Наследственное заболевание которое выражается в склонности. Генетические заболевания, передающиеся по наследству
Сегодня гинекологи советуют всем женщинам планировать свою беременность. Ведь таким образом можно избежать многих наследственных заболеваний. Это возможно при тщательном медицинском обследовании обоих супругов. В вопросе наследственных болезней есть два момента. Первый - это генетическая предрасположенность к определенным заболеваниям, что проявляется уже с взрослением ребенка. Так, например, сахарный диабет , которым болеет один из родителей, может проявиться у детей в подростковом возрасте, а гипертония - уже после 30 лет. Второй момент - это непосредственно генетические болезни, с которыми дитя рождается. О них и пойдет речь сегодня.
Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания у детей: описание
Самой частой наследственной болезнью малыша является синдром Дауна . О н встречается в 1 случае из 700. Диагноз у ребенка ставит врач-неонатолог еще во время пребывания новорожденного в роддоме. При болезни Дауна детский кариотип содержит 47 хромосом, то есть лишняя хромосома и является причиной недуга. Следует знать, что этой хромосомной патологии одинаково подвержены и девочки, и мальчики. Визуально это дети со специфическим выражением лица, отстающие в умственном развитии.
Болезни Шерешевского-Тернера чаще подвергаются девочки. И проявляются симптомы недуга в 10-12-летнем возрасте: больные отличаются невысоким ростом, волосы на затылке низко посажены, а в 13-14 лет у них не наступает половое созревание и отсутствуют месячные. У таких детей наблюдается небольшое отставание умственного развития. Ведущим признаком этого наследственного заболевания у взрослой женщины является бесплодие. Кариотип при этой болезни составляет 45 хромосом, то есть отсутствует одна хромосома. Частота распространенности заболевания Шерешевского-Тернера - это 1 случай на 3000. А среди девушек ростом до 145 сантиметров - это 73 случая на 1000.
Только мужскому полу присуща болезнь Клейнфелтера. Этот диагноз устанавливается в возрасте 16-18 лет. Признаки болезни - высокий рост (190 сантиметров и даже выше), легкое умственное отставание, непропорционально длинные руки. Кариотип в этом случае - 47 хромосом. Характерный признак для взрослого мужчины - бесплодие. Болезнь Клейнфелтера встречается в 1 случае из 18000.
Проявления достаточно известного заболевания - гемофилии - наблюдаются обычно у мальчиков после одного года жизни. Страдают патологией в основном представители сильной половины человечества. Их мамы являются лишь переносчиками мутации. Нарушение свертываемости крови - основной признак гемофилии. Часто это приводит к развитию тяжелых поражений суставов, например, к геморрагическим артритам. При гемофилии вследствие любой травмы с рассечением кожи начинается кровотечение, которое для мужчины может оказаться фатальным.
Еще одно тяжелое наследственное заболевание - муковисцидоз. Обычно детям до полутора лет необходимо проводить диагностику на выявление этого заболевания. Его симптомы - хронические воспаления легких с диспептическими явлениями в виде поносов, сменяющихся запорами с тошнотой. Частота заболевания - 1 случай на 2500.
Редкие наследственные заболевания у детей
Существуют и такие генетические заболевания, о которых многие из нас и не слышали. Одно из них проявляется в возрасте 5 лет и называется миодистрофия Дюшенна.
Носителем мутации является мать. Основной признак заболевания - замена скелетно-полосатой мускулатуры соединительной тканью, неспособной к сокращению. Такого ребенка в перспективе ждет полная неподвижность и смерть на втором десятилетии жизни. На сегодня нет эффективной терапии миодистрофии Дюшенна, несмотря на многолетние исследования и применение генной инженерии.
Еще одно редкое генетическое заболевание - несовершенный остеогенез. Это генетическая патология опорно-двигательного аппарата, которая характеризуется деформацией костей. Остеогенезу характерны уменьшение массы костей и повышенная их ломкость. Есть предположение, что причина этой патологии кроется во врожденном нарушении обмена коллагена.
Прогерия - достаточно редкий генетический дефект, который выражается в преждевременном старении организма. В мире зафиксировано 52 случая прогерии. До полугода дети ничем не отличаются от своих сверстников. Далее их кожа начинает покрываться морщинами. В организме проявляются старческие симптомы. Дети с прогерией обычно не доживают до 15 лет. Болезнь вызвана мутациями генов.
Ихтиоз является наследственным заболеванием кожи, протекающим по типу дерматоза. Характеризуется ихтиоз нарушением ороговения и проявляется чешуйками на коже. Причина ихтиоза тоже состоит в генной мутации. Болезнь возникает в одном случае на несколько десятков тысяч.
Цистиноз - заболевание, способное превращать человека в камень. Организм человека накапливает слишком много цистина (аминокислоты). Это вещество превращается в кристаллы, вызывающие затвердение всех клеток организма. Человек постепенно превращается в статую. Обычно такие больные не доживают до 16-летия. Особенность болезни заключается в том, что мозг при этом остаётся нетронутым.
Катаплексия - это болезнь, которая имеет странные симптомы. При малейшем стрессе, нервозности, нервном напряжении внезапно расслабляются все мышцы тела - и человек теряет сознание. Все его переживания заканчиваются обмороками.
Еще одно странное и редкое заболевание - синдром экстрапирамидальной системы. Второе название болезни - пляска святого Витта. Ее приступы настигают человека внезапно: у него передёргиваются конечности, мышцы лица. Развиваясь, синдром экстрапирамидальной системы вызывает изменения в психике, ослабляет разум. Эта болезнь неизлечима.
Акромегалия имеет и другое название - гигантизм. Заболеванию характерен высокий рост человека. А вызывается недуг избыточной выработкой гормона роста соматотропина. Больной при этом всегда страдает головными болями, сонливостью. Акромегалия на сегодня тоже не имеет действенного лечения.
Все эти генетические заболевания плохо поддаются лечению, а чаще бывают и вовсе неизлечимыми.
Как выявить генетическое заболевание у ребенка
Уровень сегодняшней медицины позволяет предотвращать генетические патологии. Для этого беременным женщинам предлагается проходить комплекс исследований для определения наследственности и возможных рисков. Простыми словами, генетические анализы делают для выявления склонности будущего малыша к наследственным заболеваниям. К сожалению, статистика фиксирует все большее число генетических отклонений у новорожденных детей. А практика показывает, что большинства генетических заболеваний можно избежать, вылечивая их еще до беременности либо прерывая патологическую беременность.
Врачи акцентируют, что для будущих родителей идеальным вариантом является анализ на генетические заболевания на этапе планирования беременности.
Таким образом оценивается риск передачи будущему малышу наследственных нарушений. Для этого планирующей беременность паре советуют обратиться к врачу-генетику. Только ДНК будущих родителей позволяет оценить риски появления на свет детей с генетическими заболеваниями. Таким способом прогнозируют и здоровье будущего ребенка в целом.
Несомненный плюс генетического анализа состоит в том, что с его помощью можно предотвратить даже невынашивание плода. Но, к сожалению, по статистике, к генетическим анализам женщины прибегают чаще всего после выкидыша.
Что влияет на рождение нездоровых детей
Итак, генетические анализы позволяют оценить риски рождения нездоровых детей. То есть генетик может констатировать, что риск рождения малыша с синдромом Дауна, например, составляет 50 на 50. Какие же факторы влияют на здоровье будущего ребенка? Вот они:
- Возраст родителей. С возрастом генетические клетки накапливают все больше „поломок”. Это означает, что чем старше папа с мамой, тем выше риск рождения малыша с синдромом Дауна.
- Близкое родство родителей. И двоюродные, и троюродные родственники с большей вероятностью являются носителями одинаковых больных генов.
- Рождение у родителей или прямых родственников больных детей увеличивает шансы появления на свет еще одного малыша с генетическими болезнями.
- Хронические заболевания семейного характера. Если и папа, и мама страдают, например, рассеянным склерозом, то вероятность заболевания и будущего малыша очень высока.
- Принадлежность родителей к определенным этническим группам. К примеру, болезнь Гоше, проявляющаяся поражением костного мозга и слабоумием, чаще бывает у ашкеназских евреев, болезнь Вильсона - у народов Средиземноморья.
- Неблагоприятность внешней среды. Если будущие родители живут вблизи химического комбината, атомной электростанции, космодрома, то загрязненная вода и воздух способствуют генным мутациям у детей.
- Воздействие облучением на одного из родителей - это тоже повышение риска генных мутаций.
Итак, сегодня будущие родители имеют все шансы и возможности избежать появления на свет больных детей. Ответственное отношение к беременности, ее планирование позволит в полной мере ощущать радость материнства и отцовства.
Специально для - Диана Руденко
Наряду с болезнями, четко детерминированы наследственностью (генами и хромосомами) или факторами среды (травмы, ожоги), большая и разнообразная группа заболеваний, развитие которых обусловлено взаимодействием определенных наследственных влияний (мутаций или сочетаний аллелей) и среды. Эту группу болезней называют болезнями с наследственной предрасположенностью.
Причины и особенности развития этих заболеваний очень сложные, многоуровневые, окончательно не выяснены и различные для каждой болезни. Однако общепризнанно, что существуют общие особенности развития таких заболеваний.
Основой наследственной предрасположенности к болезням является широкий генетически сбалансированный полиморфизм популяций человека с ферментами, структурными и транспортными белками, а также по антигенным системами. В популяциях человека по крайней мере 25-30% локусов (из примерно 40 000) представлено двумя и более аллелями. Итак, индивидуальные комбинации аллелей невероятно разнообразны. Они обеспечивают генетическую уникальность каждого человека, выраженную не только в способностях, физических различиях, но и в реакциях организма на патогенные факторы окружающей среды. Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом (сочетание "привлекающих" аллелей) в случае провоцирующие воздействия среды.
Заболевания с наследственной предрасположенностью условно разделяют на следующие основные группы: врожденные пороки развития; распространены психические и нервные болезни; распространены болезни среднего возраста.
Наиболее распространенными врожденными пороками развития является расщепление верхней губы и неба, вывих бедра, косолапость и др. К психическим и нервным болезням с наследственной предрасположенностью относятся шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивные циркулярные психозы, рассеянный склероз и др. Среди соматических болезней среднего возраста часто случаются псориаз, бронхиальная астма, язва желудка и 12-перстной кишки, ишемическая болезнь сердца, гипертензия, сахарный диабет и др.
В связи с успехами расшифровки генома человека новыми научными достижениями расширились возможности генетического анализа механизмов возникновения болезней с наследственной предрасположенностью, несмотря на их сложность. Патогенез такой болезни - сложный, многогранный и многоуровневый процесс, поэтому значение наследственных факторов невозможно выяснить однозначно во всех случаях. Часто трудно отделить факторы друг от друга как по интенсивности, так и продолжительности их действия. Понимание причин и течения болезней с наследственной предрасположенностью осложняется еще и тем, что их развитие - результат взаимодействия генетических факторов (моногенных или полигенных) с факторами среды, очень специфическими или менее специфическими. Только новейшие достижения в изучении генома и составлении генных карт хромосом человека позволяют приблизиться к выявлению эффектов главного аномального гена.
Каждое заболевание с наследственной предрасположенностью - это генетически гетерогенная группа с одинаковыми клиническими конечными проявлениями. В каждой группе есть несколько разновидностей, обусловленных генетическими и негенетическими причинами. Например, группу ишемических болезней сердца можно разделить на несколько моногенных форм гиперхолестеринемий (повышенное содержание холестерина в крови).
Причины развития болезней с наследственной предрасположенностью схематично показано на рис. 5.19. их количественные сочетания в развитии заболеваний могут быть неодинаковыми в разных людей.
Для проявления болезней с наследственной предрасположенностью необходимо конкретное сочетание наследственных и внешних факторов. Чем более выражены наследственная предрасположенность и больше те лил среды, тем для индивида выше вероятность за болеть (в более раннем возрасте и в более тяжелой форме).
Рис. 5.19.
Сравнительное значение внешних и наследственных факторов в развитии болезней схематично показано на рис. 5.20.
Рис. 5.20.
На условно определены три уровня наследственной предрасположенности и три степени воздействия среды: слабый, умеренный и сильный. При слабой наследственной предрасположенности и незначительного влияния среды организм поддерживает гомеостаз и болезнь не развивается. Однако в случае усиления действия вредных факторов в определенной части лиц она проявится. При значительной наследственной предрасположенности к патологии одни и те же факторы среды вызывают недомогание у большего числа людей.
Болезни с наследственной предрасположенностью отличаются от других форм наследственной патологии (генных и хромосомных) клинической картиной. В отличие от генных, при которых все члены семьи пробанда можно разделить на больных и здоровых, клиническая картина болезни с наследственной предрасположенностью имеет непрерывные переходы в пределах одной и той же формы патологии.
Заболеванием с наследственной предрасположенностью свойственны различия в их проявлении и тяжести в зависимости от пола и возраста. Механизмы распространения таких болезней по времени достаточно сложные, поскольку в популяциях как генетические характеристики склонности, так и факторы среды могут меняться в разном направлении.
Особенностью болезней с наследственной предрасположенностью является повышенная частота (накопления) в определенных семьях, обусловлена их генетической конституцией. На рис 5.21 приведены примеры родословных, обремененных гипертензией (а) и аллергическими заболеваниями (б). Генеалогический анализ таких родословных позволяет точно определить прогноз течения патологии в семье, а также лечебные и профилактические мероприятия против нее.
Рис. 5.21.
Наследственная предрасположенность к болезни может иметь моногенную или полигенную основу.
Световоспринимающие структуры глаза.
Сетчатка глаза состоит из нескольких слоев, толщина ее 0,1-0,2мм.
Наружный слой- пигментные клетки, содержащих пигмент фусцин; он поглощает свет и препятствует его рассеиванию, при сильном освещении зерна пигментных клеток перемещаются и заслоняют от яркого света палочки и колбочки.
Затем идет слой палочек и колбочек, они являются зрительными рецепторами- фоторецепторами. Фоторецепторы сетчатки содержат светочувствительные вещества: палочки- родопсин, или зрительный пурпур (красного цвета), колбочки - йодопсин (фиолетового цвета).
При ярком свете восстановление родопсина не поспевает за его распадом, и основании световоспринимающими рецепторами становятся колбочки. Таким образом, палочки являются аппаратом сумеречного зрения, а колбочки- дневного.
Проводниковый отдел зрительного анализатора .
При рассматривании задней стенки глазного яблока (т.е. глазного дна) с помощью специально вогнутого зеркала- офтальмоскопа, можно увидеть участок, от которого расходятся кровеносные сосуды, и выходит зрительный нерв. Этот участок, от которого расходятся кровеносные сосуды и выходит зрительный нерв. Этот участок называется слепым пятном, поскольку он не содержит нейроэпителия с палочками и колбочками. Приблизительно в центре сетчатки находится центральная ямка- это место наилучшего видения. В ней имеются одни только колбочки.
Участок вокруг центральной ямки окрашен в желтый цвет и называется желтым пятном .
Волокна зрительного нерва, отходящие от сетчатки, на базальной поверхности мозга перекрещиваются.
Мышечный аппарат глаза.
Имеет большое значение для нормального зрения.
Глаз все время в движении в результате сокращения мышц глазного яблока.
Глазные мышцы:
устанавливают глаз на наилучшее видение.
помогают определить направление
оценивают расстояние и величину предмета
При ярком освещении зрачок суживается в результате сокращения кольцевых мышц, и на сетчатку поступает меньше световых лучей. В темноте происходит расширение зрачка вследствие сокращения радиальных мышц. Этот процесс- адаптация глаза к силе света.
Защитный аппарат глаза.
У млекопитающих глаз защищен веками:
Верхним рефлекторно закрываются
Нижним при раздражении
Рудеминированным третьем роговицы
По краям век – железы, выделяющие глазную смазку, которая при мигании расплывается по глазному яблоку и предохраняет его от высыхания и предотвращает скатывание слезы через край века.
Слезный аппарат:
слезные железы верхнего и 3 века
слезные канальцы
слезный мешок
слезный проток
Железы выделяют слезы, которые увлажняют и очищают конъюнктиву и роговицу глаза. Слезы содержат лизоцим (бактерицидное вещество).
Роговица, хрусталик, стекловидное тело не имеют кровеносных сосудов, поэтому и клеткам этих тканей питательные вещества поступают из внутриглазной жидкости, заполняющей переднюю и заднюю камеры глаза. В радужной оболочке и ресничном теле много кровеносных сосудов и питательные вещества из крови переходят в камеры глаза. Но через стенки сосудов проникают лишь те вещества, которые входят в состав водянистой влаги, а состав ее отличается от состава крови.
Данное свойство стенок кровеносных сосудов глаза- пропускать одни и задерживать другие называется гематоофтальмическим , или глазным, барьером.
Тема 18. ФИЗИОЛОГИЯ АДАПТАЦИИ
Адаптация- приспособление организмов к жизни посредством свойств, обеспечивающих их выживание и размножение в условиях меняющейся внешней среды.
По эколого-генетической классификации подразделяют:
видовая (унаследованная ) индивидуальная (приобретенная)
Критериями адаптации служат реакции сердечнососудистой и дыхательной систем, картина крови, функции ЖКТ, состояние водного обмена, температура тела.
Механизмы адаптации.
В процессе адаптации организм животных реагирует как единое целое с участием всех его органов и систем при ведущей роли ЦНС. Установлено исключительно важное значение в адаптации организма симпатической нервной системы .
В развитии общей адаптации организма большое значение имеет гипофизарно-надпочечниковая система. Совокупность реакций организма в ответ на возбуждение этой системы называется адаптационным синдромом , или стрессом .
С
тадия
стресса
Реакция тревоги Стадия резистентности Стадия истощения
Первая стадия «реакция тревоги»- хар-ся активацией надпочечников и выбросом в кровь катехоламинов и глюкокортикоидов.
Вторая стадия «стадия резистентности»- повышается устойчивость организма к ряду чрезвычайных раздражителей.
Третья стадия «стадия истощения»- возникает тогда, когда действие стрессов продолжается.
Адаптация животных в промышленных комплексах .
Скученное размещение животных не обеспечивает физиологически необходимую для них двигательную активность. Гиподинамия и высокий уровень ненормированного кормления создают условия для ожирения коров, что служит предрасполагающим фактором в развитии кетоза, яловости и другой патологии, что указывает на неполную физиологическую адаптацию.
Контрольные тесты.
Тест на тему №1 «Система крови»
Напишите термины, исходя из определений соответствующих понятий:
Основная транспортная система организма, состоящая из плазмы и взвешенных в ней форменных элементов.
Жидкая часть крови, остающаяся после удаления из нее форменных элементов.
Физиологический механизм, обеспечивающий образование кровяного сгустка.
Безъядерные форменные элементы крови, содержащие гемоглобин.
Форменные элементы крови, имеющие ядро, не содержащие гемоглобин.
Способность организма защищаться от чужеродных тел и веществ.
Плазма крови, лишенная фибриногена.
Явление поглощения и переваривания лейкоцитами микробов и иных чужеродных тел.
Препарат готовых антител, образовавшихся в крови животного, которое раньше специально заражалось этим возбудителем.
Ослабленная культура микробов, вводимых в организм животных.
Разрушение эритроцитов и выход гемоглобина.
Наследственное заболевание, которое выражается в склонности к кровотечениям в результате не свертывания крови.
Наследственный фактор (антиген), находящийся в эритроцитах. Впервые был обнаружен у макак.
Животное, получающее часть крови при переливании, другие ткани или органы при пересадки.
Животное предоставляющее часть своей крови для переливания, другие ткани или органы для пересадки больному.
Полупрозрачная, слегка желтоватая жидкость щелочной реакции, заполняющая лимфатические сосуды.
Процесс образования, развития и созревания форменных элементов крови.
0,9% р-р Na CL.
Процентное соотношение различных видов лейкоцитов.
Повышается во время беременности при инфекционных заболеваниях, воспалительных процессов.
Родоначальная клетка, способная к развитию в различные виды зрелых клеток.
на тему №1 «Система крови»
Что относится к внутренней среде организма?
А. Межклеточная жидкость
Б. Плазма
В. Сыворотка
2. Что относится к жидкой части крови?
А. Межклеточная жидкость
Б. Плазма
В. Сыворотка
3. Что обладает свойством присоединять и отдавать кислород?
А. Поваренная соль
Б. Фибрин
В. Гемоглобин
Г. Фибриноген
Д. Антитела
Е. Соли кальция
Ж. Лейкоциты
4. Какие компоненты крови образуют иммунную систему организма?
А. Эритроциты
Б. Тромбоциты
В. Фибрин
Г. Фибриноген
Д. Лейкоциты
Е. Гемоглобин
Ж. Антитела
5. Что участвует в свертывании крови?
А. Эритроциты
Б. Тромбоциты
В. Фибрин
Г. Фибриноген
Д. Лейкоциты
Е. Гемоглобин
Ж. Антитела
6. Какие особенности строения характерны для лейкоцитов, и какие функции они выполняют?
А. Ядра нет
Г. Есть ядро
Д. Плоская округлая форма
Е. Транспортируют кислород
Ж. Уничтожают бактерии
7.Какие особенности строения характерны для эритроцитов и какие функции они выполняют?
А. Ядра нет
Б. Движутся амебовидно, меняют форму
Г. Есть ядро
Д. Плоская округлая форма
Е. Транспортируют кислород
Ж. Уничтожают бактерии
8.Какие клетки и вещества транспортируют кислород?
А. Плазма
Б. Тромбоциты
В. Лейкоциты
Г. Фибрин
Д. Эритроциты
Е. Фибриноген
Ж. Гемоглобин
9.Каким клеткам характерен фагоцитоз?
А. Плазма
Б. Тромбоциты
В. Лейкоциты
Г. Фибрин
Д. Эритроциты
Е. Фибриноген
Ж. Гемоглобин
10.Чем можно объяснить, что крупный рогатый скот не болеет Сапом?
А. Естественный врожденный видовой иммунитет
Б. Естественный приобретенный иммунитет
В. Искусственный иммунитет
Г. Есть тромбоциты
Д. Есть эритроциты
11.Какие органы являются кроветворными?
А. Красный костный мозг в губчатом веществе кости
Б. Желтый костный мозг в полостях трубчатых костей
В. Печень
Г. Лимфатические железы
Д. Сердце
Е. Желудок
Ж. Селезенка
12. Каковы функции внутренней среды организма?
А. Гуморальная регуляция
Б. Двигательная
В. Нервная регуляция
Г. Транспортная
Д. Защитная
Е. Питание клеток
Схема по теме №2 «Иммунная система»
По опорной схеме дайте характеристику иммунной системе.
И
ммунитет
Врожденный Приобретенный
(неспецифические факторы защиты) (специфические факторы защиты)
- кожа - ответ иммунной системы
- слизистые оболочки
- воспаление Лимфоциты
- фагоцитоз (нейтрофилы
моноциты) В- клетки Т- клетки
антитела клетки
гуморальный клеточный
открыл Эрлих
Приобретенный иммунитет
Естественный Искусственный
пассивный активный пассивный активный
(иммунитет (после болезни)
новорожденного ) вакцина
сыворотка колостральный (ослабленные
(готовые антитела) (с молозивом от матери) микробы или их яды)
Лейкоциты
Неспецифическая Специфическая (вилочковая
Селезенка
Лимфоузлы
Красный костный
Фагоциты Лимфоциты
опознаватели
(пожиратели)
Т-клетки В-клетки
Т-хелперы
(помощники)
Клеточный Т- супрессоры (подавляют)
Иммунитет Т- киллеры (убийцы)
интерферон гуморальный Клетки плазмы Клетки памяти
Иммунитет
Лизоцим Антитела
Проверка знаний по теме №3 «Система крово-и лимфообращения»
Что такое сердечный цикл? Из каких фаз он состоит?
Объясните термины «диастола» и «систола».
Почему кровь движется в сердце в одном направлении?
Почему сердце способно работать непрерывно в течение всей жизни?
Что такое автоматизм сердца?
Как меняется сила и частота сердечных сокращений при физической нагрузке?
В каком состоянии находятся клапаны сердца во время сокращения предсердий, желудочков, во время паузы?
Каким образом нервная система контролирует работу сердца?
Какое значение имеет обильное кровоснабжение сердечной мышцы?
Стенки правого желудочка тоньше, чем левого. Чем это объяснить?
Сокращение каких отделов сердца (предсердий или желудочков) протекает более длительно? Чем можно объяснить их неодинаковую продолжительность работы?
Что такое проводящая система сердца, и какова ее роль в автоматии сердца?
Одинаковое ли количество крови проходит через левую и правую половину сердца? Почему это количество не может быть разным?
Известен опыт немецкого физика Гольца, когда он резким ударом по животу лягушки вызвал остановку сердца. Как объяснить этот факт?
В предлагаемом перечне утверждений выберите правильные и выпишите цифры, под которыми они записаны.
Каждой клетке организма необходимы для жизнедеятельности питательные вещества, кислород, вода.
У организмов с незамкнутой кровеносной системой клетки омываются непосредственно кровью.
У организмов с незамкнутой кровеносной системой давление крови обычно высоко и кровь течет быстро.
Лимфа- бесцветная жидкость, образующаяся из плазмы крови путем ее фильтрации в межклеточное пространство и оттуда- в лимфатическую систему.
Функции циркулирующей крови: транспортная, регуляторная, защитная.
Сердечная мышца не может стимулировать сокращение сердца.
Сердечная мышца имеет строение, идентичное скелетным мышцам.
Толщина стенок предсердий и желудочков одинаково во всем сердце.
Предсердия- это нижние камеры сердца, получающие кровь, возвращающуюся из малого круга кровообращения.
Самый крупный кровеносный сосуд- аорта.
Сердечные сокращения регулируются только с помощью импульсов, возникающих в самом сердце.
Лимфатическая система- совокупность узлов, сосудов и лимфоидной ткани.
Систолическое давление- это артериальное давление в момент расслабления желудочков.
Аневризма- расширение просвета артерий вследствие выпячивания ее стенки.
Гипертония- пониженное давление крови.
Максимальная скорость движения крови создается в аорте и артериях.
Пульс- это ритмичные колебания стенок вен, возникших благодаря изменениям давления в сосудах в ритме сокращения сердца.
Адреналин- гормон, расширяющий сосуды.
Хеморецепторы- рецепторы, воспринимающие давление крови в стенках аорты и сонных артериях.
Движение крови в венах обеспечивается низким давлением, деятельностью скелетных мышц и наличию карманообразных клапанов.
Артериальный пульс КРС в покое состовляет в среднем 60-80 ударов в минуту.
Физиологический диктант .
Артериями называют сосуды, несущие кровь. . .
Венами называются сосуды, несущие кровь. . .
Расположите кровеносные сосуды в порядке уменьшения скорости кровотока. ..
Расположите кровеносные сосуды в порядке уменьшения давления в них. . .
Какой тип мышечной ткани образует сердечную мышцу?
Артериальное давление в момент сокращения желудочков называется. . .
Артериальное давление во время расслабления желудочков называется. . .
Показания давления крови выражается двумя цифрами: меньшая показывает ….. давление, большая- . . .
Ритмичное сокращение стенок артерий с каждой систолой левого желудочка называется. . .
Волна повышенного давления, сопровождается ускорением кровотока и расширением артериальных стенок, называется …..
Основная функция сердечных клапанов. . .
Определите местоположение:
А) трехстворчатого клапана (….);
Б) двухстворчатого (….);
В) полулунных клапанов (…).
13. Назовите два главных сосуда, транспортирующих кровь из сердца (….).
14. Назовите артерии, транспортирующие кровь к легким (….).
15. Почему левый желудочек имеет более толстую мышечную стенку? (……).
16. Назовите виды кровеносных сосудов ….
17. Назовите слои, образующие стенки артерии (…)
18. Какой слой стенок артерий предупреждает их повреждение? …
19. Какова функция среднего слоя стенок артерий? (…).
20. Какой тип кровеносных сосудов имеет стенки, состоящего из одного слоя эндотелиальных клеток? …
21. Кровь возвращается в сердце по венам под низким давлением. Какая особенность строения вен обеспечивает движение крови по ним? (…).
22. Назовите артерии, снабжающие кровью сердечную мышцу. (….).
23. От какой камеры сердца отходит аорта? (…..).
24. Что такое сердечный цикл? (….).
25. Сердечный цикл состоит из:
26. Какая часть нервной системы регулирует длительность сердца? (…).
27. Назовите специализированные структуры сердца, которые вызывают ритмические сокращения и выполняют роль проводящих систем:
28. Дайте определение пульса.
29. Какова причина пульса?
НаКонтрольные вопросы
Изучения дисциплины «Культурология» направлен на формирование следующих компетенций : ... профессиональной сферах. Данное учебное пособие позволит студентам глубже осмыслить теоретические ... Например, у анатомии , патологии и физиологии может быть один...
От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация существует?
Механизмы наследственности
Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.
Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.
ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.
При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.
Генетические заболевания
Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.
В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.
В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.
Классификация
Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.
Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:
- Аутосомно-доминантные - брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
- Аутосомно-рецессивные - альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
- Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) - гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.
Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:
Моногенные | Мутации или отсутствие гена в ядерной ДНК. | Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна. |
Полигенные | Предрасположенность и действие | Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет. |
Хромосомные |
||
Изменение структуры хромосом. | Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона. |
|
Изменение числа хромосом. | Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера. |
|
Причины возникновения
Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.
Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.
Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.
Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.
Генетическая предрасположенность
Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.
Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.
Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.
Как выявить болезнь?
Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.
Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.
Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.
Синдром Дауна
Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.
Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.
У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме замедлено и часто остается на уровне семи лет.
Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.
Гемофилия
Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.
Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.
Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».
Синдром Ангельмана
Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.
Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.
Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.
1. Функции антигенов эритроцитов
антиген кровь эритроцит резус
Антигены эритроцитов человека являются структурными образованиями, расположенными на внешней поверхности мембраны эритроцитов, обладающими способностью взаимодействовать с соответствующими антителами и образовывать комплекс антиген-антитело. Антигены эритроцитов наследуются от родителей.
Часть антигена, непосредственно взаимодействующая с антителом, называется антигенной детерминантой. Одна молекула антигена может содержать одну или несколько антигенных детерминант.
Свойство антигенов взаимодействовать со специфическими антителами используется для диагностики антигенов in vitro. При этом их взаимодействие проявляется в виде реакции агглютинации эритроцитов антителами и появление агрегатов эритроцитов. Первостепенное клиническое значение имеют антигены системы АВ0 и Резус. Меньшее клиническое значение других антигенов эритроцитов объясняется низкой иммуногенностью антигенов, и соответственно, редкой выработкой антител.
В настоящее время известно около 236 антигенов эритроцитов, которые распределяются в 29 генетически независимых системах (рис. 1.). Каждая система антигенов эритроцитов кодируется одним геном (система Н) или несколькими гомологичными генами (Резус, MNS).
Рис. 1. Перечень некоторых систем антигенов эритроцитов
Антигены эритроцитов:
структурные компоненты мембраны эритроцитов;
передаются по наследству;
обладают иммуногенностью (вызывают выработку антител);
взаимодействуют с антителами, образуя комплекс антиген-антитело.
2. Химическая природа антигенов эритроцитов
Антигены эритроцитов являются:
) протеинами (антигены эритроцитов системы Резус, Кидд, Диего, Колтон);
2) гликопротеинами (антигены эритроцитов систем MNS, Гебрих, Лютеран);
3) гликолипидами (антигены эритроцитов систем AB0, Н, Le, I).
Гены полисахаридных антигенов (AB0, Н, Р, Левис, I) кодируют специфические гликозилтрансферазы - ферменты, присоединяющие различные сахара к полисахаридным цепям-предшественниками формирующие таким образом антигенную структуру антигенов.
Гены белковых антигенов эритроцитов кодируют полипептиды, которые сами встраиваются в мембрану эритроцита и формируют антигенные детерминанты. Ряд антигенов представлен только на эритроцитах (Резус, Келл), другие же экспрессируются и в некроветворных тканях (AB0, Левис, Индиан).
Большинство антигенов эритроцитов крови человека было открыто при изучении причин посттрансфузионных осложнений гемолитического типа или гемолитической болезни новорожденных и получило название по имени лиц, у которых обнаружена данная патология. Так, например, система антигенов эритроцитов Лютеран, была названа по фамилии донора, у которого впервые были выявлены антитела, названные затем анти-Lu2. Система антигенов Келл была названа по первым буквам фамилии лица, выработавшего антитела (Kelleher).
Схематическое строение антигенов эритроцитов и расположение их на мембране эритроцитов представлено на рис. 2.
3. Современная классификация антигенов
Все антигены эритроцитов принадлежат к одной из трех категорий:
1) системе антигенов эритроцитов (основной признак, объединяющий антигены эритроцитов в систему, является общность контролируемых их генов);
) коллекции антигенов эритроцитов (антигены эритроцитов связаны биохимически и серологически на уровне фенотипа);
) серии антигенов эритроцитов (включают антигены эритроцитов, для которых не изучены гены, кодирующие их).
4. Антигены эритроцитов системы АВ0
Одной из основных систем антигенов является система антигенов АВ0, которая включает 4 антигена: А, В, АВ, А1. Характерной особенностью, отличающей систему антигенов эритроцитов АВ0 от других систем антигенов, является постоянное присутствие в сыворотках людей (кроме лиц с группой крови АВ) антител, направленных к антигенам А или В. Антитела к антигенам эритроцитов других систем не являются врожденными и вырабатываются в следствие антигенной стимуляции.
Характеристика антигенов А и В. Антигены системы АВ0 развиваются на эритроцитах еще до рождения ребенка. Обнаружено присутствие А антигена на эритроцитах 37-дневного плода. Однако полное созревание антигенов данной системы, со всеми им присущими серологическими свойствами, происходит только через несколько месяцев после рождения.
У взрослых людей на эритроцитах могут присутствовать следующие антигены системы АВ0: А, В. Кроме того, на эритроцитах присутствует антиген Н1. Последний является предшественником антигенов А и В, а также обнаруживается в большом количестве на поверхности эритроцитов, принадлежащих к группе крови 0.
А, В и Н антигены присутствуют не только на эритроцитах, но в различных концентрациях и в клетках большинства тканей организма. Эти антигены являются частью мембран клеток. Кроме существования водонерастворимого материала на поверхности клеток у 78% лиц имеются АВН антигены в растворенном виде в различных секреторных жидкостях организма.
Антиген Н не входит в систему антигенов эритроцитов АВ0, а принадлежит к системе антигенов Н.
Биохимическая природа антигенов А, В, Н. Антигены А, В и Н по химической природе являются гликолипидами и гликопротеинами. Три детерминанты (А, В и Н), в основном, имеют один и тот же химический состав. Отличия в серологической специфичности определяются терминальными сахарами, прикрепленными к основной цепи. Они различны у трех антигенов:
·L-фукоза - для антигена Н;
·б-N-ацетилгалактозамин для антигена А;
·D-галактоза - для антигена В (рис. 3.)
5. Система антигенов эритроцитов Резус
Резус обнаружен в 1919 г. в крови обезьян, у человека была открыта в 1940 году Ландшейнером и Винером и насчитывает в настоящее время 48 антигенов.
Антигены системы Резус имеют белковую природу. Чаще всего встречаются резус-антигены типа D (85%), С (70%), Е (30%), е (80%) - они же и обладают наиболее выраженной антигенностью. Среди антигенов системы Резус наибольшее клиническое значение имеет антиген D. Обладая выраженными иммуногенными свойствами, антиген D в 95% случаев является причиной гемолитической болезни новорожденных при несовместимости матери и плода, а также частой причиной тяжелых посттрансфузионных осложнений. Лиц, имеющих антиген D, относят к резус-положительным, а не имеющих антиген D - к резус-отрицательным.
Разновидности антигена D. Характерной чертой антигенов системы Резус является полиморфизм, что обусловливает наличие большого количества разновидностей антигенов.
Согласно современному представлению о строении антигена D известно, что антиген состоит из структурных единиц - эпитопов. В последние годы описано более 36 эпитопов. На эритроцитах различных индивидов с резус-положительной принадлежностью могут присутствовать все эпитопы или отсутствовать некоторые из них. Чаще всего эритроциты здоровых лиц экспрессируют все эпитопы антигена D (нормально выраженный D антиген). Образцы эритроцитов, экспрессирующие не все эпитопы антигена D, обозначают термином D вариантный (D partial - частичный). В то время, как образцы эритроцитов, имеющие сниженную экспрессию антигена D, называют D слабый (D weak) (рис. 5).
Рис. 5. Разновидность антигена D
Ранее не существовало возможности дифференцировать D слабый и D вариантные антигены друг от друга, поэтому они обозначались общим термином Du. Но в настоящее время, благодаря использованию моноклинальных антител, это стало возможно. Поэтому за рубежом термин Du больше не используется.
6. Второстепенные антигенные системы крови
Второстепенные эритроцитарные групповые системы также представлены большим количеством антигенов. Знание этого множества систем имеет значение для решения некоторых вопросов в антропологии, для судебно-медицинских исследований, а также для предотвращения развития посттрансфузионных осложнений и предотвращения развития некоторых заболеваний у новорожденных.
Наиболее изученные антигенные системы эритроцитов:
а) групповая система Келл (Kell) состоит из 2 антигенов, образующих 3 группы крови (К-К, К-k, k-k). Антигены системы Келл по активности стоят на втором месте после системы резус. Они могут вызвать сенсибилизацию при беременности, переливании крови; служат причиной гемолитической болезни новорожденных и гемотрансфузионных осложнений.
б)групповая система Кидд (Kidd) включает 2 антигена, образующих 3 группы крови: lk (a+b-), lk (A+b+) и lk (a-b+). Антигены системы Кидд также изоиммунными свойствами и могут привести к гемолитической болезни новорожденных и гемотрансфузионным осложнениям.
в) групповая система Даффи (Duffy) включает 2 антигена, образующих 3 группы крови Fy (a+b-), Fy (a+b+) и Fy (a-b+). Антигены системы Даффи в редких случаях могут вызвать сенсибилизацию и гемотрансфузионные осложнения.
г) групповая система MNSs является сложной системой; она состоит из 9 групп крови. Антигены этой системы активны, могут вызвать образование изоиммунных антител, то есть привести к несовместимости при переливании крови; известны случаи гемолитической болезни новорожденных, вызванные антителами, образованными к антигенам этой системы.
Репетиторство
Нужна помощь по изучению какой-либы темы?
Наши специалисты проконсультируют или окажут репетиторские услуги по интересующей вас тематике.
Отправь заявку
с указанием темы прямо сейчас, чтобы узнать о возможности получения консультации.
