Существует ряд спинально-мышечных атрофий, задействующих дистальные отделы организма. Чаще всего поражаются верхние конечности, а сама болезнь обычно регистрируется в довольно взрослом возрасте.

При СМА мышцы значительно утрачивают свою массу и объём

Помимо данной классификации, существует подразделение СМА на изолированные (происходящие только из-за поражения двигательных нейронов в спинном мозге) и сочетанные формы (к спинальной амиотрофии присоединяются такие дополнительные заболевания, как порок сердца, олигофрения, врождённые переломы и т.д.).

Причины и факторы возникновения патологии

Спинальные мышечные дистрофии возникают из-за наследуемых рецессивных генов, находящихся на пятой хромосоме (SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44). Как правило, у родителей не наблюдаются проявления СМА, но оба являются носителями и в 25% случаев передают дефектный ген своему ребёнку, который нарушает синтез белка SMN, что приводит к дегенерации моторных нейронов в спинном мозге.

Нарушения в работе всего лишь одного участка хромосомы приводят к различным видам СМА

На определённом этапе эмбрионального развития существует программируемая клеточная гибель предшественников двигательных нейронов, сформировавшихся в избытке. Из них в норме должна остаться примерно половина, которая в дальнейшем дифференцируется в нервные клетки. Однако в определённый период этот процесс останавливается с помощью функционирования гена SMN. При мутации его работа нарушается, гибель клеток продолжается даже после рождения ребёнка, что приводит к спинальной мышечной атрофии.

Заболевание поражает моторные нейроны передних рогов спинного мозга

Симптомы у ребёнка и взрослого

Основным признаком болезни СМА является мышечная вялость, слабость и атрофия. Однако у каждой из форм спинальных амиотрофий существуют свои особенности:

При заболевании Вердинга - Гоффмана первые симптомы могут быть обнаружены ещё во время беременности на УЗИ осмотре, так как плод очень слабо шевелится. После родов отмечается невозможность ребёнка самостоятельно держать голову, переворачиваться и позднее сидеть. Почти всё время малыш лежит в расслабленной позе на спине, не имея возможности свести ноги и руки. Также отмечаются частые проблемы с кормлением, так как младенец испытывает трудности с глотанием. Дыхание зачастую нарушено из-за атрофии рёберной мускулатуры. Практически 70% детей погибают, не дожив до двух лет. После диагностики выявляется недостаточная сформированность передних рогов спинного мозга. Если пациент доживает до 7–10 лет, то у него нарастает выраженность мышечной атрофии и он погибает от острой сердечной, лёгочной недостаточности или из-за проблем с пищеварением. В редких случаях больные доживают до 30 лет, и то исключительно при более позднем начале проявления симптомов (около 2 лет).

При втором типе спинальной мышечной атрофии ребёнок зачастую может самостоятельно дышать и глотать пищу. Однако со временем происходит прогрессирование процесса, и в более старшем возрасте дети оказываются прикованными к инвалидным креслам. Обычно родители начинают замечать, что ребёнок часто спотыкается, падает и у него подгибаются колени. Постепенная невозможность самостоятельно проглатывать пищу появляется с возрастом. Также по мере взросления начинает проявляться сильно выраженное искривление позвоночника (сколиоз). Эта форма считается относительно доброкачественной и позволяет пациентам прожить до старости. В некоторых случаях женщины даже могут выносить и родить ребёнка, однако велик шанс передачи болезни по наследству. При правильном уходе и благодаря регулярным занятиям лечебной физкультурой пациенты могут очень долгое время сохранять дееспособность.

Ювенильная амиотрофия Кюгельберга - Веландера может впервые регистрироваться в возрасте от двух до восемнадцати лет. На самом раннем этапе симптомы могут отсутствовать, ребёнок полноценно развивается. Постепенно начинает появляться слабость в проксимальных отделах тела, чаще всего в плечах и предплечье. В течение многих лет пациент способен самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Часто наблюдаются мышечные подёргивания (фасцикуляции). Основной пик проявления симптомов регистрируется в возрасте от двух до пяти лет, когда ребёнку вдруг становится сложно бегать, вставать с кровати и подниматься по лестнице. Течение болезни относительно доброкачественное, так как пациент может длительно сохранять возможность самостоятельно передвигаться.

Бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди - заболевание, сцепленное с полом, передаётся с Х хромосомой и проявляется исключительно у мужчин во взрослом возрасте. Прогрессирует болезнь медленно и начинается со слабости в мышцах бёдер, затем через 10–15 лет постепенно присоединяются бульбарные расстройства (поражения черепных нервов: языкоглоточного, блуждающего и подъязычного). Так как течение заболевания крайне медленное, то важные функции практически не успевают нарушаться и продолжительность жизни сильно не сокращается. Очень часто болезнь сопровождается эндокринными патологиями: атрофией яичек, снижением либидо, сахарным диабетом.

Дистальная СМА Дюшена - Арана обычно регистрируется в возрасте 18–20 лет. Первыми поражаются кисти рук, затем полностью верхние конечности. В течение длительного времени постепенно наступает атрофия мышц ног. В крайне редких случаях заболевание останавливается на парезе одной из рук.

Скапуло-перонеальная спинально-мышечная атрофия Вюльпиана впервые дает о себе знать в старшем возрасте (20–40 лет). Проявляется постепенной атрофией мышц плечевого пояса и разгибателей стопы и голени. Прогноз относительно благоприятный, так как, даже спустя 30 лет с момента начала заболевания, у пациента сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.

СМА у беременных связана со множеством осложнений. Зачастую самостоятельно родить женщина не может и ей назначают кесарево сечение.

На рентгеновских снимках видно искривление позвоночника и последующее его исправление с помощью операции

Диагностика и дифференциальная диагностика

Метод, со 100% вероятностью указывающий на наличие спинальной мышечной атрофии - это анализ ДНК с помощью молекулярно-генетической диагностики. Он направлен на выявление дефектного гена в пятой хромосоме, в локусе 5q11-q13.

Анализ ДНК поможет с точностью установить диагноз

Биохимический анализ проводится с целью выявления содержания креатинкиназы (КФК), аланинаминотрансферазы (АЛТ) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ). Если их уровень в норме, то это позволяет исключить схожую по симптомам прогрессирующую мышечную дистрофию.

С помощью ЭФИ (электрофизиологического исследования) регистрируются импульсы биоэлектрической активности мозга и нервных стволов. При СМА наблюдается характерный для поражения нейронов передних рогов ритм «частокола».

МРТ (магнитно-резонансная томография) и КТ (компьютерная томография) не всегда помогают выявить на изображениях характерные изменения для СМА.

Дифференциальная диагностика необходима для того, чтобы отличить спинальную мышечную атрофию от мышечной дистрофии, детского церебрального паралича, бокового амиотрофического склероза, синдрома Марфана, клещевого энцефалита и других заболеваний центральной нервной системы.

Тандемная масс-спектрометрия, позволяющая определить снижение уровня различных аминокислот в организме, выявляет недостаток белка SMN.

Лечение

На данный момент эффективного лечения спинальной мышечной атрофии ещё не придумано. При первичном обнаружении болезни показана обязательная госпитализация с проведением различных исследований.

Медикаментозная терапия

Лекарственная терапия направлена на улучшение проведения нервных импульсов, нормализацию кровообращения и замедление разрушения двигательных нейронов. Используют следующие препараты:

антихолинэстеразные препараты направлены на снижение активности фермента, расщепляющего ацетилхолин, который, в свою очередь, передаёт возбуждение по нервным волокнам. К ним относятся Сангвиритрин, Оксазил, Прозерин;

Прозерин улучшает прохождение импульса от нейрона к мышце

биологические добавки с содержанием L-карнитина и коэнзима Q10, усиливающие энергетический обмен в клетках;

витамины группы В, поддерживающие нормальный мышечный тонус;

ноотропы, стимулирующие работу центральной нервной системы - Ноотропил, Кавинтон, Семакс.

препараты для стимуляции обмена веществ в мышечных и нервных волокнах - Калия оротат, Актовегин, Никотиновая кислота.

Актовегин улучшает метаболизм в нервной ткани

Диета

Следует понимать, что основу питания пациента с СМА должна составлять пища, которая может максимально обеспечить мышцы необходимыми веществами.

Стоит обогатить рацион больного продуктами с высоким содержанием белка. Однако достоверных данных, говорящих об улучшении состояния пациентов при определённом питании, в настоящее время нет. В некоторых случаях избыточное поступление аминокислот в организм может навредить, так как отсутствует достаточный объём мышечной ткани, способный их переработать.

Бобовые культуры - источник белка

Следует снизить калорийности пищи, так как из-за недостаточной двигательной активности некоторые пациенты склонны набирать лишний вес.

Физиотерапевтические методы, в том числе массаж

Больным необходимо проводить сеансы лечебного массажа, направленные на поддержание мышечных функций. Также полезным будет УВЧ (ультравысокочастотная терапия), электрофорез, мануальные практики. Существуют специальные дыхательные упражнения для стимуляции работы лёгких.

Массаж - средство лечения спинальной амиотрофии

С помощью нормированной физической активности можно предотвратить тугоподвижность суставов и держать мышцы в тонусе. Очень полезны занятия в бассейне, где идёт минимальная нагрузка на позвоночник. Важно подобрать правильные ортопедические приспособления, которые окажут поддержку грудной клетке и конечностям.

Больные СМА вынуждены пользоваться специальными ходунками, поддерживающими их во время ходьбы

Народные средства

Народных средств для лечения спинальной мышечной атрофии не существует. Очень важно сразу обратиться к врачу после обнаружения первых симптомов. Ни в коем случае нельзя заниматься самолечением, так как это может привести к летальному исходу.

Прогноз лечения и возможные осложнения

Прогноз лечения сильно зависит от типа спинальной мышечной атрофии. При самом злокачественном первом варианте наиболее частым исходом является ранняя смерть пациента, а в других случаях возможно порой до старости сохранять способность самостоятельно передвигаться.

К осложнениям при СМА относятся: сколиоз, острая лёгочная недостаточность, параличи, деформации грудной клетки, угасание жевательных и глотательных функций.

Профилактика

Профилактики спинальной мышечной атрофии не существует. Единственное, что можно предпринять - консультироваться у генетика во время планирования беременности.

Поделитесь с друзьями!

Спинальная мышечная атрофия - это достаточно редкое заболевание нервной системы, которое в научной медицине называют еще спинальной амиотрофией. Данная патология имеет несколько форм и может передаваться родственникам даже через несколько поколений. У больного нарушается работа мотонейронов в головном и . Следствием поражения мотонейронов становится мышечная слабость или атрофия. Как правило, болезнь обнаруживается еще в младенчестве. Больные дети редко доживают до двух лет. Если амиотрофия проявляется в подростковом или взрослом возрасте, то с ней человек может дожить до 40 лет.

Спинальная мышечная атрофия носит сугубо наследственный характер. Если у одного из родителей в организме присутствует пораженная патологическим изменением хромосома, то она неизменно передается по аутосомно-рецессивному типу и ребенку. Если оба родителя являются носителями патологически измененных хромосом, то амиотрофия у ребенка обнаруживается с самого младенчества. Как правило, у носителей таких хромосом заболевание никак не проявляется, а вот у их ребенка есть все признаки нарушения мышечной деятельности.

При мышечной атрофии в поврежденных хромосомах отмечается мутация гена, который отвечает за синтез белка в организме. Такое нарушение становится причиной полной мышечной дисфункции. У больного со временем , отвечающие за важные жизненные процессы. Постепенно пропадает дыхательный, глотательный рефлекс. Тонус мышц всего тела неизменно снижается, искажается лицо.

Когда спинальная мышечная атрофия появляется во взрослом возрасте, то это значит, что патологически измененная хромосома передалась от одного из родителей. Спинальная амиотрофия взрослых встречается только у мужчин, так как она скреплена с Х-хромосомой. Первые признаки данного заболевания у мужчин проявляются в зрелом и пожилом возрасте. Прожить с такой патологией взрослому можно достаточно долго. Однако необходимо постоянно поддерживать организм лекарственными препаратами, физиологическими процедурами и лечебной гимнастикой.

На развитие спинальной мышечной атрофии у взрослых иногда влияют внешние факторы. Первые проявления болезни могут появиться как реакция на нарушенное кровообращение, несбалансированный рацион, проблемы с нервно-мышечной проводимостью, повреждения внутренних органов и их систем, курение, злоупотребление алкогольными напитками.

Исход данной патологии всегда летальный. Сколько проживет пациент, которому поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия» во взрослом возрасте, зависит только от него самого. При правильном лечении и своевременной диагностике мотонейроны спинного мозга и ствола головного мозга отмирают не так быстро, как при отсутствии терапии.

Классификация видов спинальной мышечной атрофии

Спинальные и невральные амиотрофии в научной медицине разделены на несколько типов. Они отличаются характером проявления, степенью выраженности симптомов, способностью больного к самостоятельным действиям. В зависимости от типа патологии врачи назначают соответственное лечение, скоординированное на замедление разрушительных реакций организма.

На сегодняшний день медики говорят о четырех основных типах спинальной мышечной атрофии, а именно:

. Нарушение этого вида проявляется с первых дней жизни ребенка, поэтому его еще называют младенческой мышечной атрофией.
Болезнь Дубовица. Это так называемый промежуточный вид, признаки которого обнаруживаются у ребенка от 7 месяцев до двух лет.
Болезнь Кугельберга-Веландера. Этим термином называют ювенильный тип спинальной мышечной атрофии. Признаки впервые отмечаются у детей старшего возраста и неизменно прогрессируют.
Взрослый тип болезни. От данного нарушения страдают мужчины старшего и пожилого возраста. Правильное лечение может замедлить разрушительные процессы и надолго продлить жизнь пациенту.

Все типы такого отклонения и нарушения функционирования нервной системы сходны в одном: вылечить их полностью невозможно. Быстрее всего спинальная мышечная атрофия забирает жизнь у малышей.

Если первые 2 типа считаются практически безнадежными, то болезнь Кугельберга-Веландера и амиотрофию во взрослом возрасте можно сдерживать благодаря лекарственным препаратам, специальным процедурам и лечебной физкультуре. Лечением подобных нарушений занимается только врач, народные средства бессильны.

При обнаружении первых признаков заболевания нужно обращаться к генетику, неврологу и невропатологу. Врачи проведут все необходимые обследования, поставят точный диагноз и расскажут пациенту или его родственникам о том, что нужно делать дальше. Соблюдая все рекомендации врачей, спинально-мышечную атрофию можно если не преодолеть, то существенно замедлить.

Существует также дистальная форма заболевания. Она встречается крайне редко. Основное ее отличие в том, что центр первичного поражения находится далеко от центра спинного мозга. Этот тип прогрессирует быстро, лечение дает слабый положительный результат.

Болезнь Верднига-Гоффмана: симптоматика и прогноз

Заболевание у детей встречается крайне редко. Как правило, оно диагностируется у одного ребенка из 100 тысяч детей до двух лет. Статистика гласит, что у 7 младенцев из 100 тысяч новорожденных проявляются первые симптомы уже с первого дня жизни вне утробы матери.

При диагностике обнаруживается, что клетки передних рогов спинного мозга недостаточно развиты. Черепные нервы нередко подвергаются патологическим изменениям. Скелетные мышцы еще сохраняют отдельные пучки здоровых нейронов, однако они подвергаются разрушению в течение короткого промежутка времени. У ребенка может отмечаться гиалиноз, гиперплазия соединительной ткани, нарушение целостности определенных мышечных волокон.

Медики выделяют три подвида данной болезни:

врожденный;
ранний детский;
поздний детский.

Дети с врожденным подвидом спинальной мышечной атрофии, как правило, не доживают до 9 лет. Уже с первых дней их жизни проявляются такие симптомы, как снижение тонуса мышц, полное отсутствие рефлексов. Со временем нарушается механизм сосания, дети тихо плачут, плохо глотают. Кроме того, больные не в состоянии самостоятельно пережевывать пищу.

По мере роста ребенка возникает парез диафрагмы, сколиоз, проблемы с суставами. при этом сильно видоизменяется и деформируется (). Кроме того, у больных детей нередко обнаруживаются признаки слабоумия и дефекты развития.

Врожденная форма очень быстро прогрессирует. К 8 годам больной ребенок превращается в полностью недееспособного человека. Когда дыхательный и глотательный рефлексы нарушаются окончательно, больной умирает от сердечной недостаточности, нехватки воздуха или проблем с пищеварением.

Ранняя детская форма болезни начинает развиваться со второго полугодия жизни. Летальный исход, как правило, происходит на 14 году жизни. Первые несколько месяцев младенец развивается нормально: держит головку, сидит, учится стоять. Однако потом проявляются те же признаки, что и при врожденной форме. Данный тип развивается мягче и не так агрессивен, как врожденный тип. Однако летальный исход наступает в любом случае.

Признаки поздней формы начинают проявляться к 2 годам. Заболевание развивается постепенно и мягко. Сначала ребенок может даже ходить и бегать, но далее эти навыки исчезают. Люди с такой формой могут прожить в среднем до 30 лет.

Болезнь Кугельберга-Веландера: клиническая картина, выживаемость

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера отличается от болезни Верднига-Гоффмана тем, что является относительно доброкачественным процессом. Это значит, что развивается данная патология очень медленно и дает человеку возможность прожить практически до самой старости. При этом больной долгое время сохраняет относительную дееспособность. Человек с данным расстройством может самостоятельно передвигаться, ходить на работу, за покупками и т.д.

У больных есть возможность до определенного возраста, пока заболевание не распространилось по всему телу, вынашивать и рожать детей. Однако есть большая вероятность, что нарушение передастся по наследству. Если один из партнеров здоров, это также не является гарантией того, что дети будут здоровы. Планирование беременности в таких случаях должно сопровождаться консультацией у генетика, так как патологически измененные хромосомы можно увидеть у ребенка уже на ранних сроках беременности.

Ученый-медик Веландер указывал на то, что первые признаки спинальной мышечной атрофии проявляются после двухлетнего возраста. Пик происходит, как правило, между вторым и пятым годом жизни. Однако у некоторых людей болезнь обнаруживает себя гораздо позже. Это случается и в юношеском возрасте, даже если до этого никаких проблем с опорно-двигательным аппаратом не наблюдалось.

Первыми тревожными симптомами являются ситуации, когда ребенок часто спотыкается, ему сложно ходить по лестнице, при ходьбе у него подворачиваются или подгибаются коленки. Позже может обнаружиться сколиоз, деформация грудной клетки, тремор рук, судороги нижних конечностей.

Поначалу болезнь задевает только нижние конечности. В более позднем возрасте нарушается моторика верхней части туловища. Однако человек сохраняет подвижность практически до самой старости. Залогом долгой жизни в этом случае является специальная лечебная гимнастика, отказ от сидячего образа жизни и всех вредных привычек, сбалансированное питание, полноценный сон, ежедневные прогулки на свежем воздухе.

Важно помнить, что атрофия Кугельберга не является причиной для полной инвалидности. Люди с таким нарушением неполноценны, однако они могут вести привычный образ жизни и обходиться без посторонней помощи на протяжении долгих лет со дня появления первых симптомов.

Диагностика, лечение и профилактика

Диагностировать спинально-мышечную атрофию можно с помощью биохимического анализа крови, биопсии мышечных тканей и исследования ЭМГ. На основе полученных данных определяется тип болезни, степень поражения, делается прогноз и назначается лечение.

В медицине нет официально приятной терапевтической методики, направленной на избавление от спинальной мышечной атрофии. Ученые многих стран активно работают в этом направлении и разрабатывают новые способы лечения и предупреждения данного неврологического расстройства.

В ходе последних проведенных исследований ученые-медики пришли к выводу, что лечение эффективнее всего проводить с применением бутирата натрия и вальпроевой кислоты. Однако готовой вакцины, которая бы избавила больных от патологии, еще не разработано.

Немедикаментозное лечение основывается на массаже, электрофорезе, умеренных физических нагрузках, регулярной лечебной гимнастике.

Такие методы не избавят от недуга, но помогут существенно снизить темпы развития патологических процессов.

Кроме того, пациентам назначаются некоторые лекарственные препараты. Нивалин и Прозерин качественно улучшают прохождение импульса от головного мозга до клеток мышечной ткани. Актовегин способен улучшить кровообращение и ускорить обменные процессы. Это дает возможность образования новых здоровых клеток, которые не замедлят размножение патологически видоизмененных структур. Пирацетам и Ноотропил способствуют улучшению кровоснабжения органов центральной нервной системы.

Профилактики данного заболевания не существует. Единственное, что может помочь, - это консультация генетика еще на стадии планирования беременности. Специалист проведет анализ на обнаружение патогенных клеток у родителей. Если оба родителя окажутся носителями хромосом с данным нарушением, то вероятность рождения больного ребенка крайне высока.

Атрофия мышечная спинальная проявляется в раннем детстве. Первые симптомы могут возникнуть уже в 2-4 месячном возрасте. Это наследственное заболевание, которое характеризуются тем, что в стволе головного мозга постепенно отмирают нервные клетки.

Виды проблем

В зависимости от того, когда появляются первые от тяжести протекания и характера атрофических изменений выделяют несколько типов заболевания.

Спинальная мышечная атрофия может развиваться по:

Первому типу: острая (форма Вердига-Гоффмана);

Второму типу: промежуточная (инфантильная, хроническая);

Третьему типу: форма Кугельберга-Веландера (хроническая, ювенильная).

Три вида одного и того же заболевания возникают, по предположению специалистов, из-за разных мутаций одно и того же гена. Атрофия мышечная спинальная является аутоиммунной болезнью, которая возникает при унаследовании двух рецессивных генов, по одному от каждого родителя. Мутационный участок находится в 5 хромосоме. Он присутствует у каждого 40 человека. Ген отвечает за кодирование белка, который обеспечивает существование в спинном мозге мотонейронов. Если этот процесс нарушается, то нейроны гибнут.

Заболевание Вердина-Гоффмана

Заподозрить наличие проблемы можно еще во время беременности. Если у ребенка развивается спинальная мышечная атрофия 1 типа, то часто отмечается вялое и позднее шевеление плода при беременности. После рождения врачи могут диагностировать генерализованную гипотонию мышц.

Атрофии начинают проявляться уже в первые месяцы жизни. Часто в проксимальных отделах отмечают фасцикулярные спины, туловища, конечностей. Также наблюдаются и бульбарные расстройства. К ним относят вялое сосание, слабый крик, нарушение процесса глотания. У детей с болезнью Вердина-Гоффмана нередко отмечают снижение рвотного, кашлевого, глоточного, небного рефлексов. У них отмечают и фибрилляцию языковых мышц.

Но это еще не все признаки, по которым может быть определена спинальная мышечная атрофия. Симптомы, характерные для 1 типа данного заболевания, включают и слабость межреберных мышц. При этом грудная клетка малышей выглядит уплощенной.

В первые месяцы жизни такие дети часто страдают от дыхательных инфекций, пневмоний и частых аспираций.

Диагностика болезни Вердина-Гоффмана

Определить заболевание можно, если обследовать ребенка. Существует ряд клинических признаков, по которым специалисты могут определить, что у малыша наследственная спинальная мышечная атрофия. Диагностика включает:

Биохимический анализ крови (в нем будет видно незначительное повышение альдолазы и креатинфосфокиназы);

Электромиографическое исследование (о поражении передних рогов спинного мозга будет свидетельствовать ритм частокола);

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: причины, симптомы, лечение. Прогрессирующая болезнь нервной системы: спинальная мышечная атрофия

СА представляют собой гетерогенную группу наследственных заболеваний периферической нервной системы, которые характеризуются выраженным клиническим полиморфизмом.

Спинальная мышечная атрофия (или СА) - разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением и потерей моторных нейронов передних рогов спинного мозга.

Амиотрофия - это нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности, обусловленное поражением нервной системы: мотонейронов (на различных уровнях ЦНС - нейроны двигательной коры, ядер ствола мозга, передних рогов спинного мозга) или периферических нервных волокон. Болезнь считается наследственной в результате генных мутаций, хотя если мы посмотрим истории болезни, то у многих больных семейный анамнез не выявляется.

Различают наследственные и симптоматические амиотрофии. Нейрогенные наследственные амиотрофии делятся на две большие группы - спинальные и невральные амиотрофии. В большинстве случаев более тяжелыми являются спинальные формы. К ним относятся: спинальная амиотрофия (болезнь Верднига - Гоффманна), псевдомиопатическая прогрессирующая спинальная амиотрофия Кугельберга - Веландер, редкие формы спинальных амиотрофий и недифференцированные формы. Невральные амиотрофии: болезнь Шарко - Мари - Тута, гипертрофическая невропатия Дежерина - Сотта, синдром Русси - Леви, атактическая полинейропатия или болезнь Рефсума, а также недифференцированные формы.

СА делятся также на взрослые и детские. К проксимальным СА детского возраста относятся: острая злокачественная инфантильная СА Верднига - Гоффманна (спинальная амиотрофия 1-го типа), хроническая инфантильная СА (спинальная амиотрофия 2-го типа), ювенильная СА (болезнь Кугельберга - Веландер), редкие формы СА в детском возрасте: инфантильная нейрональная дегенерация, врожденная форма болезни Пелицеуса - Мерцбахера, врожденная цервикальная СА, атипичный вариант GM-ганглиозидоза, детский прогрессирующий бульбарный паралич (синдром Фацио - Лонде), понтобульбарный паралич с глухотой (синдром Виалетто - Ван Лэре).

СА взрослых: бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, дистальная СА, сегментарная СА, мономиелическая СА, скапуло-перонеальная СА Старка - Кайзера, лицелопаточно-плечевая СА Феничела, окулофарингеальная СА. Существуют также недифференцированные формы СА с быстропрогрессирующим, медленнопрогрессирующим и непрогрессирующим течением.

Согласно рекомендации Европейского консорциума по изучению нервно-мышечных заболеваний, клиническими критериями спинальной мышечной амиотрофии являются: [1 ] симметричная мышечная гипотония и гипотрофия, [2 ] фасцикуляции различных мышечных групп, [3 ] гипо- или арефлексия мышц конечностей, [4 ] отсутствие чувствительных, мозжечковых и интеллектуальных расстройств.

Обратите внимание ! Патогномоничных изменений при спинальной мышечной амиотрофии нет. Однако важным является определение активности креатинкиназы сыворотки крови: считается, что превышение ее нормы более чем в 10 раз характерно для миодистрофии и противоречит диагнозу спинальной мышечной амиотрофии.

читайте также пост: Креатинкиназа (справочник невролога) (на сайт)

При электронейромиографии (ЭНМГ) выявляются симптомы поражения периферических моторных нейронов: спонтанная мышечная активность, увеличение длительности и амплитуды потенциалов действия двигательных единиц при нормальной скорости проведения импульсов по афферентным и эфферентным волокнам периферических нервов. При гистологическом исследовании биоптатов мышц обнаруживаются признаки денервационной мышечной атрофии.

Классическая проксимальная СА взрослых начинается на 3-м десятилетии жизни и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. СА обычно дебютирует в 40 - 50 лет , однако встречаются случаи с началом в подростковом возрасте. Распределение мышечной слабости при аутосомно-доминантном типе в ряде случаев значительно шире, чем при аутосомно-рецессивном типе. Проксимальные мышцы также поражаются тяжелее, чем дистальные. Симптомы прогрессируют медленно , двигательные функции и способность ходить у подавляющего числа больных сохраняются и в зрелом и даже в старческом возрасте. Слабость бульбарных мышц не характерна . Глазодвигательные мышцы не поражаются . Сухожильные рефлексы угнетены или отсутствуют. Контрактуры суставов редки . Уровень КФК нормальный или незначительно повышен. Будут рассмотрены следующие формы СА взрослых:

1. бульбоспинальная амиотрофия Кенеди;
2. дистальная СА;
3. сегментарная СА;
4. мономиелическая СА;
5. скапулоперониальная СА Старка-Кайзера;
6. лицелопаточноплечевая СА Феничела;
7. окулофарингеальная спинальная амиотрофия.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди. Редкая Х-сцепленная форма спинальной амиоторфии; дебютирует на 4-й декаде жизни, хотя изредка отмечаются случаи первых проявлений в 12 - 15 лет. Кен картирован на длинном плече Х-хромосомы в сегменте Хq21-22. Мутация затрагивает ген андрогенного рецептора и представляет собой экспансию нуклеотидного триплета (цитозин - аденин - гуанин). Ядро клинической картины болезни составляют слабость, атрофии и фасцикуляции в проксимальных мышечных группах конечностей, сухожильная арефлексия, слабость мимических мышц, атрофии и фасцикуляции в языке, периоральные фасцикуляции, дизартрия и дисфагия (последняя не является прогностически неблагоприятным признаком) постуральный тремор и крампи. Изредка развивается аксональная невропатия. Бульбарные нарушения возникают, как правило спустя 10 лет после начала заболевания. Характерны эндокринные нарушения: гинекомастия (!), тестикулярная атрофия, снижение потенции и либидо, сахарный диабет. Треть больных страдает бесплодием, обусловленным азооспермией. Проявления феминизации и гипогонадизма, вероятно связаны с нечувствительностью дефектных андрогенных рецепторов к мужским половым гормонам (их уровень у больных остается нормальным). Прогноз болезни в целом благоприятен. Сохраняется ходьба и возможность самообслуживания. Продолжительность жизни не укорочена. Однако существует повышенный риск злокачественных опухолей вследствие гормонального дисбаланса (рак молочной железы), что требует онкологической настороженности. Заболевание необходимо отличать от БАС. В настоящее время возможно проведение прямой ДНК-диагностики болезни, установление гетерозиготного носительства и осуществление дородовой диагностики.

Дистальна СА. Аутос.-рецес. форма может начинаться в раннем детском возрасте, тогда как аутос.-домин. форма - в 23 - 25 лет. При обоих типах наследования могут быть представлены и тяжелые клинические формы, и формы средней тяжести. Заболевание начинается со слабости и атрофии передней группы мышц голеней, которым сопутствуют деформации стоп. Сухожильные рефлексы могут быть сохранены. Клиническая картина может напоминать НМСН Ι типа, однако при СА чувствительность не нарушается. При тяжелых аутос.-рецес. формах мышечная слабость постепенно распространяется на проксимальные мышцы ног, а иногда и рук. Степень слабости в руках варьирует между разными семьями, но практически одинакова у представителей одной семьи. Примерно у 25% больных обнаруживают сколиоз. В отдельных семьях у пораженных может выявляться псевдогипертрофия или атрофия икроножных мышц. Данные ЭНМГ позволяют отличить заболевание от периферической невропатии: скорость проведения по двигательным аксонам нормальная, несмотря на признаки тотальной денервации мелких мышц стопы. Вызванные сенсорные потенциалы также нормальны. Уровень КФК нормальный, иногда умеренно повышен.

Сегментарная СА: поражаются только руки или только стопы; заболевание характеризуется генетической гетерогенностью: аутос.-дом. наследование типично для формы с дебютом у взрослых; аутос.-рецес. - для формы, начинающейся у подростков, в основном мальчиков. Атрофии кистей, как правило, асимметричные, прогрессируют в течение 2 - 4 лет и иногда поражают и предплечья. Характерны фасцикуляции и крампи. Обычно нарастание артофий со временем прекращает, но в некоторых случаях вовлекаются мышцы ног.

Мономелическая СА: при этой редкой форме поражаются мышцы руки или ноги. Большинство случаев зарегистрировано в Японии и Индии. Мономелическая СА обычно встречается в виде спорадических случаев с превалированием мужчин 10: 1, что позволяет предположить Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Возраст дебюта варьирует от 10 до 25 лет. Слабость и атрофия мышц нарастают незаметно. Рука поражается чаще, чем нога. Слабость может быть распределена только проксимально, только дистально или захватывать всю конечность. Атрофия вначале односторонняя и наблюдается в мышцах, иннервируемых С7, С8 и Th1 спинальными сегментами. Двусторонняя мышечная слабость обыкновенно развивается в течение 2 лет. Часто наблюдается односторонний или двусторонний постуральный тремор кистей. Фасцикуляции в проксимальных мышечных группах предшествуют появлению слабости и атрофии. Прогрессирование болезни медленное и через 5 лет, как правило, наступает стабилизация. Однако спустя 15 лет в патологический процесс может быть вовлечена другая конечность. Должны быть исключены другие причины моноплегии.

Скапулоперонеальная СА Старка-Кайзера. Эта редкая форма СА является генертически гетерогенной. Случаи, наследуемые аутосомно-доминантно, дебютируют на 3-4-й декаде жизни и отличаются относительно доброкачественным течением, тогда как случаи с аутосомно-рецессивным наследованием - дебютируют в 3 - 5 лет. Предполагается сцепление с локусом 12q24. У некоторых больных определяется мутация в SMN гене 5-й хромосомы, что ставит под сомнение нозологическую самостоятельность ряда случаев скапулоперонеальной СА и свидетельствует о своеобразном варианте экспрессии гена проксимальной СА. Слабость и атрофии мышц превалируют в плечелопаточной группе мышц и разгибателях стопы. Возможно медленное распространение атрофий на проксимальные отделы ног и мускулатуру тазового пояса. Дифференциальную диагностику проводят со скапулоперонеальной миодистрофией.

Лицелопаточноплечевая СА Феничела. Редкая аутосомно-рецессивная форма СА, начинающейся на 2-м десятилетии жизни. Ген пока не картиован. Заболевание имитирует лицелопаточно-плечевую миодистрофию Ландузи-Дежерина, однако при нем сухожильные рефлексы обычно вызываются, а сила мышц снижается незначительно. На ЭМГ регистрируется нейронально-аксональный тип поражения. Активность КФК нормальная. Ряд исследователей оспаривает нозологическую самостоятельность данной формы и рассматривает ее в рамках болезни Ландузи-Дежерина.

Окулофарингеальная СА. Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание обычно начинается на 4-м десятилетии жизни с наружной офтальмоплегии, дисфагии и дизартрии. В некоторых случаях присоединяется слабость в дистальных отделах конечностей и мышцах спины. Течение медленное, доброкачественное. Иногда болезнь рассматривается в рамках митохондриальных миопатий.

источник : использованы материалы руководства для врачей "Болезни нервной системы" под ред. Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульмана, изд. 2-е, том 1; Москва, "Медицина", 2001 (а также указанных ниже статей).

читайте также :

статья «Клинический случай позднего дебюта спинальной амиотрофии у взрослого пациента - этап в развитии бокового амиотрофического склероза?» Т.Б. Бурнашева; Центр Израильской Медицины, г. Алматы, Казахстан (журнал «Medicine» №12, 2014) [читать ];

статья «Клинический случай позднего дебюта недифференицированной спинальной амиотрофии» Гончарова Я.А., Симонян В.А., Евтушенко С.К., Белякова М.С., Евтушенко И.С.; ГУ «Институт неотложной и восстановительной хирургии им. В.К. Гусака НАМН Украины», Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького (Международный неврологический журнал, №5, 2012) [читать ];

Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: [email protected] ) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.

Виды амиотрофии

Выделяют несколько видов амиотрофии: наследственно обусловленную и симптоматическую. Наследственно обусловленная амиотрофия делится на спинальную и невральную. Наследственно обусловленные, как видно из самого названия, передаются по наследству от предков к потомкам. Причинами симптоматической амиотрофии являются разнообразные инфекционные заболевания, эндокринные нарушения, поражения мышечной ткани, хроническая интоксикация.

Причины наследственной амиотрофии до конца не изучены. В общем виде можно отметить, что амиотрофией обусловлено появление небольших повреждений нервных клеток спинного мозга и их отрезков. Со временем это заболевание прогрессирует, и развиваются параличи, снижается уровень электровозбудимости нервных окончаний, функции мышц постепенно утрачиваются. При этом данной заболевание нарушает деятельность всех волокон мышечной системы.

Спинальные амиотрофии

Спинальная амиотрофия представляет собой прогрессирующее заболевание в результате которого поражаются нервные клетки спинного мозга. Это не одно заболевание, сюда входит целая группа болезней: болезнь Арана-Дюшена, болезнь Вердинга-Гоффмана и ряд других более редких заболеваний. Несмотря на многочисленность заболеваний, входящих в данную группу, все они проявляются сходными симптомами. Это выражается в том, что со временем развиваются вялые параличи, ослабевают сухожилия. Как правило, поражения ассиметричны. Особенности каждого заболевания в том, что страдают вначале различные группы мышц.

Например, при заболевании Вердинга-Гоффмана у больного наблюдается слабость, в основном страдают мышцы туловища. Исследователи отмечают высокий процент кровного родства среди родителей заболевших. Данное заболевание подразделяется на виды в зависимости от времени появления и прогрессирования заболевания: врожденная, ранняя детская и поздняя.

Развитие врожденной амиотрофии происходит в первые месяцы жизни малыша. Данное заболевание, как правило, сочетается с другими пороками. При запоздалом лечении высока вероятность летального исхода. Причиной последнего является сердечнососудистая и дыхательная недостаточность, которая развивается из-за слабости дыхательных мышц.

Ранняя детская амиотрофия развивается в возрасте от полугода до одного года. Изначально поражаются мышцы туловища и ног, в дальнейшем происходит нарушение работы всех групп мышц. Обнаружить это заболевание достаточно просто. Малыш не встает на ножки, не может сидеть и с трудом захватывает игрушки. Характерной чертой также является небольшое подергивание мышц, особенно языка. Если вовремя не приступить к лечению, то развивается полная гипотония мышц и паралич. Ребенок с таким заболеванием не доживает до 15 лет.

Поздняя амиотрофия проявляется в возрасте от двух с половиной до трех с половиной лет. В это время ребенок уже устойчиво стоит на ногах и свободно передвигается в пространстве. Симптомами этого заболевания является неуверенность при ходьбе и частые падения. Данное заболевание постепенно прогрессирует, поражая все большую группу мышц. В итоге к десяти годам ребенок перестает самостоятельно передвигаться и не может себя обслуживать. Прожить с подобным заболеванием человек может лишь максимум до 30 лет.

Доброкачественная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер. Отдельное заболевание, которое входит в группу болезней спинальной амиотрофии. Отдельная группа исследователей считает, что данное заболевание является разновидностью болезни Вердинга-Гоффмана.

Данное заболевание медленно прогрессирует, развивается, как правило, в мышцах туловища и постепенно распространяется на конечности. Сопровождается общей слабостью. Наблюдается у детей в возрасте от трех до семнадцати лет. Характерной чертой данной болезни является также избыточная масса тела. Люди с подобным заболеваниям доживают до глубокой старости и сохраняют способность самостоятельно передвигаться.

Болезнь Арана-Дюшера наблюдается у лиц в старческом возрасте. Характеризуется ослаблением мышц конечностей. Само течение болезни медленное. Наблюдается подергивание мышц, а в отдельных случаях и параличи. Смерть при данном заболевании наступает от бронхопневмонии.

Невральные амиотрофии

Невральные амиотрофии включает в себя ряд заболеваний, наиболее распространенным из которых является болезнь Шарко-Мари-Тута. Данное заболевание характеризуется развитием параличей и ослаблением чувствительности в отдельных отделах конечностей. Подергивания мышц не наблюдается.

Как правило, основная группа заболевающих относится к возрастной категории от 10 до 20 лет. Наиболее ранним симптомом является слабость и развитие петушиной походки. На более поздней стадии в процесс вовлекаются и кисти и исчезают сухожильные рефлексы. Прослеживается снижение чувствительности в конечностях. Больные этим заболеванием доживают до старости и умирают своей смертью. При этом они сохраняют способность передвигаться, сами себя обслуживают, а в некоторых случаях даже работают.

Диагностика

Для диагностирования данного заболевания необходимо рассмотреть клиническую картину течения заболевания, провести опрос семьи и осуществить определенные исследования на электрофизиологических и морфологических аппаратах.

Несмотря на то что имеется огромное количество трудов, связанных с раскрытием проблемы развития и протекания амиотрофии, диагностика достаточно сложна. Это связано с тем, что многие симптомы достаточно схожи с другими заболеваниями подобного рода. Как правило, правильная диагностика возможно только в специальных центрах, оснащенных аппаратами для исследования опорно-двигательной системы.

Лечение амиотрофии

Лечение зависит от вида амиотрофии. Лечение нейронной амиотрофии комплексное, симптоматическое и пожизненное. Врачи назначают в данной ситуации комплекс витаминов В и Е, аминалон, дибазол, стероиды, глутаминовую кислоту. Помимо употребления таблеток и уколов, назначаются курсы массажа, ЛФК, разнообразные виды физиотерапии. При обращении к врачу с запущенной стадией амиотрофии назначается ортопедическая коррекция, которая предотвращает деформацию скелета.

Для того чтобы продлить жизнь человека, подверженного заболеванию амиотрофией, необходимо постоянно обследовать его у соответствующих специалистов. Лицами, подверженными подобному заболеванию, являются те, у кого среди близких родственников есть болеющие амиотрофией. Ранняя диагностика поможет сохранить функции опорно-двигательного аппарата на продолжительное время. Все предписания врача необходимо точно соблюдать.

Лечение и профилактика амиотрофии предполагают лечение основного заболевания. При амиотрофиях, обусловленных заболеваниями, склонными к регрессу, наряду с вышеуказанными средствами назначают электростимуляцию периферических нервов, ванны, грязелечение.

Каждому человеку крайне важно сохранять свою самостоятельность и активность. Однако существуют заболевания, при которых пациенты постепенно становятся недееспособными и могут передвигаться только с посторонней помощью или на инвалидных креслах. К таким типам болезней относится спинальная мышечная атрофия, при которой человек может не только перестать ходить, но даже порой оказывается не в состоянии самостоятельно дышать.

Спинальная мышечная атрофия (СМА, спинальная амиотрофия) - это целая группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга.

Это одна из самых распространённых патологий среди генетических нарушений. Частота встречаемости среди новорождённых - один случай на 6000–10000 детей, в зависимости от исследуемой страны. Практически половина родившихся с СМА не могут достичь даже двухлетнего возраста и погибают.

Однако мышечная атрофия не является только детским заболеванием, ей могут страдать люди разного возраста. Учёными было выяснено, что каждый 50-й житель Земли является носителем рецессивного гена SMN1 (survival motor neuron), приводящего к СМА. Хотя все виды этой болезни происходят от мутации в одном хромосомном участке, у неё существует множество форм с различными степенями проявления симптомов во всех возрастах. Несмотря на потерю двигательной активности мышц, их чувствительность сохраняется. Интеллект пациентов процессом не затрагивается, он полностью соответствует норме.

Впервые эта болезнь была описана в 1891 году Гвидо Вердингом, который не только зафиксировал симптоматику, но и изучил морфологические изменения в мышцах, нервах и спинном мозге.

Чаще всего встречаются проксимальные виды СМА (примерно 80–90% всех случаев), при которых сильнее поражаются мышцы, расположенные ближе к центру туловища (бедренные, позвоночные, межрёберные и т. д.).

Видео о пациенте со спинальной мышечной атрофией

Типы заболевания и степени выраженности проявлений

Среди проксимальных видов выделяют четыре формы заболевания, которые сгруппированы исходя из возраста начала процесса, тяжести проявления симптомов и средней продолжительности жизни.