Возникновение термина расстройства аутистического спектра. Причины развития синдрома

О диагностике аутизма у детей на современном этапе размышляет врач Новосибирского медицинского центра Здравица, детский невролог , специализирующийся более 20 лет на помощи детям с расстройством аутистического спектра, Корень Олег Леонидович .

Аутизм . Корень О. Л.

Позволю себе помечтать

О том, какой пазл предстоит собрать, чтобы выйти на новый уровень помощи детям с аутизмом и другими нарушениями психологического развития.

Существует правило — исключительным правом на установление окончательного диагноза «детский аутизм» пользуется врач-психиатр. Появился даже расхожий термин — «официальный аутист». Получить этот статус непросто. Но в этом отношении мы несколько впереди таких стран, как Узбекистан, где первый «официальный» аутист появился лет пять назад.

Процедура получения этого статуса в нашем регионе несколько упростилась. Теперь нет необходимости укладывать ребёнка в психиатрический стационар, а используется форма «дневной стационар».

В интернете бродит текст о том, что недавно в России разрешили ставить диагноз аутизм взрослым . Но я не могу припомнить никакого запрета. Видимо тут работал абсурдный принцип «всё, что не разрешено, запрещено»? Поправьте, если я ошибаюсь, и был какой-то запрет.

Я не психиатр, а детский невролог и впервые диагностировал РАС четверть века назад. В настоящее время ко мне на прием приходят ежедневно 1-2 новых ребёнка с аутизмом. И я, конечно же, не претендую на установление окончательного диагноза.

Где-то читал, что в США принят такой порядок, диагноз РАС считается предварительным, если ставится после первой консультации и остается предварительным до тех пор, пока установлен только одним специалистом. Думаю, что это правильный подход.

Я не оригинальничаю и в качестве инструмента диагностики использую критерии МКБ-10, основанные на триаде Лорны Винг :

Родителям предлагаю провести самостоятельную диагностику с помощью теста C.A.R.S.

Скачать тест C.A.R.S. для диагностики аутизма

Я думаю, что это полезно и для того, чтобы смягчить «синдром страуса «, и для того, чтобы дать родителям инструмент, с помощью которого в будущем они смогут отслеживать положительные изменения.

Все начинается с диагностики.

В задачи психиатра входит дифференциальная диагностика с , похожими в некоторых своих проявлениях на РАС:

Для эпилептологов задачей является выявить среди детей с признаками нарушения речи и поведения эпилептическую энцефалопатию:

G40.5

Эпиактивность при детской когнитивной эпилептической дезинтеграции

На этом этапе речь идет о распознавании поведенческого фенотипа . Было бы здорово, если бы кроме критериев МКБ и каких-то предварительно выбранных тестовых методик, врач-психиатр владел бы методами нейропсихологического исследования, либо работал в команде с нейропсихологом .

Основные помехи на начальном этапе диагностики аутизма

Субъективизм и использование так называемых «замещающих» диагнозов, которые не значат ничего, кроме того, что у пациента что-то с головой — «органическое поражение ЦНС», «задержка речевого развития», «задержка психического развития», «резидуальная энцефалопатия» и т.п.
Вторая проблема — это «неторопливость» диагностики. «Приходите, когда ребенок немного подрастет». Или проконсультировались в декабре. Поставили какой-то формальный предварительный диагноз и далее — «Приходите в марте на дневной стационар. Мы там понаблюдаем и полечим ребенка».
Третья проблема — имитация терапии, назначение препаратов с недоказанной эффективностью и неспецифическим действием — «витаминчиков», «ноотропов», «сосудистых».

Совершенно необходимое условие это тесное сотрудничество с генетиками . Если принять, что примерно 70% случаев РАС имеют генетическую причину , то становится понятной роль медико-генетической службы.

Задача генетика

Диагностировать специфические генетические синдромы, одним из проявлений которых может быть РАС:

Какой-то объем специальных исследований аутизма доступен и на территории России.

Это и кариотипирование,
и тандемная масс-спектрометрия аминокислот,
и ДНК-диагностика ряда генных заболеваний (Зайдите на сайт Центра Молекулярной генетики ).

Таким образом, останется группа детей с аутизмом без каких-то специфических морфологических фенотипов , то, что обычно называют идиопатический аутизм .

Дети с идиопатическим аутизмом. Что делать с ними?

Логичным представляется выход на этап полноэкзомного секвенирования . Это весьма непросто.

Во-первых, по финансовым причинам. Если проводить диагностику в коммерческом режиме, то в России стоимость такого анализа около 100 тыс. рублей .

Вселило оптимизм выступление Григоренко Елены Леонидовны, профессора Йельского университета, которое состоялось этой осенью в НГУ. Их лаборатория как раз занимается исследованиями связи нарушений развития с генетическими аномалиями. И я, конечно, размечтался о возможности сотрудничества. Но тут мне подрезала крылья информация о том, что правила отправки биоматериалов за рубеж настолько сложны , что практически невыполнимы. А ведь речь может идти о сотнях образцов ДНК.

В США стоимость полноэкзомного секвенирования составляет порядка 1000$ .

От главного детского психиатра СФО Валентины Анатольевны Макашевой, я услышал, что выделены квоты для секвенирования ДНК детей с аутизмом на территории России (кажется, в Санкт-Петербурге). Может быть, эта схема начнет работать?

Наша суровая действительность не может помешать мечтам о том, что

Квалифицированные психиатры проводят стандартизованную диагностику РАС, и других поведенческих фенотипов.
Энергичные нейропсихологи и неврологи проводят топическую диагностику.
Генетики дотошно устанавливают этиологию нарушений.

Ну и ради чего это всё?

Если представить развитие ситуации на шаг вперед, то становится ясно, что только диагностика конкретных мутаций, генетических и возможно даже эпигенетических модификаций, может дать ключ для коррекции дефектов, вплоть до редактирования генома.

Вы, наверное, слышали о технологии CRISPR ?

Никакого прорыва не случится, пока мы не будем иметь более-менее полных баз данных о причинах РАС. Только исправление первичного генетического или эпигенетического дефекта может создать условия для нормального развития ребенка…

Технологии CRISPR — редактирование генома

А где же роль психологов занимающихся АВА — терапией ?

АВА — терапия

В условиях коррекции биологического дефекта их роль и результативность только возрастут!

Приведу в качестве примера знаменитый эксперимент Эдриана Бёрда , проведенный со специальной линией мышей с моделью синдрома Ретта и последующей активацией нормального гена.

Эксперимент Эдриана Бёрда

Вследствие чего, мыши, пассивно сидевшие в середине коробки «мгновенно превращались в любопытных исследователей». Так вот! Если бы мышам было бы предназначено быть говорящими, то после активации нормального гена, они бы не заговорили автоматически и не стали бы демонстрировать образцы прагматического и социально обусловленного поведения. Всё это формируется только в результате обучения и тренировки.

Из статьи мы узнали о симптомах аутизма, смогли провести самостоятельную диагностику с помощью теста CARS, получили ориентиры этапов подтверждения РАС, какие специалисты могут поставить диагноз аутизм и помочь.

На видео: детский аутизм можно вылечить

На втором видео: ребенок с синдромом Ангельмана с признаками аутизма

Аутистический спектр - группа расстройств, которые характеризуются врожденными нарушениями социальных взаимодействий. К сожалению, подобные патологии достаточно часто диагностируются у детей. В данном случае крайне важно вовремя определить наличие проблемы, ведь чем раньше ребенок получит необходимую помощь, тем большей будет возможность успешной коррекции.

Аутистический спектр: что это такое?

Диагноз «аутизм» сегодня у всех на слуху. Но не все понимают, что означает этот термин и чего ждать от ребенка-аутиста. Расстройства аутистического спектра характеризуются дефицитом социального взаимодействия, трудностями при контакте с другими людьми, неадекватными реакциями при общении, ограниченностью интереса и склонностью к стереотипии (повторяющихся действий, схемами).
Согласно статистическим данным, от подобных расстройств страдают около 2% детей. При этом у девочек аутизм диагностируется в 4 раза реже. За последние два десятилетия случаи таких нарушений значительно участились, хотя еще неясно, действительно ли патология становиться более распространенной или же рост связан с изменением диагностических критериев (несколько лет назад пациентам с аутизмом часто ставили другие диагнозы, например, шизофрения).

Причины развития расстройств аутистического спектра

К сожалению, развитие аутистического спектра, причины его появления и масса других фактов на сегодняшний день остаются неясными. Ученые смогли выделить несколько факторов риска, хотя целостной картины механизма развития патологии еще нет.

Имеет место фактор наследственности. Согласно статистике, среди родственников ребенка с аутизмом есть по крайней мере 3-6 % людей с такими же расстройствами. Это могут быть так называемые микросимптоми аутизма, например, стереотипное поведение, снижение потребности в социальном общении. Ученым даже удалось выделить ген аутизма, хотя его наличие не является 100 % гарантией развития отклонений у ребенка. Считается, что аутические расстройства развиваются при наличии комплекса различных генов и одновременном воздействии факторов внешней или внутренней среды.

К причинам можно отнести структурные и функциональные нарушения головного мозга. Благодаря исследованиям удалось выяснить, что у детей с подобным диагнозом часто изменены или уменьшены лобные отделы коры головного мозга, мозжечок, гиппокамп, срединная височная доля. Именно эти части нервной системы отвечают за внимание, речь, эмоции (в частности, эмоциональную реакцию при осуществлении социальных действий), мышления, способности к обучению.

Было замечено, что довольно часто беременность протекает с осложнениями. Например, имело место вирусное поражение организма (корь, краснуха), тяжелый токсикоз, эклампсия и другие патологии, сопровождающиеся гипоксией плода и органическими поражениями мозга. С другой стороны, этот фактор не является универсальным - множество детей после тяжелой беременности и родов развиваются вполне нормально.

Ранние признаки аутизма

Можно ли в раннем возрасте диагностировать аутизм? Расстройство аутистического спектра не так уж и часто проявляется в детстве. Тем не менее родителям стоит обратить внимание на некоторые тревожные сигналы:

С ребенком трудно наладить зрительный контакт. Он не смотрит в глаза. Отсутствует и привязанность к матери или отцу - малыш не плачет, когда они уходят, не тянет ручки. Вполне возможно, что ему не нравятся прикосновения, объятия.

Малыш отдает предпочтение одной игрушке, и его внимание ею полностью поглощена.

Есть задержка в развитии речи - к 12-16 месяцев ребенок не издает характерных звуков, не повторят отдельные небольшие слова.

Дети с нарушениями аутистического спектра редко улыбаются.

Некоторые дети бурно реагируют на внешние раздражители, например, звуки, свет. Это может быть связано с гиперчувствительностью.

Ребенок ведет себя неадекватно по отношению к другим детям, не стремится к общения или игр с ними.

Сразу стоит сказать, что эти признаки не являются абсолютными характеристиками аутизма. Часто бывает и так, что до 2-3 лет дети развиваются нормально, а потом происходит регресс, они теряют ранее приобретенные навыки. Если есть подозрения, лучше обратиться к специалисту - только врач может провести правильную диагностику.

Симптомы: на что следует обратить внимание родителям?

Аутистический спектр у детей может проявляться по-разному. На сегодняшний день выделено несколько критериев, на которые нужно обязательно обращать внимание:

Основным симптомом аутизма является нарушение социальных взаимодействий. Люди с таким диагнозом не могут распознавать невербальные сигналы, не испытывают состояния и не различают эмоций окружающих людей, что вызывает трудности в общении. Нередко наблюдаются проблемы со зрительным контактом. Такие дети, даже подрастая, не проявляют особого интереса к новым людям, не участвуют в играх. Несмотря на привязанность к родителям, ребенку трудно проявлять свои чувства.

Проблемы с речью также присутствуют. Ребенок намного позже начинает говорить, или же речь отсутствует совсем (зависит от разновидности нарушения). Вербальные аутисты часто имеют небольшой словарный запас, путают местоимения, время, окончания слов и т. д. Дети не понимают шуток, сравнений, воспринимают все буквально. Имеет место эхолалия.

Аутистический спектр у детей может проявляться нехарактерной жестикуляцией, стереотипическими движениями. В то же время им трудно совмещать разговор с жестами.

Характерные особенности детей с расстройствами аутистического спектра - повторяющиеся модели поведения. Например, ребенок быстро привыкает ходить одной дорогой и отказывается свернуть на другую улицу или зайти в новый магазин. Часто формируются так называемые «ритуалы», например, сначала нужно надеть правый носок и только потом левый, или сначала нужно бросить в чашку сахар и лишь потом заливать водой, но ни в коем случае не наоборот. Любое отклонение от выработанной ребенком схемы может сопровождаться громким протестом, приступами гнева, агрессией.

Ребенок может привязаться к одной игрушке или неигровому предмета. Игры малыша часто лишены сюжета, например, он не разыгрывает бои с игрушечными солдатиками, не строит замки для принцессы, не разворачивает машинки по всему дому.

Дети с аутистическими расстройствами могут страдать от гипер - или гипочувствительности. Например, есть дети, которые усиленно реагируют на звук, причем, как отмечают уже взрослые люди с подобным диагнозом, громкие звуки не только их пугали, но вызывали сильную боль. То же может относиться к кинестетической чувствительности - малыш не чувствует холода, или, наоборот, не может пройтись босиком по траве, так как чувства его пугают.

У половины детей с подобным диагнозом наблюдаются особенности пищевого поведения - они категорически отказываются есть какие-то продукты (например, красные), отдают предпочтение какому-то одному блюду.

Принято считать, что аутисты обладают некой гениальностью. Это утверждение неверное. У высокофункциональных аутистов уровень интеллекта, как правило, средний или чуть выше нормы. А вот при низкофункциональних расстройствах вполне возможна задержка развития. Только 5-10 % людей с подобным диагнозом действительно обладают сверхвысоким уровнем интеллекта.

Дети с аутизмом не обязательно имеют все перечисленные выше симптомы - у каждого ребенка свой набор нарушений, причем разной степени выраженности.

Классификация аутичных расстройств (классификация Никольской)

Нарушения аутистического спектра невероятно разнообразны. Более того, исследования недуга все еще активно продолжается, поэтому и схем классификаций существует много. Среди педагогов и других специалистов пользуется популярностью классификация Никольской, именно ее берут во внимание при составлении коррекционных схем. Аутичный спектр можно разделить на четыре группы:

Для первой группы наиболее характерны глубокие и сложные нарушения. Дети с таким диагнозом не способны обслуживать себя, у них полностью отсутствует потребность во взаимодействии с окружающими. Пациенты невербальные.

У детей второй группы можно заметить наличие жестких ограничений в моделях поведения. Любые изменения в схеме (например, несоответствие в привычном режиме дня или обстановке) могут спровоцировать приступ агрессии и срыв. Ребенок достаточно открытый, но речь его проста, построена на эхолалии. Дети из этой группы способны воспроизводить бытовые навыки.

Для третьей группы характерно более сложное поведение: дети могут быть очень увлечены каким-либо предметом, выдавая потоки энциклопедических знаний при разговоре. С другой стороны, построить двусторонний диалог ребенку сложно, а знания об окружающем мире фрагментарны.

Дети четвертой группы уже склонны к нестандартному и даже спонтанного поведения, но в коллективе робкие и стеснительные, тяжело идут на контакт и не проявляют инициативу при общении с другими детьми. Могут испытывать трудности с концентрацией внимания.

Синдром Аспергера

Синдром Аспергера - одна из форм высокофункционального аутизма. Это нарушение отличается от классической формы. Например, у ребенка присутствует минимальная задержка в развитии речи. Такие дети легко идут на контакт, могут поддержать разговор, хотя он больше напоминает монолог. Пациент может часами рассказывать об интересующих его вещах, и остановить его довольно трудно. Дети не против игры со своими сверстниками, но, как правило, делают это нетрадиционно. Кстати, присутствует и физическая неуклюжесть. Часто ребята с синдромом Аспергера имеют незаурядный интеллект и хорошую память, особенно если речь идет о интересующих их вещах.

Современная диагностика

Аутистический спектр очень важно вовремя диагностировать. Чем раньше будет определено наличие нарушений у ребенка, тем быстрее можно будет начать коррекцию. Раннее вмешательство в развитие малыша увеличивает шанс на успешную социализацию. При наличии у ребенка вышеописанных симптомов стоит обратиться к детскому психиатру или психоневрологу. Как правило, за детьми наблюдают в разных ситуациях: на основании присутствующих симптомов специалист может сделать вывод о наличии у ребенка расстройств аутистического спектра. Необходимые консультации с другими врача, например, отоларингологом, чтобы проверить слух пациента. Електроенцефалограмма позволяет определить наличие эпилептических очагов, которые часто идут в паре с аутизмом. В некоторых случаях назначают генетические анализы, а также магнитно-резонансную томографию (позволяет изучить структуру головного мозга, определить наличие новообразований и изменений).

Медикаментозное лечение аутизма

Аутизм не поддается медикаментозной коррекции. Лекарственная терапия показана только в том случае, если имеют место другие расстройства. Например, в некоторых случаях врач может назначить прием ингибиторов обратного захвата серотонина. Такие препараты используются как антидепрессанты, но в случае с ребенком-аутистом могут снять повышенную тревожность, улучшить поведение, повысить способность к обучению. Ноотропные средства помогают нормализовать кровообращение в головном мозге, улучшить концентрацию. При наличии эпилепсии используются антиконвульсивние препараты. Психотропные средства применяются при наличии у пациента сильных, неконтролируемых приступов агрессии. Опять же, все выше указанные препараты весьма мощные и вероятность развития побочных реакций при превышении дозы очень высока. Поэтому ни в коем случае их нельзя использовать самовольно.

Коррекционная работа с детьми с расстройствами аутистического спектра

Что делать, если у ребенка диагностировали аутизм? Коррекционная программа детей аутистического спектра составляется индивидуально. Ребенку нужна помощь группы специалистов, в частности, занятиях с психологом, логопедом и специальным педагогом, сеансы с психиатром, упражнения с физиотерапевтом (при выраженной неуклюжести и отсутствия ощущения собственного тела). Коррекция происходит постепенно, занятие за занятием. Детей учат чувствовать формы и размеры, находить соответствия, чувствовать взаимосвязи, участвовать, а потом и инициировать сюжетную игру. Детям с аутическими расстройствами показаны занятия в группах социальных навыков, где ребята учатся играть вместе, следовать социальным нормам и помогают выработать определенные модели поведения в обществе. Основной задачей логопеда является развитие речевого и фонематического слуха, увеличение словарного запаса, обучение составлению коротких, а затем длинных предложений. Специалисты также пытаются научить ребенка различать тона речи и эмоции другого человека. Адаптированная программа аутистического спектра нужна также в детских садах и школах. К сожалению, далеко не все образовательные учреждения (особенно государственные) могут предоставить квалифицированных специалистов для работы с аутистами.

Педагогика и обучение

Основной задачей коррекции является обучение ребенка социальным взаимодействием, развитие способности к произвольному спонтанному поведению, проявлению инициативы. На сегодняшний день популярной является инклюзивная система образования, которая предполагает, что ребенок с расстройствами аутистического спектра будет учиться в окружении нормотипических детей. Конечно же, такое «внедрение» происходит постепенно. Для того чтобы ввести ребенка в коллектив, нужны опытные преподаватели, а иногда и тьютор (человек со специальным образованием и навыками, который сопровождает ребенка в школе, корректирует его поведение и следит за взаимоотношениями в коллективе). Вполне вероятно, что детям с подобными нарушениями понадобится обучение в специализированных профильных школах. Тем не менее есть обучающиеся с расстройствами аутистического спектра в общеобразовательных учреждениях. Здесь все зависит от состояния ребенка, степени выраженности симптомов, его способности учиться. На сегодняшний день аутизм считается неизлечимым заболеванием. Прогнозы благоприятны не для всех. Дети с нарушениями аутистического спектра, но со средним уровнем интеллекта и вещью (развивается до 6 лет) при правильном обучении и коррекции вполне могут стать самостоятельными в будущем. К сожалению, так происходит далеко не всегда.

Дата публикации: 25.05.17

Ранний детский аутизм (РДА) - к сожалению, в современной медицине до сих пор нет четкого определения этого диагноза. Под это определение попадает не какое-то конкретное нарушение или патология развития головного мозга, а общий набор поведенческих симптомов и проявлений, основные из которых – снижение или отсутствие коммуникативных функций, изменения эмоционального фона, социальная дизадаптация, ограниченность интересов, набор стереотипных действий, избирательность. И в результате часто получается так, что понятия «аутизм», «ранний детский аутизм» и «расстройство аутистического спектра» используются как синонимы, что в принципе неверно.

Сразу оговоримся, что аутизм, как диагноз, может быть поставлен ребенку лишь в среднем школьном возрасте. До этого момента у ребенка может быть диагностирован только ранний детский аутизм, который, как правильно, проявляется в возрасте до 3 лет.

Крайне важно провести разделительную черту между понятиями «расстройство аутистического спектра» и «ранний детский аутизм» . Важно это потому, что отсутствие четкой дифференциации между РАС и РДА приводит к тому, что многим детям не удается оказать результативную помощь. Так как от правильной постановки диагноза зависит маршрут лечения и коррекции ребенка.

Ранний детский аутизм (РДА).

Под этим диагнозом понимается отклонение в психическом развитии, которое проявляется целым спектом нарушений, связанных с трудностями выстраивания отношений с окружающим миром.

За последние несколько лет количество детей с РДА значительно возросло. Согласно открытым данным, частота РДА составляет примерно 2-4 случая на 10.000. Заключения о причинах возникновения данного заболевания до сих пор достаточно противоречивы. Происхождение РДА связывают со сложными биологическими факторами, такими как генетические дефекты (от 2 до 3% аутистов имеют в анамнезе наследственный фактор) или перинатальное органическое поражение центральной нервной системы ребенка. В зону риска прежде всего попадают беременные женщины на ранних сроках, на организм которых могут оказывать негативные действия различные факторы, такие как: некоторые компоненты продуктов питания, алкоголь, никотин и наркотики, лекарственные препараты, внутриутробные инфекции, стрессы, загрязненность внешней среды, а также, согласно некоторым данным, электромагнитное поле мегаполисов.

Для постановки точного диагноза и, как следствие, подбора правильных коррекционных программ требуются консультации сразу нескольких врачей – в первую очередь, психиатра и невролога. Не менее важная роль в диагностике отводится клиническому психологу (нейропсихилогу, патопсихологу) – квалифицированному специалисту в области медицинской (клинической) психологии. Это специалист, в компетенцию которого входит исследование высших психических функций ребенка и его эмоциональной сферы. Клинический психолог обладает широким диагностическим инструментарием, с помощью которого он может выделить области памяти, внимания, мышления и коммуникации, требующие коррекции. В диагностическом обследовании обязательно должен принимать участие логопед-дефектолог для моделирования комплекса дальнейшей коррекционной работы. Так как запуск речи у ребенка с аутистическими чертами – это очень важная задача. Ведь именно речь является основой коммуникации и связи ребенка с окружающим миром.

Что дальше?

Только безошибочно поставленный диагноз позволяет подобрать правильные методы коррекции речевых и поведенческих нарушений. В обоих случаях они будут принципиально разными. И понимать это чрезвычайно важно.

Ранний детский аутизм крайне сложно компенсировать, и, как правило, детей с таким нарушением обучают социальной адаптации, как то: навыки самообслуживания, навыки вербального (максимум), а скорее всего невербального взаимодействия с окружающим миром. Это может быть развитие кинестетических навыков (умение воспринимать свое тело, направление движений, пространство), дающих ребенку невербальное понимание, какие именно сообщения посылает ему окружающий мир.

Зачастую для аутичных детей единственным способом общения и самовыражения становятся специальные карточки с картинками PECS, с помощью которых они могут сообщать о своих желаниях и намерениях. Достаточно эффективной альтернативой общения с помощью карточек ПЕКС может оказаться общение с помощью письма. Такие дети, как правило, очень хорошо понимают буквы и вполне в состоянии обучиться письму (печатанию). В нашей практике были потрясающие результаты при использовании такой формы обучения. Во многих случаях способ общения через письмо удается перевести (трансформировать) в вербальную, продуцированную речь.

Во многих случаях коррекции поведенческих нарушений при раннем детском аутизме эффективно работает применение поведенческой терапии АВА (applied behavior analysis).

Разумеется, необходимо применение медикаментозной терапии. В тех случаях, когда она подобрана правильно, она дает быструю положительную динамику.

Одной из самых эффективных на сегодняшний день методик является транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС) . Это инновационная методика, широко применяемая в реабилитации на Западе, позволяет с помощью кратковременных магнитных импульсов активировать нервные клетки в пострадавших участках мозга и «заставить их работать». Этот метод безболезненный, неинвазивный и практически не имеющий противопоказаний. С помощью ТМС стало возможным всего за 10-12 сеансов повлиять на восприятие ребенком окружающего мира.

Что касается расстройства аутистического спектра, то здесь компенсаторные возможности существенно шире. В сравнении с ранним детским аутизмом РАС гораздо проще поддается коррекции, и прогноз наступления существенных положительных изменений более благоприятный. С одной стороны, работа с РАС предполагает использование многих методик, что были описаны выше. При этом одной из самых больших ошибок является бездумное копирование этих методик (опять же в случае отсутствия правильно поставленного диагноза: РАС или РДА). В частности, речь идет о переводе ребенка с аутистичными чертами на карточки PECS. Реальность, к сожалению, такова, что в 80% случаев такой ребенок в дальнейшем уже не возвращается в вербальную коммуникацию. Таким образом, карточки PECS целесообразно начинать применять лишь с того возраста, когда перепробованы все варианты, и наступило понимание, что научить ребенка вербальной коммуникации другими методами невозможно.

Одним из важнейших моментов в коррекционной работе является междисциплинарный подход. Работа с такими детьми предполагает совместное взаимодействие сразу нескольких специалистов. И тут очень важно понимать, что разобщенный, не целостный подход чреват тем, что каждый врач в отдельности начинает работать над проблемой с ракурса только своей специализации, что сильно снижает результат и может вообще привести к его отсутствию. Идеальным решением является применение комплексной программы для коррекции речевых и поведенческих нарушений «Нейроабилитация», которую курирует специалист, обладающий сразу несколькими квалификациями (нейропсихолог, патопсихолог, клинический психолог, дефектолог). От первой консультации и до конечного результата руководитель программы полностью контролирует взаимодействие медикаментозной терапии и коррекционных мероприятий, проводимых всеми специалистами.

В заключении важно сказать, что самой большой ошибкой в коррекционной работе может стать упущенное время. При первых же проявлениях вышеназванных признаков имеет смысл как можно раньше обратиться за консультацией к опытному неврологу. А в случае подтверждения диагноза РДА или РАС сразу же начинать заниматься коррекцией. Вам потребуется много времени и ресурсов, но результат того стоит.

Проявления аутизма могут быть заметны у грудных детей (впрочем, специалисты пока не пришли к единому мнению о том, что эти проявления можно достоверно характеризовать как РАС) и ярче проявляются после года. Очевидными симптомы аутизма становятся ближе к двум-трем годам. В этом возрасте, как правило, можно диагностировать наличие аутизма достаточно уверенно. Когда ребенок становится старше, чаще всего симптомы аутизма начинают исчезать или выраженность их становится слабее, однако в большинстве случаев они остаются в той или иной степени заметными.

Давайте подробнее рассмотрим, на что стоит обратить внимание.

Главным образом это триада нарушений, то есть в трех сферах:

Общение. Как человек общается с детьми и взрослыми (нарушения социального взаимодействия)

Коммуникации. Как человек разговаривает, пользуется жестами или выражением лица (нарушения в области коммуникации)

Поведение. Как человек ведет себя (своеобразие, ограниченность и стереотипность интересов и деятельности)

Перечисленные ниже симптомы указаны для ознакомления. Конечно же, не все они могут наблюдаться у ребенка с аутизмом одновременно, кроме того, часть симптомов встречается и у детей без аутизма. Но если некоторые из указанных симптомов наблюдаются у вашего ребенка, это повод обратиться к врачу.

Нарушения социального взаимодействия

Нарушения социального взаимодействия - самые важные симптомы аутизма. Часто маленький ребенок с аутизмом ведет себя так, будто он настроен «на свою волну», он может не проявлять интереса к играм других детей и даже упорно отказываться от участия в общих играх, его бывает сложно заинтересовать чем-то, что ему предлагает взрослый, он не повторяет действия, движения и звуки за взрослыми.

Ребенок может не замечать, дома родители или на работе, ушли куда-то или вернулись домой
Может расстраиваться, когда взрослый пытается включаться в его игры
Может сидеть в кроватке один и громко, монотонно кричать, вместо того чтобы позвать маму
Может не проявлять интерес к играм других детей
Может не проявлять интереса к игре в прятки и к другим играм, основанным на взаимодействии с другими людьми
Часто бывает сложно привлечь его внимание к игрушкам или книгам
Не улыбается в ответ на улыбку
Не реагирует на свое имя
Может явно и отчаянно сопротивляться объятиям, поцелуям и не давать брать себя на руки ни родителям, ни другим людям

Нарушения в сфере коммуникации

Нарушения коммуникации – также ведущий симптом аутизма. Многие дети с аутизмом гораздо позже других начинают говорить и могут не использовать жесты.

Вместо этого, они пользуются руками других людей, подводят взрослых к тем предметам, с которыми хотят повзаимодействовать или указывают на них рукой мамы.

Другие дети могут рано начинать говорить и запоминать много слов, но не используют их для того, чтобы общаться.

Например, снова и снова повторяют любимые цитаты из мультфильмов и книжек или слова и фразы, услышанные от других. Часто дети с аутизмом хуже понимают обращенную к ним речь. Часто также они позже других детей начинают выполнять инструкции, может казаться, что они не слышат обращенные к ним слова.

Итак, самые яркие симптомы в сфере коммуникации, на которые стоит обратить внимание:

Избегают контакта «глаза-в-глаза»
Автоматически повторяют слова, не обращенные к другим (эхолалии)
Используют «управляемую руку» взрослого

Нарушения в поведении

Третья группа обязательных для постановки диагноза РАС симптомов – своеобразие, ограниченность и стереотипность поведения, игр и интересов. Многие дети с аутизмом играют в игрушки необычным образом (например, выстраивают их в ряд или раскидывают), могут часто совершать повторяющиеся действия, интересоваться необычными предметами, странным образом двигаться, например, взмахивая руками, раскачиваясь на месте или бегая по кругу. Проявление симптомов этой группы очень разнообразно.

Разглядывание предметов (лопастей вентилятора, кондиционеров).У наблюдателя возникает ощущение, что ребенок «прилип взглядом» и не может оторваться
Может не проявлять интереса к игрушкам и восхищаться обычными предметами, например, обогревателем
Может не играть с игрушками обычным способом, но крайне интересоваться какой-то частью игрушки (например, любит крутить колесо у машинки)
Ребенок может часто кружиться вокруг своей оси
Часто многократно взмахивает руками
Расстановка игрушек в ряд; создание ряда самоценно, никакого сюжета не прослеживается
Может вращать предметы, поднося их очень близко к лицу
Может упорно пытаться есть несъедобные предметы: одежду, простыню, матрас, шторы
Может часто или подолгу перебирать, трясти или щелкать пальцами перед своими глазами
Часто и подолгу раскачиваться, сидя на месте и ничем больше не занимаясь
Бесконечно щелкать выключателем, зажигая и гася свет

Нарушения моторики

Особенности моторики не являются ведущими диагностическими критериями при постановке диагноза «аутизм». Но многие родители и специалисты отмечают различные варианты неравномерности моторных навыков у детей с РАС. Некоторые дети могут одновременно демонстрировать прекрасное владение телом в одной области и быть очень неловкими в другой.

Нарушение оценки расстояния до предмета также может приводить к моторной неловкости
Хождение на цыпочках
Плохая координация движений – научиться ходить по лестнице может оказаться очень трудной задачей для ребенка с аутизмом
Часто ребенок не может захватывать и удерживать руками мелкие предметы
Не может кататься на велосипеде или машинке-каталке с педалями
Поразительные способности к удержанию равновесия и одновременно заметная неуклюжесть
Может наблюдаться повышенное слюнотечение из-за проблем регуляции тонуса мышц рта и челюсти

Особенности восприятия – обостренная чувствительность

Дети с аутизмом могут быть очень чувствительными и с трудом переносить некоторые ощущения: шум, музыку, мигание лампочек, прикосновение одежды, запахи и т.п., которые другим кажутся вполне комфортными по интенсивности.

Гиперчувствительность может проявляться во всех видах ощущений, но иногда касается только каких-то определенных стимулов. По этой причине детям с аутизмом может быть очень тяжело в новой ситуации или обстановке. Чем больше разнообразных стимулов вокруг, тем больше вероятность, что ребенок не справится с такой нагрузкой и потеряет контроль над собой.

Может демонстрировать неприятие всего нового или редкого, например, свечей на именинном пироге или шариков
Ребенок может не переносить прикосновения к коже (сопротивляться раздеванию или мытью)
Может не переносить прикосновения к голове и волосам, которые неизбежны при стрижке и мытье волос
Может не переносить музыку
Может иногда казаться глухим, не вздрагивать и не оборачиваться на громкие звуки, но в другое время реагировать на обычные или слабые звуковые раздражители
Может не переносить обычные домашние запахи, особенно бытовой химии
Может отказываться переодеваться или вообще надевать любую одежду, кроме нескольких определенных вещей
Может отказываться от ремней безопасности в детском кресле машины

Причинение вреда самому себе

В некоторых случаях стремление к необычным ощущениям или сниженная болевая чувствительность могут приводить к тому, что ребенок сам себе наносит травмы и причиняет вред. Это поведение встречается не очень часто, но вред бывает серьезным.

Может вырывать у себя волосы клочьями
Может сильно стучать головой о твердую поверхность (пол, стены)
Царапать и отдирать кожу и раневые поверхности (корочки)
Может кусать себя

Нарушение чувства опасности

Иногда при аутизме бывает нарушено чувство опасности. В этом случае ребенок может вести себя так, будто у него нет инстинкта самосохранения, он не распознает ситуации, требующие осторожности, может стремиться к опасности и нарушать правила безопасности в одной и той же ситуации снова и снова, несмотря на полученный прежде негативный опыт. Это поведение тоже встречается не очень часто, многие дети с аутизмом, наоборот, боязливы и тревожны. Если же у ребенка чувство опасности снижено, то за ним нужно очень внимательно наблюдать: такое поведение может приводить к серьезным травмам.

Расстройства желудочно-кишечного тракта

У многих детей с аутизмом встречаются частые расстройства желудочно-кишечного тракта. Ребенок согласен есть чрезвычайно ограниченный набор продуктов, и/или у него имеется повышенная чувствительность к вкусу пищи. Другие симптомы: у ребенка часто бывает понос. В стуле имеется непереваренная пища. Ребенок часто страдает запорами

Нарушения сна

Многие дети с аутизмом подвержены нарушениям сна. Дети могут не различать день и ночь, оставаясь одинаково активными в любое время суток, их может быть трудно уложить спать, они могут часто просыпаться ночью. Периоды сна могут быть очень короткими: один-два часа. Болевая чувствительность у детей с аутизмом может быть снижена и даже отсутствовать, а может быть, наоборот, чрезмерно высокой. У детей с аутизмом также встречаются судороги. Вероятность возникновения эпилепсии как сопутствующего заболевания увеличивается с возрастом.

Интеллект

У значительной части людей с аутизмом интеллект соответствует норме, нередко у людей с аутизмом есть удивительные способности в области зрительного восприятия, памяти, музыкального слуха, математики и других наук. Некоторые люди с аутизмом находят себя в искусстве благодаря своему необычному взгляду на мир. Вопреки распространенному мифу, люди с аутизмом не стремятся жить в собственном мире, наоборот, многие очень заинтересованы в общении с другими, способны устанавливать глубокие эмоциональные связи с важными для них людьми, однако не имеют достаточных навыков для того чтобы общаться так, как это делают их сверстники.

Каждый человек с аутизмом уникален в своих проявлениях, и порой на первый взгляд сложно понять, что объединяет людей с расстройствами аутистического спектра. Некоторые (около 20–25%) так и не начинают говорить и общаются, используя альтернативные способы коммуникации (жесты, обмен карточками или письменный текст). Во взрослом возрасте им может требоваться много поддержки и заботы, они не могут жить самостоятельно. У других людей с аутизмом развивается речь и другие навыки социального взаимодействия, они могут посещать школу, поступать в высшие учебные заведения и работать.

Им необходима поддержка, для того чтобы жить, полностью реализуя свои возможности, справляться с непростыми для них социальными задачами. Они нуждаются в признании и принятии их особенностей так же, как и мы с вами, но многие из людей с аутизмом просто не смогут достойно жить без этой поддержки.

Лечение

Рано начатое обучение, индивидуальный подход к лечению, интенсивная терапия, участие всех членов семьи в обучении приводят к заметным улучшениям в развитии большинства детей с аутизмом.

Помощь детям с аутизмом

Лечение аутизма – процесс, требующий индивидуального подхода к каждому ребенку в зависимости от выраженности его симптомов, а также от наличия каких-либо сопутствующих аутизму нарушений и других расстройств. Некоторые дети с аутизмом нуждаются в очень интенсивной помощи, чтобы приобрести основные навыки социального поведения, научиться говорить. Многие дети при этом могут самостоятельно обучаться сложным умениям и больше нуждаются в поддержке с учетом их особенностей восприятия и мышления в школе и дома, нежели в интенсивной терапии. Наиболее эффективным методом коррекции аутистических расстройств считается поведенческая терапия – процесс систематического и последовательного обучения с использованием подсказок и поощрения желаемого поведения. Программы развития детей с аутизмом, основанные на поведенческой терапии, особенно при условии рано поставленного диагноза и рано начатой помощи, помогают ребенку стать более самостоятельным, способным к социально приемлемому и соответствующему возрасту поведению, значительно улучшают прогноз его развития и социализации.

В помощи детям с аутизмом могут принимать участие специалисты, занимающиеся развитием речи, академических навыков, психологи, нейропсихологи и многие другие специалисты при условии достаточной подготовки и опыта работы в области аутизма.

Аутизм у ребенка влияет на всю семью. Многие родители детей с аутизмом описывают сложные переживания, возникающие в связи с наличием у ребенка расстройств, могут испытывать сильные стрессы из-за проблемного поведения или необходимости постоянно контролировать малыша. В планировании помощи семье обязательно учитывается и состояние взрослых, находящихся с ребенком, и восприятие ситуации его братьями и сестрами. Нередко они также могут нуждаться в поддержке и консультациях специалистов, для того чтобы поддерживать хорошие отношения друг с другом, отдыхать и радоваться жизни.

Аутизм – не вина родителей, бабушек, дедушек и тем более самого ребенка, а биологическое расстройство.

Бесплатная онлайн-консультация Натальи Морозовой:

Сегодня Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма. Мы решили рассказать, что это за болезнь, как она появляется, почему её сложно диагностировать и лечить.

Что такое аутизм

Расстройство аутистического спектра - это название большой группы расстройств развития. Из-за них человек может испытывать трудности в общении, поведении и социализации, которые сопровождают его всю жизнь.

Симптомы РАС делят на две большие группы: социальную коммуникацию и повторяющиеся или ограниченные действия, занятия и интересы. Первая группа - это отсутствие интереса к общению, способности говорить или понимать других. Обычно именно эти симптомы помогают родителям заподозрить, что с ребенком что-то не так.

Ко второй группе симптомов относятся:

Повторяющиеся движения тела, например, хлопки, скручивания, качания, наклоны;
Последовательность действий и ритуалы, нарушение которых расстраивает человека;
Ограниченность интересов;
Слишком чуткое или наоборот притупленное восприятие запахов, звуков и прикосновений.

Обычно на симптомы обращают внимание в детстве - в возрасте от 2 до 3 лет. Но не всегда специалисты могут диагностировать РАС у детей, потому что симптомы могут проявляться у здоровых детей, которые испытывают стресс, тревогу или депрессию. Поэтому заболевание иногда обнаруживают только у взрослых.

Общество по-разному воспринимает людей с РАС. Кто-то считает их гениями, ведь Альберт Эйнштейн тоже был аутистом, кто-то думает наоборот. На самом деле, аутизм проявляется у каждого человека по-своему, но одаренность или гениальность (синдром саванта) встречается все-таки довольно редко.

В этом видео мамы детей с РАС, детский психиатр и специалист АВА-терапии отвечают на популярные мифы и другие важные вопросы об аутизме.

По статистике ВОЗ в мире от РАС страдает 1 ребенок из 160, но эта цифра может быть заниженной. В США примерно у 1 из 68 детей диагностируют расстройство аутистического спектра. В России распространенность составляет 1 случай на 100 детей, но официальный диагноз получили гораздо меньшее число людей.

Почему развивается заболевание

Пока исследования не позволяют с точностью определить все причины возникновения РАС, но некоторыми данными мы располагаем. Среди причин возникновения расстройства выделяют наследственные факторы и воздействие среды.

На сегодняшний день известно около 1000 генов, ассоциированных с этой группой заболеваний. Большинство из них связаны с работой мозга и белками, которые влияют на сигнальные пути и экспрессию генов. Так, ген ADNP кодирует белок, который связан с формированием хроматина. Хроматин, в свою очередь, играет определяющую роль в упаковке ДНК и экспрессии генов. Изменения в структуре гена влияют на развитие головного мозга.

По разным данным и в зависимости от семейной истории, развитие болезни зависит от генетики на 64% - 91%. Точный механизм наследования РАС пока не ясен. Исследования показывают, что у однояйцевых близнецов риск развития расстройства выше, чем у разнояйцевых, а у разнояйцевых близнецов он выше, чем у родных братьев и сестер. Это говорит о том, что на развитие заболевание влияет не только генетика, но и течение беременности.

Также риск РАС зависит от других факторов:

Пола. Риск заболевания в 4 раза выше у мальчиков, чем у девочек.
Истории семьи. Риск выше, если у одного из детей уже есть диагностированное РАС. Бывает, что у родителей или родственников ребенка с аутизмом есть схожие проблемы в общении или привычки, характерные для РАС. По данным исследования, проведенного в Швеции, риск развития расстройства повышается в 10 раз, если оно диагностировано у родного брата или сестры, и в 2 раза, если диагноз есть у двоюродных.
Наличие некоторых заболеваний - тоже фактор риска. К ним относится туберкулезный склероз, синдром Ретта или синдром ломкой х-хромосомы.
Недоношенность. У младенцев, рожденных раньше 26 недели, риск развития аутизма может быть выше.
Возраст родителей. Судя по исследованиям, чем старше возраст родителей на момент зачатия, тем выше риск развития аутизма. Особенно яркая корреляция, если папа старше 50 лет. Это связывают со случайными мутациями в сперматозоидах. Что касается мам, то среди детей риск выше, если беременность началась в подростковом возрасте или после 35–40 лет. Но нужны дополнительные исследования, чтобы в этом убедиться.

Расстройство аутистического спектра часто сопровождается проблемами с питанием и пищеварением. Особенности пищевого поведения приводят к тому, что у людей с РАС очень специфический видовой состав бактерий кишечника - профиль микробиоты. При аутизме в кишечнике наблюдается низкое разнообразие видов, и пониженный уровень бактерий, которые производят масляную кислоту - вещество, которое защищает кишечник от воспаления.

Такой состав микробиоты характерен для воспалительных заболеваний кишечника и ассоциирован с употреблением большого числа простых углеводов и жиров при недостатке клетчатки в рационе. В некоторый случаях детям с РАС проводят пересадку микробиоты, и такие операции даже дают положительный эффект на состояние кишечника и даже некоторые симптомы РАС. Впрочем, исследования пока проводились с участием небольшого количества пациентов и нуждаются в дополнительной проверке.

Иногда родители беспокоятся, что причиной РАС могут быть вакцины. Такой страх вызван тем, что первые признаки аутизма могут проявляться в период вакцинации или после нее. Но на самом деле это совпадение. Многочисленные исследования показали, что связи между прививками и аутизмом нет. Научная статья, в которой утверждалось обратное, ссылалась на исследование, проведенное с намеренными нарушениями и искажениями фактов, и сейчас она отозвана из научного журнала.

Как диагностируют расстройство

Важно диагностировать РАС, как можно раньше, если оно есть. Нейронные связи в мозге наиболее пластичны и реагируют на терапию в течение первых трех лет жизни. Возможно, поэтому раннее вмешательство будет более эффективным и менее дорогостоящим.

Обычно в диагностике РАС участвует несколько специалистов - невролог, психолог, психиатр, педиатр. Американская академия педиатрии рекомендует проходить скрининг задержек развития в возрасте 9, 18 месяцев и 2 или 2,5 лет. Скрининг нужно проходить чаще, если у ребенка высокий риск развития проблем: преждевременные роды или низкий вес при рождении.

Расстройства аутистического спектра диагностируют по симптомам. Поэтому важно обратиться к специалисту (педиатру или неврологу), если вы заметили, что что-то не так. Например, ребенок не смотрит, когда вы показываете пальцем на объекты, избегает зрительного контакта и хочет быть один, не заинтересован в общении с другими, часто повторяет какие-либо действия или слова. Это не обязательно указывает на аутизм, но может быть сигналом провести обследования и проконсультироваться с врачом.

Для постановки диагноза собирают полную информацию о семье и болезни ребенка, проводят осмотр, неврологическое обследование, проверяют социальные, когнитивные и языковые навыки ребенка. Кроме этого специалист может посоветовать сделать генетическое тестирование на наличие синдрома Ретта или ломкой X-хромосомы.

Подробнее о критериях диагностики по DSM-5 (руководство Американской психиатрической ассоциации) можно почитать .

Как лечат РАС

Расстройства аутического спектра не лечатся. От этого заболевания нельзя избавиться полностью, но можно смягчить его проявления. Поэтому главная цель лечения - сделать так, чтобы ребенку было комфортно общаться с другими, осваивать новые навыки и быть самостоятельным во взрослой жизни (если это возможно).

Так как аутизм проявляется по-разному, каждому пациенту подбирают индивидуальный план лечения. Он может состоять из разных программ и методов обучения.

Поведенческая терапия

Некоторые программы снижают проблемы в поведении и помогают осваивать навыки, другие учат детей общаться и вести себя в обществе. Одна из самых популярных методик - ABA-терапия. По клиническим исследованиям она показывает хорошие результаты, но взрослые люди, которые проходили терапию, иногда ее критиковали. Главная претензия была в том, что терапия не помогает детям раскрыть потенциал, а пытается приблизить аутистов к «норме». На этой идее были основаны первые занятия, но сейчас это не так. Сегодня цель качественной ABA-терапии - раскрыть способности ребенка в формате игры.

Образовательные программы

Часто детям с расстройством аутистического спектра подходят хорошо структурированные образовательные программы. Обычно в таких программах группа специалистов проводит мероприятия, чтобы улучшить социальные навыки, общение и поведение ребенка.

Семейная терапия

Родители и другие члены семьи могут научиться играть и взаимодействовать с ребенком так, чтобы одновременно учить его общаться, выполнять повседневные жизненно важные дела и уменьшать проблемы в поведении.

Медикаментозное лечение

Хотя расстройство аутистического спектра не лечится лекарствами, врач может назначить их для лечения сопутствующих заболеваний или симптомов - депрессии, тревожности, гиперактивности.

Эффективность альтернативных методов лечения не доказана, но родители могут выбрать некоторые виды терапии в дополнение к основным, например, арт-терапию, сенсорную терапию, массаж, терапию с животными.

Некоторые виды альтернативной медицины считаются опасными. К ним относится хелатная терапия (удаление тяжелых металлов из организма), гипербарическая оксигенация (вдыхание кислорода в камере под давлением), введение иммуноглобулинов.

Источники:

ADNP gene. Genetics Home Reference.
Autism spectrum disorder. Genetics Home Reference.
The familial risk of autism . Sven Sandin, Paul Lichtenstein, Ralf Kuja-Halkola, Henrik Larsson, Christina M Hultman, Abraham Reichenberg.
Autism risk factors: genes, environment, and gene-environment interactions . Pauline Chaste. Dialogues in Clinical Neuroscience, Sep 2012.
Cross Talk: The Microbiota and Neurodevelopmental Disorders . John R. Kelly, Chiara Minuto, John F. Cryan, Gerard Clarke, and Timothy G. Dinan. Frontiers in Neuroscience. 2017.

КАТЕГОРИИ