Врожденные пороки развития лица, челюстей и зубов. Челюстно-лицевые аномалии
Агенезия премакспллярная - тяжелый порок, в основе которого лежат грубые нарушения развития головного мозга аринэнцефалической группы (аринэнцефачический аномалад). Внешне проявляется расщелиной губы и неба, распластанным носом, гипотелоризмом и монголоидным разрезом глазных щелей. Нарушения строения лица связаны с гипоплазией и аплазией решетчатой кости, костных и хрящевых отделов носа, а также небного отростка челюсти.
Аномалад срединной расщелины лица (сил.: дисплазия фронтоназальная, расщелина назальная, нос двойной, дириния, расщепление носа, «нос дога») - полный или покрытый кожей продольный дефект спинки носа, иногда переходящий на альвеолярный отросток и лоб (рис. 25). Порок сопровождается гипертелоризмом, широким корнем носа и в ряде случаев передней мозговой грыжей. Различают 3 степени срединной расщелины:
где Рис. 25. Аномалии развития лица (Куприянов В.В., Стовичек Г.В., 1988): а раздвоенный нос; б - недоразвитая нижняя челюсть, дистопия ушной раковины; в - несращение зачатков нижней челюсти; г - кнопкообразный нос без ноздрей; д - трубчатый нос под единственным недоразвитым глазом; е - циклопия, трубчатый нос
I - скрытая расщелина (кончик носа раздвоен), II - открытая расщелина кончика и спинки носа, III - тотальная расщелина мягких тканей и костно-хрящевых отделов носа с деформацией глазниц. Нередко при таких формах отсутствуют крылья носа. Иногда наблюдается полное удвоение носа. В ряде случаев встречаются брахицефалия, микрофтальмия, эпикант, колобомы век, врожденная катаракта, прсаурикулярныс кожные выросты, низко расположенные ушные раковины, иногда - проводящая глухота, клинодактилия, кампто-
дактилия, крипторхизм, липомы и дермоиды. Отмечаются сочетания фронтоназальной дисплазии с гидроцефалией, аринэнцефалией и микрогирией, агенезией мозолистого тела, краниосиностозом. В 20% случаев наблюдается умственная отсталость средней тяжести. Популяционная частота тяжелых форм - от 1:80000 до 1:100000.
Аномалии формы носа (рис. 26):
а) широкая спинка носа с запавшим переносьем;
б) выступающее переносье;
в) вздернутый нос с вывернутыми ноздрями;
г) мясистый кончик носа;
д) крючковатый нос;
е) кнопковидный нос;
ж) хоботковый нос.
а б в
Апросомия - отсутствие лица как результат остановки в развитии закладок лица. На поверхности лица отмечаются только отдельные узлы.
Ариния - полное отсутствие наружного носа.
Ацефалия - врожденное полное отсутствие головы. Может сочетаться с отсутствием верхних конечностей (ацефалобрахия), желудка (ацефалогастрия), сердца (ацефалокардия), нижних конечностей (ацефалоподия), позвоночного столба (ацефалорахия), грудной клетки (ацефалоторация).
Искривление перегородки носа - частый порок, развивается при отставании в росте свода и дна полости рта.
Киста лица - опухолеподобное образование врожденного происхождения, встречающееся в местах костных швов на лице. Происхождение ее связывают с ростом в глубине тканей эктодермы, отшнуровавшейся в эмбриональном периоде. Различают дермоидные и эпидермальные кисты. Наиболее типичной локализацией является переносица, граница костного и хрящевого отделов носа, наружный край глазницы.
Киста носа дермоидная - располагается на спинке носа, образуется в результате незаращения эмбриональных щелей. Преимущественно локализуется под кожей у места соединения носовых костей с хрящами.
Колобома крыла носа - поперечная, неглубокая одно- или двусторонняя щель свободного края крыла носа. Чаще сопутствует сложным порокам лица.
«Лицо птичье» - лицо со скошенным и западающим назад подбородком при недоразвитии нижней челюсти и Анкилозах височно-нижнечелюстного сустава. Наблюдается при синдроме Франческетти - Цвалена (рис. 27).
«Лицо рыбье» - лицо с резко суженным ротовым отверстием. Наблюдается при синдроме Франческетти - Цвалена.
(«птичье лицо») (Куприянов В. В., Мелосхиз - расщелина щеки с увеличением размеров рта.
СтовичекГ. В., 1988)
Микроформы расщелин верхней губы и неба - помимо выраженных форм расщелин, упомянутых выше, встречаются и небольшие признаки, получившие название микроформ. Сюда относятся скрытая или явная расщелина только языка, диастема, скрытая и начальная расщелины красной каймы губ, деформация крыла носа без наличия расщелины губы.
Нос добавочный (син.: хоботок, proboscis) - в легких случаях представляет собой вырост в виде трубки, располагающейся у корня носа. В тяжелых случаях вместо носа имеется трубчатое кожистое образование с одним слепо заканчивающимся отверстием.
Отсутствие перегородки носа - бывает полное или частичное. Встречается редко.
Отсутствие половины носа врожденное - аплазия крыла и боковой поверхности носа в пределах хрящевой части, обычно сопровождается атрезией костного отверстия, ведущего в полость носа с той же стороны. Сохранившаяся половина носа гипоплазирована.
Перфорация перегородки носа врожденная - отверстие в костной или хрящевой части носовой перегородки.
Разрез глаз антимонголоидный - опущены наружные углы глазных щелей. Встречается в составе многих синдромов пороков развития.
Расщелина верхней губы (син.: незаращение верхней губы, хейлосхиз, «губа заячья») - щель в мягких тканях губы, проходящая сбоку от фильтрума. Может быть одно- и двусторонней, полной или частичной, подкожной или подслизистой.
Расщелина верхней губы и неба сквозная (син.: хейлогнатопачатосхиз) - щель губы, альвеолярного отростка и неба. Может быть одно- и двусторонней. При сквозных расщелинах имеется широкое сообщение между полостями носа и рта (рис. 28). Может сочетаться с полидактилией и аномалиями мочеполового аппарата (Граухана синдром).
Рис. 28. Расщелины верхней губы (Куприянов В. В., Стовичек Г. В., 1988): а - односторонняя частичная расщелина верхней губы; б - односторонняя полная расщелина верхней губы; в - двусторонняя полная расщелина верхней губы
Расщелина верхней губы срединная (син.: расщелина верхней губы пренебная) - щель в мягких тканях верхней губы, располагающаяся по средней линии. Сопровождается уздечкой и диастемой; может сочетаться с расщелиной альвеолярного отростка и удвоенной уздечкой. Аномалия очень редкая (рис. 29, 31).
Рис. 29. Дефекты развития лица вдоль линий срастания его частей (PattenB. М., 1959):
а - срединная расщелина верхней губы; б - срединная расщелина нижней челюсти; в - двусторонняя расщелина верхней губы и микроцефалия; г - двусторонняя расщелина верхней губы, средне-носовые компоненты расположены на кончике носа; д - открытая глазнично-носовая щель и полное отсутствие медиальной части верхней губы и челюсти; е - открытая глазнично-носовая щель в сочетании с несращением верхней губы
Рис. 31. Несращение верхней губы в сочетании с дефектом неба («заячья губа» и «волчья пасть»)
(Куприянов В. В., Стовичек Г. В., 1988): а - с одной стороны; б - с двух сторон; 1 - срединный носовой отросток;
2 - верхнечелюстной отросток; 3 - носовая перегородка; 4 - небный выступ
Расщелина лица косая (син.: расщелина параназалъная, расщелина боковая, колобома косая) - редко встречающийся обычно односторонний порок развития. Различают носоглазную и ротоглазную формы. Обе формы в ряде случаев распространяются на лоб и височную область, могут быть полными и неполными. Ротоглазничные расщелины встречаются в 2 раза чаще носоглазничных и нередко сочетаются с другими пороками: расщелинами губы и неба, мозговыми грыжами, гидроцефалией, микрофтальмом, деформацией пальцев кисти и стопы (рис. 30, 32).
Рис. 30. Дефекты развития лица (Куприянов В. В., Стовичек Г. В., 1988):
а - односторонняя полная расщелина верхней губы; б - двусторонняя полная расщелина верхней губы; в - одностороння частичная расщелина верхней губы; г - несращение губы распространяется на основание носа; д - открытая глазнично-носовая щель; е - открытая глазнично-носовая щель в сочетании с несращением верхней губы
Расщелина нижней губы и нижней челюсти срединная - очень редкий порок. Встречаются частичные и полные формы. При полных формах альвеолярный отросток и тело нижней челюсти соединяются соединительнотканной перемычкой. Обе половины челюсти умеренно подвижны относительно друг друга. Язык концевым отделом может быть сращен с нижней челюстью. Известны случаи одновременной срединной расщелины верхней, нижней губы и нижней челюсти.
Свищ носа дермоидный - располагается на спинке носа, образуется в результате незара- щения эмбриональных щелей.
Синофриз - сросшиеся брови.
Телекант - смещение внутренних углов глазных ^
Рис. 32. Двусторонняя глазнично-ротовая щель щелей латерально при нормально расположен- (Куприянов В. в., Стовичек г. в., 1988)
ных орбитах.
Трицефалия - наличие на одной голове трех лицевых поверхностей при общем туловище.
Цебоцефалия - недоразвитие наружного носа вплоть до его отсутствия, сочетающееся с уменьшенным расстоянием между глазами, вследствие чего лицо больного напоминает морду обезьяны. Объем черепа, как правило, уменьшен. Характерно слияние обоих полушарий головного мозга, наличие одного общего желудочка. Обонятельные нервы, мозолистое тело и прозрачная перегородка не развиты.
Тема: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЛИЦА, ВРОЖДЕННЫЕ РАСЩЕЛИНЫ ВЕРХНЕЙ ГУБЫ И НЕБА. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ И КЛАССИФИКАЦИЯ. КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ, МЕДИЦИНСКАЯ РЕАБИЛИТАЦИЯ И ПРОФИЛАКТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ЛИЦА У ДЕТЕЙ.
Общее время занятия: 7 учебных часов.
Мотивационная характеристика темы: Врожденные пороки развития лица, челюстей и зубов - это достаточно частые, а, нередко, и тяжелые заболевания, представляющие одну из сложных проблем челюстно-лицевой хирургии и хирургической стоматологии . Установлено, что в последнее время во всем мире прогрессивно возрастает количество детей с врожденными пороками развития, в том числе лица и челюстей. В частности, врожденные расщелины верхней губы и неба - составляют около 13% всех врожденных пороков развития человека. По данным ВОЗ они встречаются в 0,6-1,6 случаев на 1000 новорожденных и по частоте занимают 2-3 место среди врожденных пороков развития человека.
Частота рождения детей с расщелинами верхней губы и неба имеет стабильную тенденцию к росту. Так, в Западной Европе число больных с этой патологией увеличилось за последние 40 лет в 2 раза. В Беларуси частота рождения этих детей по сравнению с 1985 годом выросла в 1,63 раза. Основной причиной роста количества больных с врожденными расщелинами верхней губы и неба во всем мире следует считать увеличения количества и мощи экзогенных тератогенных факторов и увеличение количества носителей этого порока развития, благодаря их медицинской реабилитации.
Тяжелые врожденные пороки развития челюстно-лицевой области у детей часто являются не только медицинской, но и социальной проблемой, что требует комплекса мероприятий, направленных на профилактику этих заболеваний, а также на лечение и реабилитацию больных с этой патологией.
Цель занятия: Изучить этиологию, патогенез, клинику и методы комплексного лечения детей с врожденными пороками развития лица, в том числе с врожденными расщелинами верхней губы и неба, а так же основы профилактики и медицинской реабилитации детей этой группы.
Задачи занятия: В результате теоретического изучения темы данного занятия студент должен знать:
1. Этиологию, патогенез и профилактику врожденных пороков развития лица и челюстей.
2. Клинические признаки и методы диагностики некоторых врожденных пороков развития лица и челюстей у детей (в том числе расщелин губы и неба).
3. Схему комплексного лечения и медицинской реабилитации детей с некоторыми врожденными пороками развития лица и челюстей, в том числе с расщелинами губы и неба.
4. Методы вскармливания детей с врожденными расщелинами губы и неба.
В результате выполнения практической части данного занятия студент должен уметь (овладеть следующими практическими навыками):
1. Уметь обследовать ребенка с врожденными пороками развития лица, с формулировкой диагноза.
2. Уметь составить индивидуальный план комплексного лечения ребенка с системным врожденным пороком развития лица, а также с расщелиной верхней губы и неба с определением возрастных показаний к хирургическому и др. лечению.
4. Уметь провести беседу с матерью по особенностям вскармливания и ухода за ребенком с врожденной расщелиной верхней губы и неба.
Требования к исходному уровню знаний: Для лучшего усвоения темы студенту необходимо повторить из:
б) микоплазмы;
Рассмотрим кратко представленную схему. В настоящее время большинство исследователей считают, что мутации, т. е. изменение наследственных структур на уровне гена или хромосомы, являются одной из наиболее частых причин врожденных пороков развития человека. Наследственные врожденные пороки развития в подавляющем большинстве случаев обязаны генным мутациям, т. е. изменениям внутренней структуры отдельных генов. Удельный вес хромосомных мутаций (аберраций) всего 7-8%. Причиной мутаций может быть как внешнее воздействие физических (ионизирующая радиация), химических (химические мутагены) и биологических (вирусы) факторов, так и нарушения внутриклеточных процессов. К химическим мутагенам относят: инсектициды, гербициды, фунгициды, формальдегид, эпоксиды, бензол, мышьяк, а также пищевые добавки (цикломаты, ароматические углеводороды, тетразин), противоопухолевые препараты (сарколизин и др.) и т. д.
Биологическая неполноценность половых клеток (отца и матери) возможна как результат неправильного образа жизни (курение, алкоголь), а также в результате вредного влияния экологических, профессиональных и других факторов. Общее состояние здоровья родителей также влияет на биологическую полноценность половых клеток.
Влияние возраста и пола можно представить следующим образом: чем старше возраст родителей, тем больше вероятность рождения ребенка с пороком развития. Кроме того, многие тератологии указывают на «перезревание» половых клеток (как яйцеклеток, так и сперматозоидов) как одну из причин врожденных пороков развития человека.
Эндокринные заболевания родителей играют немаловажную роль в возникновении врожденных пороков развития у детей. Это, прежде всего, сахарный диабет и (в Беларуси) заболевания щитовидной железы.
Среди механических факторов следует обратить внимание на травму матери в первые месяцы беременности (падение, удар в область нижней трети живота, вибрация, попытка аборта и др.).
Термические факторы - это, прежде всего гипертермия, которая возможна как в результате инфекционных заболеваний, а также вследствие вредных условий работы (горячий цех и т. п.). Гипертермия возможна также вследствие злоупотребления солнечными ваннами или сауной.
Воздействие радиационных факторов - это, прежде всего результат аварии на ЧАЭС, а также рентгенологическое обследование женщины на ранних стадиях беременности и т. п.
Гипоксия, как химический фактор, возможна в результате заболевания крови у матери (анемия чаще всего); хронических заболеваний сердечно-сосудистой системы и органов дыхания, токсикоза беременных и др. Кроме того, гипоксия на тканевом уровне возможна при любом инфекционно-воспалительном заболевании, хроническом алкоголизме и др.
Неполноценное, несбалансированное питание также является тератогенным фактором. Так, в эксперименте на животных (крысы) доказано, что большие дозы витамина А на фоне раздражения коры надпочечников вызывают расщелины нёба.
Тератогенные яды - это химические вещества, обладающие тератогенным действием при воздействии на организм беременной. К ним относятся: соли тяжелых металлов, никотин, алкоголь, хлороформ, гормоны коры надпочечников, дефолианты, инсектициды, гербициды, органические вещества, содержащие бензольное кольцо (фенолы) и т. п. Как видно из вышеизложенного влияние тератогенных факторов - это, прежде всего экологическая проблема и проблема здорового образа жизни.
Рассматривая влияние биологических факторов, следует сказать, что любое заболевание (инфекционное) вследствие гипертермии, гипоксии, гормональной дискорреляции и др. является тератогенным фактором. Особо опасные в этом плане токсоплазмоз и краснуха (до 30% вероятности врожденной патологии).
Особое значение имеет проблема тератогенного действия лекарственных препаратов, принимаемых женщинами во время беременности. Имеются многочисленные данные о тератогенном влиянии на плод химиопрепаратов, гормонов коры надпочечников, инсулина, витамина А, салицилатов и др. Доказана тератогенность талидомида и диазепама (седуксен, реланиум). Вышеизложенное говорит о том, что медикаменты женщинам в первом триместре беременности лучше не назначать или эту терапию свести к минимуму.
Таким образом, по этиологическому принципу можно выделить 3 группы врожденных пороков развития:
1) наследственные;
2) экзогенные;
3) мультифакториальные, т. е. пороки, которые возникали от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов.
Однако следует отметить, что причины врожденных пороков развития в 25% случаев не устанавливаются.
Для того чтобы понять механизм образования врожденных аномалий развития лица и челюстей необходимо рассмотреть некоторые моменты эмбриогенеза челюстно-лицевой области. У зародыша в возрасте около 2-х недель между передним мозговым пузырем и сердечным выступом имеется втягивание эктодермы, которое называют первичной ротовой ямкой. Углубляясь к концу 3-ей недели, ротовая ямка соединяется с передней кишкой. К концу 1-го месяца внутриутробного развития ротовую впадину (ямку) ограничивают 5 бугров: один лобный или носолобный, два верхнечелюстных и два нижнечелюстных. Эти отростки являются элементами первой жаберной дуги.
В процессе эмбриогенеза вся верхняя часть лица (лоб, нос, медиальная часть глазниц) формируется из носолобного бугра. Кроме того, из этого бугра формируется срединная часть верхней губы и альвеолярный отросток верхней челюсти (обычно в пределах резцов). Боковые отделы верхней губы и альвеолярного отростка, скуловые кости, латеральные части глазниц и др. формируются из верхнечелюстных бугров. Из нижнечелюстных бугров формируется нижняя челюсть и окружающие мягкие ткани.
Верхнечелюстные отростки срастаются с нижнечелюстными по линии ротовой щели, лобный с верхнечелюстными - на уровне второго резца.
Формирование лица и сращение образующих его отростков заканчивается к 7-ой неделе внутриутробного развития. Таким образом, если в данный промежуток времени имеется тератогенное воздействие вышеуказанных факторов возможно формирование врожденных аномалий лица и челюстно-лицевой области. К тому же, следует отметить что, чем раньше действует тератогенный фактор, тем тяжелее врожденная патология.
В дальнейшем в начале 2-го месяца происходит образование нёба, которое формируется из пластинчатых выростков на внутренней поверхности верхнечелюстных отростков, так называемых нёбных отростков верхнечелюстных бугров. Они растут навстречу друг другу и срастаются между собой и носовой перегородкой формируя твердое и мягкое нёбо. В процессе формирования твердого нёба в него включается и часть альвеолярного отростка верхней челюсти, формируемая из носолобного бугра. Полное сращение этих образований происходит к 10-ой - 11-ой неделям внутриутробного развития. При воздействии тератогенных факторов в данный промежуток времени формируются изолированные расщелины нёба.
Профилактика врожденных пороков развития челюстно-лицевой области у детей - это, прежде всего пропаганда здорового образа жизни и устранение экзогенного воздействия тератогенных факторов. Проблема эта не столько медицинская сколько социальная. Профилактика врожденных аномалий челюстно-лицевой области на медицинском уровне - это, прежде всего медико-генетическое консультирование и ультразвуковая диагностика (УЗИ). Консультация генетика показана в обязательном порядке, если у родственников, родителей или старших детей имеются врожденные пороки развития. УЗИ-диагностика должна проводиться в 10-13 недель, с 16 по 22 неделю и в третьем триместре беременности по назначению врача. В результате УЗИ можно выявить до 60-70% структурных дефектов плода (спинно-мозговую грыжу, отсутствие конечностей, пороки сердца, расщелины губы и неба и др.). Кроме того, для пренатальной диагностики пороков развития может проводится анализ околоплодных вод или биопсия плаценты, а также можно определять некоторые биохимические показатели крови матери (эффективность 60%).
Врожденные пороки развития лица и челюстей чрезвычайно многообразны, что затрудняет их классификацию. По этиологическому признаку различают 3 группы врожденных пороков развития:
1) наследственные;
2) экзогенные
3) мультифакториальные.
Согласно анатомо-физиологической классификации врожденных пороков развития человека все они подразделяются на 2 большие группы:
А. - Пороки развития органов и систем.
Б. - Множественные врожденные пороки развития.
В группе А выделяют:
Пороки развития ЦНС и органов чувств;
Пороки развития сердечно-сосудистой системы;
Пороки развития мочеполовой системы;
Пороки развития лица и шеи и т. д.
Цель хейлопластики - восстановление правильной анатомической формы верхней губы и носа, что будет способствовать нормализации функций и ликвидации косметических дефектов. Задачи операции:
1. Ушить расщелину верхней губы;
2. Удлинить верхнюю губу с созданием правильной формы красной каймы;
3. Устранить деформацию носа с формированием дна носового хода.
Существуют линейные методы пластики верхней губы (Миро, Милард, Лимберг, Евдокимов, Козин и др.), а также методики, в основу которых положено выкраивание треугольных лоскутов с различной величиной углов (Теннисон, Рандал, Обухова) и методики, предусматривающие выкраивание четырехугольных лоскутов (Хагедорн, Барский, Ле Мезурье). В настоящее время при проведении хейлопластики обычно применяют сочетание различных методик. В детской клинике ЧХЛ МГМИ хейлопластику проводят сочетанным методом с использованием методик Миро, Обуховой и Лимберга, при двусторонних расщелинах иногда используют методику Хагедорна-Барского.
При сквозных расщелинах верхней губы и неба еще до хейлопластики во многих случаях показано проведение раннего ортодонтического лечения для уменьшения ширины расщелины губы и др. Это необходимо для получения хороших эстетических результатов, предупреждения послеоперационных осложнений (расхождения швов) и облегчения самого оперативного вмешательства. Современные методы хейлопластики позволяют получить хорошие анатомические результаты операции. Однако с возрастом у 70-80% больных начинают выявляться разнообразные деформации губы и носа. Коррегирующие операции в области верхней губы и преддверия полости рта дают хорошие результаты при проведении их, начиная с 4-6-летнего возраста ребенка. Операции по устранению деформации носа по эстетическим показаниям проводят в возрасте 12-14 лет, а иногда и позже, когда заканчивается формирование ЧЛО и интенсивный рост костей лицевого скелета.
Операции при расщелине неба проводят в различные сроки: от 1 года до 3 лет; от 3 до 5 лет; в возрасте 7-8 лет и старше. Некоторые челюстно-лицевые хирурги считают наиболее целесообразным оперировать детей с расщелиной неба в дошкольном периоде (до 4-5 лет). В этот период, как правило, проводится пластика мягкого и твердого неба одновременно. Однако следует помнить, что возраст ребенка - не единственный критерий показания к пластике неба. Необходимо учитывать тяжесть врожденного порока, общее физическое и психическое развитие ребенка, наличие сопутствующей патологии, социально-бытовые условия, возможность проведения ортодонтического лечения и логопедического обучения ребенка. В последние годы в клинике ЧХЛ БГМУ принято пластику мягкого и твердого неба у детей проводить в 2 этапа. В возрасте до 1 года проводится операция на мягком небе щадящим способом (велопластика) и (при сквозных расщелинах) пластика верхней губы. Далее, в возрасте от 1,5 лет до 4-ех лет закрывают расщелину твердого неба щадящим способом. Следует помнить, что чем раньше проведена операция на небе, тем быстрее нормализуются функции, но при этом, тем больше нарушается рост верхней челюсти.
Задачи уранопластики:
1. Ушить расщелину неба на всем протяжении;
2. Удлинить мягкое небо;
3. Сузить средний отдел глотки.
Существует множество методик уранопластики в зависимости от тяжести врожденного дефекта. Однако в основе большинства операций на небе лежит радикальная уранопластика, которая предусматривает выкраивание и перемещение слизисто-надкостничных лоскутов твердого неба и сошника, а также использование тканей мягкого неба.
|
Рис.4
Рис.5
|
Рис. 6п
Медицинские центры" href="/text/category/meditcinskie_tcentri/" rel="bookmark">лечебно-консультативные центры по лечению и реабилитации этих детей.
Задачи центра:
1. Учет всех детей с врожденными расщелинами губы и неба в данном регионе.
2. Оказание консультативной и профилактической помощи всем нуждающимся.
3. Своевременное и эффективное хирургическое лечение этих детей.
3. Ортодонтическое лечение детей с целью исправления имеющихся аномалий зубов и предотвращение вторичных деформаций зубочелюстной системы.
4. Нормализация у ребенка функции речи и других функций, нарушенных в результате заболевания.
5. Обеспечение нормального общего физического, психического развития ребенка в целом.
6. Постоянная профилактическая работа среди населения с целью предупреждения развития врожденных пороков.
Специалисты центра: челюстно-лицевой хирург, педиатр, ортодонт, логопед, ЛОР-врач, анестезиолог, психоневролог, сурдолог, медицинский генетик, терапевт-стоматолог, педагог, зубной техник, методист по ЛФК.
В г. Минске на базе 4 ДКБ функционирует Республиканский центр детской хирургической стоматологии, где оказывается специализированная помощь детям с врожденными расщелинами верхней губы и неба с целью их полной реабилитации.
Задания для самостоятельной работы студента
Для самостоятельного изучения темы студенту вначале следует ознакомиться с контрольными вопросами по теме занятия, а также внимательно изучить методические рекомендации для студентов (учебный материал или содержание занятия) для того, чтобы дать предварительные ответы на контрольные вопросы по теме занятия. В дальнейшем, для более углубленного изучения темы, студенту необходимо изучить соответствующие разделы основной литературы и, по возможности, прочесть (ознакомиться) с соответствующими разделами дополнительной литературы, указанной в пособии.
На практическом занятии студент самостоятельно курирует одного-двух больных: собирает жалобы и анамнез заболевания, проводит клиническое обследование ребенка (осмотр, пальпация и др.), анализирует данные лабораторных и других видов обследования (рентгенологического, УЗИ, фотографии больного и др.) и формулирует ориентировочный диагноз заболевания. После обсуждения полученных данных с преподавателем, студент формулирует клинический диагноз заболевания и составляет план дальнейшего лечения (или дообследования) курируемого ребенка.
При наличии возможности студент участвует (в качестве ассистента) в проведении оперативных вмешательств, при перевязках прооперированных больных, дает рекомендации родителям по дальнейшему лечению и уходу за ребенком и др.
Проведенную работу студент, под контролем преподавателя, заносит в виде дневника в историю болезни курируемого больного, операционный журнал и др., а также в свою рабочую тетрадь (в виде дневника на день курации больного) по общепринятой схеме (жалобы, анамнез, клиника, диагноз, лечение). Все вышеизложенное позволяет выполнить целевые задачи занятия (овладеть необходимыми практическими навыками).
Самоконтроль усвоения темы. Решение ситуационных задач и вопросов тестового контроля, которые прилагаются отдельно.
Ситуационные задачи по теме занятия:
Задача № 1.
Дайте совет матери. Как кормить новорожденного с врожденной односторонней изолированной скрытой расщелиной верхней губы?
1. Хорошо запеленать.
2. Взять на руки в вертикальном положении.
3. Кормить грудью или из чайной ложечки.
4. Первые 3 месяца кормить 6 раз в сутки, а затем - 4.
Задача № 2.
Дайте совет матери. Как кормить ребенка с врожденной полной двусторонней изолированной расщелиной верхней губы?
1. Хорошо запеленать.
2. Взять ребенка на руки в положении вертикально.
3. Кормить грудью или сцеженным молоком используя соску с большим отверстием, а затем ложкой.
4. В первые 3 месяца кормить новорожденного 6-8 раз в сутки, затем - 4.
Что в совете совсем не указано или указано неверно?
Задача № 3.
Дайте совет матери. Как кормить новорожденного с врожденной изолированной неполной расщелиной неба?
1. Хорошо запеленать.
2. Взять на руки.
3. Кормить только через соску, а затем пипеткой или из чайной ложечкой небольшими порциями (не смотря на все трудности).
4. Первые 3 месяца кормить 6-8 раз, затем - 4 раза в сутки.
Что в совете совсем не указано или указано неверно?
Задача № 4.
Дайте совет матери. Как кормить новорожденного с врожденной сквозной расщелиной верхней губы и неба?
1. Хорошо запеленать.
2. Взять ребенка на руки и кормить вначале через зонд, а затем только из чайной ложечки (не смотря на все трудности) грудным молоком, а затем прикорм по рекомендации врача-педиатра.
3. Первые 3 месяца жизни ребенка кормить 6-8 раз в сутки, а затем 4 раза.
Что в совете совсем не указано или указано неверно?
4. Задача № 5.
Ребенку 5 лет. Диагноз: Врожденная неполная расщелина мягкого и твердого неба. Определите анатомические границы расщелины. Перечислите основные анатомические нарушения, сопутствующие этой расщелине неба.
Задача № 6.
Ребенку 6 лет. Диагноз: Врожденная полная левосторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка и неба (сквозная).
Дайте полную анатомическую характеристику расщелины.
Задача № 7.
Ребенку 6 лет. Диагноз: Врожденная полная двусторонняя расщелина губы, альвеолярного отростка и неба (сквозная).
Дайте анатомическую характеристику расщелины. Перечислите основные анатомические нарушения, сопутствующие расщелине.
Задача № 8.
Ребенку 4 месяца. Диагноз: Врожденная полная левосторонняя расщелина верхней губы.
Дайте анатомическую характеристику этой патологии и укажите, какие функции будут нарушены и почему?
Задача № 9.
Ребенку 6 месяцев. Диагноз: Врожденная полная левосторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка и неба (сквозная).
Перечислите, какие функции будут нарушены у ребенка и почему?
Задача № 10.
Ребенку 4 года. Диагноз: Врожденная скрытая расщелина мягкого и твердого неба. Дайте анатомическую характеристику этой патологии, укажите на функциональные нарушения.
Задача №11.
Дайте совет матери. Как кормить новорожденного с изолированной полной расщелиной мягкого и твердого неба?
1. Хорошо запеленать.
2. Кормить грудью или из соски с большим отверстием.
3. При аспирации пищи кормить через зонд.
4. В первые 3 месяца кормить 6-8 раз в сутки, затем - 4. Что в совете не указано совсем или указано неверно?
Вопросы
тестового контроля к практическому занятию
1 . Укажите задачи хирурга во время хейлопластики:
а) ушить расщелину;
б) удлинить верхнюю губу;
в) нормализовать функцию сосания;
д) все ответы правильные.
2. Укажите задачи хирурга во время уранопластики:
а) нормализовать функцию речи;
б) удлинить мягкое небо;
в) ушить расщелину;
г) нормализовать функцию глотания;
д) все ответы правильные.
3. При врожденных расщелинах верхней губы нарушаются следующие функции:
а) жевания;
б) глотания;
в) сосания;
д) нарушены все указанные функции
4. При врожденных расщелинах неба нарушаются следующие функции:
а) дыхания;
б) глотания;
в) сосания;
д) нарушены все указанные функции.
5. Хейлопластику на кафедре принято проводить в возрасте:
а) до 1 месяца жизни ребенка;
б) от 2 до 3 месяцев жизни ребенка;
в) от 4 - до 7 месяцев жизни ребенка;
г) от 8 до 10 месяцев жизни ребенка;
д) после 12 месяцев жизни ребенка.
Литература
Основная:
1. Виноградова детского возраста. М.: Медицина, 1987.
2. Колесов детского возраста. М.: Медицина, 1991.
3. , Кушнер пороки развития челюстно-лицевой области у детей. - Минск, 2005.
4. Лекционный материал.
Дополнительная:
1. Беляков проявления наследственных болезней и синдромов. - М.: Медицина, 1993.
2. . Травматология и восстановительная хирургия черепно-челюстно-лицевой области. - М.: Медицинская литература, 1999.
3. Гуцан расщелины верхней губы и неба. - Кишинев, 1980.
4. Козин хирургия врожденных расщелин лица.- М., 1996.
5. Кручинский врожденные синдромы лица и челюстей. - Мн., 1974.
6. (ред.) Тератология человека. - М.: Медицина, 1991.
7. (ред.) Хирургическая стоматология. - М.: Медицина, 1990.
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования
Ивановская государственная медицинская академия Минздрава здравоохранения Российской Федерации
Кафедра «Стоматологии»
на тему: Врожденные пороки челюстно-лицевой области
Выполнила:
Аттие Х.Б.
Иваново 2015
Врожденные пороки челюстно-лицевой области в связи с их частотой, тяжестью анатомических и функциональных нарушений, трудностью социальной адаптации пациентов, экономическими аспектами являются одной из важнейших проблем медицины. Интерес к этой проблеме возрос после того, как была показана возможность реконструкций любых пороков в этой области и полной социальной адаптации больных.
Частота врожденных пороков развития в популяции является важной характеристикой состояния здоровья населения. В 1991 г. в России пороки зарегистрированы у 18,7 на 1000 родившихся.Среди прочих пороков одними из самых частых являются поражения челюстно-лицевой области. Наиболее часто встречаются расщелины верхней губы и неба. В различных регионах их популяционная частота у новорожденных составляет от 1: 1000 до 1: 700 в год.
Тяжесть порока развития лица обусловливается не только внешней обезображенностью, выраженными функциональными нарушениями, социальной ущербностью ребенка в дошкольном и школьном коллективах, конфликтной напряженностью и негативным психологическим фоном в семье, но и тем, что деформация вызывает соматические расстройства, приводящие к торможению роста и недоразвитию детского организма в целом.
Сохраняющиеся анатомические нарушения вызывают нарушение функций непосредственно пораженных и сопряженных с ними органов. Нарушается гармония развития нескольких областей, возникают так называемые сочетанные вторичные деформации.
Особенности нервно-психического состояния детей резко отличаются от нормы, т.к.изменения органического характера ведут к непредсказуемым невротическим реакциям, связанным с астеническим синдромом и вегето-сосудистой дистонией организма в целом. В возникновении психогенных нарушений важную роль играют также неблагоприятные условия воспитания и психическая травматизация детей в раннем школьном возрасте.
После рождения ребенка с челюстно-лицевой патологией необходимо комплексное обследование специалистами (хирург, педиатр, ортопед, отоларинголог, психоневролог) для выявления отклонений соматического характера и сопутствующих пороков развития и проведения необходимой коррекции отклонений в предоперационном периоде.
После осмотра ребенка составляют план непосредственных и перспективных лечебных мероприятий в зависимости от степени деформации.
Нарушение социальной адаптации ребенка в раннем возрасте в связи с дефектом не всегда удается исправить в старшем возрасте: во взрослую жизнь вступает не только физически, но и психологически деформированная личность.
Этиология. Патогенез.
Клинико-генеалогический анализ семейного материала позволил обосновать гипотезу генетической гетерогенности несиндромальных форм врожденных расщелин верхней губы и неба, где около 38 % случаев относятся к категории « семейных «, а 62 % - к «спорадическим «
Причины возникновения пороков челюстно-лицевой области до настоящего времени остаются недостаточно выясненными. Некоторые из них могут представлять собой одни и те же нарушения, степень различия между которыми зависит от времени воздействия тератогенного фактора. Наследственная природа челюстно-лицевых аномалий - наиболее частое явление и рецессивно связано с хромосомой X ,но также может быть вызвано аутосомально-доминантной наследственностью.
Была создана теория мезодермального проникновения Флейшмана-Во. По этой теории формирование среднего отдела лица происходит на 4-6 недели эмбрионального периода в результате неравномерного дифференцированного роста мезенхимы под эпителием эктодермальной закладки лица.
На поверхности лица скопления мезенхимы выявляются в виде выпячиваний «эктодермальных валиков «, разграниченных эпителиальными складками-«бороздками». По мере пролиферации мезенхимы «бороздки» сглаживаются, валики сливаются, образовавшиеся массы мезенхимы дифференцируются в структуры соответствующих областей лица.
Согласно этой теории формирование среднего отдела лица тесно связано с первичным небом - участком тканей. расположенным между первичной носовой полостью и первичной полостью рта. Этот участок формируется путем слияния (фактически склеивания) верхнечелюстного и медиально-носового валиков, при этом эктодермальный слой («эпителиальная стенка») на месте слияния (склеивания) должен прорасти мезенхимой. Мезенхима его прорастает на 6-й неделе эмбриогенеза. Если этого не произойдет или прорастание будет неполным, то эктодермальный слой в дальнейшем разрушается как любая эмбриональная мембрана, образуется полная или частичная расщелина верхней губы и альвеолярного отростка.
Проведя исследование на эмбрионах 4,5-7 нед, Р.Д. Новоселов подтвердил теорию мезодермального проникновения и обосновал термин «расщелина» верхней губы.
Было установлено, что развитие первичного неба тесно связано с формированием не только верхней губы и альвеолярного отростка, но также носа и резцовой части верхней челюсти. Кроме расщелин губы, возникают деформации носа, дефекты альвеолярного отростка, происходят недоразвитие верхней челюсти, дисфункция мышц приротовой области. Отмечено,что уже в антенатальный период порок развития средней части лица и сопутствующие ему деформации полностью сфомированы.
Органо- и морфогенез челюстей у плода может нарушится под влиянием наследственного воздействия на эмбрион перенесенных родителями заболеваний (эндокринные и обменные нарушения в организме матери, инфекционные болезни, радиоактивное облучение, отравление лекарственными препаратами при беременности, заболевания крови), а также вследствие физиологических и анатомических нарушений половых органов матери и неправильного положения плода.
Классификация.
Классификация дает возможность специалистам говорить на одном языке, облегчает статистический анализ, разработку общих принципов лечения.
Международная классификация болезней (Женева, 1995).
I. Расщелина губы: двусторонняя, срединная, односторонняя.
II. Расщелина неба.
1. Расщелина твердого неба двусторонняя.
2. Расщелина твердого неба односторонняя.
3. Расщелина мягкого неба двусторонняя.
4. Расщелина мягкого неба односторонняя.
5. Расщелина твердого неба с расщелиной мягкого неба двусторонняя.
6. Расщелина твердого неба с расщелиной мягкого неба односторонняя.
7. Расщелина неба срединная.
8. Расщелина язычка.
9. Расщелина неба нетипичная двусторонняя.
10. Расщелина неба нетипичная односторонняя.
III. Расщелина неба с расщелиной губы.
1. Расщелина твердого неба с расщелиной губы двусторонняя.
2. Расщелина твердого неба с расщелиной губы односторонняя.
3. Расщелина мягкого неба с расщелиной губы двусторонняя.
4. Расщелина мягкого неба с расщелиной губы односторонняя.
5. Расщелина твердого и мягкого неба с расщелиной губы двусторонняя.
6. Расщелина твердого и мягкого неба с расщелиной губы односторонняя.
7. Нетипичная расщелина неба с расщелиной губы двусторонняя.
8. Нетипичная расщелина неба с расщелиной губы односторонняя.
Расщелина губы: полная, неполная, скрытая
Расщелина неба: полная, неполная, скрытая
Морфофункциональное разнообразие врожденных расщелин неба определяет необходимость их классифицирования в пределах одной нозологической формы.
В построении многочисленных классификаций врожденных расщелин неба чаще всего используются 2 принципа - клинико-морфологический и эмбриопатогенетический.
В Международной статистической классификации болезней различают 18 форм расщелин неба. Эта классификация удобна для статистической обработки, но для правильного выбора методики операции лучше придерживаться клинико-морфологических классификаций, однако они довольно громоздки.
Наиболее приемлемыми и перспективными являются классификации расщелин неба, основанные на эмбриопатогенетических принципах. По этой классификации врожденные расщелины неба подразделяются на 2 группы: расщелины первичного и вторичного неба; расщелины вторичного неба.
1. Расщелины первичного и вторичного неба:
Односторонние расщелины неба
Двусторонние расщелины неба
2. Расщелины вторичного неба:
Расщелины мягкого неба
Расщелины мягкого и частично- твердого неба
Срединные расщелины неба
Подслизистые (скрытые) расщелины не выделяются в самостоятельную единицу, так как такая форма может наблюдаться при любом типе расщелины.
Классифицирование изъянов неба после уранопластики преследует иные цели, чем расщелин неба, потому что послеоперационные изъяны рассматривают не как самостоятельную нозологическую форму, а как одно из осложнений хирургического лечения. Способ и эффективность лечения изъяна неба во многом зависит от локализации и размеров дефекта, поэтому в основу классификации положены клинико-морфологический и топографический принципы.
Границы отделов неба с врожденной расщелиной по клинико-эмбриопатогенетическому принципу:
1. передний и переднебоковой отдел неба; соответствует первичному небу в эмбриопалатогенезе и зоне слияния первичного и вторичного неба- locus minoris resistentiae для образования изъянов неба
2. средний отдел неба; соответствует вторичному небу в эмбриопалатогенезе и месту слияния небных отростков
3. зона границы твердого и мягкого неба; область порочного прикрепления мышц мягкого неба и наибольшего натяжения тканей при уранопластике
4. мягкое небо; пространственно- временная экспрессия факторов роста в палатогенезе отличается от таковой в области твердого неба;
дифференцировка тканей идет по другому типу.
Такое определение границ порочного неба справедливо для всех типов расщелин.
На основании определения границ неба по клинико-эмбриопатогенетическому принципу разработана рабочая классификация изъянов неба после уранопластики.
По локализации:
1. переднего отдела неба
2. среднего отдела неба
3. на границе твердого и мягкого неба
4. мягкого неба
5. тотальный изъян неба
По форме:
1. точечные
2. щелевидные
3. овальные или круглые
4. неправильной формы
Классификация не предусматривает определение линейного измерения изъяна; его размер указывают в Status localis истории болезни.
Сроки оперативного вмешательства.
Разброс мнений по вопросу о сроках оперативного вмешательства при врожденных расщелинах верхней губы и неба крайне широк. Установлено, что раннее (в возрасте до 1,5-3 лет) хирургическое лечение приводит к раннему восстановлению коммуникативных функций, предупреждает психоэмоциональные нарушения. В то же время позднее (в возрасте старше 5-10 лет) лечение больных даже при хороших анатомических и функциональных результатах не позволяет достичь необходимого уровня функций коммуникабельности, восстановить нормальный психологический статус.
Опыт многих клиник позволил обосновать сроки хирургических вмешательств и разработать методы и приемы помощи больным данного контингента. В настоящее время большинство зарубежных авторов первичные операции производят в сроки от 0 до 8 нед жизни. Джексон предлагает следующим образом определять время для операции при расщелинах верхней губы: неполная расщелина -- 24 ч -- 3 мес. полная расщелина -- 24 ч -- 3 мес, с предоперационным ортодонтическим лечением в течение 3--4 мес. Заслуживает внимания подход к этой проблеме Милларда, который сформулировал общие предпосылки для проведения операции в виде "правила более 10": масса тела более 4 кг, возраст старше 10 нед, содержание гемоглобина в крови более 10 г/л, лейкоцитов -- не более 10,0- 10/л.
Таким образом, акцент делается на соматический статус ребенка, его способность перенести оперативное вмешательство, которое при современном подходе к решению является хотя и более обширным, включает и пластику носа и пластику расщелины альвеолярного отростка, но выполненное в специализированном учреждении, позволит обеспечить более правильный рост репонированных структур и предупредить вторичную деформацию.
На современном этапе проблема первичной хирургической помощи детям с расщелиной верхней губы является важной и актуальной. Заметна тенденция к более широкому применению первичной ринохейлопластики. Однако, по мнению различных авторов, объем оперативного вмешательства неодинаков и на основании данных литературы трудно отдать предпочтение какому-либо методу.
Процесс совершенствования должен идти по пути разработки щадящих физиологических методов ринохейлопластики с учетом анатомических изменений в расщепленной губе, носовых структурах, верхней челюсти.
В настоящее время основная задача хирургов заключается в снижении возрастного ценза для операций у больных данного контингента. Это позволит наиболее эффективно восстановить утраченные функции и провести раннюю медицинскую и социальную реабилитацию больного.
Положительными сторонами ранних реконструктивных операций являются: восстановление анатомической формы и правильного пространственного положения тканей, нормализация функций, в том числе жизненно важной функции дыхания, гармоничное развитие всех отделов лицевого скелета, возможность протезирования (в связи с этим облегчение приема пищи, речи и эстетическая реабилитация). Более широкий репарационно-регенераторный потенциал больного ребенка в большем проценте случаев обеспечивает положительный исход.
Предупреждаются грубые деформации мягких тканей и лицевого скелета, атрофия на стороне поражения, вторичные деформации челюстей, зубоальвеолярное удлинение верхней челюсти, нормализуется прорезывание зубов-антагонистов и формируется правильная окклюзия, значительно меньше объем хирургических и прочих мероприятий в процессе реабилитации.
Социальная адаптация ребенка и формирование полноценной личности находятся в прямой зависимости от косметического и функционального результата операции.
Удовлетворительный функциональный результат возможен только при полной анатомической реконструкции пораженной области.
Первичную операцию следует проводить с учетом антропометрических изменений костного скелета, мимической мускулатуры, хрящевого отдела носа с целью ликвидировать разобщение, дистопию, натяжение всех элементов лицевого скелета
Один из основных вопросов, который решает хирург. -- время и объем оперативных вмешательств при различных видах патологии. Оба эти вопроса в лучших специализированных мировых центрах по лечению больных с челюстно-лицевой патологией решаются однозначно в пользу снижения возрастного ценза и увеличения объема вмешательства. Это становится возможным главным образом в связи с развитием анестезиологического и реанимационного обеспечения, совершенствования техники и методики самих вмешательств.
Предоперационная подготовка.
Проблемы предоперационного периода могут состоять в нарушении дыхания, питания, речи.
Затрудненный прием пищи не должен побуждать к скорейшему налаживанию искусственного питания. Обычно ребенок приспосабливается к питанию грудью.
Если этого добиться не удается, то используют различные приспособления с целью обтурации расщелины: бутылочки со специальными сосками, палец медицинской перчатки (или последнюю целиком), обтураторы, мягкую (старую) соску с увеличенным отверстием, ложку, шприц с катетером и т. д. При необходимости проводят парентеральную поддержку.
Выявлено, что особенностью резистентности у 44,7 % детей с врожденной расщелиной губы и неба всех возрастов является депрессия клеточного звена иммунитета при напряжении гуморального и повышение уровня перекисного окисления липидоп (ПОЛ). Это является одним из факторов более частого развития послеоперационных осложнений. Среди этих нарушений чаще всеговстречается снижение функциональной активности Т-клеток, повышение уровня В-клеток, повышенная концентрация иммуноглобулинов А, М в крови, повышение уровня малонового диальдегида (МДА) в крови и снижение уровня 5Н-групп в эритроцитах. Дети с этими нарушениями резистентности составляют группу риска повышенной частоты возникновения послеоперационных осложнений.
Необходим дифференцированный подход при подготовке к оперативному вмешательству, который заключается в следующих мероприятиях: проведение оперативного вмешательства в условиях центра лечения детей с врожденной патологией с привлечением наиболее опытных хирургов, сокращение времени оперативного вмешательства, применение наиболее прочных шовных материалов, снятие швов в более поздние сроки, применение пластиночных швов и средств, ускоряющих заживление ран, предоперационная подготовка с применением средств, повышающих устойчивость организма и др.
Бактериологическое исследование полостей рта, носа, горла, кишечника, выявление патогенной флоры и лечение в значительно степени снижают число послеоперационных осложнений. Инфекция верхних дыхательных путей является противопоказанием к операции. Ребенка передают педиатрам и выполняют операцию спустя 1--1,5 мес после излечения.
Микробная флора кишечника оказывает морфо- и иммуногенное действие, определяет состояние обменных процессов макроорганизма, утилизирует непереваренные пищевые вещества, инактивирует биологически активные соединения, выделяющиеся с пищеварительными соками, синтезирует витамины и ферменты.
У детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба (ВРВГН) нарушены процессы кишечного пищеварения и всасывания, микробиоценоз кишечника, что рассматривается как закономерное следствие искусственного вскармливания. порок челюсть лицо расщелина
Дисбиотическое состояние кишечника, нарушение пищеварительно-всасывательной функции корригируются назначением эубиотиков.
Ранняя, с первых дней жизни детей с ВРВГН, коррекция эубиотиками в течение 8-9 месяцев до операции хейло- или уранопластики способствует нормализации состава кишечной микрофлоры, показателей клеточного и гуморального иммунитета, своевременному проведению операции, снижает частоту сопутствующих заболеваний (заболевания верхних дыхательных путей, железодефицитная анемия, гипотрофия, рахит, экссудативный диатез) и послеоперационных осложнений.
При тяжелых, особенно двусторонних, расщелинах, сопровождающихся выраженной протрузиеи межчелюстной кости, с целью выравнивания верхнечелюстных сегментов и создания более благоприятных условий для операции проводят ортодонтическое лечение. Первичные лицевые признаки, состояние окклюзии фиксируют в документах и на фотографиях.
Литература
1 .Справочник по детской стоматологии под ред. А.Камерона, Р.Уидмера 2003г. «Медпресс».
2. Стоматология детского возраста Колесов А.А. Москва «Медицина» 1991г.
3. Стоматология детского возраста Виноградова Т.Ф. Москва «Медицина» 1987г
4. Журнал «Институт стоматологии» 2001 г №1.
Размещено на Allbest.ru
Подобные документы
Врожденные расщелины верхней губы - анатомические и функциональные расстройства. Возрастные показания к пластике верхней губы. Врожденные расщелины неба как полигенные мультифакторные заболевания и симптомы синдромов Ван-дер-Вуда и Пьера Робена.
презентация , добавлен 19.01.2016
Расщелина губы и неба как одна из наиболее тяжелых патологий развития челюстно-лицевой области. Обзор литературы по вопросу комплексной реабилитации пациентов с врожденной патологией челюстно-лицевой области. Проведение вторичной костной пластики.
презентация , добавлен 18.10.2014
Черты и классификация травм челюстно-лицевой области. Вывихи и переломы зубов, переломы нижней челюсти. Вывихи нижней челюсти: причины, клинические проявления, лечение. Разработка методов диагностики и лечения заболеваний челюстно-лицевой области.
реферат , добавлен 11.04.2010
Значение физиотерапевтических процедур при лечении заболеваний и травм челюстно-лицевой области. Методы физиотерапии: постоянный ток, вакуум-терапия, криодеструкция, магнитотерапия, оксигенотерапия. Патогенетическая направленность физических методов.
презентация , добавлен 18.11.2015
Анестезия в челюстно-лицевой хирургии. Поддержание анестезии и коррекция нарушений гомеостаза при оперативных вмешательствах в челюстно-лицевой области. Анестезия в оториноларингологии и офтальмологии. Предупреждение осложнений послеоперационного периода.
реферат , добавлен 28.10.2009
План комплексного лечения больных с гнойно-воспалительными заболеваниями лица и шеи. Методы медикаментозной терапии челюстно-лицевой области: хирургические, антибактериальные, общеукрепляющие, десенсибилизирующие, физиотерапевтические и симптоматические.
реферат , добавлен 05.03.2014
Классификация нейростоматологических заболеваний и синдромов. Алгические и парестетические проявления в челюстно-лицевой области. Причины и проявления глоссодинического синдрома. Основные клинические проявления и лечение невралгии тройничного нерва.
презентация , добавлен 26.11.2015
Врожденные и приобретенные дефекты твердого и мягкого нёба. Изучение их локализации и формы. Протезирование при приобретенных дефектах верхней челюсти. Применение плавающих обтураторов для предупреждения развития тяжелых деформаций зубочелюстной системы.
презентация , добавлен 20.04.2016
Классификация, клинические признаки и симптомы травм челюстно-лицевой области. Виды раны в зависимости от источника травмы и механизма. Причины детского травматизма. Ожоги лица и шеи. Признаки ушибов, ссадин и царапин у детей. Степени отморожения.
презентация , добавлен 14.12.2016
Классификация и признаки доброкачественных опухолей челюстно-лицевой области. Опухоли и опухолеподобные поражения фиброзной ткани. Истинные опухоли (фибромы). Опухолеподобные поражения. Фиброзные разрастания. Фиброматоз десен. Хирургическое лечение.
Акуленко Лариса Вениаминовна
2.1. РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ И НЁБА (ТИПИЧНЫЕ РАСЩЕЛИНЫ ЛИЦА)
2.1.1. Распространенность, этиология и патогенез
Типичные расщелины лица являются наиболее распространенными среди всех видов ВПР, их удельный вес составляет 86,9%. К типичным расщелинам челюстно-лицевой области относят:
а) расщелины верхней губы;
б) расщелины нёба.
Популяционная частота типичных расщелин лица (верхней губы и нёба) составляет 1:1000-1:700 новорожденных в год. Среди новорожденных с типичными расщелинами лица преобладают мальчики (0,79 мальчиков и 0,59 девочек на 1000 новорожденных). У мужчин, как правило, более тяжелые формы патологии.
В большинстве случаев расщелины губы и нёба не являются изолированными пороками развития. Практически каждая пятая типичная расщелина является компонентом тяжелого синдрома. О наличии синдрома свидетельствуют дополнительные фенотипические или морфологические изменения. Так, если в 1970 г. насчитывали 15 синдромов, в фенотипическую картину которых входили типичные орофациальные расщелины, в 1972 г. - 72 синдрома, в 1976 г. - 117 синдромов, то в 2006 г. этот список включает уже более 600 синдромов.
Врожденные расщелины нёба могут быть разнообразной формы и протяженности. Щелинный дефект самой легкой степени имеет вид вдавливания слизистой, иногда могут быть разъединены только мышцы и кость при сохранении слизистой. Расщелины нёба часто являются продолжением боковой расщелины верхней губы и альвеолярного отростка, располагаясь между лобным и верхнечелюст-
ным отростками. Такие расщелины могут распространяться по всей длине нёба или занимать отдельные его участки, поэтому принято различать неполные и полные расщелины нёба.
Неполные расщелины называют несквозными - они могут захватывать только язычок или язычок и мягкое нёбо или частично твердое нёбо и оканчиваться позади резцового отверстия.
Рис. 2.1. Неполная расщелина нёба Рис. 2.2. Полная расщелина нёба
Расщелины, при которых щель с твердого нёба распространяется на альвеолярный отросток и верхнюю губу, называют полными, или сквозными, расщелинами. Расщелина нёба на протяжении от резцового отверстия до задней носовой ости может быть одноили двусторонней.
При односторонней расщелине сошник на одной стороне соединяется с нёбным отростком, на другой имеется щель, через которую сообщаются носовая и ротовая полости. Если левая половина нёбной пластинки соединена с сошником, то будет правосторонняя расщелина, если правая - то левосторонняя.
При двусторонней расщелине обе носовые полости сообщаются с полостью рта, а нижний край сошника остается свободным посредине расщелины и располагается на уровне несросшихся нёбных пластинок, реже выше их.
2.1.2. Классификация и характеристика типичных расщелин лица
По морфологической характеристике расщелин выделяют.
1. Расщелины верхней губы:
а) врожденная скрытая расщелина верхней губы (одноили двусторонняя);
б) врожденная неполная расщелина верхней губы без деформации костно-хрящевого отдела носа (одноили двусторонняя) и с деформацией костно-хрящевого отдела носа (одноили двусторонняя);
в) врожденная полная расщелина верхней губы (одноили двусторонняя).
2. Расщелины нёба:
а) врожденные расщелины мягкого нёба скрытые, неполные и полные;
б) врожденные расщелины мягкого и твердого нёба скрытые, неполные и полные;
в) врожденные полные расщелины мягкого и твердого нёба и альвеолярного отростка (одно- и двусторонние);
г) врожденные расщелины альвеолярного отростка и переднего отдела твердого нёба неполные (одноили двусторонние) и полные (одноили двусторонние).
Расщелины нёба встречаются в сочетании с расщелинами верхней губы, при этом разные формы расщелин губы могут сочетаться с различными формами расщелин нёба. Первые две группы расщелин нёба из приведенной классификации некоторые авторы рассматривают как расщелины вторичного нёба, четвертую группу в сочетании с расщелиной верхней губы - как расщелину первичного нёба, третью группу - как расщелины первичного и вторичного нёба.
При расщелинах губы и нёба наблюдаются резкие изменения костного скелета лица, а также неправильное расположение межчелюстной кости и расположенных в ней зубов. Иногда количество зачатков бывает уменьшено или они отсутствуют (анодентия). Деформация зубной дуги и нёбных пластинок может сочетаться с недоразвитием верхней челюсти (микрогнатией).
Сужение верхней челюсти чаще бывает врожденным и по мере роста ребенка степень его увеличивается. Врожденная деформация верхней челюсти при расщелине нёба может сочетаться с деформацией нижней.
В прошлом, когда расщелины губы и нёба вызывали гибель детей в первые годы жизни, практически все имеющиеся в популяции новорожденные с аутосомно-доминантными синдромами появлялись в результате новых мутаций. В настоящее время в связи со значительным улучшением хирургической техники и проведением целой системы реабилитационных мероприятий повышается число оперированных лиц с аутосомно-доминантными синдромами, вступающих в брак и передающих мутантных ген своим детям.
С генетической точки зрения типичные ВПР орофациальной области весьма гетерогенны. В основе их происхождения могут лежать как моногенные, так и хромосомные и полигенные дефекты.
Для аутосомно-доминантных мутаций характерно увеличение среднего возраста родителей, особенно отцов. Средний возраст отцов детей с различными аутосомно-доминантными синдромами составляет 32,7 + 7,4 года, что на 5 лет выше среднего возраста отцов детей в общей популяции. Кровное родство родителей, определяемое по коэффициэнту инбридинга или по «брачной дистанции» (расстоянию от места рождения мужа до места рождения жены), при аутосомно-дополнительных синдромах не имеет значения.
При аутосомно-рецессивных синдромах ребенок с пороком рождается от двух здоровых родителей, гетерозиготных носителей аномального гена. Риск для другого ребенка в этой семье составляет, как
и для первого, 25%, тогда как риск для детей пробанда с расщелиной минимальный. Естественно, что возраст родителей и номер пробандовой беременности при таких синдромах не имеет значения. В то же время «брачная дистанция» значительно уменьшена. В ряде случаев родители больного ребенка являются кровными родственниками. Частота новых рецессивных мутаций ничтожно мала, практически всегда родители ребенка с таким синдромом гетерозиготны.
Наиболее редко встречаемыми моногенными формами расщелин губы и нёба являются сцепленные с полом синдромы. Чаще встречаются Х-сцепленные мутации, при которых женщина является непораженной носительницей мутантного гена. В этом случае в родословной соответствующие дефекты обнаруживаются у мужчин. При Х-сцепленном доминантном наследовании синдром выявляется у гетерозиготных женщин, а поражение гемизиготных мужчин настолько резко выражено, что, как правило, несовместимо с внеутробным существованием.
Расщелины губы и нёба могут возникать как один из компонентов множественных пороков развития при хромосомных аномалиях. Общими признаками всех синдромов хромосомной этиологии служат пренатальная гипоплазия, симметричность поражений и олигофрения. Такие дети с расщелиной губы и нёба являются клинически наиболее тяжелыми. Расщелины губы и нёба неспецифичны для какого-либо одного хромосомного синдрома. Они возникают при аномалиях 50% хромосом (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 и Х), причем как при делециях, так и транслокациях. Это не означает, что любой ребенок, например с синдромом Дауна, имеет расщелину губы и нёба, но частота возникновения расщелины при синдроме Дауна в 10 раз превышает эту частоту в общей популяции.
Для мультифакториально наследуемых расщелин губы и нёба характерны общие для всех мультифакториальных заболеваний признаки. Для возникновения таких форм необходимо наличие генетической подверженности (предрасположенности) и воздействие каких-либо неблагоприятных факторов среды, способствующих реализации подверженности в порок развития. Неблагоприятные условия среды вне зависимости от определенного генетического фона не способны вызвать появление таких синдромов. Характерным признаком такого наследования является различие «порога подверженности» для мужчин и женщин (формирование порока происходит лишь тогда, когда «концентрация генов» превосходит какую-то
определенную величину - «порог»). Суммарный эффект генов, способный вызвать расщелину (как и любой другой порок) у представителей одного пола, например у мужчин, оказывается недостаточным, чтобы вызвать его у лиц женского пола. В связи с этим частота пораженных девочек и мальчиков при расщелине губы и нёба мультифакториальной природы различна, тогда как при моногенных формах (за исключением Х-сцепленных, которых, как правило, крайне мало). Этот показатель у мужчин и женщин одинаков.
При мультифакториальных расщелинах губы и нёба у родителей могут быть обнаружены микропризнаки - проявление действия аномальных генов. К истинным микропризнакам, встречающимся у родителей детей с мультифакториальной расщелиной губы и нёба, относятся:
1) при расщелине губы - короткое нёбо, ассиметрия крыла носа, девиация оси носа, прогнатия, атипичная форма зубов;
2) при расщелине нёба - короткое нёбо, атипичная форма зубов, диастема, прогения, расщепления язычка.
Анализ указанных микропризнаков свидетельствует о возможном различии генетической этиологии расщелин губы и расщелин нёба, поскольку для расщелин губы характерны такие микропризнаки, как прогнатия и девиация оси носа, а для расщелины нёба - прогения, диастема и расщепление язычка.
Наконец, описана группа синдромов с расщелиной губы и нёба, возникновение которых связано с конкретными средовыми факторами. Эти синдромы можно разделить на две группы:
Синдромы, возникающие в результате тератогенных воздействий (например, талидомидный или фетально-алкогольный);
Синдромы, которые возникают в результате неспецифических воздействий различных факторов, реализующихся через общий патологический механизм (например, через «сосудистый фактор», ведущий к гипоксии и некрозу).
В настоящее время описаны шесть специфических тератогенных синдромов с расщелиной губы и нёба:
1) фетально-алкогольный;
2) талидомидный;
3) аминоптериновый;
4) гидантоиновый;
5) синдром амнеотической связки;
6) триметадионовый.
Для неспецифических синдромов характерно воздействие тех же факторов, которые являются «факторами риска» реализации наследственного предрасположения при мультифакториальных расщелинах губы и нёба. К ним относятся:
Повышение температуры тела беременной;
Витаминная недостаточность;
Дефицит микроэлементов (меди);
Прием лекарственных препаратов с мутагенной активностью, а также стероидных гормонов, андрогенов, эстрогенов, инсулина, адреналина;
Инфекционные заболевания матери;
Сахарный диабет;
Гинекологические заболевания.
Чрезвычайно важное значение имеет описание фенотипа больного ребенка.
2.1.3. Наиболее распространенные моногенные синдромы с расщелиной губы и нёба
Аутосомно-доминантные синдромы
Синдром Гольденара - расщелина губы и нёба, множественные базально-клеточные карциномы, кисты челюсти, аномалия скелета.
Синдром Горлина - расщелина губы и нёба, односторонняя дисплазия ушной раковины, односторонняя гипоплазия нижнечелюстной ветви, различные эпибульбарные дермоиды, аномалии позвоночника, пороки сердца, аномалии почек и гениталий.
Синдром Фрера-Майя - расщелина губы и нёба, макроцефалия, гипертелоризм, плоский нос, перекрученный завиток, мезомелия, клинодактилия, аномалии позвоночника и гениталий.
Синдром акроостеолиза - расщелина нёба, «растворение» концевых фаланг с утолщением пальцев, низкий рост, кифоз, вальгусная деформация голени, микрогнатия, долихоцефалия, преждевременное выпадение зубов.
Синдром Ван-дер-Вуда - расщелина губы и нёба, губные ямки.
Синдром ключично-черепной дисплазии - расщелина нёба, широкий свод черепа, незаращенные роднички, маленькое лицо, червеобразные кости, лишние зубы, отсутствие или гипоплазия ключиц, другие аномалии скелета.
Аутсомно-рецессивные синдромы
Синдром Юберга-Хайтворда - расщелина губы и нёба, микроцефалия, гипопластичные дистально расположенные большие пальцы рук, короткие лучевые кости.
Синдром Меккеля - расщелина губы и нёба, полидактилия, поликистоз почек, энцефалоцеле, пороки сердца и другие аномалии.
Синдром Бикслера - расщелина губы и нёба, гипертелоризм, микроотия, атония почек, врожденные пороки сердца, отставание в росте.
Криптофальм - расщелина губы и нёба, криптофальм, ненормальная лобная линия роста волос, различная синдактилия на руках и ногах, колобома крыльев носа, аномалии мочеполовой системы.
Цереброкостомандиблярный синдром - расщелина нёба, микроцефалия, дефект ребер.
Синдром Кристиана - расщелина нёба, краниосиностозы, микроцефалия, артрогрипоз, приведенный большой палец руки.
2.2. НЕТИПИЧНЫЕ РАСЩЕЛИНЫ ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ
2.2.1. Распространенность, этиология и патогенез
Нетипичные расщелины черепно-лицевой области представлены огромным количеством видов, большинство из которых могут быть отнесены к одной из трех групп:
1) черепно-лицевые расщелины;
2) боковые лицевые расщелины;
3) орбито-верхнечелюстные расщелины.
В популяции нетипичные расщелины распространены намного реже по сравнению с расщелинами губы и нёба. Их частота, по данным разных авторов, варьирует от 1,9 до 6,8 на 100 тыс. новорожденных.
Нетипичные расщелины черепно-лицевой области могут быть как изолированными, так и компонентами наследственных синдромов, как односторонними, так и двусторонними, как полными, так и неполными.
Нетипичные расщелины черепно-лицевой области считаются пороками экзогенной природы, хотя их происхождение связывают с воздействием тех же факторов, которые являются факторами реали-
зации наследственного предположения при мультифакториальных расщелинах губы и нёба:
Воздействие радиоактивного излучения во время беременности;
Материнский метаболический дисбаланс (повышение температуры тела, дефицит витаминов и микроэлементов, в частности меди, маловодие, эндокринопатии, в частности сахарный диабет и дисфункции щитовидной железы);
Инфекционные заболевания во время беременности;
Прием лекарственных препаратов с мутагенной активностью (противосудорожных, антиметаболитов, транквилизаторов, стероидных гормонов и др.).
В свете современных представлений патогенез нетипичных расщелин черепно-лицевой области связывают с системными нарушениями в границах 1 и 2 жаберных дуг в период эмбрионального развития. Как известно, в течение первых 4 нед эмбриогенеза жаберная дуга раздваивается и формирует скулу и верхнюю челюсть. К 6-й неделе отростки нижней челюсти соединяются, образуя нижнюю челюсть. Отростки верхней челюсти встречаются с шаровидными отростками, формируя верхнюю губу и ноздри. В этот же период на хвостовой границе 1-й жаберной дуги и головной границе 2-й жаберной дуги появляются три бугорка, формируя внешнее ухо. Из 1-й жаберной дуги формируются козелок и голень завитка ушной раковины, наковальня и молоточек среднего уха. Из 2-й жаберной дуги формируются стремя и остальные составляющие внешнего уха. К 8-й неделе лицевые расщелины эмбриона закрываются, оформляются губы и рот. Отростки верхней челюсти и боковые отростки носа оформляются и появляются носослезные бороздки. Любой из перечисленных выше экзогенных факторов может повлиять на процесс срастания или развития эмбриональных структур, что в конечном итоге приводит к формированию расщелин.
В последние годы высказываются предположения о том, что формирование расщелин лица обусловлено нарушениями генетических механизмов апоптоза поверхностных эпителиальных клеток, которые приводят к изменениям соотношения эпителиального барьера и мезенхимы. Мезенхима, свободно проникая в пространство между отростками, нарушает развитие сосудистой сети внутри и между ними и препятствует, таким образом, их сращению.
Однако истинные механизмы формирования лицевых расщелин еще до конца не изучены. Это обстоятельство затрудняет создание системы терминологии и классификации нетипичных расщелин черепно-лицевой области, что, в свою очередь, создает проблемы во взаимопонимании между специалистами, занимающимися лечением, профилактикой и реабилитацией этой категории больных.
В литературе описан ряд врожденных деформаций черепно-лицевой области и синдромов, проявляющихся нетипичными расщелинами, в частности:
Косая расщелина лица;
Поперечная расщелина лица (или макростома);
Синдром срединной расщелины лица (фронтоназальная дисплазия);
Срединная расщелина носа;
Синдром Пьера-Робена;
Синдром Гольденхара (фацио-аурикуло-вертебральный синдром);
Синдром Тричера-Коллинза (нижнечелюстно-лицевой дизостоз);
Синдром Франческетти-Коллинза (челюстно-лицевой дизостоз);
Синдром Кроузона (черепно-лицевой дизостоз);
Черепно-ключичный дизостоз.
Рис. 2.5.
Косая расщелина лица Рис. 2.6.
Поперечная расщелина
лица (или макростома)
Рис. 2.7 а, б.
Синдром Пьера-Робена
Рис. 2.8.
Синдром Гольденхара
Рис. 2.9 а, б.
Синдром Франческетти-Коллинза
Рис. 2.10 а, б.
Синдром Кроузона
2.2.2. Клинико-анатомические характеристики нетипичных расщелин черепно-лицевой области
Общей чертой для всех нетипичных ВПР черепно-лицевой области является дисплазия и/или недоразвитие тканей и органов лица, влекущее за собой функциональные и эстетические нарушения.
Косая расщелина лица - тяжелая врожденная патология, возникающая в результате несращения (полного или неполного) носолобного и верхнечелюстного бугров в период эмбрионального развития. Расщелина может быть полной и неполной, одно- и двусторонней. Чаще встречаются неполные косые расщелины лица.
Клинически расщелина начинается от верхней губы (справа или слева от фильтрума) и далее продолжается по направлению к нижнему веку и верхненаружному краю орбиты. Если расщелина неполная, она затрагивает только ткани верхней губы, а далее, по ходу расщелины, определяется недоразвитие мягких и твердых тканей лица в виде втянутой борозды от верхней губы до нижнеглазничного края орбиты. Как правило, наблюдается колобома век и, как результат, ложный экзофтальм. Косая расщелина лица часто сочетается с другими формами патологии лица: расщелиной нёба, гипертелоризмом, аномалией ушных раковин и др.
Поперечная расщелина лица (макростома) бывает одно и двусторонней. Она - результат несращения верхнечелюстного и нижнечелюстного бугров в период эмбрионального развития. Клинически патология проявляется в виде макростомы различной степени выраженности, при этом расщелина начинается от угла рта и продолжается далее по направлению к мочке уха. Макростома может быть как изолированным пороком развития, так и симптомом некоторых врожденных синдромов.
Синдром срединной расщелины лица (фронтоназальная дисплазия). Тип наследования не определен. Популяционная частота тяжелых форм составляет 1:100 000 новорожденных.
Клиническими проявлениями синдрома являются: гипертелоризм и дефекты срединных структур черепа, варьирующие от скрытой расщелины костей черепа до мозговой грыжи. Отмечается клиновидный рост волос на лбу («мыс вдовы»). В зависимости от степени выраженности расщелин костей черепа различают три формы дисплазии.
1. Гипертелоризм, широкое основание носа и открытая расщелина носа и губы, иногда с раздвоением его кончика.
2. Гипертелоризм, широкое основание носа и открытая расщелина носа и губы; возможна расщелина нёба.
3. Тотальная расщелина носа, отсутствие крыльев носа, деформации глазниц.
В ряде случаев встречается брахицефалия, микрофтальмия, эпикант, колобомы век, врожденная катаракта, преарикулярные кожные выросты, низко расположенные ушные раковины, иногда проводящая глухота, клинодактилия, камптодактилия, крипторхизм, липомы и дермоиды.
Срединная расщелина носа образуется в результате нарушения слияния носовых пластинок носолобного бугра в период эмбрионального развития. Клинически патология проявляется в виде раздвоения кончика носа и небольшой бороздки, идущей вверх по спинке носа, вследствие расхождения крыльных хрящей. Кончик носа широкий, плоский, перегородка носа укорочена. Иногда скрытая расщелина распространяется на кости носа и лба. Переносица у этих больных широкая, уплощенная, а через кожу можно пальпировать костную расщелину. Глазницы у этих больных расположены широко (гипертелоризм). У всех больных имеется типичное клиновидное разрастание волос по средней линии лба. Срединные расщелины носа могут сочетаться с аномалиями зубов верхней челюсти, расщелиной верхней губы, врожденными свищами губ и другой врожденной патологией.
Синдром Пьера-Робена. Клинически патология проявляется в виде триады симптомов: расщелина нёба по средней линии, микрогения или недоразвитие нижней челюсти и глоссоптоз. Все симптомы выявляются сразу же после рождения ребенка. Степень выраженности этих симптомов может быть различной - от легкой до тяжелой. У новорожденных возможно развитие дислокационной асфиксии при положении ребенка на спине. Это наиболее тяжелое функциональное нарушение может привести к гибели ребенка. Характерны также цианоз и приступы асфиксии во время кормления ребенка. Обычно у этих детей имеется склонность к рвоте и, как следствие, дистрофия и высокая летальность.
Синдром Гольденхара (фацио-аурикуло-вертебральный синдром). Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Локализация гена не установлена. Характерными признаками являются: эпибульбарные дермоиды (односторонние), субконъюнктивальные липодермоиды или липомы, колобомы верхнего века, дефекты глазодвигательных мышц, антимонголоидный разрез глаз, микрокорнеа, колобома радужки, микрофтальм, косоглазие, анофтальмия, атрезия радужки и катаракта. Ушные раковины уменьшены в размерах, деформированы, аномально расположены, атрезия слухового прохода, аномалии
среднего уха, гипоплазия верхней и нижней челюстей, гипоплазия отростков нижней челюсти, макростомия, открытый прикус, высокое арковидное нёбо, расщелина нёба, расщелина язычка и добавочные уздечки. В 40% случаев выявляются аномалии позвонков, сколиоз, spina bifida, аномалии ребер, косолапость. В 30% случаев наблюдаются пороки сердца, умственная отсталость, гипоплазия или аплазия легких, затылочная мозговая грыжа аномалии почек, конечностей, пренатальная гипотрофия.
Синдром Тричера-Коллинза (нижнечелюстно-лицевой дизостоз). Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген локализован в хромосоме 5q32-5q33. Клинические симптомы: дисплазия ушей, аурикулярные ямки/фистулы, аурикулярные выросты мягких тканей (папилломы), отсутствие слухового прохода, кондуктивная и нейросенсорная глухота, отсутствие ресниц, колобома век, антимонголоидный разрез глаз, атрезия/стеноз хоан, уплощенная скуловая кость, микрогнатия, макростомия, расщелина нёба, врожденный неклассифицированный порок сердца, трахео-пищеводня фистула, ректо-вагинальная фистула, атрезия ануса.
Синдром Франческетти-Коллинза (челюстно-лицевой дизостоз). Болезнь часто (в 48,5% описанных случаев) носит семейный (наследственный) характер. Его распространенность составляет 1:10 тыс. новорожденных. Характерными признаками синдрома являются: колобома верхнего века и отсутствие 2 / 3 ресниц нижнего века; отсутствие подглазничной впадины у 1 /3 пациентов и выход сосудисто-нервного пучка непосредственно в подкожные ткани; отсутствие скуловой кости, расщелина и гипоплазия жевательной и височной мышц, недоразвитие нижней челюсти; антимонголоидный разрез глаз (глазки «домиком»); аномалии зубов и прикуса; недоразвитие ушных раковин; атрезия наружных слуховых проходов с частичной или полной глухотой; возможны макростома и ушные придатки; иногда дополнительно встречаются срединная расщелина нёба, расщелина верхней губы.
Черепно-лицевой дизостоз (синдром Кроузона). В развитии заболевания существенную роль играет наследственный фактор. Мозговой череп почти нормален или несколько уменьшен и деформирован. Швы облитерированы, заращены. Основание черепа укорочено. Имеется резкое недоразвитие верхней челюсти, глазниц, скуловых костей. В результате этого определяется ложный экзофтальм, причем глаза выпячены вперед и в стороны, т.е. расходятся.
Из-за резкого недоразвития верхней челюсти выявляются скученность, ретенция, дистопия и другая патология со стороны зубов и зубного ряда верхней челюсти, а также ложная прогения. Иногда наблюдаются аномалии внутреннего и среднего уха.
Черепно-ключичный дизостоз. Заболевание может иметь наследственный характер. Клинически характеризуется увеличением мозговой и уменьшением лицевой части черепа. У больного лоб большой и широкий, а лицо маленькое. Кости среднего отдела лица, особенно верхняя челюсть, недоразвиты. Поскольку нижняя челюсть имеет нормальные размеры, формируется ложная прогения. Для патологии характерны множественные пороки развития постоянных зубов (адентия, ретенция и др.). Кроме этого, у больных имеется недоразвитие или аплазия ключиц. В связи с этим плечевой пояс имеет патологическую подвижность - больной может сблизить впереди туловища оба плеча.
Черепно-лицевые расщелины, встречающиеся при вышеуказанных клинических синдромах, представлены огромным количеством видов, отличающихся различной степенью тяжести. До конца 1960-х годов список названий расщелин черепно-лицевой области включал целый ряд терминов, часто относящихся к одному и тому же ВПР.
С конца 60-х годов прошлого века началось бурное развитие и внедрение в практику хирургических методов лечения врожденной черепно-лицевой патологи, что потребовало систематизации накопленного клинического материала и разработки рабочей классификации, способной удовлетворить хирурга-стоматолога в правильном выборе хирургического и другого лечения этих больных. Был предложен целый ряд классификаций: Американской Ассоциации реабилитации Расщелин Нёба (ААРРН), Бу-Чай и Мориана; Карфика; аномалий средней части лица и др., однако ни одна из этих классификаций не соответствовала требованиям универсальной рабочей классификации, которая учитывала бы весь спектр разнообразия этих редких аномалий.
Нумерация ЧЛР | Топографическое название ЧЛР | Деформации костей черепа и мягких тканей | Дифференциальный диагноз |
Центральная черепно-лицевая расщелина | Расщелина проходит через среднюю линию лица, лобную кость, верхнюю челюсть, среднюю линию носа, формируя раздвоение черепа, центральное энцефалоцеле, раздвоение перегородки носа, расщелину носа и губы | Со всеми случаями гипертелоризма |
|
Парацентральная черепно-лицевая расщелина | Расщелина проходит через лобную кость, обонятельные каналы решетчатой пластинки и решетчатой кости, формируя гипотелоризм, между носовой костью и лобным отростком верхней челюсти. На мягких тканях расщелина проходит через купол хрящей крыльев носа и в некоторых случаях - через альвеолы и губу, как при «заячьей губе» | С расщелиной? 13 |
|
Парацентральная черепно-лицевая расщелина | На костях черепа расщелина проходит через боковую массу этмоидальной кости, формируя гипертелоризм. Точную локализацию расщелины на лобной кости трудно определить из-за утолщения последней и увеличения лобных пазух. На мягких тканях расщелина проходит между хвостом и основой крыльев носа, а на губе проявляется как обычная «заячья губа» | С расщелинами: ? 1, ? 3, ? 12 |
Продолжение табл. 2-1
Боковая «средняя» расщелина верхней челюсти и глазницы | Расщелина проходит через слезную часть нижнего века по наклонной через слезные каналы. Часто полностью отсутствует лобный отросток верхней челюсти и центральная стенка гайморовой пазухи, укорочен нос и искривлены крылья носа. Расщелина распространяется вокруг основания крыльев носа, носогубной ямки, проходя через альвеолы и губу, как при «заячьей губе» | С расщелинами? 10, ? 11 |
|
Центральная расщелина верхней челюсти и глазницы | Расщелина проходит вертикально через слезную часть нижнего века, подглазничное отверстие и дно глазницы (ближе к середине подглазничного нерва), гайморову пазуху и щеку (создавая экстрофию гайморовой пазухи), продолжается через губу посредине между выступом фильтра и губной ямкой. Основным отличием данной расщелины от? 3 является наличие перегородки между носовой впадиной и гайморовой пазухой | С расщелинами? 2, ? 3, ? 12 |
|
Боковая расщелина глазницы и верхней челюсти | Расщелина проходит между средней и боковой третью нижнего века. На щеке выглядит как глубокая морщина, а на губе проходит ближе к губной спайке. На костях черепа расщелина проходит через подглазничное отверстие, дно глазницы и верхнюю челюсть сбоку от подглазничного нерва и гайморовой пазухи, продолжается через альвеолы позади коренного зуба в области, находящейся перед коренным зубом | С черепной расщелиной? 9 |
Продолжение табл. 2-1
Верхнечелюстноскуловая расщелина с колобомой нижнего века(относится к синдрому ФранческеттиКоллинза) | Расщелина проходит между верней челюстью и скуловой костью, открывает глазницу. Следствием этого является короткая верхняя челюсть, высокое нёбо и атрезия хоан. На щеке наблюдается вертикальная склеродермичная морщина (в форме шрама), направленная к углу рта или угла нижней челюсти. Эта расщелина часто сочетается с расщелиной? 5 | С расщелинами? 7, ?8 |
|
Височно-скуловая расщелина (относится к синдрому ФранческеттиКоллинза) | Является наиболее ярко выраженной боковой черепно-лицевой расщелиной. Лицевые деформации включают макростому (за счет расширения расщелины к углу рта) и предушные полипы. Отсутствуют скуловая дуга, мыщелок, клювовидный отросток. Верхняя челюсть короткая, альвеолы иногда гипопластичны. В области большого коренного зуба и между бугром верхней челюсти и крыловидным отростком наблюдается неполная расщелина. Аномалии мягких тканей включают врожденные пороки уха и гипоплазию или отсутствие височной мышцы | С расщелинами? 6, ?8 |
|
Лобно-скуловая расщелина | Является черепной копией лицевой расщелины? 6. Встречается как при синдроме Франческетти-Коллинза, так и при синдроме Голденхара | С расщелинами? 6, ?7 |
|
Верхняя боковая расщелина глазницы | Расщелина проходит в боковой трети верхнего века и над боковым углом глазницы. Считается, что эта расщелина является копией лицевой расщелины? 5 | С расщелиной? 5 |
Окончание табл. 2-1
Верхняя «центральная» расщелина глазницы с расщелиной в средней трети надбровной дуги сбоку от надбровного нерва | Расщелина расширяется к верхней стенке глазницы и лобной кости, формируя энцефалоцеле. Наблюдается колобома средней трети верхнего века, иногда доходящая до полной аблефарии. Бровь разделена на две части, боковая часть под углом идет вверх и соединяется с линией волос, средняя часть отсутствует. Является направленной на север копией расщелины? 4. При обоих вариантах могут наблюдаться различные врожденные пороки глаза и колобомы радужки | С расщелиной? 4 |
|
Верхняя «средняя» расщелина глазницы с колобомой средней трети века | Колобома средней трети верхнего века, иногда расширяющаяся через бровь. Поражения костей черепа определены не полностью. Считается, что эта расщелина является черепной копией расщелины? 3 | С расщелиной? 3 |
|
Расщелина середины центрального угла глазницы | Уплощение лобного отростка верхней челюсти. Проходит через боковую массу этмоидальной кости, расширяясь через уплощенную лобную кость. Лобная пазуха увеличена. На мягких тканях колобома верхней стенки брови | С лицевой расщелиной? 2 |
|
Направленная на север парацентральная черепнолицевая расщелина | Находится между носовой костью и лобным отростком верхней челюсти. Проходит через лобную кость (энцефалоцеле), вдоль обонятельного канала. Часто бывает двусторонней, являясь причиной гигантского гипертелоризма. На мягких тканях проходит по центру брови, которая не разделена | С лицевой расщелиной? 1 |
|
Черепно-лицеваядисплазия | Является черепным окончанием расщелины? 0 | С лицевой расщелиной? 0 |
структур и мягких тканей. Классификация Тесьера включает систему нумерации черепных и лицевых расщелин, где каждому пороку присвоен соответствующий номер. Всего определено 15 локализаций расщелин (от 0 до 14) с использованием глазницы как точки отсчета. Данную классификацию можно представить в виде таблицы, в которой отражены ее ключевые моменты.
Таким образом, классификация Тесьера систематизировала все описанные в литературе нетипичные ВПР, существующие как изолированные ВПР, так и входящие в симптомокомплекс синдромов.
Обобщая литературные данные, представляется возможным сопоставить ранее существующую терминологию расщелин черепно-лицевой области с классификацией П. Тесьера (табл. 2.2).
Таблица 2.2. Обобщенная терминология расщелин черепно-лицевой области из разных классификаций
2.3. ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ И РЕАБИЛИТАЦИИ БОЛЬНЫХ С ВРОЖДЕННЫМИ ОРОФАЦИАЛЬНЫМИ
РАСЩЕЛИНАМИ
Лечение расщелин губы и нёба, как и многих других врожденных пороков развития, - хирургическое. В настоящее время для определения метода хирургического вмешательства стоматолог ориентируется только на глубину дефекта тканей. Однако исходя из общих
генетических закономерностей можно ожидать разных исходов операций и особенностей течения послеоперационного периода у детей с различными по этиологии расщелинами. Так, например, у больных с хромосомными аномалиями, как правило, отмечаются дефекты иммунитета и регенерации, что может увеличить число ранних и поздних послеоперационных осложнений и ухудшать прогноз операции. У детей с моногенными формами порока может возникать более грубая деформация лица после пластики, так как действие мутантного гена будет продолжаться и после оперативного лечения, нарушая дальнейшее развитие тканей. Необходима разработка методов оперативной коррекции дефекта с учетом этиологической природы расщелины.
В настоящее время сроки и объем хирургического вмешательства при типичных расщелинах определяются хирургом-стоматологом согласно рекомендациям других специалистов.
Хейлопластика проводится в родильном доме в первые 2-3 дня жизни или на 15-16-й день после рождения ребенка, а в условиях стационара - в возрасте 3-4 мес. При двусторонней расщелине верхней губы оперативное вмешательство проводится в два этапа с перерывом в 3-4 мес.
С трех лет ребенок активно учится у ортодонта и логопеда. Пластика нёба проводится в зависимости от вида расщелины и тяжести сопутствующей патологии в возрасте 5-7 лет. Медицинская реабилитация проводится до 14-16-летнего возраста. Окончательные корригирующие хирургические вмешательства проводятся в 14-16- летнем возрасте, после чего дети снимаются с диспансерного учета.
Мнения о сроках оперативного вмешательства при нетипичных расщелинах лица крайне противоречивые. Опыт многих клиник СНГ позволил обосновать сроки хирургических вмешательств и разработать методы и приемы помощи данному контингенту больных (табл. 2.3).
2.4. ПРОБЛЕМЫ РЕАБИЛИТАЦИИ БОЛЬНЫХ С ВРОЖДЕННЫМИ ОРОФАЦИАЛЬНЫМИ
РАСЩЕЛИНАМИ
За небольшим исключением дети с врожденными орофациальными расщелинами психически нормальны. Отмечаемая задержка психического развития во многом объясняется социальной дезадап-
Таблица 2.3. Алгоритм лечения с нетипичными расщелинами лица
Возраст | Характер медико-социальной помощи |
Консилиум специалистов в составе: педиатра, челюстно-лицевого хирурга, нейрохирурга, ортодонта, ортопеда с целью определения алгоритма предоперационной программы |
|
Ортопедическое лечение, хейлоринопериостео-пластика, пластика расщелин (поперечной, косой, расщелин носа), физиотерапевтическое лечение с повторением курса через 2 мес, лечение сопутствующих заболеваний специалистами |
|
Велопластика, ортодонтическое лечение, санация ЛОР-органов и полости рта, уранопластика, краниопластика, все виды реконтрукции нозоорбитальной области, устранение дефектов нижней челюсти при синдромах 1 и 2-й жаберных дуг, дистракция, физиотерапевтическое лечение, занятия с логопедом |
|
Уранопластика, ортодонтическое лечение, занятия с логопедом, реконструктивная ринохейлопластика, физиотерапевтическое лечение |
|
Любой возраст | Устранение анатомических дефектов |
тацией за счет отличного от окружающих внешнего вида, нарушением речи в связи с частичным поражением речевого аппарата и может быть успешно устранена с помощью раннего хирургического вмешательства и дальнейшей комплексной реабилитации. Она включает в себя как реабилитационные мероприятия, предоставляемые инвалиду бесплатно в соответствии с федеральной базовой программой реабилитации инвалидов (постановление Правительства Российской Федерации от 11.12.1992 г. ? 970 и ст. 13 Федерального закона «О социальной защите инвалидов в Российской Федерации»), так и мероприятия, в оплате которых принимают участие сам инвалид либо другие лица или организации независимо от организационноправовых форм и форм собственности.
Объем реабилитационных мероприятий, предусматриваемых индивидуальной программой реабилитации инвалида, должен быть больше установленного федеральной базовой программой реабилитации инвалидов.
Наиболее актуальным вопросом в решении проблемы реабилитации данного контингента больных на сегодня является создание концепции помощи этим больным, так как эта помощь включает ряд специфических организационных, медико-технических и социальных аспектов. Необходимо обоснование сроков оперативных вмешательств, места их проведения - центров по оказанию специализированной помощи, структуры центров, последовательности оказания комплексной помощи, ранней медико-педагогической и социальной реабилитации.
Нарушение социальной адаптации ребенка с патологией черепнолицевой области не всегда удается исправить в старшем возрасте. Так, по данным Украинского центра по лечению детей с врожденными и приобретенными заболеваниями челюстно-лицевой области МЗ Украины (Харьков Л.В., Биндер Б.С., 2001), у детей от 3 до 15 лет наблюдались:
Робость, застенчивость, неуверенность в себе - 66,6%;
Раздражительность, возбудимость - 30,3%;
Обидчивость - 37,7%;
Отгороженность, стремление к одиночеству - 27,2%;
Чрезмерная зависимость от матери - 75,5%;
И у всех исследуемых детей, независимо от пола, образовалась фиксация на эстетическом моменте.
Отмечается, что в возрасте от 10 лет отношения со сверстниками становятся более драматичными, причем чем старше ребенок, тем более выражены эмоциональные реакции и установки, ведущие к расстройствам поведения, социально-психологической дезадаптации.
Влияние рождения ребенка с врожденной патологией лица или черепа на жизнь его родителей несомненно. Анализ материалов многочисленных исследований психологов и социологов показал, что в семьях, имеющих детей с внешними пороками развития, психологические проблемы оказываются более выраженными и требуют более длительной помощи, чем в семьях с другими пороками развития детей.
Родители воспринимают такую ситуацию как семейную катастрофу, рушатся планы, связанные с рождением ребенка, ломаются представления о дальнейшей жизни. Возникают неровные, часто конфликтные отношения в семье, что приводит к тому, что 60% таких детей воспитываются одним родителем. Кроме того, частые болезни ребенка, подготовка к нескольким пластическим операциям, ортодонтическое лечение, логопедические занятия требуют постоянных материальных затрат, физических и душевных усилий.
Качественные изменения, имеющие место в данных семьях, проявляются на нескольких уровнях: психологическом, соматическом и социальном.
Ужас, шок, недоумение, желание отказаться от своего ребенка возникают на первых порах у всех мам. Глубокий стресс усугубляется растерянностью и незнанием, что дальше делать, как развивать и воспитывать ребенка. Многолетнее лечение усугубляет психологические проблемы родителей. Многие из них ощущают чувство вины, тревоги, болезненно реагируют на внимание к внешности малыша со стороны окружающих. Неизбежное выяснение причины дефекта приводит к само- и взаимообвинениям и в конечном итоге к развалу семьи.
Постоянные переживания, вызванные рождением ребенка с аномалией, часто превышают уровень переносимых нагрузок. Это проявляется в различных соматических заболеваниях родителей, в астенических и вегетативных расстройствах, что, в свою очередь, сказывается на развитии, воспитании и нервно-психическом состоянии детей. Кроме того, семья с ребенком-«уродом» часто находится в изоляции, так как родители ограничивают контакты с друзья-
ми, родственниками из-за личностных установок самих родителей. Плюс долговременные материальные тяготы, вызванные не только затратами на лечение, но и вынужденным отказом одного из супругов от рабочей деятельности.
Кризисная ситуация, возникшая в отношениях современного общества в изменившихся социально-экономических условиях, и семьи, имеющей и воспитывающей ребенка-инвалида, привела к необходимости поиска новых ценностных ориентиров. В масштабах государства предпринимаются попытки усовершенствовать систему помощи детям с особыми потребностями и их семьям, создать реальные условия для реабилитации таких детей и их семей.
Система ранней и сверхранней коррекции челюстно-лицевой патологии разработана в России ведущими специалистами в этой области. Комплексный подход к реабилитации детей с врожденной патологией черепно-лицевой области позволяет добиться стабильного результата в 70-75% случаев, снизить сроки инвалидности с 16 до 2-5-летнего возраста, что избавляет ребенка от серьезной психологической травмы, позволяет большинству этих детей посещать общеобразовательные школы, открывает им возможность дальнейшего профессионального совершенствования, значительно снижает риск падения социального и материального уровня их семей.
Наряду с этим общество освобождается от необходимости принимать специальные меры по решению социальных и финансовых проблем данных больных, что, по минимальным оценкам экспертов, позволит сберечь до 300 млн рублей в год, поскольку общее число детей в Российской Федерации с заболеваниями челюстно-лицевой и краниофациальной области составляет около 200 тыс. человек и при условии, что инвалидность можно снять уже по достижении 5-6-лет- него возраста, срок инвалидности у каждого больного сокращается в среднем на 12 лет.
У больных с врожденными расщелинами нёба и губы вследствие отсутствия перегородки между ротовой и носовой полостью и укорочения нёба наступают расстройства речи, выражающиеся в появлении открытой гнусавости с неясным и неправильным произношением звуков. Расстройство образования звуков ухудшается, если у больных имеется недостаточность развития артикуляционного аппарата.
Образование взрывных звуков (б, п, д, т) невозможно вследствие отсутствия достаточного напора струи воздуха. Другие звуки (г, к, р)
не удаются, так как отсутствует опора в небе для контакта с языком. Деформация альвеолярного отростка, неправильное расположение и дефекты зубов нарушают образование губно-зубных (в, ф) и зубнозубных звуков (с, з).
Стараясь добиться понятного звукопроизношения, люди с расщелинами привыкают к необычным компенсаторным мышечным установкам, например к образованию звука в глотке.
Нарушение артикуляции сказывается в том, что язык бывает пассивным, малоподвижным, большинство движений, необходимых для произношения звуков речи, в нем отсутствует.
Недостаточность речевого аппарата сопровождается также запаздыванием развития голосообразовательной координационной работы в центральной нервной системе, поэтому такие дети начинают говорить на 1-2 года позже детей, не имеющих такого дефекта.
У больных с врожденными расщелинами нёба речь нередко сопровождается целым рядом компенсаторных движений отдельных участков мышц лица: крыльев носа, носо-губных складок, лобных мышц, мышц, сморщивающих брови. Этими движениями они как бы стремятся задержать прохождение струи воздуха.
Часто больные не слышат свою искаженную речь, вернее, привыкают к ней. Несомненно, гнусавость, невнятность речи создают затруднения для нормального общения больного ребенка с коллективом. Иногда окружающие ребенка сверстники своим отрицательным и невоздержанным отношением к дефекту речи, насмешками заставляют больного замыкаться в себе. Душевные переживания вызывают у ребенка реактивное состояние.
Изучение вопроса о состоянии психики у детей с врожденными расщелинами нёба и губы показало, что у небольшой группы больных имелись отдельные симптомы органического поражения нервнопсихической сферы врожденного характера. У ряда больных были обнаружены незначительные нарушения со стороны центральной нервной системы с психогенными наслоениями. Отмечалось некоторое снижение памяти, внимания, интеллектуальных процессов. Ходить и разговаривать больные начинают с 4 лет и позже.
У значительной группы больных с врожденными расщелинами в связи с имеющимся дефектом речи отмечаются психогенные нарушения вторичного порядка, а у некоторых они сопровождаются явлениями вегетативной патологии - выраженной потливостью, учащением пульса, нарушениями сна. Особенно отрицательно отражается
на развитии психики, в частности на интеллекте ребенка, отсутствие педагогической помощи, благоприятных условий жизни.
Дефекты громкой речи оказывают значительное влияние на письмо у большинства больных. Даже проучившись 7-10 лет в школе, они пишут с пропусками и перестановками букв.
Нарушение артикуляции и звукопроизношения отрицательно сказывается и на речевой памяти, способности удерживать в памяти слова.
Следовательно, нарушения речи являются одним из ведущих моментов, способствующих возникновению психогений у детей с врожденными расщелинами губы и нёба. С этой точки зрения ранние операции и создание условий, в которых ребенок не чувствовал бы своего дефекта, являются профилактикой всевозможных осложнений неврогенного характера.
2.5. ПРИНЦИПЫ ПРОФИЛАКТИКИ ОРОФАЦИАЛЬНЫХ РАСЩЕЛИН
Основными причинами рождения детей с расщелинами лица являются наследственные факторы и воздействие на организм будущей матери химических, психических, биологических, физических факторов, а также механических травм в I триместре беременности. Исходя из этого в профилактике врожденных расщелин лица выделяются следующие направления:
Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика орофациальных расщелин;
Просветительская деятельность среди широкого круга врачей (гинекологов, педиатров, стоматологов), направленная на ознакомление с причинами и механизмами развития аномалий челюстно-лицевой области и показаниями для медико-генетического консультирования;
Просветительская деятельность среди населения, направленная на пропаганду здорового образа жизни, особенно среди лиц репродуктивного возраста и борьбу с абортами;
Формирование групп повышенного генетического риска и периконцепционную профилактику врожденных пороков развития (оздоровление супругов перед наступлением беременности и в I триместре беременности, профилактика инфекционных заболеваний, стрессовых ситуаций и травматизма во время беременности);
При заболеваниях женщин в ранних сроках беременности - рациональная медикаментозная терапия, исключающая применение препаратов цитостатического и цитолитического действия.
Часть группы риска можно выявить при обычном стоматологическом осмотре беременных и ориентировать врача-акушера в консультации на необходимость для женщины, обладающей теми или иными микропризнаками врожденной патологии, пройти медикогенетическое консультирование и при необходимости пренатальную диагностику.
2.5.1. Принципы медико-генетического консультирования в отношении орофациальных расщелин
При любой форме орофациальной расщелины у ребенка или у кого-либо из супругов, планирующих беременность, необходимо медико-генетическое консультирование. Цель медико-генетического консультирования в таких случаях: оценка рекуррентного (повторного) риска данных пороков развития у планируемого потомства и определение показаний для пренатальной диагностики. Риск повторения патологии можно рассчитать только при установлении точного генетического диагноза.
От 15 до 20% орофациальных расщелин входит в состав моногенных синдромов с различным типом наследования. Расчет рекуррентного риска при моногенной патологии осуществляется исходя из типа наследования синдрома. В таких случаях риск для потомства оценивается как высокий (25-50%).
Следует иметь ввиду, что у 3% лиц с орофациальными расщелинами выявляются различные хромосомные аномалии, наиболее частые из которых: трисомия 13, трисомия 18, синдром кошачьего крика (5 р).
В большинстве случаев орофациальные расщелины по своей природе являются мультифакториальными и в 3-5% случаев эти пороки развития формируются в результате воздействия тератогенных факторов. Эмпирический риск повторения мультифакториальных расщелин зависит от количества членов семьи с аналогичной аномалией, их пола, степени родства с пациентом, степени расщепления. В табл. 2.4 представлен эмпирический риск повторяемости орофациальных расщелин мультфакториальной природы, рассчитанный по данным Н.С. Демиковой (1983).
Таблица 2.4. Эмпирический риск для родственников пробанда с расщелиной губы и нёба и изолированной расщелиной нёба (Демикова Н.С, 1983)
Одной из важных задач медико-генетического консультирования является разъяснение семье сущности генетического риска и помощь в принятии решения, как о планировании потомства, так и о пролонгации беременности. Следует отметить, что орофациальные расщелины - это пороки развития, при которых прогноз для жизни и здоровья принципиально зависит от наличия сочетанных аномалий. При своевременном выявлении грубых сочетанных пороков развития или патологии хромосом, вынашивание беременности становится нецелесообразным.
Что же касается изолированных орофациальных расщелин, то следует иметь в виду, что они относятся к курабельным формам патологии, не связанным с физической и умственной задержкой развития. В тех случаях, когда диагноз расщелины лица поставлен до родов и путем комплексного обследования плода исключена сочетанная анатомическая и хромосомная патология, перед семьей неизбежно встает вопрос: что делать? Это крайне сложный для медико-генетического консультирования вопрос, поскольку проблема вынашивания или прерывания беременности при данных пороках является не столько медицинской, сколько социальной и финансовой.
При изолированной расщелине, рекомендуя семье пролонгирование беременности, не следует забывать, что коррекция костного дефекта после рождения, как правило, проводится в несколько этапов в течение нескольких лет. Кроме того, следует помнить о возможных материальных затратах на пластические операции. При медико-генетическом консультировании нужно очень подробно объяснить семье с какими проблемами она столкнется уже в первые годы жизни ребенка. Ребенок, рожденный с этой патологией, не способен создавать внутриротовое отрицательное давление, он не может полноценно кормиться грудью и, следовательно, не может нормально набирать вес. Кроме того, при затрудненном глотании происходит выброс пищи через нос. Из-за прямого сообщения полости рта и полости носа поступающий в организм воздух не увлажняется, не согревается и, как следствие, присоединяется вторичная инфекция, возникают воспалительные явления в дыхательных путях новорожденного. ЛОР-органы также вовлечены в процесс воспаления и как вторичное осложнение развивается отит, мастоидит и другая патология со стороны среднего и внутреннего уха.
В конечном итоге медико-генетического консультирования окончательное решение о судьбе беременности должна принимать семья.
2.5.2. Пренатальная диагностика орофациальных расщелин
Расщелины губы и нёба в 30% случаев могут быть выявлены во время беременности. Точность пренатальной диагностики лицевых расщелин принципиально влияет на тактику ведения беременности и позволяет заранее планировать квалифицированную помощь новорожденному.
Основными методами пренатальной диагностики орофациальных расщелин являются:
Ультразвуковое исследование;
Фетоскопия;
Фетоамниография.
Ультразвуковое исследование плода
Ультразвуковое исследование является высокоинформативным методом пренатального скрининга на выявление орофациальных расщелин. Чувствительность этого метода в отношении данной патологии составляет 77,6%.
Ультразвуковая оценка структур лица плода должна осуществляться в скрининговом режиме во время проведения второго обязательного эхографического обследования, т.е. на сроке беременности
Наиболее информативной методикой пренатальной ультразвуковой диагностики орофациальных расщелин является мультиплоскостное сканирование структур лица плода во фронтальной, горизонтальной и сагиттальной плоскостях. Эффективность применения этой методики составляет 100%.
Для обеспечения высокой точности пренатальной ультразвуковой диагностики расщелин лица необходимо, наряду с изучением стандартного сечения через носогубный треугольник, использовать сагиттальное сканирование с целью исключения эхографического признака «выпячивания» верхней челюсти и горизонтальную плоскость на уровне верхней губы и нёба для получения изображения носогубного треугольника.
Расщелины лица, диагностированные в пренатальном периоде, в 57% случаев сочетаются с другими пороками. Среди сочетанных пороков в 30% случаев наблюдаются пороки сердца и центральной нервной системы.
У каждого пятого плода с орофациальной расщелиной выявляется аномальный кариотип. Поэтому, кроме ультразвукового исследо-
вания плода, необходимо проведение пренатального кариотипирования для исключения хромосомных дефектов.
Фетоскопия
Фетоскопия проводится под контролем ультразвука на 16-22 нед беременности при помощи селфоскопа. Данная методика позволяет увидеть лицо плода и при наличии расщелины предложить семье принять решении о пролонгировании или прерывании беременности.
Фетоамниография
Фетоамниография производится на сроках беременности 20-36 нед. Под контролем ультразвука проводится трансабдоминальный амниоцентез и в сосуды плаценты вводится раствор рентгенконтрастного вещества (миодила или верографина). В процессе рентгенологического исследования при наличии расщелины отсутствует смыкание концевых участков контрастированных сосудов лица плода. Оба метода применяются только при наличии высокого риска рождения ребенка с расщелиной губы и нёба в сочетании с такими аномалиями, как олигофрения и др.
001. Дефекты зубных рядов в периоде временного прикуса
следует замещать съемными протезами
002. Тактикой врача при наличии вколоченных временных резцов
верхней челюсти является
а) удаление вколоченных резцов
б) вытяжение вколоченных резцов
в) наблюдение
г) применение противовоспалительных средств и наблюдение
д) невмешательство
003. При вывихе центрального резца верхней челюсти в случае глубокого резцового перекрытия наилучшей конструкцией шинирующего приспособления является
а) 3 кольца - на травмированный и соседние зубы - спаянные вместе и укрепленные на цементе
б) кольцо на травмированный зуб со штангами на соседние с их вестибулярной и оральной стороны, укрепленное на цементе
в) съемная пластинка для верхней челюсти с вестибулярной дугой и накусочной площадкой
г) кольцо на травмированный зуб со штангами на соседние с их вестибулярной поверхностью, укрепленное на цементе
д) съемная пластинка для верхней челюсти с пружинами на травмированный и соседние зубы
004. При переломе нижней челюсти с возрастом наибольшие нарушения
ее роста наблюдаются
а) по средней линии
б) в области клыка
в) в области премоляра или моляра
г) в области углов
д) в области шеек суставных отростков
005. Среди врожденных пороков в челюстно-лицевой области
наиболее часто встречается
а) изолированное несращение губы, губы и альвеолярного отростка, неба
б) сквозное одностороннее несращение губы, альвеолярного отростка и неба
в) сквозное двустороннее несращение губы, альвеолярного отростка и неба
г) расщелина лица косая, срединная
д) синдром I и II жаберных дуг
006. При оказании ортодонтической и ортопедической помощи младенцам с врожденной расщелиной верхней губы, альвеолярного отростка и неба наиболее эффективным является способ
а) Шаровой
б) Рубежовой
в) Мак Нила
г) Ильиной - Маркосян
007. Применение способа Мак Нила. является наиболее эффективным в возрасте
а) от рождения до 2 мес
б) от 2 до 4 мес
в) от 4 до 6 мес
г) от 6 до 8 мес
д) от 8 мес до 1 года
008. Для детей, не имеющих возможность получить хирургическую помощь,
наиболее эффективными являются обтураторы
а) Ильиной - Маркосян с подвижной небной занавеской
б) типа Кеза
009. Причиной двусторонней нижней микрогнатии является
а) травма в период беременности
б) травма во время родов при неправильном расположении плода
в) гематогенная инфекция
г) синдром Робина
д) все перечисленное
010. Причинами односторонней нижней микрогнатии являются
а) травма бытовая
б) травма спортивная
в) стоматологические заболевания
г) заболевания среднего уха
д) все перечисленные причины
011. После оказания хирургической помощи детям по поводу воспалительных,
травматических и неопластических заболеваний применяют ортопедические аппараты и приспособления
а) репонирующие
б) фиксирующие
в) замещающие
г) формирующие
д) любые по показаниям
012. При адентии верхних боковых резцов без сокращения размера
верхнего зубного ряда тактикой ортодонтичёского лечения является
а) перемещение 313 дистально с последующим протезированием недостающих 212 зубов
б) мезиальное перемещение 313 с удалением ШИН
в) мезиальное перемещение 313 с сохранением НИШ
г) покрытие 111 коронками больших размеров
д) невмешательство
013. При ретенции третьих нижних моляров при мезиальном прикусе
тактикой лечения является
а) сдерживание роста нижней челюсти внеротовой тягой
б) вылущивание 8Т8
в) удаление отдельных зубов на нижней челюсти
г) раздражающая терапия
д) наблюдение
014. После возрастного периода физиологического прорезывания зубов
диагноз их ретенции можно поставить
а) через полгода
б) через 1 год
в) через 2 года
г) через 3 года
д) через 4 года
015. Сверхкомплектные зубы чаще бывают в области
а) моляров
б) премоляров
в) клыков
г) резцов
д) определенной закономерности нет
016. Дефекты зубных рядов в периоде сменного прикуса следует замещать съемными протезами
а) с 7-8 лет
б) с 8-9 лет
в) с 9-10 лет
г) с 10-11 лет
д) с 12 лет
ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ
Раздел 1
