Муковисцидоз у детей: как проявляется, что делать. Муковисцидоз — симптомы болезни у детей и взрослых, лечение и препараты

Эта болезнь накладывает отпечаток на всю жизнь ребенка, начиная с младенчества. С течением времени, муковисцидоз повреждает практически каждую систему органов (кишечную, дыхательную, половую и т.д.), в большей или меньшей степени. Еще 40 лет назад, эту патологию считали исключительно детской, так как маленькие пациенты не доживали до подросткового, и тем более старшего возраста. Однако благодаря современному уровню медицины, такое утверждение осталось в истории. В настоящее время, больные достигают 30-45 летнего возраста, при адекватной терапии.

Почему возникает муковисцидоз

Несмотря на то, что первые симптомы муковисцидоза у детей могут появиться только в 6-7 месяцев, эта патология считается врожденной. Причина ее развития – изменение одной из хромосом, которая отвечает за создание важного белка-регулятора. Без него нарушается состав всех жидкостей, выделяемых железами (поджелудочной, потовыми, печенью и т.д.).

Этот генетический дефект встречается достаточно редко – у одного ребенка из 3-х тысяч. Однако если произошла мутация, исправить ее уже нельзя. Именно поэтому муковисцидоз считается неизлечимой болезнью, но не смертельной. С помощью правильно назначенной терапии можно поддерживать качество жизни пациентов на достойном уровне, в течение продолжительного времени (несколько десятков лет).

Как развивается муковисцидоз

У каждого человека есть органы, цель которых вырабатывать специальные жидкости (секрет) для нормальной работы всех систем: дыхательной, пищеварительной, выделительной и других. Их обозначают одним термином – «железы внешней секреции». Почему «внешней»? Потому что биологически-активные вещества не попадают в кровь, а в конечном итоге выводятся в окружающую среду. Именно эти органы, в первую очередь, страдают при муковисцидозе.

Все симптомы болезни возникают по одной причине – изменение состава жидкостей, выделяемых железами. Они становятся намного гуще, чем должны быть в норме. Из-за этого секрет застаивается в протоках, повреждает орган и не выполняет свою функцию.

Орган, в котором происходит «застой» секрета	Состав секрета в норме	Последствия для организма
Поджелудочная железа	Это важнейший орган, секрет которого содержит все необходимые ферменты для переваривания белков, углеводов (сахаров) и жиров.	Без ферментов, выделяемых поджелудочной железой, невозможно переваривание пищи. Поэтому любые поступающие питательные вещества будут проходить «транзитом» через кишечник и практически не всасываться в кровь.
Печень	Выработка желчи – основная внешнесекреторная функция печени.	Поражения этой железы встречаются достаточно редко (у 5-7% больных). Проявляются фиброзом печени и признаками портальной гипертензии.
Железы дыхательных путей	Практически вся поверхность дыхательного тракта покрыта специальной слизью, которая позволяет выводить микроскопические инородные тела (пыль, капельки жидкости, аллергены и т.д.) и содержит антитела от вредных микроорганизмов.	«Загустевание» секрета приводит к закупорке мелких бронхов, осаждению бактерий и вирусов, нарушению вентиляции отдельных участков легких.
Половые железы мужчин – яички. На женскую репродуктивную систему болезнь не оказывает влияния.	В норме, яичками вырабатываются сперматозоиды, которые через систему канальцев выводятся наружу во время эякуляции.	При муковисцидозе, как правило, закупориваются половые пути у мужчин, что приводит к бесплодию.
Потовые железы	Вместе с потом выделяется часть «лишних» микроэлементов и жидкости.	При муковисцидозе с потом выделяется большое количество хлора и натрия, из-за чего он становиться очень соленым и липким. Кроме этого, избыточная потеря микроэлементов может привести к нарушению работы всего организма (в частности – сердца и мышц).

Учитывая механизм развития болезни, можно точно сказать, какими симптомами она будет проявляться. Этот момент очень важен для своевременной диагностики и успешного лечения патологии.

Симптомы муковисцидоза

В большей или меньшей степени, болезнь поражает практически все внешнесекреторные железы. Поэтому ее симптомы могут быть очень разнообразны – от диареи до приступов удушья. Именно такой разброс симптомов должен насторожить родителей и докторов. Первые признаки муковисцидоза проявляются, как правило, в первый год жизни младенца. В редких случаях (до 10%) – в первые дни после рождения.

Муковисцидоз новорожденных

Как известно, первые дефекации ребенка отличаются от всех последующих. Кал ребенка, в основном, состоит из частично переваренной амниотической жидкости, проглоченной в утробе мамы. Педиатры и неонатологи называют его «меконий». В отличие от обычного стула, он не имеет запаха (так как практически не содержит бактерий), более вязкий (консистенция похожа на смолу), характерного коричнево-желтого цвета.

Муковисцидоз у новорожденных может проявляться непроходимостью кишечника, вследствие закупорки его первородным калом. Из-за того, что секрет пищеварительных желез значительно гуще, чем он должен быть в норме, нарушается нормальный пассаж мекония. Он застаивается на определенном уровне и не дает пройти переваренному молоку и газам.

Чем это опасно? Выше уровня застоя кала, кишечник начинает растягиваться и повреждаться, из-за чего токсины могут проникнуть в кровь ребенка. Если непроходимость не была своевременно определена, стенка органа может порваться и вызвать развитие перитонита (воспаление брюшины). Уровень вредных веществ в крови, в этом случае, достигает критического значения и часто приводит к смерти маленького пациента.

Как проявляется мекониальная непроходимость? Ребенок не может сказать, что у него болит живот, поэтому диагностировать патологию можно только по внешним данным и его поведению:

У новорожденного нет стула и отхождения газов в течение продолжительного времени;
Характерен надрывный плач, который усиливается при прощупывании животика. Ребенок старается лежать неподвижно, так как шевеления причиняют ему боль;
Если осмотреть область живота, можно отметить наличие вздутия, иногда увидеть уплотнение стенки и даже контур кишки;
При прощупывании, достаточно легко определить участок, на котором расположена непроходимость – пальцами можно ощутить плотную раздутую стенку кишечника. Ниже уровня застоя диаметр и плотность органа становятся нормальными.

Даже при малейших подозрениях на эту патологию, следует срочно звать доктора (лучше неонатолога или педиатра). Он сможет объективно оценить состояние ребенка и подтвердить/опровергнуть наличие кишечной непроходимости.

Муковисцидоз у детей раннего возраста

Чаще всего, дети больные муковисцидозом, выявляются на 5-7 месяце жизни. Патология может проявляться по-разному, но наиболее характерно для маленьких пациентов два признака – снижение прибавки в весе и поражения дыхательных путей.

В первое полугодие после рождения, ребенок должен ежемесячно прибавлять минимум 500 г в массе. К 6-ти месяцам, грудничок должен весить около 8-ми кг, а к 12-ти – не менее 9,5 кг. Задержка развития может быть вызвана различными причинами: несбалансированным режимом питания, перенесенными кишечными инфекциями, наличием эндокринных болезней и т.д.

Подозревать муковисцидоз, как фактор снижения массы ребенка, следует в сочетание с дыхательными нарушениями и постоянными нарушениями стула. Кал может быть жидким, возможно изменение его консистенции – он становиться «жирным», сильно мажется и трудно отстирывается с пеленок. Цвет его неизменен или приобретает желтую окраску. В некоторых случаях, приобретает поблескивающий вид.

К типичным дыхательным симптомам муковисцидоза у грудных детей следует относить:

Постоянный сухой кашель, который несколько ослабевает после проведенного лечения, но возникает повторно через несколько недель после «выздоровления». Чаще приступы усиливаются ночью, из-за лежачего статичного положения младенца;
Эпизоды удушья – ребенок заходится кашлем и задыхается, из-за закупорки части дыхательных путей слизистой пробкой. Если он откашливается, выходит небольшой объем густой вязкой слизи. Жидкость может быть прозрачной или окрашенной в грязно-зеленый цвет (при инфицировании ее бактериями);
Частые повторные инфекции дыхательных путей (риниты, фарингиты, бронхиты и т.д.). Не редко муковисцидоз скрывается под маской «хронического бронхита», который тяжело поддается терапии и протекает с частыми обострениями.

Отметим еще раз, для этой болезни очень характерно сочетание симптомов со стороны пищеварительного и респираторного трактов. С течением времени и без адекватной терапии, они будут только развиваться, принимая хроническое рецидивирующее течение.

Симптомы повреждения различных систем

По мере взросления ребенка, эта патология будет развиваться вместе с ним. В том случае, если с детства была назначена правильная терапия, болезнь можно частично держать под контролем и предотвращать большинство рецидивов. Однако вне зависимости от лечения, симптомы муковисцидоза у взрослых могут дополняться новыми признаками поражения систем:

Пораженная система	Характерные признаки
Пищеварительная	Задержка физического развития – является следствием плохого всасывания питательных веществ (из-за нехватки поджелудочных ферментов); Нарушения стула (такие же, как у детей раннего возраста); Симптомы портальной гипертензии (увеличение селезенки; набухание вен живота, нижних конечностей, пищевода; отеки нижней половины туловища). Значительно реже: Сахарный диабет (следствие формирования кист в поджелудочной железе); Печеночная недостаточность (из-за замещения органа соединительной тканью). Проявляется усиленной кровоточивостью, признаками интоксикации (постоянной слабостью, головной болью, тошнотой), отеками по всему телу.
Дыхательная	Формирование ателектазов – некоторые участки легкого «спадаются», из-за закупорки бронхов слизью. Это состояние проявляется одышкой и сухим кашлем; Частые инфекционные болезни дыхательного тракта – застой слизи способствует накоплению вредоносных микроорганизмов. Из-за этого пациенты сталкиваются с респираторными заболеваниями (от гриппа/парагриппа до рецидивирующих пневмоний); Периодическое кровохарканье – связано с повреждением слизистой части стенки бронхов.
Половая	Мужское бесплодие – несмотря на то, что выработка сперматозоидов у таких пациентов не нарушена, из-за закупорки протоков, нормальная эякуляция невозможна. Зачатие можно осуществить с мощью технологий ЭКО, взяв пункцию семенной жидкости у мужчины.

С большинством этих симптомов современная медицина может справиться с помощью препаратов, однако некоторые изменения во внутренних органах становятся необратимыми. Поэтому важно своевременно определить болезнь и профилактировать развитие тяжелых форм патологии

Сердечно-легочная недостаточность

Несмотря на то, что это состояние непосредственно не связано с муковисцидозом, оно может возникнуть при этой болезни. Причина кроется в серьезном нарушении проходимости дыхательного тракта. С течением времени, большая часть маленьких бронхов закрывается слизью и перестает проводить кислород. Из-за того, что оставшиеся респираторные пути не могут доставлять прежний объем воздуха для газообмена, сердцу приходится «качать» кровь к легким значительно интенсивнее.

Несколько лет, эти процессы могут никак не проявляться, так как органы справляются с повышенной нагрузкой. Постепенно, правая часть сердца начинает увеличиваться в размере, так как уже не может выполнять возложенную на нее «работу». Достаточно быстро, ее компенсаторные возможности истекают, и кровь начинает застаиваться в полости органа и легочных сосудах. Именно на этом этапе развивается сердечно-легочная недостаточность (ЛСН).

Как она проявляется? Заподозрить ее без специальных исследований достаточно легко. Для ЛСН характерны следующие признаки:

Одышка . В самом начале процесса, симптом может возникать только после психических/физических нагрузок (сильный стресс, подъем по лестнице и т.д.). Однако процесс прогрессирует и в тяжелых случаях, одышка начинает появляться спонтанно, без каких-либо провоцирующих факторов;

Влажный кашель . Возникает из-за застоя крови в легочных сосудах и пропотевания ее жидкой части в межклеточное пространство;

Бледность кожи . Типичное проявление нехватки кислорода для тканей;

«Барабанные палочки» . Это характерное изменение пальцев на руках, проявляющееся утолщением ногтевых (конечных) фаланг. Характерно для тяжелой ЛСН, при которой нарушается работа не только правых, но и левых отделов сердца;

«Часовые стекла ». Изменение ногтей на руках в виде их утолщения, выпуклости и принятия круглой формы. Как правило, возникает совместно с симптомом «барабанных палочек».

Наличие этого состояния – неблагоприятный прогностический признак, так как легочно-сердечная недостаточность значительно ухудшает качество жизни больного. Избавиться от нее нельзя, .

Диагностика муковисцидоза

Важно, как можно раньше обнаружить взаимосвязь между симптомами муковисцидоза, чтобы правильно поставить диагноз, а не лечить «ложные» бронхиты, дисбактериозы, лактазную недостаточность и другие патологии, которых у ребенка никогда не было. В первую очередь, насторожить доктора и родителей должен именно такой разброс симптомов, который возникает у маленького пациента практически одновременно.

Помимо характерной клинической картины важно использовать специальные лабораторные методики. Классические анализы крови, мочи не дадут ясной картины. Подтвердить диагноз можно с помощью простого, но необычного способа – исследования пота пациента. При муковисцидозе, содержание в нем электролитов (хлора и натрия) должно превышать норму в 3-5 раз.

Если доктор сомневается в результатах исследования или симптомы не позволяют сделать однозначный вывод – ребенку выполняют генетическое обследование. Если находят дефект гена белка-регулятора, в наличии болезни не остается сомнений.

В качестве дополнительных способов, позволяющих оценить состояние организма и его отдельных систем можно использовать:

Метод исследования	Изменения при муковисцидозе
Биохимическое исследование крови	Снижение/увеличение уровней хлора (более 106 или менее 98 ммоль/л) и натрия (более 145 или менее 135 ммоль/л;) Признаки повреждения печени: Увеличение АЛТ и АСТ – значимым считается рост показателей в 1,5-2 раза от нормы (более 60 Е/л); Уменьшение фибриногена (менее 2 г/л); Увеличение общего (более 18 мкмоль/л) и связанного (более 5,2 мкмоль/л) билирубина. Признаки повреждения поджелудочной железы: Увеличение альфа-амилазы (более 51 Е/л).
Клинический анализ кала	«Мазевидный» характер испражнений; рН (кислотность) более 8 – щелочная среда кала; Появление жирных кислот, клетчатки, крахмала, соединительной ткани в испражнениях.
Анализ мокроты	При бактериальной инфекции, мокрота приобретает зеленый цвет и кисловатый запах; При любом бактериальном/вирусном заболевании, можно обнаружить лейкоциты; О повреждении стенки бронхов свидетельствуют клетки крови (эритроциты) в мокроте и частицы эпителия; Возможно выделение бактерий из исследуемого материала.
Некоторые инструментальные методы (рентген/КТ легких, УЗИ, бронхоскопию и т.д.)	Назначаются для оценки работы одной из систем или в качестве лечебной процедуры (бронхоскопия).

Как правило, перечисленных исследований достаточно, чтобы поставить окончательный диагноз и определить объем необходимого лечения.

Современное лечение муковисцидоза

Так как восстановить поврежденную хромосому и полностью избавиться от этой патологии невозможно, лечение должно быть направлено на восстановление функций отдельных органов. При муковисцидозе основная нагрузка, как правило, приходится на пищеварительную и дыхательную системы, поэтому коррекция их работы – первостепенная задача терапии.

Лечебное питание грудных детей

Очень важно организовать питание грудничка с муковисцидозом. Это поможет предотвратить задержку развития ребенка, возникающую из-за недостатка питательных веществ, и укрепить его организм от вредных воздействий извне. Отметим наиболее принципиальные моменты:

Если мать ребенка не страдает инфекционными болезнями, в том числе хроническими (ВИЧ, гепатиты и т.д.), грудное вскармливание всегда лучше синтетических смесей. Оно оптимально усваивается в кишечнике ребенка, так как создается только для него. Также в нем содержаться вещества (антитела), защищающие организм младенца от патологичных микроорганизмов;
При отсутствии возможности кормить ребенка молоком мамы, следует использовать специальные «адаптированные» смеси, которые легче усваиваются в условиях нарушенного пищеварения. К ним относятся: Хумана ЛП+СЦТ, Алфаре, Нутрилон Пепти ТСЦ, Прегестимил и другие. Подобрать лучший вариант поможет лечащий врач-педиатр;
Если у ребенка подтверждена нехватка панкреатических ферментов, необходимо восполнять их дефицит, начиная с раннего возраста. Для этого существуют современные препараты, в форме микрогранул, которые заключены в одну капсулу: Креон, Эрмиталь или Панзинорм. Дозу следует подбирать индивидуально. Как правило, детям до года достаточно 1/3 или 1/2 от одной капсулы;
Кормить следует по требованию ребенка. Сигналом к этому служит «голодный» плач. Чаще всего, он выглядит следующим образом – младенец определенное время призывно кричит, после чего затихает на несколько минут, ожидая результата. Если его не покормили, продолжает плач.

Каждый из этих пунктов, родителям маленького пациента объясняют неонатологи/педиатры сразу после выявления болезни. Важно подходить ответственно к вопросу кормления, так как это окажет большое влияние на будущее качество жизни ребенка.

Лечебное питание подростков и взрослых

Для больных старшего возраста правильное питание не теряет своей актуальности, но требования к нему выполнить значительно проще. Их всего три:

В рационе должны преобладать высококалорийные блюда — дневная норма у пациентов с муковисцидозом должна быть выше в 1,5-2 раза, чем у здоровых людей. Калории следует распределять равномерно в течение дня на 4-5 приемов пищи;
Если у больного доказана недостаточность пищеварительных ферментов, должны быть подобраны адекватные дозы замещающих лекарств. Препараты используются такие же, как и у грудничков;
В организм пациента обязательно должны поступать витамины А, D, Е, K. Как правило, с этой целью назначают обычные поливитаминные комплексы.

Такая несложная коррекция питания значительно улучшит качество жизни при этом заболевании, сохранив физическое развитие на должном уровне и поддерживая иммунную функцию.

Лечение дыхательных расстройств

Медикаментозные методы

Второй, наиболее частой группой симптомов, наравне с пищеварительными нарушениями, являются признаки поражения респираторных путей. Наибольшую роль в этом патологическом процессе имеет закупорка небольших бронхов слизью, из-за чего нормальное дыхание становится невозможным. Учитывая этот момент, можно определиться с тактикой лечения – следует постоянно разжижать загустевший секрет желез и расширять дыхательные пути (при необходимости).

Сделать это можно с помощью двух групп препаратов:

«Разжижающие» лекарства (Амброксол, Ацетилцистеин, Карцистеин и их аналоги) – благодаря такой терапии, у пациентов с муковисцидозом можно уменьшить плотность слизистой жидкости в бронхах, благодаря чему они могут ее отхаркивать и самостоятельно восстанавливать проходимость дыхательного тракта. С этой целью, также можно использовать обычный раствор Натрия Хлорида (рекомендуется 7%) для ингаляций;
Терапия, расширяющая бронхи (Сальбутамол, Беродуал, Формотерол, Фенотерол) – необходимость в этих препаратах определяется индивидуально. Чаще всего, их используют не для постоянного приема, а только во время приступов удушья/одышки.

Как правило, для больных муковисцидозом оптимальным способом доставки препаратов считается ингаляционный. Он позволяет добиться лучшего эффекта от меньшей дозы лекарства. Поэтому пациентам (или их родителям) рекомендуют приобрести небулайзер – это небольшой прибор, с помощью которого можно проводить терапию в домашних условиях.

Лучший препарат для нормализации дыхания . Помимо неспецифических средств (Амброксол, Ацетилцистеин и т.д.), которые используются при любых бронхитах, пневмониях и других болезнях дыхательных путей, для муковисцидоза разработано специальное лекарство – ДНКаза (синонимы Силекс, Пульмозим) . Оно направлено на разрушение слизи в просвете бронхов и улучшение ее отхождения. Сравнивая эффект Амброксола и Пульмозима, было доказано, что второй препарат значительно эффективнее при этой патологии. Недостатком ДНКазы является ее цена – в среднем, 7500 руб. за 2,5 мл раствора.

Кинезиотерапия

Помимо применения лекарств для восстановления дыхания, определенного эффекта можно добиться от немедикаментозной методики, которая называется «Кинезиотерапия». Дословно этот термин обозначает «лечение движением». Это комплекс мероприятий которые механически воздействуют на грудную клетку и улучшают продвижение слизи в полости дыхательных путей.

Что относится к кинезиотерапии? В настоящее время, выделяют следующие способы:

Перкуссионный массаж – в положении пациента сидя, выполняются ритмичные похлопывающие удары по грудной клетке. Как правило, начинают с передней поверхности, а затем переходят на спину. Для его выполнения не обязательно привлекать специалиста – после несложного обучения у врача, его могут выполнять даже члены семьи больного;
Активное дыхание – обычные глубокие дыхательные движения, которые заставляют бронхи периодически расширяться/сокращаться, что улучшает пассаж жидкости по ним;
Постуральный дренаж – выполняется пациентом самостоятельно. Для этого необходимо положить ноги на возвышенную поверхность и активно откашливать мокроту в положении лежа, переворачиваясь с живота на бок. Доказано, что благодаря этой простой манипуляции можно значительно улучшить эффект от лекарств;
Приборы для компресионно-вибрационного воздействия – в настоящее время, разработана специальная аппаратура, которая воздействует вибрацией на грудную клетку, разбивая цельные слизистые образования на отдельные части. Однако в РФ эти приборы не распространены.

Очень важно, чтобы лечение муковисцидоза у детей и взрослых проводилось с использованием всех доступных методик, до улучшения самочувствия пациента. Так как это тяжелая неизлечимая болезнь с постоянным возникновением обострений, не следует пренебрегать рекомендациям врача, даже если они кажутся незначительными (в отношении диеты, кинезиотерапии и т.д.).

Последние разработки в терапии муковисцидоза

В настоящее время, поиск генного лечения болезни практически зашел в тупик. Поэтому ученые решили воздействовать не на саму причину возникновения патологии, а на механизм развития муковисцидоза. Было определено, что сгущение секретов желез происходит из-за недостатка в них одного микроэлемента (хлора). Соответственно увеличив его содержание в этих жидкостях, можно значительно улучшить течение заболевания.

С этой целью был разработан препарат VX-770, который частично восстанавливает нормальное соотношение хлора. В ходе клинических испытаний, докторам удалось снизить частоту обострений практически на 61%, улучшить дыхательные функции на 24% и добиться прибавки в массе на 15-18%. Это значительный успех, который позволяет сказать, что в обозримом будущем муковисцидоз можно будет успешно лечить, а не просто устранять его симптомы. На данный момент, VX-770 проходит дополнительные испытания, в продаже он появиться не раньше 2018-2020 гг.

Прогноз

В большинстве случаев, пациенты с муковисцидозом доживают до старшего возраста (около 45 лет), принимая адекватное лечение. Качество жизни их несколько ниже, чем у здоровых людей, из-за регулярных обострений патологии и постоянной потребности в препаратах. Больной всю жизнь состоит на учете в медицинских учреждениях (как правило, региональных или областных центрах), где ему необходимо наблюдаться каждые полгода при стабильном течение заболевания.

Частые вопросы

Вопрос :
Если родители здоровы, может ли у ребенка возникнуть эта патология?

Да, так как родители могут быть носителями поврежденного гена.

Вопрос :
Как предотвратить возникновение муковисцидоза?

Для этого необходимо пройти медико-генетискую консультацию. Несколько лет назад, по правительственной программе такие центры были созданы в каждом регионе. Однако каждый анализ там проводится платно, даже если родители входят в группу риска.

Вопрос :
Необходимо ли использовать антибиотики для лечения этой болезни?

Только при возникновении инфекционных осложнений (пневмоний, гнойных бронхитов, абсцессов и т.д.)

Вопрос :
Влияет ли эта болезнь на умственное развитие?

Нет, как правило, дети с этой патологией не отстают в психическом развитии от своих сверстников.

Муковисцидоз – это неизлечимое наследственное заболевание, которое проявляется как в первые дни жизни, так и позднее. Нарушается работа органов дыхания и пищеварения, что делает ребенка инвалидом, которому требуется пожизненное лечение, особый уход и специальное питание. Генная мутация, причина болезни, передается от родителей, даже если они сами не больны, а являются лишь носителями патологического гена. Для того чтобы сделать жизнь ребенка более комфортной и продолжительной, необходима ранняя диагностика и правильное лечение.

Содержание:

Особенности муковисцидоза

При муковисцидозе нарушается выработка слизи в железах внешней секреции, расположенных в различных жизненно важных органах. Назначение этой слизи – защита внутренней поверхности органов от повреждения и проникновения бактерий. Смазывая поверхность пищевода, слизь способствует продвижение по нему пищи. А в кишечнике слизь необходима для перемещения по нему каловых масс.

Название болезни в переводе с латинского языка означает «густая слизь». При возникновении у детей муковисцидоза слизь становится плотной и вязкой, что приводит к закупориванию протоков, где начинают усиленно размножаться болезнетворные бактерии. Происходит воспаление слизистых оболочек, нагноение слизи. Это становится причиной появления тяжелейших расстройств в работе органов и очень опасных осложнений.

Нарушение работы желез внешней секреции происходит в результате мутации гена, регулирующего состав и консистенцию слизи. Генная патология подобного типа встречается примерно у 1 человека из 20, однако заболевают не все. Некоторые люди являются лишь носителями мутировавшего гена, о чем даже не подозревают.

У ребенка заболевание возникает только в том случае, если мутация гена наблюдается у обоих родителей. Причем не обязательно муковисцидозом будут болеть все их дети. Вероятность рождения больного малыша составляет 25%. Она не зависит от того, будет ли он первенцем, имеет ли здоровых братьев и сестер. Не имеет значения также пол ребенка. Заболеваемость девочек и мальчиков одинакова.

Причины появления тяжелых симптомов муковисцидоза

Генетическое расстройство подобного рода приводит к невозможности полноценного поступления в организм необходимых питательных веществ и снабжения органов кислородом. Вследствие этого замедляется процесс физического развития ребенка, возникают различные патологии, сокращающие его жизнь.

Причинами развития симптомов и осложнений при муковисцидозе являются:

Нарушение работы желез внешней секреции, появление в слизи повышенного количества белков, способствующих ее сгущению.
Постепенная атрофия ткани желез и замещение ее фиброзной тканью, что приводит к образованию кист, возникновению гнойных воспалительных процессов.
Нарушение водно-солевого обмена в организме, аномальное повышение содержания солей натрия и кальция в слизи, из-за чего она становится непригодной для выполнения своих функций.

Примечание: Средняя продолжительность жизни детей, родившихся с такой болезнью, как муковисцидоз, составляет 16-20 лет. Однако бывает, что малыш не доживает и до 1 года. Вместе с тем, в отдельных случаях при эффективном лечении некоторые больные живут до 35-40 лет.

Видео: Причины появления симптомов муковисцидоза. Как распознать у новорожденного

Виды и формы заболевания

В зависимости от того, какие органы больше всего страдают у ребенка, муковисцидоз подразделяют на несколько видов.

Кишечный муковисцидоз

Преобладают симптомы поражения желез в органах пищеварительной системы. Проявляется так называемый «кишечный синдром». Причиной расстройства является недостаточная выработка ферментов кишечника и поджелудочной железы. Нарушается процесс расщепления и усвоения белков, углеводов и жиров. Большая часть полезных веществ выводится из организма с каловыми массами. При этом у ребенка возникают поносы или запоры. Он ест много, но остается очень худым.

Легочный муковисцидоз

Поражаются, в основном, органы дыхания. Из-за нарушения состава защитной слизи в дыхательных органах начинают развиваться стафилококки, синегнойные палочки и другие бактерии. «Легочный синдром» проявляется нарушением дыхания из-за сужения бронхов, .

Легочная форма развивается по стадиям.

При заболевании муковисцидозом легкой и средней степени тяжести возникают фазы обострения и ремиссии.

Возможно протекание заболевания в тяжелой, наиболее опасной форме.

Возрастные проявления и симптомы муковисцидоза

С возрастом симптомы муковисцидоза усугубляются. Здоровье ухудшается, так как дефицит веществ, необходимых для создания новых клеток различных органов, все больше возрастает. Имеются возрастные отличия признаков заболевания.

Новорожденные дети

Признаки муковисцидоза могут проявиться уже в первые дни жизни малыша. Проявляется длительная желтуха в результате нарушения выработки ферментов и недостаточного оттока желчи. Малыш почти не прибавляет в весе, отказывается от груди, он малоактивен физически.

Наблюдаются частые срыгивания желчью, вздутие живота, бледность и сухость кожи. Все эти симптомы могут говорить о наличии у малыша мекониальной непроходимости, образовании в его кишечнике пробок из мекония (первичного кала). При этом пробки перекрывают кишку на участке 3-8 см. Возможен заворот кишок, перитонит или некроз тканей. Требуется проведение немедленной полостной операции. Чаще всего подобные осложнения муковисцидоза становятся причиной летального исхода.

Показательным признаком муковисцидоза является наличие соленого привкуса у кожи больного. К скоплению соли приводит нарушение водно-солевого баланса и сгущение пота.

Поставить диагноз новорожденному может врач-неонатолог (его специализация – лечение детей первых 28 дней жизни, имеющих дыхательные патологии). Впоследствии больному понадобится помощь педиатра, гастроэнтеролога, пульмонолога.

Малыши в возрасте до 1 года

Симптомы муковисцидоза у детей могут проявиться не сразу, а спустя несколько месяцев после рождения. Обычно это совпадает с началом добавления прикорма или перевода ребенка на вскармливание молочными смесями.

Должны насторожить следующие проявления:

Нарушение консистенции кала. Он становится кашицеобразным, имеет сильный неприятный запах, серый цвет, содержит много жиров. Учащенное испражнение приводит к выпадению прямой кишки.
Несоответствие физического развития ребенка его возрасту.
Частый сухой кашель с мучительным отхаркиванием вязкой мокроты. Он может доводить малыша до рвоты, не дает ему нормально спать. Причиной кашля является воспаление бронхов и легких. Процесс бывает двусторонним. Из-за кашля у ребенка начинает западать грудная клетка (фигура становится бочкообразной). Появляется одышка.
Вздутие живота, увеличение размеров печени.
Наличие серого оттенка и сухости кожи .
Появление отеков.
Анемия, связанная с нехваткой белка в организме.
Деформация пальцев. Конечности очень худые. Фаланги на концах пальцев утолщаются, ногти имеют неправильную форму.

Выраженность проявлений муковисцидоза и степень их тяжести бывает различной, что затрудняет диагностирование болезни. Иногда из-за схожести симптомов муковисцидоз путают с хроническим бронхитом или пневмонией.

Дошкольники

У детей наблюдается одышка, затяжной кашель с гнойной мокротой, хронический понос, выпадение прямой кишки. Возможен заворот отдельных частей кишечника, нарушение кровоснабжения. При таком состоянии в животе возникает сильная боль.

Наблюдается обезвоживание организма. Происходит увеличение печени, утолщение фаланг пальцев.

Дети младшего школьного возраста

Обычно в этом возрасте больных муковисцидозом малышей больше всего беспокоят панкреатит, синусит , хронические заболевания дыхательных органов, сахарный диабет. Ребенок страдает от диареи, обезвоживания и истощения организма, геморроя. Наблюдается увеличение печени, ухудшается работа сердца.

Подростки

Кроме того, что усугубляются все ранее существовавшие симптомы, происходит задержка полового развития, наблюдается отставание в росте. Появляются признаки цирроза печени, нарушения кровообращения органов. Повышается артериальное давление. Типичными проявлениями муковисцидоза являются гнойные воспалительные процессы в органах дыхания, сахарный диабет, варикозное расширение вен в органах пищеварения, которое часто приводит к внутреннему кровотечению.

Дополнение: Примерно в 10% случаев муковисцидоз впервые проявляется у детей в подростковом возрасте, в то время как у большинства признаки заболевания появляются гораздо раньше.

Методы диагностики муковисцидоза

Предварительный диагноз ставится при наличии у ребенка признаков муковисцидоза, характерных легочных и кишечных проявлений этой болезни, а также ряда внешних признаков. Ребенка тщательно обследуют также, если в семье раньше были случаи заболевания муковисцидозом.

Если у семейной пары уже имеется ребенок с подобной патологией, то при наступлении следующей беременности необходимо провести генетическое обследование плода, хотя вероятность повторного рождения больного ребенка составляет только 25%.

Обследование проводится с применением следующих методов:

Потовая проба. Работу потовых желез стимулируют с помощью специального препарата, а затем берут пробу пота и определяют в ней содержание хлора. Возможно получение ложноположительного или ложноотрицательного результата, поэтому исследование повторяют несколько раз.
Рентген дыхательных органов. С его помощью устанавливается наличие кист, участков воспаления, измеряется объем легких для обнаружения дыхательной недостаточности. Изучается состояние бронхов для обнаружения участков скопления слизи, повреждений этих органов, типичных для муковисцидоза.
Спирометрия. Изучается объем выдыхаемого воздуха и скорость воздухообмена при спокойном или усиленном дыхании.
КТ и МРТ позволяют наиболее точно подтвердить наличие или отсутствие патологий в различных органах, работа которых зависит от состояния желез внешней секреции.
Микробиологическое исследование слюны на содержание хлористого натрия.
Общий анализ крови, мочи, а также получение копрограммы (результатов анализа кала).
Генетический анализ крови.

Если муковисцидоз обнаружен у малыша, родители которого не имеют симптомов этого заболевания, то их также направляют на генетическое обследование.

Видео: Профилактическое генетическое обследование при наследственных заболеваниях

Лечение

Муковисцидоз у детей является неизлечимым заболеванием. Однако для облегчения состояния больного и предупреждения развития осложнений назначается комплексная терапия различными препаратами.

Терапия при дыхательных заболеваниях

Муколитические (разжижающие мокроту) средства помогают улучшить работу бронхов, очистить их от слизи, предотвратить воспаление. К ним относятся АЦЦ, пульмозим, амилорид. Препараты принимают в виде таблеток или проводят ингаляции с помощью специальных приборов.

Антибиотики назначаются для лечения от пневмонии и бронхита. Иногда антибиотик вводится непосредственно в бронхи после введения в них с помощью бронхоскопа муколитика и отсасывания мокроты. Гормональные и нестероидные противовоспалительные средства помогают облегчить состояние ребенка при возникновении воспалительных процессов в различных органах.

Кинезитерапия – это дыхательная гимнастика. Процедура проводится ежедневно в течение всей жизни.

Применяются и другие методы физиотерапии. Например, проводится вибромассаж груди, а также постуральный дренаж для облегчения отхождения мокроты путем принятия больным специальных поз.

Средства народного лечения подразумевают прием внутрь и ингаляции отварами мать-и-мачехи, алтея. Для ингаляций также используются эфирные масла (например, лавандовое).

Лечение при патологиях пищеварительного тракта

Ферменты (мезим форте, панкреатин, панцитрат, креон) назначаются при поражении поджелудочной железы для улучшения усвоения пищи.

Гепатопротекторы (эссенциале форте, гепабене, глутаргин) используются для защиты клеток печени от разрушения, а также предотвращения образования камней в желчном пузыре.

У больных муковисцидозом наблюдается стойкий авитаминоз. Особенно не хватает жирорастворимых витаминов (А, Е, Д, К). Поэтому приходится постоянно принимать их в виде синтетических витаминных комплексов.

Большое значение имеет питание пациента, больного муковисцидозом. У ребенка в рационе должны быть сливки, мясо, сливочное и растительное масло – продукты, богатые белками и легко усваиваемыми жирами. Пищу нужно подсаливать. Необходимо, чтобы ребенок употреблял большое количество жидкости.

Отдавать малыша с подобным заболеванием в детский сад врачи не рекомендуют.

При достаточно легком протекании такого заболевания ребенок вполне может посещать школу. Однако не следует перегружать его усиленными занятиями. Для таких детей предусмотрен дополнительный день отдыха в середине недели, они освобождаются от экзаменов. С учетом состояния здоровья они могут заниматься не слишком утомительными видами спорта.

Хорошее питание, эффективное медикаментозное лечение и любовь близких людей дают возможность ребенку улучшить качество жизни, облегчают симптомы недуга. Важно своевременно делать прививки от инфекционных заболеваний.

Самое главное – это раннее установление диагноза, так как от него в значительной степени зависит прогноз заболевания.

Видео: Какими мерами можно улучшить состояние больного муковисцидозом

В 80-х годах ученые в седьмой хромосоме человека обнаружили ген муковисцидозного трансмембранного регулятора (МВТР). Изменение наследственных свойств гена МВТР приводит к заболеванию под названием муковисцидоз.

На данный момент изучено около 2000 разновидностей мутации гена МВТР. По статистическим подсчетам люди, страдающие муковисцидозом, в среднем живут до 25 лет. Сегодня активно создаются государственные программы по изучению и лечению этого недуга.

Муковисцидоз - распространенное наследственное заболевание, которое на сегодняшний день является неизлечимым

Что такое муковисцидоз, каковы причины его возникновения?

Муковисцидоз у детей – это генетическое заболевание, связанное с патологическими изменениями свойств гена, участвующего в транспортировке электролитов через клеточную мембрану в протоках экзокринных желез. В результате мутации происходят функциональные нарушения синтезируемого белка, поэтому выделяемый этими органами секрет (слизь, пот, слезы) становится настолько густым, что не способен выводиться через протоки. Скопление и застой секрета в железах провоцирует развитие воспалений и инфицирование.

Муковисцидоз характеризуется обширностью – патологический процесс поражает все железы: и образующие слизь, и не выполняющие этой функции. Последние начинают выделять большее количество ионов хлора и натрия.

Единственной причиной заболевания может стать наследственность. Передача муковисцидоза происходит в тех случаях, когда оба родителя являются носителями МВТР.

Стоит отметить, что родителям не обязательно самим страдать этим недугом, достаточно быть носителями аномального гена. В таких случаях вероятность того, что ребенок родится больным, составляет 25%, независимо от количества беременностей. Если же носителем гена-мутанта является только мать или отец, то ребенок непременно родится здоровым, но в 50% случаев становится носителем заболевания.

В каком возрасте можно диагностировать болезнь?

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Процесс развития заболевания начинается еще внутриутробно, поэтому диагностировать муковисцидоз возможно уже в I триместре беременности с помощью ДНК-анализа. После рождения малыша диагноз ставится по симптоматике легочной или кишечной формы патологии и наследственному фактору, а также на основании результатов лабораторных исследований. Выявление заболевания на ранних стадиях позволяет вовремя начать поддерживающую терапию, что дает возможность значительно улучшить качество жизни ребенка и продлить годы его жизни.

К основным методам лабораторных диагностик можно отнести:

анализ крови на трипсин;
анализ на уровень хлора и натрия в поте ребенка (для новорожденных малышей старше 7 дней);
анализ кала (копрограмма).

Формы и симптомы заболевания

Муковисцидоз имеет несколько форм в зависимости от локации гена-мутанта. Однако эта классификация достаточно условная, потому что при активном развитии заболевания нарушения наблюдаются одновременно в нескольких органах или системах. Муковисцидоз обычно диагностируют у ребенка до двухлетнего возраста. Одна из отличительных особенностей – большая концентрация хлора и натрия в составе пота. Раннее проявление симптомов указывает на тяжесть течения болезни и влияет на прогноз в будущем.

Условно муковисцидоз можно разделить на следующие формы:

легочную – симптоматика, схожая с бронхитом;
кишечную – сопровождается вздутием живота, сильным метеоризмом и специфическим запахом каловых масс;
стертую;
мекониевую непроходимость;
смешанную – самая распространенная (80% случаев), объединяет проявления легочной и кишечной формы;
атипичную – воспалительный процесс затрагивает отдельные экзокринные железы.

Легочная форма

Легочная форма заболевания проявляется в раннем возрасте и поражает оба легких. При легком течении заболевания симптоматика аналогична бронхиту. Обострения случаются редко и практически никак не влияют на качество жизни. В период тяжелого течения наблюдаются симптомы, которые свойственны пневмонии. Ребенка постоянно мучают приступы кашля с отхождением густой гнойной мокроты. Он похож на , двустороннем остром обструктивном бронхите или пневмонии.

При осмотре врачи наблюдают жесткое дыхание с влажными либо сухими, а иногда и свистящими хрипами. Железы дыхательных путей вырабатывают большое количество густой слизи, которая закупоривает мелкие бронхи и бронхиолы. Это способствует быстрому развитию хронических воспалительных процессов и застоев слизи, в результате происходит увеличение бронхиальных желез и сужение просвета бронхов, что приводит к возникновению бронхоэктаз.

Основными симптомами легочной формы заболевания являются:

слабость и быстрая утомляемость;
медленный набор веса;
регулярные ОРВИ;
чрезмерная бледность кожи (с синеватым оттенком).

При длительном течении заболевания у детей часто возникают заболевания носоглотки, которые обычно имеют хронический характер (синусит, тонзиллит, аденоиды и т.д.). Нередки случаи, когда муковисцидоз осложняется присоединением инфекции, например, гемофильной или синегнойной палочки, золотистого стафилококка. Инфицирование влечет за собой развитие гнойных воспалений и еще больше усиливает непроходимость бронхов.

Прогрессирующее заболевание приводит к нарастающей дыхательной недостаточности и необратимым изменениям в сердечно-сосудистой системе, а в результате - и к сердечной недостаточности. Происходит деформация пальцев – они становятся похожи на барабанные палочки (см. на фото). Ногти истончаются, расслаиваются, на них появляются полоски белого цвета.

Кишечная форма

Кишечную форму заболевания диагностируют еще до появления малыша на свет. У зародыша происходят изменения в протоках поджелудочной железы, вследствие чего они закупориваются, а ферменты перекрывают выход в кишечник.

Поджелудочная железа при этом начинает переваривать собственные ткани. В результате этих процессов у малыша в первый год жизни возникают кисты и фиброзные изменения. Нарушается процесс переработки жиров, белков, аминокислот, что способствует их разложению, и, как следствие, образованию токсичных продуктов распада.

Симптоматика заболевания зачастую начинает проявляться при искусственном вскармливании либо в период введения прикорма. Малыш с хорошим аппетитом внешне может быть очень худым, потому что активность ферментов кишечника и поджелудочной железы при заболевании очень низкая. Задержка пищеварения активизирует процессы брожения, поэтому у детей часто наблюдается вздутие живота и усиленное газообразование.

Поражаются и слюнные железы - слюна становится густой, что усложняет пережевывание пищи. Эти нарушения являются причиной задержки физического развития ребенка.

Снимки при муковисцидозе

К наиболее распространенными симптомам можно отнести:

острый дефицит различных витаминов и минералов;
метеоризм, вздутие живота, сложные расстройства ЖКТ;
боли в животе различной этиологии;
пересыхание во рту;
объемный и частый стул;
запоры, которые сопровождаются выпадением кишечника;
неэластичная, вялая кожа, пониженный мышечный тонус;
увеличение печени.

Осложненная форма муковисцидоза может привести к следующим заболеваниям:

энцефалопатии;
желудочным кровотечениям;
асциту;
фиброзу, циррозу печени, неонатальной желтухе;
портальной гипертензии;
сахарному диабету.

Смешанная форма

Смешанную форму заболевания характеризует проявление симптомов как легочного, так и кишечного муковисцидоза. Новорожденного малыша уже в первые недели жизни беспокоят затяжные бронхиты и пневмонии, которые сопровождаются сильным кашлем. Со стороны пищеварительного тракта наблюдается острый кишечный синдром и нарушение процесса переваривания. Малыш страдает болезненным вздутием живота и маслянистым жидким стулом зеленоватого оттенка. Врачи отмечают у ребенка отеки, плохую прибавку в весе, иногда - задержки физического развития.

Однако стоит отметить, что клиническая картина муковисцидоза носит индивидуальный характер, поэтому симптоматика может быть разной. Кроме того, чем младше ребенок в период манифестации муковисцидоза (момент, когда заболевание выходит за рамки стертого или бессимптомного течения), тем негативнее для него прогноз. Таким образом, тяжесть течения болезни характеризуется степенью поражения бронхолегочной системы, которую можно разделить на 4 стадии:

На первой стадии отмечаются функциональные изменения бронхов, которые сопровождаются сухим кашлем без мокроты. После физических нагрузок появляется небольшая либо умеренная одышка. Продолжительность первой стадии - не более 10 лет.
Вторая стадия характеризуется развитием хронической формы бронхита. Кашель становится влажным, отходит густая мокрота. При прослушивании наблюдается жесткое дыхание с влажными хрипами. При нагрузке одышка может усиливаться. На этой стадии возникает деформация концевых фаланг пальцев. Продолжительность второй стадии, как правило, составляет 2-15 лет.

Ребенку с муковисцидозом в качестве медицинской реабилитации ежедневно проводят ингаляции по 2-3 раза в день пожизненно

В период третьей стадии отмечается прогрессирование процесса бронхолегочного заболевания, к тому же развивается ряд осложнений. Начинают возникать кисты и бронхоэктазы, в легких образуются зоны пневмосклероза с диффузным пневмофиброзом. У пациентов диагностируют дыхательную недостаточность. Продолжительность третьей стадии - 3-5 лет.
Четвертая стадия начинается, когда у пациента развивается острая форма дыхательной и сердечной недостаточности. Длится четвертая стадия всего несколько месяцев и завершается летальным исходом.

Методы диагностики

Первичная диагностика проводится еще на стадии развития эмбриона - в первые 9-12 недель беременности. В качестве материала для перинатальной ДНК-диагностики используют кровь из пуповины. На генетическое обследование обычно направляет врач-генетик, если родители входят в группу риска по данному заболеванию.

Диагностика, проводимая на специальном оборудовании (рентгенография легких, спиро- и бронхография, ультразвуковое сканирование брюшной полости), направлены в основном на выявление косвенных признаков болезни.

Клинические признаки, которые служат поводом для назначения лабораторных исследований:

тяжелый семейный анамнез (подтвержденный муковисцидоз у родственников, случаи смерти ребенка грудного возраста);
раннее начало заболевания;
постоянно прогрессирующее течение;
значительные поражения дыхательной и пищеварительной систем;
бесплодие у взрослых.

При характерных клинических признаках врач назначает лабораторные методы диагностики:

биохимический анализ крови, целью которого является определение уровня натрия, хлора, билирубина или ферментов;
скрининг на наличие иммунореактивного трипсина в крови (только для малышей до 1 месяца, обычно делают в роддоме в первые дни жизни), материал для анализа берут из пятки ребенка (рекомендуем прочитать: );
исследование состава пота на определение количества в нем электролитов у детей старше 7 дней (при заболевании концентрация натрия и хлора выше нормы);
копрограмма (анализ каловых масс) (рекомендуем прочитать: );
анализ мокроты на присутствие в ней бактерий;
изучение ДНК – анализ возможен еще до рождения малыша;
рентгенография грудного отдела.

Неонатальный скрининг (подробнее в статье: )

Особенности лечения детей с муковисцидозом

При тяжелом течении болезни лечение осуществляется в условиях стационара. Главная задача терапии – не допустить осложнений и максимально облегчить состояние ребенка, потому что способов полного излечения в медицинской практике нет. Лечебные процедуры должны быть постоянными и комплексными.

Для эффективности терапии очень важно в нужный момент блокировать начало процесса инфицирования в дыхательных путях. Если предотвратить инфекцию все же не удалось, то на протяжении месяца проводится антибактериальное лечение. В периоды обострения заболевания широко используют процедуры электрофореза (магний) и УВЧ-терапию.

Следующей задачей является восстановление функции очищения и проходимости бронхов. Только после этого переходят к корректировке выработки ферментов. Препараты, которые налаживают работу поджелудочной железы (Креон, Панзинорома, Фестал и т.д.) больные принимают всю свою жизнь.

В медицине есть примеры радикальной терапии – трансплантации органов. Дети с осложненной формой муковисцидоза могут выжить благодаря такой операции и прожить еще много лет. К сожалению, трансплантация органов проводится только за границей - в специальных клиниках таких Европейских стран, как США, Германия, Канада и т.д.

Дети с патологическим заболеванием должны хорошо питаться и вести активный образ жизни

Заболевание требует не только проведения терапевтических мероприятий, но и корректировки режима дня. Детям и взрослым рекомендуется заниматься спортом - это может быть бадминтон, волейбол, лыжное катание, катание на лошадях, велосипеде. Особенно полезно заниматься йогой и плаванием. В то же время занятия боксом, тяжелой атлетикой, хоккеем, футболом, прыжками в воду для людей с муковисцидозом противопоказаны.

От чего зависит прогноз?

Для людей с муковисцидозом прогноз неблагоприятен, потому что болезнь достаточно тяжелая и не поддается лечению. Все зависит от развития осложнений и сроков появления симптомов заболевания - если они проявляются у грудничка, то прогноз намного хуже, чем для ребенка, которому поставили диагноз в старшем возрасте.

Значительную роль играет выраженность бронхолегочного синдрома. Присоединение инфекции, вызванной синегнойной палочкой, значительно ухудшает прогноз. На продолжительность жизни пациентов большое влияние оказывает диагностика на ранней стадии и своевременные терапевтические меры.

Около 50 лет назад смертность среди самых маленьких пациентов с муковисцидозом составляла более 70%. За последние несколько десятков лет продолжительность жизни больных с данным заболеванием удалось увеличить, а смертность снизить до 36%.

По статистическим данным, в России пациенты с данным диагнозом в среднем живут около 27 лет, а вот в Европейских странах этот показатель выше примерно на 10 лет.

Это обусловлено материальной базой – во многих странах пациенты получают полноценную финансовую и медикаментозную поддержку на протяжении всей жизни. Россия же не может обеспечить всех больных муковисцидозом необходимым количеством лекарственных препаратов, только небольшая часть детей получает бесплатную медицинскую помощь и необходимые медикаменты.

При подтверждении диагноза «муковисцидоз» ребенка необходимо поставить на диспансерный учет. Постоянное наблюдение даст возможность контролировать самочувствие больного и эффективность проводимой терапии, а также окажет психологическую поддержку ребенку и его родным. Пациенты с нормальным физическим развитием при активной терапии могут рассчитывать на увеличение продолжительности жизни.

Можно ли предупредить болезнь?

Учитывая то, что заболевание является генетическим и неизлечимым, то единственный способ предотвратить его – тщательно спланировать беременность. Супружеские пары, которые являются носителями муковисцидоза, обязательно должны обращаться за консультацией к врачам-генетикам. Женщинам, которые имеют случаи заболевания в роду, при внеплановой беременности необходимо сделать тест-ДНК. Генетическое исследование доступно практически всем родителям, поэтому врачи часто рекомендуют сделать его при планировании беременности, чтобы избежать рождения больного младенца.

Муковисцидоз у новорожденных - это врожденная патология, поражающая органы, отвечающие за выделение ферментов. К таким относятся железы, производящие слизистые выделения, желудочный сок, пот, слюну, а также половые органы. Выделяемые жидкости приобретают более густую консистенцию и процесс затрудняется, а протоки забиваются пробкой.

Болезнь имеет наследственный характер, она обусловлена мутацией генома, отвечающего за работу органов секреции. Каждый год в России диагностируется данная патология более 600 раз.

Существует несколько видов патологии:

мекониевая непроходимость кишечника;
кишечная форма;
легочная форма;
смешанная форма;
стертые и атипичные виды.

При муковисцидозе пациенты вынуждены пожизненно находиться на медикаментозном лечении. В последствие заболевание приводит к осложнениям, инвалидности и нервному расстройству, довольно часто случаются преждевременные уходы из жизни.

Симптомы мусковисцидоза у новорожденных

Проявления болезни различны при разных ее формах, в зависимости от того, какой именно орган страдает, будут зависеть симптомы:

При кишечной патологии, основной удар приходится на поджелудочную железу - именно она играет немаловажную роль в процессе пищеварения, вырабатывая большую часть ферментов, необходимых для расщепления пищи. Если новорожденный страдает мекониальным илеусом (другое название патологии), железные протоки расширяются из-за того, что не справляются с выводом секрета, и забиваются пробкой, состоящей из загустевших выделений. При таком состоянии ферменты не могут найти путь в тонкий кишечник и пищеварение нарушается. Отсутствие или низкое содержание этих веществ в органах пищеварительного тракта, приводит к тому, что жиры, попавшие в него, не перевариваются, всасывание хлора, натрия и воды также нарушается. В следствие этого тонкий кишечник становится непроходимым и полностью забивается густым меконием. Позже нарушения проявляются постоянным жидким стулом, имеющим характерный неприятный запах и видимый жирный блеск. Малыш мучается от вздутия живота и чувства голода, не набирает вес, а также организм теряет воду. При искусственном вскармливании симптоматика становится еще тяжелее и к ней прибавляется недостаток витаминов.

К наступлению годика, клетки эндокринных участков тканей поджелудочной железы заменяются соединительными, и обрастают жиром. Такое состояние называется недостаточностью железы. Оно ведет к появлению таких осложнений, как:

поражение слизистой кишечника;
цирроз печени;
в некоторых случаях - летальный исход.

Диагностические методы основаны на исследовании кала на количество содержащихся жиров и анализа пищеварительного сока двенадцатиперстной кишки на ферментативную активность.

При бронхолегочной форме - одной из часто встречаемых у младенцев муковисцидоз проявляется следующим образом. С первого дня после рождения малыши начинают покашливать, в последующем он становится приступообразным, лающим, сухим. К симптому добавляется отдышка, на коже наблюдается появление синюшного оттенка, в совокупности это приводит к легочной недостаточности. Возникает ряд этих признаков из-за выработки слизи железами в слишком большом количестве, она накапливается в бронхах и перекрывает просвет, тем самым препятствуя дыханию. В этих выделениях начинаются инфекционные воспалительные процессы. Детки, страдающие такой патологией подвержены частому появлению простудных заболеваний, сопровождающихся бронхитом и пневмонией.
Смешанная форма болезни у грудных детей характеризуется еще более тяжелым течением, охватывающим нарушения и пищеварительного тракта и дыхательной системы. При этом жизнь ребенка затрудняется, он тяжело страдает, становится подверженным частым заболеваниям.

Больные смешанным муковисцидозом дети отстают в развитии от сверстников, плохо набирают вес и медленно растут. Кроме того, симптомом является выделение обильного, имеющего зловонный запах и явные жировые примеси кала, содержащего непереваренные кусочки еды, его довольно непросто отстирать с вещей.

Это обусловлено сгущением желудочного сока, который комочками скапливается и перекрывает протоки. Ферменты не могут попасть в тонкую кишку и процесс пищеварения нарушается. В организм не поступает достаточное количество полезных веществ, жиров и белков. Застрявшие ферменты, начинают расщеплять саму поджелудочную железу, в результате происходит замещение тканей. Патология также называется кистофиброзом.

У 5% больных детей также отмечается выпадение прямого кишечника, симптом вызывает беспокойство и стресс у ребенка.

При подозрении на муковисцидоз ребенку проводят исследование пота. Это связано с тем, что деятельность потовых желез также нарушается и они выделяют большое количество соли. В таких случаях на коже новорожденного можно заметить закристаллизованные крупинки соли. Окончательную точку в диагностических мероприятиях ставит анализ ДНК.

Подводя итог из всего вышесказанного, можно выделить следующий список, как может проявляться болезнь. Симптомы болезни муковисцидоза у новорожденного:

частые испражнения кишечника;
суточная норма кала превышена во много раз;
вздутие кишечника;
боль в области живота;
повышенный аппетит;
гиповитаминоз;
редко, мекониевая непроходимость;
кожные покровы становятся сухими;
цвет кожи бледный;
сосуды на животе начинают выступать наружу;
апатия;
беспокойство;
длительная желтуха;
соленая кожа.

Если признаки муковисцидоза не проявились у новорожденного в роддоме, отсутствовали или были слабовыраженны, то проявления становятся явными при переводе грудничка на искусственное вскармливание. В первую очередь заметны нарушения со стороны пищеварительной системы:

метеоризм;
частый жидкий зловонный стул;
нервное состояние;
живот становится большим;
грудная клетка увеличивается;
слабый тонус мышц;
сухость и синюшность кожи;
приступообразный продолжительный кашель;
отставание в физическом развитии;
повышенный аппетит;
частые простудные заболевания, пневмония, бронхит;
отдышка;
слишком тонкий жировой слой;
из неявных признаков отмечается увеличение печени в объемах.

Родителям необходимо обратить внимание на перечисленные симптомы и учесть следующее:

отсутствие адекватного медицинского вмешательства приведет младенца к отставанию в психическом и физическом развитии;
ферменты, скапливающиеся в поджелудочной железе, постепенно начинают разрушать ее ткани;
уже через месяц после проявления патологии, строение железы начинает меняться, что приводит к кистофиброзу.

Если в большей степени у новорожденных детей проявляют себя пищеварительные дисфункции, то речь идет о кишечном муковисцидозе, если же нарушения более заметны со стороны дыхательной функции, то - это легочная форма заболевания.

Диагностика болезни включена в программу скрининга новорожденных малышей на генетические заболевания. Находясь в роддоме, у каждого появившегося на свет малыша проводят скрининг из пяточки. Тестовый экземпляр исследуют, а при подозрении на наследственное нарушение оповещают родителей.

Точно установить диагноз новорожденным можно путем лабораторного обследования. Необходимо предоставить анализ крови, потовую пробу и тест на ферментативность поджелудочной железы.

При подтверждении диагноза нужно быть готовыми, что прием лекарств - пожизненное мероприятие. Но при соблюдении всех врачебных рекомендаций, уходе за ребенком, малыш будет расти здоровым и не отставать от сверстников.

Муковисцидоз является генетическим заболеванием, при котором поражаются железы внешней секреции, из-за чего возникают тяжелые нарушения функций органов дыхания. Диагностируют недуг чаще всего до двухлетнего возраста, а также внутриутробно. Симптомы развиваются очень стремительно и часто приводят к летальному исходу.

Если заболевание было выявлено на ранних этапах, то у ребенка повышаются шансы прожить довольно активную жизнь.

Муковисцидоз у детей является генетической патологией , при которой происходит поражение всех внутренних желез. Через некоторое время процесс начинает прогрессировать во всей бронхолегочной системе. Это заболевание встречается довольно редко – 1:2000 родившихся здоровых детей.

К основной причине муковисцидоза относят наследственный дефект, который связан с мутацией гена, находящегося в длинном плече седьмой хромосомы. У родителей симптомы могут не наблюдаться, но при этом они являются носителями поврежденной хромосомы.

Из-за мутации гена у ребенка возникает дефект транспортного белка, приводящего к следующим явлениям:

изменение структуры секрета желез – он становится густым и вязким;
нарушается транспортировка по протокам железы;
начинают страдать все органы, в которых располагаются железы внутренней секреции;
поражаются легкие и желудочно-кишечный тракт.

Дальнейшие процессы патологического характера, происходящие в детском организме, начинают прогрессировать.

Изменения в организме ребенка

Муковисцидоз у новорожденных повреждает:

легкие и бронхи;
слизистую оболочку кишечника;
печень;
поджелудочную железу.

Повреждение всех остальных органов связано с нарушением физиологической взаимосвязи в организме. Стенки бронхов воспаляются, вызывая в тяжелых случаях появление мешотчатых расширений, называемых бронхоэктазами. В них начинают скапливаться бактерии, так как резко снижается местная иммунологическая защита, а естественное опорожнение затрудняется. В результате в бронхолегочной системе постоянно находится инфекция, которая время от времени обостряется и утяжеляет протекание заболевания.

Затем происходит повреждение легочной ткани , но на фоне лечения лекарственными препаратами возможно ее заживление. Однако в тех местах, которые часто воспалялись, формируются рубцы, провоцируя развитие пневмосклероза и усиливая дыхательную недостаточность.

В поджелудочной железе и печени происходят дистрофические изменения. Это приводит к нарушению их функционирования. Вовлекается в процесс и слизистая кишечника, что вызывает атрофические изменения.

Симптомы

Признаки муковисцидоза довольно многообразны и со временем они способны изменяться. Симптомы недуга у детей проявляются практически сразу после рождения, но могут наблюдаться и гораздо позже. Болезнь наносит серьезный ущерб системе пищеварения и легким, поэтому различают кишечную и легочную форму недуга .

Муковисцидоз у детей симптомы может иметь различные. Например, у 15 – 20% новорожденных при рождении возникает мекониевая непроходимость. Это означает, что тонкая кишка закупорена меконием – первородным калом. В норме он должен отходить без каких-либо проблем, но у малыша, больным муковисцидозом, кал настолько густой и плотный, что кишечник не в состоянии его вывести. Из-за этого петли кишок развиваются неправильно или скручиваются. Когда меконий закупоривает толстый кишечник, то дефекации у ребенка после рождения не бывает день-два.

У больного ребенка кожа соленая на вкус , что можно заметить, когда его целуют. Также малыш плохо набирает в весе.

Еще один ранний симптом муковисцидоза – желтуха, но признак этот не является достоверным, так как она появляется после рождения у многих детей и не бывает связана с этой патологией.

Липкая слизь, вырабатываемая при муковисцидозе, сильно вредит легким. У детей часто наблюдаются инфекции грудной полости, так как густая жидкость является благоприятной средой для развития бактерий. От этого ребенок страдает от тяжелого кашля и бронхиальных болезней. Дополнительно возникают такие проблемы, как одышка и хрипы.

Симптомом муковисцидоза являются полипы в проходах носа . Дети страдают от острого или хронического синусита.

Муковисцидоз вредит и пищеварительной системе. Липкая слизь блокирует различные участки желудочно-кишечной системы, не давая пище нормально продвигаться через кишечник и препятствуя перевариванию питательных веществ. Из-за этого ребенок плохо набирает вес и нормально не растет. Кал у малыша имеет неприятный запах и кажется блестящим, так как жиры плохо перевариваются.

Страдает и поджелудочная железа. Развивается панкреатит, то есть воспаление этого органа. Труднопроходимый стул или частый кашель в некоторых случаях вызывают ректальный пролапс, то есть небольшой участок прямой кишки выступает из ануса или выходит из него.

Диагностика

У некоторых детей муковисцидоз диагностируют в раннем детстве, а у других его выявляют в более взрослом возрасте. При умеренном течении заболевания проблемы могут возникнуть только в подростковом возрасте или немного позже. Чтобы диагностировать муковисцидоз, проводят различные исследования.

Генетическое обследование

Уже во время беременности можно определить, будет ли у ребенка муковисцидоз. Для этого проводят генетические тесты . Если такой метод диагностики и определит наличие заболевания, то нельзя заранее предсказать, будет ли патология серьезной или слабо выраженной.

Генетический тест проводят и после рождения ребенка. Так как муковисцидоз является наследственным заболеванием, то врач может порекомендовать протестировать сестер или братьев ребенка, даже при отсутствии каких-либо симптомов.

Потовая проба

Такая диагностика муковисцидоза является стандартной. Она точна, совершенно безопасна и безболезненна. Для ее проведения используют небольшой электрический ток , необходимый для стимуляции потовых желез препаратом пилокарпином и выработки пота. На протяжении 30 – 60 минут пот собирают на марлю или фильтрованную бумагу, после чего проверяют на уровень хлорида.

Для постановки диагноза результат хлорида пота должен быть больше 60 на двух отдельных потовых пробах. Нормальное значение бывает гораздо ниже.

Определение трипсиногена

У новорожденных потовая проба иногда бывает неинформативной, потому что они не могут произвести необходимое количество пота. Тогда на помощь приходит другой метод выявления муковисцидоза. Диагностика называется определение иммунореактивного трипсиногена . Для этого на 2 – 3 день после рождения ребенка берут кровь и с помощью специального теста анализируют ее на специфический белок, который называется трипсиногеном.

Другие виды диагностики

К другим видам диагностики муковисцидоза относят:

Лечение

Сразу после поставленного диагноза необходимо начинать лечение. Не существует препаратов, помогающих полностью избавиться от этого заболевания. Курс терапии направлен только на облегчение симптомов патологии и продление жизни ребенка. Лечение муковисцидоза включает в себя:

диету;
прием антибиотиков, муколитических средств, ферментов;
ЛФК, массаж, физиолечение, санатории.

Диета очень важна при лечении малыша. Калорийность пищи должна быть на 10 – 15% больше возрастных норм. Рацион включает в себя большое количество белка и минимальное количество жиров. Пищу обязательно подсаливают. Если наблюдается сухость во рту и неутолимая жажда, после еды обязательно контролируют уровень глюкозы. Это помогает своевременно распознать сахарный диабет, часто сопутствующий муковисцидозу.

Чтобы нормализовать функцию поджелудочной железы, врач назначает пожизненный прием кишечных ферментов и липотропных веществ (Панзинорм, Креон, Мексаза, Панкреатин). При поражении печени – Таурин, Урсосан.

Для разжижения и удаления мокроты из легких назначают:

Чтобы избавить новорожденного от мекониевой непроходимости, плотные каловые массы растворяют при помощи клизмы или приема 5% раствора Панкреатина.

Таким образом, муковисцидоз является очень серьезным заболеванием. Дети с такой патологией находятся на диспансерном учете в течение всей жизни . Прогноз при этом заболевании неблагоприятный. Смертность среди детей составляет больше 60%. Если болезнь была выявлена на ранней стадии и назначены необходимые лекарственные препараты, то продолжительность жизни составляет 32 – 40 лет.

КАТЕГОРИИ