Дистрофия штаргардта лечение. Болезнь Штаргардта: описание, причины, симптомы и особенности лечения

Характеризующееся желтопятнистым глазным дном, называемое желтопятнистой дистрофией, является аномалией зоны сетчатки. Оно берет свое начало от пигментного эпителия и выражается с двух сторон в возрастном периоде 10-20 лет.

Болезнь растолкована К. Штаргардтом в самом начале 20 века, как недуг макулярной зоны, который передается по наследству.

Она характеризуется офтальмоскопической картиной, обладающей признаками полиморфизма: «битая бронза», «бычий глаз», дистрофия хориоидеи и так далее.

С помощью метода определения гена, лишь исходя из его расположения в геноме, был выделен главный локус гена, именуемого ABCR, определяющего болезнь Штаргардта и выраженного в световосприимчивых сенсорных нейронах сетчатки. В случае аутосомно-доминантного вида наследственности заболевания определено размещение дефектных генов в хромосомах 13q и 6q14.

ВИДЕО

Симптоматика и диагностирование болезни Штаргардта

Итоги генетического изучения, проводимого в последнее время, говорят о том, что, невзирая на отличия в совокупности проявлений болезни, пигментный ретинит, заболевание Штаргардта, желтопятнистое глазное дно и разрушение на молекулярном уровне, зависящее от возраста, провоцируются аллельными аномалиями локуса ABCR.

Аномалия «бычий глаз» офтальмоскопически определяется темным пятном в центре, вокруг которого расположено широкое кольцо гипопигментации – за ним, как правило, находится кольцо сверхпигментации. На ФАГ, в случае простой аномалии, на фоне области без отклонений определяются места без флюоресценции или с гипофлюоресценцией с заметными хориокапиллярами. С точки зрения строения, характерно повышение доли красящего вещества в центре глазного дна, атрофия прилегающей пигментной ткани сетчатки и увеличение пигментной ткани. Лишение флуоресценции в макулярной зоне обуславливается скоплением в пигментном эпителии сетчатки липофусцина, приходящегося экраном флюоресцеину. В то же время гликолипопротеид липофусцин понижает окислительное свойство лизосом и повышает pH тканей пигментного эпителия сетчатки, что ведет к утрате их мембранной целостности.

Иногда диагностируется редкая разновидность желтопятнистой дистрофии, не имеющая отклонений в макулярной зоне. При такой форме заболевания промеж макулы и экватора наблюдается большое количество пятен желтоватого цвета различных форм, расположение которых может быть довольно разным – они могут совмещаться или быть раздельными. С течением времени окрас, форма и размеры их могут варьироваться, на ФАГ может меняться картина: зоны с гиперфлюоресценцией преобразуются в зоны с гипофлюоресценцией, что указывает на уменьшение пигментной ткани сетчатки.

У всех страдающих заболеванием Штаргардта диагностируются частичные или полные центральные скотомы разных размеров, тип которых зависит от прохождения процесса. В случае желтопятнистой дистрофии зрительное поле может иметь нормальные показатели при условии неимения отклонений в макулярной зоне.

У большей части пациентов фиксируется как при дейтеранопии, красно-зеленой дихромазии, но могут быть и более выраженные формы. В случае наличия желтопятнистой аномалии различие цветов может быть в порядке.

Контрастная восприимчивость пространства при болезни Штаргардта имеет большие отклонения во всем охвате частот с немалым уменьшением в месте средних и абсолютным лишением в месте больших волновых значений – паттерн колбочковой дисфункции. Контрастная восприимчивость в центре сетчатки в рамках 6-10 градусов не наблюдается.

На исходных этапах болезни Штаргардта и желтопятнистой аномалии показатели при электроретинографии и электроокулографии являются нормальными. При более сложных этапах колбочковые компоненты снижаются на электроретинографии, а на электроокулографии они чуть ниже нормы. Местная электроретинография дает неудовлетворительные результаты уже на ранних этапах болезни и переходит в нефиксируемую форму в ходе развития заболевания.

Способ диагностирования, исключающий всевозможные факторы, несвойственные заболеванию, нужно осуществлять с преобладающей развивающейся аномалией впадины желтого пятна сетчатки, расположенной в центре, колбочковой, колбочко-палочковой и палочко-колбочковой аномалией, Х-сцеплснным ретиношизисом, вителлиформной макулярной аномалией, полученными медикаментозными аномалиями, в случае острой интоксикации в период вынашивания ребенка.

Макулярная дистрофия Штаргардта (Stargardt’s macular dystrophy, STGD) - наиболее частая наследственная макулярная дистрофия, ее встречаемость составляет 1 на 10000; болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Большинство случаев манифестирует снижением центрального зрения в начале второго десятилетия жизни. Обычно развивается макулярная атрофия с желто-белыми хлопьевидными отложениями на уровне пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) в заднем полюсе глаза.

Отложения по форме могут быть округлыми, овальными, полулунными или напоминать рыбу (писциформные). Овальная зона макулярной атрофии на ранних стадиях может иметь вид «кованой бронзы». Однако в начале заболевания хлопьевидные отложения могут отсутствовать, и макулярная атрофия может быть единственной аномалией; но, как правило, отложения появляются позже. Картина желтопятнистого глазного дна (fundus flavimaculatus, FFM) развивается при появлении хлопьевидных отложений при отсутствии макулярной атрофии.

И желтопятнистое глазное дно вызываются мутациями одного и того же гена; оба типа изменений могут наблюдаться в одной семье. У большинства пациентов с желтопятнистым глазным дном впоследствии развивается макулярная атрофия.

И при болезни Штаргардта , и при желтопятнистом глазном дне при флюоресцентной ангиографии в ранней фазе классически наблюдается темная или скрытая сосудистая оболочка. Это происходит вследствие избыточного накопления липофусцина пигментным эпителием сетчатки, вследствие чего экранируется флюоресценция капилляров сосудистой оболочки. Хлопьевидные отложения сетчатки на ранних стадиях своего развития на ФАГ выглядят гипофлюоресцентными, но позже они становятся гиперфлюоресцирующими вследствие атрофии пигментного эпителии сетчатки.

С целью подтверждении диагноза в качестве альтернативы ФАГ выполняется исследование аутофлюоресценции, в основе которого лежит фиксация флюоресценции липофусцина пигментного эпителия сетчатки. Аномальное накопление липофусцина, наличие активных и резорбирующихся хлопьевидных отложений и атрофия ПЭС - характерные признаки, выявляемые при исследовании аутофлюоресценции. У детей при ухудшении зрения вследствие макулярной дисфункции и отсутствии изменений глазного дна ФАГ все еще информативна; малозаметный окончатый дефект в центре макулярной зоны или темная сосудистая оболочка помогают подтвердить диагноз.

При оптической когерентной томографии (ОКТ) часто выявляется утрата или выраженное нарушение архитектоники наружных слоев сетчатки центральной зоны макулярной области, при относительной сохранности структуры периферической зоны макулы.

Желто-белые хлопьевидные отложения на уровне пигментного эпителия сетчатки заднего полюса.
Рано развившаяся макулярная атрофия.

б) Электрофизиология . Электрофизиологические изменения при болезни Штаргардта вариабельны. Часто регистрируется аномальная электроокулограмма (ЭОГ), что указывает на генерализованную дисфункцию пигментного эпителия сетчатки. Паттерн-электроретинограмма (ПЭРГ) и фокальная электроретинограмма обычно угасшие или их амплитуда значительно снижена, что свидетельствует о макулярной дисфункции. Ганцфельд-ЭРГ на момент постановки диагноза может быть не изменена (1-я труппа) или свидетельствовать об обширном поражении сетчатки (2-я и 3-я группы):
Группа 1: тяжелые аномалии паттерн-ЭРГ при нормальной ганцфельд-ЭРГ.
Группа 2; дополнительно генерализованная дисфункция колбочек.
Группа 3: генерализованная дисфункция колбочек и палочек.

Эти группы не зависят от возраста дебюта заболевания или его длительности; электрофизиологические группы могут представлять различные фенотипические подтипы и, следовательно, могут оказаться информативными при составлении прогноза. У пациентов первой группы отмечается более высокая острота зрения, более ограниченные зоны распространения хлопьевидных отложений и макулярной атрофии; у пациентов третьей группы наблюдается более тяжелое снижение остроты зрения, более обширная зона распространения хлопьевидных отложений и тотальная макулярная атрофия.

в) Молекулярная генетика и патогенез . В основе патогенеза болезни Штаргардта/желтопятнистого глазного дна лежат мутации гена АВСА4, которые также вызывают развитие пигментного ретинита и колбочко-палочковой дистрофии. АВСА4 кодирует трансмембранный rim-протеин дисков наружных сегментов палочек и колбочек, участвующий в транспорте ретиноидов из фоторецептора в пигментный эпителий сетчатки. Дефект этого транспорта приводит к накоплению флюорофора липофусцина, А2Е (N-ретинилиден-N-ретнилэтаноламина) в пигментном эпителии сетчатки, что вызывает его гибель и приводит к вторичной дегенерации фоторецепторов.

Описано более 500 вариантов последовательности АВСА4, что демонстрирует высокую аллельную гетерогенность; вследствие этого идентификация патогенной последовательности такого огромного (50 экзонов) полиморфного гена вызывает значительные трудности. Можно с уверенностью предсказать, что нонсенс-мутации, оказывающие выраженное влияние на кодируемый протеин, будут являться патогенными. При анализе миссенс-мутаций возникают большие трудности, поскольку такие варианты последовательности часто встречаются и в контрольных образцах; вследствие этого подтвердить патогенность выявленной мутации бывает очень проблематичным.

Прямое подтверждение патогенности можно получить лишь при функциональном анализе кодируемого мутантным геном протеина. При болезни Штаргардта чаще всего выявляются мутация ген АВСА4 Gly-1961Glu; также часто встречается мутация Ala1038Val.

Часто возможно установить корреляцию между типом и комбинацией мутаций АВСА4 и тяжестью фенотипических проявлений. Например, биаллельные нуль-мутации обычно вызывают развитие фенотипа колбочко-палочковой дистрофии, нежели болезни Штаргардта. Вариабельность фенотипических изменений сетчатки объясняется различными сочетаниями мутаций АВСА4, возникающими в пределах одной семьи; вероятно, что на внутрисемейную вариабельность также влияют дополнительные гены-модификаторы или факторы среды.

Накопление продуктов метаболизма липофусцина, в том числе и А2Е, наблюдается при болезни Штаргардта и у АВСА4 нокаут-мышей (abca4-/-); это приводит к образованию свободных радикалов, выбросу проапоптотических митохондриальных протеинов и дисфункции лизосом. Вследствие этого развивается дисфункция и гибель клеток пигментного эпителия сетчатки, приводящая к гибели фоторецепторов.

Синтез А2Е замедляется при помещении abca4-/--мышей в полную темноту и ускоряется при добавлении в их пищу витамина А. Представляется обоснованным рекомендовать пациентам с болезнью Штаргардта избегать дополнительного потребления витамина А и пользоваться темными солнечными очками с ультрафиолетовыми фильтрами. Мы также рекомендуем диету, богатую антиоксидантами, которая замедляла гибель фоторецепторов на животных моделях дистрофий сетчатки. Больным детям может потребоваться помощь по поводу слабовидения и образовательная поддержка.

Риск рождения у пациента больного ребенка составляет 1% (эта вероятность увеличивается, если партнер пациента - его близкий родственник). Частота носительства болезни Штаргардта составляет 1 на 50; вероятность того, что партнер является бессимптомным носителем патогенной измененной последовательности гена АВСА4, составляет 1 на 50.

г) Перспективны направления терапии . Новые терапевтические подходы к лечению болезни Штаргардта включают в себя препараты, воздействующие на АТФ-зависимый транспортный механизм, и, таким образом, ускоряющие АВСА4-зависимый транспорт ретиноидов, или замедляют зрительный цикл, снижая продукцию А2Е. Возможно, более эффективным окажется прямое ингибирование токсических эффектов А2Е. Были разработаны фармпрепараты, действующие в каждом из этих трех направлений; вероятно, что в ближайшем будущем будут проведены клинические испытания на людях. Подобные препараты могут оказаться эффективными при лечении и других макулярных дегенераций, сопровождающихся накоплением липофусцина, например болезни Беста.

Другие направления терапии включают в себя ген-дополняютцую терапию (gene supplementation), клеточную терапию или методики с применением стволовых клеток, направленные соответственно на повышение содержания факторов роста или трансплантацию клеток пигментного эпителия сетчатки/фоторецепторов. Вероятно, скоро будут проведены клинические испытания клеточной терапии/стволовых клеток.

Флюоресцентная ангиограмма; видны «темная хориоидея» и точки просачивания.
Для сравнения вверху приведена фотография глазного дна.

Характерная картина при исследовании аутофлюоресценции глазного дна, видно аномальное накопление липофусцина,
активные и резорбирующиеся хлопьевидные отложения и атрофия ПЭС.
Для сравнения приведена фотография глазного дна (вверху).
Болезнь Штаргардта. Спектральная оптическая когерентная томография (spectral domain optical coherence tomography - SD-OCT),
отмечается утрата архитектоники наружных слоев сетчатки центральной зоны макулярной области при относительной сохранности структуры сетчатки периферических зон макулы.
В зоне центральной ямки видна деструкция наружных слоев сетчатки.

Ювенильная макулярная дегенерация сопровождается дистрофическими изменениями желтого пятна сетчатки. Первыми симптомами заболевания является двустороннее снижение зрения, возникающее в возрасте 10-20 лет.

Классификация

Выделяют несколько форм болезни Штаргардта, которые зависят от зоны распространения патологического процесса:

• Макулярная область;
• Средняя периферия;
• Парацентральная зона;
• Смешанная форма (патология расположена как в центре, так и на периферии).

Этиология

Путем генетического анализа было установлено, что ювенильная макулярная дегенерация наравне с желто-пятнистым глазным дном является фенотипическим проявлением одной и той же мутации. Тип наследования этой патологии обычно аутосомно-рецессивный, но иногда и аутосомно-доминантный.

Методом позиционного клонирования установлен локус гена, который экспрессируется в фоторецепторах.

Патогенез

При болезни Штаргардта происходит выраженное накопление липофусцина, которые ингибирует окислительную функцию лизосом. В результате увеличивается кислотность клеток глазного дна и нарушается их мембранная целостность.

Клиническая картина

Если речь идет о центральной дистрофии Штаргардта, то внешне зона макулы выглядит как «бычий глаз», «битый металл», «кованая бронза» или атрофия хориоидеи.

При «бычьем глазе» имеется темная центральная зона, которая окружена кольцом гипопигментации. Далее обычно следует еще одно кольцо гиперпигментации. При этом сосуды сетчатки не изменены, отмечается бледность диска зрительного нерва с темпоральной стороны (атрофия нервных клеток в папилломакулярном пучке). Макулярное возвышение и фовеолярный рефлекс отсутствуют.

При желто-пятнистом глазном дне в заднем полюсе глаза (ретинальный пигментый эпителий) имеются желтовато-белые пятна, форма и величина которых различна. С течением времени величина и форма пятен изменяется, цвет из становится из желтого сероватым, а границы размываются.

Диагностика

Важную роль в диагностике ювенильной макулярной дегенерации играет время появления первых симптомов (в детском или юношеском возрасте).
При гистологическом исследовании можно обнаружить увеличение пигмента в центральной области глазного дна. Также возникает атрофия или комбинация атрофии и гипертрофии пигментного эпителия сетчатки. Вещество желтых пятен состоит из липофусциноподобного материала.

Периметрия у пациентов с заболеванием Штаргардта позволяет выявить относительные или абсолютные скотомы. Размер их зависит от сроков заболевания и его распространенности. Если речь идет о желто-пятнистом глазном дне, то макулярная зона обычно не задействована, поэтому изменений поля зрения может не быть.

Цветоаномалия чаще всего возникает при центральной локализации и проявляется дейтеранопией или красно-зеленой дисхромазией.

Иногда желто-пятнистое глазное дно не сопровождается снижением зрения. Однако пространственная контрастная чувствительность снижается во всех диапазонах частот (особенно в зоне средних пространственных частот). В центральной зоне в пределах 6-10 градусов отсуствует контрастная чувствительность колбочковой системы.

В начальных стадиях болезни Штаргардта центральной формы отмечается снижение макулярной электроретинограммы, а в поздних стадиях она отсутствует. Если поражается периферия, то изменения возникают только в развитых стадиях и проявляются снижением колбочковых и палочковых компонентов ретинограммы. При этом симптомы у пациентов, как правило, отсутствуют, а острота, поле зрения и цветовосприятие находятся в пределах нормы. Может быть незначительно снижена темновая адаптация.

При флуоресцентной ангиографии при нормальном фоне выявляют области гипофлуоресценции (или ее отсутствия) с видимыми хориокапиллярами. В макулярной области отсутствует свечение в результате накопления липофусцина, который экранирует флуоресцеин. Если зоны гипофлуоресценции становятся гиперфлуоресцирующими, то это говорит об атрофии пигментного эпителия сетчатки.

Дифференциальная диагностика

Диагностику может затруднять сходство клинических проявлений различного рода дистрофий макулы. Болезнь Штаргардта нужно отличать от семейных друз, пятен сетчатки Кандори, колбочковой (палочково-колбочковой) дистрофии, доминантной прогрессирующей дистрофии фовеа, ювенильного ретиношизиса, приобретенных лекарственных дистрофий, вителлиформной макулярной дистрофии.

Лечение

Провести патогенетически обоснованное лечение невозможно, поэтому пациенты с ювенильной макулярной дегенерацией являются инвалидами с детства. Эти пациенты требует мониторного наблюдения с определением границ поля зрения, выполнением электроретинографии и электроокулографии.

Прогноз

При болезни Штаргардта отмечается прогрессивное снижение зрительной функции (особенно в юношеском или детском возрасте), что является следствием выраженных изменений в макуле.

Дегенерация Штаргардта - это дисфункция преимущественно центрального места сетчатки глаза (макулы). Эта болезнь характеризуется поражением макулы сетчатки, что в свою очередь грозит потерей центрального зрения. Макула - это центральная точка сетчатки человеческого глаза, где фокусируются лучи, преломленные роговицей.

Именно макула позволяет нам четко видеть предметы и людей, которые нас окружают. Особенность зрительного процесса здорового человека состоит в том, что отраженные лучи фокусируются четко по центру макулы, такое зрение называют стопроцентным. Когда же пучок отраженных роговицей лучей располагается перед макулой, такое явление называется близорукостью, а когда за ней - дальнозоркостью. Макула представляет собой округлую плоскость, расположенную строго по центру сетчатки, окрашенную в желтый цвет.

Впервые недуг, который поражает макулярную область глазной сетчатки, описал в начале 20 столетия окулист из Германии Карл Штаргардт. Генетическую предрасположенность к абиотрофии сетчатки глаза смогли доказать лишь в конце 20 века. В ходе исследования выяснилось, что причиной дистрофии Штаргардта является мутация гена, который ответственен за выработку жизненно необходимого для фоторецепторных белковых клеток.

Симптомы, характерные для абиотрофии сетчатки глаза, проявляются в довольно молодом возрасте - до 20 лет . При проявлении первых симптомов крайне важна своевременная диагностика и лечение недуга, иначе человек рискует стать инвалидом (абсолютно утратить способность видеть) в молодом возрасте.

Синдром Штаргардта характеризуется рецессивным путем наследования. Это означает, что даже если родители являются носителями патологически опасного гена, их ребенок не обязательно его унаследует. Причем от пола ребенка частота наследования данного гена не зависит. Относительно недавно было доказано, что дистрофия Штаргардта может передаваться и по доминантному типу. Но в таком случае шанс развития инвалидности намного меньше.

Главной причиной дистрофии Штаргардта является мутация гена, вследствие чего происходит нарушение выработки белка, который наделен важной функцией - передавать энергию к фоторецепторным клеткам, размещающимися в макуле. В результате страдающие от дефицита энергии клетки начинают атрофироваться, что может привести к полной потере зрения.

Симптомы болезни зависят от типа синдрома Штаргардта, которых выделено два. Первый тип макулодистрофии Штаргардта является наиболее распространенным. Это заболевание, которое передается наследственным путем как мужчинам, так и женщинам. Первые симптомы проявляются уже в шестилетнем возрасте .

При исследовании органов зрения проявляется характерная картина под названием «бычий глаз»: на пигментном эпителии сетчатки видно скопление коричневого пигмента. Проявление симптома «бычьего глаза» характерно для практически всех больных первым типом макулодистрофии Штаргардта. Если по мере прогрессии заболевания не применяется соответствующее лечение, то зрение больного начинает стремительно ухудшаться. Первым отказывает цветовое зрение - больной перестает видеть цвета. Для поздней стадии дегенерации Штаргардта характерна практически полная атрофия фоторецепторов, располагающихся в макуле.

Второй тип дегенерации Штаргардта характеризуется поздним проявлением симптомов болезни, вследствие чего больные гораздо позже обращаются с жалобами на проблемы со зрением к офтальмологу. Второй тип дистрофии Штаргардта поражает не только сетчатку глаза, но и глазное дно, на котором образуются многочисленные пятна.

Кроме типов синдром Штаргардта разделяется еще и на формы. Выделяют три формы заболевания:

1. центральную.
2. перицентральную.
3. смешанную.

При центральной форме страдает центральное зрение. Такое явление называют центральной скотомой («скотос» по-гречески означает «тьма»). При перицентральной форме заболевания страдает периферическое зрение. Самой опасной формой является смешанная. Для нее характерна скотома центрального зрения, которая постепенно переходит и на периферическое.

Диагностика

Чем раньше пациент обратится со своей проблемой к офтальмологу, тем легче будет предпринять меры, которые будут препятствовать полной потере зрения. Следовательно, за помощью специалиста следует обращаться уже в детстве, когда первые признаки и симптомы синдрома Штаргардта только начинают проявляться.

В комплекс диагностических мер для выявления у пациента дистрофии Штаргардта входят такие виды исследований:

• офтальмоскопия;
• периметрия;
• флюоресцентная ангиография;
• гистологическое исследование;
• молекулярно-генетический анализ;
• ПЦР-диагностика.

Офтальмоскопия представляет из себя исследование глазного дна. Анализ проводят при помощи офтальмоскопа. При развитии абиотрофии сетчатки глаза с помощью офтальмоскопии можно обнаружить кольцо низкой пигментации, обрамленное другим кольцом, в состав которого входят гиперпигментированные клетки. Это явление носит название «бычий глаз» .

Периметрия направлена на определение поля зрения глаза больного. Для анализа применяется особый аппарат - периметр. Кроме того, для проведения анализа пациенту могут демонстрировать предметы разного цвета и наблюдать за реакцией его органов зрения на них. При проявлении симптомов дегенерации Штаргардта периметрия может диагностировать центральную скотому.

Флуоресцентная ангиография способна помочь в диагностировании нарушений сетчатки глаза. Для проведения исследования пациенту внутривенно вводят особый препарат, флуоресцеин, который позволяет выделить сосудистую сетку глаза. Результат исследования фиксируется специальными фотокамерами. Первую фотографию делают без фильтра.

Любое гистологическое исследование прежде всего направлено на анализ морфологии тканей и органов. При абиотрофии сетчатки глаза гистологическое исследование способно обнаружить липофусцин в центре глазного дна, а также заметное сочетание атрофированных и гипертрофированных клеток пигментного эпителия.

Применение молекулярно-генетического анализа в раннем возрасте позволяет обнаружить патологически опасные мутации генов еще до проявления первых признаков дистрофии Штаргардта.

ПЦР-диагностика на сегодняшний день является наиболее эффективным исследовательским методом, который используется для обнаружения ДНК патологически опасных для организма человека вирусов и бактерий. При болезни Штаргардта полимеразная цепная реакция способна выявить замену нуклеотидов во время применения особых ДНК-зондов.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день невозможно полностью вылечить наследственную болезнь. Абиотрофия сетчатки глаза здесь не исключение. Лечение болезни Штаргардта может быть направлено лишь на вспомогательное воздействие, то есть на устранение симптомов заболевания и препятствование полной потере зрения .

Комплекс мер по лечению макулодистрофии Штаргардта включает:

1. инъекции таурина.
2. инъекции антиоксидантов.
3. пентоксифиллин.
4. никотиновая кислота.
5. стероиды.
6. комплексная витаминотерапия.

Кроме того, могут применяться еще такие методики лечения:

• лекарственный электрофорез;
• ультразвук;
• стимуляция лазером;
• реваскуляризация сетчатки.

Лекарственный электрофорез позволяет ввести медицинские препараты под кожу пациента с помощью тока. Такой способ позволяет сэкономить медикаменты, поскольку при лекарственном электрофорезе требуется намного меньшая доза лекарств для получения желаемого результата лечения. Примерно через двое суток после проведения процедуры медицинский препарат полностью синтезируется организмом.

Стимуляция сетчатки лазером обладает трофическим и репарационным эффектом. Метод реваскуляризации сетчатки позволяет трансплантировать мышечные волокна в макулу.

Прогноз и профилактика

На сегодняшний день не существует действенного метода для предупреждения наследственных заболеваний.

Терапевтические меры, которые применяются при болезни Штаргардта могут только приостановить процесс потери зрения.

Больному, у которого диагностировали абиотрофию сетчатки глаза, следует регулярно посещать окулиста, носить солнцезащитные очки.

Болезнь Штаргардта - опасное заболевание, которое встречается в медицинской практике довольно редко. Оно может приводить к полной потере зрения и не всегда поддается лечению. В народе патологию называют бычьим глазом. Она провоцирует разрушение центральной оболочки сетчатки - желтого пятна, в котором локализуются светочувствительные клетки.

Болезнь Штаргардта развивается в детском возрасте. Обычно ее диагностируют у детей 8-11 лет, у подростков - реже.

Почему возникает пигментная дистрофия сетчатки - причина болезни Штаргардта

К дегенерации сетчатки глаза при болезни Штаргардта не приводят какие-либо внешние факторы. Это генетически обусловленное заболевание, абсолютно не зависящее от пола. При этом детям больных людей дистрофия Штаргардта передается не всегда.

Виды болезни Штаргардта

В зависимости от локализации и распространенности зоны пигментной дегенерации сетчатки болезнь Штаргардта классифицируют на три формы:

• Центральную. В ходе офтальмологического обследования выясняется, что повреждены клетки, находящиеся в самом центре желтого пятна глаза. У пациента «выпадает» центральное зрение. При рассматривании предметов он видит темное больше пятно в их середине.
• Перицентральную. Заболевание поражает клетки, которые находятся сбоку от центрального пятна - сверху, снизу, справа или слева от точки фиксации взгляда. Субъективно это проявляется следующим образом: рассматривая какое-то изображение, человек замечает, что одна из его сторон выпадает из поля его зрения, выглядит, как черный месяц. С годами зона поражения принимает вид черного круга.
• Смешанную. Пигментная абиотрофия сетчатки начинается с середины центрального зрительного пятна и быстро смещается в одну из сторон. В результате глаз становится полностью незрячим.

Как проявляется болезнь Штаргардта

Макулодистрофия Штаргардта, как еще называют описываемое заболевание, начинает давать о себе знать, когда ребенку исполняется 6 или 7 лет. Больной начинает жаловаться на черное пятно, которое наблюдает, когда смотрит на любые предметы. Оно мешает ему рассматривать их. Яркие объекты насыщенных цветов ему видны лучше, бледные, черно-белые - хуже. Не исключено и изменение восприятия привычной цветовой гаммы.

Сначала черное пятно имеет небольшие размеры, но по мере прогрессирования заболевания его объем увеличивается. Это может привести к необратимой слепоте, разрушению зрительного нерва.

Как быстро прогрессирует болезнь Штаргардта

Предсказать течение болезни сложно. Она может прогрессировать медленно, потом «замирать». Когда же пациент расслабится и поверит, что его зрение больше ухудшаться не будет, болезнь Штаргардта может заявить о себе с новой силой и за несколько лет обусловить развитие полной слепоты.

Согласно статистическим данным, к 50 годам у половины болеющих людей зрение очень плохое - 20/200, в то время как норма выражается показателем 20/20. В итоге оно снижается до отметки 20/400.

Поскольку при болезни Штаргардта нарушается работа органов зрения, отмирают нервные ткани, исправить ситуацию с помощью очков, контактных линз и даже методов современной рефракционной хирургии невозможно.

Диагностические мероприятия при болезни Штаргардта

Болезнь Штаргардта встречается у одного из 20 тысяч человек, поэтому в своей медицинской практике с ней сталкиваются далеко не все офтальмологи. Чтобы понять, что у пациента именно это генетическое заболевание, врач должен провести комплексное обследование и грамотную дифференциальную диагностику. Она включает в себя:

1. Визометрию - определение остроты зрения, когда человек смотрит вдаль (обычно используется специальная офтальмологическая таблица с буквами).
2. Тонометрию - измерение внутриглазного давления.
3. Рефрактометрию - оценку оптической силы органа зрения.
4. Изучение цветового зрения с помощью специальных офтальмологических таблиц Рабкина.
5. Периметрию - методику исследования периферического зрения больного.
6. Электроокулографию - регистрацию постоянного потенциала глаза путем наложения специальных электродов, фиксируемых непосредственно на области нижнего века с обеих сторон. Метод дает возможность установить аномальные изменения в пигментированном эпителии сетчатки, исследовать фоторецепторы.
7. Офтальмоскопию - исследование глазного дна, кровеносных сосудов и сетчатки.
8. Электроретинографию - информативный способ изучения функционального состояния сетчатки глаза.
9. Кампиметрию - определение центрального поля зрения.
10. Электрофизиологическое исследование - направлено на изучение функций сетчатки, зрительного нерва, оценку состояния коры головного мозга.
11. Флюоресцентную ангиографию - методику изучения сосудов, питающих сетчатку.
12. ОТС (optical coherence tomography) - оптическую когерентную томографию, применяемую для обнаружения заболеваний сетчатки и зрительного нерва.

Один из главных признаков заболевания - его старт в возрасте 6-8 лет. Ребенок жалуется родителям на черное пятно, которое постоянно видит. В ходе осмотра врач обнаруживает в глазу пятно пониженной пигментации с темным центром. Вокруг него располагаются пигментированные клеточки. Визуально это напоминает глаз быка (отсюда и пошло выше упомянутое народное название).

В зоне желтого пятна присутствуют желтоватые либо беловатые пятнышки разных размеров и форм. С течением времени четкие границы этих образований исчезают - они становятся размытыми, приобретают сероватый оттенок. Могут полностью рассасываться.

Не следует думать, что при болезни Штаргардта больной всегда слепнет очень быстро. Ребенок может долгое время иметь хорошую остроту зрения и испытывать затруднения только из-за плохой адаптации к передвижению в условиях темноты.

Окончательно подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз при абиотрофии сетчатки может молекулярно-генетическая экспертиза.

Лечение болезни Штаргардта

Устранить причинные факторы и избежать, таким образом, развития или прогрессирования офтальмологического заболевания невозможно. Обычно для улучшения состояния пациентов и замедления патологического процесса больным назначают:

• Антиоксидантные препараты;
• Уколы аминокислоты таурин;
• Сосудорасширяющие капли;
• Гормональные растворы;
• Витамины (особенно важны А, В, С, Е);
• Средства для улучшения кровообращения.

Из физиотерапевтических процедур офтальмолог может назначить электрофорез с применением ряда лекарств, лазерную стимуляцию сетчатки глаза, ультразвук.

Радикальные методы лечения болезни Штаргардта

Сегодня активно используют такие современные методики, как:

1. Реваскуляризация сетчатки;
2. Аутологичная тканевая терапия.

В первом случае хирург производит установку в зону пораженного желтого пятна пучка, состоящего из мышечных волокон. Это на некоторое время сохраняет зрительную функцию, так как происходит замена атрофированного нерва. Но пересадка не позволяет избежать слепоты - с годами темное пятно становится все шире.

Что касается аутологичной тканевой терапии, то это более современная методика. Она предусматривает применение стволовых клеток, полученных из собственной жировой ткани больного. Технологию разработал российский ученый В. П. Филатов. Согласно его теории, лечить болезнь Штаргардта нужно на клеточном уровне.

Такая терапия безопасна, так как разрушенные клетки глаза заменяют новыми, здоровыми.

Риск их отторжения минимален, поскольку во время операции используется не донорский материал, а материал, полученный от самого пациента. Он быстро приживается и восстанавливает функции органов зрения.

Сказать, что тканевая аутологичная терапия дает стопроцентную гарантию восстановления зрения нельзя. Но на сегодняшний день это единственная методика, которая хорошо противостоит дальнейшему развитию болезни и помогает улучшить остроту зрения даже тогда, когда больной видит окружающий мир уже очень плохо.