Влияет ли торсионная дистония мышц на зрение. Торсионная дистония (торсионный спазм, деформирующая мышечная дистония)

Прогрессирующее неврологическое заболевание, основным синдромом которого выступают неконтролируемые тонические сокращения различных мышечных групп, приводящие к развитию патологических поз. Сопровождается различными вариантами гиперкинезов, может приводить к искривлению позвоночника и контрактурам суставов. Диагностика основана на исключении другой патологии и торсионной дистонии вторичного характера. Лечение осуществляется противопаркинсоническими средствами, антиконвульсантами, спазмолитиками, витаминами группы В. Возможно хирургическое лечение - стереотаксическая деструкция подкорковых структур.

Общие сведения

Торсионная дистония (с латыни «torsio» – скручивание) - хроническая патология нервной системы, приводящая к тоническим мышечным нарушениям с формированием афизиологичных поз и возникновением гиперкинезов . Первое подробное описание заболевания приходится на 1907 г., однако в то время оно было отнесено к истерическому неврозу. Органический характер торсионной дистонии был доказан Г. Оппенгеймом в 1911 г., но и после этого длительный период ее нозологическая принадлежность являлась предметом дискуссий, а патогенез до сих пор остается не изученным.

Торсионная дистония может наблюдаться в различных возрастных периодах, но чаще дебютирует до 20-летнего возраста; 65% случаев приходится на первые 15 лет жизни. Встречаемость в различных популяциях составляет от 1 случая на 160 тыс. чел. до 1 случая на 15 тыс. чел., в среднем - 40 случаев на 100 тыс. населения. Неуклонное прогрессирование, приводящее к инвалидизации людей молодого возраста, отсутствие эффективной патогенетической терапии делает торсионную дистонию актуальной проблемой современной неврологии .

Причины торсионной дистонии

Этиология и патогенетический механизм, в результате которого возникает мышечная дистония , к настоящему времени не изучены. Известны идиопатические и симптоматические случаи данной патологии. С развитием молекулярно-генетических исследований стало понятно, что идиопатическая торсионная дистония имеет наследственный характер. Получены данные о различных типах ее наследования: аутосомном-рецессивном и аутосомно-доминантном. Причем во втором случае заболевание манифестирует в более позднем возрасте и имеет более легкое течение. В то же время в литературе описаны спорадические варианты. Симптоматическая торсионная дистония наблюдается при , хорее Гентингтона , эпидемическом энцефалите, болезни Вильсона , черепно-мозговой травме , детском церебральном параличе .

Предположительно, торсионная дистония связана с нарушением метаболизма допамина. При обследовании больных зачастую выявляется повышенный уровень допамин-гидроксилазы крови. Доминирующей патогенетической теорией является представление о том, что тонические нарушения при данном заболевании обусловлены расстройством подкорковой регуляции. В пользу этого свидетельствуют выраженные морфологические дегенеративные изменения в подкорковых ядрах (субталамическом, базальных, красном, черной субстанции), часто выявляемые у больных.

Классификация торсионной дистонии

Фокальная форма характеризуется тоническими спазмами отдельных мышц. К фокальным формам относятся: идиопатический блефароспазм - смыкание век, вызванное тоническим спазмом круговой мышцы глаза; оромандибулярная дистония - сокращение мышц жевательной группы, языка, щек и рта; спастическая дисфагия - затруднение или невозможность глотания; спастическая дисфония - расстройство голосообразования из-за тонического сокращения голосовых мышц; писчий спазм - непроизвольное сокращение мышц кисти, обуславливающее расстройство письма; спазм мышц шеи; спазм стопы.

Мультифокальная форма - представляет собой различные комбинации фокальных форм.

Сегментарная форма - непроизвольное сокращение нескольких рядом расположенных мышечных групп.

Гемидистония - непроизвольное тоническое сокращение охватывает мышцы половины туловища.

Генерализованная форма - неконтролируемые тонические сокращения, охватывающие практически все мышцы тела.

Симптомы торсионной дистонии

Как правило, торсионная дистония дебютирует с периодически возникающих тонических фокальных спазмов, наблюдающихся преимущественно при нагрузке на подверженную дистонии мышечную группу. Например, в начале своего развития писчий спазм проявляется только во время письма. Непроизвольным спастическим сокращениям соответствуют неконтролируемые двигательные акты (гиперкинезы). Последние могут носить атетоидный, хореатический, миоклонический, тонический, гемибаллический, тикообразный или тремороподобный характер. В дистальных отделах конечностей они менее выражены, чем в проксимальных. Типичны вращательные движения туловища или конечностей вдоль своей продольной оси.

Патогномоничным является изменение интенсивности спастических поз и непроизвольных двигательных актов в соответствии с функциональной активностью и положением тела, а также эмоциональным состоянием пациента. Штопорообразные движения туловища отмечаются преимущественно во время ходьбы, гиперкинезы конечностей - при попытках совершить целенаправленное действие. Во время сна наблюдается исчезновение всех тонических патологических проявлений и гиперкинезов. Отмечается способность пациентов адаптироваться к возникшим двигательным расстройствам, временно снижать выраженность гиперкинезов, сохранять самообслуживание и производить сложные двигательные акты (например, танцевать).

Частые сокращения мышц могут вызывать развитие их гипертрофии, длительный спазм - соединительнотканное замещение мышечной ткани с формированием укорочения мышцы и стойкого уменьшения ее способности к растяжению. Длительное вынужденное положение конечности при мышечном спазме приводит к дистрофическим процессам в суставных тканях и формированию контрактур суставов . Тонические спазмы мышц спины вызывают искривление позвоночника : поясничный лордоз , сколиоз или кифосколиоз . На поздних стадиях спазмы мышц туловища могут стать причиной дыхательных нарушений.

В ряде случаев торсионная дистония начинается с локальных форм, которые постепенно трансформируются в генерализованный вариант. Последний характеризуется вычурной походкой с раскачиванием, периодическим принятием анормальной позы и застыванием в ней. У части пациентов заболевание имеет стабильное течение с сохранением изолированных локальных проявлений и без генерализации дистонического процесса. Подобное течение отмечается преимущественно в случаях позднего дебюта (в период от 20 до 40 лет).

Диагностика торсионной дистонии

В неврологическом статусе обращает на себя внимание ригидность отдельных мышечных групп при сохранности сухожильных рефлексов, отсутствии снижения мышечной силы и чувствительных расстройств; интеллектуально-мнестическая сохранность пациентов.

Основной диагностической задачей для невролога становится дифференцировка идиопатической торсионной дистонии от вторичных торсионно-дистонических синдромов. Последние обычно сопровождаются сопутствующими дистонии симптомами поражения нервной системы, вегетативными расстройствами, нарушениями сна и т. п. В плане дифференциальной диагностики проводится РЭГ или УЗДГ сосудов головы , ЭЭГ , Эхо-ЭГ , КТ или МРТ головного мозга .

От гепатоцеребральной дистрофии торсионная дистония отличается отсутствием пигментных отложений в роговице (кольцо Кайзера-Флейшера), поражения печени, снижения церулоплазмина крови. От эпидемического энцефалита - отсутствием острого периода и таких проявлений энцефалита , как нарушение конвергенции и диплопия, расстройство сна, вегетативная дисфункция и пр.

Лечение торсионной дистонии

В консервативной терапии применяют препараты для лечения паркинсонизма: комбинированный ингибитор декарбоксилазы леводопа+карбидопа, холинолитики тригексифенидил и диэтазин, трипериден, селегилин, бромкриптин; спазмолитики центрального действия (дифенилтропин); а-ДОФА в малых дозах; транквилизаторы (диазепам); витамины В1 и В6. При выраженности гиперкинезов используют баклофен, карбамазепин, тиаприд. Показана лечебная физкультура , водолечение . Лечение вторичной дистонии основано на терапии причинного заболевания.

Хирургическое лечение проводится нейрохирургом и показано при прогрессировании дистонии и инвалидизации. Производится стереотаксическая комбинированная деструкция базальных подкорковых структур - субталамической зоны и вентролатерального таламического ядра. При локальных вариантах дистонии деструкцию осуществляют контрлатерально мышечным нарушениям. При генерализованном варианте, как правило, хирургическое лечение проводят в 2 этапа: вначале противоположно наиболее выраженным симптомам, а через 6-8 мес. - на второй стороне. Если ригидность выражена симметрично, то вначале оперируют доминирующее полушарие. В 80% после операции наблюдается существенное улучшение состояния пациентов, которое в 66% случаев сохраняется в течение многих лет.

Прогноз торсионной дистонии

Идиопатическая торсионная дистония имеет медленно прогрессирующее течение. Исход определяется временем ее манифестации. Более ранний дебют приводит к более тяжелому течению и ранней генерализации дистонии с развитием глубокой инвалидизации. Гибель пациентов обусловлена интеркуррентными инфекциями.

Хирургическое лечение существенно улучшает прогноз. В большинстве случаев после операции наблюдается регресс или полное исчезновение гиперкинезов и ригидности, длительный период пациенты сохраняют способность к самообслуживанию, имеют возможность ходить и производить другие сложные двигательные акты. Вторичная торсионная дистония при возможности эффективного лечения заболевания имеет благоприятный прогноз. В таких случаях наблюдается различной выраженности регресс спазмов и гиперкинезов.

Часто в больнице оказываются пациенты с проблемами с двигательной активностью. Подобное состояние вызывается плохим тонусом мышц и характеризуется, как торсионная дистония. Болезнь проявляется спазмами, при которых мышечные ткани туловища сжимаются, деформируются. Такое состояние может охватывать организм целиком.

Торсионная дистония – неврологическое расстройство, вызывающее проблемы с мышечным тонусом, неконтролируемые сокращения, при которых пациент принимает ненормальные позы. Эта болезнь встречается нечасто, но отличается высокой сложностью. Деформирующая мышечная дистония вызывает боль, требует внимания врачей.

Только 3 пациента из 100 сталкиваются с такой болезнью в молодости . Со временем расстройство прогрессирует, симптоматика и стадии изменяются. Веки смыкаются произвольно, сокращаются мышцы на лице, речевая функция и глотательный рефлекс нарушается.

Формы расстройства обуславливаются областью поражения:

• Локальная. Возникает фрагментарное поражение мышечных тканей.
• Сегментная. Спазмы распространяются рядом с расположенными мышцами.
• Генерализованные формы болезни. Поражаются мышечные ткани на спине, в области таза, рук, корпуса.
• Возникают сильные боли, когда расстройство локализуется в определенном месте.

Сила возникающих симптомов обуславливается местом повреждения мышц. Часто одна за другой формы распространяются друг на друга, возникает поражение все большей части мышечных тканей. В подобном состоянии пациента как будто разламывает или скручивает.

Причины

Болезнь отличается двумя формами возникновения: наследственная, симптоматическая. Для симптоматической характерны такие провоцирующие факторы: онкология, укусы клещей и развитие , ДЦП, посттравматические осложнения.

Детальнее не проводились изучения этой болезни. Более очевидных причин возникновения подобных расстройств медицина на рассматривает. Ученые точно выделяют несколько форм этой болезни, появление которой обуславливается несколькими факторами .

Аутосомно-доминантная разновидность болезни появляется в зрелом возрасте, симптомы не слишком сложно переносятся. Появляется торсионная дистония на основе сахарного диабета, сложных родов, плохой наследственности, патологий ЦНС, проблем с сосудами, интоксикацией, токсоплазмоза, ДЦП и т.д. реже диагностируется наследственная разновидность болезни, проявления в такой ситуации возникают у 2-3 поколений в этом роду или в ситуации, когда родителе у детей имеют слишком близкое родство.

Симптомы

В большинстве ситуаций расстройство протекает остро. Усложнение симптомов и появление осложнений возникает в кратчайшие сроки. Хроническая форма проявляется у малого числа пациентов. В раннем возрасте торсионная дистония проявляется так: периодически появляются судороги, меняется походка, возникает спастическая кривошея.

Когда пациент взрослеет, расстройство прогрессирует в острой форме, приступы проявляются неожиданно. Рассмотрим симптоматику: появление первичных генерализованных спазмов, принятие вынужденных поз, непроизвольные жесты.

Под воздействием следующих факторов состояние пациентов усугубляется: стресс, физические и интеллектуальные перегрузки, вредные привычки, напитки, содержащие кофеин и другие возбуждающие вещества.

После отдыха или сна признаки уменьшаются. Улучшить состояние помогают лекарства, выписанные терапевтом.

Диагностика

При выявлении признаков, свойственных торсионной дистонии, пациентам придется обращаться к неврологам. Врач проводит опрос, осматривает больного. Много внимания придется уделить мышечному тонусу на фоне сохранения их интенсивности и отсутствия проблем, обусловленных повышенной чувствительностью.

В задачи диагностики входит отличение торсионной дистонии от других неврологических расстройств. В этом людям помогают такие способы диагностики:

• Электронейромиография позволяет определить изменение активности мышц и нервных путей.
• МРТ проводится для определения повреждений в голове.
• Рентген позволяет выяснить состояние костей, косвенным образом выявить присутствие некоторых болезней.
• выявляет степень активности мозга.

На основании таких результатов специалист определяет правильный диагноз. Курс терапии определяется с учетом сложности заболевания и провоцирующих факторов.

Лечение

Терапия торсионной дистонии происходит медикаментозным и хирургическим путем. Пациентам предстоит также пройти курс ЛФК. Консервативное лечение подразумевает употребление таких медикаментов: нейролептики, транквилизаторы, адреноблокаторы, противосудорожные средства.

Хирургическое вмешательство проводится, если таблетки не помогают. Исключение составляет наличие у пациентов сложных болезней в органах или крови. На поздних этапах эти патологии не входят в перечень противопоказаний.

Сложные формы болезни показывают неутешительный прогноз, поскольку зачастую такие пациенты умирают от интеркуррентных патологий. После хирургического вмешательства мышечная дистрофия и гиперкинезы ухудшаются или полностью исчезают.

При своевременном и правильном лечении пациенты частично восстанавливаются, начинают ходить, выполнять простейшие действия, за ними не нужно больше ухаживать пристально. В 70% приверов после хирургического вмешательства у пациентов возникает улучшение . Когда появляется вторичная торсионная дистония, хирургия приносит хорошие результаты, ослабляются гиперкинезы и спазмы.

Медикаментозное или хирургическое лечение, независимо от результатов, на период реабилитации должно сопровождаться употреблением лекарств, которые пропишет врач. Родственники таких пациентов должны быть под наблюдением врачей. Родители, у которых малыш болен торсионной дистонией, советуют отказаться от последующих родов.

Электростимуляция подкорковых структур

Электростимуляция продуктовых структур – новая методика, подразумевающая, что в место, ответственное за болезненную импульсацию, вживляются электроды, вырабатывающие электрические разряды. Такие сигналы подавляют активность воспаленного участка мозга.

Хирургическое вмешательство также проводится с применением методики стереотаксичекого наведения. После выявления координат расположения структуры мишени врач проводит оперативный доступ под интраоперационное ренгенологическое обследование, фиксирует электроды в подкорковых участках.

Нейростимулятор, вырабатывающий импульсы, выполнен в виде маленького устройства, которое вживляется в подкожно-жировую клетчатку в районе под ключицей. После хирургического вмешательства в мозг больного передаются электрические разряды. Человек самостоятельно может контролировать функционирование нейростимулятора с учетом самочувствия.

При хирургическом лечении проводятся разрушительные стереотаксические процедуры, направленные на деформацию мозговых структур, в которых возникают болезненные импульсы. Изначально на голове у больного фиксируется стереотаксическая рама. Потом проводится .

После этого при помощи специальных расчетов с применением томограммы и стереотаксических ориентиров определяются координаты структуры мишени. Врач выполняет доступ к необходимому отделу ЦНС и отсекает проблемные участки мозга разными методами.

Прогноз

Идиопатическая форма болезни развивается медленно. Исход удается определить временем ее манифестации. Раннее проявление признаков вызывает сложное развитие и генерализацию болезни с значительной степенью инвалидизации больного. Летальный исход пациентов обуславливается интеркуррентной инфекцией.

Хирургическое вмешательство помогает значительно улучшить прогноз. В большинстве примеров после операции возникает регресс или полноценное отсутствие гиперкинезов и ригидности. Больные долго могут обслуживать себя самостоятельно после операции, передвигаются без посторонней помощи, выполняют некоторые простейшие задачи. Вторичная форма торсионной дистонии заканчивается благоприятно. В подобных ситуациях прослеживается регресс спазмов и гиперкинезов.

Нередко в больницу обращаются люди с жалобами на расстройства двигательных функций. Подобное явление провоцируется нарушениями тонуса мышц, и называется торсионная дистония. Заболевание проявляется спазмами, при которых мышцы туловища, как будто скручивает, «перекручивая» некоторые мышцы или полностью, охватывая весь организм.

Патология невралгического характера, влекущая за собой нарушение мышечного тонуса, бессознательные, непроизвольные сокращения мышц, заставляя человека принимать неестественные позы, в медицине называется торсионная дистония. Заболевание крайне редкое, но тяжелое, мучительное, болезненное, требует к себе особого внимания медиков.

Статистика подтверждает, что только трое из ста сталкиваются с патологией в реальности, причем чаще всего в молодом возрасте. С годами, взрослея, заболевание прогрессирует, меняя стадии, симптомы. Поражая часть мышц, у больных наблюдается самопроизвольное смыкание век, сокращение лицевых мышц (щек, губ, подбородка). Затрудняется глотание, речь. В зависимости от того, что поражает торсионная дистония, отличают несколько форм заболевания:

• локальная. Происходит частичное поражение мышц (рук, лица, ног, шеи);
• сегментная. Спазм охватывает близко расположенную группу мышц;
• генерализованная форма. Поражаются одновременно мышцы спины, таза, рук, ног, туловища.

Локализуясь в том или ином месте, болезнь провоцирует сильные боли. Интенсивность болевого спазма зависит от места поражения мышц. Нередко она из одной формы плавно перетекает в другую, поражая все большую часть мышц, при таких приступах человека будто разламывает, распирает в разные стороны, по круговому движению.

Причины

Патология имеет две формы возникновения: симптоматическая, наследственная. Симптоматическая форма, более распространенный феномен, возникает в результате:

• онкологических заболеваний мозга;
• после укуса клеща, заражения энцефалитом;
• после черепно-мозговой травмы.

Более подробно патология так и не была изучена, более конкретных причин такого явления медицина не оговаривает. Однако учеными четко выделены формы патологии, возникновение которых обусловлено определенными факторами.

Аутосомно-доминантная форма патологии возникает в зрелом возрасте, проявляется легкой не лишком мучительной симптоматикой. Развивается торсионная дистония на фоне приобретенной формы диабета, тяжелых родов, наследственности, болезней ЦНС, нарушений работы сосудов, интоксикации, токсоплазмоза, лямблиоза, ДЦП, возникновении раковых клеток.

Реже встречается наследственная форма патологии (аутосомно-рецессивная), проявления в этом случае наблюдаются у 2 – 3 поколений этого рода, или же если родители больного ребенка имели близкое кровное родство.

Симптомы и признаки

Торсионная дистония – симптомы и проявления

Изначальными признаками заболевания становятся незначительные произвольные движения нижних, верхних конечностей. Такие люди ходят необычно, движения неловкие. Чем рьянее они пытаются сконцентрироваться, тем сильнее проявляется непроизвольность движений. Сильно выражена подобная симптоматика при движении конечностями, разговоре, употреблении пищи, поворотах головы, туловища.

Развиваясь патология приводит к тому, что походка больного становится постоянно покачивающейся, спазмы, проявляющиеся время от времени повышают мышечный тонус, следующие действия становятся затруднительными: повороты головы, разгибание, сгибание тела, движение конечностями, тазом, развивается торсионная дистония, генерализованная форма заболевания. При рисовании, письме, спазм стягивает мышцы пальцев, начинаются судороги, наблюдаются круговые движения туловища, тело принимает причудливые позы, наблюдается гиперкинез.

Со временем данные сокращения, скручивания провоцируют развитие патологий позвоночника, лица, рук, ног, речи. В самых тяжелых стадиях больной в приступах, застывает на некоторое время в определенной неловкой позе, что-то сделать невозможно, пока приступ не пройдет.

Удивительно, но больные к таким спазмам со временем привыкают, приспосабливаются и отчасти некоторые приступы предугадывают. Становятся вполне реальными любительские занятия спортом, танцами, плаванием. Во сне приступы случаются реже, так как в таком состоянии мышцы находятся в состоянии покоя, меньше проявляется мышечная дистония.

Постепенно торсионная дистония лечение которой вовремя не начинается, приводит к деформации суставов, искривлению позвоночника, мышцы лица, языка, глотки работают неправильно. Жевать, глотать, ходить, сидеть, разговаривать полноценно для больного будет сложно. Сегодня в интернете, легко отыскать как выглядят люди у которых развивается торсионная дистония, видео, картинки, дают полное представление исхода болезни, если ее не начать лечить вовремя.

Диагностика

Торсионная дистония – фото 2

Обращаясь за помощью к специалистам, нужно понимать, что торсионную дистонию не начинают лечить пока диагноз не будет установлен точно, не будут выявлены формы патологии возможные причины. Врач кроме жалоб, должен:

• обратить внимание на группу мышц, которые охватывают спазмы;
• насколько снижен интеллект больного;
• заторможена ли речь;
• насколько сохранились рефлексы;
• какова чувствительность.

Учесть есть ли в роду подобные заболевания, насколько сильно они прогрессируют. Диагностика выполняется на основании:

• электромиографии;
• электронейромиография;
• электроэнцефалограмма.

Данные методы диагностики позволяют поставить максимально точный диагноз, создавая полное представление о протекании заболевания торсионная мышечная дистония.

Лечение

В большинстве случаев, торсионная дистония у детей, лечится, как и у взрослых. Определив форму патологии врач назначает консервативное лечение, основанное на приеме медикаментов, выполнении физиопроцедур, курса лечебной гимнастики, плавания, либо принимает решение о хирургическом вмешательстве.

Медикаментозное лечение

В зависимости от того насколько сильно торсионная дистония прогрессирует, имеется ли индивидуальная непереносимость определенных веществ, медикаментозный курс лечения может содержать:

• нейролептики;
• транквилизаторы;
• холинолитики;
• адреноблокаторы;
• спазмалитики;
• болеутоляющие;
• противосудорожные препараты.

Дополнительно обязательно назначают прием общеукрепляющих препаратов, витаминов. После пройденного курса, если лечение окажется безрезультатным, может понадобиться операция. Часто хирургическое вмешательство остается невозможным по причине заболеваний крови, внутренних органов. В таком случае прогнозы самые страшные, больные умирают от сильнейших болей, у них на фоне заболевания торсионная дистония, симптомы которой становятся более выраженными, проявляется масса других патологий, что существенно усугубляет состояние больного.

Замечая за собой, своим ребенком подобные симптомы, нужно незамедлительно обращаться за помощью к невропатологу. Болезнь нужно срочно диагностировать и начинать лечение.

Хирургическое вмешательство

Операция, выполненная высококвалифицированным специалистом, позволяет частично восстановить утраченные функции возвращая больному способность ходить, разговаривать, гиперкинез и мышечная дистрофия снижаются. Однако случается и такое, что торсионная дистония, спустя время, появляется вновь. В этом случае лечащим врачом выполняется заново диагностика, специалист выясняет что вызвало рецидив, назначает лечение, возможно операбельное.

Тем не менее статистика указывает на то, что лишь 30% больных после операции не чувствуют улучшений, у них постепенно патология вновь прогрессирует. Остальные же 70%, конечно, навсегда не забывают о болезни, но чувствуют себя значительно лучше. Больные начинают самостоятельно себя обслуживать.

Кроме того, врачи настоятельно рекомендуют даже после полного курса лечения, которое дало хороший результат, в целях профилактики возврата болезни, принимать ряд определенных медицинских препаратов. Периодически посещать врача, с целью осмотров, наблюдений, исследований текущего состояния. Часто больным торсионной дистонией запрещают рожать детей, особенно когда первый ребенок унаследовал заболевание.

Торсионная дистония принадлежит к наследственным заболеваниям нервной системы и характеризуется своеобразными вращательными гиперкинезами, изменениями мышечного тонуса и формированием патоло­гических поз. Впервые торсионную дистонию описал W. Schwalbe в 1908 г. Различают 2 клинические формы заболевания: дистонически-гиперкинетическую, дофанезависимую и ригидную, дофазависимую. Ген дофанезависимой формы локализуется на 9-й, а ген дофазависимой формы - на 14-й хромосоме.

Этиология, патогенез. До настоящего времени окончательно не выяснены. Основная роль принадлежит дисбалансу нейротрансмитеров, особенно дофамина, ацетилхолина, нордадреналина, серотонина, ГАМК в пределах нигростриарной и стриопалидарной систем. При ригидных (до­фазависимых) формах торсионной дистонии было выявлено выраженное снижение дофаминергической и повышение холинергической активности, а при гиперкинетической форме установлены противоположные явления.

Клиника. Манифестация первых симптомов заболевания наблюдает­ся в детском и подростковом возрасте (от 5 до 20 лет).

Ригидная форма. Мышечный тонус повышается неравномерно, вслед­ствие чего туловище или закручивается вдоль оси или сгибается в сторону, вперед, назад, голова также поворачивается в разные стороны. Наблюдают­ся фиксированные патологические позы.

Диапонически-гиперкинетическая форма. Начинается чаще всего с фокальных гиперкинезов в конечностях. В зависимости от локализации дистонических проявлений различают фокальные и генерализированные формы торсионной дистонии. При поражении мышц лица и шеи фокаль­ные формы проявляются в виде блефароспазма, тризма, оромандибулярной дистонии, лицевого гемиспазма, спастической кривошеи, спастической дис­тонии. Чаще всего встречается спастическая кривошея. Она проявляется в виде продолжительного тонического несимметричного сокращения мышц шеи со значительным наклоном головы чаще всего в сторону, иногда назад. Больной не может возвратить голову в исходное нормальное положение. За счет постоянного сокращения может наступить значительная гипертрофия глубоких мышц. Если в процесс вовлекаются конечности, то развивается писчий спазм или дистония стопы. Заболевание может переходить в гене­рализированную форму и тогда имеет тяжелое прогрессирующее течение. Пирамидные признаки для болезни нехарактерны.

Диагностика, дифференциальная диагностика .Основны­ми критериями диагноза торсионной дистонии являются: начало заболева­ния в детском и подростковом возрасте, наследственный анамнез, появление изменений тонуса и характерных гиперкинезов, чаще всего в ноге, иногда в руке, с медленной генерализацией симптомов, отсутствие патологических изменений по данным КТ и МРТ; ДНК-диагностика, положительная фар­макологическая проба с леводопой при ригидной, дофазависимой форме торсионной дистонии.

Торсионную дистонию необходимо дифференцировать с гепатоце­ребральной дистрофией, для которой характерны изменения психики, специфические расстройства метаболизма меди (снижение концентрации церулоплазмина, гипокупремия, гиперкупрурия), наличие кольца Кайзера-Флейшера. При КТ головного мозга при гепатоцеребральной дистрофии наблюдается очаг сниженной плотности в участке чечевицеобразных ядер, бледного шара, таламуса.

Ригидные формы торсионной дистонии следует дифференцировать с ригидной формой хореи Гентингтона, для которой характерно раннее раз-питие деменции, при КТ или МРТ головного мозга выявляют атрофию. В отличие от торсионной дистонии для ювенильной формы болезни Паркинсона характерная мышечная ригидность, преимущественно выраженная в ногах, быстрое развитие брадикинезии, наличие дрожания.

Торсионную дистонию необходимо дифференцировать с особой груп­пой дистонических синдромов ятрогенного происхождения, обусловленных приемом нейролептиков, леводопы в больших дозах. Эта группа дистони­ческих проявлений возникает в начале лечения в виде лицевого гемиспазма, спастической кривошеи. Для дифференциальной диагностики важным является анамнез больного об использовании нейролептиков, леводопы, а также исчезновение дистонических проявлений после отмены препарата.

Лечение при дистонии должно быть направлено прежде всего на нор­мализацию дисбаланса нейротрансмитеров. При ригидных формах при­меняют препараты, которые содержат L-дофу (наком, синемет, мадопар). Наблюдается положительный эффект беспрерывного лечения небольши­ми дозами L-дофы больных с ригидными формами торсионной дистонии в течение 20-25 лет. В некоторых случаях целесообразно комбинировать L-дофу с агонистами дофамина (бромкриптином, парлоделом) или с селек­тивным ингибитором МАО типа Б-юмексом, что позволяет предотвращать возникновение дискинезий.

При дистонически-гиперкинетической форме торсионной дистонии по­казаны антидофаминергические средства: препараты фенотиазинового про­исхождения (галоперидол), диазепинового (клоназепам), иногда антиконвульсанты (карбамазепин). В некоторых случаях положительный эффект наблюдается при применении миорелаксантов (баклофен, сирдалуд). При фокальной форме торсионной дистонии наиболее эффективно назначение ботулинического токсина (диспорта). Его внутримышечные инъекции в соответствующие зоны дают положительный эффект в течение 3-4 мес, в даль­нейшем требуется их повторное введение. При недостаточно эффективном медикаментозном лечении показано нейрохирургическое вмешательство: стереотаксические операции в участке вентролатерального ядра таламуса, иногда в комбинации с деструкцией субталамического участка.

Описание:

Торсионная дистония (деформирующая мышечная дистония, торсионный спазм) относится к наследственным заболевани ям нервной системы и характеризуется своеобразными «вращательными» гиперкинезами, изменениями мышечного тонуса и формированием патологических поз. Первое описание торсионной дистонии было дано W. Schwalbe в 1908 г, но до сих пор ведутся острые дискуссии о ее нозологической самостоятельности этиологии, патогенезе, лечении. Хотя в описанной W. Schwalbe семье были больны трое братьев и сестер, он расценил эго заболевание как «психогенное», функциональное и лишь Н. Oppenheim в 1911 г. обосновал его органическую природу, но отрицал наследственный характер. И в последующие десятилетия часть исследователей отрицали нозологическую самостоятельность торсионной дистонии Большинство авторов признавали и признают существованние этого заболевания, как в виде симптоматических форм, так и в виде самостоятельной нозологической единицы, в этиологии которой основную роль играют генетические факторы.

Распространенность торсионной дистонии среди общей популяции составляет 1:160 ООО, причем среди некоторых этнических групп эти цифры значительно выше.

Генетические данные. Первые исследователи отрицали наследственную природу торсионной дистонии, что было обусловлено недостаточно разработанными диагностическими критериями, а также большим количеством спорадических случаев. В дальнейшем сначала стала преобладать точка зрения об аутосомно-рецессивном типе наследования болезни, а затем - об исключительно аутосомно-доминантном типе с ограниченной пенетрантностью. На Филиппинских островах описаны семьи с Х-сцепленным типом наследования.

Причины возникновения:

Этиология торсионной дистонии до сих пор недостаточно ясна. Основную роль отводят дисбалансу центральных нейротрансмиттеров, особенно дофамину, ацетилхолину, норадреналину, серотонину, ГАМК и др. в пределах нигростриарной и стрионигральной стволовых систем. Важно подчеркнуть, что эти нарушения различны при разных формах болезни. При ригидных (дофа-зависимых) формах торсионной дистонии были выявлены выраженное снижение дофаминергической и повышение холинергической активности, а при гиперкинетической (дофанезависимой) форме установлены противоположные явления. Изменения в дофаминергической системе подтверждаются результатами изучения содержания метаболита дофамина (гомованилиновой кислоты) в спинномозговой жидкости больных. Установлено низкое содержание гомованилиновой кислоты при ригидных формах и высокое при гиперкинетических. Таким образом, клиническому полиморфизму торсион¬ной дистонии соответствует и биохимический полиморфизм, что важно для разработки дифференцированного лечения.

Симптомы:

Торсионная дистония характеризуется выраженным фенотипическим полиморфизмом, касающимся возраста больного при появлении первых признаков болезни, клинических проявлений, течения болезни, реакции на фармакологические препараты. Манифестация первых симптомов болезни, как правило, относится к детскому и юношескому возрасту (от 5 до 20 лет), хотя описываются колебания от 1 года до 70 лет. Болезнь обычно на¬чинается исподволь, с вовлечения какой-либо группы мышц ног, рук, шеи или туловища.
Классическое описание заболевания дано С.Н. Давиденковым (1925): «Начинаясь в детском возрасте и безостановочно прогрессируя в дальнейшем, болезнь эта выражается главным образом в появлении весьма своеобразных вращательных объемистых в мышцах конечностей, туловища и шеи, что приводит к развитию чрезвычайно причудливых и пестро меняющихся судорожных установок...». Чаще всего (41 %) у здорового до этого ребенка из-за гиперкинезов, нарушения тонуса и периодического изменения позы ноги (косолапость, pes equinovarus) появляются затруднения при ходьбе. Сначала эти симптомы непостоянны, но затем становятся более длительными и распространяются на другие части тела - другую ногу, руки, а часто и на мышцы шеи и туловища. В зависимости от локализации дистонических явлений различают генерализованные и локальные формы торсионной дистонии. В соответствии с современной классификацией локальные формы торсионной дистонии делятся на фокальные, сегментарные (вовлечение двух смежных областей), мультифокальные (двух несмежных областей) и гемидистонин, причем выявлена зависимость возраста больного при начале болезни и степени генерализации. Фокальные формы при поражении мышц лица, или шеи, или гортани проявляются в виде , оромандибулярной дистонии, лицевого параспазма (синдром Мейджа - Брейгеля), «спастической », спастической ; нередко развиваются «писчий спазм», «дистоническая нога». Установлена определенная зависимость возраста больного при начале болезни и степени прогрессирования, а также тяжести болезни. Чем раньше появляются симптомы заболевания, тем быстрее оно прогрессирует с развитием тяжелых генерализованных форм. Локальные формы нередко являются лишь стадией генерализованных форм. У части больных, однако, локальные формы остаются изолированными и стабильными. Как правило, локальные дистонические формы наблюдаются у больных с более поздним началом болезни - после 25 - 35 лет.
Кроме классических форм торсионной дистонии, описаны более редкие своеобразные синдромы. К ним относятся так называемые периодические, пароксизмальные дистонии (пароксизмальные дискинезии), ранее описанные под названием «интенционная судорога Рюльфа». При этих формах внезапно появляются кратковременные и изменение поз тела, чаще по гемитипу, но иногда и двусторонние, приясном сознании Чаще они провоцируются внезапным неподготовленным движением (кинезогенные формы), иногда без них (некинезогенные формы) В отдельных семьях встречается миоклоническая дистония Давиденкова, описанная им еще в 1926 г К дистоническим феноменам относят в настоящее время и своеобразный «синдром беспокойных ног». Характерным для торсионной дистонии является большая изменчивость гиперкинезов, поз. При определенных позициях, приемах (корригирующие жесты, парадоксальные кинезии) патологические явления значительно уменьшаются. Так, некоторые с трудом передвигающиеся больные могут свободно бегать, танцевать, ходить спиной вперед.
Течение торсионной дистонии, как правило, прогрессирующее, но степень прогрессирования болезни разная и зависит, как было указано, от возраста больного при начале болезни чем раньше манифестирует заболевание, тем быстрее оно прогрессирует.
В зависимости от особенностей течения, клинических симптомов и их локализации предлагались различные классификации торсионной дистонии Рациональным является выделение отдельных форм в зависимости от характеристики самого клинического синдрома. Целесообразно выделение двух форм торсионной дистонии - ригидной и дистонически-гиперкинетической. Первая характеризуется повышенным мышечным тонусом (ригидность) и развитием фиксированных патологических поз, чаще в ногах, но иногда также в руках, шее, туловище. При второй форме наблюдаются дистонические гиперкинезы, локальные или генерализованные Прогрессирование болезни при ригидных формах, как правило, более мягкое Постепенно к патологическим позам могут присоединяться легкие паркинсоноподобные симптомы некоторая замедленность движений, своеобразный статический (дистонический) . Отмечается преобладание поражения лиц женского пола В российской популяции выявлен большой удельный вес ригидных форм торсионных дистоний - 43 %, тогда как в других популяциях - 10 -12 %. Характерные нарушения метаболизма и высокая эффективность применения малых доз дофасодержащих препаратов при ригидных формах позволили сблизить их с описанными в литературе дофазависимыми формами.

Лечение:

На основании особенностей клинического синдрома и выявленных нарушений метаболизма нейротрансмиттеров лечение при ригидных формах торсионной дистонии дофасодержащими препаратами (наком, синемет, мадопар) оказалось высокоэффективным («драматический» эффект), способствуя быстрому (в течение нескольких дней) снижению мышечного тонуса, исчезновению патологических поз, вплоть до «нормокопирования» (85 %). Результативность лечения при ригидных формах торсионной дистонии значительно выше, чем при паркинсонизме: больные нуждаются в низких дозах L-дофа и накома при отсутствии (или появлении нерезких) побочных симптомов. Наблюдался положительный эффект непрерывного лечения малыми дозами L-дофа больных с ригидными формами торсионной дистонии в течение 20 - 25 лет. Таким образом, применение L-дофа при ригидных (дофазависимых) формах торсионной дистонии является средством выбора, что находит подтверждение и у других авторов. У некоторых больных целесообразно комбинировать леводопу с бромокриптином (агонистом допамина, селективно повышающим чувствительность D2-peцепторов) и юмексом (ингибитором моноаминоксидазы типа В). Эта комплексная схема лечения позволяла избежать тех нерезких осложнений, которые возникали у отдельных больных (дискинезии). Важно подчеркнуть, что эффективность дофасодержащих препаратов оставалась высокой независимо от степени тяжести и длительности болезни.