Гигантизм — причины, симптомы, диагностика и лечение. Все они маленькие, но такие разные

ВКонтакте Facebook Одноклассники

Мало кто из родителей хорошо осведомлен, в чем причина прогрессирующих «болезней роста» у детей

Разница в росте естественна для человеческой популяции - и двухметровый баскетболист, и полутораметровый боксер в весе пера принадлежат к виду homo sapiens.

Современные мужчины и женщины выше средневековых европейцев или неандертальцев, но немного ниже кроманьонцев. Однако, иногда показатели роста говорят о тяжелой болезни.

Мало или много?

Любым родителям лестно, когда их чадо тянется вверх, и всякая мама переживает, если дочь или сын едва поспевают за одноклассниками. При этом у субтильных юношей нередко возникает «комплекс Наполеона», вынуждающий их доказывать свою мужскую состоятельность, а девушки модельных параметров сутулятся и стесняются носить каблуки. Но средний рост человека - понятие относительное.

Средний рост современного мужчины 176 см, женщины - 165 см. Русский богатырь Илья Муромец считался великаном в дружине князя Владимира, вымахав аж до... 177 см. Самый высокий человек в мире, американец Роберт Вадлоу дотянул до 276 см, самый маленький, китаец - Хи Пингпин набрал к 21 году 73,6 см. Африканцы племени масаи нередко вырастают до 190 и более см, а мужчины-пигмеи или представители народности негритосов - лишь до 140-150 см.

Теоретически рост заложен в генах, а практически на него влияет наследственность, питание, физические нагрузки, гормональный баланс, перенесенные заболевания и даже стрессы - воспитанники детских домов как правило ниже сверстников, живущих в семьях. Если папа и мама высокие люди, скорее всего, и их дети не будут жаловаться на маленький рост. Когда родители миниатюрны, дети тоже не станут великанами. Если один из родителей намного выше другого, то их потомство будет скорее низким, чем высоким, но строгой закономерности нет - за эти процессы отвечают более 10 генов и предсказать, какой возьмёт верх, невозможно.

Скорость роста человека обусловлена гормоном соматотропином, вырабатывающимся в гипофизе, и чувствительностью клеток организма к этому гормону. Происходит стимуляция зон роста в костях, а эластичные мышцы «догоняют» скелет. Если детенышу крысы, например, удалить гипофиз, он перестанет взрослеть, если начать курс инъекций соматотропина, получится крыса-великан. После открытия гормона были популярны опыты на лабораторных животных, из которых делали карликов и гигантов.

«Незаметные» люди

Взрослый мужчина ростом менее 130 см, и женщина менее 120 см считаются страдающими карликовостью или нанизмом. За этим дефектом кроется множество заболеваний.

Генетически обусловленная карликовость вызвана хромосомными заболеваниями, из-за которых нарушается выработка или усвоение гормона роста. Зачастую это связано с другими дефектами: небольшой умственной отсталостью, пороками сердца, бесплодием, сращением пальцев на руках и ногах, искривлением костей ног, дефектами лицевого скелета, преждевременным старением. Однако синдром карликовости Ларона , связанный с нарушением воздействия соматотропина на клетки, в чём-то даже полезен - люди, страдающие им, никогда не болеют раком и диабетом. К сожалению, генетически обусловленная карликовость неизлечима, можно только улучшить качество жизни.

Тиреоидная карликовость связана с гипотериозом - нарушением функций щитовидной железы. Сопровождается тяжёлой умственной отсталостью, задержкой физического и полового развития, деформацией лицевого скелета и ног. Если болезнь диагностирована в первые годы жизни ребенка, возможно полное излечение, в более старшем возрасте гормональная терапия только ослабит симптомы.

Гипофизарная карликовость вызвана недостаточной функцией гипофиза. Чаще всего причина кроется в опухоли гипофиза, угнетении его функций вследствие тяжёлого отравления или облучения, травмы головы. Возможность излечения зависит от основного заболевания, рост ребенка как правило можно скорректировать.

Церебральная карликовость связана со всевозможными мозговыми дисфункциями - инфекционными, токсическими, следствием целиакии (нарушение пищеварения, вызванное повреждением ворсинок тонкой кишки), гипоксии при родах, нарушения работы печени, лёгких, почек. Излечение зависит от прогноза основного заболевания, может быть полным или частичным.

Дяди Стёпы

Мужчины ростом более 200 см и женщины ростом более 190 см могут страдать гигантизмом. Основных причин заболевания две - повышенная выработка соматотропина и повышенная чувствительность организма к этому гормону. Диагностировать гигантизм до пубертатного периода довольно сложно - дети выглядят крупными, но видимых аномалий у них нет.

В 10-13 лет ребенок начинает расти с невероятной скоростью. При этом достаточно быстро ухудшается общее состояние организма, появляются головные боли, боли в суставах и мышцах, гипертензия. Со временем присоединяются нарушения зрения и памяти, туннельный синдром в запястьях, физическая слабость. Взрослые великаны нередко страдают артрозом, остеохондрозом, проблемами с бедренными и коленными суставами, болезнями сердца и печени, ранними инсультами и диабетом. Некоторые к 30-40 годам теряют способность двигаться, другим счастливчикам удаётся сохранить здоровье и недюжинную физическую силу. Основной способ лечения гигантизма - операция на гипофизе, устраняющая причину болезни.

У взрослых людей гормон роста иногда вызывает увеличение кистей, стоп, лицевого скелета, утолщение губ и языка - это называется акромегалия, очень серьёзное заболевание. Причина, как правило, та же, что и у гигантизма - переизбыток гормона роста. Так что если вам неожиданно стал короток пиджак или тесны ботинки - обратитесь к врачам, не дожидаясь тяжёлых проблем.

Излечение многих «болезней роста» вполне возможно, главное вовремя поставить диагноз и неуклонно соблюдать назначения медиков.

Опасная «растишка»

Людей, которых не устраивает их рост, столько же, сколько и людей, недовольных густотой волос, формой носа или ушей. Сделать высокого человека ниже не могут никакие врачи, всё что доступно - услуги дизайнеров и стилистов, подбор одежды, визуально скрадывающей габариты. А вот рецептов «как подрасти» и в печатных изданиях, и в интернете море разливанное. Что только ни предлагают - «растительные» препараты и коктейли, содержащие гормон роста, зубодробительные гимнастические комплексы и упражнения, специальную диету…

Увы, если у человека закрылись зоны окостенения, ему поможет только хирургия - тяжелая и мучительная операция, увеличивающая длину ног на 10 см при помощи спиц, раздвигающих кость. Гимнастика и подтягивания могут только разово высвободить за год 2-3 см, за счёт осанки и распрямления позвоночника. А «чудодейственные» коктейли с соматотропином калечат организм, приводя к акромегалии, менструальной дисфункции и импотенции. Принимать гормон роста можно только по предписанию и под контролем врача.

Родителям необходимо внимательно наблюдать, как растёт ребёнок. Миниатюрность или высокорослость вполне могут быть вариантом нормы, особенно если с теми же проблемами в том же возрасте сталкивались отец или мать. Недоношенный, тяжело болевший малыш может до школы догонять сверстников, крупный упитанный бутуз - выглядеть на год-другой старше.

Однако в следующих случаях необходимы консультации эндокринолога и генетика:

1. У ребенка, помимо проблем с ростом, дефекты черепа и лицевого скелета, увеличенный лоб, старческое или «кукольное» личико, очень маленькая голова по отношению к туловищу.

2. Малыш родился со сросшимися пальцами, непропорционально короткими и изогнутыми или чрезмерно длинными конечностями.

3. У него сильный сколиоз, кифоз, намечается горб.

4. Диагностирован порок сердца.

5. Ребенок заметно отстает в физическом развитии от сверстников, его половое созревание замедлено, у мальчиков необычно маленькие половые органы.

6. Сын или дочь отличаются слабым здоровьем, низкой выносливостью, лишним весом, головными болями, при высоком росте - болями в мышцах и «во всем теле».

7. Ребенко инфантилен, гиперэмоционален, смешлив, плохо учится и плохо запоминает уроки.

Скорее всего ваш ребенок здоров, однако проверить необходимо. Чем раньше удастся диагностировать проблему, тем шире возможности по её корректировке.

Общие сведения о гигантизме

Гигантизм - заболевание, при котором наблюдается повышенная выработка соматотропина (гормона роста), что в свою очередь приводит к чрезмерному пропорциональному росту конечностей и туловища. У мужчин с данным заболеванием рост превышает 200 см, а у женщин - 190 см. Чаще наблюдается у мужчин в возрасте 7-13 лет (пубертатный период) или в период полового созревания и продолжается в течении всего периода физиологического роста. Показатели роста ребенка и скорость роста превышают нормы данного возраста и пола.

Гигантизм не следует путать с высоким ростом. Родители лиц, страдающих данным заболеванием преимущественно нормального роста.

Симптомы гигантизма

Больные имеют характерные жалобы: высокий рост и значительные его темпы, сла бость, быстрая утомляемость, снижение работоспособности и успеваемости в школе, головные боли, головокружения, боли в конечностях, иногда - ухудшение зрения. Мышечная сила может быть сначала повышенной, но в дальнейшем значительно уменьшается.

При объективном обследовании, то есть при осмотре выявляется: высокий рост, пропорциональное телосложение, половое развитие нормальное, но нередко отмечается его за держка. Возможны нарушения со стороны щитовидной и поджелудочной железы. Выраженных изменений со стороны других эндокринных желез и внутренних органов не отмечается.

Причины гигантизма

В основе заболевания лежит повышенная выработка соматотропина, которая может развиваться при следующих поражениях:

опухоли аденогипофиза;
нейроинфекции (это инфекционное (бактериальное или вирусное) заболевание центральной нервной системы, такое, как менингит, энцефалит, менингоэнцефалит);
интоксикации (отравление токсинами);
черепно-мозговых травмах.

Также причиной гигантизма может быть снижение чувстви тельности рецепторов эпифизарных хрящей (часть кости, в которой происходит ее рост в длину) к половым гормонам, в результате чего зоны роста костей долго остаются открытыми (то есть с сохранившейся способностью к дальнейшему росту) и после завершения пубертатного периода (7-13 лет).

Осложнения гигантизма

Основным осложнением является акромегалия.

Диагностика гигантизма

Лабораторные исследования при гигантизме без существенных изменений, однако, в крови увеличено содержание соматотропина.

В качестве инструментальных исследований используется рентгенография, компьютерная томография мозга. Патологии выявляются при опухолях гипофиза. При наличии растущей аденомы (доброкачественная опухоль) гипофиза наблюдается увели чение размеров турецкого седла (часть черепа, где располагается гипофиз). На рентгенограммах костей кисти определяется отставание костного возраста от паспортного. При растущей аденоме отмечается ограничение полей зрения (ухудшение зрения).

При продолжающейся активной выработке соматотропина после созревания скелета формируется акромегалия.

При гигантизме обследование такое же, как и при акромегалии.

Лечение гигантизма

Современные методы лечения, предусматривают сочетание гормональных препаратов и рентгенотерапии, во многих случаях дают положительные результаты. При опухолевом поражении гипофиза показано оперативное вмешательство. Лечение в принципе такое же, как и при акромегалии.

Это ненормальная для человека высокорослость, которая обусловлена "перепроизводством" соматотропного гормона, или как его еще называют - гормона роста, гипофизом.
Гигантизм проявляется уже в детском возрасте, и рост уже взрослого человека превышает 1.9 м. у женщин и более 2.0 м. у мужчин. Это заболевание довольно редкое и встречается у 1-2 из 1000 чел.

Гигантизм: классификация

Эндокринология очень подробно описала это заболевание и дала ей четкую классификацию. По вариантам своего развития гигантизм бывает:
1. Акромегалический. Этот вид гигантизма по своим признакам практически полностью похож на акромегалию .
2. Евнухоидный. Этот вид характеризуется практически полным отсутствием активности половых желез. Узнать его можно по непропорционально длинным конечностям и отсутствию вторичных половых признаков.
3. Спланхомегалический. Характеризуется сильным увеличением внутренних органов.
4. Истинный. Этот вид гигантизма отличается отсутствием каких-либо патологий в умственном и физическом развитии и пропорциональным увеличением размеров всего тела.
5. Церебральный гигантизм вызывается поражением головного мозга и характеризуется заметным нарушением интеллекта.
6. Половинный. Характеризуется увеличением одной половины тела.
7. Парциальный гигантизм можно узнать по увеличенным размерам отдельных частей тела.

Гигантизм: причины

Многие гигантизм путают с акромегалией и это неслучайно, потому что причины у этих заболеваний одни - повышенная активность гипофиза, секретируемого гормон роста (соматотропный) в неимоверных количествах. И эти два заболевания отличаются друг от друга только возрастными категориями.

Патология гипофиза, в результате которой проявляется его гиперактивность, может иметь разную природу:
- интоксикация организма;
- аденома гипофиза;
- черепно-мозговые травмы;
- нейроинфекция (менингит, энцефалит...).

Еще причиной гигантизма может быть потеря чувствительности эпифизарных хрящей к воздействию половых гормонов. Эти хрящи "отвечают" за рост костной ткани и при потере чувствительности, они все равно продолжают свою деятельность (увеличивают кости в длину) даже в постпубертатном (юношеском) периоде.

И последнее: говоря о причинах возникновения гигантизма, нельзя обойти стороной иммунную систему человека . Именно она контролирует нормальную функциональность всего организма и его отдельных органов и поэтому ее дисфункции проявляются и различными эндокринными заболеваниями . Это необходимо понимать при лечении гигантизма и восстановление нормального иммунного статуса человека - одна из главных задач при этом.

Симптомы гигантизма

Гигантизм начинает проявляться увеличением длины тела в 9-13 лет. На фоне быстрого роста наблюдаются следующие симптомы:
- головные боли и головокружение;
- слабость;
- быстрая утомляемость;
- проявление соматик в костях и суставах;
- ухудшение зрения;
- мышечная слабость;
- снижение памяти и интеллекта.

Кроме всего прочего, гигантизм можно опознать по гормональным нарушениям: у женщин - нарушение или полное прекращение менструальной функции, бесплодие, а у мужчин - гипогонадизм (нарушение производства половых гормонов). Несахарный диабет так же является гормональным симптомом гигантизма.

Гигантизм: осложнения

Это заболевание может провоцировать другие болезни:
- миокардиодистрофию;
- артериальную гипертензию ;
- сердечную недостаточность ;
- дистрофическое изменение печени;
- сахарный диабет ;
- бесплодие;
- эмфизему легких;
- нарушение функциональности щитовидки.

Гигантизм: диагностика

Диагностика гигантизма всегда начинается с внешнего осмотра, потом переходят к лабораторным и инструментальным методам.

Биохимическим анализом крови определяют повышенное содержание соматотропного гормона в крови.
С помощью рентенографии черепа, компьютерной и магнитно-резонансной томографии головного мозга выявляют аденому гипофиза.
Офтальмологическое обследование дает "картину" зрительных полей и выявляют застойные явления в глазном дне.

Гигантизм: лечение

Лечение при гигантизме аналогично лечению акромегалии. Здесь так же применяют аналоги самотостатина, и половые гормональные препараты для "подавления" зон роста костей. Необходимо учитывать, что применение гормональных препаратов влечет за собой различные побочные эффекты, которые могут по-разному сказаться на человеке.

Так же применяют лучевую терапию аденомы гипофиза. Но и это чревато последствиями. Такая терапия "убивает" иммунную систему, которую, при лечении гигантизма, наоборот, необходимо восстанавливать в первую очередь.

Комплексная терапия и оперативный метод (удаление аденомы) должны проводиться с применением иммунного препарата Трансфер фактор .
Основу этого препарата составляют одноименные иммунные молекулы, которые, попадая в организм, выполняют три функции:
- устраняют сбои эндокринной и иммунной систем;
- являясь информационными частицами (той же природы, что и ДНК), трансферфакторы "записывают и хранят" всю информацию о чужеродных агентах, которые вторгаются в организм, и при повторном их вторжении, "передают" эту информацию иммунной системе, которая нейтрализует эти антигены;
- устраняют все побочные явления, вызываемые применением других лекарственных препаратов.

Имеется целая линейка этого иммуномодулятора, из которой Трансфер фактор Эдванс и Трансфер фактор Глюкоуч используются в программе "Эндокринная система" для профилактики эндокринных заболеваний, в т.ч. и гигантизма. По оценкам многих известных ученых для этих целей лучшего препарата нет.
Может случиться, что после проведения комплексной терапии гигантизма с применением Трансферфактора, необходимость в хирургическом вмешательстве отпадет. Все это решает соответствующий врач, поэтому обязательно консультируйтесь с ним.

Гигантизм
Гигантизм (или макросомия) чаще встречается у подростков мужского пола,
определяется уже в возрасте 9-13 лет и прогрессирует на протяжении всего
периода физиологического роста.
При гигантизме скорость роста ребенка и его показатели намного превышают
анатомо-физиологическую норму и к концу пубертатного периода достигают более
1,9 м у женщин и 2 м у мужчин при сохранении относительно пропорционального
телосложения.
Частота встречаемости гигантизма составляет от 1 до 3 случаев на 1000 населения.
Родители пациентов, страдающих данной патологией, обычно нормального роста.
Гигантизм следует дифференцировать с наследственной высокорослостью.

Классификация
- акромегалический – гигантизм с признаками акромегалии;
- спланхномегалия или гигантизм внутренних органов - сопровождается увеличением
размеров и массы внутренних органов;
- евнухоидный - гигантизм у пациентов с гипогонадизмом (гипофункцией или полным
прекращением функций половых желез), проявляется непропорционально удлиненными
конечностями, открытыми зонами роста в суставах, отсутствием вторичных половых
признаков;
- истинный – характеризуется пропорциональным увеличением размеров тела и
отсутствием отклонений со стороны физиологических и психических функций;
- парциальный или частичный – гигантизм с увеличением отдельных частей тела;
- половинный – гигантизм, сопровождающийся увеличением одной половины туловища;
- церебральный – гигантизм, вызванный органическим поражением головного мозга и
сопровождающийся нарушением интеллекта.

Акромегалический гигантизм

Евнухоидный гигантизм

Истинный гигантизм

Парциальный гигантизм

Половинный гигантизм

Церебральный гигантизм
(Синдром Сотоса)

Этиология
Гиперплазия и гиперфункция клеток гипофиза, продуцирующего
соматотропный гормон (гормон роста).
Повышенная секреция гормона роста может наблюдаться при
поражениях гипофиза в результате опухолей железы (аденомы гипофиза),
интоксикации, нейроинфекций (энцефалита, менингита,
менингоэнцефалита), черепно-мозговых травм.
Нередко причиной гигантизма служит понижение чувствительности
эпифизарных хрящей, обеспечивающих рост костей в длину, к
воздействию половых гормонов. В результате этого кости долго
сохраняют способность увеличения в длину, даже в постпубертатном
периоде.

Симптомы гигантизма
Скачок увеличения длины тела при гигантизме происходит в 10-15 лет.
Пациенты отличаются высоким ростом и темпами его увеличения,
жалуются на быструю утомляемость и
слабость, головокружения, головные боли, ухудшение зрения, боли в
суставах и костях. Снижение памяти и работоспособности ведет к
ухудшению успеваемости в школе. Гигантизм характеризуется
гормональными нарушениями, расстройством психической и половой
функции (инфантилизм).
У женщин при гигантизме развивается первичная аменорея или раннее
прекращение менструальной функции, бесплодие, у мужчин
- гипогонадизм. Другими гормональными проявлениями гигантизма
служат несахарный диабет, гипо- или гипертиреоз, сахарный диабет.
Отмечается сначала увеличение мышечной силы, а затем мышечная
слабость и астения.

Осложнения гигантизма
При гигантизме возможно развитие артериальной
гипертензии, миокардиодистрофии, сердечной
недостаточности, эмфиземы легких, дистрофических
изменений печени, бесплодия, сахарного диабета,
нарушений функции щитовидной железы.

Диагностика гигантизма
Диагноз гигантизма устанавливается на основании внешнего осмотра
пациента, результатов лабораторных, рентгенологических,
неврологических и офтальмологических исследований.
При гигантизме лабораторно определяется высокое содержание СТГ в
крови.
Для выявления опухолей гипофиза проводится рентгенография
черепа, КТ и МРТ головного мозга. При наличии аденомы гипофиза
определяется увеличенное турецкое седло (ложе
гипофиза). Рентгенограммы кистей рук показывают несоответствие
между костным и паспортным возрастом. При офтальмологическом
обследовании пациентов с гигантизмом выявляется ограничение
зрительных полей, застойные явления в глазном дне.

Лечение гигантизма
Принципы лечения гигантизма аналогичны лечению акромегалии.
Для нормализации уровня гормона роста при гигантизме применяются аналоги
соматостатина, для более быстрого закрытия зон роста костей - половые гормоны.
Этиологическое лечение гигантизма при аденомах гипофиза предусматривает
применение лучевой терапии или их оперативное удаление в сочетании с
медикаментозной поддержкой агонистами дофамина.
При евнухоидном типе гигантизма лечение направлено на устранение полового
инфантилизма, ускорение окостенения скелета и прекращение его дальнейшего
роста. Лечение частичного гигантизма включает ортопедическую коррекцию при
помощи пластических операций.
Применяемое эндокринологами комбинированное лечение гигантизма сочетает
гормональную и лучевую терапию и позволяет добиться положительных
результатов у значительного числа пациентов.

Прогноз и профилактика
гигантизма
При адекватной терапии гигантизма прогноз для жизни относительно
благоприятный. Однако, многие пациенты не доживают до старости и
погибают от осложнений заболевания.
Большинство пациентов, страдающих гигантизмом бесплодны, их
трудоспособность резко снижена.
Обеспокоенность родителей должно вызывать резкое, значительное
увеличение роста ребенка в период полового созревания по сравнению с
его сверстниками. Своевременное медицинское вмешательство позволит
предотвратить осложнения.

Нанизм
Гипофизарный нанизм (ГН) -
заболевание с отсутствием или
снижением соматотропной активности
аденогипофиза в результате продукции
аномального СТГ или из-за нарушения к
нему тканевой чувствительности.
Частота - 1:15 000-1:20 000 в России; до
1:4 000 - в Америке, Африке и на
Ближнем Востоке. Гипофизарный нанизм
чаще встречается у юношей.

Этиология и патогенез
Истинный гипофизарный нанизм всегда гипосоматотропный. Причины:
травма черепа,
аутоиммунный процесс,
облучение,
инфекция (токсоплазмоз)
опухоль гипоталамо-гипофизарной области,
синдром «пустого турецкого седла»,
генетический дефект СТГ, соматомединов и их рецепторов, дефицит соматолиберина.
У 65-75% больных ГН - идиопатический.
«Питуитарный инфантилизм» вызывается краниофарингиомами или аутоиммунным
процессом, разрушающим клетки-регуляторы. Эта форма у подростков встречается часто.

Этиология и патогенез
Родившись нормальными, больные до 3-4 лет хорошо растут, но затем
рост резко замедляется, сохраняя навсегда детские пропорции.
При врожденном дефиците СТГ задержка роста - с первых месяцев
жизни.
Гипостатура пропорциональная (голова может иметь чуть больший
относительный размер, лоб выступать) и сопровождается
микроспланхнией и отклонениями в психомоторном и половом развитии
(дефицит гонадотропинов).
Снижение секреции ТТГ вызывает гипотиреоз. Дефицит
контринсулярных гормонов вызывает гипогликемию.

Классификация
Врожденный дефицит СТГ:
Наследственный
Идиопатический дефицит рилизинг – гормона роста.
Дефекты развития гипоталамо- гипофизарной системы (эктопия, гипоплазия, аплазия
гипофиза).
Приобретенный дефицит СТГ:
Опухоли гипоталамуса и гипофиза (аденома, краниофарингеома и др.).
Опухоли других отделов мозга (глиома зрительного перекреста).
Травмы.
Инфекции ЦНС (энцефалит, менингит).
Гидроцефалия, симптом «пустого» турецкого седла, кисты.
Сосудистая патология ЦНС (аневризмы и т.д.).
Радиационные поражения головы и шеи.
Токсические последствия химиотерапии.
Инфильтративные болезни (гистиоцитоз Х, саркоидоз).
Транзиторный – конституциональная задержка роста, поздний пубертат, психосоциальный
нанизм.
Периферическая резистентность к действию СТГ:
Дефицит СТГ – рецепторов (синдром Ларона, карликовость африканских пигмеев).
Биологически неактивный СТГ.
Резистентость к ИПФ-1.

Симптомы
Характерен маленький рост с общей миниатюрностью, мелкими чертами
«кукольного» лица с западающим носом. Относительно большой лоб вызывает
подозрение на гидроцефалию.
Характерны малые размеры кистей и стоп, иногда - гипоплазия ногтей. Могут
быть редкие тонкие волосы. Ресницы удлиненные. Тембр голоса детский, высокий,
пронзительный (миниатюрная гортань). Кожа бледноватая, нежная, тонкая, рано
стареет (геродерма). Морщинки на лице придают карликам вид гномов.
Из-за гипотиреоза - зябкость и запоры. Общее ожирение крайне редко, чаще избыток жира на туловище. Больные быстро устают (слабость мышц). Часто
отмечают относительный гипогонадизм с отсутствием или со слабыми
вторичными половыми признаками.
Пубертат поздний. У юношей нередко крипторхизм, гипоплазия яичек,
микропенис; у девушек - нарушения месячных часто с недоразвитыми маткой и
яичниками.

Симптомы
Больные могут создавать семьи, но обычно бездетны. Они замкнуты,
негативны, переживают неполноценность, плохо контактируют со
сверстниками, обижаются на прозвище «лилипут» и любят называться
«маленькими». Самооценка снижена. Повышена потребность в
родительской опеке. Капризны, как дети. Школьная успеваемость часто
плохая. Зрелость суждений сочетается с инфантильным поведением,
резонерством, морализаторством. При генетических формах
гипофизарного нанизма психика более устойчива.

Осложнения
Опухоль как причина гипофизарного нанизма может
вызывать компрессию мозга и серьезные осложнения
до развития идиотии. Может возникать гипотиреоз.
Подростки с ГН неуемны в попытках подрасти, но при
самолечении анаболиками приходят к плачевным
результатам: зоны роста костей вообще закрываются.

Диагностика
Критерий карликовости - отставание от среднего популяционного роста на 2-3
сигмы (примерно 20% и более для соответствующего возраста).
Карликами считают юношей ниже 130 см, девушек - ниже 120 см. Задержка
дифференцировки и окостенения скелета дает отставание от календарного
возраста до 10 лет!
Следует обратить внимание на семейный анамнез (случаи низкорослости и
задержки полового развития в семье), на предшествующий прием
гормональных и других препаратов.
Диагноз основан на выявлении снижения секреции СТГ и соматомединов
крови.
Определяют базальный уровень и циркадный ритм их продукции, реакцию на
тиреолиберин и инсулин.

Исходы заболевания и прогноз
Прогноз гипофизарного нанизма обусловлен
первичной патологией. При позднем заболевании и
при наследственных формах он лучше. Больные живут
долго, до старости. Возможны тяжелые психозы,
суициды крайне редки. Своевременное лечение
ускоряет физическое развитие. Возможно развитие
желчнокаменной болезни. При введении препаратов
СТГ могут возникать липоатрофии и подкожные
инфильтраты. Уникальны случаи гипофизарного
нанизма с потомством.

Лечение
Диета должна быть богатой белками, витаминами, кальцием, йодом,
цинком.
Основное в терапии гипофизарного нанизма - щажение зон роста костей.
Только истинный гипофизарный нанизм реагирует на терапию.
Показание к его назначению - не просто задержка роста, а именно
соматотропная недостаточность.
Практика лечения гипофизарного нанизма трупным человеческим СТГ
запрещена (риск болезни Крейцфельдта - Якоба, «коровьего бешенства»)
Используют рекомбинантный человеческий СТГ и его аналоги
(соматоген, генотропин, сейзен, нордитропин).
При раннем начале лечения эффект гораздо выше. Терапия СТГ должна
имитировать ритм его секреции.

Лечение
Рекомендуется подкожный метод введения с помощью шприца-ручки. Места
инъекций желательно менять. Более частое введение СТГ эффективнее
(ежедневные однократные инъекции на ночь, перед сном). В позднем пубертате
дозу следует увеличить. Для поддержания либидо, половой потенции и внешних
половых признаков желателен пожизненный прием половых стероидов. При ГН
можно применять ретаболил. До использования анаболиков запрещены
гонадотропины и половые гормоны (угроза закрытия зон роста костей). У юношей
15-16 лет для стимуляции клеток Лейдига используют хорионический
гонадотропин, а у девушек для имитации месячных - эстрогены. По показаниям
назначают тиреоидные гормоны (левотироксин) под контролем Т3, Т4 и ТТГ в
крови.
Критерий прекращения лечения СТГ - достижение роста, который оптимален для
данной популяции.

Профилактика
Важны предупреждение инфекций у беременных, исключение травм
головы новорожденного в и интра-, пери- и постнатальном периодах.
Детям необходимы нормальные условия быта, полноценное питание,
ласки, здоровая обстановка в семье и в школе. Важна своевременная
санация очагов латентной инфекции.

Диспансеризация
Диспансерная группа - Д-3. С учета подростков с гипофизарным
нанизмом никогда не снимают. Посещение эндокринолога каждые 2-3 мес, а при поддерживающий терапии - 1 раз в 6 мес.
Периодически больные осматриваются окулистом, неврологом и
психологом, а по показаниям - нейрохирургом.

КАТЕГОРИИ