Малая талассемия не требует лечения. Талассемия: что это, причины, симптомы, диагностика и лечение

Основные симптомы:

Бледность кожи
Задержка в росте у ребенка
Монголоидное лицо
Монголоидный разрез глаз
Нарушение концентрации внимания
Нарушение прикуса
Непереносимость физических нагрузок
Патологические переломы
Пожелтение кожи
Снижение массы тела
Увеличение верхней челюсти
Утолщенная переносица
Череп четырехугольной формы
Чувство отвращения от еды
Язвы на ногах

Талассемия - является наследственным недугом, для которого характерно нарушение синтеза какой-либо цепочки гемоглобина. Такой патологический процесс приводит к тому, что формируются функционально несостоятельные эритроциты. Чтобы возникла такая патология ребёнку необходимо унаследовать мутантные гены от родителей, однако первопричина формирования болезни остаётся на сегодняшний день неизвестной.

Подобное заболевание крови имеет ярко выраженную симптоматику, которую невозможно не заметить. Клиническими признаками выступают костные деформации, а также увеличение печени и селезёнки, что можно определить самостоятельно.

Диагностика основывается на физикальном осмотре, а также на широком спектре специфических лабораторных исследований. Помимо этого, есть возможность диагностировать недуг во время внутриутробного развития плода.

Лечение талассемии зачастую медикаментозное, однако в некоторых случаях может понадобиться трансплантация донорского органа.

Международная классификация заболеваний выделяет для такой болезни крови несколько значений, которые определяются её формой. Например, при альфа-талассемии код МКБ-10 будет D 56.0, а при бета-талассемии - D 56.1.

Этиология

Как было указано выше, талассемия является генетическим недугом, который передаётся по наследству. Путь наследования - аутосомно-рецессивный, это означает, что для того, чтобы у ребёнка была диагностирована подобная патология, он должен унаследовать мутантный ген только от отца или только от матери. Тем не менее не исключается возможность двух мутантных генов.

Основная причина развития недуга неизвестна клиницистам, несмотря на осуществление большого количества научных исследований касательно такой проблемы. Некоторые учёные склонны считать, что на формирование влияют неблагоприятные экологические условия, однако в то же время отмечают, что они неспецифичны, отчего могут вызвать мутацию в абсолютно любом гене.

Кроме экологии, выделяют такие возможные предрасполагающие факторы:

воздействие ионизирующего излучения на женский организм в период вынашивания ребёнка;
химические мутагены - это такие вещества, которые во время взаимодействия с организмом оказывают негативный эффект на генетический клеточный аппарат, тем самым приводя к развитию различных генных отклонений;
бесконтрольный приём медикаментов во время беременности, в частности, цитостатиков, обладающих мутагенной активностью;
перенесённые беременной женщиной вирусные заболевания, например, или . Возбудители таких недугов могут некоторым образом повлиять на генетический аппарат, поскольку они представляют собой частицу ДНК;
пристрастие к вредным привычкам при внутриутробном развитии плода - табачный дым и спиртные напитки содержат в себе огромное количество различных химических соединений, которые также обладают мутагенной активностью.

Помимо этого, вызвать развитие такой болезни крови может проживание в определённых регионах. Наиболее часто обнаруживается недуг в Африке или Индии, Ближнем Востоке или Закавказье, на территории средиземноморского и черноморского побережья.

Помимо этого, стоит отметить, что в наше время патология считается довольно распространённой, поскольку ежегодно диагностируется у трехсот тысяч детей.

Классификация

Клиницисты выделяют две наиболее распространённые разновидности талассемии у детей:

альфа-талассемия - в её основе лежит поражение альфа-цепей гемоглобина;
бета-талассемия - это значит, что в патологию вовлечены бета-цепи.

Также известны случаи развития таких форм болезни крови:

гамма-талассемия;
дельта-талассемия;
бета-гамма-талассемия;
талассемия, обусловленная структурным нарушением гемоглобина.

По количеству присутствующих у ребёнка мутантных генов при талассемии выделяют следующие типы:

гомозиготная - это результат наследования генов как от отца, так и от матери;
гетерозиготная - является таковой, когда у ребёнка присутствует только один патологический ген.

Бета-талассемия обладает собственным разделением, отчего бывает:

большая форма - характеризуется тем, что наиболее часто приводит к осложнениям;
промежуточная форма - отличается доброкачественным протеканием - симптомы умеренно выражены и появляются в позднем возрасте. У таких детей не наблюдается отставания в развитии, и они не имеют отклонений по внешнему виду;
малая форма талассемии - выражается в лёгкой ;
минимальная форма - протекает совершенно бессимптомно, а диагностируется совершенно случайно во время биохимии крови.

По тяжести течения такого синдрома существуют такие формы:

лёгкая - пациенты с подобным диагнозом доживают до периода половой зрелости;
среднетяжелая - продолжительность жизни варьируется от восьми до десяти лет;
тяжёлая - летальный исход наблюдается в тот период, когда ребёнку исполняется два или три года.

Симптоматика

Клинические признаки при талассемии проявляются уже на первом году жизни малыша - они могут немного отличаться в зависимости от формы протекания патологии. Наиболее распространённая симптоматика болезни представлена:

Вышеуказанные симптомы талассемии целесообразно относить к большой форме. Малая разновидность недуга протекает без выражения каких-либо признаков или с минимальными проявлениями, среди которых:

незначительная ;
умеренная ;
быстрая утомляемость.

Диагностика

Благодаря тому, что заболевание имеет ярко выраженную и специфическую симптоматику, с установлением правильного диагноза проблем зачастую не возникает. Однако для определения разновидности болезни требуется осуществление лабораторных исследований.

Несмотря на это, первый этап диагностирования включает в себя:

изучение истории болезни - для выявления тяжёлых патологий, перенесённых женщиной в период вынашивания ребёнка, которые могли повлиять на развитие подобного недуга;
сбор и анализ жизненного анамнеза - сюда стоит отнести информацию касательно протекания беременности;
тщательный физикальный осмотр - направленный на оценивание состояния внешнего вида пациента и кожного покрова. Помимо этого, потребуется пальпация передней стенки брюшной полости - для выявления ;
детальный опрос родителей больного - для составления полной симптоматической картины и определения степени выраженности признаков - это укажет на тяжесть протекания патологии.

Лабораторная диагностика талассемии направлена на проведение:

биохимии крови;
ПЦР-тестов;
анализа биосинтеза цепей гемоглобина;
общеклинического анализа крови;
электрофореза гемоглобина.

Инструментальные процедуры при талассемии ограничиваются осуществлением:

УЗИ брюшины - для подтверждения изменения объёмов печени и селезёнки в большую сторону;
рентгенографии костей;
пункции костного мозга.

Стоит отметить, что симптоматика и лабораторные данные при бета-талассемии будут выражены ярче, чем при альфа-талассемии.

Также осуществляется перинатальная, т. е. в период внутриутробного развития плода, диагностика недуга, проводимая при помощи:

биопсии хориона;
амниоцентеза;
кордоцентеза.

При выявлении гомозиготных типов талассемии применяют искусственное прерывание беременности.

Лечение

Тактика устранения патологии полностью диктуется её разновидностью. Например, при протекании малой формы бета-талассемии пациенты не нуждаются в проведении терапии. При большой форме требуется:

переливание эритроцитов;
инъекционное введение препаратов железа, а также глюкокортикоидов и хелатирующих средств;
удаление селезёнки.

Терапия альфа-талассемии направлена на:

приём гепатопротекторов и витаминных комплексов;
соблюдение щадящего рациона;
переливание цельной донорской крови.

Одним из самых эффективных способов лечения является пересадка донорского костного мозга, которая проводится при талассемии любой формы.

Возможные осложнения

Даже своевременное лечение недуга не может уберечь ребёнка от развития большого количества осложнений. При талассемии наблюдается развитие:

дисфункции гипофиза;
уратных камней с локализацией в почках или мочевом пузыре;
инфекций органов мочеполовой системы;
крупных суставов;
гемосидероза внутренних органов.

Помимо этого, талассемия может привести к внутриутробной гибели плода.

Профилактика и прогноз

Поскольку заболевание развивается на генетическом уровне, то предотвратить его развитие невозможно. Единственное, что можно предпринять перед зачатием ребёнка - это консультация специалиста по генетике, который после осуществления генетических тестов укажет на вероятность рождения ребёнка с таким симптомом.

Не последнее место занимает правильное ведение беременности, а именно:

отказ от вредных привычек;
использование лекарств, назначенных лечащим врачом;
избегание ионизирующего излучения;
своевременное выявление и лечение любых недугов инфекционной природы;
регулярное посещение личного акушера-гинеколога.

Прогноз большой формы бета-талассемии - неблагоприятный, летальный исход наступает в первые несколько лет жизни пациента. Гетерозиготная альфа-талассемия зачастую имеет благоприятный исход - качество жизни и её продолжительность не страдают. Из этого следует, что прогноз будет носить индивидуальный характер и напрямую зависит от разновидности течения болезни.

Талассемия возникает при мутации генов, которые отвечают за синтез пептидов - основных элементов гемоглобина. Тяжесть болезни зависит от количества мутировавших генов. Талассемия приводит к дефициту гемоглобина - белка, играющего ключевую роль в транспортировке кислорода и углекислого газа. Молекулы гемоглобина содержат по два альфа-глобина и бета-глобина. Генная мутация приводит к изменению состава крови и последующей гибели эритроцитов.

Талассемия вызывает следующие последствия в организме:

возникает излишек железа в гемоглобине, из-за чего нарушается работа сердца, печени и эндокринной системы;
нарушается иммунитет, и организм становится более подверженным инфекциям;
развиваются сердечные болезни (аритмия и хроническая сердечная недостаточность);
увеличивается объем костного мозга, что приводит к деформации костей черепа и конечностей;
увеличивается в размерах селезенка, где в основном и гибнут эритроциты (в тяжелых случаях увеличенную селезенку удаляют операционным путем);
наблюдается задержка роста и полового созревания.

Талассемия является наследственным заболеванием, то есть передается ребенку от родителей. Риск развития болезни повышается, если ранее она наблюдалась у кого-либо из ближайших родственников. Также фактором риска становится этническая принадлежность. В наибольшей степени талассемия распространена в странах Средиземноморья, Средней Азии и Африки.

Выделяют две основных разновидности талассемии: альфа и бета. Первая из них подразумевает мутацию генов, отвечающих за синтез альфа-глобинов, а вторая - бета-глобинов. Тяжесть заболевания и его основные особенности будут зависеть от типа пораженных генов, а также от количества патологических участков ДНК. Учитывая, что альфа-глобины кодируются четырьмя различными генами, выделяют следующие разновидности болезни:

Один измененный ген - бессимптомная форма. Человек является носителем заболевания и может передать его по наследству.
Два гена - легкое течение заболевания.
Три гена - тяжелое течение заболевания.
Четыре гена - редкий тип талассемии, чаще всего приводящий к летальному исходу. Большинство плодов с генетическими изменениями гемоглобина погибают еще до рождения, а появившиеся на свет младенцы умирают в течение нескольких последующих дней либо обретают болезнь пожизненно. В редких случаях ситуацию спасает пересадка костного мозга от здорового человека с идентичной структурой ДНК и составом крови.

Что касается бета-глобинов, они кодируются одним геном, локализующемся в 11-й хромосоме. При наличии дефектного гена лишь в одной из парных хромосом развивается легкая степень заболевания - малая талассемия. Если поражены обе хромосомы, возникает серьезное заболевание - большая талассемия (болезнь Кули).

Симптомы талассемии

Современные медицинские технологии позволяют выявлять талассемию еще в процессе дородовой диагностики. В этом случае будущей матери может назначаться особое лечение, способное устранить патологию до рождения ребенка. У родившихся детей признаки талассемии проявляются в зависимости от типа заболевания и числа мутаций. В одних случаях симптомы регистрируются сразу после рождения, а в других - в течение первые двух лет жизни.

Выделяют следующие распространенные симптомы заболевания:

бледность либо желтушность кожи;
замедление роста;
потемнение мочи;
деформация костей, в особенности костей черепа;
увеличение живота.

Диагностика талассемии

Чаще всего симптомы, характерные для талассемии, не позволяют уверенно поставить диагноз. Для этого необходимо пройти специальное обследование. В первую очередь пациент сдает общий анализ крови, по которому становится заметным снижение количества эритроцитов, появление более мелких, разных по размеру и форме клеток. Помимо зрелых клеток в крови могут присутствовать их предшественники - бласты.

Также назначаются прочие специфические анализы крови, позволяющие определить степень тяжести заболевания. Могут назначаться и особые молекулярные тесты (ПЦР), которые помогают выявить мутации на генном и клеточном уровне. Помимо анализа крови требуется диагностика печени и селезенки - органов, в наибольшей степени страдающих от талассемии. Кроме того, необходимо проверить состояние костной ткани. Для этого проводятся УЗИ и рентгенография.

Крайне важно постараться диагностировать у ребенка талассемию еще на этапе его вынашивания, особенно если один или оба родители, ранее были больны этим заболеванием либо являются его потенциальными носителями. В этом случае применяются такие методы диагностики, как биопсия ворсинок хориона (на 11-ой неделе беременности) и отбор околоплодных вод - амниоцентез (назначают на 16-й неделе).

Лечение заболевания

При постановке такого диагноза, как талассемия, терапия назначается в зависимости от стадии и степени тяжести заболевания. Если симптомы выражены слабо либо отсутствуют вовсе, лечение не проводится. Пациент нуждается только в периодическом переливании крови, особенно после операционных вмешательств и родов, а также для предотвращения различных осложнений. При этом людям с бета-талассемией требуются более частые переливания крови, а для нормализации повышенного уровня железа в организме они вынуждены принимать специфические препараты, связывающие и выводящие это вещество.

Если болезнь протекает в ярко выраженной или тяжелой форме, применяются следующие способы лечения:

Частые переливания крови (каждые несколько недель), сочетаемые с приемом медикаментов, выводящих из организма лишнее железо.
Пересадка костного мозга - наиболее эффективный метод лечения талассемии, позволяющий полностью избавиться от заболевания при благоприятном исходе. Трансплантация - серьезная операция, которая не всегда бывает успешной.
Прием специальных лекарственных препаратов, корректирующих симптомы и осложнения.

Прогноз при талассемии и профилактика осложнений

Легкая форма талассемии имеет достаточно хороший прогноз. Таким пациентам не требуется постоянное лечение, и у них крайне редко возникают осложнения. Средняя и тяжелая формы заболевания тоже имеют благоприятный прогноз, однако для этого пациент должен проходить регулярные переливания крови и употреблять связывающие железо препараты.

В большинстве случаев смертельный исход наступает при избыточном накоплении железа в организме, а также нарушении работы жизненно важных органов. Однако даже с негативными последствиями можно справиться посредством проведения операции. Как показывает практика, большинство людей, следующих указаниям врача, живут вполне обычной жизнью.

Если был поставлен такой диагноз, как талассемия, очень важно ответственно подходить к вопросу о создании семьи. В случае беременности будущая мать должна проходить анализ крови и УЗИ по особому расписанию, чтобы как можно раньше убедиться в наличии либо отсутствии болезни у плода. В остальном рекомендуется избегать приема любых витаминно-минеральных комплексов или пищевых добавок, которые содержат железо. Также пациентам назначается сбалансированное и разнообразное питание. Наконец, они обязаны вовремя проводить профилактику инфекционных заболеваний посредством вакцинации.

Часто дети могут унаследовать от своих родителей не только характерные черты и положительные качества, но также и наследственное заболевание.

Вероятность получения какой-либо наследственной болезни зависит напрямую от наличия неполноценных генов в родителях. Талассемия относится именно к таким генетическим заболеваниям, которые передаются по наследству от родителей к их детям.

Что такое талассемия

Талассемия – это группа генетических заболеваний крови (код по МКБ 10 – D56), вызывающая неправильную мутацию эритроцитов, вследствие чего происходит нарушение транспортировки молекул кислорода к клеткам и тканям организма.

Гемоглобин составляет основную массу кровяного тельца и является главным веществом для связывания молекул кислорода и их перемещения по всему организму. При этом заболевании нарушается весь процесс синтеза полипептидных цепей гемоглобина, что влечет к неполноценной и короткой работоспособности эритроцитов.

В результате таких изменений происходит нехватка кислорода в тканях организма, что приводит к патологии и ухудшению функциональности органов человека.

Носителями этого заболевания являются неполноценные гены, которые отвечают за построение гемоглобина. Их неполноценность заключается в невозможности составления правильного набора аминокислот в хромосомной цепи.

Формы талассемии

За работоспособность гемоглобина отвечают полипептидные цепи: альфа (α) и бета (β). Нарушение синтеза в любой из этих цепей может привести к возникновению аномальных эритроцитов.

Различают два типа этого заболевания по неправильной аномалии полипептидных цепей:

альфа-талассемия (код по МКБ 10 – D56.0);
бета-талассемия (код по МКБ 10 – D56.1).

А также любой вид талассемии может отличаться по способу приобретения гена-мутанта от родителей. Гетерозиготная талассемия приобретается только от одного родителя и обычно носит легкую форму заболевания. Гомозиготная талассемия приобретается сразу от обоих родителей и может носить среднюю или тяжелую форму заболевания.

Альфа талассемия

За построение альфа-цепи отвечают четыре гена (по два гена от каждого родителя).

От количества переданных «больных» генов будет зависеть степень тяжести заболевания талассемии:

Мутация в одном гене. Заболевание не обнаруживается в связи с отсутствием клинических проявлений. Человек с такой формой талассемии может быть только носителем, что в будущем приведет к вероятной передаче заболевания своим детям.
Мутация в двух генах . Малая форма талассемии характеризуется низким уровнем гемоглобина в составе крови и небольшими размерами эритроцитов. Может приобретаться от одного или обоих родителей.
Мутация в трех генах . Средняя форма заболевания, имеет явное нарушение кислородного питания организма. Могут возникать различные патологии в системах и органах человеческого организма.
Мутация в четырех генах. Большая форма заболевания или альфа-талассемия майор. При такой аномалии полностью отсутствуют альфа-цепи, отвечающие за перенос молекул кислорода в клетки. Такая форма заболевания приводит к гибели ребенка еще в утробе матери или в первые дни после рождения.

Бета талассемия

В создании бета-цепи в гемоглобине участвуют только два гена (по одному от каждого родителя). При возникновении мутации одного или двух генов этой цепи появляется бета-талассемия.

Различают три формы этого вида заболевания:

Минор или малая форма талассемии возникает при наличии одно гена-мутанта. Характеризуется малозаметным снижением бета-цепей, что влияет на отсутствие внешних признаков заболевания.
При анализах крови обнаруживаются малые размеры красных кровяных телец. Человек с такой формой заболевания проживает относительно здоровую жизнь.
Интермедиа или средняя форма талассемии образуется при незначительной мутации двух генов. Проявляются значительные повреждения бета-цепей, что сказывается на очень низком уровне гемоглобина и наличия большого количества недоразвитых эритроцитов. Без отсутствия лечения средняя форма обычно переходит в тяжелую.
Майор или большая форма талассемии (анемия Кули) появляется при полной мутации обоих генов, отвечающих за бета-цепи. При этой форме требуется постоянное переливание крови для постоянного поддержания уровня гемоглобина.

Симптомы

При малой и большой формах талассемии симптомы проявляются по-разному. Малая талассемия по способу приобретения относится к гетерозиготной, то есть ген талассемии передается от одного родителя. В таком случае из-за здорового гена от второго родителя вся общая картина заболевания будет незначительно заметна.

К основным симптомам малой формы можно отнести:

общая усталость, вялость и слабость;
частые головные боли и головокружения;
бледность и желтизна кожного покрова;
скопление газов, метеоризм;
высокая восприимчивость к вирусным и кишечным инфекциям;
возможно увеличение селезенки и печени при пальпации и УЗИ диагностике.

Средние и тяжелые формы талассемии относятся к гомозиготным, так как неполноценные гены получают от отца и матери сразу.

Симптомы при таких формах заболевания являются ярко выраженными:

башневидная форма черепа;
образование монголоидных черт лица;
увеличение верхней челюсти и расширение носовой перегородки на протяжении протекания болезни;
желтизна и бледность кожи. Также читайте нашу статью про .
наблюдаются умственное и физическое отставание в развитии;
образование костных наростов на стопах;
увеличение селезенки и печени из-за нехватки кислорода;

Дети при тяжелой талассемии редко переступают пятилетний рубеж.

У больных при переходе в подростковый возраст появляются дополнительные симптомы:

частые переломы костей;
частые инфекции легких;
сепсис при контакте с инфекцией
отсталое половое развитие.

Диагностика

Современная медицина способна на ранних этапах поставить диагноз этой болезни крови при правильно проведенной диагностике.

Первым шагом является своевременная генетическая консультация перед планированием беременности для выяснения наследственности талассемии у будущих родителей. Пренатальная диагностика возможна уже на одиннадцатой неделе беременности. Ранее обнаружение заболевания поможет заблаговременно начать бороться с талассемией.

Иногда история семейного анамнеза и внешний осмотр пациента позволяет заподозрить болезнь крови на ранних сроках.

Для подтверждения диагноза и начала лечения назначают следующие анализы при талассемии:

общий анализ крови – проверяется уровень гемоглобина, размеры и формы эритроцитов, наличие ретикулоцитов.
биохимия крови – проверка уровня билирубина, концентрация железа, способность к связыванию железа.
ПЦР – выявление неполноценного гена талассемии в хромосоме. Позволяет окончательно подтвердить или отвергнуть диагноз талассемия.
УЗИ-диагностика – проводится осмотр размеров печени, селезенки и наличие билирубиновых камней.
пункция костного мозга – состав и характер сбоя системы кровообразования.
рентгенологическое исследование – обнаружение дефектов скелета и костной ткани.
специфические анализы крови – определение повреждений системы кровообразования.

ОТЗЫВ НАШЕЙ ЧИТАТЕЛЬНИЦЫ!

Талассемия до сих пор относится к ряду редко излечимых заболеваний. Обусловлено это в первую очередь слабой эффективностью и сложностью методики лечения.

При малой форме талассемии не требуется особое лечение, но существует план мероприятий по поддержанию умеренного состояния больного:

Регулярный сбор анализов крови для контроля гемоглобина, эритроцитов и железа.
Соблюдение рекомендованного образа жизни и питания.
Понижение уровня железа в организме человека при помощи продуктов питания и лекарств.

При средней и большой форме талассемии разрабатывается ряд мероприятий по лечению:

В чем опасность заболевания

При малой форме этого заболевания больной подвержен минимальной опасности. Так как заболевание протекает практически бессимптомно и не имеет тяжелых последствий. Единственной опасностью является последующая передача аномального гена талассемии будущему поколению.
При большой форме талассемии существует высокий процент смертности, особенно среди новорожденных больных. У больных зрелого и подросткового возраста существует опасность развития дополнительных тяжелых заболеваний, таких как рак, сепсис, инфекции.

Прогноз талассемии

Для больных талассемией прогноз зависит от формы тяжести заболевания:

С малой формой талассемии люди часто проживают полноценную продолжительную жизнь. Отличие такого больного от здорового человека более слабым иммунитетом к различным инфекциям.
Больные с тяжелой формой талассемии имеют обособленный образ жизни. У новорожденных с этим заболеванием все симптомы появляются на второй год жизни. Для людей с талассемией требуется регулярное переливание крови для поддержания функциональности организма. Часто последствиями талассемии является диабет, цирроз печени, инфаркт миокарда, тяжелые заболевания суставов.
При появлении в семейном анамнезе этого заболевания возникает риск в дальнейшем распространении и заражении талассемии во всех последующих поколениях.

Профилактика

Основной целью профилактики является выявление фактора риска наследования талассемии.

Существует комплекс мероприятий, направленных на предупреждение и предотвращение этого заболевания:

Дородовая диагностика и генетическая консультация, при которой выявляют предрасположенность родителей и будущего ребенка.
Пренатальная диагностика. Проводится при обнаружении аномального гена у одного или обоих родителей. Иногда итогом такой диагностики может стать планированное прерывание беременности.
Постоянное наблюдение больных с диагнозом талассемии у генетиков, гематологов и терапевтов.
Больные талассемией обязаны постоянно соблюдать режим, помогающий избежать инфекций.

В настоящее время существует огромное количество наследственных заболеваний, которые ребенок получает вместе с генами от мамы или папы. Для проявления некоторых необходимо, чтобы оба родителя передали своему малышу неполноценный ген. К таким заболеваниям относится талассемия. Что это за болезнь, знают немногие. В нашей статье попробуем разобраться с этим.

Что такое талассемия

Это даже не одно, а целая группа крови, которые имеют рецессивное наследование. То есть ребенок получит его в том случае, если оба родителя передадут ему больной ген. В этом случае говорят, что имеется гомозиготная талассемия. Болезнь характеризуется тем, что нарушается выработка гемоглобина, а он играет основную роль в транспорте кислорода по организму.

Гемоглобин является белком, который в своем составе имеет белковую часть и пигментную. Первая состоит из полипептидных цепочек: две альфа и две бета. Сбой может произойти в любой из них, отсюда бывает альфа-талассемия и бета-талассемия.

Нарушение синтеза гемоглобина приводит к сокращению продолжительности жизни эритроцитов, а это влечет за собой клеток и тканей. Этот процесс запускает целую цепочку реакций, приводящих к формированию различных патологий в организме.

Классификация заболевания

Существует несколько подходов к классификации данного заболевания. Если рассматривать в какой цепи произошел сбой, то можно выделить:

альфа-талассемию;
бета-талассемию;
дельта-талассемию.

В каждом случае выраженность симптомов может существенно отличаться. Учитывая это, выделяют:

легкую форму;
среднюю;
тяжелую.

В зависимости от того, получил ли ребенок ген от обоих родителей или от одного, заболевание подразделяется на:

Гомозиготную, в этом случае больной ген переходит от мамы и папы. Эту форму называют еще большая талассемия.
Гетерозиготная. Наследуется только от одного из родителей.

Все разновидности характеризуются своими симптомами и тяжестью протекания.

Причины заболевания

Каждое заболевание имеет свои причины, талассемия также формируется под воздействием генов, которые ребенок получает от родителей. Это генетическое заболевание отличается особой сложностью, но оно же является и самым распространенным в мире.

Талассемия наследуется по рецессивному типу через аутосому родителей. Это означает, что вероятность заболеть составляет 100% у того, кто от мамы и папы получил дефективные гены по данному признаку.

Развивается болезнь в том случае, когда в генах, которые отвечают за синтез гемоглобина, происходит мутация. Альфа-форма этого заболевания достаточно часто встречается в Средиземноморье, в Африке. Некоторые ассоциируют талассемию с малярией, так как в этих регионах часто отмечаются вспышки этого заболевания.

Приписывают вину в том, что происходит мутация в генах и развивается талассемия, фото демонстрирует, что большое количество заболевших встречается и в Азербайджане, примерно 10% от всего населения. Это подтверждает, что распространенность заболевания связана с мутациями, а климатические условия также оказывают влияние на мутационный процесс.

Симптомы большой талассемии

Если у ребенка развивается гомозиготная или большая талассемия, симптомы начинают проявляться уже практически сразу после рождения. К ним можно отнести:

Если у ребенка диагноз талассемия, симптомы ярко выражены, то есть большая вероятность, что он не доживет до второго своего дня рождения.

Симптомы малой талассемии

При наследовании патологии только от одного из родителей можно говорить о малой или гетерозиготной талассемии. Так как в генотипе имеется второй здоровый ген, то он существенно сглаживает проявление болезни, и симптомы могут вообще не проявляться или давать сглаженную картину.

Талассемия малая имеет такие основные симптомы:

Высокая и быстрая утомляемость.
Сниженная работоспособность.
Частые головокружения и головная боль.
Бледный кожный покров с признаками желтушности.
Селезенка может быть также увеличена.

Несмотря на сглаженную симптоматику, опасность заключается в том, что сильно повышается восприимчивость организма ко всем инфекциям.

Диагностирование заболевания

У медицины есть возможность поставить на ранних этапах развития диагноз талассемия, диагностика проводится на основании лабораторных анализов крови. Они сразу показывают, что гемоглобин имеет нарушенную структуру. Можно даже определить в какой из цепочек имеются отклонения.

У маленьких детей талассемии признаки проявляются достаточно ярко, поэтому обычно нет затруднений с постановкой такого диагноза. Родители, прежде чем решаться на рождение ребенка, должны пройти обследование, особенно в том случае, если в семье есть носитель гена или больной.

Поставить диагноз талассемия возможно уже на ранних сроках беременности, берут на анализ амниотическую жидкость и исследуют ее. В ней всегда сдержатся эритроциты плода, при исследовании которых можно установить наличие патологии.

Ранняя диагностика очень важна, потому что есть возможность, начать лечение не дожидаясь рождения ребенка, что даст наиболее эффективный результат.

Бета-талассемия

Если формируется бета-разновидность заболевания, то в организме нарушается синтез бета-цепей гемоглобина. Именно они отвечают за выработку гемоглобина А, который у взрослого человека составляет 97% от общего количества молекул. Если разбираться, бета-талассемия - что это, то можно сказать, опираясь на анализ крови, что происходит уменьшение количества бета-цепей, но качество их при этом не страдает.

Причиной являются которые нарушают работу генов, ответственных за синтез цепей. В настоящее время уже установлено, что имеются не только мутации вызывающие нарушения в работе генов, но есть также некоторые участки ДНК, которые влияют на проявления данных мутаций. В итоге получается, что у людей с одинаковыми мутациями генов, ответственных за синтез гемоглобина, степень проявления заболевания может сильно отличаться.

Разновидности бета-талассемии

Клиническая картина заболевания может быть разной, в зависимости от этого бета-талассемию подразделяют на несколько групп. Не все знакомы с таким понятием, как талассемия, что это заболевание зависит от многих генетических факторов, также известно далеко не всем.

Выделяют несколько состояний генов, которые контролируют выработку бета-цепей:

Нормальный ген. Именно в таком состоянии он находится у всех здоровых людей.
Практически разрушенный мутацией ген. Бета-цепь совсем не синтезируется.
Частично поврежденный ген может только отчасти выполнять свою работу, поэтому синтез цепей идет, но в недостаточном количестве.

Учитывая все это, выделяют следующие виды талассемии:

Альфа-талассемия

В гемоглобине, кроме бета, имеются еще и альфа-цепи. Если нарушается их синтез, то можно говорить про такую форму, как альфа-талассемия. Болезнь проявляется формированием только бета-цепи, а это чревато тем, что гемоглобин такого строения не сможет выполнять свое главное предназначение - переносить кислорода.

Проявления заболевания будут зависеть от тяжести мутации генов, которые контролируют синтез альфа-цепей. Этот процесс, как правило, находится под контролем двух генов, один ребенок получает от матери, а второй - от отца.

Разновидности альфа-талассемии

В зависимости от степени мутации гена эту форму заболевания делят на несколько групп:

Если легкой формы альфа-талассемия, лечение может и не понадобиться, а вот с тяжелой разновидностью придется всю жизнь находиться под контролем врачей. Только регулярные курсы терапии могут повысить качество жизни человека.

Лечение талассемии

Мы разобрались с тем, талассемия - что это за заболевание. Теперь необходимо остановиться на лечении. Можно отметить, что терапия направлена на поддержание гемоглобина на необходимом уровне и устранение сильной нагрузки организма от большого количества железа. Также к методам лечения можно отнести следующие мероприятия:

Кроме перечисленных способов лечения еще проводят симптоматическую терапию, которая облегчает состояние пациента.

Профилактика заболевания

Для врачей и генетиков понятно, если есть диагноз талассемия, что это не излечимо. Еще не нашли способов и методов справиться с этим заболеванием. Но все-таки имеются меры по ее предотвращению. Можно назвать следующие профилактические мероприятия:

Проведение дородовой диагностики.
Если родители оба имеют данное заболевание, то обязательно проводить диагностирование плода с целью выявления данной патологии. В некоторых случаях может потребоваться прервать беременность.
Если у вас в роду имеются родственники с таким диагнозом, то желательно посетить генетика, прежде чем планировать беременность.

В каждом организме присутствует огромное количество мутирующих генов, невозможно практически предсказать, где и когда проявится мутация. Для этого и существуют генетические консультации, чтобы помочь семейным парам разобраться в своей родословной, а точнее, заболеваниях, которые передаются от одного поколения другому.

Прогноз для больных талассемией

В зависимости от тяжести и формы заболевания прогноз может быть различным. С малой талассемией больные живут нормальной жизнью, и продолжительность ее практически не отличается от продолжительности жизни здоровых людей.

При бета-талассемии малая часть пациентов доживает до половозрелого возраста.

Гетерозиготная форма заболевания практически не требует лечения, а вот при гомозиготной, да еще и тяжелой формы, необходимо делать регулярное переливание крови. Без этой процедуры жизнь пациента практически невозможна.

К большому сожалению, талассемия в настоящее время относится к тем заболеваниям, с которыми наука еще не научилась справляться. Можно только в какой-то степени держать ее под контролем.

Основанием для патологии служит изменение структуры генов, отвечающих за цепные соединения глобина. Подвергнувшийся мутации ген может передаваться от родителей ребёнку. В итоге у заболевшего бета-цепи или не образуются вовсе, или синтезируются в недостаточном объёме.

Вместе с тем продуцирование остальных цепочек, содержащихся в глобине, продолжает осуществляться. В итоге формируются нестабильные комплексы белковых веществ, которые разрушающее действуют на кровяные клетки - эритроциты. Затем у пациента диагностируется анемия, и начинается процесс отложения железа в органах и тканях.

Симптомы

Симптоматика довольно разнообразна. Зависит в основном от формы патологии.

Изменение в строении черепа, он приобретает практически квадратную форму.
Переносица приобретает седловидную форму.
Глаза сужаются.
Верхняя челюсть увеличивается и становится больше нижней.
Печень, а также селезёнка увеличиваются в размерах.
Кожный покров бледнеет, приобретает желтушный оттенок.
Язвенные болячки в области голеней.
Наличие билирубиновых камней в желчных путях.
Развитие водянки плода, обычно, данная патология заканчивается смертью эмбриона в утробе.
Явное отставание и на физическом, и на половом уровне.
Вялость, быстрая утомляемость.
Сниженный иммунитет.

Диагностика талассемии у ребёнка

Специалист осуществляет общий осмотр, уточняет данные о наследственности. Далее назначает анализ крови. Гемоглобин снижается до 30-50 единиц.

Помимо перечисленных мероприятий, осуществляют ещё ряд манипуляций.

Специалист берёт мазок крови.
Назначают биохимическое исследование крови.
В отдельных случаях показа пункция костного мозга.
Нередко используют ПЦР диагностику на уровне молекулярной биологии.
Электрофорез вещества на ацетат-целлюлозной пленке.
Рентген костей.
Обычно требуется консультация детского гематолога, медгенетика.

Осложнения

Чем опасна данная проблема крови? Взрослым, столкнувшимся с такой патологией у ребёнка, нужно понимать, что болезнь может привести к летальному исходу.

Также не исключены ряд заболеваний в будущем: цирроз печени, на фоне дисфункции поджелудочной железы развитие сахарного диабета, сердечной недостаточности.

Лечение

Что можете сделать вы

Родителям следует выполнять все назначения специалиста. Это касается, прежде всего, необходимой сдачи всех анализов, только тогда эксперт сможет определить точную схему лечения и приступить к немедленной терапии.

Также необходимо проконтролировать соблюдение специальной диеты. Таким детям нужно употреблять чай, орехи, сою и какао. Перечисленная продукция минимизирует всасывание железа. Кроме того, ребенку нужно давать витамин С. Элемент помогает выведению железа из органов и тканей. Для оптимизации деятельности печени следует принимать гепатопротекторы, курс около месяца.

Что делает врач

После постановки диагноза специалист принимает ряд мер для оказания помощи ребёнку. Вид терапии зависит от стадии патологии и данных, полученных благодаря исследованиям.

Сейчас наиболее действенным специалисты считают процесс переливания специально подготовленных эритроцитов, которые гораздо реже оказывают негативные эффекты, вместе с длительным вводом медпрепаратов.
При острейших протеканиях болезни (в частности, при развитии β-талассемии) гемотрансфузия цельной крови (кровь переливается целиком, то есть жидкость вместе с белками и кровяными клетками) или эритроцитарной части (только эритроцитов) обеспечивают только кратковременный эффект, кроме того, при них повышается риск возникновения гемосидероза (отложение вещества, который содержит оксид железа).
Медецинские препараты необходимо вводить на протяжении нескольких часов подкожно. Для этой цели применяют специализированные устройства, их можно прикрепить к одежде. Пациент с тяжёлым характером заболевания в получении средства нуждается пять дней в неделю. Курс не ограничен. То есть на протяжении всей своей жизни ребёнок должен получать необходимый ему препарат. Инъекции делать следует в различные места, чтобы не возникло повреждение тканей. При обнаружении гемолитических кризов показано введение глюкокортикоидов в минимальных дозировках.
При увеличенных размерах селезенки прибегают к спленоэктомии. Хирургическое вмешательство противопоказано пациентам до пяти лет. Рекомендованный возраст - с 8 до 10 лет. Положительный эффект отмечают в первый год после операции, во многих случаях после года снова наблюдается ухудшение. Также повышается риск инфекционных заболеваний.
Также современные эксперты в этой области осуществляют трансплантацию костного мозга. Но проблема здесь - в поиске подходящего донора, а также в вопросах очереди и стоимости операции.

Профилактика

Предотвращение патологии начинают ещё в дородовый период. У беременных, которые находятся в группе риска, специалисты исследуют эмбрион на наличие данной патологии. Если родители будущего малыша страдают любой формой заболевания, специалисты не исключают вынужденного прерывания беременности. Специалисты используют две методики: осмотр самого плода и исследование околоплодных вод. Используя данные способы, эксперты получают клетки плода, путём проведения пункции через переднюю брюшную стенку. Описываемые способы являются крайне негативными, поскольку могут привести к ранним родам или выкидышу, инфицированию и даже смерти эмбриона.

Чтобы не допустить патологии малыша, взрослым, у которых есть близкие с такой проблемой, надлежит проконсультироваться до планирования пополнения в семье со специалистом-генетиком, чтобы тот начал соответствующее дородовое обследование.

КАТЕГОРИИ