21-й день рождения я все видела и друзья закатили мне грандиозную вечеринку!»

Паранеопластическая пузырчатка

Есть несколько видов пузырчатки – дерматологического заболевания с аутоиммунной природой (Аутоиммунные заболевания – класс болезней, при которых лимфоциты начинают атаковать свои же собственные, здоровые клетки организма). Ее паранеопластическая разновидность встречается реже всего, но очень опасна.

Иммунная система начинает нападать на кератиноциты, составляющие основную массу эпидермиса, из-за чего в нем образуются пустоты, заполняющиеся жидкостью. На этих местах образуются мокрые пузыри, сквозь которые легко проникают внешние инфекции.

Болезнь довольно редкая: с 1993 по 2003 год в странах Запада было зафиксировано 163 случая. Около 90% больных паранеопластической пузырчаткой умирали в течение года из-за сепсиса или вызванной болезнью легочной недостаточности.

Аллергия на воду

Аквагенная крапивница – болезнь, при которой любой контакт кожи с водой, даже с собственным потом, приносит больным страдания. Аллергическая реакция возникает даже на дистиллированную воду, очищенную от любых примесей. Пить воду очень больно – приходится пить молоко, на него организм реагирует не так сильно. Прием ванны превращается в адскую пытку, как и выход из дома в дождливую или снежную погоду.

Аллергия на воду встречается примерно у одного человека из 230 миллионов. В 2017 году ученым был известно о 32 аквааллергиках. Например, британка Рэйчел Уорик, которой диагностировали аквагенную крапивницу в 12 лет. Болезнь проявилась после визита в общественный бассейн. Девушка признавалась, что выжить с синдромом вполне реально, но о полноценной жизни речи и быть не может. Все, о чем она мечтает – потанцевать под дождем или искупаться в озере.

Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха

Синдром «рыбного запаха» вызывает нарушение в гене FMO3, из-за которого печень теряет способность раскладывать пахучие триметиламины на их оксиды без запаха. В результате это вещество накапливается, и его избытки выходят наружу с потом, через поры кожи. Человек распространяет вокруг себя зловонное облако, он может не чувствовать запаха сам, но окружающие поневоле отдаляются от больного с таким диагнозом.

Врачи пока не знают, как «починить» FMO3, и советуют пахнущим рыбой бедолагам исключить из рациона яйца, бобовые, все разновидности капусты, продукты из сои, а также ежедневно принимать активированный уголь и чаще мыться.

Анальгия

Врожденная нечувствительность к боли появляется из-за мутации гена SCN9A и довольно часто встречается у детей до 2-х лет. Но есть случаи – несколько сотен на все население земного шара – когда невосприимчивость сохраняется и во взрослом возрасте. У больных анальгией значительно выше вероятность получения ожога, перелома или сепсиса.

Стивен Пит из Вашингтона, как и его брат-близнец, не понаслышке знает о коварстве этого синдрома. «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы. Смотрю – у меня кость из ноги торчит. Ничего не почувствовал», – вспоминал он. В детстве он ломал левую ногу едва ли не каждый месяц, пока органы опеки не изъяли детей из семьи, заподозрив насильственные действия. Родителям пришлось потратить много времени, сил и красноречия, чтобы доказать свою невиновность.

Из-за постоянных травм к 30-ти годам у Стива развился артрит. Судьба его брата была намного трагичней. Врачи пообещали, что через пару лет он окажется прикован к инвалидной коляске. После этого молодой человек покончил с собой.

Болезнь Куру

Страшная болезнь Куру гарантированно приводит к летальному исходу. Сначала у человека начинает страшно болеть голова, снижается иммунитет, появляются насморк и кашель. Затем поражаются нервные клетки, отвечающие за координацию движений, поэтому больной перестает контролировать движения конечностей, его охватывает безумная дрожь. За 9–12 месяцев ткани мозга превращаются в губчатую субстанцию, и человек погибает. Но большинство умирает раньше – от сопутствующих осложнений, инфекции или пневмонии.

Болезнь Куру встречается лишь среди аборигенов Папуа Новой Гвинеи из племени форе. Долгое время племя практиковало пугающий похоронный обычай – женщины и дети совершали ритуальное поедание мозга умершего.

Как выяснил в 50-е годы XX века американский врач Карлтон Гайдушек, в болезни виноваты прионы – вредоносные белковые структуры, содержащиеся в мозговой ткани. Как только форе отучили от ритуального каннибализма, болезнь Куру почти исчезла.

Аргироз

Редкая патология, также именуемая «синдромом голубой кожи». Вызывает ее избыток серебра в организме. Так, калифорниец Пол Карасон, ставший серебристо-голубым в 57 лет, бесконтрольно употреблял самодельный бальзам из коллоидного серебра и дистиллированной воды. Мужчина умер от сердечного приступа в 62 года.

Подобное отклонение наблюдалось и у нашего соотечественника из Казани. Внешность Валерия В. внезапно изменилась после безобидного лечения насморка каплями, содержащими серебро. Его кожа приобрела серебристо-синий оттенок, а волосы стали светлыми.

Аллергия на электричество

Врачи все еще спорят о природе заболевания, от которого страдал персонаж из сериала «Лучше звоните Солу» с Бобом Оденкерком в главной роли. Некоторые врачи полагают, что аллергия на электромагнитные поля имеет психосоматические корни. Так или иначе, людей, жалующихся на головную боль и ухудшение самочувствия при включении электроприборов, становится все больше.

В некоторых регионах (Африка, Австралия, Южная Америка) о подобной проблеме даже не слышали, а вот, например, в Швеции электромагнитная аллергия официально признана: от нее страдает 2,5% населения.

Иногда синдром приобретает такие острые формы, что больные вынуждены бежать в глушь. В штате Западная Вирджиния, США, есть свободная от интернета «резервация». На ее территории Wi-Fi запрещен на законодательном уровне из-за расположенного рядом гигантского радиотелескопа. Любые сигналы могут помешать его работе. В округ съехались на постоянное место жительства около 200 человек с гиперчувствительностью к электричеству.

Фатальная семейная бессонница

Наследственное прионное заболевание, ведущее к летальному исходу. По сути, больной умирает от бессонницы. Первый случай зафиксирован в 1979 году. Расследуя смерть двух родственниц жены, итальянский врач Игнацио Ройтер обнаружил в ее генеалогическом древе смерти с похожими симптомами: бессонница, повлекшая крайнее истощение. В 1984 году от бессонницы умер еще один родственник, и его мозг отправили для дальнейших исследований в США.

В конце 90-х годов ученым удалось выяснить природу болезни: из-за мутации в 20-й хромосоме аспаргин меняется на аспаргиновую кислоту, в результате белковая молекула трансформировалась в прион. По цепной реакции прион превращает остальные белковые молекулы в себе подобные. В отделе мозга, который отвечает за сон, накапливаются бляшки, которые и вызывают хроническую бессонницу, истощение и смерть.

Выделяется 4 фазы болезни: во время первой человек становится одержим параноидальными идеями, к четвертой перестает реагировать на внешние раздражители. Болезнь длится от 7 до 36 месяцев; лечения нет, не помогают даже сильнейшие снотворные. Всего известно 40 семей, в которых наследуется это заболевание.

Прогрессирующая фибродисплазия

В среднем с таким диагнозом рождается один ребенок на два миллиона человек. Это одно из самых редких и мучительных заболеваний в мире. Всего в истории медицины зафиксировано 700 случаев фибродисплазии, когда у человека любая ткань начинает перерождаться в костную.

Костная ткань при прогрессирующей фибродисплазии неконтролируемо разрастается за счет соседних мышечных тканей. Запускает патологический процесс чаще всего травма, даже самая небольшая. Причем оперативное вмешательство - не выход. Если вырезать окостеневший участок, это спровоцирует новый очаг роста кости.

Фибродисплазия – это генетическое заболевание, которое передается по наследству и до недавнего времени совсем не поддавалось лечению. В 2006 году группа исследователей Пенсильванского университета открыла ген, отвечающий за эту мутацию. С тех пор были начаты работы над генными блокаторами в гене ACVR1/ALK2.

Детская прогерия

Синдром Хатчинсона – Гилфорда, генетическая патология, заставляющая организм новорожденного стареть примерно в 8 раз быстрее. При этом психологически ребенок остается ребенком.

Дети в теле старика

Обычно дети с Хатчинсоном умирают к 10–13 годам. «Долгожители» доживают до 27 лет. Науке известен всего один случай, когда больной этим синдромом перешагнул этот рубеж: в 1986 году от острой сердечной недостаточности из жизни ушел 45-летний японец с прогерией.

Самая редкая болезнь в мире – болезнь Филдс

Пожалуй, именно болезнь Филдс можно назвать самой редкой болезнью из известных человеку. Истории известны два случая этого заболевания, причем возникшие одновременно в одной семье: больны сестры-близнецы Катрин и Кирсти Филдс из Уэльса.

В 1998 году 4-летние девочки попали на прием к врачу, который даже после тщательных исследований не смог определить их диагноз. Сестры медленно теряли способность управлять телом, но что стало причиной мышечной деградации, неумолимо охватывавшей весь организм, неизвестно.

В 9 лет Катрин и Кирсти пересели на инвалидные коляски, а в 14 синхронно лишились речи. В 2012 году им выдали речевые устройства, аналогичные тому, которым пользовался Стивен Хокинг . «Теперь нас могут различать по акценту. Я выбрала австралийский, а моя сестра американский. Электронный голос позволяет нам даже спорить друг с другом», – шутила Катрин.

Большинство заболеваний влекут за собой тяжелые последствия для здоровья, а некоторые из них скорее следует называть особенностями развития – кроме неудобства и странного внешнего вида они не несут ничего. Редакция сайт предлагает почитать подробнее об одной из таких особенностей – повышенной волосатости .
Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен

Каждый из нас, наверное, слышал о таких смертельных болезнях, как Рак или ВИЧ, но вы когда-нибудь слышали о таких заболевания, как Куру или Синдром чужой руки. Такие заболевания встречаются крайне редко. Настолько редко что далеко не каждый успешный доктор хоть раз в своей жизни сталкивается с ними. Ниже представлен список десяти самых редких заболеваний.

Наследственный ангионевротический отёк (НАО) - редкое наследственное заболевание крови, проявляемое в виде отёков, чаще всего на руках, ногах, лице, в брюшной полости и гортани. Это заболевание встречается примерно у одного на 50 000 людей. Смертность оценивается в 15–33% в основном из-за отёка гортани и удушья.

Прогерия - чрезвычайно редкий генетический дефект, при котором возникают изменения кожи и внутренних органов, обусловленные досрочным старением организма. С прогерией рождается примерно 1 ребёнок на 8 000 000 новорождённых. В мире было зафиксировано не более 80 случаев этой редкой болезни. Средняя продолжительность жизни страдающих прогерией - 13 лет. Хотя в 1986 году Огихарой и другими, был описан случай, что якобы японец, болевший прогерией, смог прожить 45 лет. Является неизлечимым заболеванием, при котором в 90% случаях, больной умирает из-за сердечного приступа или инсульта.

Aquagenic urticaria - одна из форм крапивницы, которая встречается крайне редко. До настоящего времени известно только 30 случаев. Симптомом заболевания является болезненная реакция кожи в результате контакта с водой. Её иногда описывают как аллергию, хотя это неверно. В одном из случаев в Великобритании 23-летняя девушка вынуждена вместо воды потреблять только диетическую колу, один раз в неделю посещать баню, находясь в ней не более 10 секунд и, разумеется, избегать дождя.

Куру

Куру - неизлечимая болезнь, встречающаяся исключительно у аборигенов племени форе в Папуа - Новой Гвинее, преимущественно у детей и женщин. Заболевание распространяется через ритуальный каннибализм, а точнее, через поедание мозга, болевшего этим заболеванием. Но после искоренения этого страшного ритуала, куру практически исчезла, однако ещё встречаются отдельные случаи, так как инкубационный период заболевания может длиться более 30 лет. Главными признаками являются сильная дрожь, а также порывистые движения головой иногда сопровождаемые улыбкой.

Порфирия - редкая наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением пигментного обмена и проявляемая фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами . Многие века больных этой болезнью считали вампирами и оборотнями, пытали и казнили. Порфирией страдал король Англии Георг III, по некоторым данным, возможно, Винсент Ван Гог, а также Влад III Басараб, более известный как Влад Дракула - в наши дни один из самых известных литературных и кинематографических образов вампира.

Фатальная семейная бессонница - редкая неизлечимая наследственная болезнь, при которой больной умирает от бессонницы. Средняя продолжительность жизни пациентов с диагнозом фатальная семейная бессонница после появления первых признаков составляет 18 месяцев. Болезнь впервые была описана в 1979 году, итальянским сельским врачом Игнацио Ройтером (итал. Ignazio Roiter), который наблюдал смерть от бессонницы двух родственниц своей жены. На сегодня болезнь диагностирована у представителей 26 семей из разных стран - Италии, Германии, США, Австралии, Франции, Великобритании, Австрии, Японии и Нидерландов.

Четвертое место в рейтинге десяти самых редких заболеваний в мире занимает Синдром чужой руки или болезнь доктора Стрейнджлава - редкое психоневрологическое расстройство, при котором одна или обе руки действуют сами по себе, вне зависимости от желания хозяина. С 1909 года было зафиксировано только 40–50 случаев.

Аргироз - состояние, вызываемое при длительном отложении сульфида серебра в коже, слизистых оболочках, стенках капилляров, костном мозге и селезёнке. Характеризуется необратимой пигментацией кожи, которая принимает серебристый или синевато-серый оттенок. Способов лечения Аргироза не существует. В 2007 году в прессе появилась статья, об американце Поле Карасоне, у которого после длительного употребления коллоидного серебра, а также применения серебряного бальзама, кожа стала постепенно приобретать серо-голубой цвет. Карасон умер 26 сентября 2013 в возрасте 62 лет от инсульта (смерть не связана с Аргирозом).

Гипертрихоз, неофициальное название «синдром оборотня» - врождённый дефект , проявляющаяся в ненормальном росте волос на несвойственном для этого участке тела, независимо от пола или возраста. Волосы могут расти как по всему телу, так и в одной или нескольких областях. Первый случай гипертрихоза был зарегистрирован у Петруса Гонсалеса в середине XVI века и описан итальянским учёным Улиссом Альдрованди. В течение следующих 300 лет всего наблюдалось около 50 случаев этого редкого заболевания.

Эпидермодисплазия бородавчатая - чрезвычайно редкая часто наследственная болезнь, характеризующаяся круглыми симметричными высыпаниями особенно на руках и ногах. Один из самых известных случаев был зарегистрирован в Индонезии у человека Деде Косава по прозвищу «Человек – дерево» (на фото), которому 2007 году провели операцию по удалению наростов. В целом было удалено 95% бородавок общей массой около 6 кг. Однако наросты продолжают расти, а эффективного лечения на сегодняшний день не существует.

Поделится в соц. сетях