Гид по генетическим тестам в России: какой выбрать и где заказать. Генетические тесты: хайп или обман

Генетические тесты позволяют выявить признаки заболевания или нарушения в или полученных из крови человека, из другой жидкости организма, например слюны или из тканей.

Эти тесты могут быть направлены на поиск существенных нарушений, таких как наличие или отсутствие определенной части гена. Также с их помощью находят небольшие изменения (), например, такие как отсутствие, избыток или измененное строение химических основ (субъединиц) цепи ДНК. Генетический тест также может показать, какие гены имеют много копий, какие - слишком активные, малоактивные и которые вообще отключены.

То есть, генетическое тестирование дает возможность изучить различные аспекты ДНК человека с помощью различных методов. Для некоторых тестов используют ДНК-зонды . Зонд - это короткий отрезок ДНК, последовательность которого комплементарна (т.е. он способен связываться с) последовательности измененного гена. Эти ДНК-зонды, как правило, имеют на себе флуоресцентные метки. Во время тестирования зонд «ищет» себе дополнения в (соответствующий комплементарный участок). Если измененный ген найден, то ДНК-зонд соединяется с ним. Флуоресцентные метки в таком случае указывают на наличие генетических изменений и выявляются с помощью микроскопического флуоресцентного метода.

Другой тип генетического тестирования основывается на последовательностях ДНК или РНК. Этот тест сравнивает последовательность оснований ДНК или РНК в материале, полученном от пациента со стандартными ДНК или РНК последовательностями.

Хотя основное свойство генетической информации заключается в точном самокопировании, благодаря чему и происходит наследственная передача множества признаков от родителей к детям, гены могут изменяться. Такие изменения - ошибки самокопирования - называются генетическими полиморфизмами. И именно полиморфизмы создают изменчивость, необходимую для эволюции и многообразия форм жизни. Но эти же полиморфизмы могут частично или полностью остановить работу отдельных генов, приводя к нарушениям функционирования целых систем органов.

Будучи в своей сути ошибками в передаче генетического материала, полиморфизмы носят случайный и ненаправленный характер, то есть могут быть как полезными, так и вредными. Полезные полиморфизмы закрепляются в ходе эволюции и составляют основу прогрессивного развития жизни на Земле, а вредные - мутации, снижающие жизнеспособность, являются обратной стороной медали. Они и лежат в основе наследственных болезней.

Болезни cердечно-сосудистой системы

Болезни сердечно-сосудистой системы являются наиболее частой причиной смерти в России - каждый второй россиянин умирает от проблем с сосудами, повреждений сердечной мышцы или нарушений проведения нервных импульсов в сердце. В развитии всех этих состояний значительную роль играют генетические факторы, наследуемые от родителей.

Например, наличие атеросклероза у одного из родителей повышает риск развития этого заболевания у детей в 3 раза.
Однако кроме генетических факторов, которые современная медицина не в силах изменить, на развитие сердечно-сосудистых заболеваний влияют и факторы внешней среды, воздействуя на которые становится возможным управлять совокупным риском развития того или иного заболевания.

Исследуемые заболевания:

• Аневризма брюшной аорты
• Венозная тромбоэмболия
• Внезапная коронарная смерть
• Гипертония
• Гипертрофия миокарда
• Дилатационная кардиомиопатия
• Инфаркт миокарда
• Ишемическая болезнь сердца
• Синдром Бругада

Болезни дыхательной системы

Дыхательная система играет жизненно важную роль по доставке кислорода в организм. Она также удаляет из организма углекислый газ, участвует в терморегуляции и поддержании оптимального pH крови. Инфекции, а также генетические факторы могут вызывать как не опасные, так и смертельные заболевания дыхательной системы, такие как астма и рак легких.

Более 25% случаев смерти от онкологических заболеваний в России вызваны новообразования в дыхательной системе, в первую очередь - раком легких. К сожалению, на начальной стадии рак легких практически не проявляется, а на поздних стадиях лечение оказывает неэффективно.

Выявление генетических факторов развития заболеваний дыхательной системы, в том числе, рака легких, позволит спланировать оптимальную периодичность скрининга для выявления заболеваний на ранней стадии, а профилактические меры снизят совокупный риск.

Исследуемые заболевания:

• Аллергический ринит
• Аллергическая сенсибилизация
• Астма
• Коллагеновая болезнь легкого
• Обструкция дыхательных путей
• Рак верхних дыхательных путей
• Рак легких
• Хроническое обструктивное заболевание легких

Болезни нервной системы

Нервная система человека - сложная структура, которая контролирует все активности нашего тела. Она включает в себя центральную нервную систему (спинной и головной мозг), а также переферическую нервную систему - нервы и органы чувств. Опасность для жизни человека могут представлять заболевания различной природы - нейродегенеративные (болезни Альцгеймера и Парксинсона), онкологические (глиомы, глиобластомы, нейробластомы), аутоиммунные (рассеянный склероз), нарушения мозгового кровообращения (инсульты), а также психические (например, шизофрения).

Ученые не до конца понимают всех механизмов возникновения заболеваний нервной системы, однако установлено, что для большинства из них генетические факторы играют ключевую роль. Врачи не могут изменить наши гены, однако своевременная профилактика позволит снизить риск тяжелых последствий, а своевременный скрининг выявит первые нарушения, когда терапия наиболее эффективна.

В ДНК-тесте исследуются генетические маркеры предрасположенности к инсультам, которые были выявлены научными сотрудниками Genotek при поддержке Фонда содействия инновациям .

Исследуемые заболевания:

• Алкоголизм
• Аутизм
• Биполярное расстройство
• Болезнь Альцгеймера
• Болезнь Паркинсона
• Глиобластома
• Глиома
• Депрессия
• Ишемический инсульт
• Мигрень
• Нарколепсия
• Нарушения настроения
• Нейробластома
• Рассеянный склероз
• Синдром дефицита внимания
• Шизофрения
• Эпилепсия генерализованная

Болезни пищеварительной системы

Здоровье вашей пищеварительной системы сильно зависит от образа жизни - еды, которую вы едите, физических упражнений, стрессов. Тем не менее, многие заболевания, такие как рак желудка, колоректальный рак и болезнь Крона, имеют наследственные причины.

Болезнь Крона, например, часто наблюдается в семьях. У каждого пятого больного родители или другие близкие родственники также больны. Информация о генетической предрасположенности помогает врачам предсказать ход течения заболевания, включая риски осложнений, потребность в операционном вмешательстве, ответ пациента на лекарственную терапию.

Исследуемые заболевания:

• Аденокарцинома пищевода
• Болезнь Крона
• Карциноид подвздошной кишки
• Колоректальный рак
• Панкреатит
• Первичный билиарный цирроз
• Периодонтит
• Рак поджелудочной железы
• Целиакия
• Язвенный колит

Каждое заболевание соединительной ткани имеет свои симптомы. При некоторых болезнях могут наблюдаться проблемы роста костей - они могут быть хрупкими, слишком длинными или короткими. Некоторые заболевания приводят к слабости суставов, частым разрывам сухожилий, повреждениям кожи. Зачастую иммунная система организма начинает атаковать белки, входящие в состав соединительной ткани - в этом случае развиваются аутоиммунные заболевания.

Генетические факторы могут предрасполагать человека к развитию аутоиммунных заболеваний, таких как ревматоидный артрит. Основным проявлением таких болезней служит гиперактивность иммунной системы, что приводит к чрезмерной выработке антител. Каждое заболевание может развиваться медленно или очень быстро, а проявления могут быть как классическими, так и ставящими в тупик даже опытных врачей.

Профилактировать все заболевания костей и соединительной ткани одновременно невозможно, однако генетический тест позволит выявить риски, на которые следует обратить внимание. Ранняя диагностика и соблюдение профилактических рекомендаций лечащего врача позволят минимизировать риски негативных последствий.

Исследуемые заболевания:

• Остеоартрит коленного сустава
• Остеоартрит
• Контрактура Дюпюитрена
• Ревматоидный артрит
• Болезнь Бехтерева
• Псориатический артрит
• Остеонекроз челюсти
• Синдром Кавасаки
• Болезнь Бехчета

150 других мультифакторных и наследственных заболеваний

• Облысение по мужскому типу
• Акне (прыщи)
• Псориаз
• Витилиго
• Гнездная алопеция
• Болезни сердечно-сосудистой системы
• Гипертония
• Гипертрофия миокарда
• Инфаркт миокарда
• Ишемическая болезнь сердца
• Венозная тромбоэмболия

Развернуть Свернуть

• Мерцательная аритмия: фибрилляция и/или трепетание предсердий
• Аневризма брюшной аорты
• Дилатационная кардиомиопатия
• Фибрилляция предсердий
• Синдром Бругада
• Внезапная коронарная смерть
• Психические расстройства
• Табакокурение
• Невротизм
• Депрессия
• Биполярное расстройство
• Суицидальные мысли
• Аутизм
• Синдром Туретта
• Шизофрения
• Алкоголизм
• Нервная анорексия
• Зависимость от марихуаны
• Депрессия и алкоголизм
• Болезнь Крейтцфельда-Якоба
• Болезни органов пищеварения
• Периодонтит
• Деминерализация молярных резцов
• Комбинированное заболевание пищевода (Пищевод Барретта и аденокарцинома пищевода)
• Пищевод Барретта
• Целиакия
• Гипертрофический стеноз привратника у детей
• Хронические воспалительные заболевания кишечника
• Болезнь Крона
• Helicobacter Pylori серологический статус
• Панкреатит
• Язвенный колит
• Первичный билиарный цирроз
• Первичный склерозирующий холангит
• Аллергические заболевания
• Аллергическая сенсибилизация
• Атопический дерматит
• Атопия
• Аллергический ринит
• Болезни нервной системы
• Мигрень
• Мигрень с аурой
• Мигрень без ауры
• Ишемический инсульт
• Нарушения настроения
• Внутричерепная аневризма
• Эссенциальный тремор
• Эпилепсия генерализованная
• Синдром дефицита внимания
• Синдром беспокойных ног
• Болезнь Альцгеймера
• Болезнь Паркинсона
• Нарколепсия
• Рассеянный склероз
• Боковой амиотрофический склероз
• Миастения
• Боковой амиотрофический склероз (спорадическая форма)
• Прогрессирующий супрануклеарный паралич
• Болезни органов дыхания
• Астма
• Хроническая обструктивная болезнь легких
• Бронхообструктивный синдром
• Идиопатический фиброзирующий альвеолит
• Болезни обмена веществ
• Ожирение
• Сахарный диабет 2 типа
• Гипотиреоз
• Гипертриглицеридемия
• Подагра
• Остеопороз
• Сахарный диабет 1 типа
• Болезни мочеполовой системы
• Мочекаменная болезнь
• Хронические болезни почек
• Гипоспадия
• IgA - нефропатия
• Болезни опорно-двигательного аппарата
• Остеоартрит коленного сустава
• Остеоартрит
• Контрактура Дюпюитрена
• Ревматоидный артрит
• Болезнь Бехтерева
• Ювенильный идиопатический артрит
• Псориатический артрит
• Остеонекроз челюсти
• Синдром Кавасаки
• Болезнь Бехчета
• Болезни глаз
• Возрастная макулярная дегенерация
• Эндотелиальная дистрофия роговицы
• Глаукома
• Близорукость
• Регматогенная отслойка сетчатки
• Злокачественные новообразования
• Болезнь Педжета
• Рак мочевого пузыря
• Рак верхних дыхательных путей
• Рак почки
• Рак поджелудочной железы
• Рак щитовидной железы
• Базалиома
• Рак простаты
• Колоректальный рак
• Рак легких (мелкоклеточный)
• Аденокарцинома легкого
• Немелкоклеточный рак легких
• Нефробластома
• Рак яичек
• Меланома
• Глиобластома
• Аденокарцинома пищевода
• Герминогенный рак яичка
• Глиома
• Нейробластома
• Карциноид подвздошной кишки
• Остеогенная саркома
• Саркома Юинга
• Системные заболевания соединительной ткани
• Неонатальная волчанка
• Системная красная волчанка
• Саркоидоз
• Системная склеродермия
• Болезни крови
• Детский острый лимфобластный лейкоз
• Лимфома
• Фолликулярная лимфома
• Лимфома Ходжкина
• Хронический лимфолейкоз
• Миелопролиферативные опухоли
• Множественная миелома
• Предрасположенность к инфекциям
• Малярия
• Прионные болезни
• Менингококковая инфекция
• Пороки развития
• Тетрада Фалло
• Сагиттальный краниосиностоз
• Заячья губа
• Орофациальные щели
• Болезни уха
• Отосклероз

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель отдела
"Генетика предрасположенностей",
биолог, генетик-консультант

Дудурич
Василиса Валерьевна

– руководитель отдела "Генетика предрасположенностей", биолог, генетик-консультант

В 2010 г – PR-специалист, Дальневосточный институт международных отношений

В 2011 г. – Биолог, Дальневосточный Федеральный Университет

В 2012 г. – ФГБУН НИИ ФХМ ФМБФ России «Генодиагностика в современной медицине»

В 2012 г. – Учеба « Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля»

В 2012 г. – Профессиональна подготовка «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» НИИ АГ им.Д.И.Отта СЗО РАМН

В 2013 г. – Профессиональна подготовка «Генетика в клинической гемостазиологии и гемореологии» НЦ ССХ им.Бакулева

В 2015 г. – Профессиональна подготовка в рамках VII съезда Российского общества Медицинских генетиков

В 2016 г. – Школа анализа данных «NGS в медицинской практике» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Стажировка «Генетическое консультирование» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г.Киото, Япония

С 2013-2016 гг – Руководитель медико-генетического центра в г.Хабаровске

С 2015-2016 гг – преподаватель на кафедре "Биологии" в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете

С 2016-2018 гг – Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков

В 2018г. – Принимала участие в семинаре "Репродуктивный потенциал России: версии и контрверсии" Сочи, Россия

Организатор школы-семинара «Эпоха генетики и биоинформатики: междисциплинарный подход в науке и практике» - 2013, 2014, 2015, 2016 гг.

Стаж работы генетиком консультантом – 7 лет

Учредитель Благотворительного фонда им.Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией alixfond.ru

Сфера профессиональных интересов: миробиом, мультифакториальная патологая, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивная генетика, эпигенетика.

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Врач-генетик

Горгишели
Кетеван Важаевна

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

В период с 2013 г. по 2014 г. работала в должности младшего научного сотрудника лаборатории молекулярной онкологии Ростовского научно-исследовательского онкологического института.

В 2013 г. - повышение квалификации «Актуальные вопросы клинической генетики», ГБОУ ВПО Рост ГМУ Минздрава России.

В 2014 г. - повышение квалификации «Применение метода ПЦР в реальном времени для генодиагностики соматических мутаций», ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Роспотребнадзора».

С 2014 г. – врач-генетик лаборатории медицинской генетики Ростовского государственного медицинского университета.

В 2015 г. успешно подтвердила квалификацию «Medical Laboratory Scientist». Является действующим членом «Australian Institute of Medical Scientist».

В 2017 г. - повышение квалификации «Интерпретация результатов Генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию»; «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и лабораторной генетики», ФБОУ ВО РостГМУ Минздрава России; повышение квалификации «BRCA Liverpool Genetic Counselling Course», Liverpool University.

Регулярно участвует в научных конференциях, является автором и соавтором более 20 научных публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.

Основное направление деятельности: клинико-лабораторная интерпретация результатов ДНК-диагностики, хромосомного микроматричного анализа, NGS.

Сфера интересов: применение в клинической практике новейших полногеномных методов диагностики, онкогенетика.

Генетика – важнейшая и очень сложная наука, которая исследует наследственность и её закономерности. Это научное направление развивается стремительными темпами и предоставляет большие возможности современному человечеству. Например, сегодня каждый желающий может провести генетический тест. Выясните, что это такое, и зачем он нужен.

Что такое генетический тест?

Генетический тест или анализ – это современный и относительно «молодой» метод исследования, позволяющий получить точную и подробную информацию о своём организме. Причём расширенный тест охватывает множество аспектов, таких как наследственные заболевания и предрасположенности к ним, обусловленные генетикой индивидуальные особенности, вкусовые пристрастия и привычки, темперамент и даже некоторые способности.

Для чего нужен?

Зачем делать генетический тест? Этот вопрос актуален, ведь генетика ещё не достигла такого уровня развития, на котором она стала бы доступной и более понятной простым людям. И поэтому многие не понимают, для чего делаются подобные анализы. На самом деле показаний к их проведению немало, ведь такая наука затрагивает многие аспекты работы организма, а также большинство его функций. Ниже рассмотрены основные направления.

Идентификация

С целью идентификации генетические анализы проводятся довольно давно, и многим они помогли многое узнать о себе и о своих ближайших родственниках.

• Во-первых, с помощью подобного исследования можно установить личность, если сделать это другими способами невозможно. Часто метод применяется в криминалистике, например, когда опознание тела или останков по каким-либо признакам не представляется возможным.
• Во-вторых, генетический анализ позволяет установить родство – определить биологического отца или другого члена семьи. ДНК родственников имеют общие черты, которые могут точно определить, что между теми или иными людьми присутствует кровная связь, и порой это необходимо и важно, причём в самых разных ситуациях, среди которых и такие как определение законных наследников.
• В-третьих, анализ ДНК поможет выяснить своё происхождение. Конечно, сделать предположения можно на основе некоторых особенностей внешности, но они могут быть обманчивыми и размытыми. Генетический тест же является точным научным методом, предоставляющим возможность получения расширенной информации. Так, он позволит выяснить, откуда вы родом, кем являлись ваши дальние родственники, к какой расе вы относитесь и многое другое. И это очень интересно!

Планирование беременности

В последнее время генетические анализы начали активно использоваться при планировании беременности, и они позволяют избежать серьёзных последствий и узнать многое о своем ребёнке ещё до его рождения или даже до зачатия. Появляется возможность оценить совместимость мужчины и женщины, заранее выявить риски развития тех или иных заболеваний.

Генетический тест назначается будущей матери или женщине, планирующей беременность, в следующих случаях:

• возраст старше тридцати пяти лет;
• предыдущие беременности и роды, завершившиеся трагично или неудачно, например, мертворождённые или имеющие врождённые пороки дети, выкидыши;
• наличие у будущих родителей каких либо болезней, передающихся по наследству;
• воздействия негативных факторов во время беременности или в период, предшествовавший зачатию (приём наркотиков, лучевая или химическая терапия, алкоголизм, радиационное облучение, частые рентгенографические исследования, приём токсичных медикаментозных препаратов);
• перенесённые во время вынашивания острые инфекции, к которым относятся краснуха, грипп, токсоплазмоз;
• риски, выявленные с помощью других методов исследований, например, УЗИ.

Генетические анализы проводятся несколькими способами, включая анализы крови беременной, амниоцентез (исследование околоплодной жидкости), кордоцентез (изучается пуповинная кровь), биопсию хориона.

Выяснение подробной информации о себе и о своём организме

Удивительно, но генетический тест позволит лучше узнать себя и даже раскрыть некоторые тайны и секреты своего организма. Так, расширенный анализ может выявить:

1. Предрасположенность к тем или иным заболеваниям. В их перечень входят сахарный диабет, системная красная волчанка, некоторые виды рака, инфаркт миокарда, остеопороз, гипертония, определённые болезни щитовидной железы и органов желудочно-кишечного тракта, бронхолёгочные патологии.
2. Восприимчивость к разным видам вирусов позволит оценить риски заражения опасными инфекциями и вовремя принять профилактические меры.
3. Индивидуальные особенности внешности, например, большое количество родинок, густота и цвет волос, комплекция и предрасположенность к полноте.
4. Чувствительность к тем или иным компонентам лекарственных препаратов. Да, её тоже можно проанализировать с помощью расширенного генетического теста. И это позволит выяснить, какие препараты в вашем случае будут действительно эффективными и безопасными, а какие не стоит принимать.
5. Особенности питания, пищевые привычки и пристрастия. Тест может выявить причины вашей тяги или, напротив, отвращения к тем или иным продуктам, непереносимость определённых видов пищи, пользу разных компонентов еды и многое другое. Исследование иногда назначается с целью составления подробного плана питания или назначения диеты.
6. Физическая активность. Анализ определит вашу выносливость, наиболее подходящие виды нагрузок, а также особенности работы тех или иных систем организма в условиях повышенного напряжения.
7. Личностные качества и даже способности: память, темперамент, слух.

Как делается?

Для генетических анализов используются различные ткани и биологические жидкости человека, например, частички слизистых оболочек, ногти, слюна, волосы, кровь, сперма, амниотическая жидкость, эмбриональные клетки и ворсины хориона.

Что касается самого исследования, то его продолжительность зависит от того, с какой именно целью проводится тест. Так, анализ на установление отцовства будет готов примерно через две недели (возможно сокращение сроков до недели). А если вы хотите узнать всю информацию о себе, то такое исследование может занять порядка 3-4 недель. Также сроки зависят от конкретной лаборатории и качества используемого оборудования.

Если вас заинтересовал генетический тест, выясните, где его можно сделать.

маша ворслав

За последние пять лет стоимость генетических тестирований упала ровно в 10 раз: с минимальных 999 до 99 долларов. Естественно, это не могло не сказаться на их популярности: редкий человек не захочет получить доступ к знаниям, которые раньше казались недоступными, особенно если эти знания - о себе. Но такие тестирования не дают никаких гарантий и точных данных, а составляют некую общую характеристику организма. Wonderzine разобрался, как работают, зачем нужны и кому какая польза от недорогих генетических тестирований.

Если можно ставить маркер «модно» на что-либо, связанное с генетикой, пожалуй, да, генетические тестирования - модные. Во многом потому, что они стали как никогда доступны: сейчас можно купить набор, который определит персональные риски, взаимоотношения с лекарствами и поможет спланировать рождение ребенка, и это - с минимумом временных и денежных затрат. Лояльность к генетическим тестированиям списывают еще и на эгоцентричность и нарциссизм нынешнего поколения: небольшой по цене кит расскажет все или почти все про самую интересную вещь в мире - богатый (конечно) внутренний мир. Один из самых популярных подобных сервисов, нацеленных на прояснение генетической информации, - калифорнийский 23andMe .

Лена Булыгина
кофаундер
The Old Reader

Я решила попробовать 23andMe, потому что очень любопытная и они объявили тогда к Рождеству новую модель работы - $99 за кит вместо $299 и отсутствие дальнейшей платной подписки. Мы как раз были в Нью-Йорке и заказали себе по коробочке (но чтобы использовать и отправить, пришлось проехать 20 минут на электричке в Нью-Джерси, потому что законы штата Нью-Йорк запрещают сбор ДНК не по рекомендации врача в государственных лабораториях).

C одной стороны, я многое узнала о себе изнутри и теперь знаю, на что обратить внимание, какие у меня взаимоотношения с некоторыми лекарствами и что у моих будущих детей возможна лактозная недостаточность. С другой - получила официально подтвержденный числами источник паранойи, часто безосновательной. Мне очень хочется, чтобы в ближайшем будущем количество информации, которое получается из такого анализа ДНК, было больше (сейчас это все еще очень дорого).

Меня восхищает в 23andMe все: дизайн и простота набора и упаковки, сайт, личный кабинет и то, что в нем можно добавлять близких друзей, которые прошли анализ, сравнивать гены друг друга, а потом тактично обсуждать, у кого какая реакция на спаржу.

23andMe DNA Spit Kit

«Официально подтвержденный числами источник паранойи» и неточность данных - вернее, не та точность, которую по разным причинам ожидают люди - два главных недостатка, которые есть у наборов «прочти-свой-геном-сам». С обоими, впрочем, понятно что делать: нужно уяснить, что исследования генетического материала на том уровне, на каком их проводят 23andMe и похожие компании, в силу принципа своей работы не могут расписать человека как книгу: они исследуют не геном (всю совокупность наследственной информации в клетке) человека, а проверяют наличие или отсутствие мутаций в отдельных его точках (SNP, или снипах). И еще то, что здоровье человека определяется не только его генами.

Владимир Наумов

научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека

Это древняя инициатива: как только открыли гены, все сразу захотели все узнать про свои. Лет шесть назад, когда появились 23andMe, они решили сделать из этого такую социальную сеть и пустить в массы Direct-to-Consumer genetic testing (DTC). Но технология, которую они и похожие компании применяют (точечные полиморфизмы, или снипы), позволяет определить только предрасположенности к широко распространенным заболеваниям: диабету и некоторым видам онкологии, например. И это такие штуки, которые действительно лучше про себя знать; можно уйти от этих заболеваний, чуть изменив образ жизни: есть меньше сладкого, больше заниматься спортом или наоборот, не заниматься каким-то видом спорта, чтобы не получить травм. Мне, правда, кажется, что сначала надо сходить к психологу, чтобы понять, какого ты психотипа, сможешь ли справиться с этой информацией и не загонишь ли себя в какие-то жуткие депрессии, а потом уже спокойно проходить тестирование.

Сам формат 23andMe потихоньку уходит в прошлое, потому что технологии становятся дешевле: можно делать полный геном или экзом, то есть ту часть генома, которая кодирует белки, которые потом выполняют какие-то функции.

Важно помнить, что то, что с нами происходит, - не только генетика. Нет определенности в том, что полиморфизм предрасполагает к заболеванию и ты им обязательно заболеешь, - это всегда складывается из кучи факторов: среды, поведения, той же психологии - того, что называется эпигенетикой, способами прочтения генетического кода. Она определяется окружающей средой, поведением, ощущением. Это еще не все до конца изучено, но вот пример того, что эпигенетика на самом деле действует: у всех наших клеток геномы одинаковые, но все они по-разному читаются, и каждая клетка выглядит по-своему: нейрон отличается от клеток иммунной системы, те - от клеток печени, и так далее.

И еще: наш организм - настолько сложная и нелинейная система, что поломка в каком-то одном месте может быть нивелирована десятью разными способами за счет обходных путей метаболизма, и все будет в порядке.

Получается вот что: генетические тестирования в коробочке, хоть и не точны на 100 процентов и в силу объективных причин не могут рассказать все о человеке, довольно полезны. Во-первых, про предрасположенность к некоторым серьезным заболеваниям они рассказать могут, и это уже немало; во-вторых, у них большое будущее: уже известно, что есть гены, отвечающие за склонность к той или иной профессии, и близок час, когда тестирования будут рассказывать не только об отдельных мутациях, но и о том, в какую спортивную секцию отдать ребенка, чтобы он преуспел в спорте, или какую работу в силу своего генома вы сможете лучше выполнять.